染色體
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女兒血型驚現O型！人妻被懷疑出軌 基因檢測揭驚人真相
迎來新生命本是一件值得慶祝的喜事，但中國深圳一名王先生卻在短暫的喜悅後陷入了長久的煎熬與疑慮。剛出生的女兒因黃疸接受血型檢測，結果竟然是O型。這讓王先生大感不解，因為自己是AB型血，妻子則是A型血。依照傳統遺傳学常識，AB型與A型夫婦不可能生出O型血的孩子，這個檢測結果讓王先生一度懷疑孩子是否為親生，家庭關係也因此蒙上陰影。所幸經過醫療團隊進行深入的基因檢測後，終於解開了這個謎團：孩子確實是親生的，原因出在王先生擁有非常罕見的特殊血型，成功化解了一場家庭信任危機。根據《深圳衛視》報導，南方醫科大學深圳醫院於10月16日公布了這則罕見案例。為了釐清真相，王先生一家前往該醫院進行詳細檢查，結果顯示王先生屬於罕見的CisAB血型（順式AB型）。醫生解釋，常規的AB型血型，其A基因與B基因分別位於兩條不同的染色體上，遺傳給下一代時只能提供A基因或B基因。然而在CisAB血型者體內發生了天然的基因變異，其A基因與B基因「擠」在了同一條染色體上，形成了「A+B」組合，而另一條染色體則是「O」。因此，王先生的血型基因型實際上是CisAB/O，能夠將「O」基因遺傳給後代。在遺傳過程中，王先生將帶有「O」的那條染色體傳給了女兒；而妻子雖然表現型為A型血，但同樣攜帶「O」基因，並把「O」基因傳給了孩子。女兒同時從父母雙方各獲得一個「O」基因，自然就展現為O型血，真相大白後，王先生心中的大石終於落地下，安心確認孩子確實是親生的。醫生特別提醒，CisAB並不是疾病，只是一種血型基因的天然變異，不會傷害身體，也不會影響日常生活與孩子的成長發育。不過，常規的臨床實驗室容易將CisAB誤診為普通的AB型血。由於這類人群的血漿中常含有抗B抗體，若誤按普通AB型血進行紅血球輸血，極可能引發嚴重的溶血性輸血反應。因此，具備此類血型的人群在未來需要輸血時，務必提前告知醫生自己的真實血型以避免風險。醫生也呼籲民眾，若家中遇上「血型對不上」的疑慮，切勿急著猜忌或脑補倫理劇，透過現代遺傳學與血型鑑定，往往能給出科學且準確的答案。
胎兒B超「做鬼臉」爸爸狂讚好可愛！醫師一查眉頭深鎖：建議流產
懷孕產檢本是期待新生命到來的溫馨時刻，但一場超音波檢查卻可能讓幸福瞬間變調。中國一名孕婦在懷孕21週時前往診所進行四維超音波檢查，丈夫見到影像中胎兒張大嘴巴、宛如在做鬼臉的模樣，高興得直呼寶寶聰明又可愛。不料，醫師在細查後卻頻頻皺眉，隨後診斷出胎兒患有嚴重的脣顎裂，甚至建議終止妊娠。夫妻倆備受打擊後轉診至大型醫院複查，經羊水穿刺確認染色體無異常後，決定堅持生下孩子並接受手術修復，歷經千辛萬苦，如今孩子已兩歲多且恢復良好，迎來幸福結局。根據《菁媽育兒》報導，這名孕婦果果（化名）備孕半年順利懷孕，全家都沉浸在喜悅中。為了記錄寶寶的第一張照片，夫妻倆特地選擇到私立醫院進行四維超音波檢查。檢查初期胎兒一直背對鏡頭，夫妻倆還趁著空檔外出散步、開心討論未來要買哪種品牌的鋼琴培養孩子。豈料再次進入診間時，轉過身來的胎兒在畫面上張大嘴巴，丈夫以為孩子在做鬼臉，興奮地連連稱讚。然而醫師卻神色凝重地在畫面上記錄數值，最後冷靜告知胎兒患有嚴重的唇裂，裂痕已延伸至鼻孔，並建議考慮流產。突如其來的噩耗讓夫妻倆失魂落魄，隨後立即前往三甲醫院重新掛號求診。經過大型醫院超音波主任複查，確認胎兒確實有脣顎裂，但情況並未如診所診斷般嚴重。醫師建議先進行羊水穿刺檢查，以排除是否伴隨其他染色體異常。若僅是單純的脣顎裂，出生後可透過幾次修復手術改善，雖然早期照顧與餵養會較為辛苦，但仍有機會健康成長。經過三天三夜的深思熟慮，夫妻倆確認染色體報告正常後，決定勇敢保住這個生命。寶寶出生後雖然照顧不易，但經過兩次修復手術，順利克服了進食問題。如今孩子已經兩歲多，不僅能正常飲食，說話表達也完全沒有問題，夫妻倆也已開始安心備孕二胎。
42歲李宓痛失第6胎！苦等一週奇蹟落空 手術前寫信告別
42歲「資生堂千金」李宓2021年結婚後育有5名子女，今年8月又驚喜發現自然懷上第6胎，幾乎平均每年都有新成員加入家庭。由於已經42歲，連她自己都不敢相信再度懷孕，丈夫得知消息時也震驚到一度說不出話。沒想到這份喜悅未能延續，李宓本月16日透露產檢時找不到寶寶心跳，經過一週等待及多次檢查後，今（24）日證實六寶已在懷孕8週時離開，忍痛接受手術，心碎寫下：「六寶，媽媽今天要跟你說再見了。」李宓回憶，最初從驗孕棒看到兩條線，到懷孕7週透過超音波看見寶寶心跳閃動，都讓她充滿期待。她曾形容，原以為這是42歲的自己收到的一份驚喜禮物，也已經開始規劃有第6個孩子加入後的未來生活。然而上週再度前往婦產科產檢時，醫師卻找不到胎心。當時李宓的身體並沒有出血、腹痛或其他明顯異常，由於無法透過一次檢查就做出最終判定，醫師要她等待一星期後再次回診。儘管心裡明白希望已相當渺茫，她仍不願立刻放棄，只想替六寶保留最後一點希望。等待期間，李宓更前往其他診所接受檢查，希望不同醫師能給她不一樣的答案，也一度期待先前只是醫師看錯。然而接連經過多次詳細檢查，得到的結果始終相同，寶寶的心跳依舊沒有再次出現。直到24日回診，李宓再度接受超音波檢查，發現畫面中連原本寶寶的形狀都已經看不清楚，最終確認六寶在懷孕8週時離開。面對無法改變的結果，她只能接受孩子已經流產的事實，決定接受手術，正式向這段短暫的母子緣分告別。手術前夕，李宓特別拿出六寶的超音波照片，親自在照片背面寫下一封信。她感謝寶寶雖然只陪伴自己短短一段時間，卻讓她真正感受到迎接新生命的喜悅，自己不但非常期待孩子出生，甚至早已開始想像一家人有六寶陪伴的生活。