被控酒駕! 比利時男子患「這罕病」被判無罪
有名比利時男子於近日被控酒駕,但經法院審理,男子竟被判無罪,其原因是因為他患有自動釀酒綜合症(ABS,auto-brewery syndrome),這是種身體會自動產生酒精的極其罕見疾病。綜合外媒報導,男子的律師表示,該名男子在一家啤酒廠工作,但這純屬巧合,他並沒有酒後開車,且經3名醫生的檢查,醫生證實他患有自動釀酒綜合症,法院宣判該名男子無罪。對此,比利時聖盧卡斯醫院(AZ Sint-Lucas)的臨床生物學家弗洛林(Lisa Florin)解釋說,患有這種疾病的人所產生的酒精,與酒精飲料中含有的酒精相同,但患者通常感覺不到酒精的影響。弗洛林補充說,人們並不是生來就患有自動釀酒綜合症,而是當他們已經患有另一種腸道相關疾病時才會患上該疾病。自動釀酒綜合症的患者可能會出現與酒精中毒類似的症狀,例如言語不清、跌倒、運動功能喪失、頭暈和打嗝等等。
兒子罹罕病「多毛像狼人」 菲律賓媽自責:懷孕吃貓的詛咒…醫曝真相
以為受到詛咒!菲律賓有一名媽媽,在懷孕期間吃了一隻黑貓,結果生下的兒子異常多毛,看起來就像是狼一樣,她認為這是主要原因,為此十分自責,但醫師診斷後,表示這是一種罕見疾病,僅有10億分之一的機率得到。據《每日星報》報導,來自菲律賓阿帕堯的阿爾瑪(Alma Gamongan)育有1女2子,小兒子出生時長滿了頭髮,鬢角、臉上、頸部和手臂都長滿毛髮,原本就迷信的她深信,是因為懷孕時吃了一隻野貓,而給自己帶來詛咒。阿爾瑪擔心兒子的與眾不同去學校會被欺負。(圖/翻攝自每日星報)阿爾瑪懷孕期間,她對野貓這類偏遠山區不常見的食物有著無法克制的慾望,因此從住在村裡的朋友那找來一隻黑貓,用草藥炒來吃,直到兒子出生後,她立刻後悔,並且感到內疚,而村民們也一致認為這是詛咒的結果。阿爾瑪透露,其他2個孩子都沒有這種情況,她很擔心兒子去上學,因為與眾不同遭到霸凌,「我們嘗試幫他剪掉頭髮,但只會長得更長、更粗,所以之後就不再這樣做了」。不過,有皮膚科醫師證實,男童只是罹患了極為罕見的「先天性遺傳多毛症」,又稱狼人綜合症,全世界僅有50例個案,每10億人中才有1個,而這個病症無法治癒,只能靠雷射除毛等治療緩解情況。
13歲少女患罕病成弱勢! 奇美「罕病中心」介入給予幫助
13歲小美因患罕見疾病導致下肢功能受影響與脊椎側彎,行動需輪椅代步,又為單親的經濟弱勢家庭,小美父親一直苦撐著照顧和經濟上的雙重壓力。然而,奇美醫院罕見疾病照護團隊的介入,協助整合社會補助資源源,幫忙加入罕見疾病基金會,並連結家扶中心及民間社福團體提供急難補助。不僅提供了醫療上的協助,更在社會和心理層面上給予全方位的支持。罕見疾病中心協助患者 榮獲SNQ國家品質標章奇美醫院遺傳暨罕見疾病中心講座教授林秀娟說明,由於罕見疾病種類繁多,各類疾病照護需求差異很大,需有結合各層面的團隊整合服務。奇美醫院以個案管理模式提供罕見疾病病人與其家屬充分之疾病資訊及心理支持,並提供照護諮詢及生育關懷等服務,2023年榮獲國家生技醫療產業策進會(生策會)頒發SNQ國家品質標章認證。奇美醫院為擴及遺傳性及罕見疾病之照護,2013年成立遺傳諮詢中心,同與成大醫院為雲嘉南地區惟二通過國民健康署認證之遺傳諮詢中心一。為加強罕見疾病照護,2022年更名為遺傳暨罕見疾病中心,並建立跨科部及跨院「遺傳及罕見疾病服務網絡」,服務包括:(1)提供遺傳諮詢、檢驗轉診,協助追蹤及預防。(2)提供國內外遺傳診斷、治療之轉診及轉檢聯繫。(3)推動遺傳罕見疾病診斷、諮詢及診療發展與研究,及(4)推動遺傳及罕見疾病相關社會教育。