27歲爸和兒驗DNA「結果非親生」 醫質疑：你老婆和別人上床…真相大打臉
罕見！英國一對夫妻在去年10月迎來兒子的誕生，明明是親生的，父子驗DNA卻顯示沒有血緣關係，醫生甚至一度懷疑女方出軌，氣得女子要求重驗一次，結果醫院被大打臉。根據《太陽報》報導，26歲女子嘉莉（CarrieZivkovic）和27歲老公路易斯（Louis）育有一個女兒艾莉莎（Alesha），夫妻倆在10月迎來兒子瑞（Rey）的誕生。因為擔心孩子可能貧血，院方在孩子出生時進行抽血檢查，沒想到不久接到牛津大學的約翰拉德克利夫醫院打來的電話。醫院懷疑嘉莉和別人上床。（示意圖／翻攝自photoAC）嘉莉被安排在一個小房間，當下她覺得不對勁，隨後醫生詢問：「我想確認妳有沒有和別人上床，因為DNA結果表明路易斯可能不是孩子的父親」，被懷疑出軌對感情不忠，她感到十分震驚，強力反駁，「我說我沒有，但我對他們的做法很不滿意」。醫生解釋，路易斯和兒子的血型不匹配，這讓嘉莉氣炸，堅持要重新驗DNA，顯示路易斯具有罕見基因，以致於結果出現錯誤，最後證明他確實是男嬰瑞的親生父親。對此，牛津大學醫院道歉，坦言見過這麼多病例，這樣的情形還是頭一遭。
拔智齒竟引發「極罕見遺傳疾病」 女子體溫飆破42度…命喪手術台
為了拔掉4顆智齒，竟間接害自己丟了小命。新加坡法院日前審理一項罕見卻爭議的醫療糾紛，一名24歲女子因牙痛接受4顆智齒的拔牙手術，未料麻醉後竟出現致死率極高又極為罕見的遺傳疾病，導致女子命喪手術台。據馬來西亞《中國報》報導，24歲卓依琳（音譯）2019年因右口腔疼痛，前往新加坡國立牙科中心看診，並被診斷出有3顆智齒長歪，其中1顆便是她右口腔牙痛的元凶。卓女與醫師討論後決定一勞永逸，把4顆智齒全數拔掉，怎知這決定竟間接導致她喪命。手術當天，醫療團隊發現卓女接受麻醉後出現輕微高碳酸血症，當時距離正式手術還有5分鐘時間，但團隊仍按原定計畫執行。怎知手術時，卓女竟發燒到42度、體內氧氣量下降，出現罕見麻醉疾病「惡性高熱症」，醫療團隊雖緊急搶救並轉院，可惜卓女仍因急病不治身亡。當地法院近日對院方涉嫌醫療疏失一事作出判決，法官裁定此案為「不幸的醫療意外」，理由是卓女2011年、2013年都動過全身麻醉手術，兩次都沒有藥物不量反應，加上死亡率極高的罕見基因遺傳疾病惡性高熱症，多為在初次麻醉時發病，以及「卓女家人沒有相關病史」，因此牙科中心的處置並無失當。
外甥女罹罕見基因疾病…「眼壓過高」手術倒數8天 鳳小岳公開求助
混血男星鳳小岳擁有精緻五官，在《艋舺》中演出太子爺「李志龍」一角爆紅，他在2016年和圈外女友洪喆君結婚，生下兒子小木耳，原預計去年迎接第二胎，不料胎兒因基因突變被迫引產。鳳小岳透露，外甥女「丹丹」也罹患了罕見的基因突變疾病，希望有相關經驗的父母提供建議，幫助孩子度過危機。鳳小岳今（25日）在臉書發文，「丹丹是家人的孩子，我跟太太的外甥女。她出生後一個月，因外觀上與一般孩子不太一樣，在護理師的強烈建議下，丹丹的父母開始頻繁奔波於醫院診間，最後發現丹丹是COL2A1基因突變患者，是非常罕見的基因突變疾病。」他提到，「該基因主要控制膠原纖維，只要人體有膠原的地方幾乎都會產生異常現象。該基因呈現出來的病徵往往不盡相同，如塌鼻梁、身材矮小、骨刺、弱視（輕微則近視，嚴重程度不等）、脊椎骨頭發育不全。所以根據呈現出來的病徵，也會有不同的病名。