小分子標靶藥...
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28歲乾癬病友頭皮屑如白雪 新口服標靶藥物「7成患者改善」
28歲楊先生大學時身體冒出不明紅疹，多次就醫都以為是濕疹，直到紅疹擴散至全身，特別在頭部尤為明顯，再度轉診才確定罹患乾癬，最嚴重時頭頂遍佈疹塊，面部就像曬傷又紅又脫屑，每天都清掃滿地皮屑，雖然一度符合健保生物製劑給付標準，暫時控制住病情，但給付2年時間一到下車，乾癬症狀逐漸重起，導致乾癬性關節炎併發症，手指關節硬化、腳踝關節也飽受發炎之苦。冬季寒風陣陣正是乾癬病患最困擾時節，台灣乾癬協會柯怡謀理事長表示，乾癬病友中約9成病人會有斑塊型乾癬，中重度佔整體中3成，當病灶發生在頭部，讓病友不時頭皮癢就想抓，不小心就摳破皮流血，有時摸乾癬硬塊，忍不住層層撕開，就像在剝洋蔥般，也讓頭皮滿佈傷口，若因治療不得不剪除頭髮，就讓他人彷彿看到「釋迦頭」。柯怡謀理事長表示，乾癬病患很容易受到外來壓力加重病情，頭皮型乾癬更困擾著許多病友，古言「白雪紛紛何所似，撒鹽空中差可擬」，就像在說頭皮型乾癬，頭頂皮屑就像白雪般紛飛且擾人，台灣乾癬協會曾調查，7成中重度病人對頭皮清潔與理髮感到焦慮，並害怕外人目光並影響社交活動。台大醫院皮膚部主任醫師蔡呈芳表示，台灣乾癬盛行率約0.25%，意味著眾多的國人都有不同程度乾癬困擾，目前已有新型口服小分子標靶藥物(TYK2抑制劑)研發上市，提供病友免打針，一天僅需服藥一顆，大幅提高便利性，為中重度斑塊型乾癬患者帶來更精準、穩定控制的治療新選擇。林口長庚醫院副教授級主治醫師黃毓惠則表示， 新型口服小分子標靶藥物(TYK2抑制劑) 臨床上大幅提高用藥便利性與效用，不需剪去頭髮為擦藥影響外觀，也不用擔心因針劑需要冷藏保存而影響生活計畫；臨床研究顯示治療16週後，過半病患達到頭皮明顯改善，即達到PASI 75的治療效果，持續使用後有7成病患可以達到PASI 75，且使用4年以上仍有高比例患者維持療效。對傳統治療效果有限的頭皮乾癬患者來說是一大進展，呼籲健保讓病患有更多用藥選擇，讓患者能維持良好治療成果下，轉換合適藥物。柯怡謀理事長指出，在台灣調查可知，50%乾癬患者覺得病症影響職業，76%患者大幅降低外出意願，有30%以上病人急需合宜治療方式，許多乾癬病患長年因病而苦，若未能及時給予協助，整體社會都可能受到影響，在2016年歐洲期刊研究指出，每投資1歐元幫助乾癬病人，就能取得5.4歐元投資報酬率，當乾癬病人能夠改善疾病回歸正常生活，就能提高社會生產力，也不用仰賴他人照顧。柯怡謀理事長呼籲，已有許多國家將新藥放入乾癬治療指引中，台灣應該也要以病友福祉為首要考量，讓治療方式更有彈性，也希望病友能主動充分與醫師討論，找到最適合自身治療方式。
「頭皮屑滿天飛」當心罹乾癬 患者8成憂鬱5成影響職涯
