肌萎縮性側索...
」 漸凍症
漸凍症「發病到確診恐逾1年」 醫籲放寬罕病通報資格
多年前的「冰桶挑戰」喚起許多人對「漸凍症」的關注，該病全稱為「肌萎縮性側索硬化症」，衛生福利部國民健康署統計，台灣每年新增百餘例患者，台北榮民總醫院神經醫學中心周邊神經科教授李宜中指出，患者發病後的運動神經元將逐漸退化，導致肌肉無力或緊繃，進而影響行走、說話與吞嚥功能，最終將全身癱瘓，多數死因為呼吸衰竭，臨床統計台灣患者從發病到確診平均為14.8個月，但若能掌握基因檢測，及早診斷並接受跨團隊照護的機會，仍有機會維持生活品質。漸凍症症狀多變 手腳無力、吞嚥異常都可能是警訊李宜中教授表示，漸凍症正式名稱為肌萎縮性側索硬化症（Amyotrophic Lateral Sclerosis，簡稱ALS），是一種運動神經元退化疾病，患者通常會從身體單一部位開始萎縮，臨床表現為肌肉無力、僵硬或緊繃，一開始可能只是拿東西不穩、易跌倒，或肩膀、脖子抬不起來，甚至出現講話不清楚、吞嚥易嗆到及無法行走等症狀，可怕之處在於，患者的感覺系統及心智多半清楚，但生活功能卻逐漸被剝奪，隨著病程進展變得逐漸無法自行上廁所、洗澡、吃飯，後續甚至需透過胃造口攝取營養，或仰賴呼吸輔助設備維持生命。台灣每年新增百餘例患者 平均確診時間仍可再縮短依衛福部國健署罕見疾病通報個案統計表，台灣每年約新增110至140例漸凍症患者，目前全台約有630名病友，李宜中教授指出，漸凍症好發於40至70歲，但年輕人也可能發病，且早期症狀易和老化、骨刺等問題混淆，有文獻稱，我國患者從發病到確診平均耗費14.8個月，比國際的平均值11個月晚約3.8個月，患者可能在不同科別間流轉導致誤診。另相較於國際間已逐漸採用2020年「黃金海岸（Gold Coast）」共識，讓患者在疾病早期僅1至2個部位發病時即有機會獲得診斷，台灣目前漸凍症的罕病通報審查標準則較嚴格，部分人即使已被臨床診斷為漸凍症，仍可能需等疾病進展到更多身體部位，以累積更多檢查證據後，才符合罕病通報資格，然而臨床上該病平均存活期約為3至5年，其中約1成帶有致病基因突變，常見基因包括SOD1及C9ORF72等，若屬於SOD1基因突變，平均存活時間也可能較其他基因型還短，部分病友可能到過世都無法達到門檻。基因檢測成關鍵 SOD1突變病程可能更快目前國際間多數漸凍症藥物仍以延緩病程為主，無法讓疾病完全逆轉，不同研究結果顯示，傳統治療僅可延緩數個月不等病程，在過去有不少患者在束手無策下赴他國執行安樂死，但隨著醫療發展，國際間已有針對特定基因突變的療法出現，部分藥物已在海外投入不同臨床試驗階段，李宜中教授說，對帶有明確基因突變的漸凍症病友，未來有機會成為治療目標族群，因此建議病友確診後，可在醫師評估下接受基因檢測，為後續治療預作準備，而若治療時能搭配支持性療法，輔以跨專科醫療團隊照護，也可能幫助維持生活品質。34歲病友治療後持續追蹤 從害怕明天變期待未來曾有一名34歲病友石小姐，家中母親、哥哥及姊姊皆曾罹患漸凍症，自己於20多歲發病後雙腳一度完全無法動彈，長期活在疾病陰影之中。李宜中教授表示，約4年前隨著國際間陸續出現針對SOD1基因突變相關治療研究，醫療團隊也協助病友爭取治療機會，其中石小姐接受相關治療及照護後，目前病況持續由醫療團隊定期追蹤，她也開始與親友規畫旅遊，對未來有更多期待。