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6旬翁長年吸菸患肺癌 次世代基因檢測成為救命關鍵
「連走路都會喘，原本以為只是年紀大了，沒想到竟是肺癌！」64歲的李先生長年吸菸，近期體力明顯下滑，簡單的日常活動都感到吃力，於是前往醫院就醫。發現他單側肋膜積水，隨即安排住院進一步檢查，透過胸部電腦斷層掃描、腫瘤切片及胸水化驗，確認罹患「晚期非小細胞肺癌」。次世代基因檢測 開啟個人化治療面對突如其來的病情，李先生原以為只能接受傳統化療，直到新竹臺大分院內科部胸腔內科吳家豪醫師建議進行「次世代基因定序（Next Generation Sequencing, NGS）」，透過更深入的基因檢測，成功找出少見的驅動基因變異，並找到對應的標靶治療方案，為他開啟全新的治療契機。吳家豪醫師指出，肺癌是目前國內外發病率及死亡率居高不下的疾病，特別是非小細胞肺癌，許多病人確診時病情已屬晚期，過去只能依賴化療，但隨著醫療科技的進步，「精準醫療」已成為癌症治療的重要方向。顯著改善生活品質 延長病人存活時間「次世代基因定序是一種更全面度的多基因檢測技術，能同步分析多種基因變異，幫助醫師針對病人的腫瘤特性，選擇最合適的標靶藥物，提高治療效果。」吳家豪醫師說，這項技術能讓治療更加個人化，提升病人對抗癌症的機會。在接受次世代基因定序檢測後，李先生確定了適合的標靶藥物，隨即展開治療。三個月後的追蹤顯示，腫瘤明顯縮小，肋膜積水顯著減少，走路不再喘，精神狀態明顯改善，讓他逐步恢復日常作息。對症下藥 提供更多治療選擇吳家豪醫師也提醒，次世代基因定序能提供更多治療選擇，與傳統循序式單一基因檢測相比具有檢體需求較少，檢測時間可能較短等優勢，但仍有自費負擔較高等挑戰，因此病人應與醫師充分討論，根據病情與實際情況，選擇最適合的治療策略，為自己爭取更多治療機會，延長存活時間，提升生活品質。【延伸閱讀】「次世代基因定序」引領治療新方向！健保給付「NGS檢測」助力癌症精準治療次世代基因定序預計明年納健保 患者願意自費多少錢檢測？國內調查曝https://www.healthnews.com.tw/readnews.php?id=64769
東生華再創台灣首例 體液NGS基因檢測通過LDTs核准
東生華 (TW-8432) 在次世代基因檢測（NGS）領域再次創下里程碑。今年8月台灣首篇液態切片（胸水）研究成果成功發表於國際期刊，在10月也成功獲得台灣衛福部核准，成為首例通過「實驗室開發檢測與服務」（Laboratory Developed Tests and Services, LDTs）的液態切片（體液）NGS 基因檢測。隨著台灣於今年2月落實LDTs認證，東生華於本月正式通過該項認證。衛福部於10月8日發函核准確認通過三項檢測項目，包括「癌克準-100 組織切片」、「癌液準-100 液態切片（體液）」及「癌液準-100 液態切片（血液）」。其中，癌液準-100液態切片（體液）是專門獨立針對癌症患者胸水、腹水及腦脊髓液進行NGS基因檢測產品，為台灣首例通過LDTs審查許可。癌液準-100 液態切片（體液）突破了傳統細胞塊檢測的局限。相較於傳統方法只能檢測到約51%的癌症驅動基因突變，東生華的液態切片技術識別出超過92%的突變，涵蓋常見的 EGFR、ALK、ROS1 等基因，以及罕見的非熱點區域突變，如 EGFR、KRAS、MET exon14跳躍突變、NRAS、BRAF和ERBB2擴增等。癌液準-100 液態切片（體液）在靈敏度和檢測範圍上顯著優於傳統檢測。此外，液態切片相對於組織活檢具備更低的侵入性，且能在平均7天內提供報告，大幅縮短了檢測時間，提供了快速且精準的臨床決策依據。目前，該技術已在台灣多家醫學中心完成臨床驗證，累計檢測超過1000例。東生華的液態切片產品不僅為癌症基因檢測帶來了新突破，也在精準醫療領域邁出了重要的一步，讓台灣在國際上更具競爭力。
亞洲生技大會今登場 個人醫療再進化！生物融合可預測疾病走向
「2022亞洲生技大會（BIO Asia-Taiwan 2022）」今天登場，默克全球首席科技長Laura Matz發表「生物融合：對個人化醫療的未來潛在影響（Bioconvergence: Potential Future Impacts to Personalized Medicine）」的專題演說，透過分享「生物融合」（Bioconvergence）這項革命性的跨領域創新趨勢，說明生物醫學如何結合數位科技與高速電腦運算技術，逐步實現以病人為中心的個人化精準醫療大未來。「生物融合」是以跨學科專業駕馭整合「數位科技」、「材料科學」與「生物科技」，以加速發現新科學並擴大其影響力。這項整合有助於實現個人化醫療的理想，透過分析個人生物特徵，為病人量身訂製治療策略，以最佳劑量與治療組合，讓療效最佳化。這項整合將為生醫產業開啟全新的機會和療效選擇，特別是針對個人生物特徵，為病人量身訂製治療策略的精準醫療將有正面啟發。Laura Matz表示：「生物融合的革命性發展正蓄勢待發，不僅大幅加速個人化醫療進展、提升藥物研發的效率及創新醫療的成效，更強化人際與人機間互動，這將需要彙整生命科學、醫療保健與電子科技的能量。」默克旗下事業體橫跨醫療保健、生命科學與電子科技，具備「生物融合」所需之跨界科技整合的獨特能力，因此將其視為未來發展新機會。在生物融合領域，默克專注於三大關鍵技術：類神經網路型態運算技術（Neuromorphic Computing）、數位分身（Digital Twins）科技以及轉譯醫學（Translational Medicine）。」Laura Matz進一步說明，默克致力於研發類神經網路型態運算技術，透過模擬人腦運作模式，強化電腦高效運算能力，以研發AI人工智慧等相關科技應用；數位分身技術在未來不只能透過智慧製造技術提升產能，同時可以加速臨床試驗並降低成本。進一步，將數位科技運用在轉譯醫學，透過多種生醫資料庫串聯，從藥物探索、早期測試到臨床試驗，更精確找到治療標靶、病人族群、用藥劑量，得到對藥物研發的關鍵洞察。這種嶄新的藥物研發模式，有助加速藥物研發進程、增加臨床試驗成功率，加速實現以病人為中心的個人化醫療理念。Laura Matz更以臨床試驗中，透過機器學習（Machine Learning）技術，提前6個月預測疾病進展，並找到早期預測指標做為案例分享。藉由這項精密分析，改善了人類對發病機轉的了解，進而可以超前部署，治療、預防以及密集監測等各項必要措施，最終得以造福病人。除了大數據進行預測與分析，運用機器學習演算法導入人體生物資料，針對個人的基因資訊，量身打造精準用藥建議，使用相對應標靶用藥的精準醫療，亦是未來重要趨勢。默克去年參與衛生福利部和國家衛生研究院的「癌症精準醫療及生物資料庫整合平台合作示範計畫」，攜手產官學研醫，期盼透過次世代基因檢測提升醫療照護效能、促進真實世界數據應用，並建立高效能的臨床試驗系統，以加速新藥研發。Laura Matz表示，「我們認為這是一個絕佳的合作平台，透過各方的貢獻，將有助於推進台灣精準醫療到次世代里程碑。」