雄性素不敏感...
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染色體XY一定男生？ 醫曝「基因突變」個案：所有一切就是女生
我國拳擊選手林郁婷近日遭外媒質疑是「跨性別」，引發外界討論，國際拳擊總會稱，林郁婷染色體是XY。對此，醫師分享一個基因突變案例，除了染色體是XY，其他表現出來的都是女生，「請不要用無知跟狹隘視野來看待世界。」婦產科醫師蘇怡寧在臉書發文，2年前一位媽媽來做羊膜穿刺，在做超音波實問他，是男寶還是女寶，「當然我沒有這麼小氣，反正羊膜穿刺的報告染色體就會寫出XX還是XY，想要早一兩個禮拜知道也是很合理的。」蘇怡寧說，是女生，而媽媽聽了也很高興。媽媽說，「女生特別棒因為我第一個寶寶是男生」，兩周後，夫妻問，「你跟我說是小女生，但為什麼報告上是寫XY！」蘇怡寧回，「我心中一驚，趕快請媽咪上超音波檢查台仔細再看一次，確實是女生的生殖器啊，我沒看錯，難道是實驗室搞錯了嗎？再跟媽咪詳細的說明並且請他們冷靜之後，我拜託他們讓我再抽一次羊膜穿刺確認。」蘇怡寧解釋，「不是我們不願意承認錯誤，而是在現今的醫療常規之下，錯置檢體或是看錯這種事情，真的比日本的壓縮機還要稀少我焦慮嗎？我當然很焦慮，如果實驗室搞錯我也是要負責的，一個星期之後報告出來，一樣46，XY。」蘇怡寧說，他心情複雜也鬆了一口氣，診斷發現基因突變，「除了染色體是XY，其他表現出來的所有一切就是女生，細節我不講了，其實，這只是性徵混淆眾多疾病中的一個診斷。」蘇怡寧強調，「今天所說的醫學狀況，絕對沒有特定針對任何人，而且也絕對跟我的拳擊女神無關，今天是特別寫給那些隨便說人家染色體是XY，還是染色體XY就一定是男生的無知笨蛋跟白痴看的，請不要用無知跟狹隘視野來看待世界。」文章一出，也有網友留言問，「那請問蘇醫生這個病（這個叫病嗎？）或是說這個雄性素不敏感症候群，除了染色體的狀況以外，其他表現出來是女生，所以這對父母就可以按照一般傳統觀念，先幫新生兒準備粉紅色的衣服，同時身分證也是2對嗎？謝謝」，蘇怡寧回，「就是個漂亮的小女生」
28歲女床戰完下體狂流血！醫生「找不到子宮」傻眼 真相曝光…她是男兒身
1名28歲女性的月經紊亂，時有時無，但她始終不以為意，直到性行為後血流不止，才嚇得到成大醫院就醫。沒想到，醫生檢查出血時，竟然找不到患者的子宮頸，連超音波也照不出子宮，後來經過一系列檢查，才發現患者的染色體呈現46XY，真實性別其實是男性，是很少見的「雄性素不敏感症候群」患者。成大醫院婦產部母胎醫學科醫師余沛修表示，該名個案因性行為後出血就醫，但他在進行檢查時，卻找不到患者的子宮，後來才發現她的染色體呈現46XY，確診為雄性素不敏感症候群，必須找出體內的睪丸並將其摘除，以免睪丸癌化，再予補充賀爾蒙以預防骨質疏鬆。醫師指出，雄性素不敏感症候群患者主要是因基因問題，造成雄性賀爾蒙受體異常，而對雄性賀爾蒙不敏感，所以身體生長成女性，但不會有月經，這樣的患者通常會有「月經從未來過」的臨床表現，而被診斷為「原發性無月經症」，約僅0.1％的人有此現象，在臨床上相當罕見。余沛修醫師分享個案。（圖／翻攝成大醫院官網）余沛修說明，無月經症可以分成原發性無月經或次發性無月經，前者指的是有第二性徵的情況下，月經到13歲還沒有來過，或到15歲都沒有月經，也沒有第二性徵；後者指的是原本月經規則的人，連續3個月以上沒有月經，或是月經不規則超過6個月，通常是下視丘調控異常造成，運動、壓力大、厭食都是常見原因。醫師強調，無月經症的確診必須經過多項檢查評估，而治療更是因人而異，如果有月經紊亂或已經沒來很久等症狀，務必盡快就醫找出原因，但是一定要先確定自己是否有懷孕。