DNA甲基化
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爸媽都黑髮黑眼「女嬰竟金髮碧眼」！ 真相曝光讓人驚呼
大陸江蘇一對父母，近日因新生女兒外貌酷似「混血兒」而引發網路熱議。這名女嬰擁有一頭金髮與明亮的碧眼，與父母的東亞長相截然不同，原來，女嬰的曾祖父是外籍人士，讓不少人驚呼「真的會隔代遺傳嗎？」對此，專家也做出說明。女嬰混血外貌在網路掀起討論，網友驚呼基因真是不可思議。（圖／翻攝自羊城晚報）根據《羊城晚報》整理報導，這對父母皆為漢人，自述家族三代均無異國背景。不過，女嬰的曾祖父是一名具有俄羅斯（斯拉夫）血統的外籍人士。由於先前家族多為男性後代，並未顯現出明顯外貌差異，直到這名女嬰出生，才讓這段塵封的基因記憶重新浮現。專家指出，這類現象在遺傳學中被稱為「隔代遺傳」，意指某些基因特徵未於上一代顯現，卻可能在孫輩或更晚世代中被重新激活。這背後涉及數種遺傳機制：首先，當特定外貌特徵屬於隱性基因時，父母若僅為攜帶者並未表現出來，下一代若遺傳到雙方同一隱性基因，就可能展現相關特質，例如髮色、眼睛顏色或臉型輪廓。其次，表觀遺傳學的研究也發現，祖輩所經歷的環境因素如營養、壓力，會透過如DNA甲基化等機制影響後代的基因表現，即便基因序列未改變，特徵也可能異常顯現。第三，若特定基因位於性染色體上，尤其是X染色體，其遺傳方式會因性別而異。例如外公的某些特徵可透過女兒再遺傳給外孫女，造成表現上的「跳代」現象。除了外貌，隔代遺傳亦可能出現在行為或能力特徵上，例如音樂或數學天賦、左撇子習性等，也常見於家族中隔代重現。此外，指紋樣式如弓型、螺型紋，也可能在血親之間呈現相似排列。至於這名女嬰的混血外貌，遺傳學家分析，由於其身上仍保有約1/16的俄羅斯血統，金髮碧眼這類斯拉夫人的隱性外觀特徵，在適當基因條件下便可能被表現出來。這類隔代顯現的外型變異，也從側面反映人類基因多樣性與遺傳機率的複雜性。專家強調，人類遺傳特徵非單一基因所能主導，而是多重基因與環境因子的綜合作用。隔代遺傳雖非日常常見，但確實可能在特定條件下展現令人驚喜的外貌變化。
不需藥物或黑科技！醫曝好的日常習慣「8週就能逆轉生物年齡」
延緩老化並非需要很厲害的藥物或黑科技！家醫科醫師鄧雯心分享1項8週生活介入研究，指出日常的調整飲食、運動、睡眠與壓力管理即可逆轉生物年齡，介入組平均比控制組年輕3歲，連自身也較介入前年輕約2歲。她認為這印證了身心平衡的重要性，強調日常習慣就能影響基因老化速度。鄧雯心醫師昨（16日）在臉書粉專發文分享1篇研究成果，內容聚焦於生物年齡的逆轉可能性。她指出，人體的生物年齡並非等同實際歲數，而是深受DNA甲基化影響；而飲食、運動、睡眠與壓力管理等生活方式，或許是調控基因老化速度的關鍵因素。她在當天研討會中看到的1項研究，正好試圖解答這個問題。研究團隊設計了1套為期8週的生活與飲食方案，並以Horvath clock（甲基化時鐘）作為衡量生物年齡的工具。結果令她印象深刻：接受介入方案的參與者，生物年齡平均比控制組年輕了約3歲；若與自身介入前相比，也平均逆轉了約2歲，雖然這部分僅接近統計顯著，但仍相當引人注意。儘管這是1項僅有43名受試者的小型研究，但鄧雯心認為，它提供了1項重要訊息：延緩甚至逆轉老化，未必需要高端藥物或昂貴科技，日常生活的調整就可能做到。