基因變化
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為了活下去！北極熊正在「改寫自己DNA」 科學震撼發現：最後手段自救
美國魚類與野生動物管理局表示，目前全球約剩下2萬6千隻北極熊，已被列為瀕危物種。另據英國最新研究指出，北極熊的基因正在迅速產生變化，這些改變被認為與全球氣溫上升有關，或許是牠們在極端環境壓力下的一種生存機制。根據英國《衛報》與美國《ABC新聞》報導，這項由英國東安格利亞大學（University of East Anglia）的研究顯示，居住於格陵蘭東南部的北極熊，其DNA中名為「跳躍基因」（jumping genes）的序列出現高度活躍現象。這些可在基因組內移動的基因片段，會影響其他基因表現，研究顯示牠們在面對升溫與海冰融化等環境劇變時，正以此方式「重寫」基因組，進行快速調適。研究主導者艾莉絲高登博士（Dr. Alice Godden）向媒體表示：「這是首次發現哺乳動物的基因組在自然環境中因氣溫變化而即時產生明顯反應。南格陵蘭的北極熊就像在重構自己的DNA，這可能是一種對抗海冰快速消失的緊急求生手段。」研究進一步指出，北極熊的基因變化也與飲食結構轉變有關。北部地區的熊多以高脂肪的海豹為食，而氣候較暖的南部族群，因海冰減少、獵物變少，已開始攝取更多植物性食物，基因也似乎隨之產生調整，尤其在脂肪代謝相關區域出現特徵性變化。此次研究分析了來自17隻北極熊的樣本，並將其基因活性與當地長期氣溫變化比對。研究團隊指出，南、北格陵蘭的北極熊約在200年前因地理環境而開始分化，此次分析正是在前人研究基礎上，進一步加上氣候條件，首次直接建立基因變化與環境溫度之間的聯繫。高登指出：「DNA本身就會隨時間變異，但環境壓力會加速這個過程。這群北極熊正經歷快速、且可能是根本性的遺傳改變。」管此次研究結果被視為一線生機，但科學家也強調，這些「正向調適」仍有其極限，無法完全抵擋氣候變遷的破壞速度。「這項發現令人振奮，但同時也是警訊，」高登表示，「我們必須持續減少碳排放，減緩全球升溫，否則即使北極熊具備調適能力，最終也難逃滅絕命運。」研究結果已刊登於國際期刊《Mobile DNA》，未來研究團隊將擴大樣本範圍，觀察全球其他20個北極熊族群否也出現類似的遺傳反應。北極熊因海冰消融與環境升溫，被迫調整覓食策略與基因活動。（圖／翻攝自X，@SarayaWorldwide）
沈玉琳驚罹血癌！每10萬人中有5人發病 醫揭「常見4症狀」
資深藝人沈玉琳7月29日驚傳身體不適住院，如今有消息指出他經檢查確診「血癌」，因合併多重器官衰竭就醫，將評估是否做骨髓移殖。沈玉琳本人稍早也說明自己的病情，「簡單講就是一種白血球異常增生的白血病」，接下來可能暫時無法與大家見面。醫師表示，白血病分為急性和慢性，前者症狀通常以感染、發燒、出血、貧血為主。台北慈濟醫院血液科主任高偉堯曾說明，血癌又稱為「白血病」，有急性、慢性之分，急性血癌又可分為骨髓性、淋巴性兩種，前者發生率為每十萬人口約3－5人，且是發生率最高的成人血癌；後者則是發生在小孩居多。骨髓是人體的造血器官，當骨髓癌變，不成熟的白血球過度增生，影響人體血液功能，侵犯其他器官，就是急性骨髓性白血病。高偉堯進一步指出，急性骨髓性白血病的表現通常以感染、發燒、出血、貧血為主，研究發現可能與基因異常有關。