試管失敗十多次! 44歲婦人「借卵求子」一次成功
44歲的黃小姐,過去曾在各大醫院與生殖中心進行十多次的試管療程,無奈不是培養不出好的胚胎,就是植入後屢次失敗,長期飽受打針及麻醉取卵的辛苦,使得黃小姐身心俱疲,先生也不忍看到太太如此折磨,聽取台中禾馨宜蘊生殖中心副院長吳成玄醫師的建議,接受捐卵天使的幫忙,幸運的是一次就成功懷孕。吳成玄醫師表示,台灣不孕症比例高達10-15%,相當於每七對夫妻中就有一對可能不孕。多數家庭對於自然懷孕的機率過於高估,從備孕到檢查,進而接受療程治療平均耗費2-3年時間,遠超出WHO 定義的一年不孕標準判定期,導致拖延求助生殖醫學的時程。吳成玄補充,造成不孕的其中一大因素,就是卵子衰退。當女性達到35歲,不只卵子數量大幅減少,胚胎的染色體異常比例也會逐漸升高,到了38歲以後,染色體異常比例就會超過50%,過了42歲更高達85%。吳成玄醫師指出,黃小姐在過去療程中遇到的挑戰主要來自於「年齡因素」和「胚胎品質異常」。卵子庫存量指標 (AMH) 只有0.4,使得取卵困難,加上品質不好和染色體異常的問題,導致胚胎最後無法著床或是著床後又流產。吳成玄醫師說明,對不孕的患者來說,每一次試管療程的失敗都是雙重打擊。門診中的個案都是花費極大心力和費用換得求子的一線希望,療程失敗或多或少會對身體造成一些損害,更對個案的心情有著極大影響,產生的壓力、焦慮、負面情緒等,也會進而影響到懷孕的成功率。像黃小姐這樣歷經失敗十多次的案例,吳成玄醫師深知,不論是在身、心靈上個案都不適合承受再一次的打擊,因此建議使用借卵方式幫助懷孕。經由仔細配對,找尋到一位捐卵天使,在植入前也透過中醫協助將子宮環境養好,最後植入一顆優質胚胎並成功懷孕!吳成玄醫師補充,根據國健署最新公布的人工生殖施行結果分析報告指出,個案在未滿35歲前,每個植入週期的活產率是 44.6%,到了41、42歲活產率則是18.7%,而年齡大於42歲時,僅剩7.6%的成功活產率。若使用捐卵術式,植入週期活產率可達45%,成功率整整增加了六倍!因此,建議同樣受到「年齡因素」和「胚胎品質異常」問題而遲遲無法懷孕的個案,也可嘗試借卵方法!吳成玄醫師強調,隨著社會型態的改變,女性預定生育的年齡也逐漸升高。但隨著年齡升高,卵子染色體異常的比率就會增加,受孕能力也逐漸下降,流產率也大幅提升。對於屢次接受試管嬰兒失敗的高齡婦女,建議為自己設下一個停損點,適時接受捐卵天使的幫忙,能夠及時提供幫助實現家庭夢想。
婚前健康檢查…27歲準新娘驚覺是「男兒身」 殘酷真相曝光
正常人的第一性徵明顯,出生就可以判斷性別,不過中國有一名27歲女子李原(化名),準備和男友結婚,做婚前檢查才發現,自己其實是男的,問題全出在罹患罕見的「先天性腎上腺增生症」,相關併發症可能危及生命。據《極目新聞》報導,李原青春期時,同儕都已經來月經,自己卻遲遲沒有,胸部也沒有發育,18歲曾到醫院檢查,發現雌激素水平和孕酮都不正常,超音波顯示是始基子宮,有先天性卵巢缺陷的可能,醫師猜測是卵巢早衰,建議檢查染色體,但他和家人並不在意。直到今年,李原打算和感情穩定的男友結婚,徹底做了婚前檢查,醫生聽聞他過去的就診驚例,初步診斷不是卵巢早衰、原發性閉經這麼簡單,可能是腎上腺增生症中罕見的17α-羥化酶缺乏症,於是完整做了一系列檢查,1個月後結果出爐,證實是46xy 17α-羥化酶缺乏症,因為沒有及早診斷治療,還存在嚴重的骨質疏鬆、維生素D缺乏問題。換句話說,李原的社會性別是女性,但染色體性別是男性,由餘罹患罕見的先天性腎上腺皮質增生中的17α-羥化酶缺乏症,對於基因型為男性核型46,XY的個體,這種酶的缺乏會導致身體不能正常生產足夠的男性激素,來發展典型的男性性徵,因此個體可能出現性徵不明確會更偏向女性的外表。李原得知真相後晴天霹靂,但他必須盡快解決問題,因為隱藏在腹中的睾丸極易癌變,需要盡早手術切除。由於46xy 17α-羥化酶缺乏症,他比一般患者更容易出現醜樹感染和出血,以及腎上腺機能不全,醫療團隊為制定詳細的手術方案和藥物治療,手術3天後順利出院,但他得定時服用腎上腺皮質激素類藥物,同時定期到內分泌科和婦科回診。
孩子消失中2/新生兒死亡率創15年新高 保母照顧致死重傷「每年都有」
