每天打手機10小時 26歲男手肘長出千顆「珍珠」…醫搖頭：玩出罕病了
中國大陸湖南省長沙一名26歲男子，近日因左手肘關節腫脹、無法伸直與彎曲到醫院看診，醫師問診後除驚覺男子每天玩手機長達10小時，更在掃描時發現他手肘內竟長出超過1千顆「珍珠」骨瘤。據《香港01》報導，男子向醫師表示每天下班後都熬夜玩手機，且1天內使用手機時間達到10小時，等意識到手肘出問題時已經無法伸直、彎曲還出現腫脹。醫師經斷層掃描，確認男子罹患「滑膜軟骨瘤」。醫師指出，該病為多發生在關節腔內的罕見但良性腫瘤，且身體每個關節處都可能罹患此病，症狀為關節滑膜、肌腱腱鞘滑膜及滑囊內有多個軟骨結節，病程若到後期還可能出現鈣化或骨化症狀。呼籲長時間保持同一姿勢後，應活動身體各處。滑膜軟骨瘤好發於30歲至60歲之間男性，最常於膝關節、髖關節、肘關節及肩關節發作，病人通常無病識感但可能有關節疼痛、腫脹、活動受限等症狀；治療方式多為關節鏡或傳統手術移除「游離體」，或是合併執行滑膜切除手術。
南優鉉自曝罹罕見疾病「胃腸道基質瘤」 動大刀留20公分手術疤痕
32歲的INFINITE主唱南優鉉，自爆罹患「胃腸道基質瘤」癌症（GIST），今年4月才來台開唱的他，於同月底開刀治療，動了10個小時的大手術，疤痕長達20公分，2個月無法好好吃飯，3週後才能喝水。南優鉉今天發行首張個人正規專輯《WHITREE》，他在日前的採訪中透露自己罹患罕見疾病「胃腸道基質瘤」，唱歌會比以前艱難3到4倍，且唱跳時會呼吸困難。他坦言開刀復原期間相當辛苦，過程中思考了很多東西，《WHITREE》是他克服困難後推出的作品，希望給大家帶來希望，「想傳達即使身體像我一樣不舒服，也能戰勝困難的信息」。他喊話大家一定要聽收錄曲中的〈I’ll be alright〉，這首歌也是南優賢繼個人單曲〈香氣〉之後首次單獨作詞作曲的歌曲，原封不動地記錄了因為身體不適而苦惱著要不要放棄唱歌時，所感受到的情感。
老翁吞魚刺當沒事…1個月後爆罕病險亡 手術燒掉280萬
誤吞魚刺別當沒事！一名72歲的老翁日前因發燒、背痛、右上腹痛急診就醫，醫師檢查發現，疑似有異物穿破食道並刺穿主動脈，引發罕見、致命性高的「主動脈－食道廔管」，造成腸胃道大量出血，必須緊急手術治療，而醫師詢問後才得知，老翁1個月前誤吞魚刺，但他因身體無大礙，並未就醫檢查，沒想到竟險些喪命。奇美醫院心臟血管外科主治醫師吳依璇表示，當時緊急影像學檢查發現，該名老翁主動脈瘤破裂，疑似有異物穿破食道並刺穿主動脈造成「主動脈－食道廔管」，醫師立刻置入鼻胃管並詢問老翁病史，對方表示1月前吃吳郭魚時，曾誤吞食1.7公分的魚刺，因身體沒有感覺到異樣，所以未就醫。吳依璇指出，由於老翁鼻胃管洗胃為鮮紅血色，研判主動脈－食道廔管併降主動脈感染性假性動脈瘤破裂，造成腸胃道大量出血，緊急替老翁執行「主動脈內覆膜支架置放手術」，後續又進行主動脈切除置換術、食道切除清除感染源，以及第3階段的食道重建手術，據了解，日前老翁已康復出院。不過歷時1年的治療，光是健保加上自費就燒掉超過280萬元。