性分化
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少女遲遲沒月經!MRI一照震驚「凸起物是睪丸」 體內還藏另1顆
日本一名女子高中時因遲遲沒有初經就醫,輾轉跑了3家婦產科仍找不到原因,最後接受染色體及核磁共振(MRI)檢查,才震驚發現自己的性染色體為「XY」,體內甚至有2顆睪丸,連當時替她診治的醫師都拿著醫學書直言「第一次看到這種病例」。她最終被診斷為「性分化疾患」(Differences of Sex Development,DSD),直到25歲才接受手術摘除睪丸,如今則希望透過自身經歷,讓更多人認識這項至今仍相當陌生的先天性疾病。根據日本《朝日新聞》旗下withnews報導,化名「Seri」的女子1981年出生於日本北關東地區,從小就以女性身分生活。不過她幼年時便注意到,自己的外生殖器附近有一個球狀凸起物,父母其實也發現異狀,但由於身體沒有明顯不舒服,因此一直沒有特別帶她到醫院檢查。直到高中一年級,身邊同齡女生陸續有了月經,Seri卻遲遲等不到初經,才開始察覺可能不太對勁。她為此先後跑了3家婦產科,但醫師都無法判斷原因,最後被轉介到當地一所國立大學醫院泌尿科接受進一步檢查。檢查結果完全超出她的預期。染色體檢測顯示,Seri的性染色體並非一般女性常見的「XX」,而是通常較常見於男性的「XY」。接著接受MRI檢查後,更發現她從小就注意到的球狀凸起物,其實就是睪丸。進一步檢查確認,Seri共有2顆睪丸,其中一顆位在身體外側,另一顆則藏在體內。面對罕見情況,當時替她診斷的醫師甚至一邊翻閱醫學書籍,一邊告訴她「這個病例我也是第一次看到」,最後診斷她患有性分化疾患。由於留在體內的睪丸存在日後發生癌變的可能,Seri在25歲時接受手術將睪丸摘除。如今為了維持身體狀況,她每天服用女性荷爾蒙,每3個月回診一次、每半年接受一次血液檢查,目前並沒有明顯不適。然而真正讓她感到孤單的,是確診後身邊缺乏足夠資訊與支持。Seri表示,家人對她罹患的疾病並沒有太多關注,因此她只能自行購買醫學書籍、上網搜尋資料,希望弄清楚自己的身體究竟發生什麼事。後來她找到由性分化疾患當事人組成的團體「三毛之庭」,透過會員限定討論區與其他有類似經歷的人交流,也曾參加實體聚會。該團體還曾協助六花千代(六花チヨ)漫畫《IS~非男非女的性別~》進行取材,作品並於2011年被改編成電視劇,不過「三毛之庭」到了2014年實質上停止運作。Seri如今最大的心願之一,就是重新建立能讓當事人找到彼此的管道。她認為,性分化疾患直到現在仍鮮少被社會認識,因此希望未來建立介紹相關知識的網站,甚至成立類似「三毛之庭」的團體,讓患者能有交流、分享經驗及尋求資訊的空間。究竟什麼是性分化疾患?慶應義塾大學醫院「性分化疾患(DSD)中心」小兒科教授鳴海覺志解釋,這是指一個人的染色體、性腺、內生殖器或外生殖器,其中至少一項與大多數男性或女性的典型發育型態不同,屬於先天性的身體狀態。人體在發育過程中,會依據性染色體逐步形成卵巢或睪丸等性腺,以及子宮、攝護腺等內生殖器和外生殖器;如果性分化過程出現不同於典型發育的情況,就可能形成性分化疾患,因此患者實際呈現的身體特徵差異很大。可能出現的狀況包括沒有睪丸、尿道口位置較低、陰莖彎曲、陰蒂較大,或左右大陰唇融合等,嚴重程度也因人而異。鳴海覺志指出,若以症狀明顯到可能需要考量性別判定的患者來看,大約每5000人就有1人;若症狀較輕,也可能一直沒有發現自己有相關狀況。