剴剴虐童事件曝光後,已經面臨嚴重少子化的台灣社會,究竟是如何照養兒少?CTWANT記者調查,2023年新生兒13萬5571人,較前一年少3415人,再創新低,不幸的是,台灣新生兒死亡率竟連3年上升,2022年千分之2.8,創下15年來新高,兒虐致死案件年年發生。「一個醫療衛生都在進步的台灣,怎麼嬰兒與新生兒的死亡率反而很高?而且偏鄉縣市最高?可見是醫療分配不均。」中華兒童暨家庭守護者協會執行長周明湧告訴CTWANT記者,社福系統分工「過度專業」,產生漏接的灰色地帶。另一位專家則指出,社會普遍輕忽兒少照顧者的風險。衛福部統計,2022年台灣嬰兒死亡率千分之4.4,為近14年來新高;新生兒死亡率千分之2.8,創下15年來最高,在經濟合作暨發展組織(OECD)會員國中排名末段班。婦產科醫師出身的衛福部長薛瑞元認為有3大原因,包含染色體異常、早產、意外,其中意外又以趴睡造成寶寶窒息或猝死為大宗。「衛福部歸因於高齡生育和人工生育,但統計學卻打臉。」周明湧說,根據衛福部107年度衛生福利統計動向,105-106年及107-108年度嬰兒死亡率排名前3者皆為花蓮縣、臺東縣、屏東縣,且縣市間嬰兒死亡率最高與最低之差距由3.57倍增加為4.87倍。新生兒死亡率部分,105-106年度排名前3者分別為花蓮縣、屏東縣、高雄市,107-108年度則是花蓮縣、澎湖縣、屏東縣,縣市間最高與最低之差距由4.89倍上升至5.44倍。剴剴案爆發後,兒福聯盟連辦2次道歉記者會以平息社會大眾怒火,此事件也凸顯社福系統多頭馬車的問題。(圖/記者方萬民攝)周明湧指出,偏鄉新生兒死亡率顯然偏高,「這幾年私醫制度盛行,如果將生育率依據地區分別統計,很多偏鄉地方並沒有少子化,但是他們卻遇到缺乏醫生的問題。」薛瑞元透露,未來將會推動「優化兒童醫療照護計畫」,將強化兒科醫師訓練機制、讓早產兒又急又重的問題可就近得到照顧,並增加聯合評估與早期療育的量能。除了新生兒、嬰兒死亡率上升,兒虐致死案也不斷發生。2015年高雄,保母杜苡彤與男友高嘉華虐死1歲10個月男童;2018年台北,保母覃燕屏摔死6個月大男童;2019年高雄,保母徐若語虐打羅姓幼童致死;2020年基隆,保母劉庭妌虐死2歲9個月陳姓男童;2022年台中,保母蔡琪婷虐死1歲女嬰。根據2021年朝陽科技大學幼兒保育系施品竹的研究論文《司法案件中居家保母與嬰幼兒事故傷害之分析》,2011年至2020年5月28日居家保母與嬰幼兒事故傷害之108筆案件進行分析,共有109位受害者與 118 位被告,其中有69位受傷、40位死亡。為什麼會發生?分析保母虐童案的判決書,原因主要是不耐孩童吵鬧、難帶,因此以暴力攻擊或虐待來宣洩怒氣。台灣全國兒少安置機構聯盟理事長徐瑜認為,社會普遍輕忽照顧者的風險,總認為「有愛就可以勝任」,而忽略其專業價值,也缺乏給予照顧者實質資源的支持。以剴剴案為例,原生家庭無力照顧剴剴,因此由新北市社會局轉介給兒福聯盟媒合收養家庭,在等待過程中暫時安置於劉姓保母家,除了收出養媒合單位(兒福聯盟)社工需定期訪視,針對劉姓保母,台北市社會局居托中心也有一套既有的訪視制度。立委林月琴受訪時指出,剴剴去(112)年9月被送到保母家,兒福聯盟與最了解保母的居托中心之間完全沒有任何聯繫,從頭到尾兩邊都不互相溝通,訪視方式也大不相同,所以沒有辦法第一時間發現問題。中華兒童暨家庭守護者協會執行長周明湧認為,每當發生兒虐事件,政府總把責任推給民間機構,事實上,想從根本解決問題必須從源頭改革起。(圖/記者劉耿豪攝)周明湧認為目前社福系統過度專業分工,所以責任難以歸屬。「如果今天政府委託兒福聯盟承辦收出養,從出養社工、收養社工、安置社工(可以說是機構、寄養家庭、保姆督導的社工)都由兒盟承辦,一條龍的服務比較能自行把關。但是這次兒盟是信任居托中心給的名單,因為不是自己管理的保姆,當保姆說不方便探視的時候,兒盟礙於合作與信任也不好說什麼。自然這個灰色地帶成了最後一根稻草。」另外,目前針對保母等照顧者也無心理評估機制。臺北市立大學心理與諮商學系副教授翁士恆說,「為什麼保母的人性會消失?這是很值得探討的問題,如果能建立一套問卷,定期評估這些保母的心理狀態,或許也能提早預防悲劇,不過這也需要足夠的預算支持。」
反覆流產造成不孕? 竟是「隱形殺手作祟」7危險因子一次看
提到不孕,一般人的第一印象就是高齡所導致,但對醫師們來說,最棘手的狀況是「找不到原因」的不孕。在門診中常會依照個人需求做一系列的檢查,包括AMH(評估卵巢功能)、輸卵管、子宮等,以及精蟲、染色體、賀爾蒙、內分泌平衡等是否正常,若是胚胎正常,又無法找出原因,或者有過二次以上的反覆性流產,則極有可能是「免疫不孕」。台北禾馨宜蘊生殖中心副院長沈孟勳醫師表示,曾有個案大寶是自然懷孕生產,但在努力二寶時,卻遇到了連續兩次的反覆流產,第一次5週、第二次7週,都還沒領到媽媽手冊,快樂就結束了。在前一家生殖中心開始嘗試試管時,雖然植入兩顆健康胚胎,但最後還是不幸地自然流產。沈孟勳醫師說明,在門診中遇過許多正面臨失敗過程的未來媽媽們,伴隨流產而來的無助與擔憂,要重拾信心再次站起,需要極大的勇氣。個案在因緣際會下來到診間,沈孟勳醫師深知個案心中的痛,安排她做詳細的免疫檢查,結果僅有幾項數值異常,但價數不高,將其診斷為「非典型抗磷脂質症候群」。在配合用藥診療下,最後成功植入,並順利產下一名健康寶寶。沈孟勳醫師補充,並不是重複性流產就一定是免疫問題,要先排除是否為胚胎染色體、子宮環境等異常,再進行血管免疫檢查會更為準確。台北禾馨宜蘊生殖中心今年4月份新設風濕免疫科別,讓患者在求子路上時,能更準確有效的找尋並解決問題。臨床上常見的不孕狀況像是「抗磷脂抗體症候群」,是懷孕流產最常見的隱形殺手!