吳依璇解釋，食道位在主動脈的前方，若食道有嚴重穿刺傷，恐使高壓血液透過相連的廔管傷口灌入食道，如果沒有及時治療，恐導致吐血、膿胸、敗血性休克，甚至是死亡。吳依璇表示，「主動脈－食道廔管」是一種非常罕見但致命的疾病，根據國外醫學文獻統計，即便經過3階段手術治療，也只有6成病人能存活並出院，且1年後仍存活的少於4成，致死率相當高。最後吳依璇也提醒，若民眾有誤食異物的情況，千萬不要嘗試大口吞飯、用手指催吐或喝醋，否則恐會讓異物愈卡愈深，甚至加重病情造成二度傷害，最好的方法是盡快就醫檢查。
球王梅西挑戰拍賣史 2022世界盃奪冠球衣粗估逾3.16億
阿根廷球王梅西（Lionel Messi）在2022世界盃奪冠戰袍，包括總決賽、準決賽、八強、十六強上半場及兩場分組賽所穿的6件戰袍，將在11月30日至12月14日公開拍賣，蘇富比估價逾1,000萬美元（逾台幣3.16億元），有機會挑戰拍賣史上最高價值的體育紀念品收藏。2022年12月18日，梅西第五度參加世界盃，率領阿根廷國家隊，終於如願在卡達世界盃決賽擊敗衛冕的法國隊，是阿根廷睽違36年後再度贏得大力神盃。在梅西贏得大賽一年後，蘇富比宣布，將拍賣這位傳奇球王在卡達關鍵賽中身穿的阿根廷隊球衣，這套藍白相間的球衣一共六件，包括梅西在總決賽、準決賽、八強、十六強的上半場，以及兩場分組賽所穿的戰袍。梅西表示，這次拍賣部分所得將捐出，協助罕病兒童醫療服務。
她罹罕病靠葉克膜維生，終等到大愛肺臟 雙和醫院13小時馬拉松式換肺手術助重獲新生
【健康醫療網／記者張慈恩報導】受罕見基因性疾病「淋巴血管平滑肌增生症，簡稱LAM」的影響，40多歲的凃小姐自五年前發病以來，飽受胸悶、胸痛困擾，因肺部淋巴血管平滑肌增生導致瀰漫性肺間質改變，氧合指數每況愈下，嚴重時只要深呼吸就會引發氣胸無法呼吸，睡覺時也得戴上氧氣鼻導管來穩定供氧，不僅影響生活品質，也危及生命安全。肺部逐漸喪失功能 終等到大愛肺臟雙和醫院胸腔外科主治醫師郭光泰主任表示，凃小姐肺部逐漸喪失功能，雖兩年前已登錄肺臟移植等候名單，但一直等候不到合適的器官，今年6月更因嚴重呼吸衰竭住進外科加護病房，得用葉克膜（ECMO）搶救才得以維生，所幸在一個月後等到合適的大愛肺臟。若再晚一些，會相當不樂觀。專科團隊配合 北醫大體系首件肺臟移植成功案例雙和醫院在接獲通知後，由郭光泰醫師率領的肺移植團隊便立即啟動，進行資訊確認、血液及淋巴球交叉配對等術前準備，並率隊前往取得大愛器官，同日晚間由郭光泰主任主刀及資源整合，直到隔日下午才完成肺臟移植手術，歷時近13小時。不僅為北醫大體系首件肺臟移植成功案例，更是雙和醫院在移植醫學領域上的重要里程碑。雙和醫院程毅君院長指出，肺臟移植為外科高難度的手術，除捐贈前的篩選、配對等要求不易達成外，因肺臟與支氣管相連，且需長期與外界空氣接觸來進行氣體交換，感染風險大幅提升，其次則是胸腔部位血管錯綜複雜，出血問題、手術時長及術後的照護對醫療團隊都是考驗，需要多專科團隊的緊密配合才能克服難關。