罕病專款
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健保給付軟骨發育不全症唯一有效藥物 13歲病童成全球首位正式受惠者
年僅13歲的許小妹位罹患罕見疾病「軟骨發育不全症」，身材矮小、生活無法自理，原本由家長自費800萬元透過專案進口使用Voxzogo治療，治療一年以來，從無法摸到水槽水龍頭，到現在可自行開水洗手，生活自理能力明顯提升。如今，健保給付政策上路後，許小妹成功轉為健保支持，成為全國首位正式受惠者。身高與正常人矮約40公分 軟骨發育不全症嚴重影響生活品質軟骨發育不全症是一種罕見的遺傳性骨骼疾病，全球發生率約為2.5萬分之一，臺北市立聯合醫院小兒科蔡立平醫師指出，病童平均身高僅約125至131公分，根據台灣的資料，軟骨發育不全症病患平均會比一般人少40公分，而且下肢生長受限、上肢過短，常需仰賴他人協助完成如廁、洗手等日常活動。除了身材矮小，軟骨發育不全症還會引發呼吸壓迫、水腦、脊椎狹窄、O型腿等等問題，患者會因疾病和其他其併發症等時常進出醫院求診。健保給付全球唯一有效藥物 每年有72名病童受惠許小妹的家人原本是自費施打全球唯一可治療軟骨發育不全症的藥物Voxzogo（成分為Vosoritide），但在共擬會議中達成共識，於2025年5月1日納入健保給付，每人每年的藥費約700萬元，藥費將由罕病專款支應，預估全台每年有有72名病童符合給付資格。給付對象為：須年滿兩歲檢附基因報告與通報證明身高低於第三百分位，且具半年以上的身高追蹤紀錄1年內身高成長1.5公分以上蔡立平醫師表示，可刺激骨骼發育，除了提升患者身高，更重要的是改善生活機能、上下肢比例與O型腿等結構問題。病童父親、醫療團隊與健保署齊盼照護再進一步許小妹的父親也說，經過一年的自費治療，孩子終於能自己開水洗手、穿衣服，從生活的小處逐步邁向自立。他感性地說：「這不只是長高的問題，而是讓孩子真正能自己過生活。」許小妹的父親十分感謝藥物能納入健保，讓像他們這樣的家庭得以減輕經濟重擔，也讓孩子的未來多了一份希望。許小妹也親手寫下感謝卡，由父親代為朗讀，向健保署與臺北市立聯合醫表達感謝之意。臺北市立聯合醫院總院長王智弘也出席見證這項制度進展。他表示：「聯合醫院作為公立醫療體系的一環，面對罕病這樣資源稀少又挑戰極大的領域，醫療團隊不僅提供專業照護，更是病友家庭的精神支柱，看到許小妹的進步，是我們努力最大的鼓勵。」此外，社團法人中華民國軟骨發育不全症病友關懷協會理事長楊芳美也代表病友家庭表示：「這項政策代表台灣在罕病照護上的重大進步，不只與國際接軌，也讓資源真正用在需要的人身上。」健保署長石崇良指出，全民健康保險自開辦以來，始終秉持「自助互助、風險分攤，保障全民醫療權益」的核心精神，Vosoritide通過健保給付，不只是健保在藥物給付上的突破，更是全民共同分擔風險、扶持彼此的實踐。【延伸閱讀】罕病藝術觸及共感！探索軟骨發育不全症患者的世界 籲更多理解與支持克服軟骨發育不全 國三小小人兒站上國際羽球舞台https://www.healthnews.com.tw/readnews.php?id=65435
最快5月1日上路！健保署與藥廠達SMA藥降價共識