禾馨宜蘊生殖中心風濕免疫科黎亞綺醫師說道,30-40歲女性需特別注意,媽媽體內的抗體會攻擊血管內皮細胞,在胎盤血管內生成栓塞,阻斷胎盤血流進而造成胎兒死亡,導致反覆性流產。黎亞綺醫師補充,因為身體的免疫系統非常複雜,會建議個案如有下列狀況中的任一項,可考慮去風濕免疫科抽血檢查,確認是哪一種原因所造成的不孕,再制定個人化的療程。1.不易懷孕2.懷孕10週前發生過流產或反覆性流產3.進行兩次以上試管嬰兒療程,但在植入階段都失敗4.夫妻檢查正常,不明原因的不孕5.高齡不孕6.卵巢早衰或是多囊性卵巢症候群7.有過敏體質台北禾馨宜蘊生殖中心風濕免疫科盧俊吉醫師表示,懷孕是人體非常複雜的一個變化,在這個變化過程當中,免疫系統也扮演了許多重要角色,嚴重的像是類風溼性關節炎、乾癬症、紅斑性狼瘡或甲狀腺疾病等,都會影響懷孕,但不須過於擔心,只要搭配好藥物治療都有很大機率能順利懷孕並生產。盧俊吉醫師建議,要治療免疫不孕,必須透過生殖科與免疫科的密切會診合作,全面評估用藥治療的週期,並搭配生殖科的植入時機,將母體的免疫系統調控至最合適的懷孕狀態,才能使備孕之路更加順利,且帶來好孕。
在家聊八卦察覺不對勁 他驚揭「爸媽近親結婚」崩潰:外婆同一人
「近親婚姻」泛指所有近親間的婚姻關係,儘管在世界上部分地區是被允許的,但在多數國家卻被視為亂倫禁忌。大陸1名網友透露,自己最近和家人一起聊八卦,突然從爸媽對長輩的稱呼感到不對勁,因為爸爸和媽媽的外祖母是同一人,他曾聽說近親婚姻生下的子女容易有基因缺陷,為此感到相當崩潰。綜合陸媒報導,該名網友透過社交媒體發文稱,自己初中時第一次聽到近親結婚,當時覺得太離譜,但是從沒懷疑過父母,「還是我們一家人坐在一起聊別人家的八卦,我才從他們的稱呼中意識到不對勁,我試探性地問了一下,結果爸爸和媽媽是同一個姥姥,也就是姥姥生的不同的孩子再生下了我爸媽」。原PO提到,因為過去的家庭子女眾多,外婆生了1男4女,這些兄弟姊妹再分別生下他的爸媽,「爸媽現在都不以為然,我真的崩潰了,沒想到近親結婚這種事發生在我自己身上,當時上學就學過了近親結婚會導致很多基因病,我不知道怎麽給爸媽解釋,他們也不明白我為啥這麼激動,覺得這是小事」。網友表示,自己好說歹說,才說服爸媽一起去專業的機構做基因檢測,「真的害怕我們有基因病,家裡不是很富裕,有了基因或者罕見病真的能把我們壓垮,所以趁早去做了基因檢測,還在等待結果…有沒有人知道這種近親結婚得基因病概率大嗎?醫生說一切等報告出來當面說,但是我實在是心慌」。據了解,近親繁殖會導致同型合子的增加,也就是同樣的等位基因出現在成對染色體中的相同位置,這是因為比起無血緣者近親擁有更多相同的等位基因,隱性的有害等位基因在異型合子的配對時不會啟動和形成危害,但在同型合子時會造成嚴重的成長缺陷。這一類的後代會有更高的機率在到達繁殖年齡前就死亡
成人急性淋巴性白血病「僅3成存活逾5年」 半數骨髓移殖後復發
急性淋巴性白血病(Acute Lymphoblastic Leukemia,簡稱ALL)在我國2021年男性與女性癌症死亡排行中排名第十名,是一種高致命性、低存活率的血癌,發病初期症狀不典型,但病程發展卻非常快速,短短數週就可能造成生命威脅。其好發於兒童患者,但相較於癌童有高達85%以上的治癒率,成人患者因治療難度較高,復發風險高達7成。「成人患者想要穩定控制疾病的關鍵之一就在於異體幹細胞移植(俗稱骨髓移殖),但移植後若發生復發,五年存活率可能只剩下7%,五十歲以上的患者更是驟減至3%」。中華民國血液及骨髓移植學會理事長暨花蓮慈濟醫院幹細胞與精準醫療研發中心主任李啟誠指出:「今日已有多種藥物可讓患者在無經濟負擔的狀況下使用,舉例而言,異體幹細胞移植前,可先使用免疫治療藥物殲滅癌細胞,達到微量殘留病灶陰性,也就是『把癌細胞殲滅到連先進的精密儀器都檢測不到』,提升移植的預後成效、延長存活與疾病控制時間;倘若不幸復發,除了化學治療之外,已有許多不同藥品可以選擇,醫療團隊仍可為患者搶時間救命。」「我平日身體狀況良好,每天爬山、登高600階,但去年卻突然變得容易疲倦、氣喘吁吁,且腰部、腹部的不適感越來越嚴重,爾後輾轉到了現任職於基隆長庚血液腫瘤科醫師蘇柏旭的門診,經血液及骨髓檢查後確診急性淋巴性白血病,且帶有高惡性度的費城染色體突變。當時完全沒有料想到,看似老化、疲勞的症狀,竟然是急性血癌引起,甚至在完成化療後不到半年,就被醫師告知復發,需要接續進行更高強度的化療以及異體幹細胞移植」。六旬急性淋巴性白血病病友黃女士憶起罹癌期間的心路歷程分享:「考量到自己復發風險較高;且身邊親友的幹細胞都不適合捐贈,每一次的移植都要碰運氣、花時間等待善心人士的捐贈與配對,所以我接受了蘇醫師的建議,在移植前先透過藥物,達成微量殘留病灶陰性的目標,降低未來復發的機率。很開心在完成全部治療,並在隔離病房長居兩個月後,我成功在今年農曆年前出院了,終於能夠與一路陪伴我的媳婦、兒子,一起在家中團圓過好年。」