李宓也將還來不及對孩子說出口的話、心中的不捨，以及對六寶的祝福，全寫在這張屬於母子倆的「合照」上。完成最後告別後，她把超音波照片燒成灰燼，再將灰燼放入一盆沙漠玫瑰的土壤中，希望六寶能以另一種形式繼續「長大」，留下屬於孩子的紀念。對於這次流產原因，李宓透露，醫師評估大機率與染色體或胚胎發育異常有關。雖然心中充滿不捨，這段經歷也讓已經擁有5個孩子的她重新發現，原來自己內心仍如此期待第6個寶寶到來，甚至曾期待已過世的狗女兒能以另一種方式回到她身邊。經歷從驚喜懷孕、看到胎心，到最後確認失去孩子，李宓決定不讓自己一直停留在悲傷中。她表示，接下來會先把身體養好、整理心情，繼續等待下一次與孩子相遇的機會，並向六寶喊話：「第六寶，我一定會繼續努力，再把你生回來。」最後，李宓感性表示，自己會永遠記得六寶曾經來到生命中，也會帶著這份想念繼續往前走。即使這一次孩子「來敲門」卻沒能順利留下，她仍決定繼續努力，若這扇門沒有打開，就嘗試再開另一扇窗，盼望未來還有機會再次迎接這份緣分。
一鍋油最多炸60次就該丟！ 醫曝「炸物3大警訊」：恐吃進致癌物
不少人晚上愛吃鹽酥雞、炸雞排當宵夜。不過，家醫科醫師李思賢近日提醒，研究發現同一鍋油炸到60次時，油裡的極性化合物會增加到接近28%，已經超過炸油的丟棄標準25%，且油反覆加熱越多次，潛在致癌物就越多，因此民眾購買炸物時，如果發現油色變深、泡沫多到消不掉，或聞起來有油耗味，最好不要購買。近日李思賢在臉書粉專「思思醫師，陪你健康的好朋友」發文表示，食用油在高溫下接觸空氣及食物水分，會持續發生氧化、水解及聚合反應，原本的脂肪酸也會被分解，產生極性化合物與自由基，讓油品品質逐漸下降，若民眾食用上述油品炸的油炸物，這些氧化產物會消耗肝臟的抗氧化防線，讓脂質過氧化和發炎持續累積，最後反映在血脂異常、脂肪肝和瘦素訊號失靈，也就是代謝症候群的前兆。李思賢指出，研究發現同一鍋油炸了60次，油裡的極性化合物會衝到接近28%，已經超過政府規定炸油的丟棄標準25%，且油反覆加熱越多次，3-MCPD和縮水甘油酯就累積越多，這兩者都被列為潛在致癌物。至於長期攝取反覆加熱的油可能造成什麼影響。李思賢引用動物實驗說明，大鼠長期攝取反覆加熱的油後，研究人員在油品中驗出原本沒有的致癌物多環芳香烴，且肝細胞染色體損傷會隨攝取劑量增加，同時肝臟脂質過氧化上升，出現癌前病變的早期變化。李思賢透露，另一項實驗則將食用油加熱至攝氏300度，結果發現加熱時間越長，壞膽固醇的LDL、VLDL、三酸甘油酯數值越高，好膽固醇的HDL則下降，且出現脂肪肝及瘦素阻抗等變化。不過，李思賢也補充，上述肝臟及血脂變化主要來自動物實驗，人體的實際風險還要看吃的頻率與份量。李思賢提醒，民眾購買外食炸物前，可以先觀察炸油狀況，如果看到油色明顯偏深、油品混濁、泡沫多到久久不散，或聞到明顯油耗味，都可能代表油品狀況不佳，應避免購買。李思賢建議，如果真的想吃炸物，可以偶爾在家使用新鮮食用油現炸，更為健康。李思賢呼籲，至於已經有脂肪肝或血脂異常的民眾，則更應減少外食炸物的攝取頻率，「你決定不了攤販什麼時候換油，但決定得了自己多久吃一次」。
李宓懷第6胎驚傳胎停！8週產檢「心跳消失」 她心碎：媽媽會等你
42歲藝人李宓懷第6胎，原本期待孩子能順利出生，卻在近期產檢時遇上突如其來的變故。她透露，懷孕進入第8週回診，超音波檢查卻遲遲找不到胎兒心跳，讓她從期待瞬間陷入震驚與難過，心痛直呼「那一刻我覺得全世界都靜止了」。李宓回憶，自己上次產檢是在懷孕7週，當時還能聽見寶寶微弱的心跳，因此這次回診原本滿心期待，希望看到寶寶長大、心跳變得更明顯。沒想到醫師檢查一段時間後，仍沒有發現心跳。更讓她難以接受的是，這段期間身體並沒有明顯異狀，沒有出血、腹痛等情形，反胃、脹氣等孕期反應也都持續存在。突如其來的結果，也讓李宓一度把問題歸咎於自己，甚至懷疑是不是近期活動量不足，或曾泡溫泉才造成影響。不過，醫師表示，懷孕初期胚胎停止發育，常見原因包括胚胎本身的染色體異常或發育問題，且女性年齡增加後，相關風險也可能隨之提高，而一般正常生活與適度活動並不代表會導致早期流產。目前醫師尚未立即下定論，而是建議李宓再等1週，透過下一次超音波確認狀況。儘管她知道結果可能不如預期，仍抱著最後一絲希望，對腹中寶寶喊話「媽媽會等你」，盼下次產檢能出現奇蹟。
蔣萬安身世話題又起 柳采葳轟拿DNA當武器：無聊又落伍
台北市長蔣萬安多年來如影隨形的「蔣家血緣正統性」議題，近日也隨著選情升溫再度被搬上檯面。已故將領郭禮伯之子郭貽熹公開表態願配合進行DNA鑑定，蔣萬安則回應「4年前就已經回答過了」。話題持續延燒，國民黨台北市議員柳采葳昨（14）日也出聲力挺蔣萬安，直言政治人物做得好不好，應由市政成績檢驗，而不是由DNA決定。隨著九合一選舉逼近，蔣萬安身世舊題再度成為選戰話題。柳采葳表示，一個人的能力、人格及公共服務，何時是靠DNA決定？蔣萬安是由台北市民一票一票選出的市長，做得好不好就應以市政成績檢驗；一個人的政治正當性，也不是靠Y染色體決定。柳采葳強調，如果真的要檢驗蔣萬安，就應該檢驗他的施政、政策及政績，直言拿DNA當成政治武器「不但無聊，而且非常落伍」。她認為，台灣民主走到今天，若仍想以「你到底是誰的後代」來定義一個人，是最沒有進步價值的事情。
少女遲遲沒月經！MRI一照震驚「凸起物是睪丸」 體內還藏另1顆