術後照護不得鬆懈 共照團隊助恢復郭光泰主任表示，凃小姐在術前裝葉克膜維生超過一個月，抗凝血劑讓術中、術後出血狀況變得棘手，後續透過雙重血漿換置術（DFPP）才逐漸改善，另外，凃小姐過去的氣胸病史，也讓胸腔沾黏問題更嚴重，本次移植手術不僅歷時長，難度也相當高，就像是超級馬拉松般困難；此外，術後的照護也相當重要，除安排呼吸治療師協助復健外，凃小姐臥床已久，背部、腿部肌肉出現萎縮、無力狀況，協助恢復肌力，進而提升生活品質為接下來的課題，在共照團隊近3個月的支持下，凃小姐行動及呼吸功能逐漸恢復，出院指日可待。
35歲男子自稱鬼門關走一回 外泌體助緩解症狀
35歲的林姓男病患，去年因為covid-19感染導致免疫力嚴重失調，黃疸指數高達10以上（正常值是1），加上本身有先天罕病Kloppel Treone症，毛細血管畸形，以及長期洗腎，不斷出現喘、嚴重貧血、黃疸等症狀，身體非常虛弱。求診中國醫藥大學新竹附設醫院癌症中心主任鍾智淵，經過醫病溝通，決定以外泌體治療，細胞治療修復大約2個月。林姓病患說，自己當初幾乎面臨生死交關，現在已經不再出現喘等不適症狀，黃疸指數也完全恢復正常。鍾智淵主任表示，外泌體泛指細胞分泌細胞以外的小囊泡，過去被認為是代謝廢棄物，在2013年，美國與德國學者，針對外泌體的研究獲得諾貝爾醫學獎，發現外泌體有生長因子以及細胞營養素，讓外泌體垃圾變黃金。外泌體來自自體以及異體，自體大部分為脂肪幹細胞或骨髓細胞培養，異體主要來自新生兒臍帶細胞去培養間質細胞，培養過程中產生分泌出來的小囊泡就是外泌體，因為沒有細胞核，一般認為安全性相對高。鍾智淵主任指出，外泌體適合三種類型的人，首先是免疫失調的人，像是皮膚過敏、腦霧、肺損傷、心肌炎等症狀的人，以及退化性疾病的病患，例如中風、老年癡呆、帕金森氏症等，以及第三種類型皮膚或是禿頭的患者。鍾智淵主任強調，禿頭除了本身疾病，頭皮產生免疫調節失調或營養素不夠，外泌體可促成細胞修復以及免疫調節。
遠東SOGO第11屆「SO GOOD好小孩少年楷模」獎勵弱勢學童、倡議兒少DEI 讓更多人看見小朋友追求夢想的勇氣！
長期投入兒少關懷的遠東SOGO，今年以「我們都一樣——打破不平等！」為徵選主題，於11月5日表揚第11屆「SO GOOD好小孩少年楷模」，獎勵23位清寒或罕病、身心障礙等特殊生，其中神經母細胞瘤聽障患者洪姵姍、裘馨氏肌肉萎縮症患者潘以樂、重度聽覺障礙郭提亞等三位學童以對生命的熱忱，榮獲評審團特別獎。遠東SOGO黃晴雯董事長表示：「SOGO不做煙火式的一次性活動，我們專注在永續及社福活動的可擴展性、可複製性，以百貨營運核心能力結合利害關係人，打造獨特且可持續的生態系。」「SO GOOD好小孩少年楷模徵選暨表揚」活動至今不但已獎勵313位弱勢學童、發出389萬獎助學金、拍攝31支短片、催生49名總統教育獎得主、邀請50位名人為學童打氣，讓逆境向上的典範被看見，更獲得國內外多項永續大獎肯定，包括以十年成果榮獲「遠見ESG企業永續獎」公益推動楷模獎，呼應聯合國永續發展目標SDG10消除不平等獲「TSAA台灣永續行動獎」，以及二度獲得有「永續諾貝爾獎」之稱的「AREA亞洲企業社會責任獎」社會公益發展獎。