32歲女罹罕病「30年不能坐」 憂雙腿撐不住：怕膝蓋斷掉
波蘭一名32歲女子喬安娜（Joanna Klich）因罹患罕見遺傳疾病「脊髓性肌肉萎縮症」（SMA），長年來受此疾病所苦，只能站著或躺著，現因病況惡化，生活無法自理，需靠家人幫忙。為治療此種疾病，喬安娜目前已在網路上替自己發起募資活動，計畫將所得金額用於物理治療，以規避手術的風險。根據《Mirror》報導，喬安娜因罹患罕見遺傳疾病「脊髓性肌肉萎縮症」使得下半身肌肉麻痺、萎縮無力，臀部與關節融合在一起，無法做彎曲的動作。喬安娜表示，自己有記憶以來，每天不是站著就是躺著，直到現在病情仍在惡化中，她擔心自己的雙腿隨時都會因疾病而撐不下，再也無法站立，但因手術有不小的風險，因此希望透過募資進行物理治療。喬安娜表示，在童年時期她勉強還能坐下，但一切皆是聽媽媽講述，自己其實已經毫無任何印象。她回憶過往生活說道，自己在21歲以前仍能過著相對正常的生活；直到2011年和男友一起搬至英國後，症狀變得更加嚴重，不得不使用直立式輪椅，「我永遠不能坐下，我能做的就是站著。」喬安娜訴說自己的情況道，「我每天都很痛苦，沒有東西能夠支撐我的體重，而我的膝蓋非常脆弱。我覺得我的左膝很快就會斷掉，然後我甚至就站不起來了。」喬安娜說，搬到英國後自己原本從事美甲師職業，但因為每天病情惡化，每天只能盡量躺著，最後被迫辭去工作。不僅如此，她可能因此病導致這輩子無法生育。報導指出，期使情況相當不樂觀，但喬安娜依舊未放棄希望，她透過遠距教學攻讀波蘭一所大學的心理學課程，希望未來能替殘疾人士創立基金會，幫助更多像她一樣的人士。目前喬安娜透過募資活動已籌集了6,000 英鎊（約台幣21萬元），她將利用這筆募款進行物理治療、強化肌肉，以減輕下半身肌肉的負擔，藉此改善病情症狀與影響。
05月13日, 2022
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新郎健檢「自己竟是女兒身」…他落寞取消婚宴 醫院急寄新報告：弄錯啦！
不少人會在結婚前進行身體檢查，確保自己不會在婚後成為另一半的累贅。但中國大陸杭州一名男子卻被誤診為染色體異常，被告知自己其實是女性，且院方還強調「報告錯誤率很低」，令男子心生與妻子分開的念頭，怎知醫院之後竟稱「搞錯了」，男子是正常男性無誤，讓想提出分手的他不知該如何面對妻子？綜合陸媒報導，該名沈姓男子最近和妻子到杭州市臨平區婦幼保健醫院進行身體檢查，怎知報告出來後「自己居然是女人」，醫師告訴他因擁有46XX染色體，從生理學角度上來看，沈男其實是女性，儘管之後的精子檢驗報告一切正常，讓沈男鬆了口氣，但醫師卻指出「只要染色體是46XX，不管精子檢驗是否為正常，都很難懷孕」，並強調這份報告存在錯誤的機率相當低。誤以為自己是女人的沈男，想過要和老婆分手。（圖／翻攝自微博）沈男表示，自己才剛結婚，連婚宴都還沒辦卻要面對如此打擊，經過幾日思考後，他也產生「不能耽誤了妻子，與她分開吧」的念頭，怎知，院方在幾天後寄來新的報告，表示他的染色體為46XY是正常的男性，讓沈男相當傻眼。沈男表示，醫師曾說過報告錯誤率極低，且報告上也有3個人的簽名，質疑院方有嚴重疏失。強調就算只是寫錯了1個字母，但對當事人來說還是承受了很大的心理壓力。對此，杭州市臨平區婦幼保健醫院醫務科朗科長表示，院方已向沈男道歉並承認疏失，但強調「這個檢測結果是第三方做的，已督促他們以後做事情要嚴謹」。不過，沈男也說，因為錯誤的報告讓他情緒低落了整整一個禮拜，現在他也不知道該如何面對妻子？據了解，男性如出現女乳症、鬍子少、陰毛呈倒三角形和性器官短小，就有可能是罹患罕見遺傳疾病「46XX男性症候群」。
04月16日, 2022