起床時發現枕頭全是皮屑，頭皮又癢又痛，竟是乾癬危機！張先生一開始發現後腦出現莫名大片結痂時，多次擦藥後卻未能好轉，檢查才發現竟已是中重度乾癬！面對每日雪花片片掉，從頭皮惡化到全身上下都出現嚴重病灶，讓張先生在炎炎夏日之下出門也只能全身包緊緊，不但影響生活品質，漫長的治療過程也帶來極大的經濟負擔。台灣約有20萬名乾癬患者，高達8成的乾癬病灶會發生在頭皮，導致掉屑、又癢又痛甚至落髮，不僅影響外觀，也嚴重打擊患者的治療信心。臺灣乾癬暨皮膚免疫學會蔡呈芳理事長表示，若有嚴重頭皮屑，且調整洗髮用品後仍無改善，就要懷疑罹患乾癬的可能性。另外，灰指甲也是乾癬常見的症狀之一。乾癬是常見的慢性皮膚發炎病變，原因來自基因或外在壓力，男性罹患率比女性高，目前統計台灣約有20萬名乾癬患者，且每年新增約3,000人，其中有2成為中重度患者，如不穩定治療可能引發全身系統性疾病，如關節炎、心血管疾病、代謝症候群，進而影響患者的心理、生活及工作。據統計，81%患者曾因乾癬而受困於憂鬱症狀、更有55%患者因此對於自己的職涯發展不敢抱有期待。蔡呈芳理事長表示，乾癬應及早治療，若已演變成慢性、則需要維持長期穩定治療，而乾癬好發年齡有兩個高峰期，分別落在30至39歲及60至69歲，這群患者大多本是扮演家庭重要角色，或正在探索人生方向、準備實現夢想的階段，卻可能因疾病而受限。蔡理事長分享，診間遇過很多在服務業工作的患者，好不容易獲得工作機會，卻因未能穩定治療而導致短時間内反復發作，尤其是掉屑易遭人誤解是衛生習慣不佳，因而無法繼續工作、甚至造成人際關係疏離。臺灣皮膚科醫學會黃毓惠醫師説明，目前中重度乾癬患者的治療非常多元，有光照治療、口服藥物及生物製劑等，患者應依據自身情況選擇合適的治療方式。然而，觀察發現仍有部分患者曾中斷治療，可能原因包括治療效果不顯著、缺乏治療信心、經濟負擔大，另外也有可能因工作或個人情況而無法定期配合回診，顯示現有治療選擇雖多、卻並非所有患者的期待都能得到滿足。黃毓惠醫師說明，現已有新型口服小分子標靶藥物的選擇，臨床證實治療效果良好、效期長，相較於傳統治療，副作用更少，且可大幅改善頭皮、指甲、手掌心等特定部位的皮膚狀況。目前有每日服用兩顆或一顆的選擇，可提升患者的用藥便利性與順從性，曾有調查統計近5成的乾癬患者優先選擇口服藥物，新型口服小分子標靶藥物有望成為新解方。乾癬不只單單影響患者，也可能連帶影響整體社會發展，尤其患者多正值勞動生產力最高的年紀，若無法穩定工作，對於國家經濟必然成為一大衝擊。台灣乾癬協會王雅馨秘書長分享歐洲一項乾癬病友醫療資源投資研究：「每投資1歐元(35元台幣)、可獲得5.4歐元(189元台幣)的投資報酬率。」也就是說，如果能投資更多資源在乾癬治療，讓病友回歸正常生活軌道，將能更提升國家社會生產力。隨著新治療選擇的出現，面對尚未被滿足的乾癬治療需求，王雅馨秘書長鼓勵，乾癬患者不該妥協於現況，可主動了解多元治療方式，並積極與醫師討論，以達到更佳的治療效果，同時也呼籲政府應注入更多資源，讓患者可以有更多的可能性，找回人生的主導權。
體育老師指關節劇痛無法運球！ 就醫檢查竟是類風濕性關節炎搞鬼