每屆頒獎典禮，遠東SOGO總會請偶像親臨現場或錄製VCR鼓勵學童，如基隆市社會處處長楊玉欣，19歲確診罕病三好氏遠端肌肉無力症，四肢肌肉萎縮，時常為弱勢族群代言發聲，她鼓勵同樣行動不便的學童，人生道路雖然辛苦，只要堅持不放棄，就能為自己爭取機會；聽損藝人王曉書人生經歷豐富、積極正向，經常分享成長經歷，是許多聽障人士的典範，她鼓勵孩子時刻保持熱情，將困境化為力量，勇於挑戰各種可能；剛代表中華隊突破亞運最佳紀錄的柔道男神楊勇緯，鼓勵投入角力的學童，將自身挫折化為成長養分；馬偕醫院新生兒科主任級資深主治醫師許瓊心還特地到場為從小照顧到大的孩子獻上祝福。遠東SOGO董事長黃晴雯(左)邀請少年楷模偶像許瓊心醫師，一同為孩子打氣，也為擔任長期照顧者的家長致敬。（圖／業者提供）為表彰第一線老師與社工對於弱勢兒童的投入與關懷，遠東SOGO特別設置的「熱心守護獎」，本屆獲頒的團體是專門招收聽損學生的特教學校「南大附聰」，以及全方位服務顏損及燒傷者、維護其尊嚴與人權的「陽光基金會」。兩機構歷年皆以豐富翔實的資料，舉薦個案參與遠東SOGO少年楷模徵選，以多元的辦學及社福實績，致力消除不平等，獲評審團高度讚賞。為加速永續教育向下扎根，遠東SOGO也向來自不同教育現場的老師、社工、家長、公益組織及社創團體，募集「SO GOOD永續提案」，最終選出2間分別鄰近台中烏溪及嘉義八掌溪、能關注在地議題的國小，作為永續駐點學校。獲永續提案獎的是曾獲台中市SPECIAL教師肯定的黃君頻帶領的台中市追分國小，及全國SUPER教師林穎慧得主領軍的嘉義縣和順國小，追分國小呼應SDG14水下生命，透過淨山、淨灘，並將海廢元素融合手作布包，宣導「海廢創藝」理念；和順國小則呼應SDG11永續城市與社區，計畫透過培育小小導覽員，解決鄉鎮人口老化與外移問題，進一步推動產業升級。遠東SOGO除以獎金支持外，還頒發「SOGO永續駐點學校」證書給兩間獲選學校，未來一年內，遠東SOGO將提供兩校相關資源、提供必要協助及檢視執行成果，兩校也將配合長期深耕永續的遠東SOGO推動永續專案。遠東SOGO董事長黃晴雯(中)頒贈永續提案獎，並邀請兩所國小成為永續駐點學校。（圖／業者提供）「SO GOOD好小孩少年楷模徵選暨表揚」獎項由遠東SOGO百貨、太平洋崇光社會福利基金會主辦，鼎鼎聯合行銷、家扶基金會、陽光社會福利基金會、羅慧夫顱顏基金會、罕病基金會等協辦，為針對全國幼兒園、國小學童的大型民間公益獎助活動，凡逆境向上的清寒、疾病或身心障礙學童，都可由各縣市國小、社福機構舉薦。第11屆完整獲獎名單請見活動官網：https://newlife.sogo.com.tw/2023sogood/
台灣神經罕病權威宋秉文離世 享壽70歲