醫師也特別指出,性分化疾患談的是「身體性徵發育的多樣性」,與性別認同是不同概念。患者的性別認同同樣可能各不相同,不能因為染色體、性腺或生殖器官與典型女性或男性有所差異,就直接推論一個人的性別認同。隨著相關醫療需求逐漸受到重視,日本目前已有由日本小兒內分泌學會指定的24家核心醫療機構及43家準核心醫療機構;另外還有國立成育醫療研究中心的性分化、性別中心,以及慶應義塾大學醫院的性分化疾患中心,專門處理相關病例。慶應義塾大學醫院性分化疾患中心主任、泌尿科副教授淺沼宏表示,院方早在1990年代便開始診治性分化疾患,之後逐步建立由小兒科、小兒外科、泌尿科、婦產科及整形外科等不同科別共同合作的醫療模式,並於2019年成立日本首座性分化疾患中心。目前該中心每年累計診療超過2000人次,並執行超過200件手術。患者年齡及情況差異相當大,其中甚至包括出生時無法單靠外生殖器外觀判定性別的新生兒,此時醫療團隊會進一步安排必要檢查,再與家長討論法律上的性別登記。小兒外科教授藤野明浩指出,部分患者的狀況不只涉及性腺及內、外生殖器,甚至可能與消化道等其他器官相關,因此需要不同專科共同評估與治療。慶應義塾大學醫院小兒科專任講師佐藤武志則認為,真正值得注意的是,社會上可能還有不少人已具有性分化疾患,卻始終不知道自己的身體狀況究竟屬於什麼疾病,只能長期帶著疑問生活。相較近年社會對性別認同多樣性的認識逐漸增加,身體性徵發育的差異仍較少被討論,因此希望透過專業醫療及資訊普及,讓這些尚未獲得正確診斷與協助的人有機會找到答案。
台股跳水投資人恐住小套房? 專家:不擔心「這樣做」再賺一筆
上週台股受到中東戰火衝擊影響,加權指數大跌1814.95點,週線跌幅5.12%,平均日均量9346.85億元。6日大盤小跌73.4點,指數收在33599.54點,法人分析,市場短期避險升溫干擾因素多,台股後市震盪整理機率高。在外資的大舉調節下,外資累計賣超3170.43億元,創下史上單週最高賣超金額,自營商減碼867.89億元,僅有投信法人連續第三週回補台股401.96億元,三大法人合計賣超3636.36億元。永豐投顧表示,台股春節後買氣洶湧,多頭勢不可擋,但遭遇美國聯手以色列在中東的大規模軍事行動,市場投下極大的不確定性,一下短線追價買盤轉趨保守,動作稍慢的投資人恐初嘗套牢滋味。PGIM保德信金滿意基金經理人郭明玉指出,郭明玉指出,AI巨頭資本支出上調帶動伺服器、網通、代工、記憶體等AI基建供應鏈走強,相對地,近期軟體與IT服務行業因AI顛覆風險承壓,出現估值快速收縮,使AI交易呈現「基建強、應用弱」的結構性分化。郭明玉強調,綜觀台股企業獲利今年表現仍可期待,包括電子與金融股可望延續雙位數增長,且呈現逐季走高,傳產股也有望在低基期之下重返成長表現,預估今年台股企業獲利可望超越5兆元,年增幅估計達26.5%。無須看淡台股走勢,反而可趁拉回時聚焦長線題材,逢低佈局。例如技術與產品具競爭力之產業與個股,以及具有強勁現金流收益率、銷售或獲利成長股,具吸引力或低估值之優質指數成分股等。
醫師國考「這考題」引熱議 名醫讚出得好:遇過類似的鬼故事
