遺傳疾病
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導演洪千涵「借弟精子＋老婆卵子」懷孕引議 蘇怡寧解釋：不算近親繁殖
導演洪千涵2022年與同性伴侶曾睿琁結婚後，妻妻倆決定共同養育新生命，因此由弟弟洪唯堯捐贈精子，與曾睿琁的卵子結合後，再植入洪千涵的子宮孕育。消息曝光後，引發大批網友討論，更有人批評是「亂倫」，而婦產科名醫蘇怡寧則認為，雖然每個人有不同的價值觀，但從遺傳學的角度來看，只要提供精子和提供卵子的2個人沒有近親關係，就不是「近親繁殖」。蘇怡寧在社群平台發文表示，「亂倫」是一個法律倫理與文化上的概念，而遺傳學真正關心的其實是「近親繁殖」，這兩件事情有時會重疊，但並非同一件事，很多人都沒有分清楚。蘇怡寧說明，「近親繁殖」之所以在科學上會是問題，是因為每個人身上都帶著一些隱性的致病基因，大部分人一輩子都不會知道，如果「父母」都是同一種隱性遺傳疾病的帶因者，孩子就有4分之1的機會，同時拿到2個有缺陷的基因而發病。蘇怡寧指出，真正重要的是「提供精子的人跟提供卵子的人，是不是有血緣關係」，係因血緣越近，2個人帶有相同致病變異的機率就越高，下一代同時拿到2個缺陷基因的風險也就越高，「這才是遺傳學真正擔心的事情。」蘇怡寧提到，洪千涵的胎兒是由「伴侶曾睿琁的卵子」與「弟弟洪唯堯的精子」結合而成，這2個人彼此沒有血緣關係，就遺傳學而言，沒有「近親繁殖」的問題，這與一般使用已知捐精者的人工生殖，在遺傳學上本質是一樣的，真正決定「近親繁殖」風險的是提供精子和卵子的人，不是懷孕的人。至於有些人對「姊弟關係」有所疑慮，蘇怡寧解釋，在人類遺傳學裡，兄弟姊妹平均共享約50%的DNA，而弟弟又會把自己大約一半的DNA傳給孩子，因此這個孩子和洪千涵，平均會共享約25%的DNA，這跟一般家庭裡「阿姨跟外甥」、「姑姑跟姪子」、「舅舅跟外甥」是一模一樣的血緣關係。蘇怡寧重申，遺傳學看的不是稱謂不是角色，也不是誰懷孕，而是「精子來自誰」、「卵子來自誰」，只要提供精子和提供卵子的2個人沒有近親關係，近交係數就是0，遺傳學上就沒有因「近親繁殖」而增加隱性遺傳疾病風險的問題。
醫判活不過18個月！「特效藥1針3百萬」外公賣房籌錢 守護病孫走到9歲
「我是一個父親，也是一個外公。」中國大陸江蘇省南京市的朱雲長這些年來身兼2種角色，陪伴罹患罕見疾病的外孫曹景顏一路走到9歲，用愛與堅持撐起整個家庭，也感動無數網友。綜合陸媒報導，景顏在6個月大時被確診罹患脊髓性肌萎縮症（SMA），這種疾病又被稱為「嬰幼兒漸凍症」，是導致2歲以下兒童死亡率最高的遺傳疾病之一。當時醫生告知家屬，孩子可能只能活到18個月，消息讓景顏母親朱薇當場崩潰。接到女兒電話後，朱雲長同樣深受打擊，但他知道自己不能倒下，「我就這麼一個女兒，如果孩子出事，整個家就垮了。」隔天他立刻趕到南京，主動扛起照顧外孫的重任。為了幫助景顏復健，朱雲長四處求教，甚至到兒童醫院康復科向其他家長請教復健技巧。學會後，他每天為外孫按摩、做復健操，即使自己生病不適，也戴著口罩堅持照顧孩子。2019年，治療SMA的特效藥「諾西那生鈉」在中國上市，但每劑價格高達近人民幣70萬元（約新台幣327萬元）。為了替孩子爭取治療機會，家人賣掉婚房、四處借款，終於湊足第一針藥費。朱雲長回憶，當時女兒因壓力過大雙手顫抖，最後是他握著女兒的手，將銀行卡推進繳費窗口。朱雲長這些年來身兼2種角色，陪伴罹患罕見疾病的外孫一路走到9歲。（圖／翻攝自微博）為了持續負擔龐大的醫療與復健費用，景顏母親白天工作、晚上直播賣貨。看著女兒長期睡眠不足，朱雲長決定接下直播工作，即使對網路銷售一竅不通，仍硬著頭皮上陣，只希望多賺一些錢替孩子治病。2021年底，諾西那生鈉被納入中國醫保體系，每劑費用降至3.3萬元（約新台幣15萬元），景顏病情逐漸穩定，但仍需長期接受治療與復健。如今景顏已經就讀小學，由於手部控制能力受限，朱雲長每天陪同上課，協助翻書、寫字、擦拭橡皮擦，成了班級裡的「編外學生」。學校也特別安排休息室，讓景顏能在課後接受按摩與放鬆。令家人欣慰的是，同學們對景顏十分友善，有人幫忙推輪椅、分享零食，甚至在下雨天主動用衣服替他遮雨。這些溫暖互動，也讓景顏逐漸學會接納自己的與眾不同。如今9年過去，當年被判定難以長大的孩子已健康成長。談到一路走來的心情，朱雲長只說，希望趁自己還有能力時，多替女兒和外孫分擔一些。而當被問到最大的願望時，這位默默付出的父親沒有提到自己，只平靜地說「不要鮮花，不要禮物，只希望女兒每天都能快樂。」朱雲長這些年來身兼2種角色，陪伴罹患罕見疾病的外孫一路走到9歲。（圖／翻攝自微博）
17歲女罹確診罕見遺傳病！外觀停在6歲「長6根腳趾」 腎衰竭險死
