遺傳疾病
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「這6類人」為洗腎高風險群！ 醫：腎友用2類藥應注意
台灣洗腎人口超過9萬，主要原因包括糖尿病控制不良、慢性腎絲球腎炎、高血壓、腎結石及多囊性腎病。此外，長期或過量使用止痛藥（特別是NSAIDs）也會加速腎功能惡化，增加洗腎風險。台灣是「洗腎王國」，總人口2300多萬中，就高達9萬多名國人洗腎，究竟為什麼會走上洗腎這條路？在醫院洗腎室的患者，有超過半數罹患糖尿病，第一型糖尿病患者從年輕就發病，而第二型糖尿病患者多數是中老年人，都是因為糖尿病沒有好好控制，最終引起腎病變，需要洗腎保命。「這些疾病」也增洗腎風險 醫一次解析長庚醫院臨床毒物中心主任暨腎臟科系教授級主治醫師、長庚大學中醫系臨床教授顏宗海指出，洗腎第2大原因是慢性腎絲球腎炎，屬於特殊免疫疾病，造成蛋白尿、血尿，嚴重可能會導致慢性腎衰竭，需要長期洗腎；高血壓患者血壓控制不當，就會導致腎病變，長久下來，對腎功能也會影響，走上洗腎一途；常見的腎結石疾病也不可輕忽，延誤就醫輕則腎水腫，造成腎功能受損，嚴重恐造成腎臟萎縮，就需要長期洗腎。另外，遺傳機率極高的顯性基因遺傳疾病多囊性腎病，俗稱「泡泡腎」，有超過5成機率會遺傳給下一代，由於腎臟持續長出水泡，少則數十顆、多時可達上百顆，取代正常腎臟組織，造成腎功能逐漸惡化，最終導致需要洗腎；根據文獻顯示，到了60歲，將近半數患者得洗腎。止痛藥別亂吃 健保署調查揭用藥情形與洗腎關聯顏宗海也提醒，隨意服用止痛藥也會傷腎、造成洗腎，止痛藥可分為非鴉片類止痛藥的乙醯胺酚，如普拿疼，以及非類固醇類消炎止痛藥（NSAIDs），其中NSAIDs的藥性較強，可能造成慢性腎臟病患者的腎功能急性惡化，進入末期腎衰竭，就需要洗腎。根據健保署調查發現，第三期慢性腎臟病以上的患者，若使用NSAIDs卻未注意用量，可能造成提早洗腎；大數據分析2020年新增血液透析病患前一年的NSAIDs使用情形，結果發現，在3個月內用NSAIDs超過30天者，會比正常用量者提早129天進入洗腎階段。常見問答 (FAQ)Q1：為什麼台灣洗腎人口這麼多？A1：台灣洗腎人口超過9萬，主要原因包括糖尿病控制不良、慢性腎絲球腎炎、高血壓、腎結石及多囊性腎病等，這些疾病都可能逐漸損害腎功能，最終需要洗腎維持生命。Q2：糖尿病與洗腎有什麼關係？A2：糖尿病患者若血糖控制不佳，容易引起腎臟病變（糖尿病腎病變），造成腎功能逐漸衰退，最終可能需靠洗腎維持生命。Q3：哪些腎臟疾病會導致洗腎？A3：常見疾病包括慢性腎絲球腎炎（蛋白尿、血尿）、高血壓造成腎損傷、腎結石延誤治療以及遺傳性多囊性腎病（泡泡腎）。Q4：止痛藥會影響腎臟嗎？A4：是的，非類固醇消炎止痛藥（NSAIDs）及長期使用乙醯胺酚都可能傷腎，特別是慢性腎病患者，容易加速腎功能惡化，提早進入洗腎階段。Q5：如何降低洗腎風險？A5：控制糖尿病及高血壓、及早治療腎臟相關疾病、避免長期或過量使用止痛藥，以及定期檢查腎功能，都是降低洗腎風險的重要方法。（內容授權提供／常春月刊）【延伸閱讀】洗血能「洗掉發炎」？醫揭與洗腎差異 臨床定位與風險一次看疫情後「在家洗腎」受關注？從醫療量能到減碳 腹膜透析成焦點https://www.healthnews.com.tw/readnews.php?id=68123
快訊／同是高血壓！王子砸錢憋氣求免役 移送地檢全程不語
金鐘影帝薛仕凌3月31日才因逃兵遭新北地檢署起訴，求刑有期徒刑2年6月，而1日再傳出藝人王子「邱勝翊」也同樣捲入閃兵風波，遭新北市永和分局員警拘提到案。據了解，邱勝翊疑似約10年透過朋友介紹與閃兵集團主謀陳志明結識，花費約3、40萬餘元，透過憋氣形成高血壓從而取得免役證明，其被移送地檢署時面對媒體鏡頭全程不發一語。如今王子因逃兵案遭拘提，直接打臉其先前所說免役原因為「家族性遺傳疾病」之說法。
4歲女童血壓飆147就醫竟驗出「男染色體」 醫揭罕病作祟：需要考慮性別重建
大陸安徽一名4歲女童美美（化名）因睡覺打呼問題，透過睡眠監測發現她疑似有高血壓症狀，家長迅速帶她就醫。豈料，經院方檢查，美美雖然外型、性格和外生殖器都是女孩的特徵，但染色體性別為男性，確定罹患罕見體染色體隱性遺傳疾病；美美目前先透過藥物控制血壓與代謝問題，但醫師透露家長需考慮是否讓美美接受性別重建手術。綜合陸媒報導，中國科學技術大學附屬第一醫院（安徽省立醫院）近日收治一名年僅4歲的女患者美美，家長稱女兒睡覺會打呼，原先僅是帶她進行睡眠監測，未料測量血壓時發現數值高達147/93mmHg，遠超同齡孩童標準。經兒科團隊為美美進行更精密檢查後，意外發現她的染色體核型竟為「46, XY」，從生物學角度而言，美美其實是個「男孩子」。院方收治美美後，針對其兒童高血壓症狀進行全面篩檢，發現其副腎動脈狹窄且皮質醇水平明顯異常。最令家長震驚的是，儘管美美的外貌、性格及外生殖器均呈現明顯女性特徵，但基因鑑定結果卻與生理表現完全相反。兒科副主任醫師熊梅指出，美美罹患的是極為罕見的先天性腎上腺增生症「17-α-羥化酶缺乏」（17 α-hydroxylase, 17-OH；also known as 17,20-lyase）。