「罕見疾病全人照護模式」 跨科部整合、跨院提供服務林秀娟指出,儘管服務對象多為其他醫院通報的個案,而且居住地涵蓋臺南、雲林、嘉義等地區,執行上雖為困難,但奇美醫院藉由跨科部組成「罕見疾病照護服務」執行團隊,以核心工作小組為聯絡窗口,整合醫療、長照、社福等各方面資源,努力讓罕見疾病病人及家庭都能得到全方位的照護服務。五全照護概念 持續醫療與社區支持林秀娟表示,我國對於罕見疾病照護相當努力並已有良好成果,但仍存在醫療資源集中於急重症治療為主的醫學中心,科際整合及全人照護仍待加強。病友離開大醫院後,在地照護的可近性與連續性仍不足,有待結合醫療、長照、社福體系及社區等在地資源形成支持網絡。為此,奇美醫院建構完整的罕見疾病照護網絡,利用五全(全人、全程、全家、全隊、全社區)照護概念,檢視罕見疾病照護現況,連結醫療、長照、社福及社區資源,提供罕病家庭連續性完整性的全人照護,不僅使病人得到持續的醫療照護,也能在社區中獲得相應的支持。
仲恩生醫35元登興櫃漲逾51% 董座:幹細胞藥今年將申請日本藥證
仲恩生醫(7729)上周五(8日)召開興櫃前法人說明會,於今(11日)以每股35元登錄興櫃,今早開盤股價上衝至53元,漲幅逾51%,隨後漲幅收斂至7.5%。董事長暨總經理王玲美表示,仲恩長期專注神經罕見疾病藥物研發,目前進展最快的是治療小腦萎縮症(SCA)的Stemchymal幹細胞藥物,預估將在2024至2025年提出日本藥證申請。仲恩生醫創立於2007年,致力於脂肪間質幹細胞投入罕見疾病療法藥物研發,期望為罕病病友提供有效治療方案,研發至今已累積多項創新幹細胞技術平台開發、前臨床及臨床試驗,開發適應症涵蓋小腦萎縮症、亨丁頓舞蹈症兩項罕病,以及急性發炎性疾病包含急性缺血性腦中風、急性肝衰竭、急性呼吸窘迫症等。仲恩生醫副總柯景懷進一步指出,經由動物實驗及離體細胞實驗證實,Stemchymal治療機制可透過特定的分泌因子,經由自體吞噬的路徑,達到減少異常蛋白質堆疊、調節發炎反應、抗氧化能力、支持神經細胞修復、生長;從動物行為實驗上可看到顯著的改善。目前市面上研發藥物多為單一靶點,柯景懷表示,而Stemchymal可多靶點全方位達到保護神經細胞及抑制突變蛋白質的堆積,明顯優於其他競爭對手。目前仲恩已與日本Reprocell、韓國SCM Lifescience 兩家公司達成Stemchymal技術授權,同時,仲恩也持續積極拓展其他國際市場如美國及歐洲等,爭取技轉授權到海外的機會。在藥證取得方面,仲恩生醫除日本市場預計在2024、2025年提出藥證申請外,台灣方面則可望在「再生醫療製劑條例」通過後,依「有附款許可」取得暫時性許可。搭配衛福部已於今年1月施行「已於醫藥先進國核准之罕見疾病藥品認定併查驗登記審查試辦方案」,兩種途徑都可能縮短Stemchymal在台上市時程,為台灣罕病病友提供治療方案,未來也將繼續專注臨床需求,以孤兒藥為目標,持續開發其他適應症。
罕病女拿270萬補助 「病重無法行走」被抓包是跑步達人…下場慘了
