狄蘭氏症候群
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媽分享小一罕病女兒開學被質疑「不好好產檢」 婦科名醫：不必傷口撒鹽
一名媽媽近日分享小一罕病女兒要開學了，而因為女兒有狄蘭吉氏症，被網友酸她為何不做產檢。對此，婦產科名醫蘇怡寧指出，該種罕病即使做羊膜穿刺檢查也一樣，「在別人的傷口上撒鹽，真的大可不必。」媽媽在Threads發文，她在懷孕過程有產檢，醫師沒有建議做羊膜穿刺，其餘都做了，「我女兒這罕病是基因的突變，現在醫學非常的發達，已經可以檢驗出來了。」蘇怡寧在臉書發文回應，狄蘭氏症候群（Cornelia de Lange syndrome）是一種罕見的基因異常疾病，大多數病例都是偶發，沒有家族史可追蹤，「新生兒發生率大約是萬分之一到五萬分之一，臨床表現涉及身體外觀發育智力及多系統器官，雖然目前無法治癒，但透過跨專業的早期介入與支持性治療，的確能顯著改善生活品質。」蘇怡寧表示，該疾病在產前真的非常難診斷，即使做羊膜穿刺染色體檢查或是基因晶片也沒辦法檢測出，「唯一可能的機會，是在超音波發現異常時，再透過全基因定序才有可能找到答案，但實務上太困難了。」對於網友問媽媽「為什麼產檢不好好做」，蘇怡寧說，在別人的傷口上撒鹽大可不必，這只是顯露無知，在一個稱最美麗風景是人的國家，有人拿孩子的弱點來取笑，有教養的人不是應該申出援手嗎，「弱勢，不是他們的選擇，但是否展現同理心，卻是你我的選擇。」
9歲罕病女兒發展遲緩 軍人爸赤腳走1千公里籌1567萬研究療法
英國有位41歲的父親因為9歲的女兒患有狄蘭氏症候群 ( Cornelia de Lange Syndrome) ，這種先天性發展異常疾病，會影響身體的許多部份；而嚴重程度會因人而異，輕微到嚴重都有可能，這位父親為了幫助女兒和其他罹患罕見疾病孩童，他從去年7月起赤腳徒步1000多公里，希望藉此籌得款項成立慈善醫療機構。9歲罕病女兒發展遲緩溝通困難，軍人爸赤腳走1千公里籌40萬英鎊。（圖／翻攝自HopeforHasti臉書）根據《英國廣播公司》（BBC）報導，克里斯（Chris Brannigan）本來是一名士兵，育有一名如今已9歲的女兒哈絲媞（Hasti），她在2018年被診斷患有先天性遺傳罕見病，狄蘭氏症候群（Cornelia de Lange Syndrome），患者的特徵是出生前後發育遲緩及餵食困難，導致身材矮小、甚至有中度至重度的智能障礙、手部的骨骼異常。哈絲媞在3歲時才能說出第一個單字，加上她缺乏生長激素，身高也比同齡孩童矮小。不過克里斯表示，女兒雖然有患有罕見疾病，但個性開朗活潑，還希望日後可以成為舞蹈員或廚師。由於這種罕見病目前沒有藥物可治療，而且也沒有根治方法，克里斯希望能籌款40萬英鎊（約1567萬台幣），用作研究及開發對抗罕見病的療法。克里斯走到腳起水泡。（圖／翻攝自HopeforHasti臉書）這位爸爸於是在去年7月6日起，開始背著25公斤的背包，赤腳徒步展開旅程。他由英國最西邊出發，目的地是北方的愛丁堡，路程估計有1000多公里，由於他的膝蓋受過傷，但克里斯仍表示，「我也恐懼失敗，但我必須為我的小女兒和所有其他被遺忘的罕見疾病兒童而戰」。克里斯赤腳徒步走了30多天，開設了臉書專頁記錄這段旅程。（圖／翻攝自HopeforHasti臉書）克里斯赤腳徒步走了30多天，他還特地開設了臉書專頁記錄這段旅程，不少當地民眾得知消息後，都在沿路或網路上為他加油打氣，並且募款協助完成這位鋼鐵爸爸的心願。