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了解卵巢癌基因檢測重要性！ 醫建議應檢測「這2項目」助治療方案制定
【健康醫療網／記者吳儀文報導】基因檢測在癌症治療策略中扮演著至關重要的角色，卵巢癌亦不例外。北醫附醫婦產部教授邱德生醫師指出，目前臨床上建議卵巢癌患者進行 BRCA 1/2 基因檢測以及 HRD（同源重組修復缺失）基因檢測，以協助制定個人化治療策略。這些檢測有助於選擇適合的標靶藥物（例如 PARP 抑制劑和血管新生抑制劑），作為術後維持性療法，從而降低復發風險並延長患者存活期。卵巢癌術後維持治療：兩項基因檢測助力標靶藥物選擇卵巢癌以手術治療為主，但若病情較重而無法立即手術，可先進行術前輔助化療，然後再進行手術，術後通常搭配化學治療。然而，邱德生教授指出，多數卵巢癌患者在確診時已進展至第三或第四期，即便經過手術與化療，仍有 70% 的患者於術後兩年內復發。幸運的是，現有治療策略中包含 PARP 抑制劑和血管新生抑制劑，這些標靶藥物能夠有效減少復發風險。邱德生教授強調，基因檢測在卵巢癌治療中的重要性，正是因為透過基因檢測可以確認癌細胞的分子特徵，從而針對其弱點精準對症下藥。基因檢測重點：BRCA 與 HRD 的功能與應用針對基因檢測的具體應用，臨床建議所有卵巢癌患者進行 BRCA 基因檢測與 HRD 基因檢測。邱德生教授進一步說明：BRCA 基因檢測 聚焦於檢查 BRCA 1 與 BRCA 2 基因 是否發生突變，這兩個基因負責修復 DNA 並維持細胞穩定性。若基因突變，可能導致 DNA 修復能力下降，進而增加癌症風險。HRD 基因檢測則評估參與 DNA 修復功能的多種基因 是否異常，從而提供更全面的基因資訊。標靶藥物選擇：PARP 抑制劑與血管新生抑制劑的應用策略目前，健保提供部分 BRCA 基因檢測的給付，並根據測試範圍劃分為小套組（檢測 100 個基因以下）和大套組（檢測 100 個以上基因）。此外，台灣癌症基金會也提供善款補助，幫助卵巢癌患者進行 BRCA 或 HRD 基因檢測。BRCA 基因突變患者：健保已納入 PARP 抑制劑作為維持性治療的給付範圍。根據臨床試驗結果與實務經驗，PARP 抑制劑可顯著降低復發風險。此外，這是一種口服標靶藥物，患者可在家服用，無需住院，從而兼顧治療效果與生活品質。HRD 陽性患者：可考慮使用 PARP 抑制劑合併血管新生抑制劑進行雙標靶治療，以進一步提升療效。基因檢測結果為陰性患者：雖然目前健保未給付，但仍可選擇單獨使用上述標靶藥物作為治療選項。邱德生教授提醒，PARP抑制劑容易出現疲倦、貧血，及血小板低下等副作用，不同PARP抑制劑副作用程度不同，而血管新生抑制劑常見副作用為高血壓及腹瀉等，每個人的身體狀況對藥品的反應及副作用不同，治療期間患者需配合醫療團隊，定期監測療效及注意副作用。若疑似有副作用發生，應立即聯繫醫療團隊以調整治療計畫。政策與基因檢測品質把關：未來展望基因檢測和標靶藥物的應用已成為卵巢癌治療的重要組成部分。政府通過健保部分給付以及修訂《特管法》，對基因檢測實驗室進行規範，以確保檢測的準確性與安全性。然而，邱德生教授指出，政策雖然立意良善，但相關配套措施尚未完全落實，導致部分檢測機構在等待審查時無法順利執行檢測。邱德生教授建議，政府若能加速 LDTs（實驗室開發檢測）的審查進程，將能更有效推動基因檢測的普及，進一步提升卵巢癌治療的效率。隨著科技進步與治療方式的多樣化，邱德生教授鼓勵所有癌症病友保持希望，與醫療團隊共同討論，選擇最適合的治療策略，攜手對抗癌症。
