軟骨發育不全
」 點點 郭潔穎 侏儒 水腦症 軟骨發育不全
健保給付軟骨發育不全症唯一有效藥物 13歲病童成全球首位正式受惠者
年僅13歲的許小妹位罹患罕見疾病「軟骨發育不全症」，身材矮小、生活無法自理，原本由家長自費800萬元透過專案進口使用Voxzogo治療，治療一年以來，從無法摸到水槽水龍頭，到現在可自行開水洗手，生活自理能力明顯提升。如今，健保給付政策上路後，許小妹成功轉為健保支持，成為全國首位正式受惠者。身高與正常人矮約40公分 軟骨發育不全症嚴重影響生活品質軟骨發育不全症是一種罕見的遺傳性骨骼疾病，全球發生率約為2.5萬分之一，臺北市立聯合醫院小兒科蔡立平醫師指出，病童平均身高僅約125至131公分，根據台灣的資料，軟骨發育不全症病患平均會比一般人少40公分，而且下肢生長受限、上肢過短，常需仰賴他人協助完成如廁、洗手等日常活動。除了身材矮小，軟骨發育不全症還會引發呼吸壓迫、水腦、脊椎狹窄、O型腿等等問題，患者會因疾病和其他其併發症等時常進出醫院求診。健保給付全球唯一有效藥物 每年有72名病童受惠許小妹的家人原本是自費施打全球唯一可治療軟骨發育不全症的藥物Voxzogo（成分為Vosoritide），但在共擬會議中達成共識，於2025年5月1日納入健保給付，每人每年的藥費約700萬元，藥費將由罕病專款支應，預估全台每年有有72名病童符合給付資格。給付對象為：須年滿兩歲檢附基因報告與通報證明身高低於第三百分位，且具半年以上的身高追蹤紀錄1年內身高成長1.5公分以上蔡立平醫師表示，可刺激骨骼發育，除了提升患者身高，更重要的是改善生活機能、上下肢比例與O型腿等結構問題。病童父親、醫療團隊與健保署齊盼照護再進一步許小妹的父親也說，經過一年的自費治療，孩子終於能自己開水洗手、穿衣服，從生活的小處逐步邁向自立。他感性地說：「這不只是長高的問題，而是讓孩子真正能自己過生活。」許小妹的父親十分感謝藥物能納入健保，讓像他們這樣的家庭得以減輕經濟重擔，也讓孩子的未來多了一份希望。許小妹也親手寫下感謝卡，由父親代為朗讀，向健保署與臺北市立聯合醫表達感謝之意。臺北市立聯合醫院總院長王智弘也出席見證這項制度進展。他表示：「聯合醫院作為公立醫療體系的一環，面對罕病這樣資源稀少又挑戰極大的領域，醫療團隊不僅提供專業照護，更是病友家庭的精神支柱，看到許小妹的進步，是我們努力最大的鼓勵。」此外，社團法人中華民國軟骨發育不全症病友關懷協會理事長楊芳美也代表病友家庭表示：「這項政策代表台灣在罕病照護上的重大進步，不只與國際接軌，也讓資源真正用在需要的人身上。」健保署長石崇良指出，全民健康保險自開辦以來，始終秉持「自助互助、風險分攤，保障全民醫療權益」的核心精神，Vosoritide通過健保給付，不只是健保在藥物給付上的突破，更是全民共同分擔風險、扶持彼此的實踐。【延伸閱讀】罕病藝術觸及共感！探索軟骨發育不全症患者的世界 籲更多理解與支持克服軟骨發育不全 國三小小人兒站上國際羽球舞台https://www.healthnews.com.tw/readnews.php?id=65435
5月報稅季即將到來！各領域新制度準備上路 報稅到6月底