中國大陸南京鼓樓醫院近日收治17歲少女小蕓（化名），因長期罹患罕見遺傳疾病「巴德-畢德氏症候群（Bardet-Biedl syndrome, BBS）」，導致多系統發育異常與腎功能嚴重衰竭，病情一度危急。醫療團隊在極高風險下緊急搶救並進行血管通路手術，成功為後續長期透析治療建立生命線，案例引發醫界關注。《揚子晚報》報導，據院方介紹，小蕓自幼發育明顯異常，身形與外觀長期停留在約6至7歲兒童階段，智力發展亦僅相當於4至5歲水平，且雙足出現多指畸形，每隻腳均有6根腳趾。由於家庭經濟困難，她直到去年才首次接受系統性就醫，最終確診為BBS罕見遺傳病，並已出現嚴重腎臟損害。今年入院時，小蕓病情已相當危重，出現尿毒症性腦病、極重度貧血及嚴重代謝性酸中毒等多重併發症。腎內科醫師於急診室評估後，立即啟動搶救程序，迅速建立臨時血液透析通路，並進行血液濾過治療，成功穩定其生命徵象。隨後，小蕓被透過綠色通道收治入院，但進一步檢查顯示，其因先天性血管畸形導致全身血管細小、彎曲且管壁異常，甚至上腔靜脈狹窄，無法建立穩定的長期透析通路。醫療團隊評估指出，若無法完成血管通路建置，將難以進行維持性血液透析治療。腎內科血液淨化中心負責人高民表示，患者血管條件極為罕見，「17歲的身體卻呈現幼兒等級的血管發育狀態」，傳統動靜脈內瘺手術幾乎無法實施，手術風險極高。醫療團隊因此制定專案手術計畫，決定在DSA（數位減影血管造影）引導下進行頸內靜脈半永久導管植入。手術當天，高民親自操刀，在影像引導下逐步尋找可通行的血管路徑。由於血管走向異常且存在多處瓣膜阻礙，導絲推進極為困難，宛如在破碎結構中尋找狹窄通道。最終醫師憑藉多年介入經驗，使用極細導絲小心穿越畸形血管段，成功完成長期透析導管置入，為後續治療爭取關鍵條件。主治醫師指出，巴德-畢德氏症候群屬極罕見遺傳疾病，發病率約為10萬分之1等級，主要因基因突變導致細胞纖毛功能異常，進而影響多個器官系統。患者常見症狀包括視力逐漸退化、肥胖、多指（趾）畸形、性腺發育異常、腎臟結構與功能損害，以及學習與發育障礙等。據了解，目前該疾病尚無根治方法，治療以多科別整合的支持性照護為主，包括腎臟替代治療、併發症管理與長期追蹤。醫師強調，早期診斷與規律治療對改善預後至關重要，此次個案也凸顯罕見疾病患者在基層醫療與早期識別上的挑戰。
產檢驚見胎兒在媽媽腹中「拉肚子」確診罕病 醫：機率低於十萬分之一
未出生的寶寶竟然也會出現「腹瀉」現象。中國大陸江蘇省南京市婦幼保健院近日公布一起罕見案例，一名29歲孕婦在懷孕24週例行產檢時，發現胎兒腸道出現異常影像，進一步檢查後確診罹患極為罕見的遺傳疾病「先天性失氯性腹瀉」，全中國至今累計通報病例不到20例，發生率不到十萬分之一。《紫牛新聞》報導，院方說明，孕婦小文（化名）懷孕24週又3天時接受常規超音波檢查，原本孕期各項檢查結果均屬低風險，但此次超音波卻發現胎兒腸管異常擴張、腸道回聲增強，且羊水量偏多，羊水中還出現異常點狀回聲，顯示胎兒消化系統可能出現問題。醫師根據超音波特徵懷疑胎兒罹患先天性失氯性腹瀉，隨後安排夫妻接受進一步產前基因檢測。結果顯示，胎兒的SLC26A3基因出現複合雜合變異，確認為導致該疾病的致病基因缺陷。由於此病屬隱性遺傳疾病，致病基因分別來自父母雙方。專家指出，人體腸道吸收水分與電解質的功能需仰賴SLC26A3基因調控，一旦基因異常，腸道便無法正常吸收鹽分與水分，導致大量流失。雖然胎兒在母體內不會排出糞便，但仍可能因腸道吸收功能失常而產生持續性的「宮內腹瀉」現象，進而反映在超音波影像與羊水異常上。醫師表示，先天性失氯性腹瀉目前尚無根治方法，孕期治療主要以降低早產及胎兒風險為目標。待寶寶出生後，則需透過補充鹽分、控制腹瀉等方式進行治療，且多數患者需終身接受醫療照護。院方也藉此案例提醒，若胎兒超音波檢查出現不明原因異常，建議可進一步接受外顯子測序檢測。由於多數罕見遺傳疾病無法透過一般產檢發現，而外顯子測序能針對人體致病基因進行全面分析，有助於及早找出病因，提供家庭更完整的醫療與生育決策資訊。
祖孫三代同患罕病！美女模特小腦萎縮坐輪椅 「忍痛分手男友」斷社交
在命運的捉弄下，31歲的大陸正妹莊瑤瑤不得不面對一場跨越三代的家族遺傳疾病考驗。原本擁有穩定事業與幸福未來的她，卻在28歲時出現步態不穩、頻繁跌倒等症狀，確診罹患罕見疾病SCA3型脊髓小腦共濟失調症。短短3年間，她的病情迅速惡化，如今已需仰賴輪椅代步，生活受到極大影響。綜合陸媒報導，莊瑤瑤曾從事服裝模特兒及新娘秘書工作，外型亮眼、個性開朗，原本與男友感情穩定，甚至已規劃婚事。然而2023年開始，她發現自己走路時經常失去平衡，甚至無預警跌倒，經檢查後確診與母親相同的遺傳性神經疾病。隨著病情進展，她逐漸失去行走能力，說話變得含糊，吞嚥功能也開始退化，夜晚經常因腿部疼痛與肌肉痙攣而驚醒。事實上，這場疾病陰影早已籠罩整個家族。瑤瑤表示，外公晚年行動不便，當時家人一直以為是意外受傷造成，直到母親40多歲發病後，才逐漸查出病因與家族遺傳有關。母親確診後病情持續惡化，頻繁跌倒受傷，最終失去自理能力，目前長期住在養老機構接受照護。31歲的大陸正妹莊瑤瑤罹患罕病，需仰賴輪椅代步。（圖／翻攝自微博）面對疾病襲擊，瑤瑤曾經歷長達3年的低潮期。她把自己關在房間裡，拒絕與外界接觸，也主動結束與男友的感情，希望不要成為對方未來的負擔。她坦言，因為親眼看著母親被病痛折磨，因此更加清楚疾病未來可能帶來的改變。在家人與好友鼓勵下，瑤瑤逐漸走出陰霾。今年3月，她開始透過網路直播分享生活與抗病歷程，希望為自己爭取收入來源，也藉此鼓勵其他面對困境的人。如今除了政府補助外，直播已成為她主要的經濟來源。直播過程中，質疑與支持聲音並存。有人懷疑她藉病情博取關注，也有人質疑其影片內容。