日本一名女子高中時因遲遲沒有初經就醫，輾轉跑了3家婦產科仍找不到原因，最後接受染色體及核磁共振（MRI）檢查，才震驚發現自己的性染色體為「XY」，體內甚至有2顆睪丸，連當時替她診治的醫師都拿著醫學書直言「第一次看到這種病例」。她最終被診斷為「性分化疾患」（Differences of Sex Development，DSD），直到25歲才接受手術摘除睪丸，如今則希望透過自身經歷，讓更多人認識這項至今仍相當陌生的先天性疾病。根據日本《朝日新聞》旗下withnews報導，化名「Seri」的女子1981年出生於日本北關東地區，從小就以女性身分生活。不過她幼年時便注意到，自己的外生殖器附近有一個球狀凸起物，父母其實也發現異狀，但由於身體沒有明顯不舒服，因此一直沒有特別帶她到醫院檢查。直到高中一年級，身邊同齡女生陸續有了月經，Seri卻遲遲等不到初經，才開始察覺可能不太對勁。她為此先後跑了3家婦產科，但醫師都無法判斷原因，最後被轉介到當地一所國立大學醫院泌尿科接受進一步檢查。檢查結果完全超出她的預期。染色體檢測顯示，Seri的性染色體並非一般女性常見的「XX」，而是通常較常見於男性的「XY」。接著接受MRI檢查後，更發現她從小就注意到的球狀凸起物，其實就是睪丸。進一步檢查確認，Seri共有2顆睪丸，其中一顆位在身體外側，另一顆則藏在體內。面對罕見情況，當時替她診斷的醫師甚至一邊翻閱醫學書籍，一邊告訴她「這個病例我也是第一次看到」，最後診斷她患有性分化疾患。由於留在體內的睪丸存在日後發生癌變的可能，Seri在25歲時接受手術將睪丸摘除。如今為了維持身體狀況，她每天服用女性荷爾蒙，每3個月回診一次、每半年接受一次血液檢查，目前並沒有明顯不適。然而真正讓她感到孤單的，是確診後身邊缺乏足夠資訊與支持。Seri表示，家人對她罹患的疾病並沒有太多關注，因此她只能自行購買醫學書籍、上網搜尋資料，希望弄清楚自己的身體究竟發生什麼事。後來她找到由性分化疾患當事人組成的團體「三毛之庭」，透過會員限定討論區與其他有類似經歷的人交流，也曾參加實體聚會。該團體還曾協助六花千代（六花チヨ）漫畫《IS～非男非女的性別～》進行取材，作品並於2011年被改編成電視劇，不過「三毛之庭」到了2014年實質上停止運作。Seri如今最大的心願之一，就是重新建立能讓當事人找到彼此的管道。她認為，性分化疾患直到現在仍鮮少被社會認識，因此希望未來建立介紹相關知識的網站，甚至成立類似「三毛之庭」的團體，讓患者能有交流、分享經驗及尋求資訊的空間。究竟什麼是性分化疾患？慶應義塾大學醫院「性分化疾患（DSD）中心」小兒科教授鳴海覺志解釋，這是指一個人的染色體、性腺、內生殖器或外生殖器，其中至少一項與大多數男性或女性的典型發育型態不同，屬於先天性的身體狀態。人體在發育過程中，會依據性染色體逐步形成卵巢或睪丸等性腺，以及子宮、攝護腺等內生殖器和外生殖器；如果性分化過程出現不同於典型發育的情況，就可能形成性分化疾患，因此患者實際呈現的身體特徵差異很大。可能出現的狀況包括沒有睪丸、尿道口位置較低、陰莖彎曲、陰蒂較大，或左右大陰唇融合等，嚴重程度也因人而異。鳴海覺志指出，若以症狀明顯到可能需要考量性別判定的患者來看，大約每5000人就有1人；若症狀較輕，也可能一直沒有發現自己有相關狀況。醫師也特別指出，性分化疾患談的是「身體性徵發育的多樣性」，與性別認同是不同概念。患者的性別認同同樣可能各不相同，不能因為染色體、性腺或生殖器官與典型女性或男性有所差異，就直接推論一個人的性別認同。隨著相關醫療需求逐漸受到重視，日本目前已有由日本小兒內分泌學會指定的24家核心醫療機構及43家準核心醫療機構；另外還有國立成育醫療研究中心的性分化、性別中心，以及慶應義塾大學醫院的性分化疾患中心，專門處理相關病例。慶應義塾大學醫院性分化疾患中心主任、泌尿科副教授淺沼宏表示，院方早在1990年代便開始診治性分化疾患，之後逐步建立由小兒科、小兒外科、泌尿科、婦產科及整形外科等不同科別共同合作的醫療模式，並於2019年成立日本首座性分化疾患中心。目前該中心每年累計診療超過2000人次，並執行超過200件手術。患者年齡及情況差異相當大，其中甚至包括出生時無法單靠外生殖器外觀判定性別的新生兒，此時醫療團隊會進一步安排必要檢查，再與家長討論法律上的性別登記。小兒外科教授藤野明浩指出，部分患者的狀況不只涉及性腺及內、外生殖器，甚至可能與消化道等其他器官相關，因此需要不同專科共同評估與治療。慶應義塾大學醫院小兒科專任講師佐藤武志則認為，真正值得注意的是，社會上可能還有不少人已具有性分化疾患，卻始終不知道自己的身體狀況究竟屬於什麼疾病，只能長期帶著疑問生活。相較近年社會對性別認同多樣性的認識逐漸增加，身體性徵發育的差異仍較少被討論，因此希望透過專業醫療及資訊普及，讓這些尚未獲得正確診斷與協助的人有機會找到答案。
孕晚期血壓飆破140！62歲超高齡孕婦生了 婦科醫：第一次遇到
中國大陸浙江省義烏市近日傳出罕見生產案例，1名62歲的超高齡孕婦在醫療團隊嚴密照護下，於21日順利產下1名重約3公斤的男嬰，母子均平安。產婦術後精神狀況良好，開心表示「都很順利，寶寶生出來了，這麼漂亮，很開心。」綜合陸媒報導，浙江義烏市婦幼保健院產一科主任胡劍苗透露，62歲孕婦成功生產相當罕見，自己從醫以來也是首次遇到如此高齡的孕婦。由於產婦屬於極高風險妊娠，院方自孕期開始便進行專案管理，安排她每週回診接受產前檢查，密切掌握母體與胎兒狀況。胡劍苗指出，進入孕晚期後，產婦血壓曾超過140mmHg，醫療團隊考量高齡及妊娠風險，隨即安排住院觀察與治療，並在生產過程中持續監測。所幸最終生產過程順利，產婦術後恢復情況也相對良好。不過，醫師也提醒，超高齡懷孕仍存在相當高的醫療風險。胡劍苗強調，醫療團隊並不特別鼓勵高齡女性懷孕，因為隨著年齡增加，胎兒染色體異常的機率也會提高，同時孕期出現各類併發症的風險也會明顯增加。醫師提醒，有生育規劃的高齡女性應充分了解自身健康狀況及妊娠風險，並在專業醫療團隊評估與密切監測下進行孕期照護，以降低母嬰可能面臨的健康風險。