而目前為止全球案例的主要影響部位是眼睛、聽力、骨頭成長方面。」鳳小岳表示，「丹丹目前最明顯的症狀是『右眼眼壓過高』和『脊椎骨頭異常』，眼壓過高已持續點降眼壓的藥水約三個月的時間，但依舊無法穩定眼壓，6個月小寶寶能用的藥水不多，丹丹已經嘗試所有適用於嬰幼兒的眼藥水，在最後一次回診後，在眼壓尚無法降下的狀況下，醫生則建議施作青光眼的手術，才能順利將眼壓穩定下來，且避免發生視神經壓迫受損及幼年失明的狀況。」鳳小岳指出，外甥女的手術安排在下月2日，「對成年人來說即為普通，只要普通休養即可；但對嬰幼兒來說，術後照護長達一個月以上，且需要額外小心及細膩的照料」，所以希望有相關經驗的父母朋友，若有同樣基因問題的孩子或嬰幼兒青光眼術後照護的經驗，能夠提供丹丹父母關於術後照顧的經驗分享。
「罹肺癌無藥可醫」為孩子化療苦撐 等到了！10年後迎來新療法
根據衛生福利部109年國人死因統計結果，肺癌再度蟬聯癌症致死之冠，更有高達2成的癌友因為肺癌而死亡，肺癌對國人生命的威脅不容小覷。所幸，我國約有85%肺癌患者屬於已有多元標靶物的非小細胞肺癌，透過次世代基因定序（Next Generation Sequencing, NGS）找出致病根源，接續透過對應藥物治療，晚期患者想要大幅延長存活期絕非空想。高雄醫學大學附設中和紀念醫院鍾飲文院長表示，肺癌初期症狀不典型，確診時往往已發生轉移、屬於晚期，為了提供更完善的醫療服務，高醫特別整合胸腔內外科、放射科、營養師、護理師以及心理師等科別，打造肺癌治療團隊。高雄醫學大學附設中和紀念醫院胸腔內科許超群主任提醒，所謂的標靶治療，就是針對癌症的致病根源進行精準控制，而基因檢測正是找出肺癌元兇的關鍵。然而，依生物特性和臨床表現，肺癌可大致分為非小細胞肺癌與小細胞肺癌，台灣以前者居多、約佔九成。其中，非小細胞肺癌又可依據基因突變型別分為許多種，以佔半數以上的EGFR最多數，次之為佔4-6%的ALK，然而，其他罕見基因型別如：BRAF、ROS1、MET、KRAS，對於肺癌患者而言仍不可忽視。高雄醫學大學附設中和紀念醫院肺癌團隊召集人楊志仁醫師進一步說明，「肺癌基因型類別多，透過次世代基因定序全面有效率的找出致病根源，可以幫助患者掌握黃金治療期」，許超群主任進一步指出，目前臨床上仍以單基因檢測為主，但患者若屬於BRAF、ROS1、MET、KRAS等罕見肺癌，可能在找出致病根源前，就面臨檢體耗盡需要再次穿刺採取腫瘤組織或病程惡化的困境。所幸今日基因檢測有了次世代基因定序的選擇，單次的檢驗可以同時針對不同的基因型別進行判別，檢測時間效率大幅提升，患者也有望更快確認肺癌基因型別，鼓勵患者依照醫療團隊建議，採納可以一次性判別多元基因型的次世代基因定序，以及時展開療程，搶時間救命。提及今日的肺癌治療，高雄市立大同醫院洪仁宇副院長表示，自研發出首款肺癌標靶藥物後，藥物研發的里程迅速推進，肺癌已有多元標靶可用，不僅發生抗藥性後仍有藥物可接力使用，醫師更可以依照患者對藥物副作用的耐受度調整處方，癌友不一定要忍受嚴重副作用。而BRAF、MET、ROS1等基因型別在臨床上已有新型藥物可用，透過基因定序找出致病根源後都有機會使用標靶藥物，患者千萬不要因為無法接受罹癌事實就放棄治療。為了鼓勵癌友積極配合醫囑，洪仁宇副院長分享其診間抗癌成功的案例，一名七旬婦人十幾年前確診肺癌，當時因為沒有標靶藥物可用，僅可透過化療控制病程，但該婦人仍為了子女堅持治療了十幾年。隨著近幾年藥物日益多元，為了擬定該個案化療發生抗藥性後的治療策略，醫療團隊先行將其檢體進行基因檢測並確認為ALK基因型別。正是因為團隊的未雨綢繆，該婦人在幾年前疾病惡化後，即時透過ALK藥物銜接療程，不僅治療效果顯著、病程穩定控制，其生活品質更是大大的提升。
