罕見血型
」 血型
法國科學家發現全新血型 全球「只有她」擁有
國際輸血學會（International Society of Blood Transfusion，ISBT）於23日正式認可一種全新的血型「Gwada陰性（Gwada negative）」，並將其納入全球血型系統，成為目前第48個獲官方認證的人類血型系統。這項發現不僅代表輸血醫學領域的一項重大里程碑，也為罕見遺傳型態與疾病之間的關聯研究開啟了新的視野。根據《dimsum daily》報導指出，這項醫學發現是由法國血液機構（Établissement français du sang，EFS）主導研究，其團隊於2019年運用高通量DNA定序技術，成功辨識出此血型源自一個名為PIGZ的基因突變。該突變僅在遺傳自雙親各一份相同拷貝的情況下才會顯現出「Gwada陰性」的血型特徵。目前全球僅知的一位「Gwada陰性」攜帶者，是一名具瓜德羅普島（Guadeloupe）血統的法國女性。其實早在2011年，她的血液就被發現含有特殊抗體，但當時的診斷技術不足以識別其成因，所以直至2019年才解開謎團。如今這位女性已年過六旬，而其兄弟姊妹雖同樣帶有該基因的一份複製，但體內並沒有出現相同血型。EFS醫學生物學家佩拉爾（Thierry Peyrard）解釋，這名女性堪稱「全球唯一與自己相容的人」，也證明了該血型極端罕見。而該血型的命名「Gwada陰性」源自對患者瓜德羅普島血統的致敬，「Gwada」為當地俗稱，也因其簡潔明瞭且具跨語言辨識度，在醫學界廣泛使用。與大家熟悉的A、B、O血型不同，「Gwada陰性」的特殊之處在於它缺乏一種目前已知的特定抗原，使輸血相容性變得極為困難。EFS目前正積極尋找更多潛在攜帶者，重點鎖定於具有瓜德羅普島遺傳背景的族群，以期建立一個專屬於極罕見血型的國際捐血者資料庫，提升未來醫療急需時的應對能力。報導中提到，發現這項血型的重要性，其實遠超過輸血本身，這不僅有助於提升對免疫反應風險的預測與控管，更可能對腫瘤學、神經學等多個醫學領域帶來新的啟發。血型的遺傳突變與疾病之間的交集，也逐漸成為現代醫學研究的重要方向。自1900年首度發現A、B、O系統以來，科學界已鑑定出將近400種血型亞型。隨著基因定序技術的發展，新血型的出現已成為常態，每一項新增記錄，對於理解人類生理多樣性及保障病患在緊急或特殊醫療情境中的安全，都具有關鍵意義。
機靈醫用「血液回收儀」 救回罕見RH陰性血型孕婦一命
屏東潮州36歲高姓孕婦，日前上班期間突感暈眩及腹痛，由同事緊急送至安泰醫院就醫，透過超音波掃瞄發現，當時腹腔內大量出血已漫浸到上腹肝臟部位，且患者是罕見血型，讓情況更加危急，醫師靈機一動，透過自體血液回收系統配合手術，才讓孕婦脫離險境。醫師預估，當時內出血已超過2500ml並有休克現象，懷疑極可能是子宮外孕，且病患當下已疼痛到身體蜷縮、意識模糊，情況相當危急，必須立即開刀，不然會有生命危險。經和家屬說明溝通同時，也在30分鐘內集結安泰高危險娠妊醫療團隊，不料在開刀前又發現患者血型是罕見RH陰性，血庫無血可用，婦產科主任王仁星靈光一閃，借調開心手術時使用的「Cell Saver Elite自體血液回收系統」。先將患者腹腔內上層未凝固的內出血約1500ml血液引流，透過血液回收洗滌系統，收回約一半的可用血，再進行「輸卵管部分切除手術」，整個手術完成耗時約2小時，病患內出血達2800ml。因患者失血過多，當晚手術完成後請高雄捐血中心楠梓血庫尋找出4單位、約720ml的RH陰性紅血球濃厚液，在陸續輸血給患者後，才慢慢脫離險境。王仁星表示，這是屏東首例透過自體血液回收搶救RH陰性血型孕婦大出血的案例，因為在台灣RH陰性血型只有0.3％，庫存血有限，一旦發生重大意外，有可能錯失黃金搶救時間而造成遺憾。安泰醫院榮譽院長蘇清泉對高危險娠妊團隊在面對緊急情況時，能冷靜判斷，全力搶救的高效率表示肯定；並強調未來將持續投入設備採購、醫療人員培訓，提升屏東縣重大手術醫療水平。
她貧血赴醫治療被發現超罕見血型 全球不超過50人
許多人熟知的血型被大致分類為A、B、O、AB這4種，不過在大陸江蘇省當地一間醫院近期發現一名貧血患者的血型為「Rh null」。據悉，Rh null血型是比RhD陰性血型（俗稱熊貓血）還更罕見，目前全球已知擁有人數不超過50人的超稀有血型，故被稱為「黃金血液」。消息曝光後，掀起熱議。綜合陸媒報導，江蘇省泰州市當地一間醫院日前收治一名患有重度貧血的女子，經血液檢查後發現該女子的血型為Rh null，而該名女子隨後表示，自己和姐姐的血型一樣都是Rh null。但由於姐姐本身也患有貧血症狀，最終沒能輸血給女子。大陸江蘇省泰州市日前發現2例擁有Rh null血型的人。（圖／翻攝自微博／揚子晚報）好在女子的貧血症狀為自體免疫性溶血性貧血，病因是體內產生不正常的抗體，對抗身體製造出的紅血球，使免疫系統發生一系列的抗體反應，進而導致貧血及黃疸等症狀，此病可透過相應的激素去降低身體所產生的抗體反應來治療，最終在院方的一番救治下，女子的血紅蛋白指數已逐漸上升，於不久後康復出院。據國際紅十字會2010年的調查，全世界已知擁有Rh null血型僅43人，換算每200萬人中只有1人。Rh null血型因其獨特的稀少性，曾被當時法國巴黎免疫血液學研究所所長稱為「黃金血液（golden blood）」。
超罕見！全世界只有43人有這「黃金血型」
人類的血型可區分為常見的ABO外，還有其他罕見血型，便是一般人常聽到的Rh陰型，在這Rh系統中，有種血型在世界上只有43人擁有，更被譽為「黃金血液」，就是「Rh null」。這種血型的人可供血給其他Rh血型陰性的人，但一生只有一次輸血的機會。Rh血型系統是白種人除ABO血型的重要血型，據研究結果顯示，Rh血型至少內涵47種不同且相關的抗原，是組非常複雜的血型抗原，這又可分為Rh陽性與陰性2種血型。Rh陰性是指在血型系統中D抗原呈陰性結果，換言之就是在紅血球上無法檢測到D抗原，而Rh陽性則在血液中存有D抗原。目前在白種人中有Rh D抗原陽性的人占85﹪，而Rh D抗原陰性的人則有15﹪。據台灣血液基金會統計，每1000人中只有4至5人是Rh陰性的捐血人，換言之就是占全年捐血人次的0.45%，已算是非常罕見的血型。在Rh血型系統中還有一種平均600萬人才出1人的「Rh null血型」，這種血型，因缺少所有Rh系統的抗原，因此血液可提拱給其他Rh陰性的人做使用，但一生中只有一次輸血機會。Rh null血型的人輸血過後，便會產生anti-Rh29抗體，這抗體會攻擊所有帶有Rh抗原的紅血球，因此Rh null血型只能倚靠自體儲存血液，也才有「黃金血液」的稱號。據文獻紀載，全世界已確認擁有Rh null血型的僅43人。