但更多網友選擇給予鼓勵，不少昔日同學、朋友默默關注她的直播，甚至有憂鬱症患者因她的分享獲得力量，重新找回生活希望。瑤瑤說，這些善意讓她感受到自己仍有價值，也有能力幫助別人。最令她感動的是，高齡92歲的奶奶幾乎每天守在直播間收看。家人透露，剛開始直播時瑤瑤經常落淚，奶奶也跟著哭泣，因此她後來決定以更堅強的姿態面對鏡頭，希望讓家人放心。31歲的大陸正妹莊瑤瑤罹患罕病，需仰賴輪椅代步。（圖／翻攝自微博）醫師指出，SCA3型脊髓小腦共濟失調症是一種罕見的遺傳性神經退化疾病，已列入國家罕見疾病名錄。患者通常會出現平衡失調、步態不穩、肢體協調能力下降等症狀，隨著病程進展，可能影響語言、吞嚥及行動能力。由於屬於顯性遺傳，只要父母其中一方帶有致病基因，下一代便有50％機率遺傳。目前醫界尚無法根治此疾病，治療主要以延緩病程與改善生活品質為目標。醫師強調，透過及早診斷、規律復健及長期追蹤，仍有機會延長患者維持自主生活的時間，降低併發症風險。雖然疾病無法逆轉，但瑤瑤選擇不再被命運擊倒。她透過鏡頭分享自己的故事，也讓更多人認識這項罕見疾病。在病痛與未知未來之間，她努力活出當下，也為許多正在黑暗中掙扎的人帶來一絲希望。
12年父愛換來DNA真相！男盡心照顧身障兒竟非親生 他心碎提告
中國大陸山東省棗莊市一樁親子撫養糾紛近日引發社會關注。一名男子與同居女友育有一子，12年來不僅獨自承擔撫養責任，還持續為罹患智能障礙的孩子進行復健治療。然而，一紙親子鑑定報告卻揭露殘酷真相，證實孩子並非其親生骨肉。男子憤而提告，要求返還多年撫養及醫療支出並求償精神損害。法院審理後認定女方存在明顯過錯，判決須賠償男子共16萬元人民幣，並由女方負責撫養孩子。根據中國裁判文書網公布的一審判決書，劉姓男子與劉姓女子未辦理結婚登記，但曾有同居關係。2013年2月，劉女產下一名男嬰小劉。由於早產，小劉出生後即被診斷罹患「新生兒缺血缺氧性腦病」，住院治療15天；不久後又因敗血症及病理性黃疸再次住院。判決指出，小劉出生約8個月後，劉女便將孩子送到劉男家中照顧，此後未曾支付撫養費。多年來，小劉一直由劉男及其家人照料。後來因祖父生病，孩子改由姑姑接手照顧至今，目前就讀國小五年級。然而，2025年事情出現重大轉折。劉女委託鑑定機構進行DNA親子鑑定，結果顯示，在排除近親、遺傳疾病及其他特殊因素後，確認劉男並非小劉的生物學父親。法院調查發現，小劉於2019年被診斷為自閉症譜系障礙合併智能發展遲緩，同年被評定為智力二級殘疾。自2021年起，家屬持續陪同接受心理治療、行為矯正及復健課程，期間花費大量醫療與照護費用。劉男得知真相後，認為自己在完全不知情的情況下撫養非親生子長達12年，期間投入大量時間、金錢及情感，遂向法院提起訴訟，要求由劉女接回撫養，並返還撫養費、醫療費及精神損害賠償共25萬餘元。法院審理後認為，劉男既非孩子生父，依法不負有法定撫養義務，卻長期代替親生父母履行照顧責任；而劉女將孩子交由劉男撫養後，未盡扶養義務，也未支付任何費用，行為具有明顯過錯，應承擔相應法律責任。考量孩子已由劉男一家照顧12年，且劉女另有子女需扶養、收入不固定等因素，法院酌情判定返還撫養費10萬元人民幣。另就孩子出生住院及後續復健等必要醫療支出，判決劉女返還4萬元。此外，法院指出，劉男及家人多年來投入大量心力照顧患有身心障礙的孩子，所承受的壓力與付出遠超一般家庭。得知孩子並非親生後，對其人格尊嚴及心理造成重大打擊，因此認定精神損害成立，酌定賠償精神慰撫金2萬元。最終法院判決，小劉改由生母劉女撫養，並須支付劉男撫養費10萬元、醫療費4萬元及精神損害賠償2萬元，合計16萬元人民幣。
6旬嬤抗「全台僅約54例」罕病30年 器官反覆長腫瘤：切了還會長
63歲林女士，是國泰綜合醫院收治的第一例遺傳罕病「逢希伯-林道症候群（VHL）」個案。當年28歲的她因走路不穩、頭痛、嘔吐等症狀就醫，經檢查為腦部腫瘤並接受手術，不料9年後再次於頸椎發現4顆腫瘤，同樣以手術切除。2025年，林女士感到莫名下背痛、下肢無力、排尿困難等症狀，被診斷為更罕見的腰椎血管母細胞瘤。30多年來林女士的病情反覆，共已經歷6次重大手術，但她仍以積極的心態面對疾病，也感謝醫療團隊的持續照護，以及先生的多年相伴。VHL基因突變失抑制腫瘤功能 醫：易復發如「春風吹又生」收治上述個案的國泰綜合醫院外科部黃金山顧問醫師說明，「逢希伯-林道症候群（VHL）」是一種極為罕見的多系統遺傳性疾病，目前全台僅通報約54例。其致病原因為第3對染色體上的VHL基因發生突變，導致身體喪失抑制腫瘤功能，血管可能異常增生，使得多個器官反覆長出腫瘤，即使手術切除仍可能復發。且與癌症發生轉移不一樣的是，VHL患者「每個器官都可能自行長出腫瘤」，目前已知有小腦、脊髓、腎臟、胰臟、視網膜與腎上腺等十幾個器官可能出現病灶，且不同組織長出的腫瘤名稱也不同，例如耳鼻喉相關的內淋巴囊腫瘤、中樞神經的血管母細胞瘤、腎臟的囊腫或腎臟癌等，有些是良性、有些是惡性；患者症狀表現差異大，包括視力模糊、頭痛嘔吐、步態不穩、反覆高血壓或腎臟病變等皆有可能發生，部分患者因此在神經外科、泌尿科、眼科等科別之間輾轉就醫，延誤診斷。