X染色體脆折...
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生下殘疾兒被老公嫌 狠婦丟啞巴子進鱷魚河…找到成殘屍
孩子何辜？印度卡納塔卡邦（Karnataka）發生駭人悲劇，一名26歲女子與丈夫激烈口角後，竟將有言語障礙（speech-disabled）的6歲大兒子丟進滿是鱷魚的河中，造成孩子慘死鱷口。據《印度時報》（TheTimes of India）報導，來自丹德利（Dandeli）的薩維崔（Savitri）嫁給同邦、但距離家鄉100多公里外北卡納達縣（Uttara Kannada）的丈夫庫馬爾（Ravi Kumar）後，生下2名6歲、2歲兒子，但夫妻倆關係自大兒子出生就產生裂痕。27歲庫馬爾不滿妻子執意生下有殘疾的兒子，還多次要對方「扔掉孩子」，兩人日前再度為了大兒子發生嚴重爭執，據傳心碎的薩維崔爭吵後便將大兒子扔進有大量鱷魚的卡利河（Kali river）。警方接獲鄰居報案後，雖請來潛水員並獲得當地人協助搜索，但案發當天一無所獲，直到隔天上午才找到渾身有嚴重咬傷、咬痕，還少了1條手臂的大兒子遺體。警方雖判定孩子被鱷魚咬死，不過還是將遺體送給法醫鑑定，之後再依印度《刑法》中的教唆罪嫌、謀殺罪嫌逮捕庫馬爾及薩維崔。此外，言語障礙及語言障礙（Language disorder）無法透過一般產檢發現，家長多半隨著孩子長大才發現子女異常，但若是家族遺傳引發的X染色體脆折症，則可透過染色體及基因檢測查出。《CTWANT》提醒您：若自身或旁人遭受身體精神虐待、性騷擾、性侵害，請打110報案再打113找社工。
突被告知是「脆折症帶因者」 洪詩挺孕肚淚崩：一種智能障礙遺傳疾病
女星洪詩日前宣布懷孕，預產期在明年春天，消息一出不少好友紛紛送上祝福。不過她近日在影片中透露，寶寶性別出爐前，被醫師告知是X脆折症準突變型，讓她忍不住情緒淚崩。洪詩表示，被醫師告知是子癲前症高風險，以及是X脆折症準突變型，也就是帶因者，所以做羊膜穿刺時，必須多抽羊水做脆折症的確認。她坦言，自己最意外和害怕的是「X脆折症帶因者」，因為家族中並沒有人有這樣的疾病發生。洪詩指出，X染色體脆折症是一種智能障礙的遺傳疾病，Ｘ染色體脆折症雖然是罕見疾病，但它是僅次於唐氏症第二常見的，檢查就是簡單的抽血就能知道媽媽的身體狀態，而且一生只需驗一次，狀態一共分4種類型。正常型，FMR1基因表現正常，下一代罹患風險小；中間型，介於正常型及準突變型之間，無臨床症狀，下一代罹患風險小，但再下一代的患病風險會增加；準突變型，無或僅具輕微症狀，下一代具有罹患風險；全突變型，具明顯症狀，下一代具有罹患之高風險。洪詩提到，像她現在的狀況，如果懷的是兒子，有1/2的機率會是脆折症患者，如果是女兒，則有1/2的機率為脆折症帶因者。她以自身例子為例，「如果你想懷孕，除了基礎的孕前檢查，也請務必檢查X染色體脆折症基因檢查、脊髓性肌肉萎縮症篩檢。」
母親節最棒的禮物！ 聽損媽靠基因檢測揭遺傳真相
