基因表現
」 細胞
爸媽都黑髮黑眼「女嬰竟金髮碧眼」！ 真相曝光讓人驚呼
大陸江蘇一對父母，近日因新生女兒外貌酷似「混血兒」而引發網路熱議。這名女嬰擁有一頭金髮與明亮的碧眼，與父母的東亞長相截然不同，原來，女嬰的曾祖父是外籍人士，讓不少人驚呼「真的會隔代遺傳嗎？」對此，專家也做出說明。女嬰混血外貌在網路掀起討論，網友驚呼基因真是不可思議。（圖／翻攝自羊城晚報）根據《羊城晚報》整理報導，這對父母皆為漢人，自述家族三代均無異國背景。不過，女嬰的曾祖父是一名具有俄羅斯（斯拉夫）血統的外籍人士。由於先前家族多為男性後代，並未顯現出明顯外貌差異，直到這名女嬰出生，才讓這段塵封的基因記憶重新浮現。專家指出，這類現象在遺傳學中被稱為「隔代遺傳」，意指某些基因特徵未於上一代顯現，卻可能在孫輩或更晚世代中被重新激活。這背後涉及數種遺傳機制：首先，當特定外貌特徵屬於隱性基因時，父母若僅為攜帶者並未表現出來，下一代若遺傳到雙方同一隱性基因，就可能展現相關特質，例如髮色、眼睛顏色或臉型輪廓。其次，表觀遺傳學的研究也發現，祖輩所經歷的環境因素如營養、壓力，會透過如DNA甲基化等機制影響後代的基因表現，即便基因序列未改變，特徵也可能異常顯現。第三，若特定基因位於性染色體上，尤其是X染色體，其遺傳方式會因性別而異。例如外公的某些特徵可透過女兒再遺傳給外孫女，造成表現上的「跳代」現象。除了外貌，隔代遺傳亦可能出現在行為或能力特徵上，例如音樂或數學天賦、左撇子習性等，也常見於家族中隔代重現。此外，指紋樣式如弓型、螺型紋，也可能在血親之間呈現相似排列。至於這名女嬰的混血外貌，遺傳學家分析，由於其身上仍保有約1/16的俄羅斯血統，金髮碧眼這類斯拉夫人的隱性外觀特徵，在適當基因條件下便可能被表現出來。這類隔代顯現的外型變異，也從側面反映人類基因多樣性與遺傳機率的複雜性。專家強調，人類遺傳特徵非單一基因所能主導，而是多重基因與環境因子的綜合作用。隔代遺傳雖非日常常見，但確實可能在特定條件下展現令人驚喜的外貌變化。
注意！夜晚開燈睡覺恐傷身 研究證實：第二型糖尿病風險增67%
現代城市燈火通明，卻有愈來愈多研究指出，夜間光害可能對人體健康造成不良影響。一項最新研究指出，長期暴露在夜間人工光源下，可能提高第二型糖尿病風險，排除基因因素後，結果依然顯著。根據外媒《The Lancet Regional Health - Europe》報導，一項由英國學者Windred團隊進行的最新大型研究，分析超過84000名英國生物資料庫（UK Biobank）參與者的健康紀錄與光感測器資料，共累計約1300萬小時光照數據；參與者需佩戴光感測器一週，研究團隊則追蹤平均近8年的健康變化。結果發現，夜間光照量最高族群（前10%）發展成第二型糖尿病的風險，比最低光照族群高出67%。研究也指出，若個體的「晝夜節律振幅」較弱，即白天與夜間的光照差異不明顯，或日常光照規律不穩定，同樣與更高的糖尿病發生率相關。換言之，不只是夜晚光太亮，連日常作息不規律，也可能破壞生理時鐘，進一步影響代謝機能。科學家解釋，人類祖先的生理節律依循自然明暗循環演化而成，光線經由視網膜傳入大腦的「視交叉上核」後，會調節全身器官的生理節奏，包括荷爾蒙分泌與代謝基因表現。例如，清晨光線會促使皮質醇短暫升高，啟動「生理白天」；而在黃昏後，體內褪黑激素分泌增加，代表身體準備休息。但人工光源會在夜晚抑制褪黑激素，打亂身體時序，長期累積可能引發肥胖、糖尿病與高血壓等健康問題。不過，研究團隊也提醒，夜間光線並非全然有害，在醫療照護、夜班工作、安全需求、以及長者防止跌倒等情境中仍相當重要。此外，目前仍缺乏證據證明「阻藍光眼鏡」或「遮光睡眠眼罩」是否能有效降低糖尿病風險。還有可能的解釋是，夜晚有光，人們更容易熬夜或進食，使夜間活動本身成為疾病風險的間接因素。儘管如此，專家強調「光衛生」（light hygiene）概念可能具有公共衛生價值——包括減少夜晚光照、增加日照、維持光照規律等，都可能成為降低糖尿病風險的簡易方法。至於光線調控是否能改善已患糖尿病族群的治療成效，仍待未來研究釐清。
每日步行顯著降低認知衰退風險！阿茲海默症高風險族群更要走
1項新研究顯示，每日步行能降低認知功能衰退的風險，尤其是對那些具有阿茲海默症（Alzheimer’s disease）遺傳傾向的族群。這份尚未經過同行評審或發表於專業期刊的未定稿研究，將於29日在阿茲海默症協會國際會議（Alzheimer’s Association International Conference，AAIC）年會上發表。據CNN的報導，該項最新研究追蹤了近3000名70至79歲的參與者，記錄他們10年來的每日步行習慣。結果顯示，那些多年來保持或增加步行習慣的人，在訊息處理速度與執行功能方面有更顯著的改善。「我們知道隨著年齡增長，久坐行為會增加，而體能活動會減少，」該研究的資深作者、亞伯達省卡爾加里大學（University of Calgary）運動機能學助理教授巴哈（Cindy Barha）博士表示，「因此我們建議減少久坐時間，在必須坐著的空檔穿插短暫步行。」阿茲海默症如何影響大腦？巴哈解釋，阿茲海默症是失智症的一種嚴重形式，被認為是由大腦中類澱粉蛋白斑塊（Amyloid plaques）的堆積所導致。這些斑塊會干擾神經細胞的溝通，最終導致細胞死亡。隨著更多神經細胞死亡，患者會出現進行性記憶喪失、混亂、性格改變和身體機能衰退。這種疾病最終可能致命，且目前無法治癒。遺傳被認為在該疾病中扮演重要角色。具體而言，名為載脂蛋白E（APOE）的基因型會影響斑塊及其他脂肪在血液中的代謝。其中1種特定類型APOE4已知會使大腦更難清除斑塊，並與更高的認知衰退風險相關。根據美國國家衛生研究院（National Institutes of Health）數據，約15%至25%的人帶有這種APOE基因版本，而唯一確認方式是透過基因檢測。身心之間的關聯雖然這項新研究並未測試統一的步行方案，但巴哈建議每天多次步行以打破久坐行為，並保持逐年一致的步行習慣來預防認知衰退。「還需要更多研究來確定具體需要多少步數，但越多絕對越好，」她補充，「下一步將是嘗試找出不同亞族群的最低步行量，例如女性與男性、APOE4攜帶者與非攜帶者。」另根據2022年的1項研究發現，即使每天以任何速度步行約3800步，也能將失智風險降低25%。至於步行為何能影響大腦？巴哈解釋，首先規律運動已被證明能幫助身體產生更多名為「腦源性神經營養因子」（brain-derived neurotrophic factor，BDNF）的蛋白質，這種物質如同大腦的肥料，能促進細胞生長並形成新連結，「我們認為肌肉會釋放某些蛋白質，這些物質抵達大腦後，要麼穿過血腦屏障，要麼在屏障處引發反應，最終導致大腦內BDNF增加。」另一種理論是運動能減輕神經炎症，這是阿茲海默症的常見症狀。麻薩諸塞總醫院（Massachusetts General Hospital）心血管研究中心與哈佛醫學院（Harvard Medical School）的醫學副教授蘭恩（Christiane Wrann）博士解釋，大腦會派遣名為「小膠質細胞」（microglia）的免疫細胞攻擊斑塊堆積，但這可能適得其反。慢性炎症會導致小膠質細胞開始攻擊健康腦細胞，損害大腦的連結，因此「運動實際上能強化小膠質細胞正常運作所需的基因表現。」
歷時5年！終於解開偏頭痛之謎 四大機構合建「血液預測模型」
