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3/21世界唐氏症日 帶你了解唐寶寶的世界

「全身都是病」但內心善良喜樂 3/21探索唐寶寶的世界

「唐寶寶炸物事件」前陣子鬧的沸沸揚揚,到底唐氏症是什麼?有什麼症狀?根據國健署資料,唐氏症是一種最常見的染色體異常疾病,也是導致智能障礙的最主要病因。聯合國將3月21日訂為「世界唐氏症日」,來看看童綜合醫院兒童醫學部范洪春醫師的詳細解說,帶你了解唐寶寶的世界。

Q:什麼是唐氏症?

A:人體正常細胞有23對染色體,而唐寶寶的第21對染色體多了1條,也就是說有3個染色體21(trisomy 21),因此「世界唐氏症日」訂為3月21日。

Q:唐寶寶外觀有什麼特徵?

A:唐寶寶外貌上有許多異常,頭頸部多為顏面扁平、內眥贅皮、瞼裂斜向上、白內障、弱視、小耳、鼻樑扁平、吐舌、咬合問題、脖子短;肌肉骨骼:枕骨扁平、寰枕關節不穩定、手小或斷掌、第5小指短、大拇趾與二拇趾間距增寬、矮小肥胖;腸胃系統:氣管食道瘻管、十二指腸閉鎖、環狀胰臟、先天巨結腸症、無肛症等。

Q:唐氏症還會有哪些症狀?

A:唐氏症的症狀包括神經系統:肌張力低下、發展遲緩、抽搐、智能障礙、認知問題、情緒問題、很年輕就會開始癡呆退化;心血管系統:心內膜墊缺損、心房中膈缺損、心室中膈缺損骨、開放性動脈導管、法洛氏四重畸形、異生性鎖骨下動脈、肺高壓;內分泌:甲狀腺功能低下、男性不孕;免疫功能缺損,容易受病菌感染生病;血液系統:白血病。

台灣每1,263個新生兒就有一個是唐寶寶,他(她)們的壽命比我們一般人短,大約到60歲,但是他(她)們的醫療成本是一般人的10倍以上。

Q:唐氏症無法痊癒,可以用哪些方式治療、復健或開發功能?

A:因為唐氏症的症狀非常多且複雜,症狀遍及全身,需要看心臟科、腸胃科、神經科、內分泌科、牙科、眼科、身心科等,另外還有物理治療、職能治療、以及語言治療等,及早診斷以及早期復健,希望能改善和減緩他(她)們的失能、障礙和退化,目標希望能讓唐寶寶能發展出自理的能力。

Q:哪些孕婦為生下唐氏症的高風險族群?

A:資料顯示20歲的女性懷孕,生下唐寶寶的機率僅1/1528,30歲孕婦的機率約為1/909。到34歲懷孕生下唐寶寶的機率就可達1/270,40歲高達約1/70,45歲更高,高達約1/7。也就是說,受孕時年紀越高越容易生出唐寶寶,而且現在台灣的社會,整體生育年齡往後延,生下唐寶寶的機率也越高。建議34歲以上的孕婦於妊娠16到18周時接受羊膜穿刺或羊水檢查。

Q:我的孩子是唐寶寶怎麼辦?

A:家長一但得知孩子是唐寶寶,心理衝擊都很大。主要是家長最辛苦,除了帶孩子到醫院接受治療與復健,可以尋求社工,也可以向唐氏症基金會與唐氏症關愛者協會尋求協助。

唐氏症基金會以結合唐氏症者家庭、學者、專家及關心唐氏症者之人士與團體,共同促進醫療、護理、保健、早期療育及職能訓練等專業研究執行與諮詢,進而爭取唐氏症者全生涯照顧的各種權益與福利,並加強預防宣傳,以期協助減輕國家負擔,服務社會。

唐氏症關愛協會提以結合唐氏症者家長監護、關心唐氏症者人士團體及學者專家共同促進教養經驗、解決社會問題為宗旨。以其經驗之溝通或護理保健之諮詢,早期療育之推展及就業、就養等服務之促進,進而爭取唐氏症者合法權益與福利,以期協助國家減輕負擔。

Q:如何把握3歲前早療黃金期?

A:發展遲緩指未滿6歲之兒童,在知覺、認知、動作、溝通等各方面發展較同年齡者遲緩。我國於民國83年所修訂兒童福利法中,明確指出對發展遲緩之特殊兒童,建立早期通報系統,並提供早期療育服務。政府亦於民國86年開始在各醫院成立早療聯合團隊,依兒童及其家庭需求,提供療育、諮詢及其他(她)相關服務等,協助發展遲緩兒童發揮最大潛能。

由於小孩子在0~3歲是發展最快速的時期,因此這個階段對發展遲緩兒來說也是治療的黃金期,因為3歲以前做早期療育一年的功效是3歲以後的10倍以上。唐寶寶有一個特點是肌肉張力不足,所以有足夠的運動量是很重要的,幫他(她)們訓練肌肉。

除此之外,包含語言能力、學習能力,也都需要有專業人士以及有愛心與耐心的家長和社會人士幫忙,希望能發展出自己照護自己的自理能力,我們建議在出生後一發現是唐寶寶就可以進入早療體系,由早療專業的醫師、治療師等醫護人員來協助、希望唐寶寶都能快樂平安健康的長大。

Q:我在路上碰到唐寶寶,要如何互動應對呢?

A:很多人在路上看到唐寶寶,因為外觀問題會害怕。其實唐寶寶是外貌不討喜,全身都是病,但內心是善良喜樂的,非常善良,不會害人,有時候他(她)們被欺負或是被歧視的時候,他(她)自己反而不覺得怎麼樣,但是旁人看了會覺得很心酸,我們應該用包容、愛心和關懷和他(她)們相處,會發現他(她)們都是很愛笑的小可愛。

Q:我可以如何幫助唐寶寶?

A:推薦民眾可以看2部電影,1部為郭書瑤主演的《傻傻愛你,傻傻愛我》,另1個為《花生醬獵鷹的願望》,這兩部片都傳達了共同訊息,就是唐寶寶他(她)們其實是很天真善良沒有心機的。

台灣的這個土地最溫暖的就是人情,我們希望大眾把這個溫暖,也無私的善待在其貌不揚但心地善良的唐寶寶們身上,讓這些唐寶寶能有更公平的對待、交往以及工作機會;我們呼籲政府除了對唐寶寶多投入照顧,除了安排訓練他(她)們的謀生技能與增進他(她)們的生活健康之外,也希望政府的長照政策,應該把家中有需要照護的遲緩兒像唐寶寶等另外考量,因為當父母老了之後,這些孩子可能成為父母體力上、精神上、經濟上的負擔,一旦父母老去,誰來照顧這些孩子呢?