本周日就是母親節，在大家苦惱母親節該送什麼禮物的時刻，一位新手媽媽迎來她最幸福的母親節。一直以來，身為客服人員的A小姐都有聽力不佳的困擾，看了許多間耳鼻喉科仍找不到原因。直到懷孕時，博愛蕙馨醫院婦產科曾翌捷醫師提醒她，可以做包含聽損的帶因篩檢，報告出來她才赫然發現，自己竟然是遺傳性聽損的患者和基因帶因者！根據國健署統計，台灣每1000個新生兒就有1個人雙耳聽障，其中2/3就是基因遺傳造成的，新生兒聽力篩檢每年更是發現超過700個聽損寶寶。由父母遺傳給孩子的突變基因引起的聽力損傷，研究發現至少數千種可能導致聽損的突變基因，有遺傳性聽損的新生兒，通常在出生時就出現聽力障礙，不但會阻礙語言學習，更會大大影響日後的生活。幸運的是，她的先生經過檢測，報告顯示沒有遺傳性聽損的隱性帶因，寶寶的遺傳患病機率因此大幅下降，夫妻倆才放心繼續懷孕生產。在孩子健康出生後，李小姐激動又開心地感謝曾醫師，不僅幫助她找到多年來聽力不好的原因，更重要的是，沒有讓遺傳疾病的遺憾，在寶寶的生命裡重演。曾翌捷醫師感嘆地說：「身為一位執業多年的婦產科醫師，看過許多夫妻明明沒有家族史，孩子出生後卻罹患了遺傳疾病，讓新手父母每每都措手不及。」因為遺傳疾病是無法透過國內現行的常規產檢(包含唐氏症篩檢、NIPT、羊膜穿刺的羊水核型分析、羊水晶片)來偵測，所以沒有家族史，就無法在產前針對某疾病做特定檢測。根據研究顯示，平均每個人身上帶有至少2個遺傳性疾病基因，這些遺傳性疾病，全球發生率約為1%，每當新生兒患病時，父母必然驚慌心痛。創源生技執行長蔡政憲進一步表示，遺傳疾病中，還包括X染色體脆折症(FXS)、脊髓性肌肉萎縮症(SMA)、藥害性聽損、等多種疾病，創源累積的160萬基因大數據顯示，在遺傳疾病帶因篩檢-孕知因的統計中發現，各種疾病的綜合帶因率高達50%，如果夫妻同時為同一疾病帶因者，孩子就有可能有1/4的機率患病，創源根據國際醫學會建議，提供基因致病機制明確、帶因率高、兒童時期發病且有後續治療或照護配套的檢測項目，幫助計劃懷孕的夫妻，或是已經懷孕的婦女及早篩檢，只要簡單抽1次血就可檢測。美國婦產科醫學會也建議，為了確認寶寶的患病風險，讓媽媽能安心待產，迎接健康新生兒，不分種族背景應該都要進行帶因篩檢。曾翌捷醫師再度強調，現今基因檢測的進步，已經讓這些不易被發現的隱性疾病，透過帶因篩檢被發現，輔助婦產醫師在有限的問診時間內，快速掌握病患的家族史、疾病帶因狀況，規劃適當的臨床照護，更能降低遺傳疾病的風險與負擔。
24歲女竟停經「一顆卵也沒有」 醫揪原因提醒「危險4症狀」
24歲的小雯（化名）因經期紊亂來求診，經檢查發現有卵巢早衰的現象，進一步分析更發現小雯是遺傳性疾病X染色體脆折症患者，發病導致卵巢功能衰敗太快而停經，最終不幸連補救的凍卵措施也無法進行，讓年輕的小雯有如晴天霹靂。華育生殖醫學中心副院長王呈瑋表示，「在臨床上，因遺傳疾病導致的不孕案例並不罕見」，小雯罹患的X染色體脆折症是最常見的遺傳性智能障礙疾病，此症狀男性發病機率為1/3,600，女性的發病機率為1/6,000，除了有高達5成的風險會生下患病的下一代之外，女性帶因者亦有卵巢早衰、運動失調等風險，其中卵巢早衰便容易造成不孕的困擾。 王呈瑋建議女性在25至35歲之間自主抽血檢測AMH指數（抗穆勒氏管荷爾蒙），該指數能顯示卵巢卵泡的庫存量也是預測生育能力的重要指標。一般來說，數值落在2-5之間為正常值，但若在40歲前指數低於1，則為卵巢早衰。王呈瑋補充說明卵巢早衰可能出現熱潮紅、皮膚乾、陰道乾澀、月經不規則等4症狀，所以自我觀察不可少並且要認真看待生理上的變化。除了遺傳之外，更多不孕成因來自於生活習慣，以女性舉例，嗜菸酒以及日夜顛倒的作息容易導致月經失調，或是BMI（身體質量指數）落在18以下，可能出現過瘦導致身體能量不足，而引發的短暫性停經。以男性來說，除了上述生活習慣要注意，王呈瑋更特別提醒長期騎腳踏車的男性，容易因下體摩擦，精子長期處在高溫環境下，降低了精子活動力、型態等各項表現。
37歲男瞞基因缺陷狂捐精 多名女同志受害誕15智力低下兒