全球超過10億人有偏頭痛問題，臺北榮總、陽明交大、中研院、國衛院聯手完成突破性研究，成功找出判別偏頭痛狀態的生物標記。（示意圖／翻攝photoAC）偏頭痛長期困擾全球數億人口，卻因無明確影像異常或生物指標，一直被視為「看不見的病」。臺北榮總聯手陽明交大、中研院與國衛院組成研究團隊，歷時5年完成具突破性的研究，成功找出可透過血液檢測判別偏頭痛狀態的微核醣核酸（microRNA）生物標記，為未來精準診斷與個人化治療奠定重要基礎，研究成果於今年(114)年6月發表於神經科學界重要期刊《Brain》。偏頭痛為全球最常見的神經系統疾病之一，盛行率高達15%，全球患者超過10億人，女性為男性約3倍。根據《全球疾病負擔研究》，偏頭痛是15至49歲人群中第二大失能原因，嚴重影響患者工作、學習與生活品質。然而，偏頭痛至今仍缺乏可量化的生物標記與客觀診斷方式，腦部影像通常無異常發現，醫師只能依賴病患主觀敘述診斷。加上偏頭痛具明顯的「發作期」與「非發作期」變化，要在發作當下成功抽血分析極為困難，也讓相關研究挑戰重重。本研究由臺北榮總、陽交大醫學院、中研院與國衛院四家國內頂尖學術機構組成研究團隊，團隊前瞻性招募120位受試者（包含偏頭痛發作期、非發作期、慢性偏頭痛與正常對照組），進行次世代定序（NGS）分析血液中微核糖核酸表現，並於197人之獨立驗證組中確認結果，結合「先天基因風險分數」，成功建立可辨識偏頭痛狀態與風險的複合預測模型。「微核糖核酸」是一種非常短的小分子核酸，並不直接編碼蛋白質，但卻能調控基因表現。它在細胞內扮演「基因開關調音師」的角色，精準控制蛋白質何時合成、何時關閉，對細胞分化、發育、免疫及疼痛感知至關重要。本次臺灣團隊藉由偵測偏頭痛患者血液中的微核醣核酸變化，成功建立診斷模型。研究中發現，特定微核糖核酸（如miR-183、miR-1307-5p等）在偏頭痛病患與正常人之間有明顯差異，可以區分有病和沒病，屬於「疾病狀態」的訊號，部分僅在發作期才有顯著變動，不發作時與常人無異，屬於「疾病活性」的訊號。這些反應身體狀況的訊號，如果結合先天的基因風險分數，可以有效分辨偏頭痛病患高達九成的準確度。此外，透過生物資訊分析發現這些分子涉及雌激素與泌乳素等荷爾蒙訊息傳遞路徑，顯示偏頭痛可能與荷爾蒙變化密切相關。這項發現首次證明，偏頭痛可望透過血液「被看見」，也開啟未來「液態切片(liquid biopsy)」（即利用相對非侵入式的抽血檢驗血液中的生物標記來反應腦中病生理變化，間接做到如同直接於腦部切片分析病兆的檢測能力) 應用於神經疾病的新篇章。臺北榮總副院長、陽明交大醫學院院長王署君醫師表示，這項研究是偏頭痛領域的重大研究突破，深化我們對偏頭痛發病機制的理解，也提供未來臨床應用的契機。陳世彬醫師表示，我們的研究是全球極少數能在偏頭痛發作當下採血、進行生物標記辨識的實證之一，我們希望這項技術未來能真正走進臨床，幫助病患，並協助臨床醫師在尚未發作前辨識高風險族群、監測病程變化，甚至作為治療反應評估工具，實現真正的精準醫療。」陳璿宇研究員表示: 「我們利用高通量大數據資料建構微核醣核酸與先天基因風險的整合模型，在大規模驗證組中達到90%以上的準確率。這代表神經疾病這類複雜、變異大的疾病，也能透過結合多體學數據與臨床資料走向精準預測。」張雅媗研究員表示:「透過次世代定序與精密的生物資訊分析，我們揭示了與偏頭痛相關的微小核醣核酸如何參與雌激素與泌乳素的調控路徑。這項發現不僅解釋了女性更容易受到偏頭痛影響的生物學原因，還為神經疾病性別差異的研究提供了重要證據，並為精準診斷與個人化治療開啟了新的可能性。」本研究成果已發表於國際頂尖神經科學期刊，未來團隊將持續推動臨床應用與跨機構合作，期盼讓這項創新成果，真正轉化為守護偏頭痛病患健康的利器。
跟著人瑞這樣吃！醫曝藍區飲食秘訣：多吃這類食物
世界最長壽的人都這樣吃！復健科醫師王思恒分享，長壽人口密度最高的藍區（Blue Zones）居民，之所以如此健康，關鍵在於以植物為主的飲食、攝取豐富多酚（具抗氧化、抗發炎等功效）、大量日常活動、緊密的社群支持，以及低壓力生活。他也建議多吃深綠蔬菜、豆類、水果，用橄欖油烹調，並飲用綠茶或黑咖啡，實踐藍區的長壽飲食法。王思恒醫師今（1日）在臉書粉專「一分鐘健身教室」發文，深入探討了「藍區飲食」的長壽秘密。文章首先解釋了什麼是藍區，也就是全球5個長壽人口密度最高的地區，包括日本沖繩、義大利薩丁尼亞、希臘伊卡利亞、美國加州的洛馬琳達，以及哥斯大黎加的尼科亞。這些地區的長者不僅普遍活過90歲，還很少罹患糖尿病、心臟病或失智症，身體硬朗且思路清晰。王思恒進一步分析藍區居民長壽的關鍵因素。研究指出，這些地區的居民擁有幾個重要的共通點：他們以植物為主的天然飲食為主，攝取大量「多酚」——這種天然植物中的抗老分子對健康極為有益；此外，他們的生活方式中包含大量的身體活動，如走路、種田或日常勞作；同時，他們擁有強烈的家庭與社群支持，並保持穩定的作息、樂觀的心態，以及低壓力的生活型態。（圖／翻攝自Facebook／一分鐘健身教室）文章中特別解釋了「多酚」的定義及其對人體的功效。多酚（Polyphenols）是植物中的天然抗老物質，在人體內具有多種健康效益：它能抗氧化，中和自由基，減少細胞老化；抗發炎，抑制慢性發炎，降低心血管與腦部病變的風險；保護DNA與端粒，延緩細胞衰老並穩定基因表現；促進腦部健康，改善血流並減少認知退化；調節腸道菌相，增加益菌、減少害菌，從而提升免疫功能；此外，多酚還能啟動自噬與修復機制，促進細胞修復與清除老廢蛋白。最後，王思恒提供了具體的飲食建議，幫助讀者實踐藍區的長壽飲食原則。他建議每餐都應包含蔬菜，尤其是深綠葉菜、十字花科蔬菜或野菜；以豆類作為蛋白質來源，例如黑豆、鷹嘴豆或毛豆；用水果取代甜食，選擇芒果、藍莓、番木瓜或葡萄等多酚含量豐富的水果；烹飪時以橄欖油代替其他油脂，優先選擇冷壓初榨的橄欖油；飲品方面則推薦飲用綠茶、草本茶或黑咖啡等天然飲料，這些都含有豐富的抗氧化多酚。
不只美味還營養！研究證實「減肥吃芒果」有助降低罹患糖尿病風險
根據2025年美國最新研究指出，肥胖者若每日攝取適量芒果，可能有助於改善胰島素敏感性，進而降低第二型糖尿病與心血管疾病的罹患風險。營養師老辜表示，肥胖常伴隨慢性低度發炎與胰島素阻抗，而適當的飲食介入，可望成為減緩代謝疾病風險的重要策略。老辜在臉書粉專「老辜營養與科學」PO文指出，該研究為期四週，採人體隨機對照試驗，共納入48位年齡約為37.6±2.8歲、身體質量指數（BMI）為30.5的成人。參與者分為兩組，一組每日攝取兩杯各含100大卡的芒果，另一組則攝取等熱量的義式冰沙，分別於早上與中午各食用一杯。研究結果顯示，芒果組受試者的空腹胰島素濃度顯著下降，胰島素阻抗指數亦有改善，且體重變化趨於穩定，與對照組相比無顯著增加。雖然發炎指標如C反應蛋白與白介素未見明顯變化，但研究團隊認為，此結果可能與細胞抗氧化防禦系統有關。芒果含有豐富的維生素C、維生素A、膳食纖維與多酚類化合物，其中芒果苷在動物實驗中已證實具有抗氧化、抗發炎與降血糖作用。本次研究中，實驗組的Nrf-2轉錄因子基因表現量提高一倍，雖未達統計顯著，但已顯示潛在的抗氧化效益。過去亦有類似研究指出，連續12週攝取相同熱量的芒果，能降低血糖與發炎指標，並提升總抗氧化能力（TAC）。老辜建議，芒果可與優格、燕麥、堅果等健康食材搭配食用，不僅美味，也能增添營養價值。但他提醒民眾，切勿與高糖飲料或甜品一同食用，以免攝取過多熱量，影響血糖控制。若民眾已有血糖控制不佳的情況，應先諮詢醫師或營養師，評估適當的攝取份量與頻率。依據每日飲食指南，水果攝取建議為2至4份。一份愛文芒果果肉約150公克，相當於7分滿碗裝，提供約60大卡熱量與15公克碳水化合物，還包含多種微量營養素與植化素。
這天然成分是癌症剋星？醫認證「促進癌細胞凋亡」 還能顧腸道健康