澎湖一名年輕體育老師某天發現指關節劇痛，無法正常運球。起初他自己以為是運動傷害，前往復健科求助，卻多次求治未果，深入檢查後才發現是「類風濕性關節炎」。天主教輔仁大學附設醫院蔡長祐主任表示，類風濕性關節炎是一種全身性的自體免疫疾病，發病初期經常被誤認為是運動傷害或關節退化，因而錯失黃金治療期。他提醒，為了避免關節持續惡化，會先以免疫調節藥物來治療，若病情未獲得良好控制，則會評估以「生物製劑」介入。這名體育老師就是在生物製劑治療1至2個月後，症狀才得以緩解，目前已恢復體育教學工作。好發族群別輕忽！「女性」患病率更高類風濕性關節炎的發生的原因目前尚不明確，較能確定的是「基因」為罹患該病症的主要因素之一。蔡長祐主任表示，一般而言，類風濕性關節炎好發年紀約為於三十至五十歲，但也有十幾歲就發病的案例，且「女性」的發病率為男性的三到四倍，因此如果親人有類風濕性關節炎的病史，就要更加注意自己的身體情況。蔡長祐醫師表示，患者在半夜時「腫瘤壞死因子」（TNF）等細胞激素分泌量最多，這些因子容易導致發炎反應，讓患者在早上起床時會有關節僵硬、紅腫熱痛的症狀產生。他提到，類風濕性關節炎常好發於四肢周邊關節，且為對稱型態。因此一旦民眾發現手指或是腳趾關節有對稱性的疼痛，而且日漸加劇，就要儘快就醫做檢查。而類風濕性關節炎造成的骨骼傷害往往為不可逆，倘若錯過黃金治療期，即便以藥物控制了病情，若關節變形骨頭破壞仍無法挽回。類風濕因子輔助診斷 多種治療選擇有效控制病情目前診斷類風濕性關節炎的依據是透過抽血檢查，檢測體內的類風濕性因子及抗環瓜胺酸抗體、白血球數量與血小板數量，並搭配超音波與X光等影像工具來判斷發炎與骨骼破壞程度。蔡長祐醫師提到，早期類風濕性關節炎的治療是採用「金字塔型」或是「倒金字塔型」的用藥方針，近年來則改為「組合型治療法」，以類固醇、消炎止痛藥與口服免疫調節藥物交互使用。但此方式的效果仍然有限，而且長期使用類固醇可能伴隨「月亮臉」、「水牛肩」、「骨質疏鬆」等副作用，所以後來採用新一代的生物製劑或是小分子標靶藥物，例如「腫瘤壞死因子抑制劑」（Anti-TNF），使類風濕性關節炎的發炎路徑能有效被阻斷，讓病情達到更穩定的控制。蔡長祐醫師呼籲，類風濕性關節炎的症狀不可逆，因此早期發現、早期治療至關重要。在現今多元進步的治療方式下，患者若遵循醫囑、勿自行停藥，也能成功控制病情，將其視為慢性病來處置。
胸痛誤認心肌梗塞 就醫查出竟是僵直性脊椎炎惹禍！
一名今年23歲男大生小偉（化名），平常除了忙於上課學習，也喜歡跑步、打籃球。半年前開始經常覺得下背痠痛僵硬、尤其早上起床時更明顯。小偉以為可能只是運動傷害，休息一陣子就會好。後來有次半夜莫名出現胸痛，呼吸不順，小偉擔心是心肌梗塞，請同學陪同到急診就醫，心電圖與抽血檢查卻都正常。後來除了偶爾胸痛外，也開始出現屁股疼痛，甚至腳後跟、膝關節也會腫脹。經過三個月休養，症狀都沒有解除，上網查資料後決定求診風濕免疫科醫師，最後確認罹患「僵直性脊椎炎」。腰痠背痛超過三個月 應提早警覺恐疾病上身高雄榮民總醫院過敏免疫風濕科王愷君醫師表示，僵直性脊椎炎是一種錯亂的免疫系統攻擊中軸及周邊關節的一種關節炎，最容易影響脊椎跟骨盆交界的薦腸關節，甚至是腰椎、胸椎或是頸椎，引發背痛、僵硬等不適，尤其是出現在清晨或久不活動時。