熊醫師說明，這是一種罕見的體染色體隱性遺傳疾病。若父母雙方皆為隱性基因帶原者，雖外表健康，但後代若同時繼承兩方的致病基因便會發病。此病會導致類固醇激素合成障礙，進而引發高血壓、低血鉀及性腺發育異常。由於患者體內缺乏必要的酶，導致男性胎兒在發育過程中無法產生足夠的雄性激素，最終導致外生殖器呈現女性化或發育不全。據臨床數據，此疾病全球僅報導約160多例，病例多集中於成年期，患者往往是因為原發性閉經或不孕症才發現異常，像美美這類在幼童時期就確診的案例實屬罕見。醫療團隊表示，美美目前需透過藥物控制血壓與代謝問題，未來更面臨嚴峻的抉擇，家長與醫師必須共同商榷，決定孩子未來要以何種性別生活，並以此為依據進行後續的性別重建手術與激素治療。
夫妻無家族遺傳史「卻檢出聽損基因」 醫：宜孕前篩檢找出隱性遺傳風險
32歲的林小姐與先生新婚不久，雙方家族皆無明顯的遺傳病史，自認健康狀況良好。在計畫懷孕前，夫妻倆到奇美醫院婦產部主治醫師徐英倫門診諮詢，在徐醫師建議下進行「擴展性帶因者篩檢」。報告卻意外顯示，夫妻兩人皆為聽損基因（GJB2）的帶因者，而未來寶寶將有25%的機率罹患先天性聽力障礙。林小姐起初相當震驚，但在醫療團隊的說明與協助下，轉診至生殖醫學中心，選擇透過胚胎著床前基因診斷（PGD）技術，成功篩選出不帶致病基因的健康胚胎進行植入，目前已順利懷孕20週，產檢狀況一切正常，胎兒發育良好。家族沒人生病也可能有遺傳風險 抽血可篩檢隱性遺傳疾病徐英倫醫師說明，根據2024年發表的臺灣本土基因研究顯示，即便家族中沒有人生病，遺傳帶因現象在臺灣仍比想像中普遍。臺灣族群中，約每五人就有一人（21.6%）帶有聽損基因變異；此外，其他在臺灣常見的隱性遺傳疾病還包括甲型/乙型地中海貧血、威爾森氏症（影響肝臟與神經）及龐貝氏症（影響肌肉功能）等。這些疾病的帶因者通常外觀健康，但若夫妻雙方都帶有同一致病基因，將有四分之一的機率誕下病童。隨著基因定序技術的進步，現代醫學的擴展性帶因者篩檢，準父母可藉由一次抽血，篩檢數百種隱性遺傳疾病，替下一代多一層保障。擴展性帶因者篩檢預先找出隱性遺傳風險 再決定生育計畫徐英倫醫師指出，美國婦產科醫學會（ACOG）指引建議，無論種族或家族史，所有計畫懷孕或已懷孕的女性，皆可考慮接受擴展性帶因者篩檢。研究顯示，當篩檢發現夫妻雙方皆為同一致病基因帶因者時，若疾病後果嚴重（如會影響壽命或生活自理），大多數夫妻會因此改變生育計畫。根據臨床數據指出，在懷孕前得知高風險結果的夫妻中，約有62%會選擇透過試管嬰兒合併胚胎診斷（IVF+PGD）或產前診斷的方式，來預防遺憾發生。擴展性帶因者篩檢並非製造焦慮 而是能做好更多準備徐英倫醫師強調，擴展性帶因者篩檢並非要製造焦慮，而是為了讓未來的父母有更充分的準備。建議所有計畫懷孕的夫妻，特別是希望降低罕見疾病風險的家庭，可至婦產科門診諮詢。透過科學的檢測與專業的遺傳諮詢，基因檢測能將隱形的遺傳風險具象化，讓每個寶寶都能在最完善的規劃下健康誕生。【延伸閱讀】新手爸天生僅有三根手指！北醫阻斷「罕病遺傳基因」迎健康新生兒備孕爸媽看過來！PGT-H基因篩檢 有助評估下一代健康風險https://www.healthnews.com.tw/readnews.php?id=67187
小小孩病歷見「PKU」3字！ 醫心疼喊：一輩子都要注意飲食、用藥
兒科醫師黃紹基日前分享，有位小小孩初次到診所就醫，病歷上註記了「PKU」，意味著孩子患上罕見遺傳疾病，一輩子都要注意飲食和用藥，包括蛋、肉、米、麵等食物都得嚴格控制攝取量，「看見這3個字對兒科醫師來說是會很心疼的！」黃紹基在臉書粉專發文表示，近日有位小小孩第一次被帶來看診，醫師在病歷上註記「PKU」，「看見這3個字對兒科醫師來說是會很心疼的，因為這表示以目前的醫學來說，PKU的孩子一輩子都要注意飲食和用藥。」黃紹基說明，「PKU」是苯酮尿症 （Phenylketonuria）的簡稱，這是一種罕見的遺傳疾病，因人體無法代謝苯丙胺酸（phenylalanine）成酪胺酸（Tyrosine），導致苯丙胺酸在體內大量堆積，進而產生許多有毒的代謝產物，若不早期治療及嚴格的控制血中苯丙胺酸的濃度於治療範圍內，將會造成腦部傷害及嚴重的智力障礙。黃紹基指出，「PKU」是新生兒篩檢的項目之一，因此寶寶出生後就會檢查是否有此疾病，而患者必須嚴格限制苯丙胺酸的攝入（食物中含苯丙胺酸較多的食物有蛋、肉、魚、豆，甚至米、麵），要控制血中苯丙胺酸濃度在2-6mg/dl的範圍內，但苯丙胺酸又是人體的必須胺基酸，所以對苯酮尿症病人而言，攝取不可太多也不能不足。黃紹基說，為了補充其他人體所需的必需胺基酸，病患出生後就需補充一種不含苯丙胺酸之特殊奶粉，以維持身體的成長與運作；而除了三餐飲食外，「PKU」患者也不能吃含有阿斯巴甜（Aspartame）的食物、飲品，或是含此成分的糖漿藥水，係因阿斯巴甜會分解出苯丙胺酸（Phenylalanine），對「PKU」患者會造成嚴重健康危害。黃紹基也提醒，家長切勿隨便拿藥物給親友的孩子服用，「因為您的好心善意，可能會造成無心的傷害！」