蘇格蘭伯斯郡(Perthshire)1名女子謊稱罹患神經疾病,行動能力受限,10年來向政府請領了高達6.7萬英鎊(約新台幣270萬)補助,直到調查人員發現她會固定跑「迷你馬拉松」,疑似詐領補助的事件才曝光。據《鏡報》報導,現年49歲的龐德(Annette Bond)2004年被診斷多發性硬化症,身體及行動能力受到損害,向政府申請殘疾補助並通過。但就業及退休金事務部(Department for Work and Pensions)2017年調查發現,龐德不只能正常行走,甚至能奔跑。調查員霍奇(Scott Hodge)在法庭上指出,團隊提早結束對龐德的監視行動,因為短短2週內已取得大量證據,包含龐德健步如飛、穿跑裝在同條路線跑步3次等影片,且龐德在過程中腳步沒有不穩定,也不需要旁人幫助。霍奇認為,這幾段跑5公里的迷你馬拉松影片,足以證實龐德的病情與她自己說法不同。龐德的同事證實,龐德一直在鍛鍊自己的雙腿,上班時偶爾會在路上看見她跑步,甚至認為龐德家裡有台跑步機與交叉訓練機(cross-trainer)。另名同事則稱,沒人看過龐德穿戴或配戴任何支架,還有人曾目擊她在聖誕夜外出跳舞。龐德的68歲母親辯護道,女兒必須靠持續運動和鍛鍊對抗疾病。而在申請表填寫「我的平衡能力很差,有摔倒和頭暈風險,外出時希望有人陪著我」的龐德,否認未告知就業及退休金事務部自己的病情變化,以及藉此在2009年4月1日至2018年11月27日期間詐領殘疾生活補助中的「加強照護」、「加強機動性」(如輪椅)補助。案件仍在審理中。
落實陳俊翰遺志 立委籲速修《障權法》
民進黨立委洪申翰、林月琴、范雲、郭昱晴1日與障礙者團體舉行記者會指出,向行政院訴求指出,人權律師陳俊翰日前離世,罕病藥物給付及障權法修法等相關議題再度被社會大眾關注,訴求行政院應落實「身心障礙者權利公約」(CRPD)精神,增加無障礙交通、自立生活精神相關條文,盡快將《身心障礙者權利保障法》院版草案送入立法院審議。《身心障礙者權利保障法》已有17年未隨社會變遷、國際公約以及障礙者需求而進行修法,2022年行政院曾提出修法草案,回應國際審查委員所提結論性意見,落實「身心障礙者權利公約」(CRPD)精神,許多立委亦曾提案,障權法一度進入立法院審議程序,雖然民進黨席次過半,但仍未通過,本屆因屆期不連續而功虧一簣。台灣身心障礙者自立生活聯盟林君潔理事長指出,今年是CRPD內國法化第10年,但仍未見有太大改變,障礙者無法參與決定和自己相關的政策,許多服務不切實際無法落實,導致障礙者依然走投無路,無論是人力服務的需求或是合理調整都要告到法院一一請求返還權利,希望能重新檢討並且建立個人協助服務專章,以個人為中心提供適切服務。范雲指出,《障權法》已17年未大幅度修正,尤其我國在2017年簽訂聯合國「身心障礙者權利公約」,早該全盤檢視障權法,提出符合國際公約的新版本。范雲強調,臺灣目前有超過120萬名身障者及500萬名身障者家屬,然而目前政策決策過程,時常缺乏障礙者的參與。范雲表示,「障礙者應該要能自己做決定。」而障礙者的期望,便是能回歸社區、自立生活。范雲將參考陳俊翰律師遺志、障礙者團體意見,盡速提出全新修法版本。洪申翰強調,障權法修法只是陳俊翰律師遺志的一個部分,賴清德副總統曾在陳俊翰告別式提到,民進黨團隊會一一落實陳俊翰的理想跟抱負。立委洪申翰說,目前各委員會召委選舉已經完成,呼籲行政院,務必聆聽民間訴求、納入草案、修法已經刻不容緩。
陳俊翰也因它所苦…全台300多人無藥可用 盼SMA藥物納健保