根據國際癌症研究機構（IARC）推估，2050年全球每年新增癌症人數將超過3,500萬人，其中有64%來自亞洲。家醫科醫師李思賢透露，常見食物中的槲皮素有抗發炎、抗氧化以及抗癌的效果，它能抑制一些刺激癌症生長和轉移的基因表現，像是p21，同時也有強化腸道細胞以及改善腸道菌叢的效果。李思賢在臉書粉專「思思醫師，陪你健康的好朋友」分享，槲皮素是一種植物中天然的色素，一種類黃酮，出現在常見的食物中。槲皮素已經證實有抗發炎、抗氧化以及抗癌的效果。它能抑制一些刺激癌症生長和轉移的基因表現，像是p21。槲皮素也有強化腸道細胞以及改善腸道菌叢的效果，能夠改善好菌與壞菌的比例醫生說明，槲皮素還能促進癌細胞凋亡，並幫助身體對抗外來的環境致癌源。因為其抗發炎的效果，槲皮素常用在心血管問題上，通過調節GSH系統增強了細胞的抗氧化防禦。槲皮素也被視為天然的抗組織胺，是肥大細胞穩定劑，防止釋放引起過敏症狀的組胺。李思賢進一步說，過敏是免疫系統改變的徵兆，通常與壓力生理學和腎上腺疲勞有關，槲皮素可納入治療腎上腺疲勞和壓力相關狀況策略的一部分，對膀胱炎、關節炎、糖尿病也可能有好處，但是沒有研究證實。此外，尿酸在肥胖以及血壓扮演重要的角色，在降低尿酸方面，槲皮素具有類似於痛風藥物的效力。醫生指出，對於多囊性卵巢（PCOS）的患者來說，槲皮素也有降低雄性激素的能力。根據伊朗德黑蘭醫學大學的研究，多囊患者每天補充1000毫克的槲皮素，就能夠使睪固酮水平在3個月之內下降7.7％。槲皮素不僅能夠調節PI3K／Akt信號的溝通來抑制負責產生雄性素的CYP17A1基因，增強脂聯蛋白的表達，使得AMPK的水平增加12.3％。李思賢提醒，槲皮素的使用幾乎沒有危險性，但是若有在服用抗生素、抗凝血藥物、正在進行化療的患者需要小心服用。至於富含槲皮素的食物，則有十字花科、蘋果、洋蔥、洋香菜、鼠尾草、紅酒、綠茶、櫻桃、藍莓、秋葵、橄欖油。根據統計每日攝入的槲皮素約10～100mg；若要從營養補充品補充建議每日500～2000mg。
骨鬆易使3處骨折「8成患者恐失能」 中醫揭男女差異！保健方法一次看
台灣今年邁入超高齡社會，骨質疏鬆症已成為國人常見的慢性疾病，50歲以上族群中，男性約占24%、女性高達38%患病，其中約70%曾接受中醫治療。中醫師提醒，骨鬆多發於停經女性與高齡長者，但男性與年輕人仍不可掉以輕心，若未及時醫療介入，可能引發手腕、脊椎或髖部骨折甚至失能。對此，中醫可從「補腎填精、養肝健脾、益氣養血」調理患者體質，輔以經絡按摩與食療，可望延緩疾病惡化，提升生活品質。世界衛生組織（WHO）指出，骨質疏鬆症為「一種因骨量減少或骨密度降低而使骨骼微細結構發生破壞的疾病，惡化的結果將導致骨骼脆弱，並使骨折的危險性明顯增高」，也是僅次於心血管疾病後全球第2大慢性疾病。中華民國中醫師公會全國聯合會今天舉辦「骨鬆悄悄來，中醫挺你站得穩」記者會，昌盛堂中醫診所院長劉佳祐說，骨鬆患者骨折最常發生於手腕、脊椎、髖部，其中髖部骨折死亡率1年內達20至24%，更有80%患者因骨折失去獨立生活能力，可能須坐輪椅或臥床。劉佳祐表示，骨質密度檢測多以WHO認可的雙能量X光吸光式測定儀（DXA）檢測為黃金標準，骨密度檢查值T=骨密度測量值-年輕女性的骨密度平均值標準差。當T≥-1骨質正常；當T介於-1.0及-2.5之間為「骨質缺乏（osteopenia）」，也稱為「低骨量（lowbonemass）」；當T≤-2.5時則診斷為「骨質疏鬆症」。劉佳祐進一步指出，95%骨質疏鬆症病例是原發性，第一型為「停經後骨質疏鬆症」，好發於女性停經後15至20年間，但男性雄激素分泌也會逐漸下降，進而影響骨質代謝，女性患者是男性的6倍，常見有脊椎壓迫性骨折、腕部、髖部股骨頸骨折及遠端橈骨骨折；第二型為「老年型骨質疏鬆症」，好發70歲以上的女性及80歲以上的男性，女性患者是男性的2倍，常見有股骨頸、脊椎、近端肱骨、近端脛骨以及骨盆骨折。至於繼發性骨質疏鬆症是由其他原因及疾病引致骨流失所致，約占5%骨質疏鬆症病例，病因包括副甲狀腺機能亢進、甲狀腺疾病、性腺機能低下、類風濕性關節炎、腎臟疾病、肝臟疾病、糖尿病，或長期服用類固醇、荷爾蒙阻斷劑、氫離子幫浦抑制劑、免疫抑制劑、化療藥物等藥物，及鈣質攝取不足、少日曬、抽菸、酗酒、咖啡成癮、缺乏運動等不良生活習慣，常見有脊椎、肋骨和髖部骨折。中醫如何治療骨質疏鬆症？長庚醫院北院區中醫婦科主任鄭為仁表示，中醫認為骨質疏鬆症多與腎虛、肝脾失調、氣血不足等病機相關，治療上以補腎填精、養肝健脾、益氣養血為基本原則，常配合活血通絡藥以提升療效。研究顯示，多種中藥或相關萃取成分，包括淫羊藿、杜仲、牛膝、補骨脂、當歸、仙茅、黃柏、丹參、骨碎補、肉蓯蓉、山茱萸、黃連、菟絲子、生地黃、續斷、何首烏、枸杞子，已被證實能調控骨骼代謝相關基因表現。長庚醫院北院區中醫婦科主任鄭為仁。（圖／林則澄攝）針對中醫治療骨質疏鬆症的藥物及方劑，中國醫藥大學附設醫院中醫傷科主治醫師葉祐安表示，骨質疏鬆症在中醫歸屬於「骨痿」、「骨痹」範疇，多因腎氣虧虛所致，臨床上骨質疏鬆症常因輕微跌倒而引發腕部或髖部骨折，或於慢性腰背痛檢查中發現脊椎壓迫性骨折，初期可用正骨紫金丹、四妙勇安湯（腫痛安）以清熱解毒、消腫止痛；亞急性期則選疏經活血湯（加味樂痛舒）、獨活寄生湯（虎力勇）、羌活勝濕湯（芷痛飲）以活血化瘀、袪風除濕、舒筋止痛；慢性期後，治療重點轉為補腎填精、強筋壯骨、溫補脾腎、柔肝緩急，可使用龜鹿二仙膠、真武湯合芍藥甘草湯（于寧鬆）等方劑進行調養。中國醫藥大學附設醫院中醫傷科主治醫師葉祐安。（圖／林則澄攝）鄭為仁說，中醫師在選用這些藥物協助患者時，除了考量藥物本身的作用，更注重個人陰陽平衡的整體性，才能夠為患者調配出最適切的處方。中醫師公會全聯會理事長詹永兆說，衛福部目前針對許多中藥皆有健保給付，骨鬆藥材方面，包括以龜板與鹿角及枸杞、人參熬製而成的龜鹿二仙膠。中醫師公會全聯會理事長詹永兆。（圖／林則澄攝）另外，台北市立聯合醫院林森中醫昆明院區院長洪裕強建議，民眾可每天經絡按摩腎經的腎俞穴（位於下背肚臍正後方，第2腰椎下方旁開1寸半約2指幅寬處）、湧泉穴（位於腳底板人字狀紋路的交叉點，若把腳趾向下捲起腳底板的前3分之1，中央會出現一個凹陷處）補腎行經，或吃杜仲黑豆排骨湯、核桃黑芝麻糊、山藥枸杞粥，皆有助於延緩骨質疏鬆症。台北市立聯合醫院林森中醫昆明院區院長洪裕強。（圖／林則澄攝）洪裕強進一步說，太極拳有助於維持停經婦女骨質密度，也可降低跌倒頻率、強肌肉骨骼力量。至於其他常見的預防骨質疏鬆症的方法，包括服用牛奶、優格、起司等奶類，還有芥藍、菠菜等深綠色蔬菜，及小魚乾、豆腐、黑豆、黑芝麻，達到每人每天1000至1200毫克的鈣質攝取量。民眾也可於上午10時到下午3時間日曬臉部、手臂及手掌10至15分鐘，及吃鮭魚、沙丁魚等魚類，和蛋黃、肝臟補充維生素D3至800IU。中醫師公會全聯會副理事長宋文英說，骨質疏鬆症雖是不可逆的老化過程，但老化不是高齡長者專利，「世壯運的許多參賽者都看起來很年輕，他們的骨質可能也都很好，現在很多年輕人常熬夜，或有咖啡因成癮，長此以往，骨質未必會比高齡長者健康。」最後，洪裕強提醒，除了食療，民眾也可維持規律的運動，包括快走、登山、慢跑、瑜珈或重量訓練，並戒菸、限酒、控制咖啡因與碳酸飲料；另須注意長期服用類固醇藥物及慢性病、甲狀腺疾病的影響，且男性40歲、女性49歲左右起宜每半年1次定期骨質密度檢查，以預防骨質疏鬆症。中醫師公會全聯會副理事長宋文英。（圖／林則澄攝）
為何橘貓大多是公貓？ 日美研究團隊直指「這因素」影響