治療上，會在前期檢查時藉由白血球的數量、基因變化狀態等判斷預後狀況，決定病人是否要第一時間進行骨髓移植。醫師提到，現在的「捐髓」不同於早期需住院麻醉，抽取骨髓細胞的方式，而是指周邊幹細胞的蒐集，將周邊血液經過體外特殊的過濾方式，分離出幹細胞後，將剩餘的血液成分流回捐贈者的身體裡，不會影響健康。至於受贈的病人，在接受骨髓移植前必須先進行全身化療療程，再經由高劑量的化療把身體內的癌細胞及正常細胞清除，最後才能將周邊幹細胞輸至體內。高偉堯解釋，「植入後兩個禮拜是關鍵期，必須觀察白血球在病人體內能否穩定成長，之後才能從隔離房轉入普通病房。且移植半年內都必須密切追蹤，服用免疫抑制劑，以免發生排斥反應或是併發症。」
大腸癌年輕化？ 最新研究揭關鍵致癌因素：與小時候有關
過去普遍認為大腸癌是中老年人的疾病，但醫界近年觀察到，罹患大腸癌的年齡正快速下降，不少三、四十歲的年輕人竟在健康檢查中意外被診斷出癌症。針對這項趨勢，2025年一項刊登於《自然》（Nature）期刊的全球大型研究，揭示可能關鍵的致癌因素。台灣基因醫師張家銘在臉書發文指出，「癌症的那顆種子，很可能在我們還是孩子的時候，就已經悄悄被種下了」，並分享了2025年一項刊登於《自然》（Nature）期刊的全球大型研究，這項研究橫跨11個國家、針對近千名結直腸癌患者進行基因比對，發現與一種會產生「colibactin」毒素的大腸桿菌密切相關。該毒素雖不會引起腹瀉或發燒，但會潛入腸道細胞、破壞DNA，導致難以察覺、卻持續存在的基因突變。這些基因變化被科學家稱為「突變簽名」（mutational signatures），其中的SBS88與ID18，在40歲以下患者中發現的比例，是70歲以上患者的三倍以上。更值得關注的是，即便患者體內已經找不到該細菌，DNA內的突變痕跡仍清晰可見，顯示這些細菌可能早在童年時短暫出現，卻留下長期性的基因傷害。研究也指出，不同國家的腸癌患者具有不同的突變組合，可能與飲食文化、抗生素使用、腸道菌環境有關。張家銘提醒，台灣尚未納入該研究，但本地普遍存在的飲食習慣如高肉少菜、頻繁外食、含糖飲料攝取過量，以及兒童過度使用抗生素等現象，皆可能為壞菌「開門」，種下癌變的可能性。然而這並非無法改變的命運，張家銘強調，「就算過去生活不夠健康，我們依然可以從現在開始減少傷害。」他建議從飲食習慣做起，增加天然、高纖、多樣性的原型食物與發酵食品攝取，避免過度消毒、濫用抗生素，讓好菌有機會在腸道中生長。針對有家族病史或出現血便、便祕腹瀉交替、排便習慣改變者，張家銘呼籲即使年紀輕輕，也應盡早進行糞便潛血檢查或大腸鏡篩檢，「別被『我才三十幾』這句話給騙了，癌症從來不看身分證。」
《紅人榜》20歲柯辰勳猝逝 醫曝4種致命性心律不整
《超級紅人榜》歌手柯辰勳昨（28日）疑似因心血管併發症猝逝，得年20歲。胸腔暨重症醫師黃軒整理出，常見4種致命性的心律不整，其中肥厚性心肌症為引起年輕人發生猝死的最常見原因。黃軒過去曾以《年輕人猝死：背後隱藏的殺手》為題指出，希臘曾對6030死亡年齡介於1-35歲的人做死因分析，其中有349名年輕人突然猝死，83%和心血管疾病有關；此外，研究人員針對有記錄心血管疾病病史或遺傳疾病的20個高風險家族進行研究，其中25%的人被檢查出有基因突變，這些潛在的基因變化，導致了這些年輕人很容易誘發致命性的心律不整。致命性的心律不整，黃軒整理常見4種：1.