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心跳超過「這數字」恐折壽13年！ 醫師曝男性容易罹患「特殊心疾」睡夢中猝死
心跳快慢是否會影響人類壽命雖然還未有具體結論，但國外研究發現，哺乳類動物一輩子的「心跳總次數相同」，代表心跳越慢、壽命越長；臺灣醫學會的年會演講也曾指出，若減慢某些罹病族群的心跳率，還可減少其死亡率。高醫心臟內科主治醫師蔡維中也表示，每分鐘心跳若大於「這數字」就屬於快。據《健康2.0》報導，蔡維中指出，不論是心跳過慢或過快，都有其風險，如果心跳每分鐘大於100下就是快；小於每分鐘60下就是慢，兩者都有可能是心律不整，而亞洲男性又相對容易出現「布魯格達氏症候群」（Brugada Syndrome）的遺傳疾病，其好發於20至40歲的男性，過去有不少案例因此疾病而在睡眠中猝死。中醫師鄒瑋倫也以其角度指出，「一根梳子等於5個醫生」，表示頭部有很多經絡和任督二脈的匯聚處，因此可以用按摩梳子，從頭部前面開始按壓，接著往下梳，來應對「心跳快」；用比較尖銳的梳子，從後面靠近頸部的大椎穴，由下往上梳，來處理「心跳慢」。武術教練李筱娟也補充，可以用在腋下正中間夾網球，並用手臂加壓夾緊按摩「極泉穴」方式來保養心臟。國外研究指出，如果每分鐘心跳超過70下，就有折壽風險，若每分鐘超過100下，恐縮短13年壽命；而每分鐘90至99下減少8年、70到90下，平均減壽3年6個月。輔大心臟內科主治醫師駱惠銘也曾在臺灣醫學會的演講中提到，雖然目前尚未找出心率影響壽命的機制，但包含人類在內的哺乳類動物，都有心跳越快壽命越短情形，例如加拉巴哥龜每分鐘心跳6次，平均壽命達177年；每分鐘心跳560次的老鼠，平均只活2年。
04月05日, 2022
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天使臉龐女娃擁199萬粉絲 得罕病「最終將成植物人」全球少於10例
頂著飄逸的長髮、睜著空靈的大眼睛，中國大陸女孩藍妮妮在抖音上擁有199萬粉絲，許多人看到上帝給她的美麗外表都會忍不住稱讚，但事實上，她卻罹患極其罕見的神經退化疾病，至今6歲了仍無法開口說話、不會與人對視，生活無法自理，未來還將伴隨智力退化，令她最後可能成為植物人。根據「搜狐新聞」報導，藍妮妮的父母從小青梅竹馬一同長大，畢業後也順理成章成為愛侶，2015年在安徽老家成婚，隔年誕下可愛的女兒藍妮妮；小嬰兒一出生就長得好看，就連護士也忍不住誇獎，只是藍妮妮從來不哭鬧，就連5個月大打疫苗時，也一聲不哼，一開始父母相當高興，稱讚她獨立自主，沒想到這只是她罕病的徵兆。藍妮妮6個月大時，父母發現她與同齡的小孩相比發展實在太過遲緩，別的小嬰兒6個月時已經能用手搖玩具、分辨親人，藍妮妮卻連頭都豎不直，別人叫她也毫無反應。在親戚建議下，藍妮妮父母帶她回醫院檢查，最後得到醫生結論，女兒發育遲緩，可能是因為遺傳因素導致。中國大陸女孩藍妮妮一出生就罹患罕見疾病。（圖／翻攝自藍妮妮是地球的抖音）只是發展遲緩總是會進步，然而又過了大半年，藍妮妮不但狀況沒有好轉，情況反而越來越嚴重，似乎對外界的事物完全沒有感知、別人叫她也沒反應、目光總是望向其他地方，也從來不說話。父母決定繼續帶寶貝女兒就醫，這一次醫生給出診斷為自閉症，需要定時回醫院接受治療、進行復健。就在一次就醫時，同病房有人看到藍妮妮美麗的臉蛋，忍不住將其拍下上傳網路，並告訴她的父母，現在拍影片可以賺錢，為治女兒疾病的父母剛好幾乎花光積蓄，便開始拍一些女兒的影片往網上放；沒想到這樣的行為不僅吸引眾多粉絲，一位醫生看了藍妮妮影片後主動聯繫，稱妮妮的病不像自閉症，讓父母帶妮妮到北京大醫院做檢查，最後才在醫院委託第三方機構做基因檢測後，確認她罹患神經退行性疾病伴腦鐵沉積6級（NBIA6）。中國大陸女孩藍妮妮一出生就罹患罕見疾病。