東生華再創台灣首例 體液NGS基因檢測通過LDTs核准
東生華 (TW-8432) 在次世代基因檢測（NGS）領域再次創下里程碑。今年8月台灣首篇液態切片（胸水）研究成果成功發表於國際期刊，在10月也成功獲得台灣衛福部核准，成為首例通過「實驗室開發檢測與服務」（Laboratory Developed Tests and Services, LDTs）的液態切片（體液）NGS 基因檢測。隨著台灣於今年2月落實LDTs認證，東生華於本月正式通過該項認證。衛福部於10月8日發函核准確認通過三項檢測項目，包括「癌克準-100 組織切片」、「癌液準-100 液態切片（體液）」及「癌液準-100 液態切片（血液）」。其中，癌液準-100液態切片（體液）是專門獨立針對癌症患者胸水、腹水及腦脊髓液進行NGS基因檢測產品，為台灣首例通過LDTs審查許可。癌液準-100 液態切片（體液）突破了傳統細胞塊檢測的局限。相較於傳統方法只能檢測到約51%的癌症驅動基因突變，東生華的液態切片技術識別出超過92%的突變，涵蓋常見的 EGFR、ALK、ROS1 等基因，以及罕見的非熱點區域突變，如 EGFR、KRAS、MET exon14跳躍突變、NRAS、BRAF和ERBB2擴增等。癌液準-100 液態切片（體液）在靈敏度和檢測範圍上顯著優於傳統檢測。此外，液態切片相對於組織活檢具備更低的侵入性，且能在平均7天內提供報告，大幅縮短了檢測時間，提供了快速且精準的臨床決策依據。目前，該技術已在台灣多家醫學中心完成臨床驗證，累計檢測超過1000例。東生華的液態切片產品不僅為癌症基因檢測帶來了新突破，也在精準醫療領域邁出了重要的一步，讓台灣在國際上更具競爭力。
每人每癌終生給付一次 次世代基因定序（NGS）5月納健保
次世代基因定序（NGS）價格高昂，不少癌友無法自行負擔，難以找到合適標靶藥。健保署19日帶來好消息，確定5月1日起將NGS納入給付，涵蓋的癌症包括非小細胞肺癌、三陰性乳癌、胰臟癌、血癌等，預估每年約2萬多名癌症病人受惠，經費則需約3億元。此次的給付，象徵著接軌癌症精準醫療趨勢。健保提供3種定額給付方式，分別為BRCA基因檢測支付1萬點、小套組(≦100個基因)支付2萬點、大套組(＞100個基因)支付3萬點。NGS涵蓋的實體腫瘤包含：非小細胞肺癌、三陰性乳癌、卵巢癌／輸卵管癌／原發性腹膜癌、攝護腺癌、胰臟癌、NTRK基因融合實體腫瘤、肝內膽管癌、甲狀腺癌、甲狀腺髓質癌等9癌；至於大腸直腸癌、泌尿道上皮癌、黑色素瘤、腸胃道間質瘤及胃癌，將採單基因檢測，近期醫學會已提出申請。針對血癌患者，基因檢測有助於規劃是否適合骨髓移植等治療計畫，本次NGS新增小套組(≦100個基因)及大套組(＞100個基因)給付。5大類血液腫瘤包含：急性骨髓性白血病(AML)、高風險之骨髓分化不良症狀群(MDS)、急性淋巴芽細胞白血病(B-ALL及T-ALL)等3癌；另B細胞淋巴癌(BCL)及T或NK細胞血癌與淋巴癌(NKTL)則規劃採單基因檢測，相關醫學會已提出申請。