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爸媽都黑髮黑眼「女嬰竟金髮碧眼」！ 真相曝光讓人驚呼
大陸江蘇一對父母，近日因新生女兒外貌酷似「混血兒」而引發網路熱議。這名女嬰擁有一頭金髮與明亮的碧眼，與父母的東亞長相截然不同，原來，女嬰的曾祖父是外籍人士，讓不少人驚呼「真的會隔代遺傳嗎？」對此，專家也做出說明。女嬰混血外貌在網路掀起討論，網友驚呼基因真是不可思議。（圖／翻攝自羊城晚報）根據《羊城晚報》整理報導，這對父母皆為漢人，自述家族三代均無異國背景。不過，女嬰的曾祖父是一名具有俄羅斯（斯拉夫）血統的外籍人士。由於先前家族多為男性後代，並未顯現出明顯外貌差異，直到這名女嬰出生，才讓這段塵封的基因記憶重新浮現。專家指出，這類現象在遺傳學中被稱為「隔代遺傳」，意指某些基因特徵未於上一代顯現，卻可能在孫輩或更晚世代中被重新激活。這背後涉及數種遺傳機制：首先，當特定外貌特徵屬於隱性基因時，父母若僅為攜帶者並未表現出來，下一代若遺傳到雙方同一隱性基因，就可能展現相關特質，例如髮色、眼睛顏色或臉型輪廓。其次，表觀遺傳學的研究也發現，祖輩所經歷的環境因素如營養、壓力，會透過如DNA甲基化等機制影響後代的基因表現，即便基因序列未改變，特徵也可能異常顯現。第三，若特定基因位於性染色體上，尤其是X染色體，其遺傳方式會因性別而異。例如外公的某些特徵可透過女兒再遺傳給外孫女，造成表現上的「跳代」現象。除了外貌，隔代遺傳亦可能出現在行為或能力特徵上，例如音樂或數學天賦、左撇子習性等，也常見於家族中隔代重現。此外，指紋樣式如弓型、螺型紋，也可能在血親之間呈現相似排列。至於這名女嬰的混血外貌，遺傳學家分析，由於其身上仍保有約1/16的俄羅斯血統，金髮碧眼這類斯拉夫人的隱性外觀特徵，在適當基因條件下便可能被表現出來。這類隔代顯現的外型變異，也從側面反映人類基因多樣性與遺傳機率的複雜性。專家強調，人類遺傳特徵非單一基因所能主導，而是多重基因與環境因子的綜合作用。隔代遺傳雖非日常常見，但確實可能在特定條件下展現令人驚喜的外貌變化。
ADCC缺乏症治療納健保惹議 王婉諭喊生命無價：罕病不該效益論
時代力量黨主席王婉諭今（2）日表示，近期有醫師將ADCC缺乏症（芳香族L-胺基酸類脫羧基酶缺乏症）每針新台幣近1億元基因治療花費由健保來扛的政策，講成是「剜肉補瘡」排擠別的資源，這種說法是太殘酷，畢竟罕病是基因纏上門，根本無從預防，健保本來就需要承擔這類風險，且生命無價，對罕病家庭來講，多活一天都是最寶貴的饋贈。罕見疾病AADC缺乏症是基因突變的體染色體隱性遺傳疾病，這會影響多巴胺和血清素的製造，進一步影響運動控制、情緒調節、內分泌及心血管功能等多個生理系統。據了解，若父母雙方皆帶有異常基因，則子女有四分之一機率患病，而台灣ADCC缺乏症發生率比全球高得多，台灣大概每3萬名新生兒中即有1人罹患此病。時代力量黨主席王婉諭（圖）長期關心罕病家庭。（圖／周志龍攝）此外，據臨床文獻記載，由於ADCC缺乏症症狀多樣又容易被誤診成腦性麻痺等其他問題，因此診斷需仰賴醫師經驗與警覺性，如有必要會透過腰椎穿刺抽取腦脊髓液，檢驗其中神經傳導物質及其代謝產物的含量比例以確診，目前這項篩檢也已納入新生兒篩檢項目範疇。 儘管過去ADCC缺乏症幾乎無藥可醫，讓病童多數難以活超過5歲，但近年由臺大醫院團隊研發出一種創新的基因替代療法，透過立體定位神經外科手術將功能性基因包裹在腺病毒載體中，接著直接注射到大腦特定的「豆狀核」區域，讓患者體內能開始重新合成多巴胺，並逐步達成正常運動發展。這項罕病藥物技術要價近億元，並已於2025年12月起納入台灣健保，限縮適用範圍在18個月以上至6歲以下的患者。ADCC缺乏症治療納入健保是否有當，各界爭論不休。圖為藥房示意，無指涉當事人。（示意圖／黃耀徵攝）然而，網紅胸腔科醫師蘇一峰則不以為然地指出，健保12月起決定花費龐大預算，讓患者壽命從用藥前平均7歲壽命延長到20多歲餘命，而且新藥並非完全能治癒疾病，患者注射後仍需要一輩子醫療照顧，健保有限資源還可能排擠到更多病患的健保資源，此話一出引起「救命」與「浪費」兩派舌戰。王婉諭對此表示，AADC缺乏症這種基因問題除非父母特地篩檢，不然根本無法預防，這樣的罕病正是健保存在的原因，多少罕病家屬明知有解藥，卻因天價治療費無力負擔，只能眼睜睜看著孩子在眼前病故，那種無力感將壓垮一個家庭，如今要用效益估計，何其殘忍。王婉諭強調，健保問題根源在於不敢正視財務結構失衡，加上「二代健保補充保費」規則既不公平也不永續，如今要拿特定藥品補助獵巫，根本無濟於事，若不全面改革開源，未來醫療體系的崩壞只是早晚的事。
首屆「金唐獎」揭曉 72段生命故事動人心
唐氏症關愛者協會與唐氏症基金會共同主辦的「第一屆金唐獎」頒獎典禮，11月30日於台北市青年局隆重登場。典禮表彰全台唐氏症者在學習、工作與生活上的傑出表現，前行政院前政務委員林萬億、衛福部政務次長呂建德及營養師高敏敏等貴賓親臨見證。典禮由唐氏症青年舞蹈班與電子吹管班揭開序幕，青春節奏與燦爛笑容展現唐氏症青年多元才華與自信風采。本屆金唐獎共吸引全台72位唐氏症者報名參賽，69位通過書審，依年齡分為「幼兒與少年組」、「青年組」與「壯年組」三類，最終選出３位得主及１名「自立精神獎」得獎者。為讓更多人看見唐氏症者的成長與生命歷程，大會於典禮前一個月舉辦全台網路人氣票選活動，吸引民眾熱烈響應，數週內累積近20萬人次投票，在社群間掀起溫暖共鳴。有些參賽者家長回饋，孩子因為想要參與促票活動，爭取友伴支持，多了口語表達的練習機會，並且懂得如何自我倡議。