許多鏟屎官跟貓奴都知道，橘貓可以說是混血貓咪中最常見的顏色，但你可曾注意到，其實大多數的橘貓都是公貓，只有少少的橘貓才是母貓。這個毛色與性別的謎題，在日美的專家研究下，近日終於有了更明確的答案。日本與美國史丹佛大學（Stanford University）兩支獨立研究團隊於15日發表的最新研究指出，橘貓毛髮的產生與X染色體上一段遺失的DNA密碼有關，這段缺失就位於調控毛色的蛋白質ARHGAP36基因附近。根據《freep》報導指出，史丹佛遺傳學教授巴許（Gregory Barsh）表示，這段遺失的DNA會導致ARHGAP36基因的表現量暴增至正常的十倍左右，進而讓貓毛產生更多紅色、橘色或黃色的色素。巴許解釋，這類突變相當罕見，不同於常見導致基因失活的人類遺傳疾病，這次的突變反而強化了基因表現，且影響僅限於控制毛髮、眼睛與皮膚色素的色素細胞。具體來說，ARHGAP36基因的過度表現，會干擾一條存在於各種動物細胞中的核心荷爾蒙訊號傳導路徑。這條路徑通常會促進黑色與棕色素的生成，但一旦被抑制，色素細胞便轉而製造紅色與黃色素，最終呈現在貓毛上就是橘色的外觀。（圖／廖梓翔攝）這項基因發現也進一步說明，為何約有80%的橘貓為雄性。由於ARHGAP36位於X染色體上，公貓的性染色體為XY，因此如果ARHGAP36沒有缺失的話，毛色就是黑色的，如果ARHGAP36有缺失，毛色就是橘色的。雄性貓僅需一條X染色體帶有突變即可呈現橘色毛色。而母貓的性染色體維XX，必須兩條X染色體都帶有突變才會變成橘毛，因此發生機率因此大幅降低，這就直接解釋橘貓性為何是「男多女少」的情況。但相對的，根據日本九州大學退休教授佐佐木裕之的研究，他們發現，如果母貓其中一條X染色體上出現ARHGAP36的缺失突變，毛色就會變成有白、橘、黑三種顏色的三花貓。這也造成三花貓大多是母貓居多，公貓極少的情況。但這項發現的意義，並不僅限於了解貓的毛色而已。巴許解釋，ARHGAP36基因在人類等動物中同樣存在，深入研究其表現對整體荷爾蒙訊號傳導機制有重要啟發。他與團隊也透過志工與非營利組織的合作，在貓展中收集貓咪的口腔拭子，並與絕育診所協調，獲取母貓懷孕時所遺棄的胚胎組織樣本，用以進行組織分析與基因研究。雖然日本與美國這兩項研究是各自獨立完成的，但雙方團隊在過去一年持續聯繫，最終決定將研究成果同日發表於同一本期刊《Current Biology》，共同為解開橘貓毛色之謎寫下重要的一筆。（圖／廖梓翔攝）
番茄抗癌、控糖、護心一次到位！醫傳授2吃法：吸收率提升數倍
番茄中的茄紅素是強大的天然抗氧化劑，不但能抗癌、控糖，還能護心。基因醫師張家銘也建議，最佳攝取方式是加熱並搭配油脂，例如番茄炒蛋，才能讓吸收效果更佳。他強調，健康不必極端，從日常飲食小改變開始，長期累積就能提升整體代謝與抗病能力。「平凡蔬果番茄中的茄紅素，藏著抗癌、控糖、護心的關鍵力量！」張家銘醫師今（4日）在臉書發文分享，他以前在美國進修期間，每天的午餐總是習慣以番茄搭配披薩解決。當時只覺得這樣的組合既方便美味又經濟實惠，沒想到回到台灣一量體重，竟意外發現自己不知不覺減輕了十公斤，這個令人驚喜的變化，或許就隱藏在那顆看似平凡、紅豔豔的番茄之中。張家銘醫師指出，番茄經常只是餐盤邊緣的裝飾配角，卻鮮少有人注意到其中蘊含的強大成分——茄紅素（Lycopene）。這並非僅有醫學生才知曉的冷門營養素，而是近年來醫學界越來越確信其重要性、值得大眾深入認識的關鍵成分。茄紅素的「紅」不僅來自其鮮豔色澤，更因其卓越的保健價值而備受矚目。現代人生活壓力大、經常熬夜、外食頻繁，加上長期暴露於手機輻射和環境污染中，這些因素都導致體內累積大量自由基。這些「破壞分子」會攻擊細胞、損傷DNA，加速衰老過程、增加發炎反應，同時也提高癌症風險。張家銘醫師比喻，茄紅素就像是細胞的防彈衣，能夠主動捕捉這些自由基，有效降低細胞受損的機率。特別是在預防攝護腺癌、乳癌和口腔癌方面，研究已證實茄紅素能夠調節基因表現、抑制癌細胞生長，甚至可能延緩腫瘤發展進程，將其稱為「天然癌症防火牆」可說是實至名歸。即使沒有立即的癌症風險，現代人普遍面臨容易疲倦、腸胃不適、血糖波動等問題。張家銘醫師提醒，這些看似微不足道的小毛病，實際上可能是代謝症候群的早期警訊。茄紅素在代謝調節方面同樣扮演著關鍵角色。研究顯示它能有效降低胰島素阻抗、穩定血糖水平，同時促進脂肪細胞正常代謝。簡而言之，這種成分能幫助身體更有效率地處理糖分與脂肪，減少內臟發炎與脂肪堆積的風險。雖然這些效果不會立即呈現戲劇性的「爆瘦」成果，卻是維持長期健康體態的重要基礎。他也特別強調，真正的減重關鍵在於體質調整而非追求快速燃脂的靈丹妙藥。茄紅素正是那種默默在體內「調整基礎代謝」的天然幫手。此外，許多年輕人誤以為高血壓、膽固醇問題是長輩才需要擔心的疾病。張家銘醫師警告，只要長期處於高壓環境、飲食失衡又缺乏運動，這些風險因子就會悄悄在年輕族群中生根發芽。研究證實茄紅素具有多重心血管保護功效：能降低壞膽固醇（LDL）、提升好膽固醇（HDL），同時促進血管舒張、穩定血壓。張家銘醫師解釋，這些效果與許多降壓藥、降脂藥物有異曲同工之妙，差別在於茄紅素並非人工合成藥物，而是餐桌上唾手可得的「天然處方」。至於番茄怎麼吃，才真的「吃得到健康」？他解釋，由於茄紅素屬於脂溶性營養素，單純生吃番茄的吸收效果其實相當有限。但只要「添加少量油脂並適當加熱」，其吸收率就能立即提升數倍。因此，像番茄炒蛋、番茄燉牛肉、橄欖油炒番茄，或是番茄濃湯、義大利麵紅醬等料理，都是補充茄紅素的優質選擇。值得注意的是，即使是番茄糊、番茄醬等加工製品，只要選擇低糖低鹽的版本，反而能成為穩定攝取茄紅素的便利來源。張家銘醫師最後也分享他的健康哲學：許多人誤以為追求健康就必須徹底戒除糖分、油脂與生活樂趣。但事實上，真正的改變無需如此極端。健康轉變的契機，可能就從市場裡買回的一袋番茄開始，從親手烹調一盤番茄炒蛋開始。這些看似微小的飲食習慣，身體都會點滴累積。隨著時間推移，自由基的破壞力逐漸減弱，血糖波動趨於平穩，慢性發炎體質慢慢獲得改善，「真正的健康，就是這些微小選擇每天堆疊出來的成果。每一口吃進去的天然營養，都在為未來的自己加分。」
吃「醋」能穩定血糖？營養師揭3大機制 「搭配錯誤」魔法秒消失
「你愛吃醋嗎？」營養師透露，研究發現醋能幫助降低餐後血糖，尤其是在吃了大量碳水化合物，像是白飯、麵包、地瓜等時，吃點醋可以讓血糖不飆升，但這個魔法並非隨時都有效，有些情況下可能會失效。運動營養師楊承樺說明，醋的降血糖魔法有3大機制，首先醋能抑制負責分解澱粉的酵素「α-澱粉酶」，讓澱粉消化變慢，所以血糖上升變緩和。再來，醋可能促進肌肉細胞吸收葡萄糖，減少血糖在血液中停留的時間。此外，一些動物與人體研究發現，醋可能影響某些與血糖調控相關的基因表現，進一步穩定血糖。不過，楊承樺指出，如果把醋和「單糖」或「精緻糖」一起吃，它的降血糖魔法就沒了，例如醋＋可樂、醋＋糖果、醋＋含糖飲料等，「醋搭配澱粉類食物（如飯、麵、馬鈴薯這類)，它才會發揮作用！」營養師提到，有人會誤以為「血糖沒上升＝沒吸收熱量」，這並不是事實，醋只是讓澱粉類的消化速度變慢，但是吃進口中的熱量一樣會進入身體，只是血糖上升的速度比較緩和，讓胰島素的工作輕鬆一些。楊承樺總結，醋或是檸檬汁等pH值比較低的食物，都可能對血糖有幫助，但是需注意有無額外添加糖，而且只有搭配澱粉類食物才有效，如果和添加精緻糖或搭配單糖一起吃，醋的魔法就會瞬間失效。
洗碗精殘留碗盤恐傷腸道健康！ 醫教「8招」洗碗清潔溜溜