（圖／翻攝自藍妮妮是地球的抖音）神經退行性疾病伴腦鐵沉積6級是相當罕見的遺傳疾病，目前國際被報導出的患者少於10名，由於患者的大腦基底結、紅核及黑質部位有鐵沉積，除了智力發展遲緩，還會有一定的自閉行為，未來身體各項功能還可能慢慢退化，最後變成植物人。目前世界上還沒有針對該疾病的療法，只能進行行為訓練、對症狀進行緩解。藍妮妮的情況讓許多粉絲心疼，抖音也曾打電話給其父母，詢問需不需要幫忙發起募捐，但因深怕引起網上酸民攻擊，藍妮妮拒絕了平台的提案。好消息是，因為父母全心照顧，藍妮妮已經有一些進步，有一次還主動親了爸爸一下，讓父母相當感動，雖然還是很擔心可愛的女兒之後沒人照顧，但他們相信現在也只能走一步算一步，努力陪伴女兒長大。
01月22日, 2022
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15歲罕病少女拍片教化妝 日前驟逝290萬粉絲淚謝：點亮我生命
美國德克薩斯州一名少女威廉姆斯（Adalia Rose Williams）年僅15歲，皮膚卻滿是皺紋、雙手雙腳消瘦，原來她自3個月大時，就被診斷出患有極罕見疾病「早年衰老症候群」（Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome），導致她小小年紀，身體卻比其他人快速衰老、機能退化，不過她積極面對，勇敢成為Youtuber，除了拍片與大家分享自己的疾病，也記錄與家人的日常生活，甚至跨足喜劇、舞蹈，還有美妝；遺憾的是，這位生命鬥士，在本月12日已經悄悄離開人世，令她的頻道粉絲深感遺憾。戴上粉紅色眼鏡、塗著口紅，威廉姆斯手舞足蹈在鏡頭面前幫母親塗眼影，雖然身體遭受病痛折磨，但透過鏡頭仍可清晰感受她的正能量。威廉姆斯在3個月大時，確診罹患早衰症，這種極罕見的遺傳疾病目前無法根治，全球僅300至400個病例，患此病的小孩出生時外觀完全正常，直到9到12個月大時，病症才逐漸顯現，包括頭髮稀少、生長遲緩、皮膚充滿皺紋，以及嚴重的動脈硬化等。威廉姆斯（右）常在Youtube頻道上傳影片，與粉絲分享生活。（圖／翻攝自Adalia Rose Youtube頻道根據《紐約郵報》報導，威廉姆斯從2012年開始拍片上傳到Youtube頻道，影片主題多元，從紀錄身體健康狀況、家庭生活，再到跳舞、與家人互動，還有美妝教程等等，大批粉絲被她勇敢的精神感動，最終頻道累積了約290萬餘人訂閱。令人遺憾的是，威廉姆斯的家人13日在她的IG上發出貼文，公布她已經離世的消息「她悄悄的進入我們的生活，然後悄悄離開，但她的生命卻遠非如此」，她的家人在文中也感謝所有支持者，以及一路幫助過她的醫護，「威廉姆斯感動了數百萬人，並在每個認識她的人身上留下了最大印記，但她已不再痛苦」。該消息令許多人深感遺憾，許多網友紛紛留言「希望她安息」，更有人向威廉姆斯道謝稱「她激勵了許多人，觸動了數百萬人的生命」、「她曾經並將繼續存在於她所觸及的所有生命中，這是多麼美麗的光芒」、「她交會我們如何不被生命限制」。 View this post on Instagram A post shared by The Adalia Rose Show (@adalia06)
01月15日, 2022
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人夫20年狂放屁飄「超濃魚腥味」…妻被臭到分房睡 醫搖頭：很大了