右心室心肌病變引發心律不整（ARVC）一名23歲女性病患發生猝死，在做心臟超音波愕然發現右心室擴大，右心尖有似動脈瘤；病人身上，發現有c.2508delA的基因受損，她的家人也測出同樣的c.2508delA的基因受損，這些人平常不太會有症狀的。另一案例是18歳年輕男性運動猝死，左心室輕微的肥大；病人的母親和姐姐，和他一樣，也都有2146-1G>C基因受損，這些家庭成員，都會是猝死高危險群，他們容易死於右心室心肌病變引發心律不整。2.長QT症候群（Long QT syndrome）心律不整以長QT症候群最為常見，它的特徵是在心電圖看到QT間隔的過度延長（男性大於440毫秒，女性大於460毫秒），易造成心室顫動（ventricular fibrillation），心跳易停止跳動，這些人基因檢查有c.292T>C的基因突變，都是威脅生命停止的殺手。3.多發型性心室心律不整一名17歲男性病患發生猝死，他的13歲弟弟也突然死亡，而他36歲姐姐常常會有昏厥症狀，結果發現，姐姐心臟超音波檢查和心電圖一切都正常，只有在運動心電圖下，才出現多發型性心室心律不整，檢查了他們的基因，有c.7226T>A 的基因突變，易誘發多發型性心室心律不整的發作。4.肥厚性心肌症（hypertrophic cardiomyopathy；HCM）肥厚性心肌症是一種遺傳性心肌病變，為引起年輕人發生猝死的最常見原因，其臨床表現具多樣化，可能從無症狀到嚴重的心絞痛、心衰竭之症狀和猝死。黃軒提到，一份發表在《國際鑑識遺傳學期刊》的荷蘭研究，其針對102名荷蘭猝死案例進行基因檢測，發現有近6成（58.8%）的案例帶有導致心律不整的基因變異，其中有3個基因是首次被發現，有7個基因在此研究中首度證實有關聯性。針對成年人，2017年美國心臟協會（AHA）、美國心臟病學會（ACC）以及心律協會（HRS）針對心律不整病人管理指引中就建議，心律不整病患可以考慮進行基因檢測，根據基因的分型選擇最適合的治療方式。黃軒表示，隨著醫學進步，利用次世代定序（基因檢測），透過抽血即可最多同時檢測208個基因、200種疾病等，各自精準醫療實驗室，都會有這些檢查，只是價格不便宜而已。
50歲男「長新冠」症狀不以為意 「久咳虛弱」竟是白血病作祟
一名50歲男性久咳、走路喘、臉色蒼白、身體虛弱，一直以為是「長新冠」後遺症、日久會好轉，直到診所醫師驚覺有異，抽血檢驗發現血球數值異常，轉至醫學中心及時確診急性骨髓性白血病(簡稱AML)。中華民國血液病學會秘書長侯信安醫師表示，過去兩、三年間偶見類似個案，然而長新冠不會臉色蒼白，病患有此症狀乃是造血功能異常所致，提醒民眾若有上述狀況應提高警覺，及早就醫。侯信安醫師說明，急性骨髓性白血病是成人最常見的血癌，發作快、病情凶猛嚴重，可說是最惡名昭彰的癌症之一。台灣每年約新增850至900人，男多於女，半數在60歲以上。台大公共衛生學院曾針對17種癌症進行「存活分析」與「健康醫療費用」研究，白血病是生命損失最多(17.5年)的癌症，且根據健保資料庫分析高齡患者其中位生存期僅3個月，20年來沒有改善。高疾病負擔與高死亡率，是台灣重大的公衛挑戰。患者出現無法成熟分化的骨髓芽細胞遍布在血液及骨髓中，取代正常血球。也因此紅血球不夠而導致臉色蒼白、氣喘如牛。正常白血球不足易感染發燒。異常血球大量增生在骨髓，造成骨髓膨脹、疼痛。血小板不足使得凝血功能變差，導致異常流鼻血、牙齦出血、拔牙後血流不止，或不明原因多處瘀青；女性則會出現經血量突然大增，或經期拉長。