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遺傳諮詢師幫基因解密 全台僅百餘人

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遺傳諮詢師幫基因解密  全台僅百餘人

遺傳諮詢師方美雅分享,透過讓民眾了解各種檢測項目的流程、所需時間及侷限性,幫助做出最適合的選擇。(圖/慧智基因提供)

32歲的佳佳(化名)看到基因檢測報告顯示寶寶聽損基因異常,致電諮詢時不禁崩潰痛哭。遺傳諮詢師先是安撫佳佳,再仔細說明報告,鼓勵佳佳積極與醫師討論孩子的後續治療。這通電話,讓佳佳了解基因檢測數據的真正意涵,找到求助方向,重新鼓起勇氣陪伴孩子面對未來。

基因檢測不但能幫助準爸媽了解胎兒健康狀況、協助民眾評估罹病風險,更是醫師為許多患者選擇治療與用藥的重要根據。然而基因檢測的項目五花八門,報告數據艱澀難讀,一般民眾不易理解,在基因檢測產業蓬勃發展的今日,遺傳諮詢師這門專業相應而生,為的正是搭起遺傳醫學與民眾之間溝通的橋樑。

想要成為遺傳諮詢師,首先必須具備遺傳、生物醫學、諮商及心理等專業知識,還要從事遺傳諮詢工作兩年以上,並擁有臨床及實驗室實習經驗,從產前諮詢到癌症遺傳篩檢樣樣精通,才能進行資格認證考試。在如此嚴苛的條件下,目前通過認證的遺傳諮詢師全台僅百餘人,堅強的軟實力,讓他們成為基因檢測產業當中的稀有人才。

遺傳諮詢師可以在基因檢測各階段提供「一條龍」式的服務,從初期提供基因檢測項目諮詢;中期的檢測步驟說明;到後期的檢測報告解說,遺傳諮詢師都能給予完整建議。如果報告結果顯示異常,遺傳諮詢師也會對個案說明可能產生的影響,並且提供相關社會福利資源。慧智基因遺傳諮詢師方美雅表示,「我們發現在基因檢測的過程中,民眾其實很需要關懷與心靈上支持。」慧智基因遺傳諮詢師歐承眇表示,等待報告結果的不確定感,以及面對初次確診症狀時的慌張,對民眾來說都是很大的壓力。遺傳諮詢師同時擁有醫學遺傳學與心理學兩大專業訓練,不僅可以做為檢測機構與醫師間的溝通窗口,更是醫師與民眾間的橋樑,幫助民眾走過等待檢測結果之路,若檢測結果異常,也能即時協助導入診間就醫。

方美雅分享,臨床上最常遇到的問題不外乎「我該如何選擇合適的檢測項目或是檢測廠商?」她表示,以最多人詢問的產前檢測為例,就有母血唐氏症篩檢、非侵入性產前染色體篩檢、羊水染色體、羊水晶片檢測等多種項目,遺傳諮詢師會詳細說明各種檢測項目的流程、所需時間及侷限性,讓民眾了解檢測內容後再進行選擇。

慧智基因總經理洪加政表示,基因檢測的準確率並非百分之百,但民眾可以透過選擇最完整的基因數據庫、研發技術領先、檢測項目最完善、提供報告後續遺傳諮詢、全程在台完成且具國際認證(ISO 17025)的基因檢測公司,透過公正第三單位定期認證所有服務環節與提出相關建議,讓檢驗過程更透明、嚴格控管品質及進度,把人為疏失的機率降到最低。選擇具有認證的遺傳諮詢師,可以幫助你輕鬆解讀自己的基因密碼。

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