放屁是再正常不過的生理反應，但如果味道特別臭且放個不停，最好去看醫生。一名人夫長期放臭屁，味道臭到像魚腥味，導致夫妻分房睡，經檢查後才發現，直腸有一個很大的腫瘤，且阻塞到腸道，已經屬於後期了。復健科醫師李薇在《醫師好辣》分享案例，一對50多歲夫妻進到門診打針，但在為女病患施針的過程中，一直聽到有聲音，還聞到很重的魚腥味，即使戴著口罩都能聞到，便開口詢問「是不是在市場賣魚的」；女病患不好意思地說，「對不起這個味道是我老公放的。」女病患先生放屁飄魚腥味。（圖／翻攝自YouTube／醫師好辣）女病患表示，先生放屁從30幾歲開始，隨著小孩出生、工作越來越忙，屁就越來越臭，臭到夫妻晚上無法一起睡，要分房睡覺，公司還專門設計一間辦公室給他，也因為這樣，先生的朋友越來越少，不敢社交，也不敢出去吃飯。李薇詢問是否有遺傳疾病，後來得知女病患先生喜歡吃炸的、辣的以及重口味，便將他轉診到大腸直腸外科；果然大腸鏡一照，女病患先生的直腸有一個很大的腫瘤，且已經阻塞到腸道。李薇以此案例提醒大家，小病不要拖，還是要趕快去找醫生。
11月12日, 2021
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女友未婚懷孕 男見未來岳父母嚇傻：睡到表妹了
男女朋友穩交多年後，總是要見上雙方家長，不過在非洲國家迦納，有一名男子因為女友懷孕了，於是和女方家長見面，這才發現對方竟然是自己的表妹，由於近親亂倫在當地是相當可憎的行為，男子慚愧到沒臉回家，近來將這場悲劇分享給當地電台，立刻在網路上瘋傳。根據當地媒體《Pulse Ghana》報導，這名匿名男子向當地電台Happy FM的節目透露，他平時和母親住在一起，沒想到他去拜訪女友雙親時，意外發現對方竟是他的表妹，「我們交往很長一段時間，直到她懷孕我才知道我們是親戚，我們一同去拜訪她父母時發現真相」。 女友懷孕，男子才發現對方是表妹。（圖／Pixabay）男子哭著表示，當他得知真相時造成相當大的打擊，沒想到她和表妹居然發生關係，讓他每天都活在痛苦中，也羞愧地再也不敢回家。主持人建議這名男子去透過德高望重的長輩陪同他去面對問題，並要他向表妹爸媽道歉，據男子透露，雖然事後女友派人來找他，事情也解決了，但他還是不敢回家，他自認對表妹做了「可恨之事」，不僅相當內疚，還受到村民鄙視。先前國外也有類似案例，一對夫妻透過影片透露，兩人交往3年結婚，婚後已10年了，也生了2個孩子，未料夫妻倆做了DNA檢測竟發現是兄妹，讓他們相當錯愕。根據台灣民法規定，旁系血親在六親等以內者不得結婚，也就是表兄妹或表姊弟是四等親，依法不能結婚，若是收養而成立的旁系血親例外，另外在醫學觀念上，在沒有血緣關係的隨機婚配上，配偶兩人正好都帶有某種隱性遺傳疾病的致病基因的機率不高；若是近親，譬如表兄妹有1/8的基因相同，兩人若聯姻，帶有同一致病基因的機率就增加了。
10月18日, 2021
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王淨《比悲傷》虐戀范少勳哭傷角膜 王柏傑豁達聊情傷往事
王淨、范少勳、王柏傑、邵雨薇日前為主演影集《比悲傷更悲傷的故事：影集版》宣傳。劇中王柏傑分手袁艾菲卻導致對方激動自殘，而他透露原先劇本是與袁艾菲發生爭執後被攻擊，但他認為以真實的情況來看不太合理，便主動和導演討論，才將戲份改成自殘，但橋段與他十多年前私下因為分手前女友柯佳嬿而自殘情景如出一徹，他聽聞後笑說：「我忘了我20歲在幹嘛了！（事情）都14年了，沒有演也會被翻出來，無所謂。」表現落落大方，更說過往的人生歷練都成為他拍戲的養分。王柏傑坦然面對年輕過往。王柏傑直率的說：「沒有這些經歷，就沒有現在的我，這些都是我人生的一部分，現在要33歲了，生活步調越來越慢、生活挺好的，踏上人生軌道。」這次與邵雨薇在劇中有許多對手戲，他開玩笑說：「合作最大的感想是邵雨薇臉真的很小，我前天晚上都不能喝水，因為會水腫我的臉在她旁邊會顯得很大。」