苯酮尿症
」
小小孩病歷見「PKU」3字！ 醫心疼喊：一輩子都要注意飲食、用藥
兒科醫師黃紹基日前分享，有位小小孩初次到診所就醫，病歷上註記了「PKU」，意味著孩子患上罕見遺傳疾病，一輩子都要注意飲食和用藥，包括蛋、肉、米、麵等食物都得嚴格控制攝取量，「看見這3個字對兒科醫師來說是會很心疼的！」黃紹基在臉書粉專發文表示，近日有位小小孩第一次被帶來看診，醫師在病歷上註記「PKU」，「看見這3個字對兒科醫師來說是會很心疼的，因為這表示以目前的醫學來說，PKU的孩子一輩子都要注意飲食和用藥。」黃紹基說明，「PKU」是苯酮尿症 （Phenylketonuria）的簡稱，這是一種罕見的遺傳疾病，因人體無法代謝苯丙胺酸（phenylalanine）成酪胺酸（Tyrosine），導致苯丙胺酸在體內大量堆積，進而產生許多有毒的代謝產物，若不早期治療及嚴格的控制血中苯丙胺酸的濃度於治療範圍內，將會造成腦部傷害及嚴重的智力障礙。黃紹基指出，「PKU」是新生兒篩檢的項目之一，因此寶寶出生後就會檢查是否有此疾病，而患者必須嚴格限制苯丙胺酸的攝入（食物中含苯丙胺酸較多的食物有蛋、肉、魚、豆，甚至米、麵），要控制血中苯丙胺酸濃度在2-6mg/dl的範圍內，但苯丙胺酸又是人體的必須胺基酸，所以對苯酮尿症病人而言，攝取不可太多也不能不足。黃紹基說，為了補充其他人體所需的必需胺基酸，病患出生後就需補充一種不含苯丙胺酸之特殊奶粉，以維持身體的成長與運作；而除了三餐飲食外，「PKU」患者也不能吃含有阿斯巴甜（Aspartame）的食物、飲品，或是含此成分的糖漿藥水，係因阿斯巴甜會分解出苯丙胺酸（Phenylalanine），對「PKU」患者會造成嚴重健康危害。黃紹基也提醒，家長切勿隨便拿藥物給親友的孩子服用，「因為您的好心善意，可能會造成無心的傷害！」
營養師曝魚類DHA排行！鮭魚第6 「這種魚」奪冠
魚類有Omega-3脂肪酸，好處多多。營養師呂孟凡指出，Omega-3脂肪酸有DHA、EPA，DHA可降三酸甘油酯、預防心律不整，也能降罹患阿茲海默症的風險，美國心臟協會建議，每周至少吃90克富含油脂的魚，而鯖魚更是DHA第一名。富含DHA的魚。（圖／營養麵包（呂孟凡營養師））營養師呂孟凡在臉書發文，DHA是一種omega-3脂肪酸，和EPA相同，都是存在於富含油脂的魚類，如鮭魚、鯖魚、秋刀魚。呂孟凡指出，「DHA對於嬰兒腦部的生長與功能發展是不可或缺的。除此之外，DHA也被證實對於成人維持正常腦部功能具有重要作用。飲食中攝取足量的DHA能夠提升學習能力；反之，DHA 缺乏則與學習障礙有關。」呂孟凡說，「流行病學研究顯示，攝取魚類與心肌梗塞導致的猝死風險顯著降低之間有強烈關聯。每天從魚類攝取200毫克DHA，可使猝死風險降低約50%。DHA是魚類中發揮作用的主要成分。魚油不僅能降低血中三酸甘油脂、減少血栓形成，也能預防心律不整。」呂孟凡指出，「胎兒酒精症候群（FAS）、注意力不足過動症（ADHD）、囊性纖維化、苯酮尿症、單極性憂鬱症、敵意性攻擊（aggressive hostility），以及腎上腺腦白質失養症（adrenoleukodystrophy）。