5月即將到來，多項關係民眾權益的新制同步上路。今年最受關注的便是報稅制度的重大變革，不僅申報期間延長，減稅與減負擔措施也同步推出；同時地方政府也因應世壯運而祭出禁菸新規定，另外台鐵票價調漲，也是影響民眾生活頗大。根據媒體報導指出，首先在民生政策部分，財政部因應美國對等關稅政策帶來的經濟壓力，宣布今年綜合所得稅與營利事業所得稅申報與繳納期間，從5月1日延長至6月30日。同時，若納稅人因對等關稅受影響，可申請延期最長一年，或分期最長三年，不再受應納稅額多寡限制。針對報稅減負措施，今年個人免稅額提升至9.7萬元，標準扣除額也提高到13.1萬元。基本生活費每人保障金額調高至21萬元，較去年增加8,000元。在幼兒學前特別扣除方面，適用年齡放寬至6歲以下，每名適齡子女可扣除15萬元，第二名及以上子女更提高至每人22.5萬元。租金支出方面，扣除額由列舉扣除額項目轉為特別扣除額，並將上限從12萬元提升至18萬元，使更多租屋族能受惠。地方政府推動防詐新措施。台南市政府為打擊ATM提款詐騙，率全國之先試辦「口罩警示系統」，規定自5月起，在特定提款熱點，提款人若未脫除口罩露出全臉，將在10至15秒後觸發警報，藉此提高民眾與銀行人員警覺，有效嚇阻車手取款行為。同時，台北市衛生局公告，包含台北體育園區、天母棒球場與市立網球中心等地的戶外場域，從5月1日起全面禁菸，並將禁菸範圍擴展至世壯運賽事期間涉及的26處競賽館周邊戶外區域。違反者將依《菸害防制法》第40條第2項規定，處2,000元至1萬元罰鍰。交通方面，台鐵將自6月23日調整票價，5月26日起訂票便採新制。自強號台北至高雄票價將從843元調漲至994元，台北至台中從375元漲至500元，區間車台北至基隆由41元漲至62元，至新竹則從114元調升至163元，整體漲幅顯著，對經常搭乘台鐵的通勤族可謂衝擊不小。房地產政策方面，囤房稅2.0新制將於5月1日正式施行。自住房屋稅率由1.2%降至1%，本人、配偶及未成年子女合計持有3戶以內仍屬自住，稅率為1.2%；而非自住房屋稅率則介於1.5%至4.8%。財政部指出，目前全台有約91萬戶自住戶尚未完成設籍，特別將設籍期限延長至6月2日，以利民眾適用新制優惠。醫療政策部分，衛福部於5月啟動「孕產婦諮商計畫」，提供每位產後婦女2次免費心理諮商，首年投入8,000萬元，預估6至8萬人受惠。同時，健保署推出多項新制，投入42.4億元改善急診壅塞，包括調升急診護理費、加護病房支付，並首次針對離島急診醫院加成給付。此外，健保也首度將食品項目納入給付，針對出生體重低於1,800克或胎齡未滿37週的早產兒，住院期間母乳補充品將由健保支付，估計每年有約2,200名嬰兒受惠。針對罕見疾病方面，健保5月起給付「軟骨發育不全症」治療新藥，每名患者年均藥費高達700萬元，預估年支出5億元，解決患者長期困境。健保放寬預立醫療照護諮商（ACP）給付條件，不再限住院病人，擴及門診，並涵蓋65歲以上有重大傷病或多重慢性病的長者，每年預估增加支出1.78億元。在促進居家醫療部分，健保納入居家血液透析給付，每次給付3,912點，器材租賃費上限12萬元，期望減輕洗腎患者負擔。另針對高齡患者，擴大ERAS（加速康復計畫）適用範圍，針對70歲以上、麻醉風險較高者，每次手術加給18,000點，預估每年有2,600人受惠。最後，世壯運（2025雙北市界壯年運動會）將於5月17日至30日舉行，包含台北、新北、桃園、台中、新竹縣及宜蘭縣，共61處場館同步禁菸，其中44處場館周邊戶外區域也列為禁菸範圍，全面維護運動環境清新。