「每年台灣約有300例急性淋巴性白血病新發個案,兒童發病率高於成人。然而,成人無論是否具有費城染色體等基因突變,其治療難度都相對較大、容易發生復發。患者發病後,淋巴系統與骨髓會製造出過量且不成熟的淋巴細胞,這些多而無用的淋巴細胞會壓迫正常血球、淋巴細胞的生成空間,進而衝擊身體機能」。中華民國血液病學會秘書長暨臺大內科部血液腫瘤科醫師黃泰中說明:「發病後的惡化速度可能非常快速,曾有一臨床個案,明明幾天前才做完健康檢查確認血球指標正常,沒想到就診時卻已有發病跡象!」提醒民眾,若莫名出現一週以上的蒼白無力、感染發燒、瘀青、出血不止、骨骼疼痛或是淋巴結腫脹等症狀,務必及時到醫療院所進行血液與骨髓檢查,以掌握黃金治療時間。黃泰中秘書長接續說明,急性淋巴性白血病絕非不治之症,目前治療分為三大階段,第一階段為誘導期,以高劑量化療為主,並視基因突變與否加入標靶藥物,把癌細胞殲滅至5%以下、達成完全緩解為目標;第二階段為鞏固期,以殺死剩餘的癌細胞為目標;第三階段則是藉由低劑量藥物避免復發。屬於高風險復發、難治或復發型的患者,則建議進行異體幹細胞移植,較有機會長期穩定控制疾病。值得一提的是,儘管多數患者在第一線治療後就可以達到完全緩解,但有半數可能在三年內發生復發。因此,在急性淋巴性白血病的治療中,治療目標不僅僅是達到傳統的完全緩解,更建議達成微量殘留病灶陰性,以降低復發風險、延長存活時間。「只要有費城染色體等基因變異就建議異體幹細胞移植,此外,若是發生復發、或是屬於高風險族群,也有移植的必要性!」,林口長庚血液科主任郭明宗說明:「儘管異體幹細胞移植很重要,但是對於醫師、患者而言,都是一個充滿挑戰且長期的『大工程』。移植前,要先透過高劑量化療殲滅癌細胞,才可接續植入異體幹細胞;植入後,也需住進隔離病房避免感染。為了不讓辛苦白費,醫師往往會在移植前盡可能的協助患者達成微量殘留病灶陰性,爭取更長的存活時間、更穩定的疾病控制。郭明宗主任指出,今日已有多種治療方式,且健保有條件的給付相關療程,有機會在不同疾病階段,幫助各種需求的患者,盡可能地爭取更穩定的控制疾病、降低復發風險。舉例而言,在進行異體幹細胞移植前,除了高劑量的化療以外,也可以在藉由免疫治療藥物,爭取較高的機率達成微量殘留病灶陰性的目標,有望提升移植後的成效。若仍治療反應不佳或是發生復發,也無須過於恐慌,臨床上除了化學治療之外,已有許多不同藥品可以接續使用。鼓勵患者,若在療程期間有任何疑慮或想法,可與主治醫師討論,切莫因為恐懼而放棄治療。
裕隆城力挺唐寶寶 賴清德、嚴陳莉蓮齊穿不對稱襪響應
響應321世界唐氏症日,裕隆(2201)集團支持唐氏症基金會倡議行動,3月在裕隆城舉辦「讓世界看見我們的樣子」公益特展,並號召裕隆城、誠品生活、威秀影城、威秀商城與商家夥伴加入友善唐寶寶店家行動。今(16)日記者會上,副總統賴清德與裕隆集團嚴陳莉蓮執行長也出席。賴清德與嚴陳莉蓮響應國際發起世界唐氏症日「左右腳穿不一樣的襪子」運動,穿上唐氏症基金會設計3=2+1公益不對稱襪,以實際行動為唐氏症患者與身心障礙家庭加油打氣。裕隆說明,唐氏症因第21對染色體突變多了1條,導致成長遲緩、智能障礙及其他併發症等影響,唐寶寶個性平和易相處,頭腦固執純真、能從事簡單工作但不容易獨立生活,終其一生需要家人與社會的照顧。唐氏症基金會董事長林正俠表示,2011年聯合國大會正式將3月21日命名為世界唐氏症日,世界各地組織活動探討唐氏症家庭經驗,持續與外界溝通以正確觀點看待唐氏症者。今年,在裕隆集團ESG公益支持下,基金會在9日至31日於新店裕隆城五樓機械大廳,邀請點點善團隊策展,舉辦「讓世界看見我們」唐氏症日特展,基金會以「健康」、「友善」、「環保」、「永續」4個方向設計多元互動與靜態展區,透過IP人物帶領觀展者認識,包含基金會的唐唐、甜甜,還有邀請知名公仔魚頭人生、麻吉貓、OPEN將等品牌參與。此外,本次更導入全台唯一為特教生社交溝通練習的AI互動的SOLLY AI語音導覽服務,並邀請HOLO FACE為唐氏症家庭紀錄當日活動。同時,基金會也展示培力唐寶寶庇護小作所推出愛不囉唆公益品牌「愛的環抱酥酥禮盒」,及今年特別設計「3=2+1不對稱環保襪禮盒」,襪子就像一個個染色體,透過穿上不成對的襪子,代表唐氏症者第21對染色體中多一條,也代表每個人都是獨一無二的個體。連續參加第4年的賴清德今天一襲支持唐氏症活動T-Shirt,並穿上不成對的襪子,並致詞表示「用穿著表達對活動的支持,非常高興和大家參加『世界看見我們』活動,更感謝基金會董事長林正俠20多年站在第一線照顧唐氏症家庭。」嚴陳莉蓮執行長也表示,「每個孩子都是獨一無二的,多元與包容是台灣社會最珍貴的價值,讓唐寶寶能夠自在的融入社會,創造更多他們被看見的機會。」裕隆提到,裕隆城是集團起家厝,也是集團ESG實踐場域,透過支持唐氏症基金會「讓世界看見我們」公益策展,裕隆城率先發起「友善唐寶寶商家」活動,串聯誠品生活、威秀與裕隆城店家一起響應,在店面張貼「友善唐寶寶店家」識別,打造友善多元平等的商城環境。
