先天性腎上腺...
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4歲女童血壓飆147就醫竟驗出「男染色體」 醫揭罕病作祟：需要考慮性別重建
大陸安徽一名4歲女童美美（化名）因睡覺打呼問題，透過睡眠監測發現她疑似有高血壓症狀，家長迅速帶她就醫。豈料，經院方檢查，美美雖然外型、性格和外生殖器都是女孩的特徵，但染色體性別為男性，確定罹患罕見體染色體隱性遺傳疾病；美美目前先透過藥物控制血壓與代謝問題，但醫師透露家長需考慮是否讓美美接受性別重建手術。綜合陸媒報導，中國科學技術大學附屬第一醫院（安徽省立醫院）近日收治一名年僅4歲的女患者美美，家長稱女兒睡覺會打呼，原先僅是帶她進行睡眠監測，未料測量血壓時發現數值高達147/93mmHg，遠超同齡孩童標準。經兒科團隊為美美進行更精密檢查後，意外發現她的染色體核型竟為「46, XY」，從生物學角度而言，美美其實是個「男孩子」。院方收治美美後，針對其兒童高血壓症狀進行全面篩檢，發現其副腎動脈狹窄且皮質醇水平明顯異常。最令家長震驚的是，儘管美美的外貌、性格及外生殖器均呈現明顯女性特徵，但基因鑑定結果卻與生理表現完全相反。兒科副主任醫師熊梅指出，美美罹患的是極為罕見的先天性腎上腺增生症「17-α-羥化酶缺乏」（17 α-hydroxylase, 17-OH；also known as 17,20-lyase）。熊醫師說明，這是一種罕見的體染色體隱性遺傳疾病。若父母雙方皆為隱性基因帶原者，雖外表健康，但後代若同時繼承兩方的致病基因便會發病。此病會導致類固醇激素合成障礙，進而引發高血壓、低血鉀及性腺發育異常。由於患者體內缺乏必要的酶，導致男性胎兒在發育過程中無法產生足夠的雄性激素，最終導致外生殖器呈現女性化或發育不全。據臨床數據，此疾病全球僅報導約160多例，病例多集中於成年期，患者往往是因為原發性閉經或不孕症才發現異常，像美美這類在幼童時期就確診的案例實屬罕見。醫療團隊表示，美美目前需透過藥物控制血壓與代謝問題，未來更面臨嚴峻的抉擇，家長與醫師必須共同商榷，決定孩子未來要以何種性別生活，並以此為依據進行後續的性別重建手術與激素治療。
準新娘婚前健檢 驚覺自己是男兒身：蛋蛋藏在肚子裡
一場婚前健檢，竟揭開自己的性別秘密。中國大陸湖北一名27歲李姓女子，婚禮前夕決定進行完整的全身健康檢查，卻被告知罹患罕見疾病先天性腎上腺增生症（CAH），自己其實是男兒身。據《南華早報》報導，李女被告知罹患先天性腎上腺增生症除陷入極大驚嚇，也想起9年前的1次檢查。李女18歲時因胸部發育遲緩、沒有月經，在家人陪同下接受檢查，被診斷出賀爾蒙指數異常、卵巢早衰，卻拒絕醫師進一步檢查染色體建議。9年後終於接受染色體檢驗的李女，確認自己是有女性外貌，但腹中有睪丸、擁有男性染色體，在生物學上屬於雄性的男人。雪上加霜的是，由於錯過前期治療，李女還患有骨質疏鬆及缺乏維生素D等症狀。李女在醫師建議下，立即切除有很高致癌風險的睪丸，並需接受長期賀爾蒙治療及追蹤。醫師則指出，先天性腎上腺增生症屬於隱性基因疾病，李女父母都帶有該隱性基因，李女可說是在相對較高機率下罹患先天性腎上腺增生症。有高達90％的先天性腎上腺增生症，源自於21-羥化酵素（21-Hydroxylase）出問題，腎上腺中的腎皮質會分泌腎皮醇、醛酮以及各種雄性荷爾蒙，若生成這些分泌的酵素出現問題，就會導致賀爾蒙生成出現變化。
出生2個月體重0變化 女嬰檢查竟變男兒身…醫：罕病中的罕病
出生2個月的女兒竟變男兒身。中國大陸河南省婦幼保健院「鄭大三附院」，日前收治一名2個月大但體重與剛出生時一樣的女嬰，未料醫師檢查後發現女嬰其實是男兒身，還罹患罕病中的罕病，驚駭嬰兒父母。據《鄭州晚報》報導，鄭大三附院小兒科遺傳代謝與內分泌主任王偉，收治時雖確認女嬰「外觀沒有男性生殖器」，但有皮膚黏膜特別黑、瘦小、嚴重營養不良、脫水、嗜睡、精神不佳，以及體重自出生後幾乎沒增加等症狀，立即安排全面檢查。報告顯示體重僅2.85公斤的女嬰罹患罕見疾病先天性腎上腺增生症（CAH），該病除會造成患者出現高血鉀、低血鈉外，患者一出生就會有生命危險，以及「女性可能發生生殖器變異」。後續染色體、超音波檢查也顯示，女嬰擁有正常男性染色體、睪丸1個在腹股溝內，另個在腹腔內。王偉指出，嬰兒實際罹患先天性腎上腺增生症（CAH）中的罕見類型先天性類脂質性腎上腺皮質增生症（CLAH），這個又稱為StAR缺陷症的疾病既是罕病中的罕病，更可能奪走嬰兒性命。王偉表示，遺傳諮詢、新生兒篩檢是預防此類疾病的關鍵，若未事前檢測但發現嬰兒有拒食、昏睡、嘔吐、腹瀉、脫水、體重下降等症狀，必須盡速就醫避免危及性命。