金氏世界紀錄「最高與最矮」女性同框 相差152公分同框喝茶
《金氏世界紀錄》（Guinness World Records）機構日前舉行慶祝活動，邀請全世界最高和最矮的兩位女性前往英國倫敦相聚喝茶，其中，31歲的印度演員阿姆奇（Jyoti Amge）身高僅62.8公分，而來自土耳其的研究員基雅吉（Rumeysa Gelgi）則高達215公分，兩人相差152公分，但這並不影響她們討論共同興趣，同框畫面也令人驚奇。世界最高女「同框」最矮女。（圖／翻攝自X）從社群平台上的畫面可見，身高僅62.8公分的阿姆奇開心揮手向高達215公分的基雅吉打招呼，兩人20日在英國倫敦薩佛伊飯店（Savoy Hotel）共進下午茶，慶祝金氏世界紀錄日（Guinness World Record Day）。世界最高女「同框」最矮女。（圖／翻攝自X）根據金氏世界機構表示，儘管兩人身高懸殊，很難進行眼神交流，但並不影響她們聊天，因為她有許多共通興趣，像是喜歡化妝、珠寶、護理和美甲。據基雅吉在聲明中指出，「我們確實有一些共同點。我們都喜歡化妝、保養、珠寶以及做指甲。由於身高差距，我們有時很難進行眼神交流，但這次見面非常愉快」，而阿姆奇也表示，她對能與另一位紀錄保持人見面感到「非常開心」。基雅吉因先天罹患遺傳疾病「韋弗綜合症」（Weaver Syndrome），造成骨骼過度生長和脊椎側彎，因此她也是全球「手掌最大」（24.93公分）、「背部最長」（59.90公分）、「耳朵最長」（9.58公分）的女性。不過她大部分的時間必須依靠輪椅，就算使用助行器，也只能進行短距離移動。另外，31歲的阿姆奇則是罹患軟骨發育不全的「侏儒症」，剛出生時體型正常，但到了1歲就停止生長，由於她的骨頭相當脆弱，終生都需要照護，她目前是一名印度演員和媒體名人，還曾演出美劇《美國恐怖故事》（American Horror Story）。世界最高女「同框」最矮女。（圖／翻攝自X）
《哈利波特》侏儒症男星猝逝！ 生前在經典虛構場景「9¾月台」外昏倒
曾在《哈利波特》系列電影中飾演「古靈閣妖精」的英國明星保羅格蘭特（PaulGrant）在16日下午被人發現昏倒在拍攝《哈利波特》經典虛構場景「9¾月台」（Platform Nine and Three-Quarters）的倫敦王十字車站（King's Cross Railway Station）外。之後他不幸於當地時間20日凌晨拔管辭世，享年56歲。據英國《衛報》的報導，保羅格蘭特幼時因罹患軟骨發育不全症（俗稱侏儒症），身高僅132公分。不過，靠著天生的好演技，讓他獲得了出演《哈利波特》系列電影中管利巫師銀行「古靈閣」（Gringotts Wizarding Bank）妖精的機會，成為重要配角。此外，他還有飾演過《星際大戰六部曲：絕地大反攻》（StarWars: Episode VI – Return of the Jedi）中一種毛茸茸的類哺乳動物伊娃族（Ewok）。