病友：對我們喊「加油」 可再多問一句「需幫忙嗎」另一名57歲病友黃先生原本熱愛運動，4年前在平地無故跌倒，之後頻繁出現類似情形，直到逾半年後才確診漸凍症。他回憶第一次看診時自己仍能靠單手拄拐杖走路，李宜中教授卻已提醒他申請身障手冊及添置助行器與輪椅，當時他還覺得意外，沒想到2個月後真的需要輪椅輔助移動。他也坦言，很多人或許並不了解漸凍症，常對病友鼓勵「你要常活動，一定會站起來」，但對病友而言，更貼近心靈的關心其實是多問候一句，「你需要幫忙嗎？」病友家庭不只需同情 漸凍人協會盼放寬罕病通報資格中華民國運動神經元疾病病友協會（漸凍人協會）理事長吳仕玫表示，漸凍症不只是患者一個人的疾病，而是整個家庭從心理衝擊、經濟壓力再到治療與照護的漫長戰役，最需要的不只是同情，而是理解，協會多年來也提供病友醫療新訊、心理諮商到照顧輔具及基因篩檢等資源，其中篩檢普及率達逾9成，也盼政府看見病友需求，持續檢討漸凍症罕病通報標準，讓符合臨床診斷條件的患者能更快銜接後續治療與照護。▲台北榮民總醫院神經醫學中心周邊神經科教授李宜中。【延伸閱讀】漸凍症治療重大發現！ 中研院成功以「硫酸雙醣分子」減緩神經元退長期活動不足恐致肌肉萎縮！研究從微觀層面看變化 盼增高齡復健效率https://www.healthnews.com.tw/readnews.php?id=68907
作家王浩一愛女漸凍症辭世！家屬曝「打AZ疫苗後出現症狀」 疾管署回應了
精神科醫師王浩威於20日透過臉書發文，提及其姪女王澧綾於12日辭世，享年36歲。王澧綾為已故作家王浩一之女，生前在接種兩劑AZ疫苗之後，出現「漸凍症」的肌萎縮性側索硬化症（ALS）症狀。消息曝光後，引發外界關注疫苗與疾病之間的關聯性。王浩威在貼文中說明，王澧綾曾於2021年7月及11月完成兩劑AZ疫苗接種，之後於2022年2月再接種莫德納疫苗。據其描述，接種疫苗後不久，王澧綾逐漸出現肌肉異常顫動等症狀，並在後續就醫過程中，由多家醫院神經內科評估為漸凍症。他也提到，王澧綾的父親王浩一於去年6月因心肌梗塞辭世，享壽68歲，家庭變故對其造成影響，病情亦隨之加劇，「那一天，她完全只能坐在輪椅上，任何儀式上所需要的動作，不要說整個人跪下來的拜禮，甚至連拿香致意都是太困難了。我在旁邊，只能看著她完全沒辦法控制的眼淚，而且這樣的眼淚是身體的任何一部分都沒辦法幫忙擦拭的，只能完全任由淚水自己滑下臉龐。」針對疫苗與漸凍症之間的關聯，衛生福利部疾病管制署發言人林明誠表示，自COVID-19疫苗施打以來，全球各主要機構均建立完善的不良事件通報與監測系統。目前已確認與AZ疫苗相關的極罕見嚴重不良反應，包括血栓併血小板低下症候群（VITT）與格林－巴利症候群等神經系統疾病。不過，林明誠指出，現有監測資料並未顯示接種疫苗後罹患漸凍症的風險增加，也未將ALS列為疫苗已知副作用之一。他強調，依目前醫學證據判斷，疫苗接種與發生漸凍症之間，較可能屬於時間上的巧合，尚無法建立直接因果關係。此外，衛福部預防接種受害救濟審議小組目前尚未接獲此案例的救濟申請。相關單位呼籲，疫苗安全性應以科學證據為依據，避免過度推論個案與疫苗之間的關聯。
用意念重啟人生！Neuralink「腦機介面」首位試驗者曝近況 讚馬斯克很酷