而更令人動容的是，有唐氏症參賽者主動表示，願將為自己爭取的選票換成金額捐出，用行動回饋社會，展現他們「不只被愛，也能給愛」的真摯與行動力。金唐獎選拔活動始於今年五月，每一份報名資料都是唐氏症者在生活、學習、職場與才藝上的努力結晶。評審團由醫事、教育、社福、職場及藝術等多元領域專家組成，歷經半年的書審、初選與決選，逐一閱讀、熱烈討論，最終選出20位入圍者、4位得主。評審團指出，金唐獎的評選過程超越評比，更是一場深刻的交流。「我們在閱讀的同時，也被他們的堅毅與生命力所觸動，這份力量反而鼓舞了我們。」首屆金唐獎30日於台北青年局登場，總共吸引72名唐氏症患者報名參加，最終選出20人獲獎。（圖／翻攝畫面）三位得主勇奪金唐榮耀 自立精神獎感動全場◆幼兒與少年組得獎者：楊貴東（台中市，14歲）自幼因染色體異常導致多重障礙，歷經二十多次大大小小手術，楊貴東仍以堅強生命力突破身心限制，積極學習音樂、藝術與生活技能，並熱心參與公益。◆ 青年組得獎者：陳舒妏（台中市，32歲）擁有卓越的繪畫與紙黏土創作才華，克服天生限制，努力完成大學學業，並考取多張街頭藝人證照。長期以音樂與藝術走入校園、社區與機構，將創作所得回饋社會。◆ 壯年組得獎者：范晉嘉（新北市，46歲）克服體弱多病的挑戰，范晉嘉在國際特奧舞台奪下獨木舟雙料金牌與多面游泳獎牌，榮獲周大觀熱愛生命獎章與衛福部金鷹獎。他投身生命教育推廣18年，巡迴全台近千場演講，以真實經歷啟發無數人勇敢追夢。此外，評審團特別增額頒發「自立精神獎」，由現年67歲趙學忱（台北市）獲得。在資源有限的年代，趙學忱憑藉毅力與責任感，於超商穩定工作逾20年，以認真踏實的態度深受主管與同事敬重。目前雖因病臥床無法親臨現場，由照顧他多年的姐姐代為領獎，現場掌聲不絕，許多觀眾感動落淚。姐姐哽咽地說，他每天都說，能上班是最快樂的事。
從黑轉粉？新研究揭密「突然愛上香菜」原因 竟然因為老了
最新科學研究發現人類是否喜歡香菜，與基因構造密切相關。科學家在第11號染色體上找到了名為OR6A2的基因，被稱為人體的「香菜探測器」。不同基因型的人在嗅覺上反應截然不同，有人聞到清香，有人卻只感受到刺鼻的肥皂味，因此形成對香菜「愛與恨」的兩派。綜合陸媒報導，研究同時發現，喜歡香菜的人往往具有更敏銳的苦味受體，對苦瓜、西蘭花、茴香等味道較強烈的食物也具備較高接受度，顯示嗅覺與味覺偏好之間存在連動性。有趣的是，香菜又被稱為「半輩子菜」，不少人年輕時排斥香菜，但在人生後段突然「轉粉」。科學家推測，這與年齡增長後味覺與嗅覺逐漸退化有關，使得原本敏感的「香菜感受能力」下降，從而不再抗拒其味道。資料顯示，香菜學名為芫荽，屬草本植物，是中餐常見的提味食材，廣泛運用於涼拌菜、熱湯、麵食等料理。其獨特的濃郁香氣也讓它成為最具爭議的食材之一，愛者視為美味關鍵，厭者則避之唯恐不及。此外，《本草綱目》記載香菜具辛溫特性，能「內通心脾、外達四肢」，在傳統醫學中亦被視為具有藥用價值。隨著相關基因研究逐步深入，科學家也希望能進一步解開飲食偏好的遺傳機制，理解人類感官差異的更多秘密。
歷經2次流產！孕婦堅持生下「內臟外露」奇蹟寶寶 醫連夜開刀救回一命
大陸杭州一名34歲盧姓女子（化名）婚後歷經2次流產，今年初終於又懷上期待已久的孩子，但懷孕12週產檢時，超音波顯示胎兒大部分肝臟位於腹腔外，被診斷為「巨大型臍膨出」，讓她一度陷入絕望。所幸在盧女生下寶寶，由醫護團隊連夜搶救照顧，女嬰成功康復活下來。根據陸媒《杭州電視台》報導，來自當地的34歲盧女，與先生結婚後求子心切，但歷經2次流產，今年好不容易又懷孕，怎料，產檢發現胎兒臟器在腹腔外，她原以為必須放棄、又失去一個孩子，所幸醫師的一句「有希望」，讓她決定勇敢生下寶寶。盧女隨後求助於杭州市兒童醫院院長、上海交通大學醫學院附屬新華醫院小兒外科權威王俊教授。王俊指出，盧女的狀況是臍膨出，胚胎6至10週腹壁發育不全所致的先天性畸形，腹腔器官會從缺口突出，僅以薄膜包覆。若能排除染色體異常與其他重大缺陷，可透過手術治療。醫院隨即組成多學科醫療團隊，由產科、母胎醫學、新生兒外科及麻醉科專家共同照護。盧女懷孕期間狀況穩定，預定在孕37週進行剖腹產，未料手術前一晚盧女突然出現宮縮，團隊緊急啟動搶救。手術過程中，嬰兒出生後哭聲微弱、膚色發紺，經吸痰與正壓通氣後狀況好轉。僅19分鐘後，醫師即將新生兒轉送手術室。檢查發現，嬰兒部分肝臟自約5至6公分的腹壁缺口突出，經醫護團隊徹夜搶救，一期修補手術在凌晨2時順利完成，這是杭州市婦女兒童醫療集團首例在產房同場完成的臍膨出手術。術後23天，女嬰陸續脫離呼吸器、胃管與感染風險，最終成功康復。王俊表示，臍膨出的治療依缺口大小分為「一期」與「二期」修補術，嚴重病例需分階段重建腹壁。至今杭州市婦女兒童醫療集團多學科團隊已為逾300名胎兒異常孕婦提供會診與手術，成功搶救多名罕見病新生兒，讓無數家庭重燃希望。
誣稱法國第一夫人「出生為男性」 十名謠言陰謀論者遭起訴