令人遺憾的是，近年他沉溺於菸酒與毒品，幾乎花光了所有積蓄。16日下午，他不知為何來到了拍攝《哈利波特》經典虛構場景「9¾月台」的真實地點倫敦王十字車站外頭，並突然昏倒不省人事，雖然他當下馬上被送醫救治，但最終仍不幸被醫生判定腦死，於20日拔管辭世。保羅格蘭特的女兒索菲（Sophie Jayne Grant）也向英國《天空新聞》證實了父親的死訊，「我很傷心……沒有一個女孩會希望父親那麼早就離開人世，他在工作領域是如此的出名並備受喜愛，他離開得太早了。」
相差87公分！日本姊妹登「身高差最多的雙胞胎」 她領證感言惹鼻酸
日本一對雙胞胎近日獲得金氏世界紀錄（Guinness World Records）認證「身高差最多的雙胞胎姊妹」，不過，這對身高差達87公分的34歲異卵姊妹雖對打破紀錄感到欣喜，罹患俗稱侏儒症的美智惠（Michie）更希望自己的故事，能讓其他同樣有身體障礙的人獲得勇氣。金氏世界紀錄網站日前認證身高162.5公分的好惠（Yoshie）與75公分的美智惠是身高差最多的雙胞胎，其中美智惠因罹患軟骨發育不全症，骨骼自長到75公分後就不再發育，她從小就因為體型關係遭受許多異樣眼光與批評，個性也因此變得內向。美智惠直到2012年看到同樣有軟骨發育不全症的男人，被金氏世界紀錄認證是全世界最矮的男人並驕傲展示自己後才感受到勇氣，接著在家人與姊妹鼓勵下參加東京奧運的火炬接力。輪到自己獲得金氏紀錄認證後，除了和姊妹「互相感謝」，也希望自己能讓其他有身體缺陷的人，像當年的自己一樣獲得勇氣，「我想用世界紀錄讓大家知道，和我一樣的人也能有美好生活」。好惠和美智惠都承認，兩人沒有所謂的雙胞胎感應，直言：「你不說出來誰知道阿？」在個性與喜好上也是天差地遠，好惠更對美智惠的「粉紅色癡迷」感到難以理解。此外，好惠現在不只已搬出去住還成為了母親，美智惠則住在父親主持的寺廟，不過，姊妹倆仍時常在父母家碰頭。
【水果妹傳奇1】從小受盡霸凌 她靠擺攤喊出生命新篇章
現年28歲的郭潔穎先天軟骨發育不全，由於個子矮小而有「點點」的綽號，她出生時，爸爸還在服兵役，1歲時，爸媽離婚後就被送去給阿嬤養，直到6歲她才能勉強走路，短手短腳、行動笨拙的她，體型比同學小了一大截，自小即飽受眾人的異樣眼光與同學的嘲諷欺負，但是現在的她不一樣了，她和爸爸擺攤叫賣水果，不但脫離了低收入戶，還分期買了車，在她臉上看到的只有笑容和自信。軟骨發育不全在所謂的「侏儒症」患者群中很常見，出生後的點點全身軟綿綿，十分瘦小虛弱，走到哪兒都要人抱著，又要經常去醫院檢查治療，對於當時還在服兵役的點點爸爸郭儀峯來說，根本毫無經濟能力養家活口，郭儀峯無奈的說：「老婆會離婚，應該是我沒錢吧。」現在的點點每天清晨5點多就會準時起床，用最快的速度打理自己儀容，「擺攤位是花力氣的體力活，沒有必要妝扮自己啦。」而凌晨3點就出現在台北第2果菜市場，早已批發好水果的老爸，載滿水果等著她一起出發擺攤做生意。由於身材短小，點點以前每次坐老爸的貨車，和各式各樣水果擠在一塊兒，讓她覺得自己像顆大號蕃茄藏在水果堆裡，但現在她卻能夠自己開車，因為點點剛剛分期買了一輛45萬元的日產汽車，儘管駕駛座上的兩腳仍然懸空踩不到油門及煞車，但專為點點量身改裝過的系統，能讓她「以手代腳」順暢操控，愛去哪裡就去哪裡。