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女嬰患罕見「先天性四肢切斷症」 沒有手腳全身只剩「頭+圓圓身體」

印度 女嬰 先天性四肢切斷症
女嬰患罕見「先天性四肢切斷症」 沒有手腳全身只剩「頭+圓圓身體」

印度一名女子產下一個患有罕見先天性四肢切斷症(Tetra-Amelia)的寶寶,全身上下除了頭跟圓圓的身體之外,沒有其餘的任何四肢。(圖/翻攝自《每日郵報》,下同)

印度一名女子產下一個患有罕見先天性四肢切斷症(Tetra-Amelia)的寶寶,全身上下除了頭跟圓圓的身體之外,沒有其餘的任何四肢,讓人乍看嚇一跳。

根據《每日郵報》報導,6月26日,一名28歲的女子在印度中部中央維迪沙縣錫龍傑(Sironj Tehsil)的Sakla村生下了這個孩子。這名嬰兒出生時患有先天性四肢切斷症,其特點就是缺失四肢,全身上下只有一顆頭跟橢圓形的身體而已,但當地醫生表示,這個嬰兒非常健康,也建議帶寶寶去做進一步的評估,檢查她的內臟是否發育正常。這種疾病在嬰兒生上出現的機率是10萬分之一,而女嬰例子則是他職業生涯中的首例。

印度一名女子產下一個患有罕見的先天性四肢切斷症(Tetra-Amelia)的寶寶,全身上下除了頭跟圓圓的身體之外,沒有其餘的任何四肢。
印度一名女子產下一個患有罕見的先天性四肢切斷症(Tetra-Amelia)的寶寶,全身上下除了頭跟圓圓的身體之外,沒有其餘的任何四肢。

先天性四肢切斷症是一種由WNT3基因突變引起的遺傳性疾病,極為罕見。除了讓小孩缺少四肢之外,還有可能造成身體其他部位嚴重畸形,大多數的嬰兒肺部都發育不全,很容易出現呼吸困難或是無法呼吸的狀況。

報導中更指出,西班牙卡洛斯三世健康研究所先天性異常研究中心的伊娃(EvaBermejo-Sanchez)博士於2011年的一項研究表明,這種疾病在每71000次的懷孕案例中,就會發生一次。其中一個最有名的案例便是1982年出生於澳洲的力克•胡哲(Nicholas James Vujicic),他也是先天性四肢切斷症患者。目前他是著名的勵志演講家,也是出版多本書籍的作者。他曾到訪過逾44個國家,分享自己的境遇,宣導積極向上的勵志精神,他也為學校學生、監獄囚犯和社區團體提供指導並分享他的人生故事。

著名的勵志演講家力克•胡哲(Nicholas James Vujicic)(左)也是先天性四肢切斷症患者。
著名的勵志演講家力克•胡哲(Nicholas James Vujicic)(左)也是先天性四肢切斷症患者。

先天性四肢切斷症是一種非常罕見的疾病,嬰兒出生時沒有任何肢體,這種情況也會導致身體其他部位的嚴重畸形,包括面部、心臟、神經系統、骨骼和生殖器。肺部通常也是不發達的,這可能導致呼吸困難或無法在沒有輔助的情況下呼吸。由於患者病情的嚴重性,很多患者都是死胎或出生後不久就死亡。這個病症的發病率尚不清楚,不過全世界只有少數家庭有報導,它是由一段DNA的基因突變引起的,這段DNA在出生前的發育中扮演關鍵作用。

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