十名法國與海外人士因涉嫌在網路上散布針對法國第一夫人碧姬（Brigitte Macron）的性別歧視與誹謗言論，於27日在巴黎刑事法院出庭受審。被告八男兩女，年齡介於41至60歲之間，被控長期在社群媒體散播碧姬「出生為男性」的虛假訊息。根據《FRANCE 24》報導，案件起因於2021年網路上開始流傳的陰謀論內容，當時謠言聲稱碧姬出生時其實是男性，名為尚・米歇爾・特羅涅（Jean-Michel Trogneux），也就是碧姬兄長的名字。此說法隨後被陰謀論者與極右翼圈層放大，甚至傳至美國。2024年8月，碧姬正式提起訴訟，要求調查惡意造謠者。巴黎警方在同年12月與2025年2月展開逮捕行動。報導中提到，碧姬與法國總統馬克宏（Emmanuel Macron）已於7月底在美國提起另一場誹謗訴訟，對象是美國保守派評論員歐文斯（Candace Owens）。歐文斯在節目中公開聲稱第一夫人出生為男性，甚至表示願以「職業聲譽作賭注」。馬克宏夫婦計畫向美國法院提供醫學與照片證據，證明指控不實。根據《太陽報》報導，2024年9月有駭客入侵法國官方稅務系統，惡意將碧姬的登錄姓名改為「尚・米歇爾・馬克宏（Jean-Michel Macron）」。負責總統夫婦行政事務的邦姆（Tristan Bomme）證實事件屬實，並表示這一變更不可能在未授權的情況下發生，顯示系統遭惡意入侵。碧姬在發現異常後立刻提出正式申訴，調查確認至少兩人涉入此次資料篡改。受審的十人中，有部分與陰謀論圈關係密切。41歲的宣傳人員阿特朗（Aurelien Poirson-Atlan）在網上以筆名「柔依薩岡（Zoe Sagan）」活動，經常散播極右內容；另有靈性媒介德爾菲娜（Delphine J.），化名阿曼丁・羅伊（Amandine Roy），早於2022年就因誹謗被碧姬起訴。她曾在YouTube上發布與部落客雷伊（Natacha Rey）的四小時訪談，聲稱碧姬實為兄長。兩人2024年被判賠償碧姬與其家人，但該判決後被上訴法院以言論自由為由撤銷，目前案件已上訴至法國最高法院。巴黎檢方表示，這些被告散播的言論不僅攻擊碧姬的性別與性取向，還以「戀童癖」嘲諷她與總統之間24歲的年齡差。若罪名成立，最高可判兩年徒刑。曼徹斯特大學（University of Manchester）發展生物學家希爾頓博士（Dr. Emma Hilton）表示，若有必要，碧姬可提出五項醫學證據，包括分娩記錄與染色體檢測，來反駁指控。法國總統馬克宏曾在國際婦女節發言時談到此事，他表示「最糟糕的是虛假資訊與杜撰情節。人們最終會相信它們。」目前審理仍在進行中，巴黎法院預計將在未來數週內作出判決。
青春期乳房正常發育！21歲妹子「沒來過月經」 檢查揭驚人真相
越南一名21歲女子近日因遲遲未來月經前往醫院檢查，卻驚訝得知自己在生理上屬於男性。越南中央軍事醫院檢查發現，該名患者自小被視為女孩撫養，外貌與身體特徵均為女性，青春期時乳房及陰毛正常發育，唯獨從未來過月經。越南媒體Docnhanh報導，醫師發現，患者的外生殖器異常，形似小型陰莖且尿道口偏低，陰囊內無睪丸。經染色體分析，確認她的基因組型為46,XY，即遺傳性別為男性，且體內睪酮濃度符合男性標準。MRI檢查顯示，其腹股溝管內藏有2顆睪丸，但體內並無子宮與卵巢。院方診斷為「46,XY性別發育異常症」，這是一種極為罕見的疾病，患者基因、荷爾蒙與外貌之間不一致。泌尿科醫師阮文福指出，正常情況下，Y染色體上的SRY基因會促進睪丸發育，進而分泌睪酮以形成男性特徵，同時AMH荷爾蒙會抑制女性生殖器官發育；若此過程任一環節受阻，就可能導致外觀性別與遺傳性別不符。經醫療團隊討論後，決定為患者實施手術，將隱藏的睪丸降入陰囊，並進行活檢。結果顯示，患者的睪丸組織已纖維化、精細管萎縮，完全喪失生育能力。儘管如此，手術仍具重要意義，不僅能降低隱睪癌風險，還能確立男性生理身份，方便未來進行荷爾蒙與健康管理。術後，醫師確認患者的生理性別為男性，並提供心理輔導，協助他適應身分轉變，後續將進行尿道重建手術，以矯正尿道開口異常、恢復正常排尿功能。若患者未來有生育需求，可透過捐精試管嬰兒技術達成。醫師提醒，性別發育異常雖屬罕見先天疾病，但若嬰幼兒生殖器不明顯、陰囊無睪丸，或少女青春期未月經，應及早就醫檢查。醫師強調，治療不僅涉及外科與內分泌醫學，更需心理與社會支持，讓患者能以真實性別健康且有尊嚴地生活。
慢性壓力恐加速老化！ 專家曝「日常減壓4方法」
現代人生活節奏快速，難免需要面對來自各方面的壓力，但長期慢性壓力卻可能導致焦慮、高血壓甚至心臟病等健康問題。美國加州大學舊金山分校精神醫學副主任Elissa Epel教授近期於Podcast節目中指出，慢性壓力還會影響細胞健康、加速人體老化過程，但如果能及時調整生活方式，細胞也會做出「正向的回饋」。慢性壓力如何加速老化？專家說明何謂「端粒」Epel教授進一步解釋，人體每個細胞內的染色體末端都有一個「保護帽」，也就是被稱為「端粒」（telomeres）的特殊結構。「壓力對這些端粒來說是一種威脅，可能會損害我們的DNA並引發各種健康問題。」她說明，端粒會隨著年齡自然縮短，但當人們經常承受壓力時，端粒的縮短速度就會加快。根據美國國家人類基因體研究中心（NHGRI）的資料顯示，端粒可幫助維持染色體的穩定性，隨著細胞每次分裂，端粒就會略微縮短。最終端粒會變得非常短，細胞也無法再成功分裂、最後死亡。專家籲妥善管理壓力 讓細胞修復延緩老化「因此如果我們持續數年、數十年都沒有好好管理壓力、缺乏適當休息，老化的進程就會加速。」 Epel教授表示，就算端粒因慢性壓力而受損，但這種傷害有望得到逆轉。「我們可以給自己一些休息時間，養成有助抗發炎的生活方式，讓細胞有時間得到修復，老化速度就有機會減緩，至少不會讓我們接觸到的各種壓力源『進入』細胞。」調整飲食和生活習慣 改變心態助緩解壓力Epel教授也在節目中提供了4種實用的日常減壓方法，透過生活中可長期維持的小改變，幫助民眾緩解壓力，改善端粒健康：飲食調整：目標是減少身體發炎，可增加蔬果和Omega-3脂肪酸攝取攝取量，或直接嘗試採用地中海飲食。同時要對抗「情緒性進食」，每當因為壓力而想要從食物尋求慰藉時，可以先問問自己其實「想要的是什麼？」重視深度休息：即使只有短短五分鐘，也要每天為自己保留冥想或休息的時間，幫助「重置」緊繃的大腦神經。透過緩慢的深呼吸可幫助提高迷走神經張力，也可以學習瑜伽，讓身心獲得深層的放鬆和修復。改變心態：將壓力視為生活的挑戰、積極面對，給予壓力帶來的生理反應正向肯定，例如心跳加速是身體在為接下來的工作做準備。此外也可以將注意力轉向生活中的喜悅，可以想一下自己每天最期待什麼，或是多問問身邊人近期有什麼值得驕傲的事。早點睡覺：確保深度睡眠的時間充足，讓細胞有充足的時間代謝和修復。【延伸閱讀】腸道健康與情緒息息相關 專家提醒：壓力大族群更需留意血糖變化不只與飲食有關！醫提醒：壓力也是關鍵因素之一https://www.healthnews.com.tw/readnews.php?id=66413
