親嬰兒
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「三親嬰兒」技術突破!英國8健康寶寶誕生 成功阻斷粒線體遺傳病
英國有8名健康嬰兒透過1項突破性技術成功誕生,這項技術利用3位個體的DNA創造試管嬰兒胚胎,從而避免孩子遺傳無法治癒的基因疾病。由於生產的7位母親的粒線體存在突變,這些母親都屬於將致命疾病傳給孩子的高風險群體。據《衛報》的報導,自2015年英國修改法律允許該技術後,全球醫學界便長期關注這些嬰兒的出生與健康狀況。2017年,生育監管機構向新堡大學(Newcastle University)生育診所頒發首張許可證,該校醫生率先開發了這項技術。7名女性共誕下4男4女(含1對同卵雙胞胎),這些嬰兒均未出現可能遺傳的粒線體疾病徵兆,另有1名孕婦仍在妊娠中。參與該技術研發逾20年的團隊成員特恩布爾(Doug Turnbull)教授表示,健康嬰兒的誕生令研究人員和受影響家庭感到安心。「你會不由自主地想到這對患者太好了,這是一種解脫。」團隊資深成員赫伯特(Mary Herbert)教授則指出,通過該技術獲得8名健康嬰兒「讓我們所有人都感到欣慰。」人體2萬個基因中,絕大多數蜷縮在幾乎每個細胞的細胞核內。但細胞核周圍的體液含有數百至數千個粒線體,這些粒線體攜帶37個獨特基因。這些基因的突變可能損害或完全破壞粒線體功能,造成災難性後果。粒線體是細胞內的微小結構,負責提供細胞運作所需能量。人類所有粒線體都遺傳自生物學母親。這些微型電池狀結構的突變可能影響女性孕育的所有孩子。粒線體疾病的首發症狀通常出現在幼兒期,表現為大腦、心臟和肌肉等高耗能器官開始衰竭。許多患病兒童會出現發育遲緩、需倚賴輪椅並早年夭折,約每5000名新生兒中就有1例。粒線體捐贈治療(Mitochondrial donation treatment,MDT,又稱為粒線體置換療法)旨在防止兒童遺傳突變粒線體。該技術先將母親卵子與父親精子結合,再將細胞核內的遺傳物質移植至已去除細胞核的健康捐贈者受精卵中,最終形成一個包含父母完整染色體組、但攜帶捐贈者健康粒線體的受精卵,隨後植入子宮實現妊娠。《新英格蘭醫學雜誌》(New England Journal of Medicine)2篇論文描述了首批8名經該技術誕生的嬰兒。所有嬰兒出生時均健康,其中1名出現尿路感染(經治療痊癒),另1名出現肌肉抽搐(後自行緩解),第3名出現高血脂和心律不整(亦經治療)。後者被認為與母親妊娠期健康問題有關。基因檢測顯示,這些嬰兒體內突變粒線體含量為零或極低(部分來自母親術中殘留)。雖然這些含量被認為不足以致病,但表明該技術仍有改進空間。位於新堡的國民保健署(NHS)基金會信托醫院罕見粒線體疾病高級專科服務主任麥克法蘭(Bobby McFarland)表示:「所有孩子狀況良好,持續達到發育里程碑。」其中5名不足1歲,2名1至2歲,另1名年齡較大。1名女嬰的母親表示:「作為父母,我們只希望孩子擁有健康的生命起點。歷經多年不確定性後,這項治療給了我們希望,然後賜給我們寶寶……我們充滿感激。科學帶來機會。」部分攜帶遺傳疾病的女性會產出具有不同缺陷粒線體水平的卵子。對她們而言,可採用植入前基因檢測(pre-implantation genetic testing,PGT,又稱胚胎著床前基因檢測)技術篩選試管嬰兒用的卵子,大幅降低疾病遺傳機率。但其他女性因所有卵子均具高突變水平而無此選擇。新堡大學團隊的數據顯示,22名女性中8名(36%)經MDT後成功妊娠,39名女性中16名(41%)經PGT後成功妊娠。目前尚不清楚差異原因,但某些粒線體突變可能對生育力產生連鎖反應。倫敦弗朗西斯·克里克研究所(Francis Crick Institute)首席團隊負責人洛弗爾-巴奇(Robin Lovell-Badge)在社論中指出,這項漫長研究「對那些想要生育,卻可能遺傳粒線體DNA疾病的女性,無疑相 當煎熬」,但他讚揚了科學家們的謹慎態度。
同性生子有希望? 科學家首創「雙父後代」健康小鼠具生育力
