愛德華氏症
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38歲女流產3次超絕望 躲過染色體陷阱！終於圓夢母親節
38歲的C小姐備孕多年卻始終未能順利懷孕，經檢查後才發現卵巢功能早衰，歷時三年試管療程、四次取卵，最後透過胚胎著床前染色體篩檢(PGS/PGT-A)成功植入一顆染色體正常的胚胎，一路過關斬將，最終平安產下健康寶寶，在40歲前迎來人生第一個母親節。C小姐曾接受三次試管療程，卻接連面臨失敗與悲劇。第一次雖順利懷孕，卻在第23週發現胎兒器官發育不全，被迫引產；第二次試管懷上雙胞胎，卻在第21週因感染破水，再度終止妊娠；第三次試管則未成功著床。「一次次的得到，又一次次的失去，真的令人懷疑，我上輩子做了多少壞事，才被這樣懲罰。」C小姐說道，這些經歷幾乎使她放棄，但在身體與心理休養後，仍決心再試一次，轉而尋求第二意見。C小姐求診台中禾馨宜蘊生殖中心院長王懷麟醫師，因高齡卵子有限、品質偏差，王懷麟為她制定集卵療程，最終取得15顆卵子，形成7顆囊胚。基於過去多次流產經驗，王懷麟醫師透過胚胎著床前染色體篩檢(PGS/PGT-A)篩選出四顆染色體正常的胚胎。「原本計畫植入胚胎是外觀評分最高的AA等級，但所幸進行了PGS檢測，結果顯示第21對染色體數目異常，也就是唐氏症，若未檢出，極可能再次面臨大週數引產的痛苦。」王懷麟說明。王懷麟進一步指出，胚胎外觀評分（如AA、BB等）雖能評估形態對稱性與細胞碎片率，卻無法判斷染色體數目是否異常，尤其在高齡個案中，即便外觀再完美的胚胎，也有相當比例帶有染色體錯誤。王懷麟說明，胚胎著床前染色體篩檢(PGS/PGT-A)，是在試管嬰兒療程中胚胎植入前進行的染色體套數檢查，是一種將胚胎切片進行化驗的篩檢技術，可降低因胚胎異常造成的著床失敗或流產機率，亦能減少胎兒異常的風險。該技術可檢測是否有常見染色體異常，例如唐氏症、愛德華氏症、透納氏症等。「如果沒有做PGS，我可能會選那顆最漂亮的胚胎，結果可能是另一場悲劇。」C小姐感嘆表示。王懷麟提醒，PGS(PGT-A)並非適合所有人，例如年輕且卵巢功能正常者，因為染色體異常風險較低，因此是否進行PGS，建議多與生殖醫師依照個人療程進行討論。王懷麟強調，PGS(PGT-A)並不能完全取代產前檢查。胚胎切片僅抽取部分細胞進行篩檢，仍有微小機率未能發現全部染色體異常。因此懷孕後仍應依指示進行NIPT非侵入性染色體檢查、羊膜穿刺等必要檢查，確保母嬰安全。
女星1年人流2次！胎兒腸外露畸形 崩潰大哭「不再懷孕」：我沒有運氣
曾拿下香港唱片銷量大獎的歌手陳柏宇，2017年與演員符曉薇結婚，育有一女；去年原本懷上二胎，但不僅沒保住孩子，符曉薇一邊的輸卵管還切除。今年初她再度懷孕，沒想到產檢卻發現胎兒患有染色體遺傳疾病，只得接受人工流產；連續兩次打擊，讓她不禁傷心落淚。（圖／leannefu_1027 IG）符曉薇去年5月宣布懷孕，但8月就因為子宮外孕必須緊急手術，導致她一邊的輸卵管也被切除。4天前她在IG宣布再度懷孕，貼出「一家四口」溫馨照片，她的手撫摸著肚子，和老公、女兒一起期待肚中只有13週的胎兒，「自從上次的失敗，一直繼續嘗試，一個月又一個月，一次又一次驗孕棒減號的失望，終於給我來了」。