屬顯性遺傳 子代兩人就有一人可能罹病黃金山醫師進一步指出，雖腫瘤多屬良性，但因可能長在小腦、腦幹、脊髓等重要位置，嚴重時可能危及生命，手術困難度也相當高。國泰綜合醫院至今已累積治療25位VHL患者，不少人因腫瘤反覆發作，需接受4至6次腦部或脊髓重大手術。VHL屬於顯性遺傳疾病，父母之間只要有一人帶因，子代有約50%的遺傳機率，更有同一家族三代皆在院內追蹤與治療，發病年齡、病況都有差異，可見疾病實在難以掌握。臨床觀察顯示，9成患者會在65歲前發病，黃金山醫師也呼籲有家族史者應接受基因檢測與定期影像檢查，以助及早發現。6旬嬤多次復發仍積極面對 「知道病因我就不害怕」林女士30多年來就已進行4次腦部手術、2次脊椎手術，手術均長達5、6個小時，黃金山醫師表示，近期又再度發現林女士體內有新腫瘤，但因為尚未出現症狀，目前以追蹤觀察為主。林女士也分享親身經歷指出，每次手術前媽媽總是非常難過，但她選擇樂觀面對，「知道了病因我就不怕，術後恢復期都被我當做是工作一段時間後的休息。」黃金山醫師分享，他也曾收治6歲即發病的特殊個案，患者因頭痛、嘔吐就醫，當初以為僅是腦瘤、採用手術切除；患者於30多年後再度來就醫，除了發現患者後來曾在他院治療眼部血管瘤外，也同步檢查出腦幹有新的腫瘤，經基因檢測後才正式確診。台灣發生率低於國際 醫推測「潛在患者仍多」黃金山醫師表示，VHL於國際的發生率約為3萬6千分之一，而台灣的病例相對偏低，推測可能仍有不少患者還未被發現，未來也預計到各科別推廣，提升醫療人員對疾病的認識。診斷方面，若發現患者反覆長腫瘤且原因不明，還合併有前述症狀，就有可能是VHL，醫師將結合家族病史、影像學檢查（MRI或CT）及基因檢測等工具綜合判斷；近期也有標靶藥物等手術以外的治療方式持續發展中。由於患者多需長期對抗疾病，國泰綜合醫院亦整合神經外科、泌尿科、眼科、影像醫學、遺傳醫學與心理治療等跨專科團隊，並成立病友會，持續提供患者多方面的照護。 【延伸閱讀】滑雪跌倒意外發現6公分骨腫瘤！醫提醒：夜間疼痛、持續腫脹是警訊頭痛到性情改變應當心！醫：恐是顱底腫瘤警訊https://www.healthnews.com.tw/readnews.php?id=68289
「這6類人」為洗腎高風險群！ 醫：腎友用2類藥應注意
台灣洗腎人口超過9萬，主要原因包括糖尿病控制不良、慢性腎絲球腎炎、高血壓、腎結石及多囊性腎病。此外，長期或過量使用止痛藥（特別是NSAIDs）也會加速腎功能惡化，增加洗腎風險。台灣是「洗腎王國」，總人口2300多萬中，就高達9萬多名國人洗腎，究竟為什麼會走上洗腎這條路？在醫院洗腎室的患者，有超過半數罹患糖尿病，第一型糖尿病患者從年輕就發病，而第二型糖尿病患者多數是中老年人，都是因為糖尿病沒有好好控制，最終引起腎病變，需要洗腎保命。「這些疾病」也增洗腎風險 醫一次解析長庚醫院臨床毒物中心主任暨腎臟科系教授級主治醫師、長庚大學中醫系臨床教授顏宗海指出，洗腎第2大原因是慢性腎絲球腎炎，屬於特殊免疫疾病，造成蛋白尿、血尿，嚴重可能會導致慢性腎衰竭，需要長期洗腎；高血壓患者血壓控制不當，就會導致腎病變，長久下來，對腎功能也會影響，走上洗腎一途；常見的腎結石疾病也不可輕忽，延誤就醫輕則腎水腫，造成腎功能受損，嚴重恐造成腎臟萎縮，就需要長期洗腎。另外，遺傳機率極高的顯性基因遺傳疾病多囊性腎病，俗稱「泡泡腎」，有超過5成機率會遺傳給下一代，由於腎臟持續長出水泡，少則數十顆、多時可達上百顆，取代正常腎臟組織，造成腎功能逐漸惡化，最終導致需要洗腎；根據文獻顯示，到了60歲，將近半數患者得洗腎。止痛藥別亂吃 健保署調查揭用藥情形與洗腎關聯顏宗海也提醒，隨意服用止痛藥也會傷腎、造成洗腎，止痛藥可分為非鴉片類止痛藥的乙醯胺酚，如普拿疼，以及非類固醇類消炎止痛藥（NSAIDs），其中NSAIDs的藥性較強，可能造成慢性腎臟病患者的腎功能急性惡化，進入末期腎衰竭，就需要洗腎。根據健保署調查發現，第三期慢性腎臟病以上的患者，若使用NSAIDs卻未注意用量，可能造成提早洗腎；大數據分析2020年新增血液透析病患前一年的NSAIDs使用情形，結果發現，在3個月內用NSAIDs超過30天者，會比正常用量者提早129天進入洗腎階段。常見問答 (FAQ)Q1：為什麼台灣洗腎人口這麼多？A1：台灣洗腎人口超過9萬，主要原因包括糖尿病控制不良、慢性腎絲球腎炎、高血壓、腎結石及多囊性腎病等，這些疾病都可能逐漸損害腎功能，最終需要洗腎維持生命。Q2：糖尿病與洗腎有什麼關係？A2：糖尿病患者若血糖控制不佳，容易引起腎臟病變（糖尿病腎病變），造成腎功能逐漸衰退，最終可能需靠洗腎維持生命。Q3：哪些腎臟疾病會導致洗腎？A3：常見疾病包括慢性腎絲球腎炎（蛋白尿、血尿）、高血壓造成腎損傷、腎結石延誤治療以及遺傳性多囊性腎病（泡泡腎）。Q4：止痛藥會影響腎臟嗎？A4：是的，非類固醇消炎止痛藥（NSAIDs）及長期使用乙醯胺酚都可能傷腎，特別是慢性腎病患者，容易加速腎功能惡化，提早進入洗腎階段。Q5：如何降低洗腎風險？A5：控制糖尿病及高血壓、及早治療腎臟相關疾病、避免長期或過量使用止痛藥，以及定期檢查腎功能，都是降低洗腎風險的重要方法。（內容授權提供／常春月刊）【延伸閱讀】洗血能「洗掉發炎」？醫揭與洗腎差異 臨床定位與風險一次看疫情後「在家洗腎」受關注？從醫療量能到減碳 腹膜透析成焦點https://www.healthnews.com.tw/readnews.php?id=68123