創世界首例!日本男童接受3親人「活體器官捐贈」 移植成功已順利出院
日本京都大學醫學部附屬醫院4日宣布,一位患先天性疾病的10歲男童接受雙親及阿公捐的活體肺與肝移植手術成功,同時也成為全球首例,已順利於3月1日出院。根據日媒報導,2023年11月時一名未滿10歲的男童因為罹患「先天性角化不全症」,接受40多歲雙親捐的左右肺一部分及60歲阿公提供的一部分肝臟。手術期間共用了4間手術室,時間長達18小時以上,約30名醫師參與,最後手術順利完成,男童及其雙親、阿公也已經在3月1日平安出院,捐贈的3名親人也都恢復正常生活。京都大附醫表示,在國外有少數案例是同時移植腦死患者提供的肺與肝,日本死後捐贈器官者少,沒有相關案例。由健康的人提供部分器官且同時移植成功是全世界首例,未來將有擴大新的治療可能性。事實上,受贈器官的男孩因為染色體異常,除了有先天性角化不全症的罕見疾病外,他曾在2歲時因為再生不良性貧血,4歲時就曾接受過妹妹捐贈的骨髓做移植手術,但之後肺與肝也發生狀況,因此必須再次接受移植手術。
他嘴唇突冒黑點!醫曝「黑色素沉澱」身體5部位:癌變機率高12倍
皮膚突然冒出不明物要小心了!一名男子的唇部莫名出現「一顆黑點」於是前往醫院看診,沒想到卻被醫生示警,這是「黑斑息肉症候群」(Peutz-Jeghers Syndrome)的症狀之一,癌變機率比普通人高出12倍。肝膽腸胃科醫師詹宜學在臉書分享診間病例,透露前陣子一名男性患者因為嘴唇出現「黑色點狀樣」先去皮膚科就醫,但竟被皮膚科醫師提醒恐罹患腸胃道疾病,於是輾轉前來找他看診,所幸做了胃鏡、大腸鏡、膠囊內視鏡等檢查並未發現異樣,也沒有腸道多發息肉的家族病史,才讓病患鬆了一口氣。詹宜學說明,「黑斑息肉症候群」是一種體染色體顯性遺傳疾病,包括嘴巴周圍皮膚、嘴唇黏膜、生殖器黏膜、肛門黏膜、手指腳趾末端等,都有可能出現黑色素沉澱,以及消化道多發性息肉,且患者經常伴隨腸套疊、腹痛、腹脹、血便及貧血等不適症狀。詹宜學表示,胃、小腸、大腸等「全腸道」都有可能發生腸道息肉,其中又以小腸的空腸、迴腸發生率最高,可怕的是患者發生癌變的機率,比一般人高出12倍之多,提醒民眾定期安排健康檢查,一旦發生腹部急症、腸套疊,應儘早切除息肉以免癌變,預防勝於治療。
罕見!澎湖綠蠵龜疑受暖冬影響 最後一窩蛋2月才孵化
受暖冬影響,澎湖今年紫菜和海菜都歉收,且疑連海龜產卵都受影響,造成澎湖望安綠蠵龜保育區一窩龜卵遲至日前才孵化,創下最晚孵化的時間紀錄。不過,現在是相對低溫的環境,孵化後多是雄龜,有助於改善目前雌龜遠多於雄龜的生態失衡狀況。澎湖縣農漁局祕書張宏安表示,一般海龜產卵主要於5至10月,孵化50至80天不等,故孵化期間落在7至12月,但這窩直到11月才產卵,比其他龜晚1個月才上岸,加上冬天氣溫低孵化期又拉更長,孵了80多天到2月才孵化,確屬少見。農漁局指出,望安綠蠵龜保護區,去年18窩總計產下969顆卵,孵化出613隻稚龜(其中有44隻狀態不佳送救傷中心收容)。其中日前孵化出的即是最後一窩(第18窩),於21日孵化,總卵數72顆,孵化50顆、27隻活稚龜、孵化中死亡22顆、未受精0顆。27隻稚龜中有5隻臍帶未脫落,卵黃未吸收完全,進行暫時收容照護2至4周。由於海龜出生時的性別並非像人類一樣是由X和Y這2條性染色體所決定,而是會在孵育之前受到環境溫度的影響,產生雌雄之別,愈接近「關鍵溫度26至28℃」孵出的雌雄比例愈相等,但如果孵化溫度低於此時,孵出的多是雄龜,高於此則多是雌龜。受氣候暖化影響,不少地方打破高溫紀錄,孵化成雄性的數量加速銳減,像澳洲大堡礁的綠蠵龜,雄、雌比例是1:116,如果繼續惡化,可能會影響到族群繁衍。也因此推論,第18窩很有可能多是雄龜。
想懷孕就別再亂吃! 備孕保健品只需要這3種
面對琳瑯滿目的保健食品,有的主打「備孕調理」,有的能增加「好孕體質」,還有宣稱「全方位機能調理」。腦波弱一點的人,可能就全部都買來吃吃看。但你有想過你真的需要這麼多嗎?每一種對提升生育能力的營養品真的都有幫助嗎?要得到這些問題的答案,讓我們先用一個比喻理解原理——請把製造卵子、精子的卵巢和睪丸想像成一間工廠,要製造出終端產品,得滿足三個條件: 1. 充足的原料 2. 穩定的電力 3. 沒有過度被破壞、折舊的工廠 額外補充保健食品,如果能提升上述三個條件的滿足程度,將有助於卵巢和睪丸的產線更順利地運作。這類值得考慮的保健品包括以下幾類: 第一類:卵泡生長和精子製造的原料來源第一類是能作為促進卵泡發育和精子製造的原料,以女性來說,常見的營養素有 DHEA,男性則是鋅。 DHEA(俗稱抗壓荷爾蒙):供卵巢功能下降者使用 DHEA(脫氫表雄酮),它是男性荷爾蒙和女性荷爾蒙轉化過程中的中間產物,如同工廠生產線其中一環的原料來源。當卵巢內的抗壓荷爾蒙不足以應付所需時,卵泡發育可能會出現問題而萎縮。