民眾若出現症狀持續時間至少超過三個月時，應該提高警覺，儘早就醫檢查。僵直性脊椎炎除了會產生上述關節疼痛外，錯亂的免疫系統也會攻擊肌腱或韌帶與骨骼連接的部位，造成接骨點炎，可能造成膝關節周圍或腳跟阿基里斯腱腫脹疼痛，甚至出現胸口肋骨疼痛，讓患者誤以為是心肌梗塞。另外，虹彩炎也是常見的併發症，容易造成眼睛反覆紅腫、視力模糊或疼痛，影響日常生活品質。僵直性脊椎炎易找上年輕族群 抽菸會加重病情王愷君醫師說，造成僵直性脊椎炎的原因包括遺傳、環境及感染等因素誘發，其中遺傳部分與人類白血球抗原B27（HLA-B27）基因有關，超過九成的僵直性脊椎炎患者都帶有HLA-B27基因。但在所有帶有HLA-B27基因的人中，只有約5%左右會發病。因此，就算有家族病史或帶有基因，只要平常生活好好保養，出現症狀及早就醫檢查，民眾可以不必過度擔心。另外，臨床上常見僵直性脊椎炎比較常見於20或30歲的年輕族群，男性多於女性，主要是這族群活動力較強，常因為運動造成衝擊或受傷等因素造成疾病誘發。抽菸則是另外一個誘發疾病活性的重要因素，病友千萬要注意。藥物治療多元化 醫病充分溝通最重要王愷君醫師說明，目前僵直性脊椎炎的第一線治療主要以非類固醇消炎止痛藥或給予免疫調節藥物為主，通常可以控制一些疼痛、不適及僵硬症狀，若效果不佳就需要考量使用針對特定發炎因子的生物製劑或小分子標靶藥物來治療。對於已經懷孕或正在哺乳的女性患者，不建議長期或過度使用消炎止痛藥物，目前已有適合這族群患者的生物製劑可以使用，女性患者不必因為擔心懷孕或備孕而面臨停藥困境，只要事前跟醫師充分溝通，及早調整用藥方式，仍然可以順利懷孕與生產。均衡飲食不亂補 舒緩運動睡好覺遠離疾病發作王愷君醫師提醒，隨著國人生活水準及醫療環境提升，目前臨床已經比較少見很嚴重才就醫的僵直性脊椎炎患者，加上醫療技術及創新藥物都可以讓治療中的患者維持不錯的生活品質。建議患者平常應維持良好的生活習慣，例如早睡早起，並挑選一個讓自己覺得舒服的床墊，枕頭也不要太高；另外就是不要抽煙，運動時可以選擇像游泳或瑜伽等低衝擊性及緩和性的活動。飲食方面只要維持均衡飲食就可以，不需特別進補或吃提升免疫力的食物，避免誘發免疫反應或造成免疫錯亂，反而加重疾病病情。
年紀輕輕就患類風濕關節炎 徵兆出現應及早治療勿耽誤
「什麼？原來我20年前就得類風濕性關節炎？」今年39歲的琪琪（化名），19歲時就出現手部關節疼痛，以爲是打籃球造成的運動傷害，因此沒放在心上。多年來手部關節脹痛情況時好時壞，疼痛成為她的朋友，到處求醫也找不出原因；就在生完兩個可愛孩子，中間曾經停藥一段時間，琪琪發現四肢關節疼痛得越來越嚴重，甚至抱小孩都有困難，而且手指已明顯變形嚴重，輾轉到風濕免疫科就醫，經檢查問診綜合評估確定罹患診斷為「中重度類風濕性關節炎」。收治個案的林口長庚醫院風濕過敏免疫科詹天明醫師説，當初琪琪走進診間時，可明顯看出她的手部關節嚴重變形，讓醫師感到非常訝異！後來聽她主述病史竟然可能已長達20年，卻未被正確診斷與積極治療而錯過黃金的治療時機，相當可惜。幸好琪琪積極配合醫師，也符合使用生物製劑介入治療，病情獲得明顯改善與控制，現在能夠重拾快樂的生活，與孩子們共度美好時光。