罕病律師陳俊翰日前疑因感冒併發肺部感染過世,對許多人來說,一場小感冒,只需吃藥幾天、多休息就會康復,但像陳俊翰這樣的脊髓性肌肉萎縮症(SMA)患者,進出醫院卻是日常。台灣生命之窗慈善協會理事長李怡潔曾因沒力氣把痰咳出,住院了1個多月才撿回一命,得靠救命藥挽回運動功能,但全台SMA患者中,仍有300多人被排除在給付門檻外,患者期盼政府能比照英、美等國,將SMA藥品全面開放,讓他們重拾功能改善的希望。北榮神經醫學中心周邊神經科主治醫師蕭丞宗說,SMA為隱性遺傳疾病,當父母一方缺乏SMN1基因,子女就有4分之1機率罹病,缺少該基因將導致運動功能減退,一般在幼兒期發現,但也有青少年、成年時期發現的案例,患者的運動功能會逐漸退化,甚至走入死亡。李怡潔去年因感冒出現肺炎,送至急診室時,第一時間就被問「要不要插管」,雖未入住加護病房,卻也住院了1個多月,使用了很多抗生素。她直言,自己感冒住院的經驗相當豐富,因沒有能力把痰咳出,一點感冒都需入院。遺憾的是,一些人進去後就再也沒機會出來。「病友不能再等。」李怡潔表示,台灣2020年將SMA藥物納入健保給付,2023年第2次叩關,3年的時間,30幾個國家已陸續開放,包括英、美、澳、羅馬尼亞,甚至在戰爭中的烏克蘭,都將SMA藥品全面納入給付,為何戰爭中的國家都那麼重視,台灣卻慢這麼多?目前SMA有3種藥物,受限於「上肢運動功能RULM≧15」與「3歲之前發病確診病歷證明」的嚴格給付門檻,國內400多名SMA患者中,仍有300多人看得到、用不到。蕭丞宗說,SMA病友即便是在年長者身上,用藥後都能達到改善的效果。以他的臨床經驗,就有49歲的患者用藥後步距增加、走路速度提高、動作加大,希望政府放寬給付條件,全面開放所有SMA患者使用。
罹病僅右小拇指能施力…建中顧文凱拚出4科滿級分:感謝家人同學耐心陪伴
台北市建國中學學生顧文凱因罹患先天性運動感覺神經病變,雙手只剩右小拇指可施力,寫字相當吃力,且視力不佳,上課需以擴視機輔助,平時均以輪椅代步。為準備考試,每天讀書4小時,假日更高達12小時,今年大學學測國文、英文、數B、社會4科拿下滿級分,選考數A獲13級分的好成績。他感謝家人與同學耐心陪伴,期盼日後能成功申請新加坡國立大學獎學金或考取台大法律系、財金系。為準備學測,顧文凱除撰寫學校講義,也自費購買20本題本,每天練習1至3回,受限身體不便,寫字速度比同學慢上許多,每日讀書時間約4小時,周末更高達12小時,考前1個月請溫書假,每天在家讀書12小時。顧文凱分享讀書技巧說,他會安排每月讀書進度,每日分早、中、晚備考,且每次練習都會計時模擬真實考試時間,不同科目則用不同學習方式,例如國文及數學仰賴臨場手感及熟悉度,須每天練習,社會及英文科著重考驗記憶,則每周練習。宜蘭縣籍的62歲前衛福部中醫藥司司長黃林煌,相隔45年後再度踏進大學考場,因喜歡畫畫,期盼考取第一志願國立台北藝術大學美術系圓夢。學測成績公布,國文及社會科11級分,英文10級分,他並不滿意,尤其是國文科的禁用硃砂考題,是自己司長任內時推動的,竟然答錯!直呼「考題有語意陷阱,被考倒了」。黃林煌擔任中醫藥司長時,把硃砂列入有毒中藥禁止使用,這次國文科考題禁用硃砂也入題,有5個選項,採多選題形式作答,正確答案是B、C、E,黃林煌只選B、C,漏了E選項「藥用硃砂若以安全方式炮製,非全不可用,但台灣目前完全禁用」。黃林煌說,台灣已完全禁用硃砂,但「非全不可用」看起來模稜兩可,他笑稱,再度踏進大學考場,發現要拿高分非常不容易。
29歲美女作家「瞎書」驚傳逝世! 生前罹罕病體重不足40kg 曾嘆:一定要吃三餐
