遺傳性結締組...
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13歲少女長到170公分…竟是天才病「平均壽命30歲」 醫曝自我檢測法
正常情況下，身高和手臂長的比例是1：1，假如雙手伸直比身體長，要小心可能罹患「馬凡氏症候群」。中國浙江大學醫學院附屬兒童醫院暑假收治許多脊椎側彎的孩子，其中以13歲的少女最為特殊，因為她身高超過170公分，檢查才發現是「天才病」。根據《都市快報》報導，少女4年前出現站立時脊椎歪斜，到醫院檢查診斷是脊椎側彎，當時進行保守治療，但效果不好，因此父母帶她到浙大兒院骨科動手術，卻意外發現一個大問題，那就是她的四肢比同年齡的人還要修長，雙手下垂甚至能高過膝蓋，家人以為她只是長得快，並沒有太在意。不過，醫生懷疑可能是馬凡氏症候群，果然透過基因檢測，顯示有FBN1基因，另外心血管也有問題，包括主動脈竇增寬、二尖瓣增厚、脫垂，伴隨輕中度關閉不全，好在經過手術後，達到預期效果。少女罹患馬凡氏症候群。（圖／翻攝自都市快報）醫生分享自我檢測馬凡氏症候群的方法，讓孩子把大拇指包住握拳，如果大拇指不能完全被包住，而是露出前面關節，就要特別注意，建議到醫院做進一步檢查。據了解，馬凡氏症候群又被稱為「天才病」，是一種遺傳性結締組織疾病，最明顯的特徵是身高超出常人，四肢、手指、腳趾細長不對稱，雙臂平伸指距大於身長，雙手下垂過膝，上半身比下半身長，普通人發病率為10萬分之一。患者可能存在血管系統異常、脊椎側彎等骨骼異常，平均壽命僅30多歲，死亡原因主要是病變造成的心肺功能衰竭。
接種疫苗易引發主動脈剝離？ 醫：出現「這些症狀」快就醫
新冠肺炎疫苗開打以來，傳出數起接種後因主動脈剝離而猝死的個案，引發民眾關注。主動脈剝離是一種罕見但致死率極高的心血管急症，最典型症狀是胸口突然出現撕裂般的劇痛，且可能延伸至後背，隨著血液輸送受阻，全身其他器官都可能出現症狀。臺北市立聯合醫院陽明院區心臟血管內科主治醫師李穎灝指出，主動脈是身體最大的動脈，心臟打出血液後，透過主動脈將血液輸送全身各處。主動脈有三層結構，當血管壁經長年血流沖刷及慢性病摧殘後，內層可能形成裂縫，血液流入內層與中層之間，形成「假腔」，擠壓到「真腔」（正常的血流途徑），導致血液供應受阻。主動脈剝離依發病位置，分為A、B型。狀如拐杖的主動脈，上行部分稱為升主動脈，轉彎部分是主動脈弓，下行部分則為降主動脈。剝離位置影響到升主動脈的屬於A型，未影響升主動脈的則為B型。A型容易產心臟相關的併發症，死亡率較B型高，若未緊急手術，發病48小時內致死率可高達50%。典型的主動脈剝離症狀，在血管裂開時，會產生像刀割、肌肉撕裂般的劇痛，疼痛的表現往往是發作就達到最高，甚至是一輩子都沒有過的劇痛；心肌梗塞一般則是像重物壓迫的悶痛，且可能有下巴或左肩的轉移痛。主動脈剝離發生在升主動脈，通常以胸痛表現，若在降主動脈則會表現下背痛。李穎灝表示，這些疼痛症狀和打疫苗產生的全身痠痛大不相同，但如果剛好發生在打疫苗後，病人可能難以分辨，誤以為是打疫苗所引發。狀如拐杖的主動脈，上行部分稱為升主動脈，轉彎部分是主動脈弓，下行部分則為降主動脈。（圖／臺北市立聯合醫院提供）除了劇痛外，主動脈剝離也可能因血流受阻影響其他器官。在心臟，可能出現心包膜填塞、心肌梗塞；在腦部，可能導致意識不清、中風等；在腸道，可能導致腸缺血，造成腹痛；甚至可能影響到下肢，腳也會痛。因此，主動脈剝離有「偉大的模仿者」之稱，可能以各種症狀來表現。據研究，主動脈剝離發生率每年每10萬人約有3人，以臺灣人口估算，一年約600多人發生主動脈剝離，並不常見，以50歲至70歲最易發生。危險因子主要是各種導致血管脆弱的疾病，包含三高（高血壓、高血脂、高血糖）控制不佳，以及有抽菸習慣等。另外，有遺傳性結締組織疾病（如馬凡氏症候群），或是藥物濫用（如古柯鹼），也可能影響血管健康。預防之道就是要遠離危險因子，保持血管健康。主動脈剝離病人約7成有高血壓，民眾平時需控制好三高及慢性病，若有遺傳性疾病，更要提高警覺。平日養成運動習慣，生活規律，已有高血壓的人，可從事有氧運動、球類運動，如需做重量訓練（如舉重），建議諮詢醫生或專業教練。李穎灝認為，很多因素都會影響血管健康，目前尚無打疫苗會提高主動脈剝離風險的文獻報導，建議民眾仍應施打疫苗。至於主動脈剝離的高風險族群，不論是否施打疫苗，如出現突發性胸口劇痛，應盡速至急診就醫，以避免延誤。