婚前健康檢查…27歲準新娘驚覺是「男兒身」 殘酷真相曝光
正常人的第一性徵明顯，出生就可以判斷性別，不過中國有一名27歲女子李原（化名），準備和男友結婚，做婚前檢查才發現，自己其實是男的，問題全出在罹患罕見的「先天性腎上腺增生症」，相關併發症可能危及生命。據《極目新聞》報導，李原青春期時，同儕都已經來月經，自己卻遲遲沒有，胸部也沒有發育，18歲曾到醫院檢查，發現雌激素水平和孕酮都不正常，超音波顯示是始基子宮，有先天性卵巢缺陷的可能，醫師猜測是卵巢早衰，建議檢查染色體，但他和家人並不在意。直到今年，李原打算和感情穩定的男友結婚，徹底做了婚前檢查，醫生聽聞他過去的就診驚例，初步診斷不是卵巢早衰、原發性閉經這麼簡單，可能是腎上腺增生症中罕見的17α-羥化酶缺乏症，於是完整做了一系列檢查，1個月後結果出爐，證實是46xy 17α-羥化酶缺乏症，因為沒有及早診斷治療，還存在嚴重的骨質疏鬆、維生素D缺乏問題。換句話說，李原的社會性別是女性，但染色體性別是男性，由餘罹患罕見的先天性腎上腺皮質增生中的17α-羥化酶缺乏症，對於基因型為男性核型46,XY的個體，這種酶的缺乏會導致身體不能正常生產足夠的男性激素，來發展典型的男性性徵，因此個體可能出現性徵不明確會更偏向女性的外表。李原得知真相後晴天霹靂，但他必須盡快解決問題，因為隱藏在腹中的睾丸極易癌變，需要盡早手術切除。由於46xy 17α-羥化酶缺乏症，他比一般患者更容易出現醜樹感染和出血，以及腎上腺機能不全，醫療團隊為制定詳細的手術方案和藥物治療，手術3天後順利出院，但他得定時服用腎上腺皮質激素類藥物，同時定期到內分泌科和婦科回診。
GPT-4答對「美國醫生資格考」90％題目！ 還正確診斷出10萬分之1罕病
AI聊天機器人ChatGPT在3月向付費用戶發表最新版本GPT-4，對此哈佛大學電腦科學工程師兼內科科醫生柯漢（Isaac Kohane）就拿它來進行測試，沒想到最新版的ChatGPT居然能輕鬆答對美國醫生資格考90％的題目，甚至能在輸入病人資訊後，正確的診斷出罕見疾病。不過柯漢表示，GPT-4也會犯錯，重點是它還不用立下希波克拉底誓詞（Hippocratic Oath），意指其不需擔負任何醫學倫理和道德責任。根據《商業內幕》（BusinessInsider）的報導，柯漢在新書The AI Revolution in Medicine中指出，他利用美國醫學資格考測試了最新版的ChatGPT，沒想到它居然能答對90％以上的題目，這個成績除了表現得比GPT-3和GPT-3.5更優秀之外，甚至還比一些有執照的醫師更好。柯漢說，ChatGPT不僅僅是一個好的應試者，它還擁有強大的翻譯能力，甚至能將一些醫療術語精簡成醫學院6年級學生可以輕鬆閱讀的版本。同時更能為醫生在臨床上提供更好的建議，例如指導醫生如何以更簡單、清晰、更具有同情心的說法向病患解釋病情，也能輕鬆摘要冗長的醫學報告。如果你問GPT-4是如何做到這一切的，它可能會告訴你，它的所有智能展現仍然「是數據演算的結果，並不涉及真正的理解或意圖。」不過即使有這些限制，正如柯漢在新書描述的，GPT-4仍可以模仿醫生診斷疾病的方式，取得驚人的成果，儘管並非完美。柯漢進一步用ChatGPT進行臨床實驗，他將自己過去曾治療的個案資料，包含超音波、體內激素標準等內容提供給ChatGPT，沒想到它居然正確診斷出機率僅10萬分之1的先天性腎上腺增生症（congenital adrenal hyperplasia），「就像我透過多年研究和經驗得出的結果一樣。」不過，柯漢也意識到，全球數百萬個家庭都能透過ChatGPT獲得這些醫療知識，「我不知道我們如何才能保證或證明GPT-4的建議是安全或有效的。」柯漢補充，「ChatGPT很容易出現錯誤，這些錯誤的地方通常很微小，多半是一個公式計算錯誤、忘記計算平方等，還曾算錯人體的BMI值，但僅僅是一個錯誤的數字或體重，都會導致嚴重的診斷誤差。」柯漢表示GPT-4雖然會犯錯，但它不用立下希波克拉底誓詞（Hippocratic Oath），也就是俗稱的「醫師誓詞」。當ChatGPT被問到關於計算錯誤的部分時，它會回應，「我無意欺騙或誤導任何人，但我有時候會根據不完整或不準確的數據犯錯，我也沒有人類醫生或護理師的臨床判斷或道德責任。」柯漢結論指出，ChatGPT能夠在臨床上節省醫師很多的時間和資源，「我們必須強迫自己想像身處在一個擁有越來越聰明的機器人世界，最終它可能在各方面都會超越人類智力，我們必須認真思考我們希望這樣的世界會如何運作。