已婚女多年沒懷孕 檢查才知「擁有男性染色體」！靠試管有喜了
大陸河南一名結婚多年的林姓女子（化名）因長期無法懷孕，前往醫院進行詳細檢查，竟意外得知自己擁有男性染色體；主治醫師指出，林女是極為罕見的「嵌合體」基因個案，所幸經醫療團隊協助下，林女透過試管技術成功懷孕，產檢後胎兒染色體正常。根據陸媒《洛陽網》報導，來自河南的林姓女子與先生結婚多年積極求子，卻始終未果。直到近期林女到醫院檢查，才發現她的體內擁有兩套染色體系統，血液細胞為男性「XY」，生殖系統細胞則為女性「XX」。主治醫師解釋，這種罕見情況推測是林女的母親在懷孕初期原本懷有雙胞胎（龍鳳胎），但在胚胎發育過程中發生融合，導致兩個胚胎合而為一。因此林女雖然外表與生理構造皆為女性，且擁有完整的女性生殖系統，體內血液卻保留了男性的染色體基因。面對如此複雜的遺傳條件，醫療團隊仍為其安排療程，評估其女性生殖器官功能尚屬完整後，決定採取試管嬰兒技術協助受孕。慶幸的是，在醫療團隊的精密規劃與監測下，林女成功完成胚胎植入並順利懷孕；隨後進行的產前診斷與染色體檢查顯示，胎兒發育狀況與染色體結果皆完全正常。報導中也提到，有生殖醫學專家表示，嵌合體案例在臨床上極為少見，林女成功受孕的個案展現了當代人工生殖技術的突破，也為具特殊染色體結構的求子家庭帶來新希望。
公司健檢改變人生！26歲女談戀愛才知「自己是男性」 見報告崩潰
大陸26歲女子李李（化名）赴深圳工作後，在公司安排的例行健康檢查中意外發現，自身竟存在罕見先天性疾病。超音波檢查顯示，她體內沒有子宮、卵巢及輸卵管，腹腔兩側則各有一枚對稱囊性腫塊。進一步接受染色體與相關檢查後，醫師確認她罹患「完全性雄激素不敏感綜合症（CAIS）」，染色體核型為46,XY。《大河報》報導，李李面對檢查結果一度難以接受，畢竟她從小到大一直以女性身分生活，外觀、體態皆與一般女性無異，得知自己具有男性染色體後，內心受到極大衝擊。她隨即通知家人，父母也趕赴深圳陪同就醫，經醫師詳細解說後，才了解病情的真正原因。醫師指出，雄激素不敏感綜合症（AIS）是一種罕見遺傳性疾病，主要因雄激素受體（AR）基因發生變異所致。患者雖具有46,XY染色體，體內也存在睪丸組織並可分泌雄激素，但由於細胞無法正常對雄激素產生反應，因此無法完成男性化發育，最終呈現女性外觀。其中，完全性雄激素不敏感綜合症患者通常擁有女性外生殖器及女性體態，但缺乏子宮、卵巢等女性生殖器官，因此不會自然月經來潮，也無法懷孕。李李腹腔內原先被誤認為囊腫的組織，實際上是未下降的睪丸。醫師評估後發現，其中一側睪丸已出現病變，因此建議接受左側隱睪切除手術，以降低未來發生腫瘤等風險，李李也依建議完成治療。談及這段經歷，李李坦言，特殊的身體狀況曾對其心理造成不小壓力，也曾向當時的男友坦承病情。兩人最終因個性因素分手，並非單純因疾病所致。經過一段時間調適後，李李已逐漸走出低潮，重新投入工作。今年6月接受回訪時，她表示，目前生活已恢復正常，對未來仍充滿期待。由於大學主修幼兒教育，她依然喜歡孩子，也希望未來能透過合法收養方式建立家庭，展開人生新篇章。
被精準預言懷上二胎 熊熊發文讚「老師是神」
東森超視全新命理談話性節目《明星算算鍋》由5566團長孫協志擔綱主持，最新一集以「生不如死的少子化時代靠我們來拯救！究竟你是命中帶娃還是帶沒當爸媽的命？」為題，邀請藝人米可白、熊熊分享「求子」背後的艱辛血淚與命理啟示。熊熊回憶三度凍卵的坎坷求子路，透露起初她單身時曾打算赴國外「借精生子」，幸運的是隨後遇上現任老公，省下這筆費用。她更曝光凍卵全過程，第一次凍卵取出 14 顆，婚後結合僅剩 5 顆，再經 PGS 染色體檢測，其中 2 顆異常，植入後也未能成功留住。後來，她為了拚第一胎順利生下女兒，又經歷了第二次凍卵；去年四月則進行第三次取卵，共取出 10 顆，結合後留下 2 至 3 顆可用卵子，計畫為女兒拼個伴。熊熊也透露求子過程中的身體折磨，吃藥導致身材浮腫，手術後更需臥床靜養。她回憶，當時為了懷孕身體素質不佳，副作用強烈，曾因為太急著趕去支持夏宇童舞台劇，喝了一口紅茶後嘔吐不止，導致臉部微血管破裂，狼狽模樣令她至今心有餘悸。最驚險的是，懷女兒時患上嚴重的「妊娠天皰瘡」，大腿長滿百餘顆化膿水泡，身體免疫力與胎兒產生排斥，所幸女兒出生後隨即好轉，驚心動魄的過程讓現場來賓心疼不已。節目錄製當日，熊熊詢問第二胎懷孕時機與性別，木木老師根據命盤指出，今年懷孕機率極高，且懷男寶寶的機會大。沒想到錄影後，熊熊隨即在 5 月 20 日官宣懷上第二胎，5 月 29 日更公布性別為「男」，完全命中預言！事後熊熊驚喜發文讚嘆：「木木老師是神，精準命中所有！」表示原本心中懸著的大石頭終於落下，期待年底迎來兒子的誕生。
怕大腦老化、失智？ 研究：用「這方法」預防最有效
事實上，「大腦老化是不可避免的」、「成年後大腦便不再成長」等過去的主流觀念，近年來已經被科學研究推翻。換句話說，「不論幾歲，大腦都有機會持續成長」。而這需要運用特定的方法。長壽不再是唯一目標 大腦健康才是關鍵釋迦牟尼說過人類的痛苦在於「生老病死」，其中也包括「老」。對我們來說，「老化」的問題可說是個「既古老又新穎的主題」。不過，對於生活在現代的我們而言，「老化」可能會以不同形式造成重大的問題。比如說，學界普遍認為今後「人類壽命會不斷延長」。有學者提出「人生百年時代」的概念。另外，日本也已經不得不正視「達退休年齡後選擇繼續工作」與「開展第二人生」等課題。「六十歲退休，成天在家看電視，靠退休金生活」的狀態將成為過去式，不管幾歲依舊保持學習、保持工作的生活態度，會逐漸成為主流。我們所需要的，已經不只是保持一副「健康的身體」那麼簡單。