遺傳性智能障...
」
突被告知是「脆折症帶因者」 洪詩挺孕肚淚崩：一種智能障礙遺傳疾病
女星洪詩日前宣布懷孕，預產期在明年春天，消息一出不少好友紛紛送上祝福。不過她近日在影片中透露，寶寶性別出爐前，被醫師告知是X脆折症準突變型，讓她忍不住情緒淚崩。洪詩表示，被醫師告知是子癲前症高風險，以及是X脆折症準突變型，也就是帶因者，所以做羊膜穿刺時，必須多抽羊水做脆折症的確認。她坦言，自己最意外和害怕的是「X脆折症帶因者」，因為家族中並沒有人有這樣的疾病發生。洪詩指出，X染色體脆折症是一種智能障礙的遺傳疾病，Ｘ染色體脆折症雖然是罕見疾病，但它是僅次於唐氏症第二常見的，檢查就是簡單的抽血就能知道媽媽的身體狀態，而且一生只需驗一次，狀態一共分4種類型。正常型，FMR1基因表現正常，下一代罹患風險小；中間型，介於正常型及準突變型之間，無臨床症狀，下一代罹患風險小，但再下一代的患病風險會增加；準突變型，無或僅具輕微症狀，下一代具有罹患風險；全突變型，具明顯症狀，下一代具有罹患之高風險。洪詩提到，像她現在的狀況，如果懷的是兒子，有1/2的機率會是脆折症患者，如果是女兒，則有1/2的機率為脆折症帶因者。她以自身例子為例，「如果你想懷孕，除了基礎的孕前檢查，也請務必檢查X染色體脆折症基因檢查、脊髓性肌肉萎縮症篩檢。」
24歲女竟停經「一顆卵也沒有」 醫揪原因提醒「危險4症狀」
24歲的小雯（化名）因經期紊亂來求診，經檢查發現有卵巢早衰的現象，進一步分析更發現小雯是遺傳性疾病X染色體脆折症患者，發病導致卵巢功能衰敗太快而停經，最終不幸連補救的凍卵措施也無法進行，讓年輕的小雯有如晴天霹靂。華育生殖醫學中心副院長王呈瑋表示，「在臨床上，因遺傳疾病導致的不孕案例並不罕見」，小雯罹患的X染色體脆折症是最常見的遺傳性智能障礙疾病，此症狀男性發病機率為1/3,600，女性的發病機率為1/6,000，除了有高達5成的風險會生下患病的下一代之外，女性帶因者亦有卵巢早衰、運動失調等風險，其中卵巢早衰便容易造成不孕的困擾。 王呈瑋建議女性在25至35歲之間自主抽血檢測AMH指數（抗穆勒氏管荷爾蒙），該指數能顯示卵巢卵泡的庫存量也是預測生育能力的重要指標。一般來說，數值落在2-5之間為正常值，但若在40歲前指數低於1，則為卵巢早衰。王呈瑋補充說明卵巢早衰可能出現熱潮紅、皮膚乾、陰道乾澀、月經不規則等4症狀，所以自我觀察不可少並且要認真看待生理上的變化。除了遺傳之外，更多不孕成因來自於生活習慣，以女性舉例，嗜菸酒以及日夜顛倒的作息容易導致月經失調，或是BMI（身體質量指數）落在18以下，可能出現過瘦導致身體能量不足，而引發的短暫性停經。以男性來說，除了上述生活習慣要注意，王呈瑋更特別提醒長期騎腳踏車的男性，容易因下體摩擦，精子長期處在高溫環境下，降低了精子活動力、型態等各項表現。
【跟著志玲拚生子2】染色體基因易突變健康寶寶好難求
4所有的高齡產婦都與志玲姊姊一樣，必須面對卵子老化、染色體突變等問題，前方盡是漫漫的坎坷艱辛求子路。現年45歲的雅惠（化名），40歲結婚前便知道自己必須把握時間趕緊懷孕生子，婚後她選擇試管療程增加受孕機率，但歷經9次都失敗。以試管單次花費約15萬～20萬元計算，雅惠砸了快200萬元，卻換得一場空。不死心的雅惠決定換醫師再戰一次，這回，第一次療程便取出10多顆卵，以她的年紀來說成果相當不俗；由於之前每次療程都失敗，醫師建議雅惠進行胚胎染色體檢查，結果很幸運地有一顆胚胎正常。