考量各癌別檢測時機不同，健保公告的支付規範依癌別訂有適應症及必要檢測基因，每人每癌別終生給付一次。另為確保檢測品質，限「區域級以上醫院」或「癌症診療品質認證醫院」申報，且必須為衛福部核定的實驗室開發檢測(LDTs)施行計畫表列醫療機構。醫院須自行設立或跨院聯合組成分子腫瘤委員會(MTB)，以促進臨床跨領域合作，為不同適應症之癌友提供精準、個人化的治療策略。健保署表示，為確保檢測品質、評估健保治療藥物的反應及療效，醫事服務機構須上傳檢測結果，未來若有新的標靶藥物納入健保給付時，得以資料庫比對查詢適用條件、即時用藥，病人免重複受檢。另健保署研議委託國家級人體生物資料庫平台，促進後續臨床試驗及新藥的媒合，為民眾提供及早治療機會。
立委指台灣基因檢測有7大隱憂 呼籲政府設專責機關統籌
立委林岱樺今（31）日召開記者會，指出本土基因檢測鏈有7大安全隱憂，她呼籲台灣政府對於生物檢體外送或生物資訊相關的法案，應該要有專責機關統籌，儘速完成修法，並研擬基因定序出口管制，透過法規及政策的調整，讓基因定序技術能安全用於臨床上，實現促進精準醫療目標。林岱樺指出，台灣目前面臨7大隱憂，包括大陸製基因定序機台充斥台灣；台灣基因檢驗透過第3國洗產地到對岸；衛福部竟核准大陸檢測設備通過LDTs；台灣人基因資訊外洩到對岸；大陸掠奪台灣生技商機；大陸資金購併國家扶植基因公司；台灣資源助長對岸生技。她呼籲。相關單位必須正視儘速立法管制，比照美國禁用華大基因公司的產品。林岱樺表示，台灣近年大力推行精準醫療產業，倡導對個人基因體學的精準檢測與診斷，提高對治療藥物的精準選項，進而提升治療有效性，讓醫療資源效益發揮極大化。但她認為，人類基因或DNA不僅是科學研究的基礎資源，在生物醫藥產業中更有極其重要價值，因此保護人類基因遺傳密碼關乎個人資訊安全、產業利益與國家安全。林岱樺指出，華大基因公司疑有不當收集全球女姓基因數據的疑慮，即遭德國、加拿大、澳洲、愛沙尼亞和斯洛維尼亞等多國的監管機構進行嚴格審查，並禁用華大基因相關產品，然而台灣科研市場多年來卻毫無警覺。中研院細胞與個體生物學研究所教授吳金洌表示，中國附醫、長庚大學和台中榮總等，都有設置華大基因的機台進行相關研究，以此來收集台灣人的病原微生物資料。此外，他也指出，衛福部甚至讓華大基因次世代定序機台取得LDTs認證，提供台灣民眾相關基因檢測服務。中研院植物暨微生物學研究所院士周昌弘認為，除了直接採用大陸製檢測機台可能潛藏台灣人基因外流風險外，繞道「第三地」轉口到大陸的洗產地手法也時有耳聞。他解釋，部分陸資色彩的基因檢測企業透過在第3方國家設置實驗室，並與台灣經銷商合作，向醫療院所或研究單位收取台灣人檢體，外送至第3方國家進行基因檢測分析，做完後的數據再直接傳回對岸。周昌弘表示，無論採取那一種管道將台灣人的基因檢體外流，都將嚴重打擊台灣本土基因檢測業者的生存空間，不僅是瓜分產業商機，更可能造成本土業者的經營危機。林岱樺強調，「國家安全法」修正草案去年5月三讀通過，防止國家核心關鍵技術的營業秘密外洩他國，今年2月國家資通安全研究院也正式成立，代表政府強化資訊安全的決心，但在現有架構下，仍欠缺單一專責機關評估是否涉及國家重大利益。此外，她說，包括「個人資料保護法」、「人體生物資料庫（Biobank）管理條例」等的評估制度也需要更加完善。