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英國5月可愛女嬰患世上最罕見疾病 全身漸鈣化僵硬成「珊瑚人」

珊瑚人 FOP 進行性骨化性纖維發育不良 英國 遺傳疾病
英國5月可愛女嬰患世上最罕見疾病 全身漸鈣化僵硬成「珊瑚人」

英國一名5個月大的女嬰罹患罕見疾病。(示意圖/Unplash)

英國一名出生剛滿5個月的女嬰與其他嬰兒一樣,擁有可愛的眼睛、圓潤的臉頰,笑容燦爛又有活力,唯一不同的是,她罹患極其罕見的遺傳疾病「進行性骨化性纖維發育不良」(FOP),全身的肌肉、肌腱、韌帶、筋膜等會逐漸鈣化,最終只能長期臥病在床,且容易併發肺炎及泌尿道感染而死亡。

根據《鏡報》(The Mirror)報導,居住在英國赫默爾亨普斯特德(Hemel Hempstead)的一對夫婦今年1月滿心歡喜誕下一名女嬰,原本很開心女兒看起來身體健康,沒想到隨即發現她的腳姆指竟然長得相當短,且完全沒有運動跡象。夫妻倆決定先繼續觀察,沒想到4月時,女兒在照X光後被醫生發現有拇囊炎症狀,「我們最初被告知,她可能患有某種綜合症,以後可能無法走路」,為了知道女兒究竟生了什麼病,夫妻決定帶她做進一步的基因測試,最終於6月14日證實女兒罹患的是罕見的 FOP。

(圖/翻攝自Lexi Robins IG頁面)
(圖/翻攝自Lexi Robins IG頁面)

「我們在英國頂級的兒科醫生照顧下接受治療,他說他30年的職業生涯中,從未見過這樣的病例,這真是太罕見了」,夫妻倆表示,由於 FOP案例太過稀奇,導致專家也花了好幾個月的時間才確認女兒的病,也沒有有效的治療方法,現在他們必須時刻用柔軟的包巾包裹女兒,以防她受到任何一點傷害,因為哪怕只是一點輕傷,都會讓她的病情迅速惡化。

女嬰的母親亞莉珊卓(Alexandra Robins)將女兒的故事放到Instagram與大眾分享,並且提醒父母注意孩子的腳指頭,以便及早發現病狀,同時透過影片募款,以便幫助專家研發有效的治療藥物,「我們與專家交談並了解到目前正在進行的臨床試驗非常成功,未來2到3年,藥物有望上市」;他們的故事引發民眾共鳴,自6月27日募款頁面上線後,短短3天就收到超過3100英鎊(約新台幣11萬元)捐款。

進行性骨化性纖維發育不良,又稱進行性骨化性肌炎,是一種相當罕見的遺傳疾病,主因是第2對染色體ACVR1基因突變所致,患者肌肉、肌腱、韌帶、筋膜等部分會逐漸鈣化,創傷、打針、手術、感染等,都會誘發身體部位骨化,據統計,全球盛行率約為2百萬分之1,被認為是世上最罕見的疾病之一。

(圖/翻攝自Crowdfunder頁面)
(圖/翻攝自Crowdfunder頁面)