也讚賞邵雨薇的臨場反應：「跟雨薇對戲我覺得很開心，我跟她合作比較不會完全照著劇本走，有時候沒有讓她知道我等一下要加入哪些新的想法，但她反應很快會馬上接到我的東西然後再丟回來給我，反而換成我卡住，她真的很棒很榮幸可以與她一起拍戲。」王柏傑、邵雨薇為《比悲傷更悲傷的故事：影集版》宣傳受訪。而邵雨薇劇中飾演白潤音的單親媽媽，兒子幫忙媽媽加入交友軟體找對象，被問及是否在現實生活中玩過交友軟體，她說：「我之前有因為籌備某部戲去下載交友軟體，因為我不太方便露臉，所以我用我高雄好朋友的照片當頭貼，但是她已經結婚還是一個媽媽，沒想到一直有人來加好友、留言說要認識，因為她也是一位美女，但我沒有去跟網友聊天，就是觀察上面形形色色的人，在玩交友軟體時他們講話的方式是怎麼樣的，然後有一天我告訴朋友這件事情，她直接說你要害死我啊，被人知道怎麼辦我都已經結婚有小孩了！」王淨、范少勳為主演《比悲傷更悲傷的故事：影集版》出席記者會。飾演為悲劇男主角的范少勳因父親罹患遺傳疾病且遭母親拋棄，面對慘痛的悲歡離合。在現實生活中的他也有如同在戲中那樣遭遇離別的痛苦經驗：「我和我自己養的貓有點接近在劇中深刻的感情，我為了它哭了很多次，它是因為玩自己脖子上的鏈子勒到逝世的，這個過程很像是哲凱（范少勳 飾）跟媛媛（王淨 飾）一樣在經歷一個不想面對而且不想選擇的人生。」王淨、范少勳在《比悲傷》影集版中大談戀愛。王淨、范少勳在《比悲傷》影集版中大談戀愛。準金馬影后王淨影集中飾演宋媛媛一角， 她在劇中有多場哭戲，也透露有落下後遺症「其實在拍攝的前中期就有開始過敏，又加上隱形眼鏡拔了又戴、拔了又戴反覆很多次，角膜就很容易受傷。」另外她分享在戲裡毆打范少勳都是真的揍，「在戲裡面都是打真的，主要是少勳也很大方，導演甚至會偷偷在我耳邊說你等一下可以打大力一點沒關係喔。」王柏傑、邵雨薇新戲中有許多對手戲，邵雨薇演出育有兒子白潤音的單親媽媽。《比悲傷更悲傷的故事：影集版》斥資1.8億打造，由新銳導演謝沛如執導，找來王淨、范少勳、王柏傑、邵雨薇、姚以緹、曾少宗、袁艾菲、白潤音、馬念先、蔡嘉茵等演員參與演出，故事敘述唱片業高階主管柏翰與助理安安為幫天后歌姬找主打歌，在樂壇前輩吉哥與小貓女幫助下，暖男牙醫祐賢與冷艷攝影師CINDY舊愛重新點燃，更發現張哲凱K與宋媛媛CREAM這對悲劇戀人蕩氣迴腸的愛情。將於10月22日將於Netflix播出。王柏傑、邵雨薇新戲中有許多對手戲，邵雨薇演出育有兒子白潤音的單親媽媽。
10月18日, 2021
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真實版「香妃」！女嬰出生帶有甜香…洗也洗不掉 真相超嚇人
瓊瑤劇《還珠格格》播出至今23年，仍然相當經典，其中來自回疆的「含香」，因為天生帶有香味，不僅能吸引蝴蝶，更是讓乾隆皇帝沉迷不已，納為「香妃」。沒想到，現實生活中真的有這種人。中國廣西有一名出生僅10天、體重2.6公斤的女嬰，出生以來身上就帶有一股甜味，洗澡也洗不掉。根據《半島晨報》報導，廣西梧州市蒙山縣一名女嬰，從出生起就和其他人不一樣，精神很差、餵養困難，特別愛睡覺，最神奇的是，渾身帶有一股甜甜的味道，類似燒焦的楓糖香味，出汗或尿尿後味道會更加明顯。女嬰近日轉院到廣西柳州市婦幼保健院，經新生兒科、重症醫學科、醫學遺傳科、營養科等多學科檢查，高度懷疑患上一種罕見疾病「楓糖尿病」。女嬰出生帶有甜味，其實是一種疾病。（示意圖，與本文無關／翻攝自pexels）據悉，楓糖尿病（maple syrup urine disease）是常見染色體隱性遺傳疾病，尿中排出代謝產物具有類似楓糖漿氣味，因而命名。發病率約10萬分之一至30萬分之一，目前已發現至少有10多種類型，皆因缺乏支鏈氨基酸降解酶所致。經典型楓糖尿病患兒在出生時看起來一切正常，但幾天內開始會出現餵養困難、吸乳反射減弱、反應較遲鈍，之後會逐漸消瘦，肌張力可增高或降低，莫羅氏反射減弱或消失，甚至驚厥或角弓反彰，眼部方面會出現眼球震顫、眼肌癱瘓、眼皮下垂、瞳孔放大、無對光反應等，尿液還會出現特殊氣味，預後較差，多死於酮症中毒。治療原則是嚴格限制支鏈氨基酸的攝入，蛋白總量限制在2g/kg/d以下，若出現代謝性酸中毒，必須予鹼性溶液矯正，必要時需輸血或腹膜透析，此外每天固定給予維生素B1 10～20mg，至少2～3年。
