軟骨發育不全...
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健保給付軟骨發育不全症唯一有效藥物 13歲病童成全球首位正式受惠者
年僅13歲的許小妹位罹患罕見疾病「軟骨發育不全症」，身材矮小、生活無法自理，原本由家長自費800萬元透過專案進口使用Voxzogo治療，治療一年以來，從無法摸到水槽水龍頭，到現在可自行開水洗手，生活自理能力明顯提升。如今，健保給付政策上路後，許小妹成功轉為健保支持，成為全國首位正式受惠者。身高與正常人矮約40公分 軟骨發育不全症嚴重影響生活品質軟骨發育不全症是一種罕見的遺傳性骨骼疾病，全球發生率約為2.5萬分之一，臺北市立聯合醫院小兒科蔡立平醫師指出，病童平均身高僅約125至131公分，根據台灣的資料，軟骨發育不全症病患平均會比一般人少40公分，而且下肢生長受限、上肢過短，常需仰賴他人協助完成如廁、洗手等日常活動。除了身材矮小，軟骨發育不全症還會引發呼吸壓迫、水腦、脊椎狹窄、O型腿等等問題，患者會因疾病和其他其併發症等時常進出醫院求診。健保給付全球唯一有效藥物 每年有72名病童受惠許小妹的家人原本是自費施打全球唯一可治療軟骨發育不全症的藥物Voxzogo（成分為Vosoritide），但在共擬會議中達成共識，於2025年5月1日納入健保給付，每人每年的藥費約700萬元，藥費將由罕病專款支應，預估全台每年有有72名病童符合給付資格。給付對象為：須年滿兩歲檢附基因報告與通報證明身高低於第三百分位，且具半年以上的身高追蹤紀錄1年內身高成長1.5公分以上蔡立平醫師表示，可刺激骨骼發育，除了提升患者身高，更重要的是改善生活機能、上下肢比例與O型腿等結構問題。病童父親、醫療團隊與健保署齊盼照護再進一步許小妹的父親也說，經過一年的自費治療，孩子終於能自己開水洗手、穿衣服，從生活的小處逐步邁向自立。他感性地說：「這不只是長高的問題，而是讓孩子真正能自己過生活。」許小妹的父親十分感謝藥物能納入健保，讓像他們這樣的家庭得以減輕經濟重擔，也讓孩子的未來多了一份希望。許小妹也親手寫下感謝卡，由父親代為朗讀，向健保署與臺北市立聯合醫表達感謝之意。臺北市立聯合醫院總院長王智弘也出席見證這項制度進展。他表示：「聯合醫院作為公立醫療體系的一環，面對罕病這樣資源稀少又挑戰極大的領域，醫療團隊不僅提供專業照護，更是病友家庭的精神支柱，看到許小妹的進步，是我們努力最大的鼓勵。」此外，社團法人中華民國軟骨發育不全症病友關懷協會理事長楊芳美也代表病友家庭表示：「這項政策代表台灣在罕病照護上的重大進步，不只與國際接軌，也讓資源真正用在需要的人身上。」健保署長石崇良指出，全民健康保險自開辦以來，始終秉持「自助互助、風險分攤，保障全民醫療權益」的核心精神，Vosoritide通過健保給付，不只是健保在藥物給付上的突破，更是全民共同分擔風險、扶持彼此的實踐。【延伸閱讀】罕病藝術觸及共感！探索軟骨發育不全症患者的世界 籲更多理解與支持克服軟骨發育不全 國三小小人兒站上國際羽球舞台https://www.healthnews.com.tw/readnews.php?id=65435
5月報稅季即將到來！各領域新制度準備上路 報稅到6月底
