許旺氏細胞瘤
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皮膚「牛奶斑」勿輕忽！12歲國中弟得非罕病神經瘤 1方法恢正常生活
現年12歲的周小弟出生時皮膚出現「牛奶斑」，檢查出第一型神經纖維瘤，1個月大時叢狀神經纖維瘤已壓迫氣管導致呼吸困難，雖進行氣切手術，但2歲時頸部的腫瘤已大如2顆棒球，除了導致面容歪斜，甚至壓迫氣管與血管，並造成脊椎側彎等問題。所幸他10歲時加入恩慈療法並服用口服標靶藥物，順利縮小腫瘤、擺脫24小時配帶呼吸器的情況，開心迎接國中生活。身為診治醫師團隊成員的馬偕醫院小兒科醫師林沛炫在今天的「叢狀神經纖維瘤口服標靶納健保」記者會上表示，叢狀神經纖維瘤往往長在特殊位置，以周小弟為例，就是很典型的患者，腫瘤纏身10年造成脊椎側彎與呼吸問題，在服用口服標靶藥物MEK抑制劑後，3個月內腫瘤就明顯縮小，也不再須24小時戴呼吸器，因此只要配合醫囑、積極追蹤治療，叢狀神經纖維瘤患者也能享有美好人生。周爸爸表示，兒子以往歷經多次手術，但腫瘤仍不斷長回來，甚至須和妻子輪流守夜照顧兒子，很怕從此天人永隔，後來兒子經治療後，在學校上課變得更認真、成績更好，也愛照鏡子並更有自信，如今兒子病情穩定，終於有機會可安排全家出國旅遊。林沛炫（左1）說，周小弟（中）在服用口服標靶藥物MEK抑制劑後，3個月內腫瘤就明顯縮小，也不再須24小時戴呼吸器。（圖／林則澄攝）林口長庚醫院兒童神經內科醫師周怡君表示，第一線口服標靶物MEK抑制劑今年2月1日起納入健保給付，適用於第一型神經纖維瘤合併有叢狀神經纖維瘤的患者，但須符合「3歲以上未滿18歲」、「專科醫師評估無法手術切除腫瘤」，也就是腫瘤包裹住或靠近重要器官，具侵襲性或具高度血管分布，易導致術後大量出血、神經損傷或其他嚴重併發症者，及「具有症狀且嚴重的叢狀神經纖維瘤」，即為嚴重疼痛（疼痛指數≥7分），壓迫臟器、呼吸管、頭顱部神經、脊椎等器官影響功能或致受損。周怡君說，口服標靶MEK抑制劑，透過精準阻斷突變基因降低增生、複製細胞，有效控制腫瘤體積。據臨床試驗結果顯示，高達84%患者治療3年後沒有出現腫瘤擴大，且有超過3分之2的病友的腫瘤體積顯著縮小至少20%，並能有效緩解疼痛、改善運動功能障礙，且標靶藥物僅需每日口服2次，提供兒少患者及照顧者更便利的治療選項，不僅幫助穩定控制病情，也提升生活品質。林口長庚醫院兒童神經內科醫師范碧娟表示，神經纖維瘤的病例中，第二型神經纖維瘤（NF2）及神經鞘瘤（許旺氏細胞瘤）為罕病以外，最常見且非罕病的是第一型神經纖維瘤（NF1），全球確診數超過200萬人，發生率為3000分之1，其中50%源自家族遺傳，50%則是基因突變，有30%至50%患者的併發症為叢狀神經纖維瘤（PN），其中10%為惡性腫瘤，癌變5年後的存活率僅30%至50%，有症狀的患者致死率較無症狀、無叢狀神經纖維瘤的患者高出6倍。范碧娟說，神經纖維瘤會沿著神經生長，影響氣管、內臟、臉部等組織，目前仍無法治癒，通常在15歲前的兒童與青少年時期增長速度最快，也為黃金治療期，其中超過50%患者無法手術，過往僅能仰賴支持性療法、定期追蹤。針對診斷標準，包括視神經有神經膠質細胞瘤、眼睛上有2個以上的虹膜色素缺陷瘤或胝格膜異常、皮膚有6個以上咖啡牛奶斑、表皮或皮下有2個或以上的神經纖維瘤或1個叢狀神經纖維瘤、基因診斷、腋下或鼠蹊部（腹股溝）有雀班狀的小色素斑、皮膚有6個或以上的咖啡牛奶斑、特定的骨頭病變，只要符合2項即為確診，若雙親中有病史者，符合1項就確診。范碧娟說，由於神經纖維瘤症狀複雜且不易診斷，除了神經外科，往往須由皮膚科、整形外科、眼科、骨科多方會診，其中88%患者會毀容，或有疼痛症狀或運動功能障礙、視力與呼吸道問題及焦慮症、憂鬱症等情況。台灣小兒神經醫學會林光麟理事長表示，口服標靶藥物納健保後，重燃患者生命曙光，呼籲家長們發現異狀時，盡速帶病童回診，把握黃金治療期。
「眼窩超大腫瘤」讓老翁幾乎全盲 導航定位精準治療「立即重見光明」
