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罕病AADC基因治療「價格近億」納健保採採分期支付 首年估13人受惠
AADC缺乏症是一種遺傳性罕見疾病，通常在嬰兒早期出現症狀。由台大醫院團隊研發的AADC基因治療，2022年獲歐盟上市許可，價格近億元。健保署藥物共擬會今天（21）審查通過健保給付，將和廠商啟動價量協議，預計最慢今年11月開始給付，預估第一年13名患者受惠。芳香族L-胺基酸脫羧基酶缺乏症 （AADC）是先天基因缺損，通常在嬰兒早期出現症狀，導致嚴重的發展遲緩、動眼危象、低張力及四肢運動異常、自律神經系統失調、睡眠問題及情緒障礙等。AADC基因治療是2010年由台大醫院基因醫學部提出「AADC治療計畫」，並陸續獲得AADC缺乏症病友會、罕見疾病基金會、長榮集團張榮發總裁及生技醫藥國家型科技計畫（NRPB）的支持贊助，之後技轉給美國藥廠。歐洲藥品管理局（EMA）於2022年核准這項基因治療藥物上市。健保署副署長龐一鳴證實，今天共擬會通過AADC基因治療納入健保給付，並授權健保署和廠商進行「價量協議」，牌價近億元，實際價格會低一些。共擬會專家認為，由於藥物價格高，採「分期支付」，觀察病人穩定有效才會給付。依據國健署統計至今年7月， AADC罕病通報72人、死亡27人、存活45人。而台灣新生兒發生率約三萬分之一，高於其他國家，如日本約16萬2千分之一、美國約6萬4至9萬分之一、歐盟約11萬6千分之一。龐一鳴表示，此次通過給付的重點不在於價格多貴，這類罕病病童若沒有幫忙就活不久，國家應該盡量照顧，且相對其他國家，台灣病人數較多，早期研發跟技術都是以台灣為基地，再向國際推廣，健保更應該要支持。龐一鳴說明，依照標準流程為2個月，最慢今年11月開始給付，預估給付後第一年使用人數13人。他轉述健保署長石崇良的話，「全台灣每一個人也只付不到5元，可以救一個罕病小朋友，絕對值得！」
台灣嬰兒死亡率「高於日韓2倍」 3大主因錯失守護寶寶第一時機
台灣2022年新生兒數達62年來新低，不僅生得少，資料更顯示每千位嬰兒就有4.1位死亡，高出許多經濟合作暨發展組織（OECD）國家，更已連二十年超過日、韓2~3倍。台大醫院基因醫學部主任暨小兒部主治醫師簡穎秀部主任表示，寶寶健康狀況是家長最關心話題，但大多數遺傳性或先天異常疾病在寶寶出生時不會有明顯症狀，因此需要透過新生兒篩檢來把關，且所篩檢出來的疾病可透過藥物或飲食控制，及早降低疾病對身體或智力的損害，能有更好的預後。新生兒篩檢每年診斷出超過三千名異常個案數，但2023年「新生兒篩檢暨脊髓肌肉萎縮症（SMA）疾病認知調查」卻指出，不少家長為了守護寶寶的未來選擇犧牲現在。在願意讓寶寶進行加選篩檢家長中，超過95%家長會為寶寶保險，但卻近5成會延後篩檢時間，恐成寶寶健康的隱憂。調查中更發現，晚於常規時間才進行新生兒必選篩檢且為寶寶購買保險的家長中，卻有5成不清楚金融監督管理委員會在民國101年已頒布「新生兒篩檢之政府指定執行21項檢驗項目，皆排除於保險等待期的規範」。簡穎秀部主任提醒，別因商業保險迷思錯失拯救寶寶的機會！新生兒篩檢應在甚麼時間點進行？簡穎秀部主任表示，新生兒出生48小時即可篩檢，採取一次足跟血就可以進行必選及加選檢查。目前衛福部國健署有補助新生兒必選篩檢項目，包含先天性甲狀腺低能症、苯酮尿症、楓糖尿症、半乳糖血症等21個項目，也可以額外加選檢測約10項新生兒罕見疾病，為寶寶健康雙重把關。簡穎秀部主任說，家長一般會在生產後48小時內收到新生兒篩檢的勾選表，決策時間短，因此建議要提早了解。