泌乳素
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歷時5年!終於解開偏頭痛之謎 四大機構合建「血液預測模型」
全球超過10億人有偏頭痛問題,臺北榮總、陽明交大、中研院、國衛院聯手完成突破性研究,成功找出判別偏頭痛狀態的生物標記。(示意圖/翻攝photoAC)偏頭痛長期困擾全球數億人口,卻因無明確影像異常或生物指標,一直被視為「看不見的病」。臺北榮總聯手陽明交大、中研院與國衛院組成研究團隊,歷時5年完成具突破性的研究,成功找出可透過血液檢測判別偏頭痛狀態的微核醣核酸(microRNA)生物標記,為未來精準診斷與個人化治療奠定重要基礎,研究成果於今年(114)年6月發表於神經科學界重要期刊《Brain》。偏頭痛為全球最常見的神經系統疾病之一,盛行率高達15%,全球患者超過10億人,女性為男性約3倍。根據《全球疾病負擔研究》,偏頭痛是15至49歲人群中第二大失能原因,嚴重影響患者工作、學習與生活品質。然而,偏頭痛至今仍缺乏可量化的生物標記與客觀診斷方式,腦部影像通常無異常發現,醫師只能依賴病患主觀敘述診斷。加上偏頭痛具明顯的「發作期」與「非發作期」變化,要在發作當下成功抽血分析極為困難,也讓相關研究挑戰重重。本研究由臺北榮總、陽交大醫學院、中研院與國衛院四家國內頂尖學術機構組成研究團隊,團隊前瞻性招募120位受試者(包含偏頭痛發作期、非發作期、慢性偏頭痛與正常對照組),進行次世代定序(NGS)分析血液中微核糖核酸表現,並於197人之獨立驗證組中確認結果,結合「先天基因風險分數」,成功建立可辨識偏頭痛狀態與風險的複合預測模型。「微核糖核酸」是一種非常短的小分子核酸,並不直接編碼蛋白質,但卻能調控基因表現。它在細胞內扮演「基因開關調音師」的角色,精準控制蛋白質何時合成、何時關閉,對細胞分化、發育、免疫及疼痛感知至關重要。本次臺灣團隊藉由偵測偏頭痛患者血液中的微核醣核酸變化,成功建立診斷模型。研究中發現,特定微核糖核酸(如miR-183、miR-1307-5p等)在偏頭痛病患與正常人之間有明顯差異,可以區分有病和沒病,屬於「疾病狀態」的訊號,部分僅在發作期才有顯著變動,不發作時與常人無異,屬於「疾病活性」的訊號。這些反應身體狀況的訊號,如果結合先天的基因風險分數,可以有效分辨偏頭痛病患高達九成的準確度。此外,透過生物資訊分析發現這些分子涉及雌激素與泌乳素等荷爾蒙訊息傳遞路徑,顯示偏頭痛可能與荷爾蒙變化密切相關。這項發現首次證明,偏頭痛可望透過血液「被看見」,也開啟未來「液態切片(liquid biopsy)」(即利用相對非侵入式的抽血檢驗血液中的生物標記來反應腦中病生理變化,間接做到如同直接於腦部切片分析病兆的檢測能力) 應用於神經疾病的新篇章。臺北榮總副院長、陽明交大醫學院院長王署君醫師表示,這項研究是偏頭痛領域的重大研究突破,深化我們對偏頭痛發病機制的理解,也提供未來臨床應用的契機。陳世彬醫師表示,我們的研究是全球極少數能在偏頭痛發作當下採血、進行生物標記辨識的實證之一,我們希望這項技術未來能真正走進臨床,幫助病患,並協助臨床醫師在尚未發作前辨識高風險族群、監測病程變化,甚至作為治療反應評估工具,實現真正的精準醫療。」陳璿宇研究員表示: 「我們利用高通量大數據資料建構微核醣核酸與先天基因風險的整合模型,在大規模驗證組中達到90%以上的準確率。這代表神經疾病這類複雜、變異大的疾病,也能透過結合多體學數據與臨床資料走向精準預測。」張雅媗研究員表示:「透過次世代定序與精密的生物資訊分析,我們揭示了與偏頭痛相關的微小核醣核酸如何參與雌激素與泌乳素的調控路徑。這項發現不僅解釋了女性更容易受到偏頭痛影響的生物學原因,還為神經疾病性別差異的研究提供了重要證據,並為精準診斷與個人化治療開啟了新的可能性。」本研究成果已發表於國際頂尖神經科學期刊,未來團隊將持續推動臨床應用與跨機構合作,期盼讓這項創新成果,真正轉化為守護偏頭痛病患健康的利器。
