肥厚性心肌症
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20歲女產後4月昏倒險喪命！ 醫：「肥厚性心肌症」早期症狀不明顯
台中市一名20歲阮姓女子，產後4個月突然在家昏倒，失去呼吸心跳，所幸送醫搶救恢復心跳與意識，經檢查確診了具遺傳性的「肥厚性心肌症」。對此，衛福部豐原醫院心臟內科主任程建銘說明，該疾病早期症狀不明顯，容易被忽略，可能會因情緒起伏、劇烈活動或產後荷爾蒙與循環變化影響，導致突發心律不整，甚至引發心室顫動與猝死。衛福部豐原醫院新聞稿指出，這名女子在家中昏倒後，家人當即施行CPR並撥打119，緊急送往醫院急診搶救，恢復心跳、意識後，進一步檢查確診了「肥厚性心肌症」。程建銘表示，「肥厚性心肌症」是一種心肌異常增厚的遺傳性疾病，常見於青壯年族群與運動員，因早期症狀不明顯，容易被忽略，該疾病會在情緒起伏、劇烈活動或產後荷爾蒙與循環變化影響下，可能突發心律不整，甚至引發心室顫動與猝死，「若非家人當機立斷實施CPR爭取黃金搶救時間，後果恐難以想像！」程建銘提到，醫療團隊風險評估後，為避免再次發作，依據病人心律，決定施行「體內去顫器」（ICD）植入手術，這種「體內去顫器」是一種可長期監測心律、當心律異常時自動施以電擊復律的裝置，能有效預防心因性猝死再次發生，目前病人也順利出院，恢復正常生活。程建銘提醒，「肥厚性心肌症」為遺傳性疾病，建議病人家屬要一併接受心臟功能檢查，特別是有家族成員出現猝死、不明昏厥或曾植入心律調節器者，更應進行心電圖、心臟超音波、運動心電圖等，以便及早發現潛藏風險。程建銘呼籲，雖然病人年輕、外觀看似健康，但心因性猝死往往無法預警，產後婦女因生理變化更屬於高風險群之一，民眾若能學會基本CPR技巧，遇到緊急狀況就能爭取寶貴的搶救時間，大幅提升存活率。
《紅人榜》20歲柯辰勳猝逝 醫曝4種致命性心律不整
《超級紅人榜》歌手柯辰勳昨（28日）疑似因心血管併發症猝逝，得年20歲。胸腔暨重症醫師黃軒整理出，常見4種致命性的心律不整，其中肥厚性心肌症為引起年輕人發生猝死的最常見原因。黃軒過去曾以《年輕人猝死：背後隱藏的殺手》為題指出，希臘曾對6030死亡年齡介於1-35歲的人做死因分析，其中有349名年輕人突然猝死，83%和心血管疾病有關；此外，研究人員針對有記錄心血管疾病病史或遺傳疾病的20個高風險家族進行研究，其中25%的人被檢查出有基因突變，這些潛在的基因變化，導致了這些年輕人很容易誘發致命性的心律不整。致命性的心律不整，黃軒整理常見4種：1.右心室心肌病變引發心律不整（ARVC）一名23歲女性病患發生猝死，在做心臟超音波愕然發現右心室擴大，右心尖有似動脈瘤；病人身上，發現有c.2508delA的基因受損，她的家人也測出同樣的c.2508delA的基因受損，這些人平常不太會有症狀的。另一案例是18歳年輕男性運動猝死，左心室輕微的肥大；病人的母親和姐姐，和他一樣，也都有2146-1G>C基因受損，這些家庭成員，都會是猝死高危險群，他們容易死於右心室心肌病變引發心律不整。2.長QT症候群（Long QT syndrome）心律不整以長QT症候群最為常見，它的特徵是在心電圖看到QT間隔的過度延長（男性大於440毫秒，女性大於460毫秒），易造成心室顫動（ventricular fibrillation），心跳易停止跳動，這些人基因檢查有c.292T>C的基因突變，都是威脅生命停止的殺手。3.多發型性心室心律不整一名17歲男性病患發生猝死，他的13歲弟弟也突然死亡，而他36歲姐姐常常會有昏厥症狀，結果發現，姐姐心臟超音波檢查和心電圖一切都正常，只有在運動心電圖下，才出現多發型性心室心律不整，檢查了他們的基因，有c.7226T>A 的基因突變，易誘發多發型性心室心律不整的發作。4.肥厚性心肌症（hypertrophic cardiomyopathy；HCM）肥厚性心肌症是一種遺傳性心肌病變，為引起年輕人發生猝死的最常見原因，其臨床表現具多樣化，可能從無症狀到嚴重的心絞痛、心衰竭之症狀和猝死。黃軒提到，一份發表在《國際鑑識遺傳學期刊》的荷蘭研究，其針對102名荷蘭猝死案例進行基因檢測，發現有近6成（58.8%）的案例帶有導致心律不整的基因變異，其中有3個基因是首次被發現，有7個基因在此研究中首度證實有關聯性。針對成年人，2017年美國心臟協會（AHA）、美國心臟病學會（ACC）以及心律協會（HRS）針對心律不整病人管理指引中就建議，心律不整病患可以考慮進行基因檢測，根據基因的分型選擇最適合的治療方式。黃軒表示，隨著醫學進步，利用次世代定序（基因檢測），透過抽血即可最多同時檢測208個基因、200種疾病等，各自精準醫療實驗室，都會有這些檢查，只是價格不便宜而已。