男子天生螃蟹手、牛蹄腳 真相竟是「祖輩是堂兄妹」隔代突變天生畸形
大陸現行婚姻法明文禁止直系血親與三代以內旁系血親結婚，旨在預防遺傳疾病風險，保障下一代健康與整體人口素質，不過安徽省亳州市就有一名李姓男子自出生以來便患有罕見的先天性遺傳疾病，其雙手僅有三根手指，手指間部分粘連，被村民稱為「螃蟹手」；雙腳僅有兩根腳趾，趾部融合，形似「牛蹄腳」，原因就是近親通婚。李先生雖天生手腳畸形，仍自力更生經營氣球與氦氣事業。（圖／翻攝自看曉天下事）根據《看曉天下事》與多家大陸媒體報導，李先生回憶，童年時對自身差異並無特別意識，只記得每當外出，常遭路人注視與孩童指指點點，使他從小便承受異樣目光所帶來的心理壓力。他表示，母親每次看到他的手腳狀況時都忍不住落淚，難以釋懷，「她都不知道哭了多少次」。造成李先生疾病的根本原因，追溯至數十年前。他的外公與外婆為堂兄妹關係，當年成婚時對近親通婚可能帶來的遺傳風險缺乏認知。儘管李先生的母親一代未出現異常，但遺傳問題在下一代突顯，呈現典型的隔代遺傳現象。醫學專家指出，近親結婚會顯著提升後代罹患隱性遺傳病的機率。雖然父母看似健康，但若同時攜帶相同致病基因，後代便有可能發病。這類疾病常具先天性，治療困難，且可能影響終身。儘管身體條件受限，李先生自幼便學會依靠自身力量改變命運。他自學氣球造型技術，後轉行經營氦氣相關生意，逐步建立起屬於自己的職涯。他坦言，除了無法駕駛車輛之外，其餘生活與工作皆能獨立完成。更令人欣慰的是，李先生已婚並育有三名子女，經醫療檢查均為健康狀態，這讓他與家人深感欣慰。他表示，不願責怪上一代的選擇，並強調身體缺陷不等於人生失敗，努力與心態才是生活品質的關鍵。他的經歷也提醒社會大眾：面對特殊情況，逃避與自怨無濟於事，唯有接受現實、努力尋找突破口，才能真正掌握人生。
ADCC缺乏症治療納健保惹議 王婉諭喊生命無價：罕病不該效益論
時代力量黨主席王婉諭今（2）日表示，近期有醫師將ADCC缺乏症（芳香族L-胺基酸類脫羧基酶缺乏症）每針新台幣近1億元基因治療花費由健保來扛的政策，講成是「剜肉補瘡」排擠別的資源，這種說法是太殘酷，畢竟罕病是基因纏上門，根本無從預防，健保本來就需要承擔這類風險，且生命無價，對罕病家庭來講，多活一天都是最寶貴的饋贈。罕見疾病AADC缺乏症是基因突變的體染色體隱性遺傳疾病，這會影響多巴胺和血清素的製造，進一步影響運動控制、情緒調節、內分泌及心血管功能等多個生理系統。據了解，若父母雙方皆帶有異常基因，則子女有四分之一機率患病，而台灣ADCC缺乏症發生率比全球高得多，台灣大概每3萬名新生兒中即有1人罹患此病。時代力量黨主席王婉諭（圖）長期關心罕病家庭。（圖／周志龍攝）此外，據臨床文獻記載，由於ADCC缺乏症症狀多樣又容易被誤診成腦性麻痺等其他問題，因此診斷需仰賴醫師經驗與警覺性，如有必要會透過腰椎穿刺抽取腦脊髓液，檢驗其中神經傳導物質及其代謝產物的含量比例以確診，目前這項篩檢也已納入新生兒篩檢項目範疇。 儘管過去ADCC缺乏症幾乎無藥可醫，讓病童多數難以活超過5歲，但近年由臺大醫院團隊研發出一種創新的基因替代療法，透過立體定位神經外科手術將功能性基因包裹在腺病毒載體中，接著直接注射到大腦特定的「豆狀核」區域，讓患者體內能開始重新合成多巴胺，並逐步達成正常運動發展。這項罕病藥物技術要價近億元，並已於2025年12月起納入台灣健保，限縮適用範圍在18個月以上至6歲以下的患者。ADCC缺乏症治療納入健保是否有當，各界爭論不休。圖為藥房示意，無指涉當事人。（示意圖／黃耀徵攝）然而，網紅胸腔科醫師蘇一峰則不以為然地指出，健保12月起決定花費龐大預算，讓患者壽命從用藥前平均7歲壽命延長到20多歲餘命，而且新藥並非完全能治癒疾病，患者注射後仍需要一輩子醫療照顧，健保有限資源還可能排擠到更多病患的健保資源，此話一出引起「救命」與「浪費」兩派舌戰。王婉諭對此表示，AADC缺乏症這種基因問題除非父母特地篩檢，不然根本無法預防，這樣的罕病正是健保存在的原因，多少罕病家屬明知有解藥，卻因天價治療費無力負擔，只能眼睜睜看著孩子在眼前病故，那種無力感將壓垮一個家庭，如今要用效益估計，何其殘忍。王婉諭強調，健保問題根源在於不敢正視財務結構失衡，加上「二代健保補充保費」規則既不公平也不永續，如今要拿特定藥品補助獵巫，根本無濟於事，若不全面改革開源，未來醫療體系的崩壞只是早晚的事。
快訊／棒棒堂小杰涉閃兵 發聲道歉了：未盡義務責任深感悔意