而篩檢時間也很重要，因為先天性代謝異常疾病一出生就會對寶寶造成傷害，及時篩檢有機會及早治療。但觀察願意進行篩檢的家長中，高達5成晚於常規時間才進行篩檢。進一步觀察原因，前三名分別為：決策進行篩檢時間太短、篩檢衛教資訊太少、太晚才開始了解篩檢項目，更有25%家長表示已進行產前帶因者檢驗或產前胎兒診斷，認為寶寶很健康。他補充，帶因檢驗並非100%準確，而產後新生兒篩檢更能直接確認寶寶的健康。以2022年出生率數字推估，高達一萬五家庭未進行加選篩檢！進一步觀察不進行「新生兒加選篩檢」原因，34%認為21項必選篩檢已足夠、近3成認為費用昂貴、近3成認為決策時間太短！台灣小兒神經醫學會秘書長、部立雙和醫院小兒神經科主任郭雲鼎秘書長提醒，罕見疾病當中，高達8成為基因遺傳導致。新生兒加選篩檢涵蓋多種可治療的罕病，如脊髓性肌肉萎縮症（SMA）、黏多醣症（MPS）、龐貝氏症（PD）等疾病檢測。以發生率高的脊髓性肌肉萎縮症（SMA）為例，篩檢準確度高。若延遲篩檢或未篩檢，恐錯過黃金治療時機。台灣脊髓肌肉萎縮症病友協會理事長、高醫大醫學院臨床醫學研究所講座教授鐘育志理事長補充，在新生兒眾多遺傳性疾病中，脊髓性肌肉萎縮症（SMA）為全世界嬰兒死亡率最高的遺傳疾病，每10,000-17,181位新生兒中就約有1位會患病。調查顯示，家長不進行加選SMA篩檢的三大主因為：1.不懂篩檢原因：4成因為沒有SMA相關家族病史、37%因為不理解「新生兒篩檢加選SMA項目」內容而不進行篩檢。2.不懂嚴重程度：8成不知道SMA是世界上嬰兒死亡率最高的遺傳疾病。3.不懂有藥可醫：78%不知道SMA確診後有藥物可治療。鐘育志理事長說，SMA屬於體染色體隱性遺傳疾病，6成患者會在6個月內發病，因負責製造運動神經元存活蛋白的基因SMN1發生突變，使脊髓的運動神經元漸進性退化，產生肌肉無力、萎縮及行動困難等症狀。現在SMA不再是無藥可治的疾病，若能及早篩檢、發現與治療，即有更好的預後。目前台灣有三種治療藥物已通過藥證。一種為脊髓腔內注射藥物，每四個月施打一次；一種為口服藥物，每日服用；以上兩種藥品機轉為能改變或修正SMN2基因的剪接，以增加完整的SMN蛋白。另一種基因治療，採用緩慢靜脈輸注一次性給予劑量，終身施打一次，機轉為將SMN1基因導入患者細胞內，代替缺陷基因的功能以生成完整的SMN蛋白。健保署今年將放寬SMA治療藥物給付範圍，期盼下一步能透過健保的幫助，讓不同族群的病患都能獲得急需的治療。
唐氏症整合醫療照護研討會昨舉行 醫療、社福專業齊聚共促唐氏症者健康安全網
病痛面前，人人都是脆弱、無助的，更何況是擁有多重先天性疾病的唐氏症者，在求醫的過程中，相較於一般民眾更顯困難。為了讓大眾對於唐氏症者健康照護狀況更加了解，亦期許未來能夠發展出更多元的唐氏症整合醫療照護模式及增加區域整合門診院所，由唐氏症基金會、唐氏症關愛者協會主辦，台大醫院基因醫學部及中國醫藥大學兒童醫院協辦的「2022唐氏症整合醫療照護研討會」，21日於張榮發基金會國際會議中心舉行。研討會主要以唐氏症整合醫療及特色醫療為題，並分享整合門診運作時的經驗及唐氏症病況等資訊，冀望透過研討與交流，有機會將專業服務的觸角延伸至台灣南部及東部，以建構全國性完整的唐氏症整合醫療網絡。研討會中，副總統賴清德特別在預先錄製的宣導影片裡說明，唐氏症基金會與台大醫院、中國醫藥大學附設醫院分別於2013、2015年合作「唐氏症整合門診」，不但降低了唐氏症者就醫的不便性，更連結社福資源，一同為唐氏症者提供連續性全心、全人、全家、全程、全隊之醫療服務，八年多來已服務將近4,500名唐氏症者和他們的家庭。