四肢癱瘓的美國網路名人阿博（Noland Arbaugh）在去年首度公開自己，成為Neuralink第1位「腦機介面」臨床試驗參與者的故事，如今他也透過晶片重獲自主，以意念操作電腦與日常事物，人生因此從虛度光陰的絕望中重生，直言「我覺得自己又有潛力了，而且能找到具體的方法去實現。」據《財星》（Fortune）雜誌報導，2024年2月，30歲的阿博在Neuralink的全員大會上，首度公開自己的身份。他坐在輪椅上緩緩移動到舞台中央，頭戴1頂德州農工大學（Texas A&M）的紅色棒球帽，臉上掛著難掩的笑容，向滿場員工說出一句：「你好，人類們。」（Hello, humans），現場立刻響起熱烈掌聲。這個故事還要從2016年開始說起，那年阿博在游泳時意外導致2節脊椎脫位，自此失去肩膀以下的感覺與行動能力。2024年1月，他在亞利桑那州鳳凰城的巴羅神經研究所（Barrow Neurological Institute）接受手術，將Neuralink研發多年的實驗性腦晶片植入大腦。手術歷時不到2小時，由Neuralink設計的機械手術裝置將晶片與腦中超過1千個電極連結。這套所謂的「腦機介面」（Brain-Computer Interface，BCI）能偵測腦電訊號，轉譯為數位指令，讓阿博只憑意念便能操控電腦。如今，他能用腦波玩《瑪利歐賽車》、遙控電視，甚至開關戴森（Dyson）空氣清淨機，過程中完全不必移動任何肢體。令人驚訝的是，在第1次使用裝置的當天，他便打破2017年全球最快、最精準的BCI游標控制紀錄。他回憶說：「學起來非常簡單。」從那之後，他便被稱作「P1」，也就是Neuralink的第1位臨床試驗參與者。事實上，全球至今僅有約80人曾接受過類似裝置，但Neuralink的晶片在規模與設計上都更加進步。它使用超過千條電極線，直接植入掌管運動的腦區，而且完全無線化，參與者只需每5小時左右充電1次。為了方便，Neuralink甚至將充電線圈縫進阿博的帽子裡，讓他能邊戴帽子邊充電。阿博的公開亮相，使他迅速成為網路紅人。媒體、播客邀約不斷，甚至一度遭駭客入侵社群帳號，還因惡作劇報案而讓全副武裝的特警小隊找上門。他笑著說，自從有了這個裝置，他的生活變得忙碌，與之前「整天發呆、虛度時光」完全不同，他感覺自己正在彌補那8年來的空白。在他的成功案例後，Neuralink已在美國、加拿大、英國與阿拉伯聯合大公國陸續展開臨床試驗，至今共有9名參與者接受植入，包括1名女性。他們多患有癱瘓或肌萎縮性側索硬化症（ALS，俗稱漸凍人症）。公司共同創辦人暨總裁「dongjin seo」表示，最終目標是建立完整的「全腦介面。」對阿博而言，Neuralink徹底改變了他的日常。他每天使用約10小時，用來閱讀、上課、打電玩，甚至安排訪談。他已重返亞利桑那的社區學院修課，準備攻讀神經科學學位，同時開始以公開演講作為事業。他說，手術前自己「毫無目的，只是等待某些事情發生」，如今卻找回自主與目標，「我覺得自己又有潛力了，而且能找到具體的方法去實現。」回顧當初，他在朋友班恩（Greg Bain）的提醒下，才知道Neuralink正在招募受試者。阿博坦言，他對馬斯克（Elon Musk）並沒有什麼好感，但從未懷疑這個計畫會失敗。起初，他的父母也難掩憂慮，光是簽署手術同意書上的風險條款，就讓他的母親無法再讀下去，但最終仍選擇支持。阿博說，自己選擇公開身份，就是希望向世人展示這項科技的可能性，「我認為這是近代最重要的技術飛躍之一，並且會不斷成長。」然而，過程並非毫無波折。