侯信安醫師解釋，急性骨髓性白血病的成因多數是患者出現基因突變或染色體異常，少數則是曾接觸大量輻射、暴露化學治療或化學溶劑或燃料物質等因素而導致。此外，「慢性骨髓性白血病」(簡稱CML)患者，倘若沒有接受治療，或是未規律用藥、回診追蹤，而導致病情惡化、甚至產生抗藥性，也可能轉為急性骨髓性白血病。因此侯醫師呼籲，CML患者務必規律用藥、定期回診追蹤，若能達到深度緩解治療目標，不但可避免惡化，也可以爭取停藥機會。侯信安醫師說，急性骨髓性白血病的四大症狀「臉色蒼白疲倦」、「不明原因發燒」、「未碰撞卻有瘀青出血」、「骨骼疼痛」因為不具特異性，易被忽略。有患者反覆發燒、疲倦，以為感冒遲遲未癒。也有患者突發牙齦持續出血，以為罹患牙周病。上述病人可透過血液檢查發現血球異常，並進一步經由骨髓檢查確診。因病情惡化快速，若延遲治療，恐引起嚴重感染或大量出血等併發症。因此及早診斷，把握治療黃金期，可降低疾病對身體的衝擊。過去醫師透過急性骨髓性白血病病患的細胞型態學與染色體或基因變化，為患者進行風險分類、研擬治療計畫，評估如何搭配化療、標靶治療、血液幹細胞移植，以獲得最佳療效。隨著基因檢測進步，以及醫界對疾病與基因更加瞭解，此病已進入精準治療時代。世界衛生組織 (WHO)、國際共識分類 (International Consensus Classification，簡稱ICC)與歐洲白血病研究網 (ELN) 去年 (2022) 針對急性骨髓性白血病提出最新疾病分類共識，幫助評估不同患者的風險，以落實個人化精準治療，讓患者在最適當時間點接受最適合的治療，或進行血液幹細胞移植，有效增加病人存活率、延長存活期。此新分類指引也將影響臨床試驗的收案條件與各國的給付標準。臺大醫院依據國際最新分類指引，對院內急性骨髓性白血病以及血癌前期的骨髓化生不良症候群患者進行研究，發現約二至三成患者被重新分類，並依據基因變異、風險高低，調整最適合的治療方式，達到更好的預後。然而，這些患者無法使用到新指引所建議的治療，主要是台灣面臨藥物可近性的雙重阻礙：第一重阻礙「國外新興標靶選項多，台灣病友卻等嘸」：近年有多款創新標靶藥物成功突破治療瓶頸，幫助有基因變異，或無法接受高強度化療的年長者或年輕有共病患者達到良好治療效果。美國過去五年來已核准十種創新標靶藥，台灣僅核准四種，導致國內患者儘管依據新的分類指引需積極治療，卻面臨無最佳藥物可用的困境。第二重阻礙「健保給付條件嚴格」：台灣目前僅兩款標靶藥獲健保給付，包括BCL-2抑制劑與FLT-3抑制劑。前者不需基因檢測，可幫助年長者以及年輕但是有共病的患者，將存活期從3個月延長到12個月。後者搭配化療，可以幫助三成具FLT3基因變異的高風險病患，消滅過多的異常血球細胞並恢復正常血球細胞數量。然而健保給付條件嚴格或使用療程短，使得治療成效受到限制。此外，有一半的病人會復發，導致治療困難，加上傳統化療效果有限，期盼第二線標靶藥物也能獲得給付。以往急性骨髓性白血病患者在接受化學治療達到深度反應後，缺乏有效的治療來維持病況避免復發。而台灣在今年1月份引進了一款新的口服去甲基化藥物，可以延長患者的無復發存活期，也期待未來盡快納入健保。侯醫師表示，單有好的診斷與治療分類，若病人無法使用到最適藥物，或治療時間不足，治療成績將面臨瓶頸。面對藥物可近性的困境，除了鼓勵患者參與臨床試驗與藥廠的恩慈計畫，侯信安醫師也期盼政府持續協助這群病患的迫切需求，加速新藥核准與給付，放寬給付條件，同時考量將次世代基因定序檢測納入給付，為患者帶來全新的治療希望。