國內神經罕病權威、醫師宋秉文離世，享壽70歲。台灣神經罕見疾病學會昨（2日）證實，宋秉文於1日下午，在家人的陪伴下於台北榮民總醫院走完人生最後一段路，過程平靜安詳。台灣神經罕見疾病學會全文：各位會員及臉書好友我們最敬愛的老師、溫暖的同事、卓越的科學家-- 宋秉文教授於民國112年11月1日下午，在家人的陪伴下於台北榮民總醫院走完人生最後一段路，過程平靜安詳。宋教授投身神經科學研究領域數十年，嘉惠照護無數病友與家屬，也培育眾多後繼神經科優秀人才。哲人日已遠，典型在夙昔。謹祝福宋教授遠離身體苦痛，安息主懷。宋教授一生投入於神經醫學及罕見疾病之研究，為此領域國際學術巨擘他於民國77年在臺北榮民總醫院神經醫學中心設置全國第一個「神經基因實驗室」，開啟台灣小腦萎縮症及其他神經退化疾病的基因診斷與研究。宋教授為台灣神經學學會「神經基因學組」的創始主委，一生致力於推動台灣神經遺傳疾病的學術研究與國際交流 ，民國107年宋教授促成世界小腦與運動失調研究學會大會(SRCA)於台北舉辦，讓台灣小腦萎縮症各界研究者與國際接軌。他於病中仍心心念念學術，主持編纂「小腦萎縮症的臨床試驗」專書，彙集當代學者研究精華並於今年付梓出版。除臨床服務與學術研究之外，宋教授更積極投入社會公益，在他多方奔走之下，結合醫、病、產、學各界的「台灣神經罕見疾病學會」於民國105年創立，並由其擔任創會理事長。亦推動「台灣腦庫」的創建，為無數神經罕見疾病研究者與病患權益發聲。 台灣神經罕見疾病學會 敬緬
罕見「麻生病」台灣絕跡 印尼看護來台卻發生最終搶救無效死亡
一名來台已6年的印尼看護，因手腳關節疼痛，且開始出現紫斑前往就醫，但卻遲遲無法找出病因，最終病情惡化轉往三軍總醫院，才發現這是台灣絕跡的罕見「麻生病」，但由於初期未能接受妥善治療，後續因壞死性的過敏性血管炎，經搶救後仍不幸死亡。三軍總醫院感染科醫師王永志收治了這名32歲的印尼看護，他分享該個案在台當醫療看戶長達6年，發病前10個月開始出現間歇性關節疼痛，包括雙側肘部、手指關節和膝關節等處，當時並未接受適當藥物治療，後續四肢皮膚出現紫斑狀病灶，才到醫院就診，藥物治療數天後病情仍惡化，因此轉診到三軍總醫院。王永志表示，病患入院時病況危急，四肢皮膚已呈現壞死情形，經由皮膚切片顯示出小血管具有血栓形成，伴隨嗜中性球、淋巴球和巨噬細胞浸潤，特殊染色發現耐酸性桿菌，並經由基因檢測確定為麻風分枝桿菌，透過疾管署取得治療藥物。麻生病是由麻風分枝桿菌引起的，主要是與患者長期密切接觸，或經由鼻腔、上呼吸道黏膜接觸到含有細菌的分泌物而受到感染，潛伏期持續時間約2至20年，疾病會影響周邊皮神經、皮膚及黏膜，造成各式各樣的臨床症狀。這名患者也出現了麻生病產生皮膚變色的雷諾氏現象，這樣的狀況相當罕見，這是一種極為罕見的過敏反應引起壞死性的過敏性血管炎，診斷極具挑戰，病程進展快速且具威脅性，特點是四肢皮膚出現紫紺狀的斑塊，造成嚴重壞死病灶，常因疾病的延遲診斷導致缺乏適當的治療。王永志指出，麻生病在台灣極為少見，甚至算是早已絕跡，主要為東南亞地區境外移入個案，每年確診個案大約都在10人以內，臨床醫師常常容易忽略，透過這起特殊案例希望提醒民眾，若是有長期東南亞地區旅遊史或是當地移入之民眾，當出現異常皮膚表現時，千萬不要忽略一些罕見疾病包括麻生病，要儘速至大醫院就診。
山東女每天無預警睡著「晚上被鬼壓床」 竟是罹罕病…無法治癒