如果洗碗精殘留在碗盤上，會不會影響腸胃？腸胃科醫師鄭泓志表示，人體的腸胃道內層，覆蓋著一層由上皮細胞緊密排列而成的屏障，它負責控制外來物質進入人體內部環境，這層屏障就像我們身體的防護罩，阻擋有害物質的入侵，類似的保護層也存在於皮膚和肺部等部位。而在日常生活中接觸的許多添加劑和化學物質，都可能破壞組織屏障的功能，一旦屏障出現缺陷，就可能導致多種疾病的發生。醫師也分享避免洗碗精殘留的8種方法。鄭泓志近日在臉書專頁「你的腸胃科醫師 鄭泓志 內科 慢性病」發文表示，越來越多研究指出，我們在日常生活中接觸的許多添加劑和化學物質，都可能破壞這些組織屏障的功能，一旦這些屏障出現缺陷，就可能導致多種疾病的發生，如食物過敏、腸胃發炎、糖尿病、肥胖、肝硬化、多發性硬化症、自閉症、憂鬱症和阿茲海默症等。且洗碗精殘留可能危及腸道健康，醫師表示，瑞士過敏與哮喘研究所的研究指出乙醇乙氧基酸酯（alcohol ethoxylates）是引起強烈毒性反應和破壞腸胃道上皮組織屏障的主要化學物質，如果殘留在餐具上被吃進身體裡，可能會危及腸胃道健康。鄭泓志指出，為了模擬餐具上可能殘留的洗碗精濃度，研究人員對乙醇乙氧基酸酯這種化學物質進行了稀釋測試，稀釋度從1：10000到1：40000不等，在模擬高劑量的化學物質下，這些殘留的化學物質會直接破壞腸胃道中的表皮細胞組織，而低劑量下則使腸道上皮細胞屏障崩解，導致身體一系列的發炎反應。研究人員進一步觀察到，一旦上皮細胞受損，身體就會啟動發炎反應的相關基因表現和細胞內部訊號傳遞，引發大規模的細胞死亡程序，這說明即使是微量殘留的洗滌劑化學物質，也有可能對腸道健康造成嚴重危害，誘發發炎反應和細胞大量死亡。避免洗碗精殘留的8種方法：研究人員警告，如果腸道上皮組織屏障長期反覆受到這種化學物質的破壞，將加劇許多慢性疾病的發生風險，因此建議在洗碗時做到以下8點，即可完全去除洗碗精殘留。1多次沖洗：在洗碗後，應反覆用清水沖洗數次，確保將所有洗碗精的泡沫和殘留物都完全沖掉。2使用洗碗刷或菜瓜布：可以使用軟毛刷、海綿或菜瓜布幫助去除頑固的洗碗精殘留物，刷洗時稍微用力一些。3浸泡溫水：把洗好的碗盤浸入溫水中約5~10分鐘，溫水有助於溶解和去除殘留的洗碗精。4檢查有無殘留氣味：碗盤晾乾後，可以靠近嗅一嗅，如果有洗碗精的化學味道，表示還有殘留物需要重新清洗。5選用環保洗碗精：市面上有環保型、無磷無毒的洗碗精產品，殘留量較低，對健康影響較小，可考慮改用。6增加清洗循環：若使用洗碗機洗滌餐具，可在最後一個循環後，再多加一個清洗循環，徹底沖淨殘留物。7最後人工清洗：洗碗機清洗後，再用清水人工清洗一次，確保殘留物全部清除。8定期清洗洗碗機：洗碗機內也可能累積殘留物，定期使用專用清潔劑徹底清洗。
惡性腦瘤新希望！抑制特定基因表現 可望「延長2倍存活期」
惡性腦瘤治療出現新武器！長庚醫院攜手成大醫工跨領域合作，成功開發創新的類病毒奈米載體，可攜帶治療用核酸片段，抑制腫瘤特定基因表現，增強放射治療效果，動物實驗顯示能延長腦瘤小鼠2倍的存活期，治療效果顯著。研究成果已發表在2023年6月美國化學學會《ACS Nano》頂尖期刊，創新概念更獲選為期刊封面故事，並榮獲2023年國家新創獎肯定，未來極具高度臨床應用潛力，有望克服現腦瘤治療的困境。台灣每年約有600名新的惡性腦瘤病人，發生率雖不在十大癌症之內，然而死亡率卻名列前茅。一旦確診後存活期間極短，僅約1~2年的餘命。其致病機轉至今未明，難以預防且治療困難。惡性腦瘤常見的症狀包括頭痛、噁心、嘔吐。腫瘤壓迫周邊正常組織可引起抽搐或癲癇、肢體無力、偏癱、視力模糊和感覺障礙等症狀。腫瘤侵犯小腦則會損害運動功能或平衡感，造成步態不穩或運動失調。患者的心智狀態也可能出現變化，表現為失語、記憶力下降、注意力不集中、情緒或人格改變等症狀。患者罹病後發生殘障、失能的機率極高，是國人健康的重大威脅。惡性腦瘤治療困難的主因是其具有迅速增生惡化的特性，腫瘤結構複雜有如八爪章魚般的浸潤生長在正常的腦組織之間，而且沒有明確清楚的界限區分，導致手術難以完全清除造成大多數的惡性腦瘤預後很差，即使術後經積極的放射線治療、化學治療後仍會復發。因此，開發新穎惡性腦瘤療法是目前迫切需要解決的課題。由新北市立土城醫院副院長、也是林口長庚醫院神經外科魏國珍教授領導的研究團隊，與成功大學醫工系楊閎蔚教授攜手合作，長期致力開發新穎材料及藥物載體以治療惡性腦瘤。魏國珍教授表示，目前對腦瘤的治療始終效果不好，病人存活期平均只有約14到16個月，主要原因是腦瘤細胞具有詭譎多變的異質特性，其強大基因自我修復能力造成放射治療及藥物治療的效果不佳。因此，團隊以人工智慧開發類病毒奈米載體來有效傳遞治療用干擾核酸，以抑制腫瘤細胞基因表現，大幅提升惡性腦瘤的治療效率。這種藉基因表現調控機制抑制某一基因表現的現象，就是所謂的基因靜默。魏國珍教授指出，長庚醫院與成功大學研究團隊利用腦瘤小鼠做為測試模型，利用增強對流傳輸法，直接將類病毒藥物載體精準注射傳遞到腦瘤區域；結果顯示腦瘤細胞中負責DNA修復的基因表現成功被抑制，阻斷腦瘤細胞自我修復能力，使腫瘤顯著縮小。而將此基因載體與低劑量放射治療同步施用，可以使腦瘤小鼠的存活期增加兩倍，不但提升了放射線治療效果，同時也降低放射治療劑量以減少其副作用。在動物實驗極具潛力的研究成果，揭露其未來臨床應用的高度可能性。更特別的是，研究團隊應用特殊模組化的治療用核酸骨架設計，針對不同種類的疾病或是病人特殊的基因選擇接上應對的干擾核酸，可完美應用於個人化精準醫療。此特殊設計的基因工程技術更可大幅簡化類病毒載體的合成過程，提升製作效率及降低成本。此極富新創性的製備流程榮獲美國國家化學學會官方期刊，也是奈米、奈米製造技術與奈米科學領域頂尖期刊《ACS Nano》的青睞，選作封面故事以彰顯其重要性。長庚醫院與成功大學團隊研究成果亦獲國科會化學圖書服務計畫電子報報導，以宣傳台灣醫學與工程跨領域合作之創新發現，並榮獲2023年國家新創獎，充份展現其未來應用於產業的高度價值。目前已獲醫藥產業洽談合作技轉事宜，未來將有機會改善目前腦瘤治療的困境。
陳俊翰籲各界關注罕病SMA用藥困境 盼政府重視病友權益
中國《央視》前記者王志安日前上《賀瓏夜夜秀》嘲諷罹患罕病的民進黨不分區立委提名人陳俊翰，引起輿論撻伐，節目團隊與主持人賀瓏對此道歉。陳俊翰律師30日出席脊髓性肌肉萎縮症（SMA）記者會時表示，對於賀瓏致歉已有完整回應，希望各界關注SMA患者的用藥困境，目前國內仍有300多位SMA患者不符合健保給付標準，他也是屬於「望藥興嘆」的一人，盼政府重視病友權益。陳俊翰自幼罹患罕見疾病SMA，用比別人加倍的努力，靠全身唯一能動的嘴巴控制輪椅和寫字，取得美國法學博士與律師執照，卻捨棄國外治療的機會，毅然返台為罕病病友爭取平等醫療。他坦言身體功能退化已是患者日常，但生命意義遠超出身體功能限制，靠著母親、旁人協助，自己還能從事人權倡議工作，努力完成夢想。陳俊翰表示，台灣罕見疾病患者有1萬7千多人，生活中面臨很多不同的困難，但在健保給付限制下，許多患者仍無藥可用。SMA藥物開放健保給付後，目前國內仍有300多人不符合健保給付標準，真正能使用藥物的患者大概僅有3分之1。他自己也是其中之一，僅接受症狀治療，無法阻止全身肌肉退化，只能望藥興嘆。不是漸凍症！ SMA嬰兒死亡率最高疾病脊髓性肌肉萎縮症是一種因運動神經元退化，導致肌肉無力及萎縮的隱性遺傳性疾病。「台灣SMA之父」鐘育志教授表示，SMA與「漸凍症（ALS）」容易混淆，兩者雖然都與運動神經元退化有關，但漸凍症好發年齡介於50至75歲，SMA病友在18歲之內發病者高達99％。根據統計，台灣目前約有420名SMA病友，大人小孩皆有。SMA症狀包括肌肉張力低下、四肢與軀幹肌肉無力與肌肉萎縮，且運動功能隨著年齡增長而持續退化。鐘育志表示，坐輪椅的病友幾乎都是極重度肢體障礙者，最嚴重者除了肌肉沒力量，而且全身肌肉鬆軟到連自己的頭部垂倒時都無力撐起，不但照顧者難以抱起，病友可能連自己移位、如廁、刷牙、洗臉、拿碗、舉筷、咀嚼、吞嚥都有困難，甚至睡覺時翻身或呼吸的力氣也沒有，晚上還需使用呼吸器。SMA依發病年齡與最佳運動功能將疾病分為4種類型，其中約6成SMA病友在出生6個月以內發病，是最嚴重的第一型，陳俊翰便屬此型，若未能及早治療，2歲前死亡率高達8成，是全世界嬰兒死亡率最高的遺傳疾病。