大陸知名的美女作家「瞎書」因罹患罕見疾病「脊髓空洞症」,於近日驚傳逝世,享年29歲。「瞎書」曾向網友透露,因工作忙碌常常熬夜,三餐不正常,工作時一天甚至只吃一餐,即便病得很嚴重,高燒39度還熬夜工作,瞎書還曾寫道「大家一定不要學我啊!一定要認真,健康吃三餐,好好睡覺,多鍛鍊!」而患病後的她暴瘦,一度不到40公斤,她近年頻繁進出醫院與病魔抗爭,如今還是不幸離世,令人不勝唏噓。據《星島頭條》報導,「瞎書」在生前創作多部暢銷作品,包括《我不會喜歡你》、《楞次定律》、《一顆青蘋果》、《巴洛克複調》、《時止之年》等,她擅長以女性視角,宣揚男女平等、獨立又互相扶持的愛情觀。創作中,則以2019年發表的《我不會喜歡你》最受推崇。「瞎書」曾向網友透露,她工作時一天只吃一餐飯,又常吃外賣,加上經常熬夜寫文,即便病得很嚴重,高燒39度她還熬夜工作, 瞎書還曾寫道「大家一定不要學我啊!一定要認真,健康吃三餐,好好睡覺,多鍛鍊!」到了2021年5月她在通宵寫作後發高燒,之後病情惡化,出現心絞痛、胃痛等問題,最後被確認罹患基因缺憾,所引起的脊髓空洞症罕見疾病。發病後,「瞎書」的體重一度由50公斤暴跌至39.55公斤,暴瘦如柴,去年6月「瞎書」肺炎高燒不退,至9月因肺部感染嚴重,醫院第2次下達病危通知,經搶救後情況慢慢好轉,「瞎書」還曾發文向讀者報平安,不過,到了今年2月,還是不幸離世,令人不勝唏噓。「瞎書」罹患罕見疾病「脊髓空洞症」。(圖/微博)「瞎書」生前的生活習慣,引起熱議,網友紛紛留言指,年輕時也要維持健康的作息習慣,外賣雖然方便,但不能依賴。脊髓空洞症是種非常罕見且不易診斷的疾病,可分為先天性和後天性,後天性多因外傷、發炎、腫瘤和脊椎側彎引起。其症狀包括頭痛、四肢和背痛、肌肉萎縮、肌肉痙攣、感覺喪失、平衡感變差和脊椎側彎等,接著會出現感覺喪失、大小便失禁,該疾病無法根治,大多只能防止病情持續惡化。
陳俊翰訃聞公開生平事略遭陳母要求刪2個字 她不捨公開原因與原文
民進黨不分區立委提名人也是身障人權律師的陳俊翰,春節期間因感冒引起併發症過世,享年40歲。陽明交大教授林志潔22日代家屬公布陳俊翰訃聞,治喪委員會由總統蔡英文擔任榮譽主任委員,新任總統當選人賴清德擔任主任委員,將於2月27日舉行公祭。而這份訃聞中,也代撰擬其生平事略,文中提及「俊翰是台灣和新竹的寶貝」,陳母認為用「寶貝」字眼太不謙虛,因此從紀念冊中刪除,但她仍原文公開在臉書。陳俊翰訃聞公開。(圖/林志潔臉書)林志潔透過臉書代家屬貼出陳俊翰的訃聞,預計在2月27日(下周二)上午10點將在新竹市生命紀念園區仰德廳舉行公祭,敬邀親友一起送陳俊翰再次勇敢飛行。當中治喪委員會成員包含總統蔡英文、準總統賴清德分別為榮譽主委與主委,準副總統蕭美琴、立法院前院長游錫堃為副主委,立院民進黨團總召柯建銘為總幹事,行政院政務委員羅秉成與多名民進黨籍立委、竹市議員等人都列治喪委員。林志潔也代陳俊翰家人撰擬的俊翰生平事略,並透露「陳媽媽一直說要把〔俊翰是台灣和新竹的寶貝〕這幾個字刪掉,覺得這樣講太不謙虛了,但我真心這麼覺得他就是寶貝啊!所以雖然紀念冊這幾個字被拿掉了,我在此還是留著。」陳俊翰律師生平事略全文:如果天使來過人間,那就是俊翰的身影。俊翰曾說,在許多次生死交關的時刻,受到疾病的折磨,自己也曾想要放棄,深怕拖累家人、造成社會的負擔,但是,他不捨媽媽、不捨家人為他憂心消瘦、他聽到老師同學們聲聲呼喚他,於是決定要堅強對抗病魔,並且積極分享自己的經歷,讓許多經歷苦難的人,也能得到安慰和鼓勵。他做到了,這就是俊翰璀璨而不凡的四十年人生。俊翰在1983年生於新竹,1歲時就被診斷出罹患「脊髓性肌肉萎縮症」嚴重型別,開始一生與疾病的搏鬥。小學6年級曾因感冒併發肺炎病危,甚至差點放棄生命。高中2年級時又突然症狀惡化,喪失手部功能。但俊翰不畏身體病痛奮力苦讀,新竹高中畢業後,進入台灣大學雙主修會計及法律學系。然而,俊翰的挑戰接踵而來,大二時不慎被電毯燙傷,最終導致雙腿截肢。自此,俊翰全身僅剩眼、口及1根手指可活動。