罕見疾病「脊髓性肌肉萎縮症」（SMA）藥價昂貴，且健保給付年齡限制條件嚴苛，國內傳出11歲病童為此跑到大陸接受治療，引發病友團體不滿，「被自己國家健保放棄」。健保署今日說明與藥廠「溝通」結果，已與百健、羅氏兩藥廠達降價共識，將放寬給付條件，最快5月1日前可上路。大陸去年與SMA藥廠百健完成談判，敲定新藥價格為原先3成，並在去年納入醫保。SMA病友、社團法人台灣生命之窗慈善協會理事長李怡潔今天指出，大陸昨日更將SMA首個口服藥羅氏納入醫保，讓大陸病友從無藥可用，到有藥可用，再到有藥可選，懇請健保署同樣以量制價，讓400位台灣SMA病友受惠。健保署醫審及藥材組副組長張惠萍表示，經本周與百健、羅氏、諾華三家藥廠溝通後，已取得百健、羅氏兩家藥廠同意降價，至於降價幅度為何？則因雙方簽有保密協議不便透露，但確實是令人滿意的價格。現行SMA給付條件為「出生12個月內發病、確診，且開始治療年齡未滿7歲」，張惠萍說，2間藥廠已同意健保提出的新方案「3歲內確診發病，若大於等於7歲，則需RULM（運動功能）＞=15」，估計能讓受益人數從1成上升至5成，若以國內約400名病患計算，用藥人數可望從41人增加至200人。張惠萍進一步指出，百健的SMA為注射針劑，與羅氏的口服藥適應症略有不同，兩者都得符合「3歲內確診發病，若大於等於7歲，則需RULM（運動功能）＞=15」，但羅氏僅供2個月以上幼童使用。至於諾華的基因治療，目前仍在努力與原廠爭取中。張惠萍說，新版給付方案將在農曆年後召開專家會議討論，接著於2月底的健保共同擬訂會議討論，如一切順利，可望於5月1日起實施。張惠萍表示，SMA藥費是由罕病專款支出，去年罕病專款編列87.75億元，今年增加11億元，總額約98億，用於支付既有病人藥費之外，及擴增給付範圍、新收載藥品等。
罕病專款近10億未執行 在野批打假球
健保署在罕見疾病的專款出現年年預算剩餘情形，民眾黨立委蔡壁如、時力立委王婉諭昨與「生命之窗慈善協會」召開記者會，揭露罕病專款預算過去4年每年都有大筆剩餘，質疑蔡政府為了延後可能衝擊選情的保費調漲議題，竟連罕病唯一的專款預算也要被犧牲。立委及罕病團體指出，截至今年8月，仍有近10億元未執行，呼籲政府應在年底前將專款預算執行完，採取最速件並寬鬆認定，健保署應立案監督預算執行，否則剩餘的罕病救命錢，將全數被迫繳回，衝擊病友用藥權益。患有脊髓性肌肉萎縮症的生命之窗慈善協會理事長李怡潔指出，過去4年來每年都出現預算剩餘情形，其中尤以2019年最為誇張，全年竟剩餘11.29億元未執行，而2018年也有6.41億元未執行，罕病預算執行不完似乎成為常態，病友不得不擔憂今年也將重蹈覆轍，用藥願望又要落空。李怡潔指出，罕病藥費編列預算屬於專款項目，一旦預算未能支用完畢，就必須全數繳回，不得留用至明年。然而，根據資料截至今年8月健保共同擬定會議，只有兩顆罕病藥物獲得給付，僅支出1300萬元，罕病專款還剩有近10億元預算未執行。王婉諭痛批，健保署編列預算卻不確實執行根本是打假球，即便健保有財務壓力也不該拿最弱勢的罕病開刀。蔡壁如直言，健保財務缺口，應有其他財務增源方式，不是從「已編列預算」刻意不執行，犧牲罕病友性命來換取健保財務健全。對此，健保署表示，2020年起，罕病專款預算分別為71.66億元、76.01億元以及87.75億元，執行率為98.4％、96.1％，推估今年執行率為93.4％，健保署持續編增預算，照護罕病病友。對於脊髓性肌肉萎縮症（SMA）藥物申請擴增給付未過，健保署解釋係因藥費超出預算、恐排擠其他罕藥收載，但未來將持續協議，以合理具醫療效益的方案納入給付。