病程踩煞車 SMA治療有望讓運動功能進步台大醫院神經部教授蔡力凱表示，SMA過去無藥可醫，主要依據病人的需求提供營養與呼吸照護，幫助預防肌肉無力產生的併發症。直到2016年開始，SMA陸續出現俗稱的背針、基因治療與口服藥等3種新興治療藥物，透過影響特定基因表現，不但有助減緩惡化，「幫病程踩煞車」，真實世界的臨床觀察更發現及早治療有機會讓運動功能進步。SMA病友盼健保鬆綁年齡與門檻蔡力凱表示，全台約有420名SMA病友，健保給付治療已約百人受惠，但與時間賽跑的病友仍有近300人，這群病人主要因RULM（上肢運動功能）低於15分、目前功能狀態較嚴重，抑或是3歲以後發病，病程惡化速度相對較慢，而被健保拒於門外。根據文獻，即使目前功能狀態較嚴重，治療也有機會翻轉命運，且全球與國內數據也皆看到類似成果，呼籲政府給予每位SMA病友治療的機會。台灣首位SMA律師 盼病友享有平等醫療權益中華民國肌萎縮症病友協會法律顧問陳俊翰律師，不僅是現任中央研究院法律研究所博士後研究學者，更是台灣第一位前往美國取得法學博士與律師執照的SMA病友。雖然在美國擁有較好的治療機會與高薪，但他卻選擇回國，與SMA病友一同等待。陳俊翰認為，每一個生命都有與生俱來的意義，在海外求學時深刻體會到國際上對待人權的最基本尊重，就是珍惜他的生命價值，全球許多國家也對SMA治療採取全給付政策。至於台灣SMA病友須符合特定條件才能獲給付，陳俊翰坦言，從滿心希望藥物給付，到「有藥可用，但不包括我」的沮喪，這個等待過程與結果對病人來說是殘忍與煎熬的。每一位罕病病友都在跟時間賽跑，他們迫切需要藥物來阻止疾病惡化，這些藥不僅代表病友們是否可以活動，更代表生命的延續，每一條生命都有存在的意義，也都值得被救。台灣自詡人權立國，期待政府多關愛SMA與其他罕見疾病病友，享有應有的、平等的醫療權益，有機會發揮自我價值。
突被告知是「脆折症帶因者」 洪詩挺孕肚淚崩：一種智能障礙遺傳疾病
女星洪詩日前宣布懷孕，預產期在明年春天，消息一出不少好友紛紛送上祝福。不過她近日在影片中透露，寶寶性別出爐前，被醫師告知是X脆折症準突變型，讓她忍不住情緒淚崩。洪詩表示，被醫師告知是子癲前症高風險，以及是X脆折症準突變型，也就是帶因者，所以做羊膜穿刺時，必須多抽羊水做脆折症的確認。她坦言，自己最意外和害怕的是「X脆折症帶因者」，因為家族中並沒有人有這樣的疾病發生。洪詩指出，X染色體脆折症是一種智能障礙的遺傳疾病，Ｘ染色體脆折症雖然是罕見疾病，但它是僅次於唐氏症第二常見的，檢查就是簡單的抽血就能知道媽媽的身體狀態，而且一生只需驗一次，狀態一共分4種類型。正常型，FMR1基因表現正常，下一代罹患風險小；中間型，介於正常型及準突變型之間，無臨床症狀，下一代罹患風險小，但再下一代的患病風險會增加；準突變型，無或僅具輕微症狀，下一代具有罹患風險；全突變型，具明顯症狀，下一代具有罹患之高風險。洪詩提到，像她現在的狀況，如果懷的是兒子，有1/2的機率會是脆折症患者，如果是女兒，則有1/2的機率為脆折症帶因者。她以自身例子為例，「如果你想懷孕，除了基礎的孕前檢查，也請務必檢查X染色體脆折症基因檢查、脊髓性肌肉萎縮症篩檢。」
抗乳癌新武器「魔術子彈」 精準攻擊+旁觀者效應提升戰力
根據大林慈濟醫院血液腫瘤科李思錦醫師、嘉義長庚醫院血液腫瘤科呂長賢醫師的觀察，門診中，有些乳癌病患發現胸部有腫塊，常因逃避、害羞，或深深感覺自己做錯事等因素而拖延就醫，有些病患拖到腫瘤大如棒球、籃球，甚至出現傷口、分泌物，並產生異味，夏天還堅持穿厚衣服，且在傷口裹上厚厚紗布以掩蓋傷口、異味，都還是不願面對。李思錦醫師指出，近年來，隨著新藥推陳出新，乳癌病患即使遭遇癌細胞轉移，也都有藥物治療選項，讓存活期可以延長。所以病患若從接受疾病開始，改變心態，勇敢接受治療，並配合醫師指示用藥，生活還是可以回歸正常，病痛也能大幅減輕。HER2弱陽性病患，治療有了新選項談到乳癌的治療，呂長賢醫師表示，乳癌病患的治療策略與HER2（第二型人類表皮生長因子受體）、HR（荷爾蒙受體）、BRCA乳癌基因表現等有關。其中在乳癌病患中，HER2陽性病患約佔20%-25%，以這群病患為例，過去使用抗HER2標靶藥物，多數可發揮作用。「乳癌病患如何知道自己有沒有HER2表現？」對於這問題，李思錦醫師解釋，目前檢查HER2方式以「免疫組織化學染色法」（IHC）、「螢光原位雜交法」（FISH）為主，檢驗時可發現，HER2依據組織染色表現分為三價、兩價、一價與零價，價數越多，代表HER2表現越多越明顯。李思錦醫師進一步分析，在過去，當HER2組織染色呈現三價或FISH陽性，才被視為「HER2陽性」，此時才有對應的抗HER2標靶藥物可供使用，如果HER2組織染色呈現兩價FISH陰性或染色為一價，以前都被當成HER2陰性處理，在乳癌病患中，所佔比率達50%，但在乳癌治療精準化的現在，治療趨勢已經有所改變。目前，不少研究顯示，若是HER2組織染色呈現一價、兩價等「HER2弱陽性」的病患，使用新一代ADCs（抗體藥物複合體，又稱魔術子彈）藥物，同樣可發揮毒殺癌細胞的效果。新一代魔術子彈精準攻擊，病患存活希望大大增加據統計，HER2陽性病患若使用新一代ADCs藥物，無疾病惡化存活期有機會長達2年半，若是HER2弱陽性病患用藥，與傳統化學治療相較，無疾病惡化存活期增加一倍，這代表傳統HER2陽性與HER2弱陽性病患相加，有高達70%到75%的乳癌病患將有機會受惠於新一代ADCs藥物治療，對於具HER2表現的轉移性乳癌病患而言，無論HER2表現是強、是弱，都有新治療選項可供選擇，病患延長生命的機會再度增加。針對抗體藥物複合體的獨特作用方式，呂長賢醫師表示，新型ADCs藥物的結構有HER2抗體、連結子，而連結子帶有細胞毒殺藥物。這類藥物進入體內，因帶有HER2抗體，一找到有HER2陽表現的細胞，受體、抗體就會結合，癌細胞就會把藥物「吃進去」。此時癌細胞內的酵素，會切斷ADCs上的連結子，帶有細胞毒殺藥物便順勢進入、釋放毒性，很快消滅癌細胞，不只如此，這些細胞毒殺藥物也會穿過癌細胞細胞膜，滲入周遭的癌細胞，導致旁邊癌細胞也跟著毒發身亡，這種效應稱為「旁觀者效應」（Bystander Effect），藥物作用範圍就可擴及更多癌細胞。李思錦醫師表示，這類藥物的作用方式，由於攻擊精準，所以與傳統化療藥物相比，副作用比較輕微，如果是身體較虛弱的病患，也有機會可使用。不過藥物可能產生間質性肺炎，在用藥過程，需監控血氧濃度，發現血氧濃度異常，就必須提高警覺。醫院團隊、病友團體支持，病患更有前進動力在治療乳癌的過程中，病患的肌力維持與身心靈支持，都是重要環節。以大林慈濟醫院來說，特別針對乳癌病友提供肌力提升課程、復健課程等，讓病患學習；嘉義長庚醫院則有堅強的病友團體作最佳後盾。兩院也都有個管師、營養師等專業人員予以協助。李思錦醫師呼籲，當發現乳房有腫塊、異常，一定要勇敢踏出、尋求治療，只要願意勇敢踏出第一步，就有生命延長的可能性。呂長賢醫師則提醒，民眾如果符合國民健康署免費乳癌篩檢資格，一定要定期接受乳癌篩檢，早期發現，也才能早期治療，存活期也才能真正大幅提升。
腹痛查不出病因可能是「紫質症」 病友親曝罕病歷程盼獲新生