不過他沒有放棄,不僅考取2006年律師高考榜首,並取得會計師執照,台灣大學法研所畢業後,又赴美攻讀哈佛大學法學碩士、密西根大學法學碩博士,也獲取紐約州律師資格。除了學術成就,俊翰在求學歷程中看見台灣身心障礙權益的不足,以及罕病患者的醫療權益有待改進,致力研究國際法、比較法、國際人權法、身心障礙政策與法律。學成歸國後,俊翰決心投入身障人權活動,除了擔任肌萎縮症病友協會與弱勢病患權益促進會的法律顧問,也同時是台北市和高雄市身權推動小組的委員。2023年8月起,俊翰擔任行政院人權保障推動小組第17屆委員,也接受民進黨邀請,列為第11屆不分區立委候選人,同時身兼中研院博士後研究學者,就是為了推動罕病及身障者權益保障議題與修法,盼能讓台灣罕病與身障患者的權益大步往前。2024年2月11日,一生為理想奉獻的俊翰,因感冒引發併發症不敵病魔,如同俊翰新竹中學同窗好友至鈞先生說的:自另一個世界多次的邀約,俊翰終於決定不再拒絕,留下他很不一樣的身體,自由自在的飛翔去了。近日在社群網路上我們看到許多緬懷俊翰的文章,從這些文章中,我們看到的俊翰,不只是勵志文中的生命鬥士,還有許許多多不一樣的面向:在追求公義的人面前,他是人權律師;在身障群體面前,他勇敢站出來發聲;在民主夥伴面前,他為理想奮鬥;在同學好友們的心中,他是最極致的強大。不管什麼樣的俊翰,都是他費盡全力燃燒自己,在身體行動不便下,連說一句話都很吃力的他,40年的生命,已經完成了很多人終其一生都做不到的事。無論是《身心障礙與權益保障法》的修法參與、罕病藥物擴大給付的呼籲、無障礙環境的建構、推動長照3.0等,都是陳俊翰律師生前努力爭取的。儘管俊翰的肉體已逝,他對生命、對社會、對弱勢保障、以及對台灣的愛,會永存在我們心中。俊翰曾說:「一個好的社會,是能讓所有人都有能力追求自己的理想,不被障礙所限。」俊翰是我們的寶貝,也是新竹和台灣的寶貝,他以身為範,照亮了許多人的生命。俊翰心中所念的未竟之事,我們將持續奮鬥,也祈求俊翰在天之靈,能護佑他所掛念的家人老師和朋友、他所摯愛的故鄉新竹和台灣社會,與大家一起努力,乘願再來。
廣西婦1年確診新冠4次…竟罹「百萬分之一罕病」 常見症狀曝光
即使疫情趨緩,但新冠肺炎仍存在,許多民眾就多次確診。中國廣西有一名女子,在一年內染疫4次,最後檢查出「Good's症候群」(免疫缺乏合併胸腺瘤),是一種發病率只有百萬分之一的罕見疾病,也是反覆確診的根源。據《南國早報》報導,柳州54歲婦人今年第1天確診,這是她4度染疫,光是2023年已經中獎3次,再度確診讓她超崩潰,自從去年1月開始,就出現咳嗽、咳痰,她曾5度在當地醫院住院,每1、2個月就被診斷出新型冠狀病毒感染,雖然治療後就轉陰,但出院不久症狀又來了。婦人短短一年「4陽」,決定找出原因,檢查發現免疫力很低,醫師詢問病史後,發現她在2年前曾接受胸腺瘤手術,半年來還曾罹患口腔扁平苔蘚、鼻竇炎,經常腹瀉,體重也日漸下降。醫師將這些症狀連結在一起,發現與Good's症候群符合。據了解,這是一種罕見的自身免疫缺陷疾病,主要特徵是胸腺瘤和低丙種球蛋白血症,發病率只有1.5/100萬,由於疾病的罕見性與隱匿性,容易發生誤診和漏診,患者最終因嚴重的感染而死亡。經過嚴謹的病例討論,婦人確診為Good's症候群。截至2024年2月18日,是中國首例反覆感染新冠病毒的Good's症候群患者,醫護團隊主要針對其免疫力制定治療方案,10多天後情況完全好轉並出院,後續還需長期每月注射丙種球蛋白增強機體免疫力。
中年婦無名指痛10年「碰水吹風都疼」 一查竟是罕見腫瘤