新北地檢署偵辦藝人涉閃兵案持續擴大，昨（21）日再度發動第三波搜索行動，拘提男團「棒棒堂」成員小杰（廖允杰）到案，其成為繼威廉（廖亦崟）之後，第2位捲入閃兵案的棒棒堂成員。對此，小杰今（22）日稍早發聲道歉了。小杰稍早在臉書發文表示，自己深知身為公眾人物，一切言行皆受社會關注，未能盡到國民義務責任造成不良示範，辜負社會期望他深感悔意及歉意。小杰坦言閃兵案是在自己年輕時，一時失慮所做的錯誤決定，「我會全力配合檢方調查及接受司法審查。抱歉佔用社會資源，也向我的家人及所有支持、信任我的朋友們致上最深的歉意。」據悉，小杰先前對外聲稱，因家族性遺傳疾病未服兵役，並出示醫院檢查證明作為佐證。檢警昨日發動第三波搜索行動，拘提藝人修杰楷、陳柏霖、「Energy」成員張書偉和謝坤達，以及「棒棒堂」成員小杰（廖允杰）等人到案說明。小杰向檢警坦承曾花費新台幣30萬元規避兵役，全案將依涉嫌偽造文書、妨害兵役等罪嫌進一步偵辦。日前棒棒堂才憑節目《來吧！哪裡怕》奪下金鐘獎實境節目主持人獎，在慶功宴上聊起免役問題，威廉承認「棒棒堂6人都沒有當兵」，阿緯（劉峻緯）則表示：「這件事我們百分之百合情合理，我們已經沒有兵役問題了。」未料此言發表不久，小杰隨即涉案。阿緯對此也發聲致歉，透露自己於2012年經過2次大型醫院的檢查與覆檢，證實僵直性脊椎炎，過程完全合規，無任何違法行為或透過中間人進行非法操作。對於團員再次面臨兵役問題，他感到非常的遺憾，「作為團隊的一員，我會和大家一起共同面對，在此跟社會大眾道歉。」
陳柏霖涉逃兵50萬交保 小杰35萬認「有家族遺傳病」
新北市檢警21日針對藝人「閃兵案」發動第三波大規模拘提行動，共帶回陳柏霖、修杰楷、Energy 書偉，以及前棒棒糖成員小杰（廖允杰）等 4 名藝人。這 4 人疑似都透過血壓異常等問題逃避兵役。在完成初步筆錄製作後，於今日下午 1 時 30 分統一移送新北地方檢察署進行複訊。修杰楷與 Energy 書偉在檢察官訊問後，皆裁定以新臺幣 50 萬元交保，小杰裁定35萬交保。小杰表示對於過去年輕的時候做錯的事情，佔用了社會資源對外界感到抱歉，後續會配合檢調調查，表示確實是有家族性遺傳疾病，對於大家詢問是否擔心影響工作等問題，則表示配合檢調調查。4 人於偵訊結束後，依序步出警局，皆身穿黑衣，面對大批媒體鏡頭全程不發一語，隨後分乘 4 輛車前往新北地檢署。稍早複訊結果出爐，修杰楷與 Energy 書偉在檢察官訊問後，皆裁定以新臺幣 50 萬元交保。小杰則是35萬交保。至於陳柏霖則是50萬交保檢方仍在審理中。全案將朝偽造文書、妨礙兵役等罪嫌方向偵辦。陳柏霖50萬交保。（圖／沈建邦攝）
小杰傳花30萬閃兵 經紀公司回應：了解中
新北地檢偵辦藝人王大陸涉「閃兵案」持續擴大，今（21日）再度發動第三波搜索行動，並拘提「棒棒堂」成員小杰（廖允杰）到案，成為繼威廉之後，第二位捲入「閃兵案」的「棒棒堂」成員。對此，小杰的經紀人回應：「配合司法單位調查，正在了解中，謝謝。」小杰先前對外聲稱，因家族性遺傳疾病未服兵役，並出示醫院檢查證明作為佐證。今在檢警偵訊過程中，小杰向檢警坦承，曾花費30萬元規避兵役。全案將依涉嫌偽造文書、妨害兵役等罪嫌進一步偵辦。剛拿下金鐘獎的六棒坦言都沒當兵。（圖／本刊攝影組）事實上，上週威廉出面受訪時曾坦言，「棒棒堂」六位成員全數未服兵役。17日，六棒才以節目《來吧，哪裡怕！》榮獲金鐘獎「實境節目主持人獎」。慶功宴上，成員阿緯還替其他團員掛保證，表示：「其他的百分之百合情合理。」他也強調有問題的發生了就去面對。怎料事隔僅三天，小杰就遭檢警拘提，狠狠打臉原先的說法。
威廉上週才爆「六棒都沒當兵」！小杰今認花30萬閃兵
新北檢偵辦藝人王大陸閃兵案持續擴大，於今（21日）發動第3波搜索行動，將偵辦範圍延伸至多位知名藝人，拘提了修杰楷、陳柏霖、Energy的張書偉，以及「棒棒堂」成員小杰（廖允杰）等4人到案說明。其中小杰向檢警坦承，曾花費新台幣30萬元以不當手段逃避兵役，全案將朝偽造文書及妨害兵役等罪嫌方向偵辦。值得注意的是，就在檢方行動前3天，第60屆金鐘獎剛舉行節目類頒獎典禮，實境節目《來吧！哪裡怕》主持團隊成員「敖犬、小煜、威廉、阿緯、小杰、王子」（六棒），以及六棒經理朵拉Dora，才風光一同登上紅毯領獎。未料繼威廉於5月爆出涉嫌偽造病歷閃兵爭議後，小杰也因相同案情遭到拘提，成為團體中第2位涉及閃兵案的成員。小杰先前對外宣稱，因家族性遺傳疾病而未服兵役，並出示醫院檢查證明。然而在檢警偵訊下，他坦承實際上是透過金錢手段逃避兵役義務。這起閃兵案在演藝圈掀起波瀾，特別是「棒棒堂」團體成員的兵役問題備受關注。日前在金鐘獎慶功宴上，阿緯曾針對成員閃兵問題公開表示：「這件事我們百分之百合情合理，我們已經沒有兵役問題了。就等威廉的官司到了，會給大家1個答案。事情已經發生了，我們就是勇往直前。」未料此言發表不久，小杰隨即涉案，使得這段影片被網友翻出後紛紛留言調侃：「臉總是被打的這麼快。」威廉在5月爆發閃兵負面消息後，於10月中露面受訪時透露，事件爆發後他就沒有收入，已開始考慮賣房。同時他也坦言「棒棒堂6人都沒有當兵」，但對於每位成員的具體原因表示並不清楚。他當時還說：「我跟他們說影響到大家了，非常抱歉、遺憾，看能不能夠時間久一點後，希望6人健康都保持好一點，開成軍30年的演唱會、半百演唱會。」這番言論當時即引發網友熱議，不少人質疑「順便把六棒都抖出來一下」、「真的是好棒棒。」關於棒棒堂成員的免役原因，除了威廉和小杰涉及閃兵案外，其他成員也各有說法。小煜和阿緯均表示因患有僵直性脊椎炎獲判免役，小煜更描述：「我到現在每天至少要花15分鐘才能從床上起來。」敖犬則是因為脊椎受傷免役，而王子在金鐘獎慶功宴上首度回應兵役問題時，則坦承因家族遺傳病史而未服兵役。