關節莫名紅腫熱痛、活動度受限 應及早就醫檢查詹天明醫師說明，類風濕關節炎是一種自體免疫性疾病，其特點是會引發關節異常發炎，早期症狀包括關節無故出現紅腫、發熱和疼痛，另外關節活動度也會因受限而無法靈活自如。值得注意的是，類風濕性關節炎最大特點就是多關節發炎腫痛，早上起床時會感覺關節特別僵硬，休息也不會改善，如果出現這些徵兆和跡象，應及早就醫進行評估和診斷。詹天明醫師補充，目前診斷類風濕性關節炎，除了詢問病史及症狀以外，還會進行一些抽血液的檢驗，例如紅血球沉降速率（ESR）、C-反應蛋白（CRP）、抗環瓜氨酸肽抗體(anti-CCP)、類風濕性因子（RF）、抗核抗體（ANA）...等，外加手部Ｘ光或超音波等綜合評估來診斷，患者應耐心配合醫師診斷與治療。多元藥物可選擇 與醫師溝通以尋求最佳治療目前治療方面，詹天明醫師表示，一旦確定診斷為類風濕性關節炎，就會開始使用免疫調節藥治療，搭配消炎藥物或類固醇，過程中若發現使用了兩種以上免疫調節藥物且足夠劑量，但症狀仍未明顯改善，可能就會考慮使用健保給付的生物製劑或小分子標靶藥物介入治療。生物製劑是由生物系統製造的大分子蛋白質，可以針對特定的免疫反應進行調節，通常是通過阻斷或干擾特定的免疫細胞、蛋白質或分子的功能，從而調節免疫系統的過度反應。生物製劑具有一定的選擇性，能夠針對疾病的致病機制進行精準治療，醫生會根據患者的病情、醫療需求和風險評估，與病患溝通最佳的治療選擇。正向積極面對疾病 切勿相信偏方治療詹天明醫師提醒，目前類風濕性關節炎的治療方式非常多元，可以使用的武器相當多。患者千萬不要感到沮喪，應該積極正視面對它。這就像是NBA球員在整個賽季中的過程一樣，一開始他們會努力保持穩定的表現，而季後賽則是一個競爭激烈的舞台。在這個時候，球員必須繼續保持專注，這樣才能更好地控制類風濕性關節炎，避免關節變形，並在這場「比賽」中獲得勝利。
這幾類人HER2乳癌復發機率高 「強化輔助治療」可降低3成風險
乳癌是台灣女性癌症頭號殺手，乳癌有許多亞型，除了衆所周知惡性度高的三陰性乳癌，HER2陽性乳癌也是復發率高、預後不佳的乳癌亞型。振興醫院乳房治療中心常傳訓部主任指出，HER2是一種在許多人體組織都能看見的蛋白質，例如消化器官、腎臟、卵巢、乳房， HER2陽性乳癌則因其過度表現，將主導一系列的連鎖反應，有利於腫瘤細胞生長，約有7成左右病人完全可以在妥當治療後達到長期無疾病惡化存活，但仍有2-3成病人飽受復發轉移的威脅。高復發風險族群照過來！強化輔助治療降風險早期HER2乳癌的治療目標是防止後續復發及轉移，常規治療是先進行術前輔助治療，再做手術治療，手術後接續術後輔助治療。常傳訓醫師說， HER2乳癌的高復發風險族群，包括「腫瘤大於2公分」、「有淋巴結轉移」或「手術後腫瘤未完全去除」的病人，建議在術後輔助治療後，接續為期一年、每天口服一次的新一代小分子標靶藥物進行「強化輔助治療」，能進一步降低30%到40%的5年復發風險。新一代小分子標靶藥物 血腦屏障進得去HER2乳癌常見轉移部位包括骨頭、肺部及腦部，而腦部治療最爲棘手，因爲有BBB「血腦屏障」，癌症進得去但藥物不易進入。