她進一步談到研究中採用的8週飲食與生活方式方案。由於目標是抗發炎、穩定荷爾蒙並支持正常甲基化功能，因此內容與一般大眾理解的「健康飲食」略有不同，也讓她覺得格外有趣。飲食規劃涵蓋肝臟類食物、放牧雞蛋、大量深色葉菜與十字花科蔬菜、彩色蔬菜、甜菜，以及每日必備的堅果與種子；同時搭配提升甲基化功能的食物，包括莓果、迷迭香、薑黃、大蒜與綠茶、烏龍茶等。動物性蛋白質、低升糖水果的攝取亦被列入每日規範，而在生活方式上則強調使用有機食材、充足水分、晚間7點至翌晨7點的12小時禁食、健康油脂攝取與減少塑膠容器使用，並避免糖、乳製品、穀物與豆類等品項。研究也加上固定運動、充足睡眠與壓力管理的規範，如每天至少30分鐘、每週5天、達到自覺6到8成強度的運動；每晚至少7小時睡眠；以及每天2次、由哈佛醫學院身心醫學教授本森（Herbert Benson）設計的呼吸練習。此外，方案還搭配了特定營養補充品，包括蔬果種子與香草植物酵素配方，以及含「Lactobacillus plantarum 299v」的益生菌。這份研究也引發鄧雯心醫師的共鳴。她認為，這套方案與她長期倡導並實踐的「身心平衡生活」不謀而合。雖然要做到百分之百確實不容易，連她自己也還在努力，但她仍相信，有明確方向總比毫無頭緒來得好。她以此勉勵讀者，期待大家能一起朝更健康的生活前進。
台中氣爆釀4死30傷！重症醫示警倖存者「可能罹PTSD」 83％患者會恐慌
台中市新光三越百貨昨（13日）上午11時許發生嚴重氣爆，造成4死30傷，這次事故也再次引發社會對這類災難帶來的嚴重傷害與長期影響的關注。對此，胸腔暨重症專科醫師黃軒也表示，傷者即便倖存，自己及其家屬也將面臨長期身心挑戰，許多後遺症可能在數年後才逐漸浮現。黃軒在臉書粉專「黃軒醫師 Dr. Ooi Hean」發文指出，爆炸當下，高溫、衝擊波與建築倒塌往往直接造成嚴重燒傷、骨折，甚至奪走無辜性命。然而即便倖存，傷者及其家屬也將面臨長期身心挑戰，許多後遺症可能在數年後才逐漸浮現。醫學研究顯示，氣爆傷害通常涉及多重物理與化學攻擊。統計分析全球超過三百起工業氣爆事故後，專家發現，超過八成傷患合併二度以上燒傷，平均燒傷面積高達32%。此外，某些工業氣體燃燒後釋放出的氰化氫，還會使皮膚壞死程度加重。黃軒說明，衝擊波所造成的原發性損傷，可能導致肺泡破裂，影像研究顯示，氣胸發生率高達41%。爆炸產生的大量飛散物進一步帶來次級損傷，例如肝臟撕裂傷的風險比一般創傷高出5.3倍。強烈的氣流衝擊更會將人拋擲至遠處，導致顱骨骨折的機率比一般創傷案例高出數倍。爆炸後的數天至數週內，受傷者往往開始出現更隱匿但同樣嚴重的內部損害。研究發現，那些吸入苯類化學物質的傷患，可能在72小時內發展出瀰漫性肺泡損傷，並且肺部發炎指標急遽飆升，增加日後肺纖維化的風險，同時某些爆炸產生的化學物質，會影響腎臟功能，導致短時間內血清肌酸酐升高，而這類病患未來三年內罹患慢性腎病的機率將增加近五倍。對於氣爆的倖存者而言，挑戰並不會隨著出院而結束。長期追蹤研究顯示，許多氣爆受害者在數年後仍持續面臨小氣道功能障礙，部分甚至提前十年以上出現蜂窩肺等慢性肺部疾病。某些揮發性有機物可穿透血腦屏障，導致大腦白質結構異常，進而加速認知功能衰退。心理層面的創傷同樣不容忽視。複雜性創傷後壓力症候群（PTSD）發生率在氣爆倖存者中高達54%。許多患者對瓦斯氣味產生極端恐慌，部分人甚至會在夜間出現「火光閃回」，宛如再度置身爆炸現場。