生男生女別再挑！國健署警告醫療機構：2行為涉「性別篩選」 敢碰就違法
10月11日是「國際女孩日」，台灣出生性別比已逐年下降到1.074，也就是每出生100個女嬰時，大約有107.4個男嬰出生，顯示傳統重男輕女的觀念已逐漸淡化。國民健康署提醒，「性別篩選」是違法行為，民眾如有發現疑似情事，可撥打性別比查報專線或向地方衛生局反映。依據聯合國公布的《2024年世界人口展望》（World Population Prospects 2024），在自然狀況下，男嬰出生數略高於女嬰，出生性別比介於1.02至1.06之間，2024年全球平均約為1.05，在不同地區或族群略有差異，其中東亞／東南亞及大洋洲（不含紐西蘭、澳洲）的出生性別比相對較高，分別約為1.1及1.09。根據國健署出生通報資料統計，我國2024年出生性別比為1.074，已低於20年前的1.108，在不同胎次間無明顯差異，第一胎、第二胎、第三胎、第四胎及以上的出生性別比分別為1.072、1.074、1.080和1.081，顯示性別平等觀念已逐步落實。國健署指出，過去受到傳統文化及社會觀念的影響，普遍認為男性在經濟貢獻、社會地位與傳宗接代等方面具有更重要的角色，因此「重男輕女」的觀念一度深植人心。然而，隨著時代變遷與少子女化的趨勢，現今多數民眾已逐漸轉變觀念，認同「女孩男孩一樣好，健康平安最重要」。以胎兒性別來決定是否生下孩子，是國際社會認為的嚴重性別歧視。國健署長沈靜芬表示，除性聯遺傳疾病診斷外，不應進行胎兒性別篩選或性別選擇性墮胎，進行人工生殖時亦不得選擇胚胎性別，醫師除非基於正當醫學理由，不應以任何形式揭露胎兒性別。國健署提醒醫療機構，「以性別差異要求施行人工流產」或「人工生殖選擇胚胎性別」已屬違法。民眾若發現有疑似違法檢測及選擇胎兒性別情事，可撥打本署出生性別比查報專線（0800-870-870）或向各縣市政府衛生局反映。
國民保健署文章「宣傳表親婚優點」急下架 英衛生大臣震怒：要道歉
英國國民保健署（NHS）最近網站刊登的衛教文章中，提到表親婚姻可能存在基因缺陷風險，卻又稱此舉可能有「家庭支持系統更強」與「經濟優勢」等優點，引發該國輿論譁然。英國衛生及社會關懷大臣斯特里廷（Wes Streeting）直言此舉「高風險且不安全」，並要求政府公開道歉。《獨立報》報導，這篇衛教文章刊登於國民保健署「基因體學教育計畫（Genomics Education Programme）」網站，雖已於最近遭下架，但仍迅速引發民眾熱議。文章提及，表親婚姻會增加遺傳疾病的風險，卻還明言此舉與「更強大的大家庭支持系統和經濟優勢」有關。然而，大量研究數據顯示，表親婚姻對子女健康存在顯著風險。其中英國「生於布拉福（Born in Bradford）」追蹤調查發現，表親婚姻的子女更可能出現語言與發展遲緩及障礙，不太可能會有良好的發展時期，平均就醫次數也更高，即使排除母親年齡、肥胖或吸菸等因素，表親婚姻中先天缺陷的風險依然從3%翻倍至6%，占遺傳性疾病族群的30%。該研究於2007年至2011年間訪問1萬3500個家庭，其中巴基斯坦裔家庭有60%屬血親婚姻，37%為表親結婚，與白人英國夫婦不到1%的比例相比差異懸殊。雖然表親婚姻在英國屬合法，但醫學界普遍認為風險過高。對此，衛生大臣斯特里廷接受《倫敦廣播公司》（LBC）訪問時表示，他看到文章當下很納悶，不懂究竟「在玩什麼把戲」，更強調「醫學證據很明確，表親婚姻是高風險且不安全，我們已經看到它導致的基因缺陷與危害」。斯特里廷也進一步提到，目前這篇文章雖已被删除，但國民保健署應為此疏失出面道歉。
患者堅稱「沒開藥、只是問問」拒付診察費！ 醫嘆：省錢卻耽誤病情
「不願支付掛號費的同時，就等於踐踏了醫師的專業，甚至讓自己暴露在危險之中！」ICU醫師陳志金分享，有位醫師向他訴苦，稱自己在門診用心跟病人詳細解釋報告後，病人卻不願意付看診費，不滿「只是解釋報告又沒開藥」，甚至揚言要去投訴，讓他無奈直呼「為了省下這些掛號費或診察費，可能會耽誤自己的病情，得不償失啊！」陳志金近日在臉書粉專撰文道，那位醫師朋友提到，一對前來「諮詢」遺傳疾病的夫妻，在看診結束後，覺得「只是問問題」而已，不想付掛號費，「醫生在意的並不是診察費、掛號費，而是其背後代表的意義」。陳志金指出，如果針對報告結果，患者還想進一步「發問」或進行「專業的討論／諮詢」或尋求「專業的建議／解方」，掛號費與診察費就是必要的，因為這個代表的是專業的價值與專業的尊嚴，所以即使健保體制下這些費用少的可憐，還是必要的，若病人與家屬吵一吵，或投訴或投書媒體，醫師、醫院、主管機關等，任何一方想要息事寧人，遷就他們的無理取鬧，那麼醫療專業只有繼續被踐踏的份。陳志金表示，若是一般抽血檢查，或許沒什麼大問題，但比較專業的報告，有時候是要看原始影像、有時候是要搭配其他檢查、病史、理學檢查綜合判斷，在網路上隨便問醫生，醫生在缺乏足夠資訊的條件下，極有可能只能就常態做說明，或出現錯誤判讀，例如某次的抽血或檢查結果「看起來」正常，但原醫師因為了解患者有家族病史，通常會建議間隔一定時間再回診追蹤。