腦中DHA含量下降與老年認知退化及偶發性阿茲海默症的發病有關。」至於如何補充，呂孟凡說，「美國心臟協會建議每週攝取6盎司（熟重，大約90公克）富含油脂的魚類。很多孕婦會在懷孕期就開始補充魚油，幾年前我也整理過相關文獻（Ref2-5），但看起來懷孕期特別補充魚油補充劑，對寶寶日後的認知發展等沒有太顯著的效益；反而是媽媽在懷孕期多吃富含DHA的魚類，孩子日後的發展比較好。所以又回到我常常講的：天然的最好。」呂孟凡也貼出富含DHA魚類的表格，鯖魚是冠軍，有2195毫克的DHA，其次才是秋刀魚949毫克、鮟鱇魚肝765毫克、星斑真鯧（花鯧）746毫克，大家常吃的鮭魚腹肉排第6，691毫克。
世衛把阿斯巴甜列為「可能致癌物」 美國FDA不認同食藥署回應了！
人工甜味劑「阿斯巴甜」（aspartame）問世至今58年，毒物專家就指出，阿斯巴甜廣泛運用於飲料、口香糖、冰淇淋，因無熱量、甜度是蔗糖的200倍，是相當好用的添加物。不過世界衛生組織（WHO）14日正式宣布，將阿斯巴甜歸類為「可能致癌」，對此，美國食品藥物管理局（FDA）並不認同，指世衛的審查有「重大缺失」，應該進行更多長期研究。世衛組織把阿斯巴甜列為「可能致癌物」，但每天允許攝取量不變。（圖／翻攝自推特）世界衛生組織（WHO）、國際癌症研究中心（IARC）與食品添加劑聯合專家委員會（JECFA）在官網宣布，依照IARC取得的有限證據，將阿斯巴甜列入可能對人類致癌的「第2B類致癌物」，民眾可在這個每日限量內放心食用，建議成年人每日攝取40毫克以內，相當於1天不喝超過9罐代糖飲料。不過，美國FDA在書面聲明中並不同意WHO對於阿斯巴甜可能致癌的結論，因為「可能對人類致癌」並不意味著阿斯巴甜實際上與癌症有關。FDA表示，他們審查了IARC在2021年首次提供的科學訊息，結果發現研究上有缺陷，且WHO雖然將阿斯巴甜列入可能致癌物，卻也未修改原先的建議使用規範。食藥署副署長林金富。（圖／食藥署提供）另外據《中時》引述長庚醫院臨床毒物中心主任顏宗海說法，對於WHO將阿斯巴甜正式列為「第2B級可能致癌物」，顏宗海指出「最大的關鍵是每日容許攝取量（ADI）」。根據WHO標準，每公斤體重每日不能服用超過40毫克的阿斯巴甜，在美國FDA的標準則是每公斤每日不能攝取超過50毫克。換算來說，70公斤的成人，一天要喝下9到14瓶健怡可樂才會超標。一般人只要不過量即可，但若是罕見疾病「苯酮尿症」患者則是不能碰，由於無法代謝的關係，將會產生神經毒性。食藥署副署長林金富野表示，WHO將阿斯巴甜列為「第2B級可能致癌物」有兩個含義，因阿斯巴甜可以用的品項多，首要目的是要拉高關注的程度，當拉高關注後，再來是希望能有更多學者專家投入相關研究，目前的研究都非常有限，將來若流行病學、動物實驗、致癌機轉的研究能多投注人力、物力，可能會有進一步的報告。由於目前的證據不足以說明阿斯巴甜消化後具不良反應，也無需改變ADI，食藥署現目前不會對阿斯巴甜的使用進行進一步規範，但仍會持續關注相關報告。
9成於3歲前發病！ 嬰兒「死亡率最高」遺傳罕病曝光