中國山東濟南一名女子自學生時期罹患罕見疾病，白天會無緣無故睡著，走路常常摔倒，晚上還會被「鬼壓床」，隨時可能會發生，過了7年後就醫檢查，才終於找到原因。據《齊魯晚報》報導，女子從17歲就讀高三就出現相關症狀，每天會無預警的睡著，有時會差一點出意外，對生活有很大的影響，但是看醫生並沒發現問題，直到24歲時，偶然在網路上了解到「發作性嗜睡病」，和自己的情況類似，於是又去醫院檢查，結果證實是同樣疾病，後來一直吃藥治療。女子就醫檢查發現，罹患發作性嗜睡病。（圖／翻攝自微博）醫生解釋，該病是自己攜帶致病基因，加上環境影響導致。央視新聞2021年曾報導，專家介紹發作性嗜睡病，是一種慢性睡眠障礙，國際上屬於罕見疾病，有一個特點就是「秒睡」，可能睡幾分鐘或幾秒鐘，「馬上頭腦就清楚，但一會又不行了」，主要在於遺傳，其次是病毒感染誘發的免疫反應。據悉，每10萬人約有0.2至600人罹患發作性嗜睡病，該病無法治癒，但可以改變生活方式，像是定期短時間午睡及睡眠衛教，另外也可以接受藥物治療，不過隨著時間久了，對藥的耐受度可能會提高。
2023年頂新和德「食公益」徵件結果公佈！食農教育、罕病營養照護等方案入選！
頂新和德文教基金會2023年「食公益捐助計畫」徵件揭曉，最終選出7家公益團體以科技惜食服務、食農教育及營養物資等餐食相關服務計畫獲經費補助支持，預估超過3萬人次身心障礙人士、逆境青少年、偏鄉兒童等弱勢戶受惠。智青進行園藝課程學習。(圖／社團法人彰化縣蕪菁愛家園關懷協會提供）全台首創結合飲食與慈善公益的「食公益」捐助計畫今年辦理第九屆徵件，有21件通過複選，其中「食農教育」類型服務因結合社區融合等社會互動參與而獲評審青睞，彰化縣蕪菁愛家園關懷協會透過戶外、感官體驗的課程提高身心障礙孩子的飲食知識並增強他們的自信心；臺中市私立十方社會福利慈善事業基金會更是規劃菜圃建造，所食用的蔬菜自己種外，收成的蔬菜與烘焙產品結合，並推廣至社區義賣。臺灣雷特氏症病友關懷協會長期為罕病家庭提供民生物資，病友因功能退化無法正常進食，未來在「食公益」計畫支持下，預估將能為全台近134位病友提供營養品補充。愛與關懷病友身體狀況。(圖／社團法人彰化縣蕪菁愛家園關懷協會提供）高雄市慈善團體聯合總會去年在頂新和德文教基金會贊助下，購置「福氣食物智取櫃」，幫助經濟弱勢家庭及有食物需求的民眾近10,000人次，今年再以「福氣食物智取櫃傳愛國境之南」方案入選，設備未來將放置於屏東縣幸福物資銀行的大門口，預估一年能再服務8,000人次。其他獲選單位還包含：台中市信望愛智能發展中心、台灣練習曲文教協會、善慧恩社會慈善基金會，各單位依評審結果提供補助金額，總補助額度共140萬元。頂新和德文教基金會執行長蕭巧怡表示，有參與徵件的公益夥伴們，基金會也將邀請加入「愛的GOOD力」公益行銷平台，協助推廣義賣產品，共同朝「自立共好」之路邁進，讓這股善的循環持之以恆轉動不息。
以為肚痛…2歲女童突「四肢癱瘓」失禁 竟是罹這罕病