陳志金認為，有些「更聰明」的病人，會故意選在醫生看門診的時間，打電話來詢問自己的報告，可能對方已經完成掛號手續，醫生確實可以看到他的報告，如果醫生願意，也可以在電話上向他說明，但這麼做其實是在干擾看診，等於剝奪其他病人的看診時間，是非常自私的行為。陳志金提醒，在電話上說明，和在診間當面「看圖」解釋是差很多的，加上電話裡所說的一切，並不會被紀錄到雲端病歷中，所以下次看診時，即使是同一位醫師，都不會看到電話上的說明，或患者補充的其他資訊，也就是失去一次醫療紀錄。陳志金舉例，患者腹部超音波報告顯示肝臟有1顆1.5公分的結節，醫師建議回診追蹤，但網路上的醫生卻告知「血管瘤是良性的」，好讓患者放心，但由於患者本身是B型肝炎的帶原者、肝癌的高危險族群，即使這次報告正常，也應該要持續回診，「為了省下一次的掛號費，無法得知不回來追蹤的嚴重性，甚至忘記上一次的腹部超音波結果……當沉浸在『自己賺到』的喜悅時，卻持續一年體重不明原因減輕，膚色也愈來愈蠟黃。等到總算願意再次就醫，就已經是肝癌末期了」。陳志金也感嘆，現行的健保制度造福、寵慣不少人，甚至不把專業當回事，連看自費門診的病人也有這種「我只是問問」的觀念，但醫療上出現的「悔不當初」，大部分都是因為「鐵齒」與「巧合」造成的，有些人自以為聰明、想方設法能省則省，想要「免費聽檢查報告」，卻不想支付掛號費或診療費，只是省小錢卻可能壞大事，不願支付掛號費的同時，就等於踐踏了醫師的專業，甚至讓自己暴露在危險之中。貼文曝光後，不少網友紛紛在底下留言，「看報告也是要收費的呀！要尊重專業」、「那如果照這個邏輯，律師都不用賺錢了，不過就是問問題而已啊」、「專業是需要付費的，我深深覺得認同，各行各業都需要被尊重」、「專業不是憑空出現，也不是慈善，互相尊重、互相珍惜」、「使用者付費，找原醫生定期追蹤，避免喪失延誤就醫，得不償失」、「還有很多病人自以為的，去問Google、GPT翻譯健康存摺報告，卻不相信專業，看到這種病人也是傻眼」。
女童2歲突因基因突變失明 母淚訴：她問什麼時候能看到這個世界
大陸江西一名年僅2歲的小女童小娟娟（化名）因基因突變導致視力全面喪失，從出生健康到突如其來的失明，不僅對她幼小的生命造成衝擊，也讓家庭陷入巨大的情緒與生活壓力。根據《觀威海》報導，小娟娟的母親表示，當初懷孕時定期產檢，各項指數均屬正常，女兒出生後也如一般嬰兒般健康發育，未曾顯露異狀。然而就在小娟娟2歲左右時，家人突然發現她總是走路跌撞、不再看人說話，甚至無法追視物體。經過醫院詳細檢查後，確認她是因為罕見基因突變導致雙目失明，且視力無法恢復。更令母親揪心的是，小娟娟曾經懵懂地問她：「媽媽，我什麼時候能看到這個世界？」這一句話猶如重錘擊中心頭，讓她當場無法自持落淚。令人感慨的是，小娟娟的母親自幼也因外傷失去一隻眼睛的視力。她坦言，在成為母親後，最大的心願就是讓女兒一生平安、健康成長，沒想到命運卻如此捉弄人。「那時我心裡只有一個念頭，不能讓她孤單。」母親說，她將用盡所有力氣陪伴女兒走未來的每一步。目前，小娟娟的家庭正積極尋求視障相關的教育與復健資源，希望透過早療與定向訓練協助她建立生活自理能力。此外，醫院社工也協助申請輔具補助與低收入家庭相關社福資源，盼減輕照護負擔。許多網友在社群平台上看到報導後表示不捨並留言打氣：「一個有愛的家庭，勝過光明的眼睛」、「這樣的媽媽太偉大了」、「希望未來醫療能帶來奇蹟」。醫師提醒，某些先天性遺傳疾病可能不會在出生時立即顯現，特別是基因型異常類型，可能在成長過程中才逐漸浮現。若家族中曾有視覺、聽力、神經或免疫等疾病者，應積極諮詢遺傳諮詢科並進行相關檢查。雖然眼前的現實困難重重，但母女之間的情感與勇氣，正在努力照亮彼此的人生。小娟娟目前正接受定向訓練與早療課程，學習用聽覺與觸覺探索世界。（圖／翻攝自微博）
男子自願提供精子助人圓夢 5年間促成7件懷孕案例引發法律與倫理討論
日本大阪府一名38歲的上班族男子「哈志目」（化名）五年前在好友吐露無法生育的困境後，意外開啟了長期的精子提供行動。他不僅協助好友夫婦誕下孩子，後續更透過社群媒體主動接受來自社會各方的精子捐贈請求，至今已經接受20多件委託，並促成其中7名女性成功懷孕。根據《關西電視台》報導，起初，哈志目僅因好友患有無精子症而被請求與其妻子發生性行為以助懷孕。儘管震驚與遲疑，他最終仍接受請託，並在翌年迎來好友夫婦的孩子出生。自此，他意識到社會中仍有許多相同困境者，便透過社群網路服務開設帳號，自願進行無償精子提供。他的做法包括提供大學學歷證明及每月自費進行的性病檢查報告，以提升信任度。提供方式分為兩種：一是以容器交付精液的「注射法」，二是根據排卵期與對方發生性行為的「時機法」，依委託者需求而定。雖無正式契約，但他透過通訊紀錄方式確認彼此共識，包括不承認子女、不支付養育費等條件。讓人意外的是，聯絡他的多為女同志伴侶或不想結婚但希望育子的單身女性，反映出同性家庭需求逐漸浮現。哈志目表示，自己從未以營利為目的，僅憑「能為他人帶來生命的貢獻感」持續行動。他自述：「報喜訊的那一刻，是我最大的動力來源。」然而，隨著社群網路服務上出現大量聲稱提供精子的匿名帳號，專家警告潛藏風險。