手術後不久，有部分電極脫落，導致他一度失去大部分控制力。這件事後來被《華爾街日報》揭露，Neuralink也發表了修復經過。但阿博選擇沉默，直到研究團隊解決問題才公開。他說：「如果當時就爆料，只會摧毀大眾的信任。這不是我想要的，我真心喜歡這東西。」展望未來，Neuralink正在籌備名為「Blindsight」的臨床試驗，嘗試恢復失明者的視覺，並與特斯拉（Tesla）的Optimus機器人計畫結合，讓癱瘓者能藉由機械手臂或腿重獲行動。馬斯克曾說：「未來會很奇怪，但會很酷。」儘管Neuralink因實驗動物待遇及高壓工作文化飽受批評，但隨著更多患者發聲，公司逐漸獲得全球矚目，資金投入亦水漲船高。阿博則以一種樸實的幽默，談到自己3次與馬斯克的對話，包括手術當天透過FaceTime談話、術後碰面，以及後來在奧斯汀超級工廠（Austin Gigafactory）的對談，並透露馬斯克是「很酷的人。」有人問阿博是否認為自己是改造人（Cyborg，又稱「生化人」或「半機器人」）。他笑答：「嚴格來說我是，因為身體被機器增強。但我仍把自己看作一個普通人，只是偶爾體驗其中的趣味。」如今手術已過1年半，他依舊熱切地談論神經科學、信仰，以及科技為癱瘓者帶來的新希望。他說，以前總以為解方會來自藥物或幹細胞，如今才驚覺科技的力量，「我相信醫療的未來將由科技開啟，許多困擾我們已久的疾病與殘疾，都可能因此獲得答案。」對他而言，這段新生活意味著能和父親一起玩遊戲、重返校園，甚至打造自己的事業。他感慨地說：「我從未想過自己能走到這一步。」
中國「腦科技」追趕美國 漸凍人患者透過意念「成功說話」
在全球科技競爭持續升溫的當下，「腦科技」正成為中美角力的新前線，也可能成為改變人類生活方式的關鍵技術之一。近期中國科學院腦科學與技術研究所（CIBR）和私人公司NeuCyber NeuroTechc合作開發「北腦一號」的無線BCI裝置，成功讓漸凍人患者透過電腦「說話」。根據外媒的報導，該裝置目前正處於人體臨床試驗階段，北京一家公立醫院裡，一位67歲罹患肌萎縮性側索硬化症（ALS，俗稱漸凍人）的女性無法言語，卻透過一台電腦「說出」了「我想吃」三個字。這些字句來自她的大腦訊號，並透過植入體內的晶片進行轉譯。報導中指出，這項突破是中國腦機介面（Brain-Computer Interface, BCI）研究的一部分，研究人員表示，「這位60多歲的女士醒著，知道自己想說什麼，卻說不出口。植入晶片後，她可以準確地說出簡單句子。」CIBR所長兼試驗首席科學家羅敏敏表示，這項技術能以高精度解碼大腦訊號，並轉化為語言、文字或機械控制。這項針對ALS患者的測試自今年3月啟動，是北腦一號晶片的第三次人體試驗。截至5月已有5名患者完成植入手術，數量與馬斯克旗下Neuralink公司持平。研究團隊預計未來一年內將擴展至50至100名患者，加速臨床試驗進展。羅敏敏指出，患者回饋使用後「就像重新獲得了對肌肉的控制」，顯示技術潛力巨大，「我們希望能夠加快這一進程，若證明其安全有效，便有望推廣至全球臨床應用。」儘管中國在腦機介面領域起步較晚，發展速度卻十分驚人。喬治城大學神經科學教授馬克西米利安里森胡伯指出，中國研究人員已具備與美國、英國等國匹敵的技術能力，「中國不僅趕上了，甚至在某些領域已具領先優勢。令人興奮的是，兩國都看到了這項技術的潛力，並積極投入研究。」