生殖醫學大突破！科學家首度以皮膚細胞製造人類早期胚胎 有望成不孕福音
美國科學家首度成功以人體皮膚細胞中的DNA製造出人類早期胚胎，並進一步以精子完成受精，開創生殖醫學嶄新可能。這項技術有望解決因高齡或疾病導致的不孕問題，甚至可能讓同性伴侶擁有與雙方基因相關的子女。不過，專家強調，距離實際應用仍有漫長路程，可能需10年才能進入臨床。BBC報導，該研究由美國奧勒岡健康與科學大學（OHSU）團隊主導，方法是取出皮膚細胞的細胞核，置入已去除自身遺傳物質的捐贈卵子中，過程與1996年成功複製「多莉羊」的技術相似。由於卵子原本擁有完整的46條染色體，研究人員必須誘導其丟棄一半，形成正常的23條，以便後續受精。這一過程被稱為「有絲減數分裂（mitomeiosis）」。研究成果發表於《自然通訊》期刊，團隊共製造出82顆功能性卵子，經精子受精後，有部分成功發展至胚胎早期，但未超過6天。OHSU胚胎細胞與基因治療中心主任米塔利波夫（Shoukhrat Mitalipov）表示，「我們完成了曾被認為不可能的事。」但他同時坦言，卵子在丟棄染色體時屬隨機狀態，可能導致缺陷，成功率僅約9％，技術仍需大幅改良。報導指出，這項研究屬於「體外配子生成」（in vitro gametogenesis）領域，致力於在體外製造精子與卵子，為無法從傳統人工生殖（IVF）受惠的族群帶來希望。潛在受益者包括卵子已耗竭的高齡女性、精子數量不足的男性，以及因癌症治療而失去生育能力的患者。更具突破性的，是此技術並不必然依賴女性細胞。男性皮膚細胞同樣能用於製造卵子，這意味著男性同性伴侶可能透過一方的皮膚細胞製造卵子，再由另一方提供精子完成受精，進而孕育出與雙方基因相關的後代。OHSU婦產學教授阿馬托（Paula Amato）強調，「除了為因缺乏卵子或精子而不孕的人帶來希望，這方法也讓同性伴侶有可能擁有與雙方都有基因連結的孩子。」對此，英國哈爾大學生殖醫學教授斯特米（Roger Sturmey）形容成果「重要且令人印象深刻」，但必須與社會大眾保持公開對話，並建立嚴謹監管，以確保科學研究負責且值得信任。愛丁堡大學生殖健康中心副主任安德森教授（Richard Anderson）則說，若能成功大量生成卵子，將是重大突破，「雖然安全性仍存疑慮，但這是幫助更多女性擁有自己基因孩子的重要一步」。
喝紅茶能抗重金屬、防癌症！ 醫曝：每日1、2杯就有效
部分民眾擔心周遭環境空氣污染、水質或食物裡的重金屬，可能會默默在傷害自己的身體，不過基因醫師張家銘表示，紅茶裡的茶黃素和茶紅素，有助對抗鎘、砷、鉛、汞等重金屬所帶來的氧化壓力，減少人體內的自由基生成。醫師建議每天喝1到2杯無糖的紅茶，就能在日常中多一層防護。台北榮民總醫院遺傳優生科主任張家銘21日在臉書粉專發文指出，工業排放、交通廢氣、老舊水管、甚至某些深海魚類，都是生活中重金屬潛在的來源，而這些重金屬會讓體內活性氧升高，抗氧化系統被迫加班，長期下來增加癌症、心血管疾病和神經退化的風險。至於該如何保健，張家銘表示，最新研究發現，紅茶裡的茶黃素（theaflavins）和茶紅素（thearubigins）有強大的抗氧化力，能幫助我們對抗鎘、砷、鉛、汞這些看不見的重金屬所帶來的氧化壓力。換句話說，每天習慣喝的一杯紅茶，背後藏著比想像更大的健康禮物。張家銘說明，茶黃素雖然只佔紅茶乾重的2%到6%，卻是紅茶抗氧化的靈魂角色，能夠抓住鐵和銅離子，減少自由基生成，還能直接清除體內的活性氧，阻斷脂質過氧化的連鎖反應。實驗顯示，茶黃素的抗氧化能力，比維生素C、維生素E和穀胱甘肽更強，甚至能調節細胞凋亡路徑，幫助細胞在壓力中活下來，展現抗癌、抗病毒的效果。「對長期暴露在空汙與重金屬環境的現代人來說，茶黃素就像一名黃金守衛，在細胞層面默默守護健康。」張家銘指出，茶紅素則是紅茶裡含量最高的多酚，大約12%到16%，也是紅茶呈現紅色的原因，與茶黃素一樣能抑制脂質過氧化、降低細胞內活性氧，還能選擇性誘導癌細胞凋亡，而不會傷害正常細胞。張家銘直言，「當茶黃素和茶紅素聯手時，抗自由基與抗重金屬的效果更是加倍。」實驗顯示，10到80微克／毫升的紅茶多酚就能明顯提升銅或鎘暴露細胞的存活。張家銘說，小鼠連續喝紅茶6天，可減少鉻和砷造成的染色體損傷；大鼠每天攝取紅茶萃取物，也能維持穀胱甘肽水準並降低脂質過氧化。在這個重金屬難以完全避免的時代，張家銘建議，可以每天喝1到2杯無糖紅茶，搭配乾淨水源、避免老舊水管、減少高汞魚種的攝取，並維持腸道健康，就能成為我們與環境挑戰之間的一道溫柔屏障。
女股神看好它2／基因定序大廠新購4顆輝達GPU 董座曝受惠NGS營收顯現