適度補充抗壓荷爾蒙可以幫助卵泡發育得更好,卵巢功能衰退、卵子庫存量較低的人補充,確實能緩解卵泡成長困難的問題,有助於後續在人工生殖治療階段取得更多卵子。 不過,抗壓荷爾蒙終究屬於荷爾蒙類的物質,使用前一定要經由醫師評估診斷後使用,尤其患有多囊、巧克力囊腫、子宮內膜異位症和肌瘤的人,不適合長期服用,有可能會讓疾病變得更為嚴重,千萬要小心。 鋅:與精蟲活動力息息相關 鋅是人體必需的微量元素,能讓許多酵素正常運作,與男性的精子有著密不可分的關係;除了是製造精蟲的元素,同時也是讓精液液化的重要元素。 體內的鋅不足容易導致精子數量減少、精蟲活動力下降,或是影響射精後精子在子宮的正常釋出與游動,對受孕造成不利影響。 而現代人缺乏鋅的原因,通常與長期暴露在重金屬環境有關。當某些重金屬進到人體後,可能會取代鋅,導致平常依賴鋅才能正常運作的酵素失去作用,造成對生殖系統的傷害。 第二類:幫助精子與卵子中的粒線體順利產生能量 任何細胞都需要代謝貯能化合物,產生能量,才能正常運作,表現活性。第二類有幫助的營養素對精子與卵子細胞而言,功用在於能夠確保穩定供能、不斷電。這類營養物,目前最有代表性的是Q10。 Q10:可稍稍改善品質不好的精、卵 輔酶 Q10(簡稱 Q10)大多存在於粒線體中。要了解它的作用前,讓我們先談談粒線體和生育能力的連結。 還記得前面提到,製造卵子、精子的工廠需要電力嗎?粒線體就是我們人體每個細胞中的發電機,負責供能。有研究發現,年紀比較大的女性,她們卵子中的粒腺體產能會下降;這時候,我們會發現染色體數量異常卵子的出現機率增加、卵巢整體的功能走下坡、製造出的卵子不容易受精,縱使成功受精,也很難發育成正常的胚胎。 至於在男性身上,精子擺動也需要粒線體產生的能量,能量不夠時,精子活動力就不好,影響女性受孕的機會。 那麼這跟 Q10 有什麼關係?簡單來說,Q10 是維持發電機能順暢運作的潤滑油,雖然不直接參與發電,但假如沒有它,發電機的產能必定會受到影響。對於女性卵巢、卵子老化,以及男性精子活動力差的人,適當補充 Q10會有一些改善效果。 第三類:抗氧化物質,減少自由基對生殖系統的傷害 最後,第三類有益物質是「抗氧化物質」,它們能減少生殖系統受到過多自由基的侵擾。自由基(Free Radical)是人體正常新陳代謝後產生的物質,由於它的活性強、高度不穩定,有可能會破壞細胞,造成疾病或身體老化。這類似工廠得到保護,不被入侵者破壞,才能正常運作。 葉酸:能預防流產 葉酸被公認對胎兒的神經發育有重大影響。此外,它在體內還會參與一種動物性蛋白代謝中間產物的分解過程;葉酸一旦缺乏,該中間產物在血液中的濃度升高,就很容易引起流產問題。所以適當補充葉酸確實有助預防流產。 同時,葉酸具有抗氧化的作用,若能讓身體產生抗氧化的環境,對生殖器官的健康也有幫助。建議平時可以多從綠色蔬菜、肝臟、豆類等天然食物中攝取。 維生素 D:公認能提升卵巢功能 經過許多臨床研究一致證實,維生素 D 可以提升卵巢功能,不管是多囊性卵巢,還是卵巢功能下降兩種完全相反情況的人都可以使用。 在市面上,你會看到維生素 D3 和維生素 D2 兩種,它們的作用其實相同,只是前者的主要來源為動物,後者則來自植物,但對人體效用一樣。 只是維生素 D 屬於脂溶性維生素,需要經過肝臟進一步轉化,攝取過量對肝功能差的人恐怕會造成負擔,使用前建議向醫師諮詢。 維生素 C、維生素 E、褪黑激素、白藜蘆醇等:保護生殖系統免受自由基傷害 其他有助備孕的抗氧化物質還包含維生素 C、維生素 E、褪黑激素和白藜蘆醇等,都能保護生殖系統和精、卵避免受到自由基的傷害。 尤其男性精子從製造到使用產出,中間過程長達三個月,更容易受到自由基攻擊,累積有害物質在體內,造成精子 DNA 斷裂、品質不好,對受孕不利。適當補充抗氧化物質對精子的品質有益。 雖然上面介紹了好幾種抗氧化物質,但這不是要你每種都吃的意思!很多人以為保健食品吃愈多愈有效,這是錯誤的觀念,同時吃好幾種,抗氧化效果也不會因此提升好幾倍,還有可能阻礙彼此吸收。 以上三類營養素,備孕中的夫妻若有需要,最多一類挑選一種即可。記住多食無益,也不要過度期待會有神奇療效,畢竟它只是輔助品而已。本文摘選自《不孕症權威醫師的好孕全攻略:教你破解試管嬰兒備孕迷思》,作者何彦秉醫師,商周出版。
未來媽媽的時空膠囊 關於冷凍卵子這件事