臺北榮總眼科部與口腔醫學部跨團隊合作，以最新導航輔助定位配合內視鏡手術，成功為84歲陳老先生摘除右眼後方直徑3.3公分巨大許旺氏細胞瘤（schwannoma）。術後陳老先生恢復良好，凸眼症狀獲得改善，視力也由術前的無光感到術後隔日即可看見自己的手指，並奇蹟似的逐步在半年內恢復到0.6，且外觀並未留下任何手術傷口，也未造成任何後遺症。眼科部眼矯型科蔡傑智醫師與口腔醫學部口腔顎面外科吳政憲醫師共同呼籲，壓迫視神經的深部眼窩腫瘤，如能早期診斷，並以先進的電腦導航輔助定位系統配合內視鏡，術前規劃模擬，術中即時導引定位病灶，可大幅提高眼窩腫瘤手術的安全性及精準度，拯救深部眼窩腫瘤對眼睛的傷害。陳老先生有青光眼病史，一年未追蹤，109年9月因右眼視力模糊至本院眼科就醫。經檢查發現，右眼最佳矯正視力從以往的0.8降至只有0.1，眼底檢查顯示右眼視神經萎縮及視野嚴重缺損，與一般青光眼的視神經和視野的特徵並不相符，檢視外觀發現其右眼外斜視且眼球突出，懷疑眼球後面可能有病灶存在。經電腦斷層檢查發現，眼球後有一3.3公分巨大眼窩腫瘤，壓迫眼部肌肉及視神經。電腦斷層影像顯示眼球後方有一個比眼睛大的腫瘤，將眼球後的肌肉與視神經擠壓到眼窩上壁。以傳統手術摘除眼球後深部巨大腫瘤，因眼窩後面空間狹小，光源不易由外照亮深部病灶，手術視野不佳，困難度極高，且腫瘤緊鄰附近重要血管、肌肉及視神經等，更增加手術的風險。陳老先生排斥接受手術，視力逐漸退步至無光感(近全盲)。蔡傑智與吳政憲醫師研議，利用先進的電腦導航技術，做術前規畫、術中導引及精確定位腫瘤與周遭眼組織的相關位置，並配合內視鏡來提高手術的安全性，終獲陳老先生同意接受手術。醫療團隊先以內視鏡由口腔上牙齦前庭區經上頷竇途徑到達下眼眶底，將下眼眶底骨頭移除後進入眼窩深部，取出此完整巨大腫瘤後，再以鈦金屬網膜及膠原蛋白膜重建下眼眶底骨頭，並將上頷竇的骨頭窗口及牙齦前庭皮瓣復位。以口腔上頷竇途徑直達眼窩底病灶手術方式，可大幅減少傷害眼睛內重要組織的機率，並即時進行導航眼窩重建，外觀無傷口且復原迅速，為安全摘除深部眼窩腫瘤新利器。
8旬翁眼窩長「第2顆眼球」 視力模糊就醫驚：是腫瘤
84歲陳先生有青光眼病史，長達1年未追蹤，右眼視力逐漸模糊才就醫檢查，竟發現視力只剩0.1，經電腦斷層檢查發現，眼球後藏有一顆3.3公分的眼窩腫瘤。在眼科及口腔顎面科協力之下，透過內視鏡搭配電腦導航技術，順利取出巨大腫瘤，右眼視力奇蹟似恢復，從幾乎全盲回到0.5，讓陳老先生重拾閱讀佛經的樂趣。透過電腦導航搭配內視鏡手術，順利取出陳老先生的眼窩腫瘤，讓他重拾光明、恢復日常生活。（圖／台北榮總提供）台北榮民總醫院眼科部眼矯形科主任蔡傑智說，眼球直徑才2.5公分，而陳老先生的眼窩腫瘤達3.3公分，在影像檢查下有如2顆眼球；外觀上右眼微微凸起、往外偏斜，且因為壓迫到視神經，視力僅剩0.1，5個月後更掉到幾乎全盲。「無論男女老少都有可能長眼窩腫瘤，大多成因不明。」蔡傑智曾收治一名8歲男童，因為凸眼而看過無數醫生，原以為是甲狀腺問題或過敏，結果發現為圓細胞肉瘤，緊急手術後僅剩單眼視力；疫情期間也有一名38歲女性因為左眼微凸、頭部脹痛而就醫，電腦斷層發現惡性的腺樣囊狀癌，由於腫瘤已侵襲骨頭，為了保命只得犧牲單眼。蔡傑智說明，眼窩腫瘤經常躲在眼球後面，不容易早期發現，當腫瘤逐漸長大，可能傷及眼球、神經、肌肉、血管，甚至侵犯周圍腦部、顏面、鼻竇等組織；治療上最重要的是「保命」，還要兼顧保住視力、眼球活動功能以及美觀問題，這些都是治療上的挑戰。由於陳老先生的腫瘤體積大，且眼窩後方空間狹小，光源不易由外照亮深部病灶，手術視野不佳，如採傳統手術方式困難度極高。台北榮總口腔醫學部口腔顎面外科醫師吳政憲說明，利用內視鏡由口腔進入，經過鼻竇抵達眼窩深部，等於醫師的另一雙眼睛，有放大視野的效果；而透過電腦導航術中即時定位，更可以清楚地看見手術器械的位置。陳老先生終於接受手術順利取出巨大腫瘤，3天後他向醫師說自己的右眼可以看到手指，40天後視力進步到0.3，6個月後更恢復至0.5以上，這樣的結果讓醫師大吃一驚。蔡傑智表示，當初沒有預期患者術後能恢復視力，或許因為陳老先生的腫瘤為許旺氏細胞瘤，屬於良性腫瘤，對視神經影響較緩慢，加上手術時成功避開視神經，才有這樣奇蹟般的結果。術後，陳老先生重拾日常生活，掃地、澆花、讀佛經都不成問題。蔡傑智提醒，如出現凸眼、眼睛活動受限、頭部脹痛等症狀，通常會認為和甲狀腺、過敏問題有關，往往先求助內科、神經科，如排除上述原因後，建議安排影像檢查，有助於及早診斷治療。