紫質症是一種罕見疾病，最常見的症狀是「不明原因的腹痛」。雖然目前健保有給付高濃度葡萄糖液、血基質濃縮劑，對大部分患者有好的治療效果，不過，治療有其不便性、合併症，更有少部分患者使用後藥效、耐受性不佳，疾病難以控制。紫質症病友、臺灣罕見血液病促進協會王建得理事長共同期盼罕見疾病紫質症病友能有新藥的使用機會，讓部分急迫的患者能優先獲得必要的治療。紫質症血基質合成受影響 2產物堆積造成許多症狀大多數紫質症患者是因為基因變異，造成酵素缺陷使體內「血基質」無法合成。王建得理事長表示，這使得合成過程中的中間代謝產物－胺基酮戊酸（ALA）、膽色素原（PBG）神經毒性物質累積，長期下來會造成肝、腎等的損傷，以及周邊神經病變等。此外，紫質症特別的症狀在於「不明原因的腹痛」。王建得理事長提到，患者發病的時候幾乎都會有腹痛的情形，這腹痛是透過電腦斷層、超音波等常規檢查都找不到原因的，需經過尿液檢測發現有ALA或PBG神經毒性代謝物，才有辦法確診不明原因的腹痛是跟紫質症有關。病友A小姐分享，紫質症的腹痛會讓人以為是經痛，但當它沒有減緩的時候，會沿著大腿一路痛下去。在A小姐發病前，她的姐姐就已經發病了，病友A小姐提到，在姐姐發病的時候，自己才剛結婚，姐姐發病帶給她很大的衝擊，尤其剛結婚自己又很喜歡小孩子，「懷孕怎麼辦」是A小姐面臨的第一個衝擊。反覆復發需定期打藥 治療不便、合併症影響大此外，有些紫質症患者一生可能僅發病一、兩次，但有些病友卻會反覆性的復發需定期打藥，一旦急性發作，嚴重甚至要住院治療，對病友影響很大，而病友A小姐就是其中之一。病友A小姐表示，以前自己是位熱血教師，但發病後較大的轉變是工作上勢必要有點取捨，因為必須定期打藥，沒有定期打藥就會急性發病，一發病可能要連續住院四天。她也提到，其實自己很想出國念書，可是因為紫質症的關係大概很困難，「該怎麼打藥」、「2個禮拜就需沖洗1次的人工血管該怎麼辦」等都是她有所顧慮的部分。王建得理事長表示，紫質症病人發病時會給予高濃度葡萄糖液、血基質濃縮劑等2種基本治療，目前都有健保給付，但血基質濃縮劑對於周邊血管刺激性非常強，若須長期使用須放置中央靜脈導管，其中一個風險就是會造成感染。此外，血基質濃縮劑長期使用，血鐵蛋白會隨之增加，王建得理事長提到，長期累積可能會造成內臟損傷，因此有些患者必須適度考慮使用排鐵劑，雖然目前的治療可以解決大部分病人的問題，但是必須要面臨治療不方便、合併症的對病人的危害。新藥解決治療瓶頸 但健保未給付須自費使用所幸，目前國外已有其他藥物上市，王建得理事長提到，國際臨床試驗顯示新藥有非常好的效果，它可以從代謝機轉的源頭解決問題，減少基因表現，使其不要再不斷製造ALA、PBG等神經毒素，除了有效性外，這藥很特別，它可像胰島素一樣由皮下施打，而且一個月打一次，在方便性上對病人也有幫助。不過，這款藥物在國內多數的患者還未能使用。對此，王建得理事長提到，根據國健署今（2023）年7月資料顯示，目前有122位病人，但有些病人新診斷，有些病人往生，所以大約都維持在120位左右，但並不是說這一百多位患者都需要使用這款藥物。王建得理事長表示，如何讓急迫的患者能夠儘快的使用，希望一年反覆性的高頻次發作、ALA、PBG神經毒性數值高於基礎數值數倍的患者可以優先來使用這些藥物。病友A小姐也期望健保能站在社會互助的立場，透過篩選讓需要的患者能使用新的治療，更期盼大眾能了解紫質症，雖然從外表看來病友和正常人一樣，但病痛確實存在，需要社會更多了解與包容。
長輩倦怠食慾差「當心罹白血病」 新一代口服標靶藥首納健保
血液癌症主要可分為三大類：血癌（白血病）、淋巴癌、多發性骨髓瘤，下又細分多種類別，分類複雜民眾難以分辨。而血癌當中的慢性淋巴性白血病（CLL）好發於60歲以上銀髮族，因初期無明顯症狀，出現症狀也容易與老化混淆而被忽略，因而被稱為「沉默殺手」。慢性淋巴性白血病是歐美國家最常見的白血病，但在亞洲的發生率很低。根據國健署109年癌症登記報告顯示，CLL患者共計 241 人，占白血病發生人數約9%，即使病人數相對少確有逐年緩慢增加的趨勢。多數患者早期並無症狀，都是健檢時因白血球過高而確診。常見七大症狀包括：(1)不明原因的體重減輕（半年內下降1成以上）、(2)不明原因的反覆發燒、(3)夜間盜汗、(4)淋巴結腫脹、(5)全身倦怠、(6)食慾不振、(7)全身乏力，由於症狀不典型，常被誤認是老化而延誤治療。中華民國血液病學會理事姚明醫師表示，對於慢性淋巴性白血病高危險患者來說，目前唯一可能根治方式為異體造血幹細胞移植，但患者確診時大都已經60-70歲，且超過90%都有合併一種以上的共病，身體難以負荷副作用極大的移植治療，因此治療上以「無症狀者定期追蹤；有症狀者介入治療」為基準，目標以維持患者生活品質、延長病人存活期為主。17p染色體缺陷患者對化療反應不佳 國際治療準則建議：第一線應採標靶治療「基因變異」是慢性淋巴性白血病重要的預後因子，可藉此評估病人接受治療後反應是否良好、疾病進程、治療難易度。CLL病人間基因表現的歧異度非常大，約有數十種基因變異，其中具有17p染色體缺陷的病患通常較早出現症狀且預後最差 6 。傳統CLL的治療是以化療為主，近年雖有標靶藥物加入，但在使用時機上，仍被規範在化療加單株抗體兩種藥物治療失敗後，才有機會在後線選擇使用標靶藥物。由於患者多為中高齡者，化療帶來的嚴重副作用如噁心、嘔吐、頭暈等，往往使患者難以負荷持續接受療程。中華民國血液及骨髓移植學會秘書長蔡承宏醫師說明，由於17p染色體缺陷患者對化療反應不佳，研究顯示，國內有約10% 的患者具有17p染色體缺陷，中位數存活期僅3-4年，顯著低於沒有基因變異的患者，而這樣的結果也與過往可選擇的治療方式有關。因此此美國國家癌症資訊網治療指引(NCCN Guidelines)建議，具有17p染色體缺陷的患者，第一線應使用標靶藥物治療。蔡承宏醫師補充，過往一線治療選擇有限，患者需先進行化療，但實際上卻反應不佳，反而讓病人錯失治療良機。日前，血液癌症患者前線治療迎來曙光，台灣慢性淋巴性白血病治療也往前邁進一大步，接軌國際治療指引趨勢，不但將新一代口服標靶BTK抑制劑納入健保給付，作為慢性淋巴性白血病高風險族群（17p染色體缺陷）一線用藥；此外針對難治/復發型被套細胞淋巴瘤(rrMCL)患者，也成為二線健保給付用藥。蔡承宏醫師強調，相較傳統治療，新一代口服標靶BTK抑制劑可顯著提升患者存活率，安全性較高、亦能降低心房顫動、高血壓、出血等副作用，進一步提升患者生活品質。尤其納入健保給付成為一線用藥，也讓高風險的CLL患者少走冤枉路，免於接受不必要的化療過程，幫助患者重拾精彩生活。
腎癌得病年齡率低 早期無症狀、靠超音波揪異狀 及早治療預後佳
腎癌常默默無聲蔓延，多數病人並無症狀，但幸好透過健檢的超音波檢查，很容易發現。三軍總醫院泌尿外科主任蒙恩說，早期的腎癌以手術治療為主。過去可能都要整顆腎摘除，但微創手術日益發達，小於7公分的腎癌可望保留部分腎臟、降低腎功能損傷。若局部晚期或轉移，也有標靶和免疫治療可搭配選擇，病人千萬不要輕言放棄。腎癌年輕人也會得 早期發現存活率高蒙恩醫師表示，人體的腎臟肩負代謝體內毒素、調節電解質、控制血壓等功能，血液進到腎臟實質部過濾，再將要排出體外的尿液送入集尿系統，而腎細胞癌指的就是從腎實質部長出的腫瘤。根據台灣的癌症登記資料，腎癌佔惡性腫瘤比例不高，一年新發個案約700例，值得注意的是，腎癌是年輕人也會得的癌症，病人年齡層主要分布於40歲至80歲間。目前腎癌的發生原因尚不明確，蒙恩說，癌症的形成並非單一因素，而是多重原因的集合，已知的風險因子包含基因、後天環境、飲食、使用特別的藥物等，也與不良的生活或健康型態有關，如抽菸、肥胖、高血壓、慢性腎衰竭病人，會有較高的腎癌風險。腎癌若早期發現、早期治療，5年存活率約7至9成，但麻煩之處在於腎癌不易早期發現。蒙恩解釋，腎癌早期症狀並不明顯，通常要等到腫瘤已經大到一定程度甚至是轉移他處，才有明顯症狀出現。典型的三大症狀是血尿、腹部腫塊和腰痛，但僅少數病人會同時出現這些症狀，多數病人並無症狀。大多能在腎癌早期就發現者，都是靠健檢的超音波檢查意外揪出。標靶治晚期腎癌健保有給付 晚期治療選擇多蒙恩說，早期腎癌靠手術施行部份或全切除腎臟就有很好的治療效果，術後也僅需追蹤。但若腫瘤已經轉移，除了開刀以外，還需合併輔助性治療。因化療對腎癌治療效果差，目前針對晚期、轉移腎癌病人，健保有給付標靶治療，且效果不錯，但缺點就是副作用問題，如手足皮膚嚴重乾裂、口腔黏膜潰瘍，碰水、吃東西都劇痛難耐，也可能出現高血壓、三高控制不穩的狀況。近年免疫藥物也加入腎癌的抗癌陣線，蒙恩表示，目前國際上治療晚期腎癌的趨勢是第一線即使用免疫藥物或標靶合併免疫治療，若病人無法承受標靶副作用，免疫藥物可以是另一個選擇。不過，蒙恩說，目前腎癌病人第一線使用免疫藥物並無健保給付，病人必須考慮經濟能力，且免疫治療前應先接受基因檢測，確認有沒有免疫藥物對應的基因表現，較可期待療效。晚期腎癌病人別喪志，蒙恩提醒，目前針對腎細胞癌的治療，不論是手術或全身標靶、免疫治療一直都在進步且效果不錯，病友不用太擔心。如果標靶藥物副作用難以忍受，可即時跟醫師溝通，調整劑量有助改善副作用。