根據行政院資料統計,台灣女性手胎生育年齡從2005年的27.7歲增加到2020年的31歲。高雄榮總婦女醫學部主治醫師陳昱蓁表示,女性生殖力在30歲後逐年降低,35歲後更明顯。因此,非因醫療需求的社交凍卵成為30至40歲女性的首選。為什麼要凍卵?社交凍卵是什麼?陳昱蓁醫師表示隨著年齡增加,卵子的數量會逐漸減少,品質也會下降,且35歲後染色體異常率會明顯上升。此外,一些藥物和放射治療也可能會影響卵巢功能,進而影響生育能力,因此可以選擇先將卵子保存起來。隨著國人結婚年齡不斷上修,「晚生」也成趨勢,而所謂的社交凍卵,是指非因醫療需求的自願性凍卵;為了將足夠且品質優良的卵子先行保存起來,並在未來有生育計劃時解凍使用。冷凍卵子之安全性隨著科技進步,冷凍技術在過去的三、四十年不斷改良,經玻璃化冷凍卵子而活產的胎兒,其出生先天構造異常的比例為1.3%,相較於自然懷孕的3%並無提高。另外,玻璃化冷凍卵子與新鮮卵子懷孕的比較下,也會發現凍卵並不會增加產科及周產期的併發症。凍卵的理想條件具統計,會考慮社交凍卵的女性以30至40歲,具有高教育程度、中產階級以上;另外目前尚無伴侶、追求職業目標或經濟尚未穩定的原因居多。但試管嬰兒使用冷凍卵子的成功率,會隨著凍卵年齡上升而下降。以最極端的兩組年齡條件來看:小於29歲與40歲以上,其活產率分別是100%及3.7%;而又以35歲為分界,35歲以下的活產率明顯比36歲以上來的好。除了年齡外,冷凍的卵子數也是決定活產率的關鍵因素。雖然建議35歲以前凍卵,但依數據顯示,實際凍卵年齡平均落在37歲,足足晚了兩年以上。世界各國的立場或規範目前世界各國對於社交凍卵的政策不,如:法國、奧地利皆對社交凍卵有法律限制;其他國家雖然允許,但也有年齡的限制。英國規定社交凍卵只能冷凍10年;台灣目前的法律對於生殖細胞規範可以保存10年,並得在取得書面同意後延長保存。保險妳的一線「生」機陳昱蓁醫師認為,從保險角度來看,或許成本效益不一定划得來,但如果從個人自由與生育自主角度來看,或許是金錢無法衡量的。有人說「凍卵是世上唯一的後悔藥」,未來的情況我們不得而知,或許某天會心想有自己的孩子。所以,如果對於凍卵有想法,不妨把握30至35歲凍卵的黃金時間,到「生殖不孕科」門診檢查卵巢功能、諮詢凍卵相關療程。資料來源:2023年12月高雄榮總醫訊〈https://wwwfs.vghks.gov.tw/001/VghksUploadFiles/273/relfile/13805/132347/12%E6%9C%88%E9%86%AB%E8%A8%8A-p7.pdf〉
女護理師失蹤13年 「尋人高手」警助祂農曆年前與家人團圓
看似平凡的團聚過年,卻是許多家庭的奢望。素有「尋人高手」之稱的新北市板橋警分局防治組王閔南警官,近日成功讓一名失蹤13年的無名女屍,在農曆年前與家人團聚。板橋警分局表示,該名死者2010年12月19日陳屍在江子翠河濱公園新北橋下往河岸草叢旁,並因遺體泡水嚴重腐敗無法辨認,僅能推估死者身高150至160公分,年約50到90歲,隔年火化後收葬於三芝生命園區。家屬雖在2010年11月20日報警三重大同派出所協尋,可惜當時搜尋杳無音信,家屬最終因失蹤人口滿7年可宣告死亡,在2022年1月25日向法院申請宣告死亡撤尋。案經王閔南舊案新查,發現交叉比對未有符合失蹤個案,但完全沒相關資訊著實令人費解,於是改用有無宣告死亡撤尋而未尋獲失蹤相似個案,過濾資料後確認有1筆宣告死亡撤銷。儘管「我們警政單位沒放棄,最怕家屬放棄」,但死者高齡71歲老父在勸說下,去年9月從高雄北上板橋,協助採檢比對。然經比對2人15組體染色體均無矛盾,但未達研判標準,需女方家屬粒線體DNA比對,加上無母親方面親戚,令查尋一度陷入瓶頸。幸好,板橋分局成功找到姨母,經比對後綜合研判,該為生前在醫院從事護理師工作失蹤人口,與無名女屍有一親等血緣關係,順利找到家屬。老父在王閔南協助下,一路完成高鐵訂位、洽詢書記官開庭並安排1樓,最後在三芝生命園區帶回失蹤13年女兒,在農曆年前完成遺憾但圓滿的團圓。
學佛婆婆希望媳婦早死…盼兒「找小三生男生」! 背後原因超惡毒
傳統社會的觀念,常是導致家庭失和的導火線。有名人妻透露,自己名下有間房,而她和先生登記夫妻財產分開,豈料竟聽到學佛的婆婆說希望媳婦比兒子早死,這樣兒子就可以獲得房產,此外,還說希望夫妻離婚,到時媳婦一定不會把孫女給婆家,接下來就直言「沒差,希望我兒子再找別人生一個兒子啦!」原PO於27日在Dcard以「婆婆希望我老公和別人生兒子」為題發文指出,婆婆曾是公務員且被優退,平時則會說自己學佛,都說好話、做好事,本身素養也很高、修養很夠,且都聽佛經或是莫札特等古典樂。但婆婆卻與自己所描述的大相逕庭,原PO說自己名下有間房,夫妻倆登記財產分開,豈料某次偶然聽到婆婆說希望原PO比先生早死,這樣兒子就可以獲得房產。更令原PO心寒的是,婆婆還說「希望我兒子和這個媳婦離婚,離婚後我媳婦一定不會把孫女給我們家,沒關係反正是女的,沒差,希望我兒子再找別人生一個兒子啦!還是要生兒子比較好!」對此,原PO則笑回「婆婆,你兒子結紮囉」。此文一出,便引起熱議,網友紛紛怒批「噁心,這種人會先死下地獄」、「真是可怕的老妖怪」、「等她老了絕對不要照顧她」、「修佛之人,最重修口!造口業會下割舌地獄。」、「結紮了再跟別人結婚生子更好啊~替別人養小孩,氣死她。」、「跟妳婆婆說,生男生女,是男方的染色體決定,所以是妳兒子的問題哦~財產可以先立遺囑指定繼承。」
心律不整恐是「法布瑞氏症」作祟 症狀、治療、遺傳風險醫師帶你了解!