此外，政府也透過醫療、社福政策，不只服務身心障礙者，也減輕了這些家庭的負擔。唐氏症基金會董事長林正俠表示，「唐氏症整合門診」開診迄今，已服務逾500個0到70歲的唐氏症家庭，總人數近4,500人、人次達11,453人次，同時動員853人次之志工共同參與。但事實上唐氏症者就醫需求遠大於此，且不同年齡有不同身體狀況和需求。為了減輕家長們求醫時的無助與不便利性而設立的唐氏症整合門診，透過結合醫院端跨科別之醫療團隊，基金會於個案管理端以醫療管理師作為橋樑，協助唐氏症家庭整合醫療照護需求並連結社福資源，一同為唐氏症者爭取及提供連續性之醫療服務權益與發聲。此次是第一次舉辦該主題的研討會，開放報名即獲得熱烈回響，不到一周已經全數額滿。今年共創下512位專業人員報名（正取360名，候補152名），報名人員以醫事及教育體系人員為大宗，其次則為長照領域及社福人員，代表了各領域專業人員對此議題的關注。林正俠強調基金會將持續與醫療院所合作，提供以唐氏症者為中心的「全人醫療照護」，讓唐氏症者及其家庭皆能獲得更完善且連續性的照護品質！林正俠進一步表示，整合門診施行近八年來，各年齡層唐氏症者問題逐漸浮現，尤以成年唐氏症者為最，加速老化的趨勢發生在生理、心理、功能等層面，使得唐氏症者、主要照顧者及醫療人員也須面臨老化所帶來的衝擊與挑戰。近年來，隨著服務需求的漸增，「唐氏症整合門診」逐漸擴展成為唐氏症整合醫療照護服務，即以唐氏症者的健康需求為本位，透過個案管理的工作方法，除了增加服務量能及深化服務品質，亦促進不同醫療專業的跨科整合，為唐氏症者及其家庭築起健康安全網。期待未來能有更多醫療機構可以攜手擴大整合醫療照護與服務量能，使更多唐氏症者及其家庭受益。身為唐寶寶亞芯的媽媽有感而發的說，陪同孩子就醫過程相當辛苦且疲憊。除了要充分與醫療團隊合作，使醫師了解孩子的問題之外，也要顧及孩子的身心狀況，才能使治療更順利。但因為對醫療專業陌生，加上帶著孩子多科就診已身心俱疲，實在難以再顧及與醫師溝通的品質；面對新增的疾病問題，也常覺得不知所措。所幸透過每月一次的整合門診，由唐氏症基金會具專業護理背景的醫療個管師協助醫院擔任主要聯繫窗口，並細心了解問題與提供衛教諮詢，減少了家長面對醫療的不安與無助感，而基金會也提供許多的社福資源連結，讓就醫過程中，更能獲得完整且具個別化的專業協助與陪伴。【個案故事】亞芯 (4歲)亞芯出生後，因為心臟問題轉院至中國醫藥大學附設醫院，經檢查後發現亞芯為唐氏症者。面對馬上就要進行開刀手術的狀況，亞芯的父母十分緊張，所幸當時中國醫藥大學醫院已與基金會合作，醫院馬上將其轉介給基金會醫管師，針對亞芯的狀況提出該階段的醫療照護建議，並協助安排後續的唐氏症整合門診。此後除了醫療上的專業照護、衛教諮詢外，更有在地協會社工的資源連結，包含各項福利及早療資訊的提供，讓亞芯在早療的黃金期就能有良好的資源，幫助其發展。亞芯的媽媽說，真的很感謝基金會與中國醫藥大學附設醫院的整合門診，不僅綜合了醫療和社福資源，良好的醫病關係及家長間的互相扶助，也減去摸索的時間，讓亞芯在一出生就能獲得穩定的就醫、早療資源。
那一年抗疫2／護理師懷孕30周遭傳染 緊急剖腹搶救母女兩命