從小行動不便，沒法去太遠的地方，而新買的愛車就是點點的雙腳，甚至是翅膀，帶她行向遠方。（圖／張文玠攝）每天清晨6點半左右擺好水果攤位，點點要一直忙到下午3、4點才收攤回家，期間，她會不停的走動整理水果，口中喊著：「芭樂，好吃的芭樂，4顆100」、「蘋果1顆15，7顆100」，雖然動作不算俐落，甚至看得起有些笨拙，但給人的感覺就是充滿朝氣活力。點點已經放棄低收入戶的身份，她說「把機會留給有需要的人吧」，未來，點點想擁有1棟屬於自己的房子，雖然這個目標還有些遙遠，但她已開始譜寫屬於自己的生命篇章，相信她會一路順遂地走下去。
【水果妹傳奇2】「沒人養只好我撿起來」 悍嬤顧孫嗆霸凌
先天軟骨發育不全的點點郭潔穎，1歲時父母離異後，還在襁褓中的點點就被送去給阿嬤照顧，祖孫倆靠著政府給的低收入戶補助生活，艱苦可想而知，年邁的阿嬤至今提起這段日子仍滿腹辛酸，「能怎麼辦？她（點點）沒人要，我就撿起來養啊。」直到6歲，點點終於可以走路，但因外型明顯和別的小孩不同，上了小學，點點飽受嘲諷。「死矮仔」、「侏儒」、「小笨蛋」等負面用詞全都與她連結，點點哭著回家告訴阿嬤，而疼孫的阿嬤馬上去學校找同學溝通理論，藉著強悍的阿嬤支撐，才平安度過小學1、2年級。點點升上3年級後，每天還是面對種種謾罵嘲笑，但她不再向阿嬤哭訴，而是自己默默承受，一個人躲著偷哭，同時藉由調皮捣蛋、不愛上課武裝自己，甚至每天早上升完旗後就假裝頭痛，讓老師送她到保健室睡覺，中午回教室吃飯，點點又嚷著肚子痛再回保健室待到放學。因為老是喊頭痛、肚子痛而被強迫帶著到處看醫生的點點，居然被醫生宣布可能是水腦症發作而動了腦部手術，談到過去，點點說「我真的只是不想上課才躲到保健室睡覺」，她的藉口救了自己一命，而小時候成長過程中一路守護著她的阿嬤至今仍是她最親近的人。
【水果妹傳奇3】埋單開腦醫藥費 中保董娘成救命貴人
先天軟骨發育不全的點點郭潔穎在小學3年級時，因為不愛上課而藉口頭痛和肚子痛躲到保健睡覺，被強迫帶到醫院檢查而發現是水腦症發作，差點瀕臨生死險境的她，因為自己的調皮而撿回一命，但真正救她的貴人卻是中興保全公司的董娘莊素珠女士，不僅居間奔走安排醫院、醫生，還幫點點付清全部的醫療費用，點點至今感念救她的「莊阿姨」。點點自小學3年級開始，下課後都會到中興保全文教基金會辦的潛能班，其實就是專門照顧單親家庭及低收入戶小孩的安親班，由於點點每天早上在學校升完旗後就假裝頭痛，讓老師送她到保健室睡覺，中午回教室吃飯，點點又嚷著肚子痛再回保健室待到放學。點點坦承：「我那個時候真的只是逃避不想上課才跑到保健室睡覺。」但當時基金會的執行長兼潛能班主任的莊素珠阿姨卻認為極不尋常，「哪有每天在頭痛的？是不是有什麼毛病？」點點被大人們帶著到處看醫生，腦部超音波、斷層掃描檢查全部做完後，醫生宣布了一個壞消息，「可能是水腦症發作引起頭痛。」莊素珠得知後立即幫忙找醫院，遍尋良醫，甚至還負擔所有醫療費用，點點總算順利動完腦部手術，挽回她差點失去的生命。點點口中的救命貴人莊阿姨，就是國產集團總裁林孝信妻子莊素珠，2人育有2子，長子林明昇為復興航空前董事長，而次子林建涵則是中保集團副董事長，莊素珠已於2019年2月不幸去世，她生前擔任中興保全文教基金會執行長，多年來做公益不遺餘力。