北榮首度發現「癌基因SALL4」 可偵測治療成效
「骨髓造血細胞分化不良症候群(Myelodysplastic Syndrome, MDS)」是一種血液疾病，亦稱血癌前期，它是指骨髓造血細胞中的癌細胞未達20%但已影響骨髓造血功能。MDS好發於60歲到80歲以上人口，且隨著年紀愈大，罹病率愈高。針對無法進行化學治療及骨髓移植的年長病患，過去只能以輸血或支持性治療為主，直到2004年「去甲基化藥物(Hypomethylating agents, HMA)」問世後，MDS患者透過靜脈注射或皮下注射藥物來抑制癌細胞生長。過去醫界一直認為「去甲基化藥物」對人體的作用機轉是以「抑制癌細胞生長」為主，但台北榮總血液腫瘤科主治醫師劉耀中一反常規、打破醫界的傳統思維，他大膽試想「去甲基化藥物」除了抑制腫瘤生長，它是否也會同時啟動人體「致癌基因」作用？是不是能找到更好的生物標記可以事先偵測藥物的治療成效？延續這個創新想法，劉耀中醫師與美國波士頓布萊根婦女醫院、波士頓哈佛幹細胞研究所、義大利與中國等多國研究人員展開跨國研究，首度成功找到「癌基因SALL4」，MDS患者在使用「去甲基化藥物」後，當癌基因SALL4的表現上升，患者的整體存活率會下降，且有高達3到4成病患的癌基因SALL4被激活。進一步比較癌基因SALL4的表現高低差異，發現兩者死亡風險可相差3到6倍；而且在肝癌、腸癌、胃癌、乳癌患者的癌症組織中也可以發現癌基因SALL4。這項研究成果打破了醫學界長久所認知的傳統鐵律，「去甲基化藥物」不僅能抑制腫瘤細胞生長，同樣也可能會啟動人體的致癌基因作用，這項重大突破性的獨創發現獲得國際高度肯定，相關研究成果被刊登在今(2022)年5月26日臨床醫學頂尖期刊「新英格蘭醫學雜誌(The New England Journal of Medicine)」。「癌基因SALL4可作為藥物治療抗藥性或評估療效好壞的判斷依據。」劉耀中醫師說，未來MDS患者使用「去甲基化藥物」後，可能可透過抽取骨髓血液，就能有效偵測治療成效；未來研究團隊還計畫跟國外合作，希望能開發新一代標靶藥物；或是與目前現有的其他抑制癌蛋白藥物併用，透過了解藥物對癌基因SALL4的致癌或抑癌作用表現，進一步找出對患者最適合的用藥建議組合。劉耀中醫師指出，骨髓負責身體的造血功能，如同造血工廠，它主要有三條生產線，分別製造紅血球、白血球及血小板。就像機器用久了難免會出現小問題或故障，隨著年紀增長、基因突變，骨髓造血工廠也可能會生產出瑕疵品或不良品，造成紅血球或白血球、血小板數量不足或發生異常等；另外，輻射線暴露或接觸化學藥物、先天遺傳等風險因子，也會讓骨髓造血工廠的三條生產線製造出血癌細胞，當骨髓血液中的癌細胞占比超過20%時，醫學上即定義為「血癌」。「骨髓造血細胞分化不良症候群(Myelodysplastic Syndrome, MDS)」是指血癌前期，它與血癌只有一線之隔，也就是骨髓造血細胞中的癌細胞未達20%。統計國內MDS疾病盛行率約10萬分之5，平均確診年齡為70歲；且隨著年紀增長，MDS盛行率可增至10萬分之50，兩者相差10倍以上。劉耀中醫師指出，北榮每年平均新增約80位到100位MDS患者，血癌病患每年增加約40到60人，其中部分個案可能是從MDS演變成血癌的。患者多半因貧血或血小板低下、身體不明原因瘀青、食慾不振、體重下降、經常感染等情況就醫，檢查才確診是MDS。進一步分析MDS病患中，高達8成年齡介於60歲到80歲左右。2000年以前，MDS沒有治療藥物可用，高齡患者只能透過輸血或支持性療法為主，平均存活時間不到半年；但自從2004年「去甲基化藥物」問世，利用抑制腫瘤細胞生長來延緩疾病惡化成血癌，患者存活率也獲得明顯改善。2008年到2009年一項針對「去甲基化藥物」三期臨床試驗發現，比較使用去甲基化藥物的實驗組以及只提供支持性療法的對照組，發現實驗組平均存活率的中位數可達2年，但對照組平均存活中位數僅15個月，兩者相差9個月。MDS病患使用「去甲基化藥物」後，雖然有超過5成患者用藥改善了骨髓造血細胞功能，但仍沒辦法恢復到正常狀態，血癌細胞依舊無法被完全抑制、還是會持續生長。用藥患者中僅有不到15%的人可能骨髓暫時恢復健康，不需要再接受治療，但仍有復發風險。同樣用藥，為何治療效果有明顯差異？劉耀中醫師心想是否能找到精準的生物標記，不僅可以偵測藥物療效，或許還能開發新一代的標靶藥物來治療MDS與血癌，或是跟現有的蛋白藥物合併使用，了解用藥後的致癌或抑癌基因表現，進一步找出對骨髓病患的最佳治療方式。因為這樣的想法，劉耀中醫師大膽假設「去甲基化藥物」除了能抑制腫瘤細胞生長，也可能會啟動人體的「致癌基因」作用，造成癌細胞不斷分裂複製、疾病持續惡化，因此找出關鍵的「生物標記—癌基因」非常重要。基於這樣的假設推論，劉耀中醫師赴美進修時，與美國波士頓布萊根婦女醫院、波士頓哈佛幹細胞研究所、義大利與中國等研究人員合作展開跨國研究。劉耀中醫師不僅成功找到「癌基因SALL4」，且在多國臨床試驗發現，MDS患者使用「去甲基化藥物」後，透過抽取骨髓血液做「去核酸檢測(PCR)」發現，高達30%到40%的人的癌基因SALL4會被激活，也就是說，當癌基因SALL4表現上升，患者的預後愈差，且整體存活率下降；同樣地，當癌基因SALL4表現下降，整體存活率上升且疾病痊癒機會增加，進一步比較癌基因SALL4的表現高低發現，兩者的死亡風險倍數可相差3到6倍。特別的是，癌基因SALL4不只在骨髓血液中可發現，肝癌、胃癌、腸癌與乳癌的癌症組織中也都能發現。一名80歲婦人，兩年前身體不明原因經常出現大片瘀青，就醫檢查發現婦人的血小板數值不到1萬（正常值10萬到15萬以上），通常血小板數值不到2萬者，很容易出現自發性出血，例如便秘糞便較硬，只要上廁所稍微用力或生氣血壓升高等，就可能造成腦出血。婦人骨髓檢查造血細胞中有8%血癌細胞，確定罹患「骨髓造血細胞分化不良症候群(MDS)」。由於婦人年事已高，不適合做骨髓移植與化療，劉耀中醫師幫婦人申請健保給付「去甲基化藥物」，在進行4次療程後，婦人的骨髓評估報告顯示血小板已經恢復到正常值10萬以上，骨髓中的血癌細胞也降至5%，且比較治療前後的癌基因SALL4表現，發現使用去甲基化藥物後的癌基因SALL4表現確實有明顯下降，治療至今已經超過兩年，整體平均存活率也高於MDS患者。另一名80出頭老翁，4年前確診MDS，就醫時白血球僅1000多（正常值4千到1萬）、血紅素8（正常值10到12）、血小板3萬多（正常值10萬到15萬），骨髓血液中的血癌細胞佔15%。老翁在接受去甲基化藥物治療1年，病情獲得明顯改善。沒想到，他卻自行中斷治療，半年後疾病復發，血球數狂掉，骨髓血液中的癌細胞佔20%，已經惡化成真正的血癌。劉耀中醫師在老翁的骨髓血液中發現，癌基因SALL4表現下降，在進行4次去甲基化藥物治療後，老翁骨髓血液中的癌細胞居然消失不見，且紅血球、白血球與血小板數值也都恢復正常，目前疾病穩定控制中。