人類下波大流行是禽流感？ 專家揭「比新冠病毒還致命」
儘管各國陸續「降級」新冠肺炎，但有專家警告「只要幾個突變」就能人傳人的H5N1禽流感，可能是下個危害全人類的恐怖威脅，這個已經蔓延到狐狸、海獅及浣熊等非人類哺乳類動物的疾病，一旦在人類世界傳播開來將變得「比新冠肺炎更致命」。據《每日郵報》報導，布朗大學公共衛生學院流行病學教授兼流行病中心主任努佐（Jennifer Nuzzo）指出，自從愛滋病在人類世界傳播以來，有越來越多人畜共通且致命的傳染病出現，伊波拉、西尼羅河病毒、H1N1豬流感，以及新冠肺炎、猴痘這些為世人熟知的致命疾病，最早都不會在人類之間傳播。努佐表示，近半世紀「人類有超過三分之二的新疾病是由人畜共通病原體引起」，而新冠肺炎的肆虐，則顯示人類可能還沒準備好面對下個大流行，其中自去年分別在美國、歐洲奪走5800萬隻、4800萬隻禽鳥生命的H5N1，只要有幾個基因變化，就能人傳人並構成嚴重威脅，最近就有名11歲柬埔寨少女從動物感染H1N1後病逝。努佐指出，人類的開發固然導致更多人與動物的接觸並出現新的人畜共通疾病，但建立更好的防護機制才是當前首要考量，必須提升監測野生動物與接觸者的監控能力、提前研發並生產各種動物流感的原型疫苗，以及加強學校與企業的防護，否則等傳染病開始傳播就來不及了。
英國確診不明原因攀升 揪出超強變種病毒「AY.4.2」入侵…比Delta強15％
新冠肺炎疫情未歇，全球除了對抗新冠病毒，還得不斷面臨變種病毒威脅。之前正大家全力防堵Delta變種病毒時，病毒又開始悄悄演化，近期英國確診病例不斷攀升，有科學家發現，可能存在另一支變種病毒，傳播力恐比Delta病毒株更強。根據《金融時報》（FinancialTimes）報導，長期追蹤Delta變種病毒基因變化的病毒學家，近期承認了「AY.4.2」子變種病毒的存在，且英國最近的確診病例，近10%都屬於這一株變種病毒。劍橋威康桑格研究所COVID-19基因組學計畫主任Jeffrey Barrett與倫敦大學學院遺傳學研究所所長Francois Balloux等專家指出，「AY.4.2」可傳播性，看起來比Delta變種高出10%至15%，而Delta病毒株，是當前全球主要傳播的新冠病毒病毒株。近期英國的確診住院人數與死亡人數，明顯高於鄰近國家，英國於本周一宣布，單日確診人數來到49156人，這是從7月以來的最高確診數字，有追蹤Delta基因演進的病毒學家，最近發現由Delta演化而來的Delta+，該變異株的正式名稱為「AY.4.2」，現在正在英國快速傳播Balloux並指出，若是初步研究證據獲得證實，那「AY.4.2」將會是新冠肺炎大流行以來，傳染性最高的新冠病毒株。而面對英國疫情突然升溫，Balloux也認為，雖然AY.4.2會讓整個疫情控制變得更棘手，但它並不是近期英國確診數增加的唯一原因，因為目前英國在配戴口罩、維持社交距離等防疫措施的重視程度，的確有比鄰近國家還要低。不過在病毒的傳染力觀察，英國劍橋大學臨床微生物學教授Ravi Gupta說，去年橫掃英國的Alpha變種病毒，傳播力比武漢原病毒株高50%，後來出現的Delta變種病毒，傳染威力又比Alpha高出60%，他認為AY.4.2的傳染力應該不會有這麼大的增幅，後續病毒的特性還需要再研究。