男陪妻檢查「垂體瘤」醫一眼認出:你才是! 外貌有這些改變要注意
大陸上海市一名38歲的林姓女子(化名)1個多月前出現間歇性頭痛,視力也開始下降,懷疑是垂體瘤,於是在丈夫朱先生陪伴下,來到上海瑞金醫院垂體泌乳素腺瘤診治中心看診。一番問診後,主任醫師卻轉頭問朱先生,「這幾年有沒有感覺自己相貌變化很大?可能你才是患有垂體瘤的人。」夫妻倆頓時面面相覷。《新民晚報》報導,林女6年前出現月經紊亂的症狀,在當地醫院檢查後發現泌乳素水平升高,頭顱MR提示垂體瘤。遵照醫囑定期服藥後,患者的月經逐漸規律,並順利生下寶寶。此後幾年都風平浪靜,直到今年複查懷疑垂體瘤伴出血可能,並出現了頭痛、視力下降等症狀,這才來到瑞金醫院主任醫師吳哲褒的門診。醫師詳細了解林女病史並閱片後,判定她患的拉克氏囊腫,而非垂體瘤。「拉克氏囊腫是一種先天性良性垂體病變,大多數囊腫很小並不引起症狀,但症狀明顯或囊腫較大的患者,需要手術切除,通常採用經鼻微創的方式,患者恢復快,併發症也少。」在吳主任的解釋下,夫妻倆總算鬆了一口氣。「你有沒有感覺這幾年相貌變化很大?」誰知,吳哲褒轉頭對朱先生說,「可能你才是患有垂體瘤的人。」一番追問下,朱先生坦言,近年來他一直深受疲倦、睡眠呼吸暫停綜合症等困擾,前後跑了5、6個科室,用了睡眠呼吸機,也做了頸椎、心臟等檢查,卻沒查出毛病,治療也沒效果。」然而,朱先生自己包括家人,都沒意識到他近年來面容變醜、眉弓突出,嘴唇肥厚,兩側鼻翼較寬、手指變粗、鞋碼變大等細微變化。其實,從朱先生一進診室,醫師就注意到他肢端肥大症的特徵,建議對方進行激素和垂體增強磁共振檢查。結果真如醫師所說,朱先生腦部長了一顆直徑約7mm的垂體微腺瘤,且生長激素和胰島素的水平都高於正常值上限,考慮為垂體生長激素腺瘤。最後,夫妻倆先後接受了神經內鏡下經鼻鞍區腫瘤切除術。吳哲褒團隊通過微創手術的方式,囊腫和腫瘤被乾淨俐落地剝離。術後病理證實,林女士所患確為拉克氏囊腫,術後泌乳素水平、朱先生的生長激素均降至正常數值,不僅達到腫瘤全切目的,也達到生化緩解治癒標準,夫妻倆開開心心出院回家了。醫生說明,肢端肥大症病人絕大多數是由於垂體上長了一個小瘤子,導致生長激素過度分泌,使身體出現一系列的變化。由於成年人已生長發育完全,骨骺閉合,過量分泌的生長激素可導致患者「豎著不長橫著長」,誘導全身組織器官病理性肥厚,最明顯的就是外貌改變,比如前額斜長、眉弓外突、下頜前突、齒疏和咬合錯位、鼻翼增厚肥大、嘴厚舌大等。
工作1年暴肥25公斤…25歲男崩潰:胸部好大 醫輕壓「乳汁噴半米」嚇壞