09月15日, 2021
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神秘「爬行家族」受罕見遺傳疾病之苦 僅能四肢著地「熊爬」
人類經過長期演化後學會利用雙腳站立行走，不過在伊拉克竟然有一個神祕的家族，只能四肢著地弓著身體爬行，更奇怪的是這家人即使經過數10年的學習，仍然學不會走路，而專家經過研究後發現，這些人可能是因為「近親結婚」，產下的小孩才無法以雙腿行走。綜合外媒報導，位於伊拉克中部的Alnkela有一個罕見的「爬行家族」，一家10多人擠在狹小的空間過日子，雖然看起來與一般人無異，但是事實上這家人裡共有4個孩子受到遺傳疾病影響，數10多年來始終學不會直立行走，只能像動物一樣四肢著地爬行。這4名兄弟姐妹介於18至34歲之間，他們的走路方式被稱為「熊爬（bear crawling）」，顧名思義他們僅能像熊一般用四肢爬行或短時間站立，由於長期保持這種行走方式，因此他們的手腕已經像腳跟般長了厚繭，頭部、膝蓋也呈現彎曲狀，一家人即使四處求醫，仍無法獲得解決。事實上，這並非全球首例發現的「爬行家族」案例，早在2005年，科學家就在土耳其哈塔伊發現5名兄弟姐妹也是只能以爬行方式行走，而科學家針對他們移動方式進行研究後發現，這5兄妹的行走方式是將重量放在手掌和手腕上，與一般靈長類動物行走方式不同。科學家研究這2個「爬行家族」後指出，他們的共通點都是「近親結婚」，推測可能是因此造成生下的小孩出現遺傳疾病「脊髓小腦性共濟失調」，小腦發育不良、平衡感失常，專家也將其命名為「尤尼爾·丹綜合症」。
07月27日, 2021
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英國5月可愛女嬰患世上最罕見疾病 全身漸鈣化僵硬成「珊瑚人」
英國一名出生剛滿5個月的女嬰與其他嬰兒一樣，擁有可愛的眼睛、圓潤的臉頰，笑容燦爛又有活力，唯一不同的是，她罹患極其罕見的遺傳疾病「進行性骨化性纖維發育不良」（FOP），全身的肌肉、肌腱、韌帶、筋膜等會逐漸鈣化，最終只能長期臥病在床，且容易併發肺炎及泌尿道感染而死亡。根據《鏡報》（The Mirror）報導，居住在英國赫默爾亨普斯特德（Hemel Hempstead）的一對夫婦今年1月滿心歡喜誕下一名女嬰，原本很開心女兒看起來身體健康，沒想到隨即發現她的腳姆指竟然長得相當短，且完全沒有運動跡象。夫妻倆決定先繼續觀察，沒想到4月時，女兒在照X光後被醫生發現有拇囊炎症狀，「我們最初被告知，她可能患有某種綜合症，以後可能無法走路」，為了知道女兒究竟生了什麼病，夫妻決定帶她做進一步的基因測試，最終於6月14日證實女兒罹患的是罕見的 FOP。（圖／翻攝自Lexi Robins IG頁面）「我們在英國頂級的兒科醫生照顧下接受治療，他說他30年的職業生涯中，從未見過這樣的病例，這真是太罕見了」，夫妻倆表示，由於 FOP案例太過稀奇，導致專家也花了好幾個月的時間才確認女兒的病，也沒有有效的治療方法，現在他們必須時刻用柔軟的包巾包裹女兒，以防她受到任何一點傷害，因為哪怕只是一點輕傷，都會讓她的病情迅速惡化。