獨協醫科大學埼玉醫療中心岡田弘醫師指出，透過社群網路服務交易不僅可能導致性暴力、詐欺，感染風險也不容忽視。標準醫療機構需進行至少兩次、為期六個月的HIV檢查才可使用捐贈精子，簡易檢驗無法替代。岡田醫師亦提到，為避免同源近親結婚造成遺傳疾病，日本產婦人科學會建議每位捐贈者不應讓超過10名子女出生。然而透過社群網路服務交易，難以掌握出生總數，曾有海外案例中單一捐贈者導致超過100名後代。此外，日本政府對生殖輔助醫療的規範仍具爭議。今年2月提出立法草案，僅承認合法婚姻夫妻有資格接受精子提供，將女同志及單身女性排除，引發社會強烈反彈。最終該法案未能審議即告廢案。對此，哈志目坦言：「如果制度健全、合法化，根本不需要像我們這樣的個人捐贈者。是因為國家放任空白，才讓人們冒險尋求這些選項。」日本尚無明文規範個人間的精子提供交易，社群網路服務交易成為主要聯絡管道，專家對感染與倫理風險提出警告。（圖／翻攝自X）
「三親嬰兒」技術突破！英國8健康寶寶誕生 成功阻斷粒線體遺傳病
英國有8名健康嬰兒透過1項突破性技術成功誕生，這項技術利用3位個體的DNA創造試管嬰兒胚胎，從而避免孩子遺傳無法治癒的基因疾病。由於生產的7位母親的粒線體存在突變，這些母親都屬於將致命疾病傳給孩子的高風險群體。據《衛報》的報導，自2015年英國修改法律允許該技術後，全球醫學界便長期關注這些嬰兒的出生與健康狀況。2017年，生育監管機構向新堡大學（Newcastle University）生育診所頒發首張許可證，該校醫生率先開發了這項技術。7名女性共誕下4男4女（含1對同卵雙胞胎），這些嬰兒均未出現可能遺傳的粒線體疾病徵兆，另有1名孕婦仍在妊娠中。參與該技術研發逾20年的團隊成員特恩布爾（Doug Turnbull）教授表示，健康嬰兒的誕生令研究人員和受影響家庭感到安心。「你會不由自主地想到這對患者太好了，這是一種解脫。」團隊資深成員赫伯特（Mary Herbert）教授則指出，通過該技術獲得8名健康嬰兒「讓我們所有人都感到欣慰。」人體2萬個基因中，絕大多數蜷縮在幾乎每個細胞的細胞核內。但細胞核周圍的體液含有數百至數千個粒線體，這些粒線體攜帶37個獨特基因。這些基因的突變可能損害或完全破壞粒線體功能，造成災難性後果。粒線體是細胞內的微小結構，負責提供細胞運作所需能量。人類所有粒線體都遺傳自生物學母親。這些微型電池狀結構的突變可能影響女性孕育的所有孩子。粒線體疾病的首發症狀通常出現在幼兒期，表現為大腦、心臟和肌肉等高耗能器官開始衰竭。許多患病兒童會出現發育遲緩、需倚賴輪椅並早年夭折，約每5000名新生兒中就有1例。粒線體捐贈治療（Mitochondrial donation treatment，MDT，又稱為粒線體置換療法）旨在防止兒童遺傳突變粒線體。該技術先將母親卵子與父親精子結合，再將細胞核內的遺傳物質移植至已去除細胞核的健康捐贈者受精卵中，最終形成一個包含父母完整染色體組、但攜帶捐贈者健康粒線體的受精卵，隨後植入子宮實現妊娠。《新英格蘭醫學雜誌》（New England Journal of Medicine）2篇論文描述了首批8名經該技術誕生的嬰兒。所有嬰兒出生時均健康，其中1名出現尿路感染（經治療痊癒），另1名出現肌肉抽搐（後自行緩解），第3名出現高血脂和心律不整（亦經治療）。後者被認為與母親妊娠期健康問題有關。基因檢測顯示，這些嬰兒體內突變粒線體含量為零或極低（部分來自母親術中殘留）。雖然這些含量被認為不足以致病，但表明該技術仍有改進空間。位於新堡的國民保健署（NHS）基金會信托醫院罕見粒線體疾病高級專科服務主任麥克法蘭（Bobby McFarland）表示：「所有孩子狀況良好，持續達到發育里程碑。」其中5名不足1歲，2名1至2歲，另1名年齡較大。1名女嬰的母親表示：「作為父母，我們只希望孩子擁有健康的生命起點。歷經多年不確定性後，這項治療給了我們希望，然後賜給我們寶寶……我們充滿感激。科學帶來機會。」部分攜帶遺傳疾病的女性會產出具有不同缺陷粒線體水平的卵子。對她們而言，可採用植入前基因檢測（pre-implantation genetic testing，PGT，又稱胚胎著床前基因檢測）技術篩選試管嬰兒用的卵子，大幅降低疾病遺傳機率。但其他女性因所有卵子均具高突變水平而無此選擇。新堡大學團隊的數據顯示，22名女性中8名（36%）經MDT後成功妊娠，39名女性中16名（41%）經PGT後成功妊娠。目前尚不清楚差異原因，但某些粒線體突變可能對生育力產生連鎖反應。倫敦弗朗西斯·克里克研究所（Francis Crick Institute）首席團隊負責人洛弗爾-巴奇（Robin Lovell-Badge）在社論中指出，這項漫長研究「對那些想要生育，卻可能遺傳粒線體DNA疾病的女性，無疑相 當煎熬」，但他讚揚了科學家們的謹慎態度。
全球3萬分之1 美國男清晨上班遇罕見白鹿：值得晚10分鐘出門