還必須適當保養大腦，打造一顆「耐用的大腦」。而且，由於大腦疲勞所導致的老化現象，在二十多歲、三十多歲便已顯現。為了提高大腦平日的性能，同時又經得起「人生長跑」，保養大腦可說是現代人不可或缺的一環。不只活得久 更要維持大腦健康每天我都一再體認到，覺得「只要長壽就好」的人其實並沒有那麼多。絕大多數的人在意的是，能在健康的狀態活到幾歲，也就是所謂的健康餘命。影響健康餘命的關鍵因素不只是身體。大腦也是。假如一個身體狀態看似年輕的三十多歲的人，大腦的老化程度卻堪比五十多歲，是否真的健康呢？相反地，也有些人過了六十歲，智力水準卻能一直維持在四十多歲的狀態。到底是什麼導致了如此大的差異？端粒決定老化速度 長短影響大腦與身體近年老化研究中不容忽視的一項突破，就是發現長壽基因「端粒（Telomere）」。二○○九年美國生物學家伊莉莎白．布雷克本（Elizabeth Blackburn）等人所進行的端粒研究，解開了掌握老化關鍵的重要機制，榮獲諾貝爾生理醫學獎。我們的染色體是由呈現兩股螺旋結構的基因所組成。「端粒」捆住了染色體的末端，避免染色體散開。你可以把它想像成是束在鞋帶兩端的塑膠製鞋帶頭。端粒長度代表了老化的狀況。假設新生兒的端粒長度是一百，那麼三十五歲就縮短成七十五，六十五歲縮短到四十八。明明年紀相同，有些人「看起來很老」，有些人「顯得相當年輕」，大多情況下都與端粒長短有關。當然，「大腦老化」也與端粒長度有關。也就是說，想要使大腦維持在年輕狀態，必須將這種基因結構保持在相對長的狀態。事實上，科學研究證實阿茲海默症患者大腦的端粒嚴重縮短。端粒的長度是由一種稱為「端粒酶（Telomerase）」的酵素決定。適度運動、健康飲食、充足睡眠……坊間流傳的「抗老方法」之所以有效，與這些習慣能促進端粒酶分泌與延長端粒，不可說毫無關係。冥想成為新關鍵 有助大腦持續進化而近年來「有個方法」可以促進這種酵素分泌，成為備受矚目的熱門話題。你知道是什麼嗎？答案是冥想。其中首推風靡歐美的「正念」冥想法，已經證實能有效防止大腦與身體的老化。．初學者僅需六天時間，便能憑藉正念提高端粒酶的活性。．持續正念八週，大腦皮質厚度增加。．當大腦掌管注意力與判斷功能的部位，已經因老化導致萎縮時，可發揮活化效果。．大腦掌管記憶的部位，密度增加。多項科學研究證實，只要保持良好的冥想習慣，「成人的大腦依然能持續成長」。本文來源：《大腦不老，長壽才有意思》，圓神出版【延伸閱讀】利用冥想和技巧療癒大腦 化解負面情緒生活即修行，善待別人也不委屈自己https://www.healthnews.com.tw/readnews.php?id=68370
6旬嬤抗「全台僅約54例」罕病30年 器官反覆長腫瘤：切了還會長
63歲林女士，是國泰綜合醫院收治的第一例遺傳罕病「逢希伯-林道症候群（VHL）」個案。當年28歲的她因走路不穩、頭痛、嘔吐等症狀就醫，經檢查為腦部腫瘤並接受手術，不料9年後再次於頸椎發現4顆腫瘤，同樣以手術切除。2025年，林女士感到莫名下背痛、下肢無力、排尿困難等症狀，被診斷為更罕見的腰椎血管母細胞瘤。30多年來林女士的病情反覆，共已經歷6次重大手術，但她仍以積極的心態面對疾病，也感謝醫療團隊的持續照護，以及先生的多年相伴。VHL基因突變失抑制腫瘤功能 醫：易復發如「春風吹又生」收治上述個案的國泰綜合醫院外科部黃金山顧問醫師說明，「逢希伯-林道症候群（VHL）」是一種極為罕見的多系統遺傳性疾病，目前全台僅通報約54例。其致病原因為第3對染色體上的VHL基因發生突變，導致身體喪失抑制腫瘤功能，血管可能異常增生，使得多個器官反覆長出腫瘤，即使手術切除仍可能復發。且與癌症發生轉移不一樣的是，VHL患者「每個器官都可能自行長出腫瘤」，目前已知有小腦、脊髓、腎臟、胰臟、視網膜與腎上腺等十幾個器官可能出現病灶，且不同組織長出的腫瘤名稱也不同，例如耳鼻喉相關的內淋巴囊腫瘤、中樞神經的血管母細胞瘤、腎臟的囊腫或腎臟癌等，有些是良性、有些是惡性；患者症狀表現差異大，包括視力模糊、頭痛嘔吐、步態不穩、反覆高血壓或腎臟病變等皆有可能發生，部分患者因此在神經外科、泌尿科、眼科等科別之間輾轉就醫，延誤診斷。屬顯性遺傳 子代兩人就有一人可能罹病黃金山醫師進一步指出，雖腫瘤多屬良性，但因可能長在小腦、腦幹、脊髓等重要位置，嚴重時可能危及生命，手術困難度也相當高。國泰綜合醫院至今已累積治療25位VHL患者，不少人因腫瘤反覆發作，需接受4至6次腦部或脊髓重大手術。VHL屬於顯性遺傳疾病，父母之間只要有一人帶因，子代有約50%的遺傳機率，更有同一家族三代皆在院內追蹤與治療，發病年齡、病況都有差異，可見疾病實在難以掌握。臨床觀察顯示，9成患者會在65歲前發病，黃金山醫師也呼籲有家族史者應接受基因檢測與定期影像檢查，以助及早發現。6旬嬤多次復發仍積極面對 「知道病因我就不害怕」林女士30多年來就已進行4次腦部手術、2次脊椎手術，手術均長達5、6個小時，黃金山醫師表示，近期又再度發現林女士體內有新腫瘤，但因為尚未出現症狀，目前以追蹤觀察為主。林女士也分享親身經歷指出，每次手術前媽媽總是非常難過，但她選擇樂觀面對，「知道了病因我就不怕，術後恢復期都被我當做是工作一段時間後的休息。」黃金山醫師分享，他也曾收治6歲即發病的特殊個案，患者因頭痛、嘔吐就醫，當初以為僅是腦瘤、採用手術切除；患者於30多年後再度來就醫，除了發現患者後來曾在他院治療眼部血管瘤外，也同步檢查出腦幹有新的腫瘤，經基因檢測後才正式確診。台灣發生率低於國際 醫推測「潛在患者仍多」黃金山醫師表示，VHL於國際的發生率約為3萬6千分之一，而台灣的病例相對偏低，推測可能仍有不少患者還未被發現，未來也預計到各科別推廣，提升醫療人員對疾病的認識。診斷方面，若發現患者反覆長腫瘤且原因不明，還合併有前述症狀，就有可能是VHL，醫師將結合家族病史、影像學檢查（MRI或CT）及基因檢測等工具綜合判斷；近期也有標靶藥物等手術以外的治療方式持續發展中。由於患者多需長期對抗疾病，國泰綜合醫院亦整合神經外科、泌尿科、眼科、影像醫學、遺傳醫學與心理治療等跨專科團隊，並成立病友會，持續提供患者多方面的照護。 【延伸閱讀】滑雪跌倒意外發現6公分骨腫瘤！醫提醒：夜間疼痛、持續腫脹是警訊頭痛到性情改變應當心！醫：恐是顱底腫瘤警訊https://www.healthnews.com.tw/readnews.php?id=68289