大陸一名25歲的王姓男子工作1年多,體重增加近25公斤,更令人難堪的是,他的胸部也不斷增大,甚至開始分泌出乳汁,讓他相當自卑,決定接受整型手術。沒想到,王男到醫院檢查時,被發現身體多項數值異常,其中泌乳素竟比哺乳中的婦女還高,且只是輕輕按壓乳房,乳汁就噴了50公分遠,把醫生嚇了一大跳。《澎湃新聞》報導,王男在杭州從事電子商務工作,平時飲食不太規律,也不愛運動,短短1年時間,體重飆升至80多公斤,胸部也不斷增大,雖然曾想過到健身房運動,卻因為胸部太明顯作罷;王男表示,他一直以為自己胸部增大,是因為身體發胖的緣故,所以一直沒有到醫院就診,一拖就是好幾年。報導指出,王男的女友正在就讀醫學院,她認為男友的情形不正常,鼓勵對方到醫院就診;王男提到,「當時我到南京一家醫院求醫,希望做個整型手術,術前檢查,醫生發現我的各項激素指標很不正常,泌乳素高達200,是正常值上限的10多倍,比哺乳期媽媽的水平還要高4、5倍,且雄激素的水平很低。」杭州市中醫院內分泌科副主任金劍虹透露,「檢查時輕輕擠壓他的乳房,乳汁就直接飆出來,足足有半米遠。」經過詳細檢查,醫生發現患者罹患「腦垂體泌乳素瘤」,臨床表現有乳房發育、分泌乳汁,甚至可能影響生育能力,所幸現在可透過藥物治療。醫生提醒,當男性出現胸部發育、泌乳等症狀,就要有所警惕,盡早就醫檢查。
懷胎5月孕媽不適就診 診所竟「開錯藥」遭衛生局開罰
家住新竹、回高雄娘家的謝姓孕婦日前懷孕不適、前往鼓山區一家婦產、內兒科聯合診所看診,醫師開給安胎藥,但藥師竟給程治療帕金森氏症的藥。衛生局稽查屬實,表示將對該院醫師、藥師開罰。衛生局調查,該院醫師表示書寫完手寫病歷後,委由行政人員協助鍵入電腦,但醫師未再次確認,違反《醫師法》第12條「醫師執行業務時,應製作病歷,並簽名或蓋章」等規定,將處2萬以上10萬元以下罰鍰。藥師受理處方未針對可疑之處詢明原處方醫師即調劑,違反《藥師法》第16條,將處2千以上1萬元以下罰鍰。衛生局強調,平日執行醫療院所稽查時,會抽查病歷與調劑藥品是否正確,並提醒藥師受理處方,應注意處方上年、月、日、病人姓名、性別、年齡、藥名、劑量、用法、醫師署名或蓋章等項。如有可疑之點,藥師應詢明原處方醫師確認後方得調劑。懷孕5個月的謝太太27日孕肚不適,前往鼓山區一間婦產、內兒科聯合診所看診,醫師照完超音波後建議服用安胎藥,藥師給藥時僅叮嚀一天服用次數,沒有多做說明。謝太太沒想太多,領走藥品返家途中想要檢查藥袋,發現院方竟將安胎藥ANPO(安寶錠)給成用於治療帕金森氏症、抑制泌乳素等的BUTIN(伯汀錠),打電話回院確認,院方才坦承給錯藥。院方解釋,醫師開立處方後,行政人員輸入代碼時不小心輸錯,院方發現給錯藥後也請孕婦趕快回來換藥並致歉,承諾日後會仔細核對藥物,避免再出錯。
李佳穎曝婚期「就在今年」 不孕體質盼當媽
李佳穎28日出席運動手錶活動,透露有生育計畫,更脫口「非常希望有小生命到我肚子裡」,與圈外男友交往穩定,也達成結婚共識,李佳穎透露可能的婚期,笑說:「喜事沒有好避諱的,想跟一路支持我的人分享這個喜悅。」李佳穎說自己不是浪漫派,尤其很怕求婚、婚禮的尷尬,所以都希望省去,好在男友也不是愛浪漫的人,她笑說:「所以我們特別契合。」喊話今年完成結婚登記,不擅長記日子的她,偏好選節日登記,「可能是2月14日,我生日,就在兩週後。」李佳穎結婚倒數。(圖/張祐銘攝)但話鋒一轉,她也查過當天正值過年期間,公家機關休假,她也不排斥3月的白色情人節,最理想是耶誕節登記,感覺更有氣氛。而先前她跟KID在臉書貼出甜蜜照,引起騷動,她笑說自己也不知道怎麼網友反應這麼大,「我們寫得很清楚,就是開玩笑」,而男友沒有太多反應,不亂吃醋這點讓她覺得很棒。李佳穎雖然很想當媽,但她三年前健康檢查發現有泌乳素過高的情況,被醫生告知「可能不孕」,「知道的時候心情很不好,覺得我生活習慣好、愛運動,也很健康,怎麼會這樣?後來媽媽說不生小孩沒有關係,讓我心情突然開闊,爸媽都沒在乎,我幹嘛給自己壓力?」男友也知道她可能不孕,覺得有小孩或沒有都好,雙方家庭都沒有壓力。