美國密西根州男子拉梅茲庫蘭（Ramez Khuran）最近某天遲到約10分鐘出門上班，卻意外在前往位於法明頓山（Farmington Hills）的工作地途中，目擊一隻全身雪白的鹿。而他身為野生動物愛好者，事後將這次經歷形容是一種榮幸。庫蘭接受《MLive》與《福斯新聞》訪問時表示，自己平時就經常在後院看到野鹿，對當地鹿群習以為常，但他在6月18日清晨約4時間45分的奇遇，卻這是他人生中第一次看到完全白色、擁有紅眼的鹿，他回憶當時感受，直言起初不敢相信自己的眼睛，駕車期間還頻頻回頭確認是否有看錯東西，「我從眼角餘光看到公寓前站著一隻白鹿，我開（車）過去時想著，那是我以為的那個動物嗎？」庫蘭作為一名業餘野生動物攝影師，經常拍攝野鹿與其他動物，他對這次奇遇難掩激動情緒，便也用相機捕捉白鹿的身影，「我拍過很多鹿和其他野生動物的照片和影片，對我來說已經成為一種愛好，這次能拍到這麼稀有又美麗的白鹿，對我來說是一種榮幸。」他也強調，即使自己當天因晚出門10分鐘而差點工作遲到，也覺得一切都值得。據了解，這隻白鹿疑似患有白化症（Albinism），這種遺傳疾病會導致動物無法產生黑色素，因此眼睛、皮膚與毛髮都呈現極淡或純白色。另一種名為斑駁症（Piebald）的疾病，也會導致黑色素生成不足，但患有斑駁症的鹿通常毛色會呈現白色與棕色混雜。美國國家鹿協會（National Deer Association）指出，患有白化症的動物經常伴隨身體畸形，例如彎曲的腿部、蹄或脊椎，甚至短臉、侏儒症或視力不良等問題，使得牠們在野外生存極為困難，因此成年白鹿在自然環境中極為稀有。另據統計顯示，每2萬到3萬隻鹿中，僅有一隻具備完整白化特徵，包含純白毛皮、粉紅色鼻子、淡色蹄子與淡藍眼睛。戶外網站《Mossy Oak》統計，美國部分州份如明尼蘇達州、田納西州、愛荷華州、伊利諾州與威斯康辛州已針對這類稀有白鹿制定保護法令，禁止獵人獵捕。然而，密西根州目前並未採取類似措施。該州自然資源部（ DNR）官員查德史都華（Chad Stewart）表示，「密西根不針對白鹿進行特別保護，我們視牠們為一般鹿種，可依法獵捕。」
蘇心甯「前夫突過世」！她淚崩感嘆：在我放下後他就不在了
藝人蘇心甯（LaLa）自綜藝節目《國光幫幫忙》嶄露頭角，憑藉亮麗外型獲封「國光女神」稱號。她近日上《11點熱吵店》節目，受訪時談到，前夫已因故過世，她坦言得知消息後悲痛不已，痛哭兩日難以平復。據《TVBS新聞網》報導，蘇心甯因前夫在外風流選擇離婚獨自撫養女兒，她受訪時透露，某日為了處理女兒戶口名簿事務前往戶政事務所，意外得知前夫已離世消息，心中一陣震驚與哀傷。她說：「我覺得生命真的很無常，因為他跟我同年，加上就在我終於放下所有恩怨的時候，這個人就不在了。」她原本擔心女兒會因父親過世受到打擊，但女兒自幼由她一人撫養，對父親並無具體記憶，因此反應平淡。反而女兒察覺母親情緒低落後主動安慰，展現成熟貼心。雖然蘇心甯與前夫早已離婚、對方亦已再婚，兩家多年無往來，但基於對女兒健康的考量，她主動聯繫前夫家屬，確認死因是否涉及遺傳疾病，才得知為意外身故。談及兩人昔日愛恨情仇，蘇心甯坦言已無怨恨，更多的是釋懷與感謝，「我很感激他曾經那麼愛我，我才會為他生孩子，那一年他真的對我很好，之後我也沒有遇過其他男生有像他對我那麼好過。」身為單親媽媽多年，蘇心甯對女兒百般呵護，女兒也對「父親缺席」一事看得豁達。她說，女兒從不羨慕他人家庭，並表示：「我媽媽都支持我啊，只是會提醒我不要遲到。」對她而言，有母親的全心陪伴就是最幸福的家庭。
揭婚檢潛規則！醫師爆料HIV女不告知男方 釀感染怒告醫師遭停職
婚前健康檢查（婚檢）原是為保障夫妻雙方健康，但近期中國湖北一名婦產科醫師卻在網路上爆料，因婚檢結果保密問題被推上風口浪尖。該醫師指出，一名女患者婚檢時被查出HIV陽性，雖已依法通報疾控中心，女方卻拒絕告知未婚夫。結果對方感染後怒告醫師，醫師被停職，引發「醫師進退兩難」的討論潮。婚檢引發醫界熱議，隱私權與健康權如何平衡成為討論焦點。（示意圖／翻攝自微博）該名醫師在社群平台發文透露：「婚檢結果保密，坑慘了醫生！」她舉例說，之前有女生婚檢時被驗出HIV陽性，疾控中心已通知本人，女方堅持不讓對方知情。結果事後男方染病暴怒，揚言殺人並向衛健委投訴，導致醫師遭停職。同樣情形一年前也發生過，另一名醫師選擇主動告知未婚夫，結果被投訴侵犯隱私權，最終也遭停職。該醫師無奈表示：「怎麼做都有麻煩！」該話題在網路上引發廣大迴響，不少中國各地醫師紛紛留言分享類似經驗。廣東一名婚檢醫師曾發現一名24歲男性HIV陽性，對方早知病情，還堅稱「誰敢透露我隱私就讓誰好看」，令醫師進退維谷。福建一名醫師則透露，曾遇女方隱瞞家族性精神疾病，女方家屬苦求不要告知男方，醫師心中掙扎萬分。事實上，婚檢內容不僅查詢性病，還涵蓋遺傳疾病、精神疾病、重要器官狀況等範圍。不少醫師坦言，最怕查出重大問題，因患者若不願主動坦白，醫師既不能擅自透露，又難保對方健康權益不受侵害。法律雖規定醫師須保護患者隱私，但醫師也質疑：「隱私權真的大過於生命健康權嗎？」過往已有案例證明，隱瞞病情恐釀家庭悲劇，上海曾有HIV患者婚前未坦白病情，婚後妻子險些被感染，最終法院裁定撤銷婚姻。許多網友也呼籲應檢討婚檢制度，建議將雙方檢查結果合併呈現，保障彼此知情權，避免醫師與患者兩難，保護更多人的生命安全與婚姻幸福。