投信搶推醫療創新ETF 國泰「生技、基因、疫苗」ETF每股10元11/1開募
國人愈加投資選擇交易ETF同時，投信也愈發推出更多多樣化的主題性ETF商品，11/1~5將再有一檔和生技、基因、疫苗有關的ETF推出，每股發行價10元，創台灣原型ETF最低的發行價格。目前市場上已有兩檔生技ETF，一檔是2017年1月上市的群益NBI生技ETF（00678），追蹤的是納斯達克生技指數，上架以來的股價從19.34元，到上周五收盤股價為28.24元，上漲46.02%，今年九月曾經來到最高31元。第二檔生技ETF為2021年10月4日上市的富邦基因免疫生技ETF（00897），追蹤NYSE FactSet全球基因免疫生技指數，兩檔ETF成分股都有莫德納、BioNTech等公司，比重有所差異，其股價從14.5元到上周五收盤股價14.66元，漲幅1.38%，最高到14.7元。即將推出的第三檔生技ETF為11/1~5的國泰基因免疫革命ETF（00898），追蹤「Solactive全球基因免疫與醫療革命指數」，投資鎖定「基因技術、疫苗突破、再生醫療」三大主軸，投資比重各佔3成左右，有疫苗、口服藥市場，還聚焦在mRNA疫苗技術應用在治療肝臟罕見基因疾病、心血管疾病、癌症等流行病之未來商機，另也將失智症、退化性關節炎、幹細胞治療等再生醫療商機，以及基因免疫技術之全球龍頭指標廠通通納入。
捕獲機率僅200萬分之一 美漁夫發現珍稀藍色龍蝦
美國麻薩諸塞州格勞斯特（Gloucester），17日有1名隸屬「Captain Joeand Sons」龍蝦批發公司的漁夫伯納姆（Toby Burnham），幸運的捕獲了相當罕見的藍色龍蝦。他表示，因為這隻龍蝦相當美麗，不應為了口腹之慾扼殺其性命，遂在拍照後將牠放生回到大海。根據《Foxnews》報導，伯納姆近日執行捕魚作業時，在陷阱中發現了難得一見的藍色龍蝦，相當興奮。伯納姆隨後將捕獲龍蝦的消息回報給船長與公司的共同經營者喬伊（Joey Ciaramitaro），喬伊則在獲知消息後，立即將這隻龍蝦拍照，並放上公司的臉書專頁與外界分享。漁夫捕獲罕見基因變異的藍色龍蝦。（圖／翻攝自Captain Joe and Sons臉書）透過照片可看到，漁夫所捕獲的藍色龍蝦批覆著美麗的湛藍色甲殼，猶如龍蝦界的王者。喬伊接受媒體訪問時表示，「伯納姆是在拖曳先前設下的陷阱時，偶然發現了這隻藍色龍蝦。他的運氣很不錯，龍蝦剛好掉入了他設下的眾多陷阱的其中之一。」根據新英格蘭水族館的數據顯示，之所以會出現藍色龍蝦，是因龍蝦本身的基因出現罕見的變異情況，平均200萬隻龍蝦中僅會出現一隻，因此十分珍貴。捕獲這隻藍色龍蝦的漁夫伯納姆隨後也決定將牠放生回大海，「我覺得沒有正確或錯誤的決定。（只是）我認為將牠煮熟來吃可能是錯誤的行為，才決定讓牠回歸大海的懷抱。」據報導，喬伊事後也表示，藍色龍蝦其實並不是他所見過最獨特的龍蝦，「最罕見的是全白色龍蝦，我們有過一隻，我還給牠起了個綽號叫「龍蝦魅影」（Phantom of the Lobsta）。」