常醫師解釋，新一代小分子標靶藥物因爲其小分子特性，相對傳統大分子標靶藥物，更能夠穿透血腦屏障，因此有利於針對進入腦部的癌細胞進行抑制，進而預防復發，也在大型研究中發現有降低腦轉移的趨勢。常醫師進一步指出，雖然強化輔助治療能爲病人帶來好處，但也可能帶來腹瀉的副作用問題，病患接受治療前，將充分瞭解治療的利於弊，才能以自行權衡接受治療的需求。醫師呼籲，HER2乳癌已有越來越多的治療武器，醫師呼籲患者應定期接受乳房攝影檢查，把握黃金時機，早期發現治療。
醫曝三大復發高風險HER2乳癌類別 早期預防是關鍵
38歲的徐小姐，屬於年輕型乳癌患者，未來人生還很長，可能較在意乳房外觀或有後續生育計劃。而她罹患單側的HER2乳癌，此類乳癌亞型患者有着較差的預後，復發率與死亡率也較高。此外，徐小姐有淋巴結轉移的現象，經歷雙標靶治療後，仍發現體內有殘存癌細胞，醫師建議接續新一代小分子標靶藥物「強化輔助治療」，完成1年療程後，至今定期追蹤，都無復發跡象。3成HER2乳癌患者10年內復發 「高風險族群」當心了收治案例的林新醫院乳房外科吳玉婷醫師指出，HER2乳癌在研究中發現，約有3成患者會在10年內復發，因此屬於需要積極治療的族群。HER2乳癌的標準治療，是在術前進行輔助治療後，再執行手術切除腫瘤，爲降低未來復發率，手術後需再接續1年的術後輔助治療，儘可能削減殘存的腫瘤細胞。吳玉婷醫師進一步表示，醫學上將「有淋巴結轉移」、「腫瘤大於2公分」、「前導型標靶治療後若手術仍有殘存癌細胞」的HER2乳癌患者，定義爲未來復發率較高的「高風險族群」，徐小姐正符合了以上條件。晚期腦轉轉移最棘手 早期開始來預防晚期的HER2乳癌，常見轉移至腦部、骨骼、肺部及肝臟，其中最棘手的就是腦轉移治療。吳醫師解釋，爲保護腦部免受外來物侵害，腦部的「血腦屏障（Blood-brain barrier, BBB）」形成一道防線，癌症能轉移，藥物卻不容易抵達。而新一代小分子藥物，相交於一般傳統大分子藥物，更能穿透BBB，除了晚期能治療腦轉移，在早期強化輔助治療方面，除了能降低復發率，還有降低前導型標靶治療後若手術仍有殘存癌細胞的患者76%腦轉移及死亡的風險。吳醫師解釋，強化輔助治療是療程爲期1年、給藥方式爲每日口服一次的新一代小分子標靶藥物，透過穿透癌細胞膜，阻斷下游訊號傳遞，阻止癌細胞增生，進而達成抑制癌症的效果。由於腦轉移治療不易，因此預防腦轉移是早期患者需要留意的關鍵。微創真空抽吸提早診斷出多發或對側乳癌像徐小姐這樣的單側乳癌患者不少，吳醫師提醒，乳癌患者單側乳房組織，甚至對側乳房都可能有其他的囊腫，建議全部腫瘤都進一步切片檢查是否爲惡性腫瘤，目前有微創真空抽吸的手術方式，可以達到很好的治療及診斷效果。許多女性都相當懼怕就醫，醫師表示，不要等到乳房出現明顯異狀才就醫，及早就醫才有機會提高疾病存活率。若是因男醫師看診感到害羞，目前也有越來越多女醫師能提供協助，希望廣大女性能更正視自己的乳房健康。
乳癌新標靶藥物通過適應症 亞洲族群多活5.1個月