雅惠想多生幾個孩子、同時增加懷孕成功率，便努力不懈地繼續取卵，前後共進行15次療程，取出100顆卵，她本來以為至少能再多增加幾顆正常的胚胎，沒想到竟再也沒出現過，她只能寄託在第一次療程中唯一的一顆正常胚胎。幸好皇天不負苦心人，目前雅惠已懷孕12周。38歲的蔡小姐，則是藉由人工生殖服用排卵藥物，先後懷孕2次，第一次胚胎不良自然淘汰，第二次好不容易懷孕，5個月後卻發現染色體異常，只能忍痛引產，最後她採取試管療程、再進行相關篩檢，目前終於成功懷孕3個月。「如果想要確保胎兒健康，可以在準備懷孕時就先進行孕知因篩檢，透過抽血檢驗男女雙方是否為隱性疾病帶因者。」遺傳諮詢師Ayna說，隱性疾病帶因者外觀及智力皆與正常人相同，只是體內帶有疾病因子，而孕知因篩檢最多可檢查300多種隱性疾病。萬一夫妻都是同樣隱性疾病的帶因者，就可能生出隱性疾病的孩子，例如地中海貧血、X染色體脆折症（遺傳性智能障礙疾病）等。張甫行說，此時就必須選擇試管療程，才能進行胚胎著床前的基因檢測（Preimplantation Genetic Diagnosis，簡稱PGD）挑選出正常胚胎。另一個高齡產婦常見的問題就是「染色體異常」，若採取試管療程也能事先預防，可在胚胎植入前進行胚胎著床前染色體篩檢（Pre-implantation Genetic Screening，簡稱PGS），檢查染色體數量與是否異常，再把篩選過的正常胚胎植入。順利懷孕後，建議可在10～12周抽血再次檢查染色體，尤其是針對唐氏症。當然，抽血檢查染色體的準確率仍比不上羊水檢查，所以如果沒有子宮肌瘤或其他狀況，也可以進行更精確的羊膜穿刺與羊水晶片。最後，懷孕20周時再進行高層次超音波，確認胎兒器官及四肢發展是否正常。這一連串的檢查、篩檢過程，隨著檢查精細度不一、價位也高低不等，但重點是並不保證一定成功，只能說憑藉著醫療技術的進步，盡量提高生下健康寶寶的機率，而醫師終究不是神，女性朋友們還是盡量趕在35歲前懷孕生子，靠自己最實在。（張雅淳）百萬拚子流程：1.凍卵：選出品質好的卵子冷凍，每次約10萬元（以10~15顆計算），每存1年需付約1萬元2.試管療程：若進行凍卵或不孕症治療，可採取試管療程，單次約15萬～20萬元3.孕知因：懷孕或凍卵前的隱性疾病篩檢，依照疾病篩檢數目不同約1.8萬元～2.8萬元。4.PGS：進行胚胎的染色體數量與大片段缺失檢查，以3顆胚胎來說約5萬元5.PGD：若孕知因檢查有異，或想終結隱性疾病如僵直性脊椎炎遺傳下一代，可透過單一基因檢驗選出正常胚胎，花費約12萬元。6.羊水檢查：羊膜穿刺可進行仔細的染色體檢查，避免唐氏症，要價8,000～1萬元，高齡產婦享有政府補助5,000元。羊水晶片則為更全面的基因檢查，要價2.8萬元～6.9萬元。7.高層次超音波：以影像檢查來最後確認胎兒器官、四肢發展是否正常，要價約2萬～3萬元。更多精采內容，詳見最新出刊271期《周刊王》和2157期《時報周刊》。《周刊王》與《時報周刊》聯姻，一套雙雜誌「旺透價39元」，2019/06/19全省4大超商、全聯及美廉社強勢上架。雜誌內附超商折價券，幫您激省378元，粉絲切勿錯過。想追蹤周刊王最勁爆消息，請進最新臉書：https://www.facebook.com/119wantweekly想掌握最Fashion、最IN的娛樂流行資訊，請點讚時報周刊粉絲團：https://www.facebook.com/want.ctw/