台灣新生兒連創新低，且每千位嬰兒就有4.1人死亡！台灣脊髓肌肉萎縮症病友協會理事長鐘育志表示，脊髓性肌肉萎縮症（SMA）為全世界嬰兒死亡率最高的遺傳疾病，患者有9成於3歲前發病，台灣患者死亡年齡中位數8.8個月，相較國外更嚴重。隨著衛福部本月起起擴大SMA用藥給付，醫界呼籲家長重視新生兒篩檢，及早發現問題以降低死亡率。每年篩出3千名異常寶寶 罕病八成為遺傳新生兒篩檢每年診斷出超過3千名異常個案數。然而，大多數遺傳性或先天異常疾病在寶寶出生時並無明顯症狀，但卻會在寶寶一出生時就造成傷害，若延遲篩檢或未篩檢，恐錯過黃金治療時機。台灣小兒神經醫學會秘書長郭雲鼎提醒，罕見疾病當中，高達八成為基因遺傳導致，想要找出潛藏疾病，需要透過新生兒篩檢來把關。目前衛福部國健署補助新生兒必選篩檢項目，包含先天性甲狀腺低能症、苯酮尿症、楓糖尿症、半乳糖血症等21個項目。郭雲鼎建議新手爸媽可以額外加選檢測約10項新生兒罕見疾病，如脊髓性肌肉萎縮症（SMA）、黏多醣症（MPS）、龐貝氏症（PD）等多種高帶因率的疾病。及早透過藥物或飲食可控制疾病，降低對身體或智力的損害，有更好的預後。SMA治療方式多 愈早篩檢與治療預後愈好鐘育志表示，在眾多新生兒遺傳性疾病中，脊髓性肌肉萎縮症（SMA）為全世界嬰兒死亡率最高的遺傳疾病，每10,000-17,181位新生兒中就約有1位會患病。患者有9成於3歲前發病，其中6成屬於重度的第一型患者，會在6個月大時發病。而且台灣患者死亡年齡中位數為8.8個月，比國外更嚴重。SMA屬於體染色體隱性遺傳疾病，脊髓的運動神經元會漸進性退化，產生肌肉無力、萎縮及行動困難等症狀。即使能存活下來，患者也會逐漸行動困難、進食與吞嚥困難、呼吸功能不全，不到20歲就得以輪椅代步，甚至逐漸凋零死亡。根據2023年「新生兒篩檢暨脊髓肌肉萎縮症（SMA）疾病認知調查」指出，家長不進行加選SMA篩檢的三大主因為：１不懂篩檢原因：四成因為沒有SMA相關家族病史、三成七因為不理解「新生兒篩檢加選SMA項目」內容而不進行篩檢２不懂嚴重程度：八成不知道SMA是世界上嬰兒死亡率最高的遺傳疾病３不懂有藥可醫：七成八不知道SMA確診後有藥物可治療鐘育志表示，現在SMA不再是無藥可治的疾病，若能及早篩檢、發現與治療，便能有更好的預後。目前台灣有三種治療藥物已通過藥證。健保署今年放寬SMA治療藥物給付範圍，期盼下一步能透過健保的幫助，讓不同族群的病患都能獲得急需的治療。
台灣嬰兒死亡率「高於日韓2倍」 3大主因錯失守護寶寶第一時機
台灣2022年新生兒數達62年來新低，不僅生得少，資料更顯示每千位嬰兒就有4.1位死亡，高出許多經濟合作暨發展組織（OECD）國家，更已連二十年超過日、韓2~3倍。台大醫院基因醫學部主任暨小兒部主治醫師簡穎秀部主任表示，寶寶健康狀況是家長最關心話題，但大多數遺傳性或先天異常疾病在寶寶出生時不會有明顯症狀，因此需要透過新生兒篩檢來把關，且所篩檢出來的疾病可透過藥物或飲食控制，及早降低疾病對身體或智力的損害，能有更好的預後。新生兒篩檢每年診斷出超過三千名異常個案數，但2023年「新生兒篩檢暨脊髓肌肉萎縮症（SMA）疾病認知調查」卻指出，不少家長為了守護寶寶的未來選擇犧牲現在。在願意讓寶寶進行加選篩檢家長中，超過95%家長會為寶寶保險，但卻近5成會延後篩檢時間，恐成寶寶健康的隱憂。