醫學界發現，氣爆暴露者的生物年齡往往加速老化，DNA甲基化分析顯示，這些倖存者的細胞年齡比實際年齡提前老化近九年，而這種變化將使心血管疾病風險大幅增加。黃軒強調，對於氣爆傷者來說，這是一場「沒有終點的馬拉松」。從急性期的多重器官打擊到長期的生理與心理挑戰，倖存者的康復之路往往漫長且艱辛。因此除了急救治療，社會與醫療體系應建立完善的長期健康監測機制，提供受害者適切的醫療與心理支持，幫助他們真正走出災難陰影，迎向新生。
懷孕越多次老得越快！ 研究指出：哺乳反而能逆齡
媽媽太辛苦！一篇刊登於《美國國家科學院院刊》的研究指出，懷孕可能會加速女性的生理老化，從相關樣本比對，發現與從未懷孕過的人相比，有懷孕經驗者的生理年齡較大，只要每次懷孕過程，女性的生理年齡將多增加2至3個月，並隨著次數越增越多。但根據另一篇耶魯大學的研究顯示，哺乳可讓老化被逆轉，產後的逆齡化將遠大於懷孕期間所導致的年齡增長。據英國《衛報》（The Guardian）的報導，美國哥倫比亞大學公共衛生學系的研究團隊進行了一項研究，科學家卡倫（Calen Ryan）於菲律賓實行長期、持續的健康調查，並分析了1735位年齡介於20至22歲之間婦女的生殖史和DNA樣本，以調查懷孕對老化過程的影響。研究團隊使用6種不同的「表觀遺傳時鐘」（epigenetic clocks），根據DNA甲基化過程的模式來評估參與者的生物年齡，結果發現，女性每次懷孕都會導致生物年齡衰老2至3個月，與從未懷孕者相比，曾經懷孕過的女性之生理年齡平均增加了4個月至1年多，而與懷孕次數較少的女性相比，懷孕次數較多者的老化速度最多快5個月，也就是說，每一次的懷孕都將加快老化速度近2%。不過，研究團隊亦考量到參與者的社會經濟地位、吸菸、遺傳變異和周圍的建築環境的關係，即便如此，懷孕和生物老化仍有關。令人驚訝的是，在同一項健康調查中，910名男性參與者的生育孩子的數量與其生物老化速度加劇並無關聯性。而從另一篇耶魯大學的研究顯示，雖然在懷孕期間，女性的生理年齡確實會加速衰老，但這些變化將在哺乳期間開始逆轉，於產後約3個月左右，生理老化速度下降了16%，這就表示，產後的逆齡效應將遠大於懷孕期間所致的生物老化增幅。
血液檢驗大躍進 胃癌及大腸癌「N」年前可預知
癌症若是愈晚發現，在治療上愈耗費心力，也愈難治癒，而許多研究者也一直想盡辦法，想要讓癌症早期發現、早期治療。根據科學期刊自然-通訊（Nature Communications）最新發表的論文顯示，若用非侵入性的血液檢查方式，能夠在症狀出現前4年就發現癌症的可能。目前已知的檢查癌症的手法，一般都是抽血檢查較多，研究者從血液樣本裡，調查特定的基因變異、DNA甲基化（使基因沉默，進而失去功能）及特定蛋白質的生物標記中，就能從樣本裡發現癌細胞。不過，身為論文發表的一員、加州大學生物工程學的張教授表示，過去就血液檢驗精密度的開發，一直都只從癌症發病患者的血液樣本做取樣，為了解決這個問題，研究團隊從中國台州市取得2007年至2014年所採取、20-90歲共12萬3千人的血液樣本來著手。在抽血時是健康的人，有575人在4年內被診斷出有胃癌、食道癌、大腸癌、肺癌及肝癌，研究團隊這次就以「採檢時是健康，之後卻發現癌細胞的人」的血液樣本，來開發新的檢驗手法。