許多女同志為了實現當父母的夢想，會選擇到精子銀行選擇優秀的基因孕育下一代，但國外卻有一名37歲男子詹姆士（James MacDougall）刻意隱瞞自己的基因缺陷，讓女同志接受自己的精子並生下了15個孩子。事情曝光後，當局已公布詹姆士的姓名與長相避免有人再度受害。根據《Dailymail》報導，詹姆士認為自己相貌優異，想將自己的基因傳承下去，但因其患有無法治癒的遺傳疾病，先天性基因缺陷「X染色體脆折症」（Fragile X Syndrome），將導致幼兒智商低下與發育遲緩，因此被精子銀行拒絕捐贈。豈料，詹姆士不但未因此放棄，反而轉把念頭動到女同志族群，在社群刊登廣告，表示願意替女同志捐贈精子，同時也註明願意簽屬協議，放棄對孩子的所有權利，但他卻並未將自己基因缺陷一事如實告知，讓女同志族群生下了15名基因有問題的幼兒。據報導，案件曝光原因在於詹姆士事後反悔，他向當地法院申請，希望能對其中4名小孩行使親子權，想與自己的孩子們度過溫馨的親子時光。一名受害女同志表示，兩人初次見面時，詹姆士拿了3頁之多的法律文件讓自己簽名，內中寫滿了艱深的法律術語，讓他難以立即讀懂，而文中雖有「X染色體脆折症」的訊息，但對方並未加以解釋，自己便也不疑有他的簽下名字。沒想到，孩子出生至今已3歲卻仍不會說話，明顯出現智力低與發育遲緩症狀。法官審理後發現，詹姆士本身便有學習困難與自閉症的症狀，不僅如此，還缺乏同理心，若事情無法按預期發展便容易陷入焦躁情緒，還會因此騷擾他人，造成別人困擾。為此，法官判其敗訴，並公布詹姆士的名字與長相，避免再有不知情的受害者出現。
新北首創「婦女藥物濫用醫療支持方案」可補助4萬餘元
【記者／黃福其】新北市政府22日表示，為避免藥癮孕婦造成胎兒神經系統損傷及心智發展遲緩，全國首創推出「藥物濫用婦女醫療支持服務方案」，從產前、孕期到產後新生兒照護，市府都提供協助，每位婦女最高補助4萬餘元，盼降低產下「毒寶寶」的風險。衛生局長陳潤秋舉例說，有藥癮的「小惠」因先前施用海洛英與安非他命，懷第一胎時嬰兒不幸夭折，生下第二胎後曾多次懷孕，都不幸流產，後來接受衛生局「藥物濫用婦女醫療支持服務」，今年初終於產下第三胎，目前健康狀況良好。她說，藥物濫用婦女醫療支持服務包括懷孕前的避孕方式指導，例如安裝避孕器及結紮手術；懷孕中期包括唐氏症、頸部透明帶超音波、高層次超音波、X染色體脆折症、脊椎性肌肉萎縮症等產檢補助，以及產後母嬰醫療照護與傳染病防治等，每位婦女最高補助4萬餘元。衛生局統計，至今年6月底止，全市追蹤關懷的藥物濫用婦女共648人，去年9月起推動「藥物濫用婦女醫療支持方案」至今，各管道共轉介20名個案，但僅9位接受服務方案，其餘都不願意。但臨床上濫用藥物的孕婦可能造成胎死腹中、早產，或胎兒先天性異常、畸形、生長遲緩、學習障礙及新生兒戒斷症候群等，藥物濫用婦女只要願意接受治療，永遠都不嫌晚。看更多↓↓反送中持續抗議 14K參一腳痛毆民眾俄轟炸機闖南韓領空 南韓戰機開火示警
【跟著志玲拚生子2】染色體基因易突變健康寶寶好難求