女嬰的母親亞莉珊卓（Alexandra Robins）將女兒的故事放到Instagram與大眾分享，並且提醒父母注意孩子的腳指頭，以便及早發現病狀，同時透過影片募款，以便幫助專家研發有效的治療藥物，「我們與專家交談並了解到目前正在進行的臨床試驗非常成功，未來2到3年，藥物有望上市」；他們的故事引發民眾共鳴，自6月27日募款頁面上線後，短短3天就收到超過3100英鎊（約新台幣11萬元）捐款。進行性骨化性纖維發育不良，又稱進行性骨化性肌炎，是一種相當罕見的遺傳疾病，主因是第2對染色體ACVR1基因突變所致，患者肌肉、肌腱、韌帶、筋膜等部分會逐漸鈣化，創傷、打針、手術、感染等，都會誘發身體部位骨化，據統計，全球盛行率約為2百萬分之1，被認為是世上最罕見的疾病之一。（圖／翻攝自Crowdfunder頁面）
07月01日, 2021
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男罹怪病大肚如孕婦 「體內累贅重40公斤」恐壓碎心和肺
英國1名54歲男子希吉斯（WarrenHiggs），因罹患遺傳疾病《自體顯性多囊性腎臟病》（PKD），使得體內的腎臟如氣球般不斷膨脹長大，令他相當困擾。為了徹底擺脫病痛，希吉斯決定接受手術，切除自己的兩顆腎臟。根據《BBC》報導，希吉斯所罹患的自體顯性多囊性腎臟病（PKD），使得他在39歲時嚴重中風，身體右半邊癱瘓；而體內的兩顆腎臟更是在其49歲開始便有如吹氣球般不斷脹大，如今已腫成原來的5倍大小。希吉斯表示，這個病讓他無法自由走動，呼吸也十分困難；據希吉斯最新的診療報告顯示，他的左腎長寬為16英吋（約42公分）和10.6英吋（約27公分），右腎長寬則為19.2英吋（約49公分）和11英吋（約28公分），體內整整多出將近40公斤的重量。不僅如此，過大的腎臟還逐漸擠壓到希吉斯的心臟、肺部以及胃部，恐對其生命造成危害。為了讓自己重新獲得健康，希吉斯決定進行手術摘除兩顆腎臟；此外他也打趣表示，如果醫院允許，想把造成自己多年病痛的兩個罪魁禍首帶回家，「我打算把卸除的兩顆腎臟放在家裡的壁爐上當紀念。」但報導指出，希吉斯即使進行手術，仍免不了必須定期接受腎臟透析治療，原先因病無法動彈的身體，也需接受復健才能慢慢恢復原有功能。
06月22日, 2021
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女星1年人流2次！胎兒腸外露畸形 崩潰大哭「不再懷孕」：我沒有運氣
曾拿下香港唱片銷量大獎的歌手陳柏宇，2017年與演員符曉薇結婚，育有一女；去年原本懷上二胎，但不僅沒保住孩子，符曉薇一邊的輸卵管還切除。今年初她再度懷孕，沒想到產檢卻發現胎兒患有染色體遺傳疾病，只得接受人工流產；連續兩次打擊，讓她不禁傷心落淚。（圖／leannefu_1027 IG）符曉薇去年5月宣布懷孕，但8月就因為子宮外孕必須緊急手術，導致她一邊的輸卵管也被切除。4天前她在IG宣布再度懷孕，貼出「一家四口」溫馨照片，她的手撫摸著肚子，和老公、女兒一起期待肚中只有13週的胎兒，「自從上次的失敗，一直繼續嘗試，一個月又一個月，一次又一次驗孕棒減號的失望，終於給我來了」。但是意外又再度發生，10週5天產檢時，醫生說因為胎而頸部皮膚過厚，需要再仔細驗一驗，結果最後發現胎而罹患的是「愛德華氏症候群」，寶寶出生常有先天性心臟病，特徵包括小頭、下頜較小、持續地緊握著的拳頭併指頭重疊，也會有嚴重的智能障礙，是僅次於唐氏症的常見遺傳疾病，且存活率非常低。（圖／leannefu_1027 IG）符曉薇表示上網查這個病時就像「靈魂出竅」，一直覺得「為什麼會發生我身上？」她表示患病胎兒大多會胎死腹中，就算出生了可能也只能活幾分鐘、幾個月，「莫非上天真的不想我擁有你？我們已經接受唐氏，怎料還有更壞的打算」。她也曾期待醫生檢驗結果是錯的，但醫生解釋胎兒大腦沒分左右、心臟有問題、沒有鼻骨、腸外露、少了一隻手骨、腳骨是彎的…最後符曉薇終於接受，決定再度接受人工流產。但人流之前她還是拍下了最後一次的闔家照，結束後忍不住崩潰大哭，並宣布這是最後一次懷孕，「在懷孕的路上我已經把淚水流乾了，心碎了」，她坦言自己沒有勇氣生下胎兒、沒有運氣擁有第二個孩子，很對不起胎兒，沒福氣看到他出生，「但你要知道媽媽和爸爸永遠愛你！」 View this post on Instagram A post shared by Leanne Fu (@leannefu_1027)