但是意外又再度發生，10週5天產檢時，醫生說因為胎而頸部皮膚過厚，需要再仔細驗一驗，結果最後發現胎而罹患的是「愛德華氏症候群」，寶寶出生常有先天性心臟病，特徵包括小頭、下頜較小、持續地緊握著的拳頭併指頭重疊，也會有嚴重的智能障礙，是僅次於唐氏症的常見遺傳疾病，且存活率非常低。（圖／leannefu_1027 IG）符曉薇表示上網查這個病時就像「靈魂出竅」，一直覺得「為什麼會發生我身上？」她表示患病胎兒大多會胎死腹中，就算出生了可能也只能活幾分鐘、幾個月，「莫非上天真的不想我擁有你？我們已經接受唐氏，怎料還有更壞的打算」。她也曾期待醫生檢驗結果是錯的，但醫生解釋胎兒大腦沒分左右、心臟有問題、沒有鼻骨、腸外露、少了一隻手骨、腳骨是彎的…最後符曉薇終於接受，決定再度接受人工流產。但人流之前她還是拍下了最後一次的闔家照，結束後忍不住崩潰大哭，並宣布這是最後一次懷孕，「在懷孕的路上我已經把淚水流乾了，心碎了」，她坦言自己沒有勇氣生下胎兒、沒有運氣擁有第二個孩子，很對不起胎兒，沒福氣看到他出生，「但你要知道媽媽和爸爸永遠愛你！」 View this post on Instagram A post shared by Leanne Fu (@leannefu_1027)
媽媽爸爸永遠愛你！辣模懷孕10周胎兒「沒鼻骨、腸外露」 悲痛引產淚崩
懷孕生子是許多人心中最甜蜜的負荷，女性從懷胎十月到初為人母，經歷生理、心理、生活上的多重改變，37歲香港歌手陳柏宇和小2歲的辣模妻符曉薇結婚4年多，育有2歲女兒陳羿辰（Abi），夫妻倆一直想幫女兒再添一名弟妹，近日卻傳來噩耗，原來是懷胎10周的寶寶被診斷罹患「愛德華氏症」，有著「腦沒有分左右、腸子外露」等症狀，夫妻倆只能忍痛引產。符曉薇淚訴日前再度流產。（圖／翻攝自 Leanne Fu Youtube）符曉薇5日透過社群平台分享從懷孕到痛失胎兒的心路歷程，她表示自從去年流產後，夫妻倆仍「積極做人」，終於在農曆新年再度懷孕，但卻在她懷孕10周又5天去做產檢時，被醫生告知胎兒可能有唐氏症或心臟問題，當下她整天以淚洗面並上網查詢相關資料。據她表示，原先夫妻倆都已經接受若小孩是唐氏症仍會生下來，因為他們有能力照顧寶寶並給予無限的愛，未料最後檢查結果，竟是「愛德華氏症」，症狀則是「左右腦沒有分左右，心有嚴重問題，沒有鼻骨，腸外露，手少了一隻骨，腳也是彎的」，甚至胎死腹中的機率相當高，就算寶寶順利出生，也可能是畸胎，最多也只能存活幾個月，聽到這樣的消息，她吐露，「已經把淚水流乾了，心碎了」。符曉薇懷胎10周，寶寶被診斷罹患「愛德華氏症」。（圖／翻攝自leannefu_1027 IG）夫妻倆最後決定進行人工流產，不過在術前，她挺著孕肚和老公及女兒去拍攝「一家四口」的全家福照，符曉薇強調，這會她最後一次懷孕，因為沒有勇氣再承受一次又一次的打擊，「我沒有這個運氣擁有你，我一生的運氣已經用在和你爸爸結婚，和生了姐姐abi，所以媽媽對不起你，沒有這個福氣看到你的出世」，但也不忘強調，「你要知道媽媽和爸爸永遠愛你」。