快訊／同是高血壓！王子砸錢憋氣求免役 移送地檢全程不語
金鐘影帝薛仕凌3月31日才因逃兵遭新北地檢署起訴，求刑有期徒刑2年6月，而1日再傳出藝人王子「邱勝翊」也同樣捲入閃兵風波，遭新北市永和分局員警拘提到案。據了解，邱勝翊疑似約10年透過朋友介紹與閃兵集團主謀陳志明結識，花費約3、40萬餘元，透過憋氣形成高血壓從而取得免役證明，其被移送地檢署時面對媒體鏡頭全程不發一語。如今王子因逃兵案遭拘提，直接打臉其先前所說免役原因為「家族性遺傳疾病」之說法。
4歲女童血壓飆147就醫竟驗出「男染色體」 醫揭罕病作祟：需要考慮性別重建
大陸安徽一名4歲女童美美（化名）因睡覺打呼問題，透過睡眠監測發現她疑似有高血壓症狀，家長迅速帶她就醫。豈料，經院方檢查，美美雖然外型、性格和外生殖器都是女孩的特徵，但染色體性別為男性，確定罹患罕見體染色體隱性遺傳疾病；美美目前先透過藥物控制血壓與代謝問題，但醫師透露家長需考慮是否讓美美接受性別重建手術。綜合陸媒報導，中國科學技術大學附屬第一醫院（安徽省立醫院）近日收治一名年僅4歲的女患者美美，家長稱女兒睡覺會打呼，原先僅是帶她進行睡眠監測，未料測量血壓時發現數值高達147/93mmHg，遠超同齡孩童標準。經兒科團隊為美美進行更精密檢查後，意外發現她的染色體核型竟為「46, XY」，從生物學角度而言，美美其實是個「男孩子」。院方收治美美後，針對其兒童高血壓症狀進行全面篩檢，發現其副腎動脈狹窄且皮質醇水平明顯異常。最令家長震驚的是，儘管美美的外貌、性格及外生殖器均呈現明顯女性特徵，但基因鑑定結果卻與生理表現完全相反。兒科副主任醫師熊梅指出，美美罹患的是極為罕見的先天性腎上腺增生症「17-α-羥化酶缺乏」（17 α-hydroxylase, 17-OH；also known as 17,20-lyase）。熊醫師說明，這是一種罕見的體染色體隱性遺傳疾病。若父母雙方皆為隱性基因帶原者，雖外表健康，但後代若同時繼承兩方的致病基因便會發病。此病會導致類固醇激素合成障礙，進而引發高血壓、低血鉀及性腺發育異常。由於患者體內缺乏必要的酶，導致男性胎兒在發育過程中無法產生足夠的雄性激素，最終導致外生殖器呈現女性化或發育不全。據臨床數據，此疾病全球僅報導約160多例，病例多集中於成年期，患者往往是因為原發性閉經或不孕症才發現異常，像美美這類在幼童時期就確診的案例實屬罕見。醫療團隊表示，美美目前需透過藥物控制血壓與代謝問題，未來更面臨嚴峻的抉擇，家長與醫師必須共同商榷，決定孩子未來要以何種性別生活，並以此為依據進行後續的性別重建手術與激素治療。
夫妻無家族遺傳史「卻檢出聽損基因」 醫：宜孕前篩檢找出隱性遺傳風險
32歲的林小姐與先生新婚不久，雙方家族皆無明顯的遺傳病史，自認健康狀況良好。在計畫懷孕前，夫妻倆到奇美醫院婦產部主治醫師徐英倫門診諮詢，在徐醫師建議下進行「擴展性帶因者篩檢」。報告卻意外顯示，夫妻兩人皆為聽損基因（GJB2）的帶因者，而未來寶寶將有25%的機率罹患先天性聽力障礙。林小姐起初相當震驚，但在醫療團隊的說明與協助下，轉診至生殖醫學中心，選擇透過胚胎著床前基因診斷（PGD）技術，成功篩選出不帶致病基因的健康胚胎進行植入，目前已順利懷孕20週，產檢狀況一切正常，胎兒發育良好。家族沒人生病也可能有遺傳風險 抽血可篩檢隱性遺傳疾病徐英倫醫師說明，根據2024年發表的臺灣本土基因研究顯示，即便家族中沒有人生病，遺傳帶因現象在臺灣仍比想像中普遍。臺灣族群中，約每五人就有一人（21.6%）帶有聽損基因變異；此外，其他在臺灣常見的隱性遺傳疾病還包括甲型/乙型地中海貧血、威爾森氏症（影響肝臟與神經）及龐貝氏症（影響肌肉功能）等。這些疾病的帶因者通常外觀健康，但若夫妻雙方都帶有同一致病基因，將有四分之一的機率誕下病童。隨著基因定序技術的進步，現代醫學的擴展性帶因者篩檢，準父母可藉由一次抽血，篩檢數百種隱性遺傳疾病，替下一代多一層保障。擴展性帶因者篩檢預先找出隱性遺傳風險 再決定生育計畫徐英倫醫師指出，美國婦產科醫學會（ACOG）指引建議，無論種族或家族史，所有計畫懷孕或已懷孕的女性，皆可考慮接受擴展性帶因者篩檢。研究顯示，當篩檢發現夫妻雙方皆為同一致病基因帶因者時，若疾病後果嚴重（如會影響壽命或生活自理），大多數夫妻會因此改變生育計畫。根據臨床數據指出，在懷孕前得知高風險結果的夫妻中，約有62%會選擇透過試管嬰兒合併胚胎診斷（IVF+PGD）或產前診斷的方式，來預防遺憾發生。擴展性帶因者篩檢並非製造焦慮 而是能做好更多準備徐英倫醫師強調，擴展性帶因者篩檢並非要製造焦慮，而是為了讓未來的父母有更充分的準備。建議所有計畫懷孕的夫妻，特別是希望降低罕見疾病風險的家庭，可至婦產科門診諮詢。透過科學的檢測與專業的遺傳諮詢，基因檢測能將隱形的遺傳風險具象化，讓每個寶寶都能在最完善的規劃下健康誕生。【延伸閱讀】新手爸天生僅有三根手指！北醫阻斷「罕病遺傳基因」迎健康新生兒備孕爸媽看過來！PGT-H基因篩檢 有助評估下一代健康風險https://www.healthnews.com.tw/readnews.php?id=67187