【健康醫療網/記者吳儀文、潘昱僑報導】法布瑞氏症是一種罕見遺傳性疾病,主要是因為X染色體基因缺陷,使代謝醣脂質的α-GAL酵素缺乏引起許多症狀。雙和醫院心臟內科醫師林中行表示,若此酵素缺乏,醣脂質就會堆積在身體的各個器官,若堆積在神經系統就可能會造成病患感覺異常,若堆積在心臟就可能會造成心室肥大、心律不整、心臟衰竭等,若堆積在腎臟就可能會有蛋白尿,甚至腎衰竭。其中林中行醫師指出,心臟型的法布瑞氏症最常見、且幾乎每位病友都發生的是心室肥大(肥厚),許多人也會出現房室阻斷心跳過慢,也就是慢的心律不整的問題;另外也有心跳過快的心律不整,若從症狀來推估,整體心律不整的比例最多可能有10-30%左右,對於法布瑞氏症病友來說,最根本的治療「酵素治療」一定要做。法布患者心律不整 需從根本「補充酵素」加以控制由於法布瑞氏症是一個酵素缺乏的疾病,因此若診斷確定心律不整是法布瑞氏症引起的話,根本治療「酵素補充療法」一定要做。林中行醫師提到,台灣已經有引進酵素補充療法,患者可以詢問醫師經過心臟切片、抽血檢查等,只要符合條件其實都有健保給付。當然,除了酵素補充療法外,法布瑞氏症的心律不整問題也須和一般患者一樣,針對不同類型的心律不整,利用心律調節器、去顫器、電燒等治療方式加以治療。林中行醫師分享,有一位50多歲中年男性病友讓他印象相當深刻,大約5年前這名個案因為心室頻脈休克倒下被送往醫院,一般來說中年男性心室頻脈昏倒,最有可能是冠狀動脈心臟病所致,但檢查發現這名個案心室異常肥厚,可是冠狀動脈並沒有異常,也沒有高血壓、主動脈狹窄等。不明原因心室肥厚的狀況,當下便讓林中行醫師懷疑是法布瑞氏症引起的,果然經過檢測後確定他就是法布瑞氏症患者。林中行醫師表示,之後便為個案申請健保給付使用酵素補充療法並裝上去顫器治療,後來又出現心房顫動、房室阻斷等問題,經過電燒、去顫器、藥物治療後,現在恢復良好、精神奕奕。法布應及早發現、治療 醫師提醒注意「這些」警訊不過,林中行醫師提到,各醫療文獻都指出,要早期發現、早期治療,法布瑞氏症才有可能會變好,如果晚期才發現,即使現在有很好的酵素補充療法,使用後也只能維持或不讓疾病惡化速度太快而已,並不會有戲劇性好轉。因此,林中行醫師提醒,如果有沒來由的蛋白尿、腎臟功能不好、心室肥厚等,或是小朋友有莫名手腳發痛、發熱、身上起紅斑等症狀,建議要及早跟醫師討論有沒有可能是法布瑞氏症,及早發現、及早治療才是對付這個疾病目前最好的方法。父母是法布病友且有心律不整 是否會遺傳給孩子?法布瑞氏症屬於遺傳疾病,許多罹病的父母常會擔心是否會遺傳給孩子,若自己因此而有心律不整的症狀,孩子是否也會出現心律不整的問題呢?對此,林中行醫師表示,法布瑞氏症不一定會遺傳給孩子,遺傳可能性是依性別而定。林中行醫師說明,法布瑞氏症的遺傳因子位在X染色體上,女性性染色體是XX,如果媽媽有法布瑞氏症,則有50%的機會遺傳給子女;而男性性染色體是XY,如果爸爸有法布瑞氏症,傳給兒子的是Y染色體所以不會罹病,但女兒幾乎100%一定會有,不過是否會一樣嚴重,還要看從媽媽得到的X染色體而定。法布瑞氏症患者嚴重可能會從小就發病,但也有些人到中年才發病。而法布瑞氏症的症狀表現事實上也非常多樣化,因此林中行醫師表示,即使遺傳到孩子身上,雖然可能也會有心臟方面的問題,但不見得就是從心律不整來表現。林中行醫師建議,如果父母是法布瑞氏症患者,應定期追蹤酵素活性等相關檢查,也可將檢查項目列入新生兒篩檢進行追蹤,加強篩檢早期發現、早期治療。