台中一名2歲蔡姓女童日前因腹痛、無法解尿且全身無力，被緊急送到豐原醫院。經過診斷，醫師表示，女童為格林巴利症候群（Guillain-Barre syndrome）。醫師提醒，若發現孩子在感染或接種疫苗後，出現四肢無力或麻痺的情形，應儘速就醫。家屬透露，女童已多天無法行走，以為是腹痛導致，但住院後仍持續無法順利解尿，甚至出現大便失禁且全身癱軟的情形。經過診斷，女童為格林巴利症候群。豐原醫院黃伃㚬醫師表示，格林巴利症候群是一種極少見的急性發炎性周邊神經病變，可能影響身體的運動、感覺及神經系統，發生的原因大多為感染或接種疫苗後引發免疫系統反應，以致周邊神經被抗體攻擊，患者可能出現急性四肢無力、吞嚥困難，或進一步導致呼吸衰竭、全身癱瘓，甚至猝死等情形。所幸及時診斷，並在醫療團隊的積極治療及支持下，女童從四肢癱瘓，如今已能恢復行走。黃伃㚬指出，目前對於格林巴利症候群，確切致病的原因仍不明，呼籲家屬若發現孩子在感染或接種疫苗後，出現四肢無力或麻痺的情形，應儘速就醫，以免錯過黃金治療期。
女星患罕病「月吞330顆藥」 治療5個月狂冒3併發症…身體近況曝光
曾是綜藝節目《大學生了沒》班底的女星曾甜（曾庭榆），早年活躍於廟會圈並被外界封為「廟會女神」，今年6月自曝患有自體免疫疾病「重症肌無力」，一個月要吞330顆藥才能換來身體穩定。曾甜日前分享身體近況，透露經過2次標靶藥物治療後，目前類固醇劑量降到只剩每天1顆，狀況已經越來越穩定。曾甜13日在臉書發文，「在經過兩次標靶藥物治療之後，狀況可以說是越來越穩定，也經醫師評估後，目前類固醇劑量降到只剩一天1顆！！！從原先的一天8顆到一天1顆，只經過了5個月的時間，我身體真的很給力呢！雖然說臉還是偏小小的圓腫，但隨著藥量減少，月亮臉也確實慢慢消下來了」。她提到，「原先的肌無力起因是免疫系統太強大，於是吃類固醇以及免疫抑制劑＋標靶藥物把免疫系統強壓下來，但隨著越壓越低的過程中，我也產生了不少因為免疫系統太低的病症」。曾甜表示，她的左小腿有塊疤痕，「那是在免疫抑制劑吃正好3個月時，長了帶狀皰疹，也就是俗稱的皮蛇」。曾甜接著說，自己後來很容易感冒，「本來沒在感冒的我因為這些藥物讓我開始超！容！易！感！冒，以往可能吞個普拿疼就好了，現在看醫生吃藥都不見得會好…再來皮膚方面也出現小問題，我有了脂漏性皮膚炎，雖然是屬於輕微的，但時不時的搔癢也讓我皮膚常常泛紅的狀態，甚至有些搔癢，都讓我覺得是不是其他疾病要出來了」。曾甜坦言，「以上雖然都是吃藥就能改善，可是心裡總大喊『我還要吃多少藥看多少醫生啊～～～』，而且這些疾病都是這輩子從未出現在我身上過，且極度陌生的，也不確定未來還會有什麼陌生疾病發生在我身上，畢竟免疫力低下的疾病確實很多。但…也總比讓我身體無力的『重症肌無力』來得好啦」。（圖／翻攝自臉書／曾甜粉絲頁）
治療看見曙光！罕病藥物納健保 健保署：已給付1病童4900萬