小小孩病歷見「PKU」3字！ 醫心疼喊：一輩子都要注意飲食、用藥
兒科醫師黃紹基日前分享，有位小小孩初次到診所就醫，病歷上註記了「PKU」，意味著孩子患上罕見遺傳疾病，一輩子都要注意飲食和用藥，包括蛋、肉、米、麵等食物都得嚴格控制攝取量，「看見這3個字對兒科醫師來說是會很心疼的！」黃紹基在臉書粉專發文表示，近日有位小小孩第一次被帶來看診，醫師在病歷上註記「PKU」，「看見這3個字對兒科醫師來說是會很心疼的，因為這表示以目前的醫學來說，PKU的孩子一輩子都要注意飲食和用藥。」黃紹基說明，「PKU」是苯酮尿症 （Phenylketonuria）的簡稱，這是一種罕見的遺傳疾病，因人體無法代謝苯丙胺酸（phenylalanine）成酪胺酸（Tyrosine），導致苯丙胺酸在體內大量堆積，進而產生許多有毒的代謝產物，若不早期治療及嚴格的控制血中苯丙胺酸的濃度於治療範圍內，將會造成腦部傷害及嚴重的智力障礙。黃紹基指出，「PKU」是新生兒篩檢的項目之一，因此寶寶出生後就會檢查是否有此疾病，而患者必須嚴格限制苯丙胺酸的攝入（食物中含苯丙胺酸較多的食物有蛋、肉、魚、豆，甚至米、麵），要控制血中苯丙胺酸濃度在2-6mg/dl的範圍內，但苯丙胺酸又是人體的必須胺基酸，所以對苯酮尿症病人而言，攝取不可太多也不能不足。黃紹基說，為了補充其他人體所需的必需胺基酸，病患出生後就需補充一種不含苯丙胺酸之特殊奶粉，以維持身體的成長與運作；而除了三餐飲食外，「PKU」患者也不能吃含有阿斯巴甜（Aspartame）的食物、飲品，或是含此成分的糖漿藥水，係因阿斯巴甜會分解出苯丙胺酸（Phenylalanine），對「PKU」患者會造成嚴重健康危害。黃紹基也提醒，家長切勿隨便拿藥物給親友的孩子服用，「因為您的好心善意，可能會造成無心的傷害！」
男子天生螃蟹手、牛蹄腳 真相竟是「祖輩是堂兄妹」隔代突變天生畸形
大陸現行婚姻法明文禁止直系血親與三代以內旁系血親結婚，旨在預防遺傳疾病風險，保障下一代健康與整體人口素質，不過安徽省亳州市就有一名李姓男子自出生以來便患有罕見的先天性遺傳疾病，其雙手僅有三根手指，手指間部分粘連，被村民稱為「螃蟹手」；雙腳僅有兩根腳趾，趾部融合，形似「牛蹄腳」，原因就是近親通婚。李先生雖天生手腳畸形，仍自力更生經營氣球與氦氣事業。（圖／翻攝自看曉天下事）根據《看曉天下事》與多家大陸媒體報導，李先生回憶，童年時對自身差異並無特別意識，只記得每當外出，常遭路人注視與孩童指指點點，使他從小便承受異樣目光所帶來的心理壓力。他表示，母親每次看到他的手腳狀況時都忍不住落淚，難以釋懷，「她都不知道哭了多少次」。造成李先生疾病的根本原因，追溯至數十年前。他的外公與外婆為堂兄妹關係，當年成婚時對近親通婚可能帶來的遺傳風險缺乏認知。儘管李先生的母親一代未出現異常，但遺傳問題在下一代突顯，呈現典型的隔代遺傳現象。醫學專家指出，近親結婚會顯著提升後代罹患隱性遺傳病的機率。雖然父母看似健康，但若同時攜帶相同致病基因，後代便有可能發病。這類疾病常具先天性，治療困難，且可能影響終身。儘管身體條件受限，李先生自幼便學會依靠自身力量改變命運。他自學氣球造型技術，後轉行經營氦氣相關生意，逐步建立起屬於自己的職涯。他坦言，除了無法駕駛車輛之外，其餘生活與工作皆能獨立完成。更令人欣慰的是，李先生已婚並育有三名子女，經醫療檢查均為健康狀態，這讓他與家人深感欣慰。他表示，不願責怪上一代的選擇，並強調身體缺陷不等於人生失敗，努力與心態才是生活品質的關鍵。他的經歷也提醒社會大眾：面對特殊情況，逃避與自怨無濟於事，唯有接受現實、努力尋找突破口，才能真正掌握人生。
ADCC缺乏症治療納健保惹議 王婉諭喊生命無價：罕病不該效益論
時代力量黨主席王婉諭今（2）日表示，近期有醫師將ADCC缺乏症（芳香族L-胺基酸類脫羧基酶缺乏症）每針新台幣近1億元基因治療花費由健保來扛的政策，講成是「剜肉補瘡」排擠別的資源，這種說法是太殘酷，畢竟罕病是基因纏上門，根本無從預防，健保本來就需要承擔這類風險，且生命無價，對罕病家庭來講，多活一天都是最寶貴的饋贈。罕見疾病AADC缺乏症是基因突變的體染色體隱性遺傳疾病，這會影響多巴胺和血清素的製造，進一步影響運動控制、情緒調節、內分泌及心血管功能等多個生理系統。據了解，若父母雙方皆帶有異常基因，則子女有四分之一機率患病，而台灣ADCC缺乏症發生率比全球高得多，台灣大概每3萬名新生兒中即有1人罹患此病。時代力量黨主席王婉諭（圖）長期關心罕病家庭。（圖／周志龍攝）此外，據臨床文獻記載，由於ADCC缺乏症症狀多樣又容易被誤診成腦性麻痺等其他問題，因此診斷需仰賴醫師經驗與警覺性，如有必要會透過腰椎穿刺抽取腦脊髓液，檢驗其中神經傳導物質及其代謝產物的含量比例以確診，目前這項篩檢也已納入新生兒篩檢項目範疇。 儘管過去ADCC缺乏症幾乎無藥可醫，讓病童多數難以活超過5歲，但近年由臺大醫院團隊研發出一種創新的基因替代療法，透過立體定位神經外科手術將功能性基因包裹在腺病毒載體中，接著直接注射到大腦特定的「豆狀核」區域，讓患者體內能開始重新合成多巴胺，並逐步達成正常運動發展。