中國科學家近日在生殖科學領域取得突破性進展,成功培育出世界上首批由兩位雄性親本所繁殖出的健康、具生育能力的小鼠。這項成果不僅為同性伴侶或有生育障礙的家庭提供了潛在新選項,也重新點燃了對單親哺乳類繁殖的科學探索。根據外媒的報導,該研究由上海交通大學生命科學技術學院教授魏延昌團隊主導,研究結果已於6月25日刊登於《美國國家科學院院刊》(PNAS)。這項實驗的核心,在於魏教授團隊成功將兩個雄性小鼠的精子DNA注入一個去除細胞核的卵子中,並透過表觀基因組編輯技術,在胚胎發育早期對精子DNA的七個關鍵位點進行重新編程,使之能順利發育。最終研究人員將259個編輯後的胚胎植入代孕雌性小鼠體內,成功誕生兩隻健康雄性幼鼠。這兩隻小鼠長大後成功與雌性小鼠交配並產下正常後代,證明其具備生殖能力,為兩位父親共同孕育後代邁出關鍵一步。這項研究的重要突破,在於克服哺乳動物單親繁殖面臨的「基因組印記」(genomic imprinting)障礙。印記是指精子與卵子在形成過程中於DNA上加入的表觀遺傳標籤,這些標籤會決定特定基因是否活化,對胚胎的正常發育至關重要。通常哺乳動物的胚胎需要來自父母雙方的染色體與印記才能正常發育,過去雖然曾成功培育出「雙母小鼠」(2004年誕生的Kaguya即為首例),但「雙父小鼠」因其表觀遺傳程式衝突而被視為更難達成。不同於基因改造,魏教授團隊使用的是一種經過修飾的CRISPR蛋白,只改變DNA上的表觀標記,而不修改基因本身。這種方法從倫理角度上較易接受,也有望減少未知的遺傳風險。儘管如此,目前技術仍存在重大限制。研究中僅兩隻小鼠成功存活,成功率不到1%。這部分原因在於來自兩個精子的結合可能導致胚胎帶有兩條Y染色體,無法順利發育。此外,表觀基因編輯目前只能對少數位點生效,且可能出現脫靶效應。儘管研究成果令人振奮,專家強調,將該技術應用於人類仍面臨諸多挑戰。倫敦大學學院遺傳學家海倫歐尼爾表示,「這項研究展示出令人鼓舞的前景,證明印記確實是單親哺乳動物發育的主要障礙,且是有可能克服的」但英國Sainsbury Wellcome中心研究營運經理Christophe Galichet則指出:「要將此技術應用於人類,仍需面對低成功率、大量卵子與代孕母體的需求,這在目前階段幾乎不可想像。」更何況即使技術成功,卵子的粒線體DNA仍將來自捐贈者,意味著這樣誕生的嬰兒從技術上講仍是「三親嬰兒」。事實上,全球研究人員近年已多次挑戰哺乳動物單親繁殖的限制,2023年日本研究團隊曾嘗試將幹細胞轉化為卵子培育出兩父後代,但這些幼鼠能否存活至成年仍不明朗。2022年魏教授團隊亦曾成功利用表觀基因組編輯,培育出不含父親基因的「雙母小鼠」,再次證明該技術在不改變DNA序列的情況下具備潛力。然而在技術與倫理之間,科學界仍需謹慎行進,探索如何在保障安全與尊重人類生命尊嚴的前提下,推動這項研究向前邁進。
請婆婆幫顧半小時…人妻監視器見「小姑唇襲寶寶」氣炸 兩派網友戰翻
大人究竟能不能親寶寶,每個人可能有不同答案。一名以身作則、從沒親孩子臉頰的女網友,就怒嗆小姑趁她不在偷親寶寶,表示自己很早就要求對方不能親孩子,卻在一次請婆婆照顧寶寶後,於監視器看到這氣憤一幕。文章刊出後,掀起網友兩極論戰。原Po在臉書社團「毒菇九賤婆媳討論區」直呼真的很生氣,表示早在月中就告訴親戚不要親寶寶,以免抵抗力不好的嬰兒感染到病菌,甚至自己和老公也都隔著衣服親孩子,怎知日前拜託住樓下的婆婆照顧半小時,竟看到小姑狂親才7個月大、臉上有傷口的寶寶。透過重播家中監視器,原Po看到跟婆婆一起來的小姑,狂親寶寶臉頰還拿手機自拍,孩子的頭還被親到晃動,氣得她大罵,「有膽就在我面前親,趁我不在做這種事,親之前還左顧右盼是在怕什麼?毒婆在旁邊看了,還在那邊說唉唷這麼享受」,怒嗆三次「做人為什麼要如此賤」?最後,原Po除徵求網友建議怎麼處理此事,也再隔空怒嗆「這輩子不准再碰我小孩」。對此,網友分成兩派看法,有人認為「寶寶好可憐」、「7個月前講的話已經沒人記得」、「請直球對決,不然都不要碰面就沒事了」。也有人不以為然,「小孩最好一輩子綁在媽媽身上」、「怕別人照顧不好,就不要請別人帶」、「不能接受就自己花錢請保姆」。