【水果妹傳奇4】當弱勢童保母變堅強 下定決心賺錢扛家
自小飽受嘲諷譏笑的「點點」郭潔穎，在中保文教基金會擔任潛能班助理時，因為要照顧弱勢家庭的兒童，責任讓她變得堅強，不再畏懼眾人異樣的眼光，也不再在乎別人的嘲弄，甚至她離開潛能班依然能夠獨立自主生活，她現在幫爸爸擺攤賣水果，分攤家計之餘，也有自己未來奮鬥的目標。上了國中、高中後的點點，依然每天活在被嘲笑中，「我當時想，我都已經長這樣了，就算拿到那些檢定證明、學歷文憑，對我有用嗎？」點點不敢想未來，更不敢想該如何就業？但中保董娘，也是中保基金會執行長的莊素珠，在點點高中畢業後就安排她進入中興保全文教基金會當潛能班助理，也就是弱勢孩童的保母，隨之而來的責任才讓點點改變心理素質，不再自卑與畏懼，尤其班上兒童都是單親家庭或低收入戶，讓她感同身受，覺得自己應該做個好榜樣，不向惡劣的環境低頭，於是她也開始改變，讓自己勇於承擔、面對一切。疼愛點點的莊素珠已經往生，留給點點無盡的感念，點點6年前選擇離開待了4年的基金會工作，轉職到戶政事務所擔任雇員，看著男男女女的離合悲歡，她已不期待虛幻的愛情，卻給自己立下一個願望：「買棟房子，讓自己有個家，可以安心睡覺的家」。為了實現自己買房的心願，點點決定到爸爸的水果攤幫忙，並希望父女合作擴大攤位，賺更多的錢。先天軟骨發育不全的點點搬運東西是很吃力的，但她始終洋溢著笑容，從不喊累。（圖／張文玠攝）
CTWANT 人間暖流》受盡嘲笑與譏諷 侏儒「點點」活出新人生
現年28歲的郭潔穎天生軟骨發育不全，直到6歲才能勉強走路，小學三年級又併發「水腦症」，使得她身高只有正常同學一半左右，短手短腳、行動笨拙的她，自小即飽受異樣眼光與嘲諷欺負，直到高中畢業多年後看到父親一個人賣水果的辛苦，才走出自卑當起父親的最佳助手，藉由與客人的互動，勾勒出屬於她的人生新藍圖。
要求「身高180、高學歷」精子 女作家生下侏儒氣炸提告！
俄羅斯一名40歲的婦女，非常渴望有個孩子，但無奈沒有伴侶，因此決定找上精子銀行，開出「金髮、身高超過180公分、且受過高等教育」的條件，給予高額費用後，順利找到符合條件的精子捐贈者。沒想到女子受孕後，竟生下罹患「侏儒症」的孩子，讓她氣的提告精子銀行。根據《每日郵報》報導，這名婦女是一名作家，事業有成，但沒有伴侶，極度想要孩子的她，決定支付高額費用，向精子銀行求助，並要求捐精者要符合「金髮、身高超過180公分、受過高等教育」等條件，精子銀行依照此條件，順利找到捐贈者，女子便在莫斯科私人診所進行體外受精，成功懷孕。沒想到，女子在懷孕後期發現，腹中孩子竟罹患罕見疾病「軟骨發育不全症」（Achondroplasia），就是俗稱的「侏儒症」，讓這名婦女氣得向精子銀行提告。經俄羅斯警調單位調查，發現該精子銀行對於捐贈者的家族遺傳疾病、身心狀況等資料，毫無可靠性，認為精子銀行確實未做好精子的品質保證，目前該精子銀行的網站也已遭到封鎖。但精子銀行向媒體表示，他們所提供的精子品質都很好，不認為這起意外應該由他們負責。而俄羅斯醫生表示，「侏儒症」僅有20％是來自遺傳，大多是胎兒在懷孕期間發生基因突變，不能將全部責任推給捐贈者。