4所有的高齡產婦都與志玲姊姊一樣，必須面對卵子老化、染色體突變等問題，前方盡是漫漫的坎坷艱辛求子路。現年45歲的雅惠（化名），40歲結婚前便知道自己必須把握時間趕緊懷孕生子，婚後她選擇試管療程增加受孕機率，但歷經9次都失敗。以試管單次花費約15萬～20萬元計算，雅惠砸了快200萬元，卻換得一場空。不死心的雅惠決定換醫師再戰一次，這回，第一次療程便取出10多顆卵，以她的年紀來說成果相當不俗；由於之前每次療程都失敗，醫師建議雅惠進行胚胎染色體檢查，結果很幸運地有一顆胚胎正常。雅惠想多生幾個孩子、同時增加懷孕成功率，便努力不懈地繼續取卵，前後共進行15次療程，取出100顆卵，她本來以為至少能再多增加幾顆正常的胚胎，沒想到竟再也沒出現過，她只能寄託在第一次療程中唯一的一顆正常胚胎。幸好皇天不負苦心人，目前雅惠已懷孕12周。38歲的蔡小姐，則是藉由人工生殖服用排卵藥物，先後懷孕2次，第一次胚胎不良自然淘汰，第二次好不容易懷孕，5個月後卻發現染色體異常，只能忍痛引產，最後她採取試管療程、再進行相關篩檢，目前終於成功懷孕3個月。「如果想要確保胎兒健康，可以在準備懷孕時就先進行孕知因篩檢，透過抽血檢驗男女雙方是否為隱性疾病帶因者。」遺傳諮詢師Ayna說，隱性疾病帶因者外觀及智力皆與正常人相同，只是體內帶有疾病因子，而孕知因篩檢最多可檢查300多種隱性疾病。萬一夫妻都是同樣隱性疾病的帶因者，就可能生出隱性疾病的孩子，例如地中海貧血、X染色體脆折症（遺傳性智能障礙疾病）等。張甫行說，此時就必須選擇試管療程，才能進行胚胎著床前的基因檢測（Preimplantation Genetic Diagnosis，簡稱PGD）挑選出正常胚胎。另一個高齡產婦常見的問題就是「染色體異常」，若採取試管療程也能事先預防，可在胚胎植入前進行胚胎著床前染色體篩檢（Pre-implantation Genetic Screening，簡稱PGS），檢查染色體數量與是否異常，再把篩選過的正常胚胎植入。順利懷孕後，建議可在10～12周抽血再次檢查染色體，尤其是針對唐氏症。當然，抽血檢查染色體的準確率仍比不上羊水檢查，所以如果沒有子宮肌瘤或其他狀況，也可以進行更精確的羊膜穿刺與羊水晶片。最後，懷孕20周時再進行高層次超音波，確認胎兒器官及四肢發展是否正常。這一連串的檢查、篩檢過程，隨著檢查精細度不一、價位也高低不等，但重點是並不保證一定成功，只能說憑藉著醫療技術的進步，盡量提高生下健康寶寶的機率，而醫師終究不是神，女性朋友們還是盡量趕在35歲前懷孕生子，靠自己最實在。（張雅淳）百萬拚子流程：1.凍卵：選出品質好的卵子冷凍，每次約10萬元（以10~15顆計算），每存1年需付約1萬元2.試管療程：若進行凍卵或不孕症治療，可採取試管療程，單次約15萬～20萬元3.孕知因：懷孕或凍卵前的隱性疾病篩檢，依照疾病篩檢數目不同約1.8萬元～2.8萬元。4.PGS：進行胚胎的染色體數量與大片段缺失檢查，以3顆胚胎來說約5萬元5.PGD：若孕知因檢查有異，或想終結隱性疾病如僵直性脊椎炎遺傳下一代，可透過單一基因檢驗選出正常胚胎，花費約12萬元。6.羊水檢查：羊膜穿刺可進行仔細的染色體檢查，避免唐氏症，要價8,000～1萬元，高齡產婦享有政府補助5,000元。羊水晶片則為更全面的基因檢查，要價2.8萬元～6.9萬元。7.高層次超音波：以影像檢查來最後確認胎兒器官、四肢發展是否正常，要價約2萬～3萬元。更多精采內容，詳見最新出刊271期《周刊王》和2157期《時報周刊》。《周刊王》與《時報周刊》聯姻，一套雙雜誌「旺透價39元」，2019/06/19全省4大超商、全聯及美廉社強勢上架。雜誌內附超商折價券，幫您激省378元，粉絲切勿錯過。想追蹤周刊王最勁爆消息，請進最新臉書：https://www.facebook.com/119wantweekly想掌握最Fashion、最IN的娛樂流行資訊，請點讚時報周刊粉絲團：https://www.facebook.com/want.ctw/