調查中更發現，晚於常規時間才進行新生兒必選篩檢且為寶寶購買保險的家長中，卻有5成不清楚金融監督管理委員會在民國101年已頒布「新生兒篩檢之政府指定執行21項檢驗項目，皆排除於保險等待期的規範」。簡穎秀部主任提醒，別因商業保險迷思錯失拯救寶寶的機會！新生兒篩檢應在甚麼時間點進行？簡穎秀部主任表示，新生兒出生48小時即可篩檢，採取一次足跟血就可以進行必選及加選檢查。目前衛福部國健署有補助新生兒必選篩檢項目，包含先天性甲狀腺低能症、苯酮尿症、楓糖尿症、半乳糖血症等21個項目，也可以額外加選檢測約10項新生兒罕見疾病，為寶寶健康雙重把關。簡穎秀部主任說，家長一般會在生產後48小時內收到新生兒篩檢的勾選表，決策時間短，因此建議要提早了解。而篩檢時間也很重要，因為先天性代謝異常疾病一出生就會對寶寶造成傷害，及時篩檢有機會及早治療。但觀察願意進行篩檢的家長中，高達5成晚於常規時間才進行篩檢。進一步觀察原因，前三名分別為：決策進行篩檢時間太短、篩檢衛教資訊太少、太晚才開始了解篩檢項目，更有25%家長表示已進行產前帶因者檢驗或產前胎兒診斷，認為寶寶很健康。他補充，帶因檢驗並非100%準確，而產後新生兒篩檢更能直接確認寶寶的健康。以2022年出生率數字推估，高達一萬五家庭未進行加選篩檢！進一步觀察不進行「新生兒加選篩檢」原因，34%認為21項必選篩檢已足夠、近3成認為費用昂貴、近3成認為決策時間太短！台灣小兒神經醫學會秘書長、部立雙和醫院小兒神經科主任郭雲鼎秘書長提醒，罕見疾病當中，高達8成為基因遺傳導致。新生兒加選篩檢涵蓋多種可治療的罕病，如脊髓性肌肉萎縮症（SMA）、黏多醣症（MPS）、龐貝氏症（PD）等疾病檢測。以發生率高的脊髓性肌肉萎縮症（SMA）為例，篩檢準確度高。若延遲篩檢或未篩檢，恐錯過黃金治療時機。台灣脊髓肌肉萎縮症病友協會理事長、高醫大醫學院臨床醫學研究所講座教授鐘育志理事長補充，在新生兒眾多遺傳性疾病中，脊髓性肌肉萎縮症（SMA）為全世界嬰兒死亡率最高的遺傳疾病，每10,000-17,181位新生兒中就約有1位會患病。調查顯示，家長不進行加選SMA篩檢的三大主因為：1.不懂篩檢原因：4成因為沒有SMA相關家族病史、37%因為不理解「新生兒篩檢加選SMA項目」內容而不進行篩檢。2.不懂嚴重程度：8成不知道SMA是世界上嬰兒死亡率最高的遺傳疾病。3.不懂有藥可醫：78%不知道SMA確診後有藥物可治療。鐘育志理事長說，SMA屬於體染色體隱性遺傳疾病，6成患者會在6個月內發病，因負責製造運動神經元存活蛋白的基因SMN1發生突變，使脊髓的運動神經元漸進性退化，產生肌肉無力、萎縮及行動困難等症狀。現在SMA不再是無藥可治的疾病，若能及早篩檢、發現與治療，即有更好的預後。目前台灣有三種治療藥物已通過藥證。一種為脊髓腔內注射藥物，每四個月施打一次；一種為口服藥物，每日服用；以上兩種藥品機轉為能改變或修正SMN2基因的剪接，以增加完整的SMN蛋白。另一種基因治療，採用緩慢靜脈輸注一次性給予劑量，終身施打一次，機轉為將SMN1基因導入患者細胞內，代替缺陷基因的功能以生成完整的SMN蛋白。健保署今年將放寬SMA治療藥物給付範圍，期盼下一步能透過健保的幫助，讓不同族群的病患都能獲得急需的治療。