這項罕病藥物技術要價近億元，並已於2025年12月起納入台灣健保，限縮適用範圍在18個月以上至6歲以下的患者。ADCC缺乏症治療納入健保是否有當，各界爭論不休。圖為藥房示意，無指涉當事人。（示意圖／黃耀徵攝）然而，網紅胸腔科醫師蘇一峰則不以為然地指出，健保12月起決定花費龐大預算，讓患者壽命從用藥前平均7歲壽命延長到20多歲餘命，而且新藥並非完全能治癒疾病，患者注射後仍需要一輩子醫療照顧，健保有限資源還可能排擠到更多病患的健保資源，此話一出引起「救命」與「浪費」兩派舌戰。王婉諭對此表示，AADC缺乏症這種基因問題除非父母特地篩檢，不然根本無法預防，這樣的罕病正是健保存在的原因，多少罕病家屬明知有解藥，卻因天價治療費無力負擔，只能眼睜睜看著孩子在眼前病故，那種無力感將壓垮一個家庭，如今要用效益估計，何其殘忍。王婉諭強調，健保問題根源在於不敢正視財務結構失衡，加上「二代健保補充保費」規則既不公平也不永續，如今要拿特定藥品補助獵巫，根本無濟於事，若不全面改革開源，未來醫療體系的崩壞只是早晚的事。
快訊／棒棒堂小杰涉閃兵 發聲道歉了：未盡義務責任深感悔意
新北地檢署偵辦藝人涉閃兵案持續擴大，昨（21）日再度發動第三波搜索行動，拘提男團「棒棒堂」成員小杰（廖允杰）到案，其成為繼威廉（廖亦崟）之後，第2位捲入閃兵案的棒棒堂成員。對此，小杰今（22）日稍早發聲道歉了。小杰稍早在臉書發文表示，自己深知身為公眾人物，一切言行皆受社會關注，未能盡到國民義務責任造成不良示範，辜負社會期望他深感悔意及歉意。小杰坦言閃兵案是在自己年輕時，一時失慮所做的錯誤決定，「我會全力配合檢方調查及接受司法審查。抱歉佔用社會資源，也向我的家人及所有支持、信任我的朋友們致上最深的歉意。」據悉，小杰先前對外聲稱，因家族性遺傳疾病未服兵役，並出示醫院檢查證明作為佐證。檢警昨日發動第三波搜索行動，拘提藝人修杰楷、陳柏霖、「Energy」成員張書偉和謝坤達，以及「棒棒堂」成員小杰（廖允杰）等人到案說明。小杰向檢警坦承曾花費新台幣30萬元規避兵役，全案將依涉嫌偽造文書、妨害兵役等罪嫌進一步偵辦。日前棒棒堂才憑節目《來吧！哪裡怕》奪下金鐘獎實境節目主持人獎，在慶功宴上聊起免役問題，威廉承認「棒棒堂6人都沒有當兵」，阿緯（劉峻緯）則表示：「這件事我們百分之百合情合理，我們已經沒有兵役問題了。」未料此言發表不久，小杰隨即涉案。阿緯對此也發聲致歉，透露自己於2012年經過2次大型醫院的檢查與覆檢，證實僵直性脊椎炎，過程完全合規，無任何違法行為或透過中間人進行非法操作。對於團員再次面臨兵役問題，他感到非常的遺憾，「作為團隊的一員，我會和大家一起共同面對，在此跟社會大眾道歉。」
陳柏霖涉逃兵50萬交保 小杰35萬認「有家族遺傳病」
新北市檢警21日針對藝人「閃兵案」發動第三波大規模拘提行動，共帶回陳柏霖、修杰楷、Energy 書偉，以及前棒棒糖成員小杰（廖允杰）等 4 名藝人。這 4 人疑似都透過血壓異常等問題逃避兵役。在完成初步筆錄製作後，於今日下午 1 時 30 分統一移送新北地方檢察署進行複訊。修杰楷與 Energy 書偉在檢察官訊問後，皆裁定以新臺幣 50 萬元交保，小杰裁定35萬交保。小杰表示對於過去年輕的時候做錯的事情，佔用了社會資源對外界感到抱歉，後續會配合檢調調查，表示確實是有家族性遺傳疾病，對於大家詢問是否擔心影響工作等問題，則表示配合檢調調查。4 人於偵訊結束後，依序步出警局，皆身穿黑衣，面對大批媒體鏡頭全程不發一語，隨後分乘 4 輛車前往新北地檢署。稍早複訊結果出爐，修杰楷與 Energy 書偉在檢察官訊問後，皆裁定以新臺幣 50 萬元交保。小杰則是35萬交保。至於陳柏霖則是50萬交保檢方仍在審理中。全案將朝偽造文書、妨礙兵役等罪嫌方向偵辦。陳柏霖50萬交保。（圖／沈建邦攝）
小杰傳花30萬閃兵 經紀公司回應：了解中
新北地檢偵辦藝人王大陸涉「閃兵案」持續擴大，今（21日）再度發動第三波搜索行動，並拘提「棒棒堂」成員小杰（廖允杰）到案，成為繼威廉之後，第二位捲入「閃兵案」的「棒棒堂」成員。對此，小杰的經紀人回應：「配合司法單位調查，正在了解中，謝謝。」小杰先前對外聲稱，因家族性遺傳疾病未服兵役，並出示醫院檢查證明作為佐證。今在檢警偵訊過程中，小杰向檢警坦承，曾花費30萬元規避兵役。全案將依涉嫌偽造文書、妨害兵役等罪嫌進一步偵辦。剛拿下金鐘獎的六棒坦言都沒當兵。（圖／本刊攝影組）事實上，上週威廉出面受訪時曾坦言，「棒棒堂」六位成員全數未服兵役。17日，六棒才以節目《來吧，哪裡怕！》榮獲金鐘獎「實境節目主持人獎」。慶功宴上，成員阿緯還替其他團員掛保證，表示：「其他的百分之百合情合理。」他也強調有問題的發生了就去面對。怎料事隔僅三天，小杰就遭檢警拘提，狠狠打臉原先的說法。
威廉上週才爆「六棒都沒當兵」！小杰今認花30萬閃兵