今年8月脊髓性肌肉萎縮症（Spinal Muscular Atrophy，簡稱SMA）基因治療藥物被健保署納入健保給付後，高雄1名男童持續接受高雄醫學大學附設中和紀念醫院治療，目前健保給付金額已高達4900萬。健保署署長石崇良表示，健保首次將罕病基因治療藥品納入給付，適應症為「6個月以下發病，且帶有基因突變」的SMA病人，預估1年有8至9名病童受惠。高雄1名4個月又11天大的男嬰出生後因頭部無法直立、全身軟弱無力，哭聲微弱，送到高醫看診，被診斷出為罕見地脊髓性肌肉萎縮症（Spinal Muscular Atrophy，簡稱SMA），在經過2個月的治療後頭部已經可以控制自如、扶著髖部可以坐立、手部抓握力量變強、並且能主動連續翻身、趴著時可以自主抬頭。而脊髓性肌肉萎縮症為一種漸進性神經肌肉退化性疾病，位於人類第五號染色體的SMN1基因缺損，導致脊髓前角細胞（運動神經元）退化，病人的運動功能會隨著時間，持續不斷的退化，導致全身肌肉無力、甚至無法自主呼吸而死亡。脊髓性肌肉萎縮症也是一種體隱性遺傳罕見疾病，必須要父母親都是帶有1個缺陷基因的帶因者，就會有1／4的機率生下SMA的孩子，但父母並不會發病。要正確診斷SMA除了上述臨床特徵外，需由小兒神經科或神經內科醫師依據臨床症狀、神經學檢查、肌電圖、SMN1及SMN2基因檢查，來做確診。石崇良表示，SMA現在已經有3種治療藥物，包括需終生給藥的RNA藥物（Nusinersen髓鞘內給藥）及小分子藥物（Risdiplam口服）和只需一次性給藥的基因治療藥物（Zolgensma靜脈注射），健保署自2020年7月起給付SMA脊髓注射藥物，2023年4月給付口服液劑，到2023年8月再將基因治療藥物納入給付，健保署逐步爭取預算逐步擴增給付範圍，目前對於此項給付已給付到4900萬元。高醫院長王照元表示，SMA發生率約為1／10000，最嚴重的第一型SMA病童，約80％在2歲前就會因呼吸衰竭死亡，是目前世界上嬰兒死亡率最高的遺傳疾病。健保給付第一個SMA基因治療個案已於8月23日在高醫執行藥物治療，家屬非常感謝政府與健保署同意SMA基因治療藥物由健保給付，讓孩子與其家屬免除每天面對孩子運動功能退化的恐懼及擔憂，可以改善寶寶的運動功能暨生活品質，重新燃起生命希望。
罹罕病癱瘓全盲！男童「急速衰老」遭醫宣判：活不過15歲
日本宮城縣一名男童「須知譽」，4歲時被診斷出罹患罕見疾病「柯凱因氏症候群」（Cockayne syndrome），又俗稱為「類早老症」，在全身機能快速老化衰退的情況下，患者平均壽命不超過20歲。日前須知譽已經順利度過16歲生日，儘管他雙眼全盲、無法行走，但家屬仍不放棄任何一絲希望。據日媒報導，今年2月須知譽被醫生宣判僅剩2個月壽命，他的父母與2名弟弟雖然不願接受，但仍盡全力面對生活困境，由於須知譽無法張嘴進食，因此醫師在他的胃上方開了「胃造口」，透過塑膠管進行灌食及餵藥，幸運的是今年6月他挺過了人生中的第16個生日。須知夫妻透露，起初他們雖不願面對孩子「活不久」的殘酷現實，但他們仍決定要在兒子有限的生命中，創造屬於一家人的共同美好回憶，只要兒子體力許可的狀況下，一家5口就會一起去露營、旅行，「我希望能夠微笑著送走我的兒子。」事實上，「柯凱因氏症候群」的患病機率僅五十萬分之一，一旦發病患者將以普通人的4至5倍加速老化，同時伴隨智能退化、行走障礙、視力喪失等症狀，平均死亡年齡為12至20歲，且目前仍未找到治療方法。