「次世代基因定序NGS納入健保以來，收到送檢案件是愈來愈多，因此半年前新購國際晶片大廠GPU產品，加速AI檢測時間，縮短到一件約7天即可完成分析報告。」已近25年歷史、我國基因定序大廠基龍米克斯（基米，4195）董事長周孟賢接受CTWANT專訪時透露公司最新進展，該政策激勵營收表現也正向顯現。 記者調查，輝達（NVIDIA）除了進軍金融等產業力推「金融AI代理人」，高速運算力也有利於生技醫療產業創新研發運程，尤其更加速基因定序的分析速率；據業界傳出，基米這回一次添購的四顆GPU應是輝達的。 9月12日，記者造訪位於汐止東方科學園區的基龍米克斯，董事長周孟賢親自解說一代、次世代到第三代基因定序檢測儀器，「過去要做出一個人全基因定序要花幾億元、十年的時間……。」 「Covid-19疫情爆發後，全球都震驚病毒威力，各國包括政府與醫療生技產業民間業者，皆砸重金與投入人力，加速研究基因定序的應用面。」周孟賢說。 也因為基龍米克斯為我國接受農林漁牧、醫療生物生技產業界實驗的基因檢測大廠，加上2024年5月起，次世代基因定序NGS納入健保，擴大適用於19類癌症患者，周孟賢首度曝光基米新添購國際晶片大廠GPU產品，以加速分析基因定序檢測。基龍米克斯於2009年成立NGS部門，上方放有兩包乖乖的儀器為近期砸約5千萬增購美國illumina的NovaSeq X Plus定序平台，為NGS重裝備之重，是目前市面上最高通量次世代定序（NGS）平台，一次上機可完成120人以上的全基因體定序，每次約花1天～2天時間。（圖／方萬民攝）周孟賢告訴CTWANT記者說，「建置人體生物資料庫（Biobank）的未來大趨勢，結盟國際大廠Illumina，借力使力，提升基米在NGS定序技術和裝備的競爭力與滲透率，目標成為亞太頂尖基因定序及多體學服務中心，進攻亞太地區華人市場。」 基米2001年成立，為周孟賢與父親、中研院基因定序學者周德源博士共同創辦，他是將DNA定序引進國內研究傑出學者，獲邀參與「國際水稻基因體定序計劃」並擔任主要負責人，2005年完成水稻第五條染色體的定序，讓中華民國的國旗與美、日等國並列在水稻染色體圖上而揚名國際，該技術還獲國際稱譽為「黃金標準」。 周孟賢於文化大學地理系畢業後，跟隨父親腳步，擔任中央研究院國際水稻基因體計畫研究助理，與父親為了讓DNA定序技術傳承下去，基龍米克斯因此誕生，從引進一代高速基因定序儀3730XL、成為衛福部疾病管制署CDC定序合約長期供應商開始，2004年即建立癌症標靶藥物基因檢測系統。 2013年基米興櫃，同年完成櫻花鉤吻鮭基因解碼，協助政府拯救瀕臨絕種物種；此外，也進入婦幼健康基因檢測市場，並參與美國前總統歐巴馬2016年發起推動全球各國合作加速癌症預防、篩檢、治療的「癌症登月計畫」等；2023年成立子公司萊斯特生醫，再跨足新藥開發領域。 「稻米咀嚼口感、芋香米的味道，還有櫻花鉤吻鮭、石虎，日本的麝香葡萄……在物種改良繁育過程中，關鍵即是找到重要的基因。」周孟賢娓娓道及基米參與政府的基因定序計畫，全集團約250人，而實驗人員近100人，原來這一群研發人員以及後端分析基因排列組合的成果，早已深入我們的生活中。基龍米克斯於2022年設立核酸、胜肽CDMO廠，圖為基米董事長周孟賢，說明Dr. oligo核酸合成儀一次可以合成192條核酸，客戶今天下單，最快明天即可收貨。（圖／方萬民攝）就連過往孕婦產前抽羊水檢測新生兒健康的方式，也在十年多前可透過抽血檢測是否罹患唐氏症等，「從農林漁牧業到人類孕育新生命，找出癌症患者適合的標靶藥物，基因定序檢測不同於生產電子產品可以標準化量化，每個物種基因不同，單是人類一個人高達2萬多基因，但能夠找到與現有藥物相對應的基因目標比例不到5％。」周孟賢說。 「一個人基因如此繁多，如同在沙漠裡找鑽石般，近幾年隨著AI加速數據分析運算，也大大讓基因解碼更加往前」、「基米已在基因定序研究領域花了快25年，世界各國研究長壽健康生活也愈來愈蓬勃，面對大家更加重視基因隱私權生物安全，台灣、基米在亞太地區受到的信任度愈增。」周孟賢說。 其實，基米在十五年前周德源博士過世後，公司經營階層的動亂，周孟賢先是擔任副董，後離開基米去其他投資公司，直到五年前才回歸基米，與總經理江俊奇兩人再度搭檔重掌基米，「現已準備上市IPO規劃，拓展海外市場，將是基米接下來帶來營收量能的機會。」周孟賢說。 基米今年上半年合併營收3.1億元，年增34.93％，創同期歷史新高，上半年每股淨損0.33元，虧損大幅收斂，較去年同期每股淨損0.95元大幅減少，5月單月已轉虧為盈。
不是都市傳說！母雞不下蛋改啼叫 罕見「性別反轉」現象掀熱議
正常情況下，母雞不會像公雞一樣打鳴，不過近日有大陸網友表示，家中的母雞突然長出雞冠，甚至開始像公雞一樣啼叫，對此，專家指出，這是一種罕見的「性別反轉」生理現象。根據《央視新聞》報導，一名飼主分享，自家養了三年的母雞竟然不再下蛋，還逐漸長出鮮紅雞冠，甚至開始像公雞般啼叫，離奇狀況立刻引發網路熱議。報導引述專家說法，「母雞打鳴」並非無稽之談，而是一種罕見的「性別反轉」生理現象，背後與性腺發育及荷爾蒙分泌有關。專家解釋，雌雞體內同時擁有左右兩側性腺。正常情況下，左側卵巢負責產卵並分泌雌性激素，右側則處於休眠狀態，幾乎不會啟動。然而，若母雞因年老、卵巢發炎或受傷導致左側卵巢退化、雌性激素分泌驟減時，右側性腺便可能被「喚醒」，逐漸發育成類似睾丸的組織。隨著雄性激素增加，母雞外觀會逐漸改變，例如雞冠變大變紅、羽毛更粗壯，甚至模仿公雞打鳴，還可能出現追逐其他母雞的「公雞行為」。不過專家也強調，這種性別反轉僅是外觀與內分泌的變化，母雞的染色體性別並不會改變，因此無法真正成為有繁殖能力的公雞。這起案例雖然罕見且「母雞打鳴」看似奇談，實際上是動物內分泌失衡的自然現象，也顯示自然界的性別調控比人們想像更為複雜。母雞受荷爾蒙影響，外觀會像公雞般雞冠變大，甚至模仿啼叫。（圖／翻攝自微博， 林嶼鹿 ly ）
媽分享小一罕病女兒開學被質疑「不好好產檢」 婦科名醫：不必傷口撒鹽
