破除家族詛咒2/我有遺傳癌基因嗎? 醫:快向父母確認4條件
目前已知遺傳性癌症相關的基因高達90個以上,其中最有名的就是BRCA1、BRCA2基因,會導致乳癌、卵巢癌等等,尤其在好萊塢女星安潔莉娜裘莉現身說法之後,更讓BRCA1、BRCA2聲名大噪。安潔莉娜裘莉的母親與阿姨分別因卵巢癌與乳癌過世,因此讓她決定接受基因檢測,果然發現自己也遺傳BRCA1基因的突變,為了不想壟罩在癌症陰影之中,便預防性切除乳房、輸卵管及卵巢。好萊塢女星安潔莉娜裘莉發現自己遺傳BRCA1基因突變後,選擇預防性切除乳房、輸卵管、卵巢。(圖/Celine提供)林口長庚一般外科系系主任葉俊男醫師說表示,說大多數的細胞癌化需要時間累積,所以發病年齡大多在40歲之後,如果家族中有人20多歲就罹癌,或是腫瘤分布於多個部位、多位親友罹癌,或是患有罕見癌症,有上述4條件就可以考慮進一步進行基因檢測確認是否有遺傳性癌症基因。「最新的基因檢測方式是次世代基因定序(Next GenerationSequencing,簡稱NGS),以前要針對3萬多個基因一一檢查,現在透過晶片就能快速檢查跟遺傳癌症有關連的基因,而且一生只需要檢測一次即可,大約要價3萬元左右。」不過,檢測就如同打開潘朵拉的盒子一般,正因為遺傳無法改變,有時反而會帶來沉重的心理壓力。「例如孩子可能會埋怨父母傳下不好的基因,或因預期未來會罹癌而影響心理等等。」葉俊男說。此外,若確認具有遺傳性基因之後,極少會像安潔莉娜裘莉那樣預防性切除器官,「因為是切不完的!」葉俊男說,基因影響的器官太多了,總不可能全部切除,所以大多數採取提早標的器官定期篩檢或預防性投藥,一定年齡之後並心智成熟之後再可慮預防性切除的方式。隨著醫療技術進步,基因檢測也愈來愈精準,可提供更多疾病治療的超前部署計畫。(圖/業者提供)
破除家族詛咒3/年輕媽媽癌末奇蹟存活 兩幼女1/2機率剉著等
目前基因檢測的最新運用是癌症的精準治療,一位42歲的乳癌患者,癌症復發之後轉移至肝臟,因此引發肝衰竭性命垂危,膚色蠟黃,整個人像黃香蕉一般,只能在加護病房中等待奇蹟。中國附醫乳房外科鄭伃書醫師說,因為患者育有2歲、4歲的女兒,眼看媽媽即將撒手人寰,更令人格外不捨,後來抱著最後一線希望幫患者進行遺傳癌基因檢測,意外發現她的BRCA1基因突變,適用最新的標靶藥物PARP抑制劑。「用藥之後效果非常好,經過一年治療,這位媽媽已經恢復日常生活的作息,完全看不出來之前已經準備進入安寧病房照護。」鄭伃書說,由於患者屬於BRCA1基因突變,所以兩個女兒可能有50%遺傳癌症的機率,未來成年後可能仍需要進一步基因檢測。醫師鄭伃書表示,目前基因檢測最新運用於癌症精準治療上,並可以預測復發風險。(圖/鄭伃書醫師提供)不同於遺傳性癌症的基因檢測只需進行一次,運用在癌症精準治療、或是預測未來復發風險的基因檢測需要反覆多次。「前者是檢測與生俱來遺傳自父母的生殖細胞;後者則是檢驗腫瘤細胞,所以因應腫瘤變化就必須定期檢查。」舉例來說,罹患乳癌之後可以先透過基因檢測確認癌症類型,進而使用最有效的藥物,抗癌成功之後,也可以透過持續的基因檢測追蹤體內是否有殘留的癌細胞,藉此預估復發風險,不過要價約10萬元左右,所費不貲。若確診罹癌,可以透過基因檢測了解腫瘤細胞是否突變,進而尋找適合的標靶藥物。(圖/翻攝自香港凱利醫療中心官網)
破除家族詛咒4/超前部署!好萊塢女星切乳 醫:只是降低為一般人的罹癌率
安潔莉娜裘莉發現自己遺傳BRCA1基因的突變之後,便預防性切除乳房、輸卵管及卵巢。中國附醫乳房外科鄭伃書醫師說,就算安潔莉娜裘莉如此「超前部署」,但也不過是將原本85%的乳癌機率,降低到一般人的10%機率,「還是可能會罹癌!」所以還是要定期篩檢追蹤。好萊塢女星安潔莉娜裘莉發現自己遺傳BRCA1基因突變後,選擇預防性切除乳房、輸卵管、卵巢。(圖/Celine提供)常見的遺傳性癌症類型有乳癌、大腸癌、卵巢癌、子宮內膜癌、多發性內分泌腫瘤等,根據美國臨床腫瘤醫學會,遺傳性癌症的定義是單基因發生致病性突變,例如BRCA1基因、MEN1基因突變等。至於常聽到的癌症家族史,則不屬於遺傳性癌症,可能一部分是先天基因遺傳,同時又與後天環境因子交互作用而形成,雖然可作為罹癌的危險因子,但較不確定,風險也相對較低。每個人都有23對染色體,其中都有遺傳自雙親的獨特特徵,但有缺陷也不代表一定會致病,須由醫師進一步判斷。(圖/123RF)不過,安潔莉娜裘莉的例子依舊影響許多乳癌患者的決定,鄭伃書說,臨床上有一些乳癌患者原本不需要切除乳房,但因為恐懼復發,所以希望進一步做乳房全切手術。「站在醫師的角度,實在很難告訴患者不需要全切,這時候就可以建議她做一下基因檢測,從科學數據上來分析是否需要。」鄭伃書說,這也是精準醫學的好處,可以減少患者不必要的恐懼。林口長庚一般外科系系主任葉俊男醫師說表示,基因檢測能了解自身健康風險,如果確認有遺傳性基因,可以提早預防或是安排相關保險與財務規劃,但就算確認不具遺傳性癌症基因,也不能掉以輕心,畢竟一個人罹癌除了先天基因的因素之外,後天的環境、飲食習慣也都極為相關,所以仍然需要定期篩檢、健檢。基因檢測無異常者,並不代表一定健康,還是要靠運動等良好生活習慣,來降低罹癌風險。(圖/林士傑攝)