05月10日, 2021
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容易受傷的男人！男性壽命短、風險高 一切都和XY染色體有關？
男人真命苦！提到男性，少不了就是強者、勇敢和堅忍不拔等象徵，加上男性長久以來肩負家計重擔，21世紀的男性在怨嘆命苦的同時，還要面臨短命的可能！根據研究顯示，男性比女性壽命更短的原因，可能是決定男性性別的「Y染色體」所致！男人較短命跟XY染色體有關？（圖／Pixabay）據《每日郵報》引述自加州柏克萊大學（University ofCalifornia, Berkeley）的一份研究顯示，男性和女性在遺傳基因上有一項明顯差異，就是每個細胞內的性染色體不同，這是決定性別的關鍵。男女都有23對染色體，其中有一對性染色體決定性別。女性有兩條X染色體（XX），男性染色體則是XY，但Y的功能基因非常少，其實，Y只是染色體中的「小咖」，除了讓胎兒變成男孩之外，幾乎沒有其他功能，但X染色體卻以數千種不同的方式，控制人類的生活。這項研究接著指出，X染色體攜帶了人類生存必需的基因，而男性僅有一條X染色體，缺乏另一條X，這宛如「備胎」的功能可不要小看，若是X染色體某一段出現錯誤時，女性有兩條X可藉此互補，男性則因為缺了一條X，可能因此生病，此外，男性也因此更容易遭受遺傳疾病的侵襲。還記得天后王菲的成名曲之一「容易受傷的女人」，其實擁有Y染色體的男性更容易受傷，這則報告曝光後，女性是否應該對男士多些包容和愛護呢？
04月23日, 2021
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兄妹同時急需腎臟移植 母親跪求遠房親戚捐贈救命
英國一個看似普通的家庭，一對夫妻與三名子女原本幸福的生活著。沒想到其中長子、長女分別前後被發現罹患有腎臟疾病，必須要馬上接受腎臟移植，而這對父母中僅有母親符合捐贈腎臟的資格，這也讓母親陷入了兩難之中。根據《鏡報》報導指出，居住在英國諾森伯蘭郡的夫妻達里爾（Darryl Bingham）和莎拉（Sarah Bingham）兩人共生有2子1女。在2016年時，12歲的女兒艾瑞兒（Ariel）出現臉色發白、胃痛等奇怪的症狀，經過檢查後，發現艾瑞兒的腎臟機能只剩下25%，必須要立刻進行腎臟移植手術。沒想到同時，16歲的長子諾瓦（Noah）也出現腎臟病變的狀況，同樣也是急需進行腎臟移植。後來醫生檢測才知道，這兩人罹患了一種名為NPHP1基因缺失的遺傳疾病。而讓這對夫妻苦惱的是，夫妻倆經過檢測後，只有莎拉符合捐贈的資格，但長子與長女都需要腎臟，莎拉捐贈的腎臟要給誰是個難以選擇的問題。最後，這對夫妻決定向其他親戚求助。最後他們幸運地找到一位遠房親戚，經過檢測後發現符合捐贈條件，這位親戚在莎拉與達里爾的請求、拜託之下，終於同意捐贈腎臟，這也讓2名孩子即時獲得救治、恢復健康。莎拉事後回應，很感謝遠房親戚的幫助，他知道當時不管選擇救誰，對另外一個就是傷害，雖然孩子已經對他說，我們不會埋怨、厭惡彼此，當時孩子們都希望對方能夠好好的活下去。
12月28日, 2020
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