一名媽媽近日分享小一罕病女兒要開學了，而因為女兒有狄蘭吉氏症，被網友酸她為何不做產檢。對此，婦產科名醫蘇怡寧指出，該種罕病即使做羊膜穿刺檢查也一樣，「在別人的傷口上撒鹽，真的大可不必。」媽媽在Threads發文，她在懷孕過程有產檢，醫師沒有建議做羊膜穿刺，其餘都做了，「我女兒這罕病是基因的突變，現在醫學非常的發達，已經可以檢驗出來了。」蘇怡寧在臉書發文回應，狄蘭氏症候群（Cornelia de Lange syndrome）是一種罕見的基因異常疾病，大多數病例都是偶發，沒有家族史可追蹤，「新生兒發生率大約是萬分之一到五萬分之一，臨床表現涉及身體外觀發育智力及多系統器官，雖然目前無法治癒，但透過跨專業的早期介入與支持性治療，的確能顯著改善生活品質。」蘇怡寧表示，該疾病在產前真的非常難診斷，即使做羊膜穿刺染色體檢查或是基因晶片也沒辦法檢測出，「唯一可能的機會，是在超音波發現異常時，再透過全基因定序才有可能找到答案，但實務上太困難了。」對於網友問媽媽「為什麼產檢不好好做」，蘇怡寧說，在別人的傷口上撒鹽大可不必，這只是顯露無知，在一個稱最美麗風景是人的國家，有人拿孩子的弱點來取笑，有教養的人不是應該申出援手嗎，「弱勢，不是他們的選擇，但是否展現同理心，卻是你我的選擇。」
基因中 8% 是古病毒？「垃圾 DNA」翻身 研究揭早期發育關鍵角色
科學家發現，人類基因組中約有 8% 是數百萬年前病毒入侵祖先細胞時，將自身基因嵌入染色體所遺留的痕跡。這些古老病毒 DNA 長期以來被視為「垃圾 DNA」，但新的證據顯示，它們可能在胚胎發育及人類進化中扮演重要角色。據《CNN》8 月 8 日報導並引述 7 月 18 日刊登於《Science Advances》期刊的最新研究，這些病毒殘留物存在於稱為「轉座子」（transposable elements, TEs）的 DNA 區段中，俗稱「跳躍基因」，能夠在基因組內複製與移動。國際研究團隊利用全新分類方法與基因活性測試，針對靈長類基因組中的 MER11 序列進行分析，發現了四個先前未知的亞家族。其中，最新整合進人類基因組的 MER11_G4 在人類幹細胞與早期神經細胞中具有強大啟動基因表達的能力，顯示其在早期發育階段可能發揮關鍵作用，並影響基因對環境與發育信號的反應。京都大學功能基因組學副教授井上文隆表示：「我們的基因組很早就被測序，但仍有許多部分功能不明。轉座子被認為對基因組演化有重要影響，未來研究將讓我們更清楚它們的意義。」研究同時指出，不同動物的 MER11 序列演化路徑各異，可能參與了人類、黑猩猩與獼猴等靈長類的分化。上海免疫與感染研究所陳勛博士指出，這些古老病毒可能為基因組創新提供「原料」，幫助我們了解人類獨特之處。儘管多數古老病毒 DNA 早已失去活性，不再構成威脅，但也有研究顯示，部分轉座子與癌症等疾病相關。2024 年的一項研究甚至探討了透過抑制特定轉座子，提升癌症治療效果的可能性。新研究發現，部分古老病毒 DNA 能啟動幹細胞基因表達，影響人類演化進程。（圖／翻攝自X）
沈玉琳證實罹患血癌 醫：低風險者存活率可達7成
資深藝人沈玉琳近期傳出身體不適住院治療，原本傳出是猛爆性肝炎送加護病房。而6日晚間沈玉琳在臉書上證實罹患白血病（俗稱血癌），表示可能會暫時無法與大家見面，先好好配合治療。對此，中華民國血液及骨髓移植學會理事蔡承宏表示，血癌的存活率要依據病患初期白血球的數目、基因型、染色體變化評估風險程度，若是低風險患者存活率可達70%，高風險患者則要提早進行骨髓移植。沈玉琳6日在臉書發文，提到自己的病情是一種白血球異常增生的白血病，已經住院治療幾天，療程會持續一段時間，因此接下來可能暫時無法與大家見面。他也表示，會好好配合治療、專心養病，期待不久的將來能帶著笑容回來，「我們後會有期，Together forever」。台大醫院內科部血液科醫師、中華民國血液及骨髓移植學會理事蔡承宏受訪時指出，在白血病治療上，除了化療，若是特定的基因突變，健保有給付「特殊標靶藥物」；若是年長者或是心、肺、肝臟功能不全，健保亦有給付「口服標靶藥」搭配「去甲基化藥物」的組合療法，治療效果臨床評估都不錯，不過仍需視身體狀況分級治療。至於為何先前傳出是「猛爆性肝炎」，他說明，正常人的白血球是4000至10000個，如果到10萬以上就很糟糕，會出現「血球大塞車」。若塞在心臟就會導致心肌梗塞；若卡在肺部，血氧就會變差，換氣會出現問題、肝功能可能也會跟著表現出猛爆性肝炎，不只是B型肝炎才會造成。而沈玉琳之前好好的，蔡承宏表示，可能是突然有黃疸等異狀就醫，接著就發現肝功能異常。在後續治療方面，蔡承宏指出，這取決於基因型態，治療指引分成好、中、壞，輕度風險就是好好做完化療，有一半機會可以根治；中度若有捐贈者，可考慮進行移植，若沒有移植，目前有藥物可以治療，但要看狀況去評估；不過他目前看來白血球飆很高，存活率要用臨床表現、染色體基因去評估，後續可能要做「造血幹細胞移植」（俗稱骨髓移植），爭取存活機會。
丈夫日吸兩包菸不避孕妻 25歲女子3度流產醫揭二手菸危機
大陸河南鄭州一間醫院生殖醫學科近日接診一名25歲年輕女子，主訴婚後頻繁流產，三次懷孕皆以流產告終，夫妻兩人多次求診未能找到明確病因。直到該院醫師接診時，從女子丈夫身上聞到濃烈煙味，進一步詢問才揭開關鍵線索。綜合大陸媒體報導，據醫師表示，經進一步詢問得知，女子的丈夫有長年吸菸習慣，每日菸量高達兩包，不僅從未戒菸，且在家中吸菸也不避家人，即便在妻子備孕與懷孕期間仍照常吞雲吐霧。醫師指出，這種情況導致女子長期暴露於二手菸環境，極可能成為導致流產的主要因素。醫學研究顯示，吸菸會導致男性精子品質下降，包括活動力變差、染色體異常增加，對受孕與胚胎發育造成負面影響。另一方面，孕婦若長期吸入二手菸，其體內的氧氣供應可能受限，胎盤功能也易受損，進一步提高自然流產、早產，甚至胎兒發育遲緩的風險。除了流產風險，醫師也提醒，大量研究證實二手菸同樣會提升胎兒先天性缺陷機率，如心臟發育異常與神經管缺陷等。此外，胎兒出生後若持續暴露於吸菸環境，未來可能罹患氣喘、過敏、注意力缺失與學習困難等疾病。醫師呼籲，準備懷孕的夫妻雙方應至少提前三個月全面戒菸，並共同維護無菸家庭環境。丈夫若持續吸菸，不僅會影響精子質量，也會讓懷孕伴侶暴露於高風險之中。維護胎兒健康，從主動戒菸與尊重家人健康權益做起，是每位家庭成員不可忽視的責任。CTWANT提醒您：吸菸有害健康、吸菸害人害己。25歲女子三度流產，醫師懷疑丈夫在家長期吸菸為主因，籲共同戒菸守護生育健康。（圖／翻攝自微博）