乳癌是台灣婦女發生最多的癌症，在所有女性發生癌症的排名位居第一，死亡率位居第四，國民健康署癌症登記資料顯示，107年診斷出14,214名乳癌個案，平均約每37分鐘就有1名女性罹患乳癌。台灣乳房醫學會理事長曾令民醫師指出，乳癌患者中HER2基因的表現是影響乳癌預後重要的因素，大約有20-25%左右的乳癌患者的HER2過度表現。受到HER2過度表現的影響，腫瘤生長速度快，一旦復發時可能會轉移至腦部或肺部等器官，若被診斷為腦轉移，中位數的存活時間只有26.3個月。過去治療HER2陽性轉移性乳癌(HER2陽性晚期乳癌)，第一線與第二線皆有標靶藥物可以使用，但到了第三線因為健保適應症的限制，大多數患者只能選擇使用化療藥物控制腫瘤的生長狀況。台灣在十月底正式通過新一代小分子標靶藥物新適應症，用於已接受2種或2種以上HER2靶向療法治療失敗（三線疾病）的HER2陽性轉移性乳腺癌患者，為患者帶來化療以外的藥物選擇。馬偕紀念醫院乳房外科主任張源清醫師表示，目前HER2陽性晚期乳癌的標靶藥物治療，最大的瓶頸是腦部轉移的處理，由於腦部特殊的BBB(Blood Brain Barrier血腦屏障)構造，一般的大分子量標靶藥物難以通過，造成前線的標靶治療不容易控制腦轉移4。後線藥物的使用上因為健保的限制，過去除了化療之外，並沒有太多的治療選擇。患者與癌症病魔纏鬥時，常會發生後線無標靶可用的情況。對於後線病患來說，沒有更多的藥物可以搭配使用一直是HER2陽性晚期乳癌治療上的一大瓶頸。新一代小分子標靶藥物屬於酪氨酸激酶抑制劑（Tyrosine kinase inhibitor，TKI），是分子量較小的標靶藥物，藥物比起大分子量標靶藥物更容易通過BBB達到腦部，三軍總醫院血液腫瘤科主任戴明燊醫師在去年ESMO Asia (歐洲腫瘤醫學會亞洲年會) 發表了新一代小分子標靶藥物在Nala Trial臨床試驗中的亞洲族群分析，關於亞洲族群的報告。此試驗以新一代小分子標靶藥物與現有的舊一代HER2陽性乳癌標靶藥物比較分析。試驗分析發現，新一代小分子標靶藥物在總存活率、反應率、患者用藥後因為腦轉移而必須更進一步治療的比例，都比舊的標靶藥物更加優異，亞洲人的總生存期更是多出了5.1個月。衛生福利部食品藥物管理署也依據此臨床試驗，於今年十月底核准新一代小分子標靶藥物在HER2陽性晚期乳癌的新適應症，對於原本只能使用化療而沒有標靶藥物可以使用的病患來說，無疑是一大福音。台大醫院乳房醫學中心主任黃俊升醫師表示，新一代小分子標靶藥物新適應症的通過對醫師來說，等於有了比現在更好的武器去對抗轉移性乳癌。在近幾年來台灣乳癌發生率不斷上升，能夠推出比現有藥物更好的新藥對患者來說是一劑強心針。但黃俊升醫師也提醒，雖然藥物與醫療技術不斷進步，及早開始治療並聽從專業醫師的建議還是非常重要，定期的乳房篩檢並留意自己身體出現的狀況，是防止癌症危害健康的不二法門。
紅斑性狼瘡治病關鍵找到了！ 國衛院揪出「基因兇手」助及早診斷