研究團隊開發、名為「PanSeer」的篩查，能將血液樣本中的基因分離出來，並發現DNA甲基化的情形，而過去的研究，也證實若是DNA有異常的甲基化，胰臟等器官可能有出現癌細胞的情形。研究團隊抽取癌症發病後、200人的血液樣本，和健康的200人用PanSeer進行分析，發現有90%的準確度，能夠檢測出「未來癌症會發作」的人，此外，若檢驗後發現仍是健康的人，未來癌症會發作的機率大約只有5%的誤差。張教授表示，目前發現的時間點，最長能在癌友發病前4年即可知悉。未來團隊也將朝降低誤差率的方向做優化，也希望除了胃癌及大腸癌之外，其他的癌症也能發現變異的基因，達到早期發現、早期治療的目標。資料來源：https://www.nature.com/articles/s41467-020-17316-z
幼時環境不只影響生活 連基因運作都被改變
一直以來的研究都證實，幼年的環境對於人生有極大的影響，若是在貧困的地方出生的小孩，長大之後的健康狀態就比富裕環境長大的小孩差很多。根據倫敦國王學院及杜克大學的研究團隊最新的發現顯示，說不定連基因都會隨著環境而有所變化。基因並非只是存在於身體的細胞內，還能夠作為調節因子而工作，像近年來研究癌症基因的學者，就發現DNA甲基化（DNA methylation）和罹患癌症有關，而所謂的甲基化，就是在不改變DNA序列的前提下，改變遺傳的表現。研究團隊以1994年至1995年在英格蘭及威爾斯出生的1619位孩童做為研究對象，並在他們18歲時抽血檢查DNA甲基化的情形，其中一半為女性，而且在各種不同社會經濟條件下所養大。為了將出生、長大的環境加以分類，研究團隊向當地政府、警察局調閱資訊，也請各地區居民填寫問卷，不論是社會、經濟還是治安、空污情形及居民的健康狀態，全部都被考慮進去。所抽取的血液中，並沒有發現有心血管疾病或第二型糖尿病的情況，但在貧困社區所養大的孩子，較多有慢性發炎、肺癌的基因被發現，顯示抽煙、大氣污染都會造成DNA甲基化。這樣的後天變化，也讓貧困地區長大的孩子，較容易得到肺癌。研究團隊認為，出生環境對健康所造成的影響，在18歲就已能看出來，但之後若環境改善，DNA甲基化是否會再改變，則還需要時日觀察。
澳洲研究 人類原來的壽命應是38歲！
DNA鑑定能夠估算出動物的壽命，根據澳洲科學分子生物學者班哲明（Benjamin Main）在科學報告（Scientific Reports）刊出的研究，人類原本的壽命應該只有38歲。自然衰老的動物，到底能夠活多久？這個問題一直是生物學家研究的重點，而DNA正是生命的設計圖，什麼基因造成老化、壽命減少，都有一定的原因，而且脊椎動物的生命長度「差很多」，有只能活8個星期的侏儒蝦魚，也有能活400年以上的鯊魚，但是對於不知道活多久的生物，就只能用DNA解析的方式做出鑑定，又被稱為「DNA甲基化（ methylation）」。但甲基化又會受到基因序列活性是否足夠的影響，但研究團隊針對靈長類及部分哺乳類的特定基因，卻能做出完整的檢測。目前公開的252種脊椎生物中，弓頭鯨的壽命為268歲，比目前已知最長壽命高出57年，還有非洲象的平均壽命是65歲、滅絕的真猛瑪象則是60歲，而在2012年減絕的平塔島象龜則是120歲。但在檢測資料中顯示，我們的親戚「尼安德塔人」及「丹尼索瓦人」，則都只有37.8年的壽命，顯示科技的進步真的非常重要，才能讓人類的壽命增長到現在的境界，而未來肯定還會持續向上提升。