115公斤男孩患罕病「永遠吃不飽」 媽媽抹淚不放棄：我要陪他長大
大陸男孩壯壯（以下皆為化名）出生時，母親李婷就聽到很多讓人崩潰的結論，像是「這孩子，你們可能養不活」、「你還是抓緊時間再要一個吧」，因為孩子是「小胖威利綜合症」患者，永遠填不飽的胃、失控的體重、智商偏低。像任何媽媽一樣，李婷不願放棄，她抹掉眼淚說「既然改變不了，就陪他好好長大」。《極目新聞》報導，壯壯於2006年出生時，全家人都充滿期待，不料他因肌張力低下、無法自主吸吮乳汁，剛出生就被送進新生兒監護室。「生產後整整3天沒見到孩子，第一次見面時他躺在保溫箱裡，頭上插著長長的針管，小臉慘白。」李婷至今記得那一幕，「醫生說：這孩子，你們可能養不活。」醫生當時明確表示，孩子連最基本的吃奶都成問題，建議繼續住院。看著日漸消瘦的壯壯，夫妻倆最終簽字出院，「哪怕帶回家一勺一勺地餵，也要試試。」帶壯壯回家後，李婷曾帶他多次前往醫院就診，但始終無法明確病因，「每次檢查，醫生都說不出具體原因，只能哪裡有問題就治哪裡。」直到2008年春天，1歲半的壯壯在北京協和醫院被確診為「小胖威利綜合症」。是一種因15號染色體缺陷導致的罕見病，發病率在1萬分之一到3萬分之一，患者會面臨無法控制的食慾、智力障礙、嚴重肥胖和多重併發症等許多問題。「其實檢測結果出來前，醫生看症狀就已經基本確定了。」李婷記得，當時醫生的話很直接，他說「醫學上能做的很有限，你還是抓緊時間再要一個吧。」確診後，李婷像是失了魂，因為孩子缺失的是基因，代表她沒辦法讓壯壯回歸正常，然而一看到搖搖晃晃走路的兒子，她抹掉眼淚，堅強地說「既然改變不了，就陪他好好長大。」3歲起，壯壯的食慾開始失控，體重也迅速飆升。浙江大學醫學院附屬兒童醫院內分泌科主任醫師鄒朝春解釋，小胖威利綜合症患者的下丘腦功能異常，導致他們感受不到飽腹感，「這不僅是意志力問題，而是生理缺陷，患者需要終身嚴格的飲食管理和運動干預。」於是，全家人開始了漫長的飲食管控戰，包括把廚房上鎖、分時段進餐、改用粗糧碗等，最極端時甚至把壯壯送到專業機構進行封閉減肥，3個月減了11公斤。不過，長時間的飲食控制讓壯壯出現了掉髮的情況，髮色也變得焦黃。儘管全家嚴防死守，壯壯的體重還是突破了115公斤，讓李婷很是無奈。今年6月份，壯壯從特殊學校畢業，眼見同學陸續去福利工廠實習時，他卻因體重屢屢碰壁。李婷無奈表示，目前家人打算和壯壯一起商量未來的出路，「或許可以給他開個小店，讓他做些力所能及的事情。」雖然具體計畫還未確定，但相關想法讓壯壯重新燃起希望，他依然渴望證明自身價值，而家人也始終在為他尋找更適合的路。
新北女子遭性侵隔年亡故 DNA成關鍵惡狼判5年
新北市一名擔任工地保全的王姓男子，2022年7月涉嫌性侵女子，被害人隔日報案，但於隔年不幸身亡。新北地方法院依DNA鑑定及相關證據，認定王男犯強制性交罪，判處有期徒刑5年。判決書指出，2022年7月29日，王男請被害女子騎機車載他回蘆洲區住家，女子載其回家後，王男假意邀請女子進屋，趁機性侵得逞。被害女子隔天向陳姓男友哭訴求助，兩人隨即向新北市警婦幼警察隊報案。警方傳喚王男到案，王男坦承當天確實找被害女子載他回家，但辯稱女子到家樓下拿了500元就走，否認發生性關係。被害女子於2023年3月1日因故身亡。新北地檢署依妨害性自主罪起訴王男。新北地院審理時，雙和醫院以酸性磷酸酵素法檢測，鑑定被害人內褲褲底和體內的精子細胞層，均檢出與王男DNA-STR型別相符的男性Y染色體，加上陳姓男友證詞，認定王男犯案。法院審酌王男為滿足私慾，罔顧被害人感受，造成其身心重創，且審理期間否認犯罪、說詞反覆，毫無悔過之意，依強制性交罪判處有期徒刑5年。
「三親嬰兒」技術突破！英國8健康寶寶誕生 成功阻斷粒線體遺傳病
英國有8名健康嬰兒透過1項突破性技術成功誕生，這項技術利用3位個體的DNA創造試管嬰兒胚胎，從而避免孩子遺傳無法治癒的基因疾病。由於生產的7位母親的粒線體存在突變，這些母親都屬於將致命疾病傳給孩子的高風險群體。據《衛報》的報導，自2015年英國修改法律允許該技術後，全球醫學界便長期關注這些嬰兒的出生與健康狀況。2017年，生育監管機構向新堡大學（Newcastle University）生育診所頒發首張許可證，該校醫生率先開發了這項技術。7名女性共誕下4男4女（含1對同卵雙胞胎），這些嬰兒均未出現可能遺傳的粒線體疾病徵兆，另有1名孕婦仍在妊娠中。參與該技術研發逾20年的團隊成員特恩布爾（Doug Turnbull）教授表示，健康嬰兒的誕生令研究人員和受影響家庭感到安心。「你會不由自主地想到這對患者太好了，這是一種解脫。」團隊資深成員赫伯特（Mary Herbert）教授則指出，通過該技術獲得8名健康嬰兒「讓我們所有人都感到欣慰。」人體2萬個基因中，絕大多數蜷縮在幾乎每個細胞的細胞核內。但細胞核周圍的體液含有數百至數千個粒線體，這些粒線體攜帶37個獨特基因。這些基因的突變可能損害或完全破壞粒線體功能，造成災難性後果。粒線體是細胞內的微小結構，負責提供細胞運作所需能量。