新北檢偵辦藝人王大陸閃兵案持續擴大，於今（21日）發動第3波搜索行動，將偵辦範圍延伸至多位知名藝人，拘提了修杰楷、陳柏霖、Energy的張書偉，以及「棒棒堂」成員小杰（廖允杰）等4人到案說明。其中小杰向檢警坦承，曾花費新台幣30萬元以不當手段逃避兵役，全案將朝偽造文書及妨害兵役等罪嫌方向偵辦。值得注意的是，就在檢方行動前3天，第60屆金鐘獎剛舉行節目類頒獎典禮，實境節目《來吧！哪裡怕》主持團隊成員「敖犬、小煜、威廉、阿緯、小杰、王子」（六棒），以及六棒經理朵拉Dora，才風光一同登上紅毯領獎。未料繼威廉於5月爆出涉嫌偽造病歷閃兵爭議後，小杰也因相同案情遭到拘提，成為團體中第2位涉及閃兵案的成員。小杰先前對外宣稱，因家族性遺傳疾病而未服兵役，並出示醫院檢查證明。然而在檢警偵訊下，他坦承實際上是透過金錢手段逃避兵役義務。這起閃兵案在演藝圈掀起波瀾，特別是「棒棒堂」團體成員的兵役問題備受關注。日前在金鐘獎慶功宴上，阿緯曾針對成員閃兵問題公開表示：「這件事我們百分之百合情合理，我們已經沒有兵役問題了。就等威廉的官司到了，會給大家1個答案。事情已經發生了，我們就是勇往直前。」未料此言發表不久，小杰隨即涉案，使得這段影片被網友翻出後紛紛留言調侃：「臉總是被打的這麼快。」威廉在5月爆發閃兵負面消息後，於10月中露面受訪時透露，事件爆發後他就沒有收入，已開始考慮賣房。同時他也坦言「棒棒堂6人都沒有當兵」，但對於每位成員的具體原因表示並不清楚。他當時還說：「我跟他們說影響到大家了，非常抱歉、遺憾，看能不能夠時間久一點後，希望6人健康都保持好一點，開成軍30年的演唱會、半百演唱會。」這番言論當時即引發網友熱議，不少人質疑「順便把六棒都抖出來一下」、「真的是好棒棒。」關於棒棒堂成員的免役原因，除了威廉和小杰涉及閃兵案外，其他成員也各有說法。小煜和阿緯均表示因患有僵直性脊椎炎獲判免役，小煜更描述：「我到現在每天至少要花15分鐘才能從床上起來。」敖犬則是因為脊椎受傷免役，而王子在金鐘獎慶功宴上首度回應兵役問題時，則坦承因家族遺傳病史而未服兵役。
生男生女別再挑！國健署警告醫療機構：2行為涉「性別篩選」 敢碰就違法
10月11日是「國際女孩日」，台灣出生性別比已逐年下降到1.074，也就是每出生100個女嬰時，大約有107.4個男嬰出生，顯示傳統重男輕女的觀念已逐漸淡化。國民健康署提醒，「性別篩選」是違法行為，民眾如有發現疑似情事，可撥打性別比查報專線或向地方衛生局反映。依據聯合國公布的《2024年世界人口展望》（World Population Prospects 2024），在自然狀況下，男嬰出生數略高於女嬰，出生性別比介於1.02至1.06之間，2024年全球平均約為1.05，在不同地區或族群略有差異，其中東亞／東南亞及大洋洲（不含紐西蘭、澳洲）的出生性別比相對較高，分別約為1.1及1.09。根據國健署出生通報資料統計，我國2024年出生性別比為1.074，已低於20年前的1.108，在不同胎次間無明顯差異，第一胎、第二胎、第三胎、第四胎及以上的出生性別比分別為1.072、1.074、1.080和1.081，顯示性別平等觀念已逐步落實。國健署指出，過去受到傳統文化及社會觀念的影響，普遍認為男性在經濟貢獻、社會地位與傳宗接代等方面具有更重要的角色，因此「重男輕女」的觀念一度深植人心。然而，隨著時代變遷與少子女化的趨勢，現今多數民眾已逐漸轉變觀念，認同「女孩男孩一樣好，健康平安最重要」。以胎兒性別來決定是否生下孩子，是國際社會認為的嚴重性別歧視。國健署長沈靜芬表示，除性聯遺傳疾病診斷外，不應進行胎兒性別篩選或性別選擇性墮胎，進行人工生殖時亦不得選擇胚胎性別，醫師除非基於正當醫學理由，不應以任何形式揭露胎兒性別。國健署提醒醫療機構，「以性別差異要求施行人工流產」或「人工生殖選擇胚胎性別」已屬違法。民眾若發現有疑似違法檢測及選擇胎兒性別情事，可撥打本署出生性別比查報專線（0800-870-870）或向各縣市政府衛生局反映。
國民保健署文章「宣傳表親婚優點」急下架 英衛生大臣震怒：要道歉
英國國民保健署（NHS）最近網站刊登的衛教文章中，提到表親婚姻可能存在基因缺陷風險，卻又稱此舉可能有「家庭支持系統更強」與「經濟優勢」等優點，引發該國輿論譁然。英國衛生及社會關懷大臣斯特里廷（Wes Streeting）直言此舉「高風險且不安全」，並要求政府公開道歉。《獨立報》報導，這篇衛教文章刊登於國民保健署「基因體學教育計畫（Genomics Education Programme）」網站，雖已於最近遭下架，但仍迅速引發民眾熱議。文章提及，表親婚姻會增加遺傳疾病的風險，卻還明言此舉與「更強大的大家庭支持系統和經濟優勢」有關。然而，大量研究數據顯示，表親婚姻對子女健康存在顯著風險。其中英國「生於布拉福（Born in Bradford）」追蹤調查發現，表親婚姻的子女更可能出現語言與發展遲緩及障礙，不太可能會有良好的發展時期，平均就醫次數也更高，即使排除母親年齡、肥胖或吸菸等因素，表親婚姻中先天缺陷的風險依然從3%翻倍至6%，占遺傳性疾病族群的30%。該研究於2007年至2011年間訪問1萬3500個家庭，其中巴基斯坦裔家庭有60%屬血親婚姻，37%為表親結婚，與白人英國夫婦不到1%的比例相比差異懸殊。雖然表親婚姻在英國屬合法，但醫學界普遍認為風險過高。對此，衛生大臣斯特里廷接受《倫敦廣播公司》（LBC）訪問時表示，他看到文章當下很納悶，不懂究竟「在玩什麼把戲」，更強調「醫學證據很明確，表親婚姻是高風險且不安全，我們已經看到它導致的基因缺陷與危害」。斯特里廷也進一步提到，目前這篇文章雖已被删除，但國民保健署應為此疏失出面道歉。