搶救兒童1／罹患癌症治癒率高於成人破80％ 精準醫療二療方奏效
台灣新生兒2025年跌破11萬大關，僅約10.7萬人，創下歷史新低，連續10年人口數下降，粗出生率約千分之四點六二，不僅低於預估低標，甚至還低於死亡率的「生不如死」。再進一步了解每年約新增500至600名兒童癌症患者，儘管近幾年存活率大幅提高，且高於成人癌症，CTWANT採訪到馬偕兒童醫院兒童血液腫瘤科主任葉庭吉，分析近期在「精準醫療」療方上給予的幫助，醫界也發現到醫療人才的流失等，呼籲政府重視改善醫療環境等面向，共同幫助癌童與家屬生活改善。癌症為兒童及少年死亡主要病因，根據2024年統計兒童癌症453人，白血病占比達38.2％為最常見類型；中樞神經腫瘤約18.8％；淋巴瘤約9.1％。好發高峰期為2至5歲，青少年時期好發淋巴瘤、骨肉瘤、軟組織肉瘤。兒童癌症的五年存活率普遍高於成人，整體約達80％。以最常見的「急性淋巴性白血病」為例，長期存活率更接近90％。馬偕醫院兒童醫院兒童血液腫瘤科主任葉庭吉接受記者採訪時提到，精準醫療現在非常蓬勃發展，主要分為兩個層面，一為「免疫細胞治療」，運用在急性淋巴白血病效果佳；另一為「藥物結合破壞頑固癌細胞」治療，最知名就在變異的費城染色體施行標靶藥物，提高治癒率，也逐漸改善患者的體質。1988年，「台灣兒童癌症研究群」（Taiwan Pediatric Oncology Group, TPOG）為中華民國兒童癌症基金會發起，由林國信醫師邀集全台兒童血液腫瘤專家所組成，透過多中心合作與標準化治療方案，提升台灣兒童癌症的治癒率。馬偕兒童醫院兒童血液腫瘤科主任葉庭吉表示，台灣兒童癌症治癒率三十年來，治癒率已大幅提高超過80％。（圖／馬偕醫院提供）其中，代表馬偕醫院參與創辦的關鍵醫師是梁德城醫師（2017年過世），被譽為台灣兒童癌症醫學的先驅與「白血病良醫」，他自1993年起擔任全國兒童急性淋巴性白血病（ALL）治療計畫的負責醫師，規劃了台灣兒童急性淋巴性白血病治療計畫，成為全國各醫院遵循的治療方針，同時大大提升台灣兒童急性淋巴性白血病治癒率。他帶領馬偕團隊在1999年率先全面採用「髓鞘內注射抗癌藥物」替代腦部放射治療，成功降低了病童因放射治療導致的智力受損或生長遲緩風險，此舉後來也被全台納入標準療法。目前馬偕兒癌團隊在急性淋巴性白血病治癒率，已經由1993-2001的70％提升至2002-2010的90％。全國兒童急性淋巴性白血病治癒率，也由1993-2001的60％提升至2002-2010的82％。同時擔任兒童血液腫瘤學會秘書長的葉庭吉表示，馬偕提出的療方發展至2021年提出的五世代，須持續完成治療追蹤患者五年不復發與治療後的併發症情況，以了解療方的治癒率；如今在治療兒童癌症還面臨一項極大挑戰，即是新進願意鑽研此領域醫療人才愈少，出現斷層，將不利於兒癌研究的傳承。
早期發現多囊腎可延緩洗腎 醫籲3族群應注意：「這檢查」可發現
多囊腎病（Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease, ADPKD）是一種常見的遺傳性腎臟疾病，因其初期症狀不明顯，常被病患忽略，導致許多人確診時腎功能已嚴重受損。年輕時發現多囊腎 透過治療可延緩洗腎時間亞洲大學附屬醫院腹膜透析室主任林軒任醫師強調，多囊腎病程發展具有高度潛伏性，但透過早期篩檢與積極介入治療，能顯著減緩腎絲球過濾率（eGFR）下降的速度，大幅推遲病患進入透析治療（洗腎）的時間點，從而延長剩餘腎臟功能的使用壽命。林軒任醫師指出，多囊腎是由基因變異導致腎臟產生大量囊泡（水泡），這些囊泡不斷生長會壓迫並取代正常的腎元組織，最終導致腎衰竭需要終身洗腎或換腎。由於初期患者多數沒有症狀，因此早期診斷尤為關鍵。林軒任醫師說明，臨床數據顯示，提早介入治療能將腎絲球過濾率（eGFR）每年下降的速度從約5 ml/min/1.73m²減緩至3 ml/min/1.73m²左右。從長期來看，這2 ml/min/1.73m²的差異，可能讓病患從原定50至60歲開始洗腎，延後至70甚至80歲之後才需洗腎，能顯著改善生活品質。高風險族群應主動進行篩檢 腎臟超音波即可判別多囊腎是一種體染色體顯性基因變異的遺傳病，除了家族遺傳外，基因也有一定的比例自然產生變異而導致多囊腎發生，患者在出現下列狀況時就必須提高警覺：家族病史：父母或親人患有多囊腎，或有不明原因洗腎的家族史。早期高血壓：在20至30歲的年輕階段即出現高血壓症狀。其他警訊：慢性腰痛、或因囊泡破裂導致血尿等。林軒任醫師表示，超音波是目前最普及、簡單且有效的初步篩檢工具，可依據年齡及囊泡數量判斷是否有高風險。他表示，許多多囊腎病患是透過企業或學生健檢時，因腎功能異常或意外發現水泡後轉介確診，建議民眾在健檢時可以額外規劃「腎臟超音波」的項目，確認自己的腎臟是否有出現異常。