5月即將到來，多項關係民眾權益的新制同步上路。今年最受關注的便是報稅制度的重大變革，不僅申報期間延長，減稅與減負擔措施也同步推出；同時地方政府也因應世壯運而祭出禁菸新規定，另外台鐵票價調漲，也是影響民眾生活頗大。根據媒體報導指出，首先在民生政策部分，財政部因應美國對等關稅政策帶來的經濟壓力，宣布今年綜合所得稅與營利事業所得稅申報與繳納期間，從5月1日延長至6月30日。同時，若納稅人因對等關稅受影響，可申請延期最長一年，或分期最長三年，不再受應納稅額多寡限制。針對報稅減負措施，今年個人免稅額提升至9.7萬元，標準扣除額也提高到13.1萬元。基本生活費每人保障金額調高至21萬元，較去年增加8,000元。在幼兒學前特別扣除方面，適用年齡放寬至6歲以下，每名適齡子女可扣除15萬元，第二名及以上子女更提高至每人22.5萬元。租金支出方面，扣除額由列舉扣除額項目轉為特別扣除額，並將上限從12萬元提升至18萬元，使更多租屋族能受惠。地方政府推動防詐新措施。台南市政府為打擊ATM提款詐騙，率全國之先試辦「口罩警示系統」，規定自5月起，在特定提款熱點，提款人若未脫除口罩露出全臉，將在10至15秒後觸發警報，藉此提高民眾與銀行人員警覺，有效嚇阻車手取款行為。同時，台北市衛生局公告，包含台北體育園區、天母棒球場與市立網球中心等地的戶外場域，從5月1日起全面禁菸，並將禁菸範圍擴展至世壯運賽事期間涉及的26處競賽館周邊戶外區域。違反者將依《菸害防制法》第40條第2項規定，處2,000元至1萬元罰鍰。交通方面，台鐵將自6月23日調整票價，5月26日起訂票便採新制。自強號台北至高雄票價將從843元調漲至994元，台北至台中從375元漲至500元，區間車台北至基隆由41元漲至62元，至新竹則從114元調升至163元，整體漲幅顯著，對經常搭乘台鐵的通勤族可謂衝擊不小。房地產政策方面，囤房稅2.0新制將於5月1日正式施行。自住房屋稅率由1.2%降至1%，本人、配偶及未成年子女合計持有3戶以內仍屬自住，稅率為1.2%；而非自住房屋稅率則介於1.5%至4.8%。財政部指出，目前全台有約91萬戶自住戶尚未完成設籍，特別將設籍期限延長至6月2日，以利民眾適用新制優惠。醫療政策部分，衛福部於5月啟動「孕產婦諮商計畫」，提供每位產後婦女2次免費心理諮商，首年投入8,000萬元，預估6至8萬人受惠。同時，健保署推出多項新制，投入42.4億元改善急診壅塞，包括調升急診護理費、加護病房支付，並首次針對離島急診醫院加成給付。此外，健保也首度將食品項目納入給付，針對出生體重低於1,800克或胎齡未滿37週的早產兒，住院期間母乳補充品將由健保支付，估計每年有約2,200名嬰兒受惠。針對罕見疾病方面，健保5月起給付「軟骨發育不全症」治療新藥，每名患者年均藥費高達700萬元，預估年支出5億元，解決患者長期困境。健保放寬預立醫療照護諮商（ACP）給付條件，不再限住院病人，擴及門診，並涵蓋65歲以上有重大傷病或多重慢性病的長者，每年預估增加支出1.78億元。在促進居家醫療部分，健保納入居家血液透析給付，每次給付3,912點，器材租賃費上限12萬元，期望減輕洗腎患者負擔。另針對高齡患者，擴大ERAS（加速康復計畫）適用範圍，針對70歲以上、麻醉風險較高者，每次手術加給18,000點，預估每年有2,600人受惠。最後，世壯運（2025雙北市界壯年運動會）將於5月17日至30日舉行，包含台北、新北、桃園、台中、新竹縣及宜蘭縣，共61處場館同步禁菸，其中44處場館周邊戶外區域也列為禁菸範圍，全面維護運動環境清新。
《哈利波特》侏儒症男星猝逝！ 生前在經典虛構場景「9¾月台」外昏倒