腦機介面技術最早起源於1970年代美國，2013年歐巴馬政府啟動「大腦計畫」，投入超過30億美元，推動上千項神經科學研究。而美國公司Synchron則於2021年啟動全球首個BCI人體試驗，目前已在美澳兩地對10名患者進行試驗。2024年加州大學戴維斯分校開發的一套BCI系統，更成功將ALS患者腦訊號轉化為語音，準確率達97%，創下新高。中國在BCI領域的研發可追溯至1990年代，2014年國家科技部提出腦科技國家計畫；2016年，腦科學被正式納入國家五年計畫，並於2023年發布首份倫理指引。北京、上海等一線城市更提供從基礎研究、臨床試驗到商業化的政策支持。CIBR由北京市政府與多所大學於2018年共同創立，兩年後NeuCyber NeuroTech誕生，致力推動「北腦一號」等BCI產品的研發與臨床應用。曾在中國頂尖研究機構任職的林莉莉指出：「腦科學在中國仍是新興領域，但發展速度比其他國家快。國家每年投入的資金也不斷增加。」與美國BCI公司多採侵入性植入方式不同，中國「北腦一號」採取半侵入式技術，晶片不穿透硬腦膜，風險相對較低，但仍可取得足夠腦訊號，里森胡伯指出，美國公司如Neuralink則將晶片深入植入硬腦膜內，訊號解析精度更高，但風險也更大，「有趣的是，NeuCyber 顯然能透過硬腦膜獲得足夠資訊，準確解碼特定詞語。」羅敏敏則表示，兩者技術雖不同，並非彼此排斥或直接競爭，「中國晶片記錄腦區範圍較廣，但單一神經元精度較低。總體而言，這就像比較蘋果與橘子，尚無定論哪一種技術最終能真正造福患者。」根據Precedence Research數據，2023年全球腦機技術市場規模約為26億美元，預估到2034年將增長至124億美元。儘管商機龐大，技術的倫理、隱私、安全與應用範疇仍待進一步規範與驗證。羅敏敏說明，「目前的挑戰是找到安全又有效的路徑，能讓技術真正服務於患者。」並補充，BCI的未來不只在於控制滑鼠、轉譯語言，更在於為失語、癱瘓等患者重建尊嚴與生活品質。
法國小鎮爆發「漸凍症」疫情？ 結果竟是「特產美食」惹禍
位於法國阿爾卑斯山的蒙查萬（Montchavin）村，是個擁有約200名居民的寧靜山城，但近年卻陷入一場不明疾病陰影之中。從1991年到2019年間，當地陸續有16人被診斷出患有肌萎縮性側索硬化症（Amyotrophic Lateral Sclerosis，ALS，俗稱漸凍症），罹患率高出歐洲平均值的20倍，幾乎等於全村每十人中就有一人受影響。這場未知災難迫使當地醫師、居民與科學家展開長達十年的調查。根據《每日郵報》報導指出，早在1990年代初，醫師福考特（Valerie Foucault）便在村內執業，1991年她首度遇到漸凍症患者，雖然起初未引起警覺，但當病例數於2009年攀升至五人時，她開始懷疑這是一場異常群聚現象。但當她向衛生單位求援時，卻被回覆「這種事偶爾會發生」。2010年時，當地再新增三例漸凍症，福考特與格勒諾布爾阿爾卑斯大學醫院（Grenoble Alpes University Hospital）的神經科醫師拉格朗日（Emmeline Lagrange）聯手展開全面調查。他們檢查了水源、土壤、人造雪、建材甚至居民飲食習慣，採集數千份資料與樣本，過程冗長而艱鉅。儘管曾一度懷疑與村內過去的近親繁殖或礦坑污染有關，但最終皆被排除。