多囊腎的「治標」與「治本」多囊腎過去是一個無藥可醫的疾病，只能透過症狀與併發症的管理來降低患者的不適；但目前健保已經通過了最新的多囊腎藥物，可阻斷血管增壓素（vasopressin）對腎臟中V2受體的作用，抑制腎囊腫（水泡）增長及腎功能衰退的速度。雖然不能完全治癒基因的缺陷，但能延緩患者進入洗腎的時間。治標：管理併發症 嚴格控制高血壓：高血壓會加速腎功能惡化，需積極管理。 管理疼痛、感染或其他可能由囊泡引起的問題。治本：延緩囊泡增加 藥物治療與多喝水：每天固定喝3-4公升水，有助於保護腎臟，搭配目前針對多囊腎病程的特定藥物，能抑制囊泡生長，延緩腎功能下降。健保給付門檻嚴格 醫師呼籲放寬標準針對目前延緩病程的藥物，林軒任醫師指出，臺灣健保的給付標準相對嚴格，限制了許多潛在受益者。根據健保的規定，患者年齡須在18歲至55歲之間，腎病分期的第2至第4期之間（eGFR 不可過好亦不可過差）並需提供腎功能快速惡化的臨床證據，才能申請使用。健保條件通常依循當時藥物人體試驗的收案標準，而較為保守。但林軒任醫師呼籲，可借鏡其他鄰近國家的條件（如日韓已放寬年齡限制），考慮將年齡限制放寬，讓腎功能在更早期階段的病患有機會介入治療，讓效益最大化。他強調，多囊腎是一種罕見的、少數能透過藥物明確延緩病程的疾病，放寬給付標準將能為病患帶來實質的長遠幫助，也能降低終身洗腎的醫療成本與經濟損失。積極治療延緩洗腎 保留良好生活品質多囊腎雖然是基因決定的疾病，但透過主動篩檢、早期診斷，並將藥物治療與生活習慣調整結合，病患可以實現延緩洗腎的目標。林軒任主任鼓勵高風險族群，積極與腎臟科醫師討論，掌握自己的腎臟狀況，實現「在有生之年不需洗腎」的治療目標，在人生的後半局能保留良好的生活品質。【延伸閱讀】確診多囊腎先別慌 口服藥物有助延緩洗腎！她切除6公斤多囊腎獲親人活腎移植 專家提醒有家族史要多注意https://www.healthnews.com.tw/readnews.php?id=68063
楊小黎自認爸給聰明腦袋 哈林反問：妳媽媽沒那麼聰明？
庾澄慶（哈林）主持公視益智節目《哈！真相大白了》，邀來藝人楊小黎、前主播周明璟、醫師洪永祥、律師江皇樺與甫發片的孟慶而、申力安等高學歷者參賽。節目上聊到「小孩的智商是遺傳自媽媽的」，楊小黎自認「智商來自爸爸」，讓哈林忍不住反問「妳媽媽沒有那麼聰明？」嚇得楊小黎趕緊補充。楊小黎解釋：「媽媽是一個非常努力的人」，覺得爸爸給了她比較聰明的腦袋，「可是媽媽給了我一顆很嚴格、努力的心」，也認為母親在成長過程確實扮演鞭策她的角色。曾負笈加拿大念傳播、也拿到政大碩士學位的周明璟有一對子女，她也以自己經驗說「男生的智商跟媽媽有關係，女兒的長相通常跟父親很像」。醫師洪永祥就自身專業分享表示，男、女生性染色體分別是XY與XX，智商遺傳主要是與X染色體有關。洪永祥醫師表示：「男生的XY，那個X一定來自媽媽；然後女生有兩個X嘛，一個來自爸爸一個就來自媽媽，所以會平均一點」。而最後楊小黎、周明璟順利殺進節目最後回合「真相凱旋門」，讓哈林笑稱「妳們這次是政大內戰囉！」。
唐氏症基金會攜手北港媽！北車鑽轎底護平安 蔡咏鍀籲多捐香油錢：將全捐基金會
為響應「321世界唐氏症日」，財團法人中華民國唐氏症基金會持續擴大社會參與，今年自3月21日至3月29日，於台北車站大廳舉辦「321 因為有你，我們一起（We are Together, because of you.）」特展，將台灣「廟口夜市文化」搬進城市樞紐，並邀請北港朝天宮媽祖駐轎現場。對此，衛生福利部常務次長莊人祥、永齡基金會創辦人夫人曾馨瑩女士、北港朝天宮董事長蔡咏鍀等也親自出席，蔡咏鍀指出，身心障礙者幾乎很難實際前往朝天宮參拜，此次換個方式讓媽祖北巡來看大家，也希望大家來參拜之餘，不忘添點香油錢，朝天宮會將香油錢全數捐給唐氏症基金會。唐氏症基金會與北港朝天宮合作，北巡參與世界唐氏症日展覽。（圖／翻攝畫面）唐氏症基金會指出，3月21日象徵唐氏症者第21對染色體多了一條。基金會自2021年起舉辦世界唐氏症日特展，期盼社會大眾從「理解」出發，走向「包容」進而產生共鳴，2025年更獲得亞太唐氏症組織世界唐氏症日最佳活動獎。今年則有衛生福利部常務次長莊人祥、台灣鐵路公司董事長鄭光遠、微風集團策略長廖曉喬、永齡基金會創辦人夫人曾馨瑩女士等人出席開展記者會，一同響應世界唐氏症日。衛生福利部常務次長莊人祥致詞時表示，響應世界唐氏症日，唐氏症基金會舉辦展覽，希望能讓共融理念融合在生活裡，此次更是邀請北港媽祖駐駕，不只是傳統信仰的庇佑，也是溫柔堅定的祝福。衛福部目前已推廣適齡生育觀念，針對高風險婦女檢驗補助與衛教支持，對身心障礙者也有完整支持系統，在醫療、早療與社會參與上均有提供家長支援，目前已推動身心障礙照顧計畫與長照3.0等計畫。他強調，「社會進步不在走的多快，而在等一等扶一把，讓我們一同前行。」北港朝天宮蔡咏鍀則表示，希望媽祖來替所有的爸爸媽媽幫加油，媽祖就像是另一個媽媽，融合在另一個家庭裡面，身心障礙者要來拜拜是一件幾乎不可能的事情，但此次舉辦的新年遶境就是換一個角度，讓媽祖來看他們，讓他們也能有機會參拜。同時他也不忘提醒，希望來參展的民眾也可以不吝嗇的捐獻香油錢，此次北巡的香油錢將全數捐給唐氏症基金會。北港朝天宮董事長蔡咏鍀呼籲大家參展多捐香油錢，將全數捐給基金會。（圖／翻攝畫面）唐氏症基金會指出，今年特展以「共融」為核心概念，選擇廟口夜市作為展覽意象，夜市是台灣最具包容力的交流場域，聚集不同年齡、背景與身分的人，展現不分你我、彼此接納的精神。透過七大主題展區沉浸式空間設計，呈現基金會五年來如何從生命旅程與日常生活出發，持續倡議並一步步累積、深化共融的行動，期盼每一位走進展場的觀眾，都能看見不同生命樣貌如何被理解、被尊重，並在同一個空間中彼此靠近。展覽亮點之一為北港朝天宮媽祖駐轎台北車站大廳，民眾可參拜、鑽轎底。基金會特別設計無障礙「鑽轎底」空間，將鑾轎架高約一點五米，讓輪椅族也能順利體驗，並優先開放身心障礙族群參與。鑽轎底每日限定 7 個場次，每場 40 人，號碼牌於每日 10:30 發放，民眾可依號碼牌場次排隊入場。