曾在《哈利波特》系列電影中飾演「古靈閣妖精」的英國明星保羅格蘭特（PaulGrant）在16日下午被人發現昏倒在拍攝《哈利波特》經典虛構場景「9¾月台」（Platform Nine and Three-Quarters）的倫敦王十字車站（King's Cross Railway Station）外。之後他不幸於當地時間20日凌晨拔管辭世，享年56歲。據英國《衛報》的報導，保羅格蘭特幼時因罹患軟骨發育不全症（俗稱侏儒症），身高僅132公分。不過，靠著天生的好演技，讓他獲得了出演《哈利波特》系列電影中管利巫師銀行「古靈閣」（Gringotts Wizarding Bank）妖精的機會，成為重要配角。此外，他還有飾演過《星際大戰六部曲：絕地大反攻》（StarWars: Episode VI – Return of the Jedi）中一種毛茸茸的類哺乳動物伊娃族（Ewok）。令人遺憾的是，近年他沉溺於菸酒與毒品，幾乎花光了所有積蓄。16日下午，他不知為何來到了拍攝《哈利波特》經典虛構場景「9¾月台」的真實地點倫敦王十字車站外頭，並突然昏倒不省人事，雖然他當下馬上被送醫救治，但最終仍不幸被醫生判定腦死，於20日拔管辭世。保羅格蘭特的女兒索菲（Sophie Jayne Grant）也向英國《天空新聞》證實了父親的死訊，「我很傷心……沒有一個女孩會希望父親那麼早就離開人世，他在工作領域是如此的出名並備受喜愛，他離開得太早了。」
相差87公分！日本姊妹登「身高差最多的雙胞胎」 她領證感言惹鼻酸
日本一對雙胞胎近日獲得金氏世界紀錄（Guinness World Records）認證「身高差最多的雙胞胎姊妹」，不過，這對身高差達87公分的34歲異卵姊妹雖對打破紀錄感到欣喜，罹患俗稱侏儒症的美智惠（Michie）更希望自己的故事，能讓其他同樣有身體障礙的人獲得勇氣。金氏世界紀錄網站日前認證身高162.5公分的好惠（Yoshie）與75公分的美智惠是身高差最多的雙胞胎，其中美智惠因罹患軟骨發育不全症，骨骼自長到75公分後就不再發育，她從小就因為體型關係遭受許多異樣眼光與批評，個性也因此變得內向。美智惠直到2012年看到同樣有軟骨發育不全症的男人，被金氏世界紀錄認證是全世界最矮的男人並驕傲展示自己後才感受到勇氣，接著在家人與姊妹鼓勵下參加東京奧運的火炬接力。輪到自己獲得金氏紀錄認證後，除了和姊妹「互相感謝」，也希望自己能讓其他有身體缺陷的人，像當年的自己一樣獲得勇氣，「我想用世界紀錄讓大家知道，和我一樣的人也能有美好生活」。好惠和美智惠都承認，兩人沒有所謂的雙胞胎感應，直言：「你不說出來誰知道阿？」在個性與喜好上也是天差地遠，好惠更對美智惠的「粉紅色癡迷」感到難以理解。此外，好惠現在不只已搬出去住還成為了母親，美智惠則住在父親主持的寺廟，不過，姊妹倆仍時常在父母家碰頭。
要求「身高180、高學歷」精子 女作家生下侏儒氣炸提告！
俄羅斯一名40歲的婦女，非常渴望有個孩子，但無奈沒有伴侶，因此決定找上精子銀行，開出「金髮、身高超過180公分、且受過高等教育」的條件，給予高額費用後，順利找到符合條件的精子捐贈者。沒想到女子受孕後，竟生下罹患「侏儒症」的孩子，讓她氣的提告精子銀行。根據《每日郵報》報導，這名婦女是一名作家，事業有成，但沒有伴侶，極度想要孩子的她，決定支付高額費用，向精子銀行求助，並要求捐精者要符合「金髮、身高超過180公分、受過高等教育」等條件，精子銀行依照此條件，順利找到捐贈者，女子便在莫斯科私人診所進行體外受精，成功懷孕。沒想到，女子在懷孕後期發現，腹中孩子竟罹患罕見疾病「軟骨發育不全症」（Achondroplasia），就是俗稱的「侏儒症」，讓這名婦女氣得向精子銀行提告。經俄羅斯警調單位調查，發現該精子銀行對於捐贈者的家族遺傳疾病、身心狀況等資料，毫無可靠性，認為精子銀行確實未做好精子的品質保證，目前該精子銀行的網站也已遭到封鎖。但精子銀行向媒體表示，他們所提供的精子品質都很好，不認為這起意外應該由他們負責。而俄羅斯醫生表示，「侏儒症」僅有20％是來自遺傳，大多是胎兒在懷孕期間發生基因突變，不能將全部責任推給捐贈者。