2017年，一位參與調查的美國神經學專家史賓塞（Peter Spencer）博士提出新的觀點。他曾在關島調查類似案例，發現一種植物毒素與漸凍症相關，因此轉而關注蒙查萬居民是否也暴露於相似毒素中。結果，他與拉格朗日團隊找到了共同關鍵「假羊肚菌（false morel）」。研究顯示，多數罹患者曾食用這種蘑菇，且半數曾出現急性中毒症狀。而在對照組的48位健康居民中，則無人曾食用該類菇。科學家進一步在2021年發表研究指出，假羊肚菌內含疑似神經毒素，有可能造成神經退化。但史賓塞博士強調，這項關聯性尚未構成直接因果證明。面對醫師的研究結果，當地居民對此說法則抱持不同看法。76歲的蜜蕾耶（Mireille Marchand）坦言自己吃了20年假羊肚菌，雖已停止食用，但仍懷疑這是否為真正病因。她的兄長、曾任獵人與滑雪教練的蓋（Edmond Clement-Guy）便是病故者之一，還有人懷疑與火藥煙霧、水源或野味有關。此外，村中唯一仍活著的漸凍症患者是66歲的英國人艾薩克（Steve Isaac）。2007年他與家人在蒙查萬經營滑雪旅舍，2009年被診斷罹病後仍靠科技輔具與家人支持頑強求生。他自稱從未食用過假羊肚菌，對病因也感到困惑，認為可能只是「極為罕見的隨機事件」。值得注意的是，自當地人在六年前停止食用假羊肚菌以來，尚未再出現新病例。村民開始戒慎恐懼，但也仍有居民對於「毒菇致病」說法不以為然。部分人將矛頭指向曾關閉的煤礦，因為1995年該礦場永久停工的同一年，正好出現首位患者。目前仍無定論能明確指出漸凍症群聚的真正原因，但蒙查萬這座曾以滑雪聞名的小村落，如今成了全球醫學界追查神秘環境病因的焦點。
凍齡飛百歲3／人類若能冬眠 上太空、漸凍人、抗老延壽有希望
眾所周知，老鼠不能冬眠，但是在長時間處於飢餓或寒冷天氣，它會進入日休眠，亦即一般所知的睡覺。 這次的發現是，實驗用的大老鼠一旦進入冬眠，就會進入低代謝狀態，由於人類或其他哺乳類動物也有Q神經存在，如果用人為方式去刺激Q神經，或許可以讓人類或其他一樣無法長期間冬眠的哺乳動物進入冬眠狀態。這對陷入生命危險的重症患者來說，若能安全進入冬眠，在治療或運送過程，可降低人體氧氣、能量的消耗，使器官或組織受到的損傷降到最低，進一步提高存活率。這種人為冬眠技術，也能使用在肌萎縮性側索硬化症(Amyotrophic lateralsclerosis, ALS)，也就是俗稱的漸凍人治療，或是運用在氧氣、食物有限的外太空探索發展方面。 只是，人為冬眠技術要運用在人體上仍有很大的挑戰。筑波大學的研究是使用基因工程老鼠進行實驗，若要運用在人類身上，則必須在不改變人體基因工程之下，研發出一種僅作用於Q神經的藥物。 櫻井博士指出，即使幾年內有望研發出相關藥物，但還需要通過臨床試驗，也就是從發現控制睡眠與清醒機制的食慾激素，到進一步人體藥用研發，至少還需要18年。 在老鼠冬眠的實驗過程中，每一次注射Q神經，可讓老鼠冬眠30分鐘。未來運用在人體上的Q神經藥物一旦研發成功，理論上若每隔一段時間注射一回，並以點滴補充水份或營養，人體將可能維持長時間的冬眠狀態。但是，進入冬眠不等於完全不會老化。櫻井博士表示：「冬眠中的代謝活動會大幅降低，當生命活動變得極度『慢動作』，老化速度變慢，不等於會完全停止。」 人為的冬眠技術雖然不等於可以實現「長生不老」，或許可讓人類比以前活得更久，超過百歲也不稀奇，甚至有希望用時間找到治療罕見疾病的解方。