2021年5月本土新冠肺炎疫情大爆發，5/15新增180例本土確診案例，5/16更增加到206例，中央疫情指揮中心於5/19宣布全國進入「三級警戒」，各醫療院所湧進大量篩檢人潮，面對湧入的大批確診者，醫護人員疲於奔命，甚至有懷孕的護理師遭患者傳染而確診，不但媽媽病況嚴重、寶寶心跳也出現異常，兩條生命皆危在旦夕。40歲的王小姐是北市聯醫急診的護理人員，當時雖然已懷孕超過30周，但仍在第一線照顧確診者，卻不幸遭到傳染。「當時一直想，怎麼會是我？」王姓護理師說，肚子裡的寶寶是她的第一胎，染疫後家人通通被隔離，她只能獨自收拾行李、簽同意書，住進醫院，隨時提醒自己認真呼吸，一定要把自己和寶寶顧好。一開始王小姐只有疲勞、肌肉痠痛等輕微症狀，但後來卻開始發高燒，同時肚裡的寶寶也開始心跳異常加快，後來緊急轉診至台大醫院搶救。台大醫院基因醫學部醫師戴怡芸表示，王小姐當時病情已經很嚴重，即便已經用了高濃度氧氣治療血氧仍不穩定，且肺部X光持續惡化。台大醫院產科主任李建南說，孕婦染疫後重症風險比常人高3到5倍，早產、死產風險也高，照護團隊肩負媽媽、寶寶兩條性命，壓力相當大。李建南說，評估過後決定靠藥物促進寶寶肺部成熟並保護腦部，出動產科、新生兒科、麻醉科、內科、感染科及重症醫療團隊，緊急在產房負壓隔離病室剖腹產，所幸母女均安。寶寶出生後，王小姐回到重症加護病房持續治療，為了讓她放心，護理師每天安排她和丈夫、寶寶視訊，讓王小姐更有動力一起對抗病毒。台大醫院護理部主任胡文郁說，由於寶寶早產，仍在插管的媽媽希望能哺餵母奶，增加寶寶抵抗力和營養。因此重症加護單位與產後病房的醫護人員更穿著全套防護裝備，定時協助擠乳以維持乳汁的分泌及乳腺的通暢，也採檢確認母乳PCR為陰性，讓媽媽在加護病房期間仍完成哺餵母乳的心願。最後經過3次PCR採檢，寶寶檢測結果皆為陰性，而王小姐也順利出院。由於王小姐確診後病況惡化，也讓肚中的寶寶心跳加速，因此緊急剖腹讓寶寶提早出生。（圖／翻攝自臺大醫院官網直播）
急診護理師懷孕30周確診！台大醫療團隊緊急剖腹 母女今平安返家
北市聯醫陽明院區一名急診護理師日前確診，當時已經懷孕約30周。由於全家人都在隔離，只能自己搭上救護車，轉院至台大醫院治療。短短幾天，肺部情況就變差，一天之內病情急轉直下，醫療團隊為她緊急剖腹產，順利產下健康寶寶。她在今日順利解隔離，準備出院，感謝台大醫院團隊的陪伴，讓她感覺自己不是一個人在面對難關。急診護理師王小姐坦言，在得知確診的當下，只覺得怎麼會是自己染疫，經與家人討論，決定轉院到台大醫院接受治療，由於家人全部都在隔離，只能自己一人完成所有的事情，感覺壓力非常大，需要靠自己把自己和孩子顧好。台大醫院基因醫學部主治醫師戴怡芸表示，王小姐一開始發病時只有全身倦怠、肌肉痠痛，但後幾天則出現輕微發燒，再進一步轉為高燒、乾咳。一開始狀況穩定，但約4天後病情開始變化，需要呼吸支持。經過醫療團隊討論，在動員包括產科、新生兒科、麻醉科、內科、感染科及重症醫療團隊之下，王小姐接受了剖腹產，順利產下女寶寶。寶寶出生後經PCR檢驗，確定未感染新冠肺炎，發育也與同齡寶寶無異，只是因為一出生就隔離，心理健康還需進一步追蹤。而生產後的媽媽，用藥問題也變得較不複雜，順利度過難關。台大醫院婦產部主任陳思原表示，去年疫情以後，台大醫院各司其職，制定好防疫標準作業流程，產科也做好沙盤演練，建置負壓隔離產房和手術室。當時接到指示說會轉來一名孕婦時，便進行跨科部討論，隨時待命。面對今日解隔離的王小姐，台大醫院副院長賴逸儒也恭喜她擔負生理心理上的負擔，順利度過難關，準備離開醫院進行自主健康管理。內科部副主任王振泰也表示，王小姐在這段過程中，展現了非常大的勇氣。王小姐也表達對台大團隊的感謝，謝謝他們讓她感覺不是只有自己一個人在面對。台大醫院產科主任李建南表示，懷孕時染疫的個案，臨床症狀會比一般成人嚴重。小兒感染科教授張鑾英提醒孕婦，目前疫苗已經可開放孕婦施打，建議在第2或第3產期接種疫苗，預防感染，接種後，也可經由胎盤把抗體傳給胎兒，避免新生兒染疫。