自體免疫疾病是我國十大重大傷病第三名，也是門診第三常見疾病。它是一種人體內的免疫系統異常活化而攻擊自己身體正常細胞的疾病，例如全身性紅斑狼瘡、類風濕關節炎、僵直性脊椎炎等。自體免疫疾病往往難以早期診斷出來，因而延遲了治療時機。患者飽受病痛之苦，必須終生治療與用藥，承受藥物引發的副作用，因此自體免疫疾病的早期診斷與治療是醫界長久以來的挑戰。臨床上很難及早診斷症狀輕微的全身性紅斑狼瘡(SLE)，並且發現SLE患者多為女性(占9/10)，病患家族中也常發現不只一位家人罹患SLE。國衛院免疫醫學中心譚澤華特聘研究員與莊懷佳助研究員團隊，與台中榮總副院長藍忠亮醫師(現中國醫副院長)、高醫大顏正賢前院長組成合作研究團隊，以及台中榮總免疫風濕科洪維廷醫師、陳一銘醫師共同研究，證明MAP4K3 (又名GLK)蛋白激酶基因變異為SLE關鍵致病因子。此項研究已在今(2021)年10月發表於全球知名、風濕病醫學領域研究型第一名期刊《Annals of the Rheumatic Diseases》。國衛院譚澤華特聘研究員率合作團隊，自2009年起研究SLE致病成因與精準之生物診斷標記，分析臨床檢體及基因改造小鼠研究，在2011年首度發現調控發炎反應的酵素蛋白激酶GLK是自體免疫疾病SLE的致病關鍵。再歷經7年研究，證實GLK過量表現在SLE病患之T淋巴細胞中，誘發IL-17A細胞激素大量產生，是造成許多自體免疫疾病的元凶。然而，GLK過量表現於SLE病患中的成因，多年來仍懸而未解。為了增進統計分析之信賴度及研究結果之廣效性，研究團隊結合了中榮及高醫兩端的SLE病患檢體，以深度次世代基因定序(30萬reads/ gene)分析健康者、SLE病患、病患家屬之DNA樣本共431例。研究發現高達四成的SLE病患帶有GLK基因之體細胞性基因變異(somatic variant)或遺傳性基因變異(germline variant)，這些基因變異造成GLK之mRNA或是蛋白質過度穩定而增量，因而誘發IL-17A細胞激素產生，導致自體免疫疾病。若能定期追蹤帶有GLK基因變異的女性家族成員，可望藉由基因檢測篩檢，提早在輕症時即診斷出SLE，以利及早治療。除了鑑定出SLE疾病相關之基因變異，國衛院免疫醫學中心團隊乃全球首度為MKRN4基因驗明正身，推翻科學界既往認定MKRN4為「假基因」(pseudogene)的概念。研究證明MKRN4實為帶有重要功能之泛素酶，MKRN4泛素酶負責將過多之GLK泛素化且引發GLK降解而減量。然而帶有特定的GLK基因變異時，則會逃脫MKRN4調控之GLK降解作用，造成GLK在T淋巴球中過量表現，誘發IL-17A導致之自體免疫反應。目前國際上研發的治療自體免疫疾病療法著重於生物製劑，如：抗IL-17A抗體目的在抑制細胞外過量的IL-17A，然而抗體藥發展成本較高。譚澤華特聘研究員研究團隊已開發可精準鎖定GLK之小分子抑制劑，直接從源頭關掉使IL-17A無法產生，具有潛力發展為成本較低的自體免疫疾病小分子標靶藥物，期待進一步推展臨床試驗。此次多機構長年不懈的合作研究，帶來高度臨床應用價值的發現，GLK基因深度定序期待推動成為全身性紅斑狼瘡或是其他自體免疫疾病的精準個人化醫療基因檢測項目，嘉惠自體免疫疾病高風險族群。