手指一碰就痛,可能是腫瘤。中國有一名婦人,右手無名指痛了10年,不論是碰水還是風吹,就會痛到受不了,最後到醫院檢查,才發現是「血管球瘤」,是一種罕見的良性腫瘤。據《極目新聞》報導,現年45歲的謝女右手無名指10年前莫名疼痛,四處求醫卻始終找不出原因,「右指是摸不得,冷水碰不得,熱水挨不得,冷風吹不得」,今年2月17日到武漢第四醫院手術外科就診,才總算找到病因,是手指末節指腹的指尖處藏著一顆「血管球瘤」。謝女得了罕見的腫瘤。(圖/翻攝自極目新聞)醫師指出,血管球瘤是一種少見的毛細血管疾病,常見於四肢末端,如手指、足趾的甲床下,好發於中青年,女性多於男性。血管球瘤會產生自發性間歇性劇痛,難以忍受的疼痛和在低溫刺激的時候會引發劇烈疼痛。由於血管球瘤早期不易發現,且病程較長,疼痛劇烈會嚴重影響患者日常生活。醫師介紹,臨床上可以透過超聲波、放射檢查等輔助診斷。謝女找到病因後,住院接受手術,手術中醫生準確找到隱藏在指尖的瘤體,將其剝離後切除。術後,疼痛的症狀消失了,住院休養幾天後,病情也逐漸好轉。醫師提醒,血管球瘤常常會引起劇烈疼痛,對於患者來說,手術切除是最有效的方法。他提醒,民眾日常生活中,若有手指、腳趾持續莫名劇烈疼痛,從外觀上看又未發現異常,應及時到專科就診。
《我和我的冠軍女兒》女星「皮肌炎」得年19歲 醫:1類型最快6周奪命
印度電影《我和我的冠軍女兒》中飾演二女兒「芭碧塔」的童星蘇哈尼巴特納加(Suhani Bhatnagar),因罹患罕病「皮肌炎」,於16日不幸病逝,得年19歲。對此,中國醫藥大學附設醫院風濕免疫科主任陳得源指出,「皮肌炎」易被當作單純的皮膚病或關節疼痛,若屬於快速進展型,發病6至12周就有可能攻擊肺部奪命,因此及早診斷並介入治療是關鍵。陳得源表示,皮肌炎是種自體免疫疾病,這種疾病屬全身性,全身都有可能被侵犯,在台灣其實並非罕病,國內約有2千多名患者,該病也被健保認定為「重大傷病」。該病初期會有「皮疹」、「關節痛」或「肌肉發炎」,有患者可能會出現「近端肌肉無力」,爬樓梯或穿衣服都會受影響,所以很容易被當作皮膚病或關節疼痛。但也有部分患者,屬於僅有皮疹或關節炎,沒有肌肉症狀的特殊型,這種患者發病很可能會直往內臟攻擊。陳得源指出,若侵犯到肺部,很可能直接造成肺部用於交換氧氣與二氧化碳的肺間質出現損傷,進而導致可能致死的肺間質病變。另外,「皮肌炎」也容易和其他腫瘤合併存在,包括乳癌、大腸癌、肺癌患者,可能同時會有皮肌炎,一般來說,只要透過抽血檢查,就可從對應的肌病變特異型抗體,進而釐清是否罹患皮肌炎。陳得源也說,部分患者是屬於來勢洶洶型的皮肌炎,一旦罹病,就會直接攻擊肺臟,在6至12周就有可能攻擊肺部奪命。醫師呼籲,若有「皮疹」、「關節痛」、「肌肉發炎」、「近端肌肉無力」等症狀者,可做抽血檢查,能夠及早發現,就有助控制病情。
王志安道歉並捐百萬日圓 罕病基金會婉拒:已完成退款
大陸央視前記者王志安日前在脫口秀節目嘲諷罕病律師陳俊翰,引發軒然大波,而陳俊翰11日驟逝,王志安在社群平台發出沒來得及送達的道歉信,並透露捐出百萬日圓給罕病基金會。罕病基金會今天晚間發布聲明表示,接受其善意婉拒捐款,已完成退款。罕病基金會表示,已退回大陸央視前記者王志安的百萬日圓捐款,並在官網公開退款匯水單。(圖/罕病基金會提供)王志安日前在網路脫口秀節目《賀瓏夜夜秀》中,疑似影射民進黨為選舉利用身障律師陳俊翰做秀,引發抨擊。沒想到陳俊翰卻於春節期間離世,享年40歲。