婦產科醫師蘇怡寧近日分享今年醫師2階國考的其中一道考題,一名男子與前妻育有1子,結紮後想要再婚,卻被醫師發現他睪丸微縮,檢查出染色體為46,XX,因此無法生育,生不出小孩,提問醫師應該怎麼處理。對此,蘇怡寧直言,這題出得很好,因為他10年前也遇過類似的「鬼故事」。蘇怡寧日前在臉書分享今年的醫師2階國考考題,指出這題的疾病聚焦在男性的染色體是46,XX,是一個女性的染色體組成,主要是考遇到「性分化發育異常」(disorders of sex development, DSD)的狀況,該如何處理最恰當,選項有「A.手術照做,行禮如儀,以免節外生枝;B.如實已告,並且解釋無法幫他手術的原委;C.找理由不幫他動手術,建議請其他醫師處理;D.請其未婚夫妻前來,一起解釋」。蘇怡寧表示「題目很頂,讓這些未來的準年輕醫師們先來個下馬威,感受一下我們這行的江湖路風險惡」,並分享他的一段真實經歷,10幾年前,一對夫妻來他門診,表示5年前他們生過第1胎,最近2年想生2胎卻一直沒有消息,所以想來聽聽他的意見。蘇怡寧透露,基於多疑的個性,他請夫妻雙方都做完基本的檢查,結果發現先生的精液中竟然沒有精子,過幾個星期再做一次還是一樣。於是蘇怡寧請先生去泌尿科檢查,並安排染色體檢查,結果顯示47,XXY,克林菲爾特症候群(Klinefelter syndrome),指男性染色體多了一條X染色體,外觀是男生,但通常因為沒有精子所以會不孕。蘇怡寧說,他回門診向夫妻說明報告後,「那應該是我看門診這麼多年,體感溫度最低的20分鐘吧」,他忍不住苦笑「人生常常就還是必須直球對決的,是吧」。貼文一出引起熱議,許多人紛紛留言表示「那大寶,我似乎看懂了什麼,綠色的世界對眼睛很好」、「好想知道大寶怎麼來的喔」、「診間裡的那20分鐘,夫妻倆應該是全身從裡到外,都冷透了的那種」、「好多好刺激的小故事」。不過,也有網友討論該選什麼答案,「選D,我等的就是大場面」、「B跟C好難選喔」、「正確答案是選B嗎?現實選C」、「C啊!老話說的俗!死道友不死貧道」、「這哪有標準答案,國考考這個太毒了」。事實上,根據醫師倫理與誠實告知原則,醫師需誠實告知病人病情,包含手術無效的原因,因此這題正確答案是「B如實已告,並且解釋無法幫他手術的原委」。
成為男同性戀的機率高低 竟然和哥哥有關?
近年來同性戀、雙性戀,甚至是跨性別等多樣的議題,已逐漸被社會所接受,但究竟什麼樣的原因會影響性向,相關的研究也如火如荼進行中。根據柏林夏里特醫學院(Charité – Universitätsmedizin Berlin)性科學、性醫學研究所的研究團隊發現,有兄長的男性而身為同性戀者,比一般概率高出38%。研究團隊公布與性取向相關的研究資訊,在收集5390份關於「性取向」、「是否有兄弟」的資料,經過綜合分析(meta-analysis)後,發現,和沒有哥哥的男性相比,有哥哥的男性是同性戀者,比例高出38%。而且哥哥愈多,差距愈明顯,有3個哥哥的男性與沒有哥哥的男性相比,同性戀的機率甚至高出2倍。但如果是弟弟的情形,無論有幾個弟弟,同性戀的機率都不會改變。主要撰寫著雷(Ray Blanchard)表示,以前的研究發現,是否有姐姐存在,並不影響妹妹或弟弟的性向。「有姐姐存在的女性」的性取向,目前還沒有相關的分析。不過基於現在的分析,同性戀者的男性,母親通常不只生一個小孩。研究團隊根據結果,提出「母性免疫假設(Maternal immunehypothesis)」的理論。第一個男孩出生時,男孩特有的蛋白性讓母親的免疫反應產生變化,之後只要母親再生男孩時,胎兒腦內性分化時,生男性會產生特別抗體,對胎兒的性向給予影響,於是生出比較容易是同性戀的男孩。雷同時表示,這樣的假設目前還需要進一步的研究。