生活
綜合

台23萬人NOTCH3基因突變 腦血管阻塞風險較常人高出11倍

根據國內研究,台灣約有1%的人口(23萬人)擁有NOTCH3的基因突變,這些人比一般人約增加11倍的腦血管阻塞風險。圖為民眾量測血壓。(圖/陳人齊攝)

腦出血主因除血壓控制不良之外,也可能與遺傳有關,根據國內研究,台灣約有1%的人口(23萬人)擁有NOTCH3的基因突變,這些人比一般人約增加11倍的腦血管阻塞風險,神經科醫師提醒,平常看似健康的年輕族群發生中風,可能是因本身就有該基因突變,一旦血壓控制不良,就容易引發出血。

台北榮總周邊神經科醫師李宜中表示,根據北榮發表在「Neurology」期刊中的研究指出,台灣約有1%的比例擁有NOTCH3的基因突變,這項調查是從台灣人體生物資料庫中的6488位70歲以下健康民眾分析得出,發現有56位在NOTCH3基因上出現「R544C」位點的突變。

李宜中指出,北榮完成分析後,藉由2006至2017年間收治的200位腦中風病患進行驗證,發現有4分之3都帶有NOTCH3的基因突變,其中年紀最小的僅41歲,該個案有高血壓,但因自認無症狀而控制不佳,最後導致中風。

在這200位腦中風病患當中,3分之2都有中風家族病史,平均發病年齡在56.8歲,病症以急性缺血性腦中風占8成,智能障礙占4成6,行走困難、腦出血約占1成6,其他則還有偏頭痛、癲癇等。

北榮周邊神經科醫師鍾芷萍表示,擁有NOTCH3基因突變的族群以大陸、台灣的閩南人,以及濟州島人居多,推估是因三地民族血緣相近所致,這些人平常可能無任何病症,也非高血壓、高血糖、高血脂的三高患者,但卻因基因突變造成腦白質病變,若不服藥治療,中年以後可能增加大中風、失智、腦出血風險。

李宜中提醒,腦中風並非年長者的專利,範圍從20歲到86歲都有,因此即便是2、30歲的年輕人,若有NOTCH3基因突變,仍可能發生腦中風,建議有家族史的民眾可透過基因檢測了解罹患腦中風的風險,平常也需注意飲食與生活習慣,來提前預防腦中風發生。