人類所有粒線體都遺傳自生物學母親。這些微型電池狀結構的突變可能影響女性孕育的所有孩子。粒線體疾病的首發症狀通常出現在幼兒期，表現為大腦、心臟和肌肉等高耗能器官開始衰竭。許多患病兒童會出現發育遲緩、需倚賴輪椅並早年夭折，約每5000名新生兒中就有1例。粒線體捐贈治療（Mitochondrial donation treatment，MDT，又稱為粒線體置換療法）旨在防止兒童遺傳突變粒線體。該技術先將母親卵子與父親精子結合，再將細胞核內的遺傳物質移植至已去除細胞核的健康捐贈者受精卵中，最終形成一個包含父母完整染色體組、但攜帶捐贈者健康粒線體的受精卵，隨後植入子宮實現妊娠。《新英格蘭醫學雜誌》（New England Journal of Medicine）2篇論文描述了首批8名經該技術誕生的嬰兒。所有嬰兒出生時均健康，其中1名出現尿路感染（經治療痊癒），另1名出現肌肉抽搐（後自行緩解），第3名出現高血脂和心律不整（亦經治療）。後者被認為與母親妊娠期健康問題有關。基因檢測顯示，這些嬰兒體內突變粒線體含量為零或極低（部分來自母親術中殘留）。雖然這些含量被認為不足以致病，但表明該技術仍有改進空間。位於新堡的國民保健署（NHS）基金會信托醫院罕見粒線體疾病高級專科服務主任麥克法蘭（Bobby McFarland）表示：「所有孩子狀況良好，持續達到發育里程碑。」其中5名不足1歲，2名1至2歲，另1名年齡較大。1名女嬰的母親表示：「作為父母，我們只希望孩子擁有健康的生命起點。歷經多年不確定性後，這項治療給了我們希望，然後賜給我們寶寶……我們充滿感激。科學帶來機會。」部分攜帶遺傳疾病的女性會產出具有不同缺陷粒線體水平的卵子。對她們而言，可採用植入前基因檢測（pre-implantation genetic testing，PGT，又稱胚胎著床前基因檢測）技術篩選試管嬰兒用的卵子，大幅降低疾病遺傳機率。但其他女性因所有卵子均具高突變水平而無此選擇。新堡大學團隊的數據顯示，22名女性中8名（36%）經MDT後成功妊娠，39名女性中16名（41%）經PGT後成功妊娠。目前尚不清楚差異原因，但某些粒線體突變可能對生育力產生連鎖反應。倫敦弗朗西斯·克里克研究所（Francis Crick Institute）首席團隊負責人洛弗爾-巴奇（Robin Lovell-Badge）在社論中指出，這項漫長研究「對那些想要生育，卻可能遺傳粒線體DNA疾病的女性，無疑相 當煎熬」，但他讚揚了科學家們的謹慎態度。
三陰性乳癌易復發、存活率低 國衛院攜清大開發新藥突破抗藥性
患者癌症化療時產生的抗藥性，是臨床醫學中的一大挑戰，其中三陰性乳癌約占所有乳癌的10至15%，因缺乏賀爾蒙受體與HER2蛋白表現，無法接受現行標靶治療，只能依賴紫杉醇等傳統化療藥物，但復發機率是一般乳癌的3倍。國衛院生技與藥物研究所攜手清華大學團隊，開發出全球第一個具細胞穿透性的KIF2C小分子抑制劑，可對抗讓癌細胞分裂並產生抗藥性的KIF2C，目前正以此積極開發新一代抗癌藥物。這項研究成果將於2025年8月發表於期刊《Developmental Cell》（發育細胞）。許多患者治療癌症時，復發的腫瘤常對多種化療藥物產生多重抗藥性，其中三陰性乳癌患者經化療後5年內存活率為77%，但若第一次化療腫瘤沒有完全消除，則3年內復發機率提升到40%以上，且復發後存活率只剩8%至12%，往往面臨無藥可醫的情況。清華大學教授王慧菁與講座教授孫玉珠領導研究團隊，自2017年起透過臨床大數據結合分子技術，篩選出對抗三陰性乳癌化療抗藥性的全新治療標靶「驅動蛋白KIF2C」。王慧菁表示，KIF2C是一種微管解聚蛋白，如同細胞分裂的「糾察隊長」，負責修正染色體連接錯誤的微血管，確保染色體正確分離，並維持細胞基因體穩定，但當KIF2C在癌細胞中過度表現，會幫助腫瘤細胞抵抗化療藥物紫杉醇的干擾，使其依然完成細胞分裂並導致抗藥性，且抗藥性腫瘤會改變微管蛋白後轉譯修飾增強KIF2C活性，因此抑制KIF2C將是突破抗藥性的一條新路。清華大學教授王慧菁。（圖／國衛院提供）另一方面，國家衛生研究院生技與藥物研究所所長、清華大學化學系合聘教授謝興邦指導學生合成超過60種不同KIF2C小分子抑制劑，透過跨機構協作開發出全球第一個具細胞穿透性的KIF2C小分子抑制劑「BPRMC007S9」，由王慧菁為此計畫核心人物；孫玉珠提供KIF2C蛋白協助解析結構、促進藥物設計；研究員郭靜娟負責小鼠藥效試驗，證實藥物的活體治療潛力；助理研究員林書玉從博士後階段即參與設計，目前則著手開發「KIF2C降解劑」作為新一代藥物，此藥物與紫杉醇在內等8種以上化療藥物併用時產生明顯協同效果，可有效抑制具抗藥性的腫瘤生長，提升藥效達5至200倍，14天內抑制抗藥性腫瘤生長達60%。這項研究結果8月將刊登於發育生物學排名第1的期刊《Developmental Cell》（發育細胞），研究團隊2025年獲得國科會114年度科研創業計畫萌芽案經費支持，將KIF2C小分子藥物推進臨床前試驗，邁向臨床應用，目前已將KIF2C抑制劑應用從三陰性乳癌拓展至女性三大婦科癌症，包括卵巢癌、子宮內膜癌與子宮頸癌，並合作清華學士後醫學系主任周宏學及林口長庚醫院婦癌科，期望提升婦癌病患的治療成效與存活率。國衛院表示司徒惠康表示，研發團隊草創初期面臨經費短缺，險些無法啟動研究，所幸有國衛院競爭型育成計畫及清華大學潛力團隊與火種計畫支持讓團隊得以堅持下去，他們最終在國衛院3年整合型醫藥研究計畫支持下完成突破，成為國衛院育成計畫和跨機構合作模式的典範，這項研究展現台灣生醫研發的國際競爭力，期待KIF2C抑制劑早日進入臨床試驗，帶給無藥可醫癌症患者新的曙光。