王志安15日發出道歉信表示,「驚聞陳律師去世,我的歉意再也無法抵達,真是令人無限的懊悔和遺憾」,並表示決定為台灣的罕見病基金會捐款100萬日元,「錢雖然不多,也算是我誠懇道歉的佐證吧。」罕病基金會表示,本會於農曆年假前獲台北富邦銀行通知,有一筆透過日本公司TOKYOFUKOU CO.,LTD捐款日幣100萬元(約合台幣21萬)。經網路搜尋得知王志安先生為該公司(東京風行株式會社)創會人,且日前透過自媒體頻道宣稱捐款100萬日幣給台灣罕見疾病基金會,以及後續王先生所發佈之道歉聲明文中亦提及此筆捐款。罕病基金會表示,經董事會決議,本會應無立場代表台灣120萬身心障礙者及陳俊翰律師本人接受王先生道歉,而且無法認同侵犯尊嚴者及其道歉與捐助款項之間產生對價關聯,因此婉拒王志安先生支捐款,並已完成退款。罕病基金會也在協會官網公開退款匯水單。罕病基金會表示,陳俊翰律師代表全台120萬身心障礙朋友,長期投身身障者及罕病族群權益倡議,全盡畢生心力伸張身心障礙者人權,眾人萬分欽佩俊翰律師的無比勇氣、智慧與努力,除萬分不捨陳俊翰律師驟逝,本會更將持續發揚俊翰律師的信念及理想,與台灣社福公益各界,共同為更進步更美好的台灣社會戮力不懈。
台版「非常律師」陳俊翰過世 曾因SMA失去求生意志…棄高薪工作回台原因曝
位列民進黨不分區立委提名人的律師陳俊翰,兒時罹患脊髓性肌肉萎縮症(SMA)致使行動不便,而他先前因被脫口秀節目《賀瓏夜夜秀》的來賓、前中國大陸央視記者王志安於節目中談論,受到外界更多關注,怎料今(15)日傳出過世的消息,隨後民進黨證實,陳俊翰已於11日凌晨逝世,享年40歲。其實陳俊翰的病情一度讓他失去求生意志,好在母親謝季珍的陪伴在側,讓他決定堅持下去,後來更是放棄原本的美國高薪工作機會,回台推動罕見疾病及身心障礙相關政策,幫助弱勢群體發聲,勵志的生命經驗也讓他被外界封為台版「非常律師」。根據《ETtoday新聞雲》報導,陳俊翰早在1歲左右發現罹患脊髓性肌肉萎縮症,此病終將造成運動神經元喪失功能,進而肌肉無力、萎縮;在他就讀小六年級病情急轉直下,後來還被送進加護病房急救長達2個月,期間一度喪失求生意志,告訴母親「不要救我,我真的撐不下去了」,後來也因母親的長久陪伴,讓他及時轉念,有了堅持下去的動力。儘管陳俊翰失去雙腿,身體僅剩頭部、幾根手指頭還能自主活動,還遭告知若不用藥,存活時間僅剩3年至4年,但他高中畢業後仍考上台灣大學,雙主修會計系與法律系的課程,之後2度赴美取得法學博士學位,順利通過考試取得律師執照。不過陳俊翰選擇放棄原本的美國高薪工作機會、較為優越的治療環境回台,進入進入中研院法研所,也在政府部門推動罕見疾病及身心障礙相關政策,今年更是第11屆立法委員選舉,民進黨不分區名單中的身障提名人。他說,美國保險的機制強調「無差別、無歧視」,待在美國可以得到更為妥善的照顧與治療,反觀台灣卻有多達數十種罕病用藥尚未給付,因此盼能透過自身力量推動相關權益,「每一條生命都該被珍惜。」陳俊翰並稱,他覺得自己能有機會實現個人理想已經非常幸運,希望未來的台灣,所有的障礙者都不必受到先天條件的限制,「哪怕讓多一點人有機會接受用藥,也會比我自己在國外獲得治療更有價值。」後來長期鑽研人權、身心障礙政策與法律的他,更被譽為台版「非常律師」、「生命鬥士」。如今陳俊翰過世的消息一出,民進黨也以聲明回應,「陳俊翰律師因疑似感冒引起併發症,2/10前往台大醫院新竹分院急診,雖經醫護人員極力搶救,仍於2/11凌晨不幸逝世。我們聞訊感到無比震驚與悲傷,俊翰的家人低調辦理後事,年節期間未對外公布,今日委由民進黨黨中央代為發布消息。感謝各界關心,也請給家屬空間處理相關事宜。」