4歲女童血壓飆147就醫竟驗出「男染色體」 醫揭罕病作祟：需要考慮性別重建
大陸安徽一名4歲女童美美（化名）因睡覺打呼問題，透過睡眠監測發現她疑似有高血壓症狀，家長迅速帶她就醫。豈料，經院方檢查，美美雖然外型、性格和外生殖器都是女孩的特徵，但染色體性別為男性，確定罹患罕見體染色體隱性遺傳疾病；美美目前先透過藥物控制血壓與代謝問題，但醫師透露家長需考慮是否讓美美接受性別重建手術。綜合陸媒報導，中國科學技術大學附屬第一醫院（安徽省立醫院）近日收治一名年僅4歲的女患者美美，家長稱女兒睡覺會打呼，原先僅是帶她進行睡眠監測，未料測量血壓時發現數值高達147/93mmHg，遠超同齡孩童標準。經兒科團隊為美美進行更精密檢查後，意外發現她的染色體核型竟為「46, XY」，從生物學角度而言，美美其實是個「男孩子」。院方收治美美後，針對其兒童高血壓症狀進行全面篩檢，發現其副腎動脈狹窄且皮質醇水平明顯異常。最令家長震驚的是，儘管美美的外貌、性格及外生殖器均呈現明顯女性特徵，但基因鑑定結果卻與生理表現完全相反。兒科副主任醫師熊梅指出，美美罹患的是極為罕見的先天性腎上腺增生症「17-α-羥化酶缺乏」（17 α-hydroxylase, 17-OH；also known as 17,20-lyase）。熊醫師說明，這是一種罕見的體染色體隱性遺傳疾病。若父母雙方皆為隱性基因帶原者，雖外表健康，但後代若同時繼承兩方的致病基因便會發病。此病會導致類固醇激素合成障礙，進而引發高血壓、低血鉀及性腺發育異常。由於患者體內缺乏必要的酶，導致男性胎兒在發育過程中無法產生足夠的雄性激素，最終導致外生殖器呈現女性化或發育不全。據臨床數據，此疾病全球僅報導約160多例，病例多集中於成年期，患者往往是因為原發性閉經或不孕症才發現異常，像美美這類在幼童時期就確診的案例實屬罕見。醫療團隊表示，美美目前需透過藥物控制血壓與代謝問題，未來更面臨嚴峻的抉擇，家長與醫師必須共同商榷，決定孩子未來要以何種性別生活，並以此為依據進行後續的性別重建手術與激素治療。
高齡產婦比例增加！ 醫揭產檢重點、破解孕期迷思
內政部113年人口統計資料顯示，全國女性生育第一胎的平均年齡為31.65歲，較20年前增加4.26歲；當年度出生嬰兒中，逾3成產婦超過35歲。晚婚晚育漸成常態，惠心婦產科小兒科診所陳志忠院長表示，高齡產婦風險確實相對較高，但在醫療科技進步與團隊密切配合下，準爸媽無須過度恐慌。不過產檢項目讓人眼花繚亂，孕期迷思更是充斥坊間，建議要掌握重點，並與醫師充分討論。孕期出血、胎動變少要警惕？有異常應立即就醫孕期任何變化都可能放大準爸媽的焦慮情緒，像是孕期出血、胎動變少等突發情況更容易讓人緊張。陳志忠院長表示，孕期異常出血可大可小，有時只是痔瘡發作，也可能涉及早產、子宮頸閉鎖不全等嚴重問題，應立即就醫交由醫療人員判斷，切勿拖延。至於胎動，每位孕婦感受都不同，重點是「與自己平時的頻率相比」。若感覺胎動減少，可嘗試攝取糖分，或稍微搖搖肚子刺激寶寶，再觀察寶寶的活動狀態，仍有疑慮還是要回診確認。孕期飲食、用藥禁忌多？醫破解迷思！坊間常聽聞懷孕後吃錯會「傷胎」，令不少孕婦日日提心吊膽。陳志忠院長指出，從西醫觀點來看並無太多限制，除避免酒精、生食與成分不明補藥外，維持均衡飲食即可。另外，部分孕婦長期服用慢性病或身心科相關藥物，卻因擔心影響胎兒而自行停藥，陳院長表示並不建議這樣做，開始備孕和確認懷孕後，都應主動告知相關科別醫師，協助評估調整用藥，才能保障媽媽與胎兒的健康。高齡產婦風險相對高 產檢依常規進行陳志忠院長指出，滿34歲以上即為高齡產婦，本身較常有內科疾病，整體健康狀況也相對不如年輕族群，妊娠併發症和胎兒染色體異常的風險較高，但還是以一般產檢流程為主、加強監測即可。若是接受試管嬰兒療程的孕婦，也多屬高齡或免疫媽媽等高風險群，生殖中心通常會在前期密切追蹤，後轉由婦產科接手，醫師同樣會密切觀察，整體仍可遵循常規。產檢重要項目一次看！何謂羊膜穿刺、NIPT和高層次超音波？染色體檢測為產檢重要項目，陳志忠院長說明，羊膜穿刺是透過羊水直接取得胎兒的染色體DNA，其中結合核型染色體檢查與羊水晶片相對全面，但因具侵入性，部分人較難接受。目前也發展出非侵入性胎兒染色體檢測（NIPT）可供選擇，僅需抽取孕婦的血液，檢測其中游離的胎兒染色體DNA。至於要選擇何者，可與醫師充分討論，若NIPT呈陽性，通常建議進一步進行羊膜穿刺確認。此外，懷孕20至24週進行的「高層次超音波」，則是系統性地全面檢查胎兒各器官構造，檢查時間也較一般門診超音波充裕，目前臨床可應用於各年齡層產婦。孕期前中後產檢重點大不同 子癲前症現可及早介入一般產檢頻率為懷孕28週前每月一次，28至36週每兩週一次，36週後則需每週返診，可根據個人狀況彈性調整。陳志忠院長說明，懷孕初期主要透過超音波評估胎兒發育狀況與校正預產期，同時進行海洋性貧血、德國麻疹抗體檢測和隱性疾病帶因篩檢等。嚴重妊娠併發症如子癲前症有進展成重症的風險，現也可在懷孕初期進行篩檢，可找出高風險族群，並提早投藥預防。懷孕中期著重在高層次超音波與妊娠糖尿病篩檢等，後期則持續評估胎兒生長發育，以及生產相關衛教，例如辨識產兆、就醫時機等。他也提醒，產檢報告出現紅字未必是異常，例如白血球偏高對孕婦可能屬可接受範圍，建議可多向醫師詢問了解。高齡風險高不等於失敗 準爸媽應保持信心陳志忠院長分享，一名46歲的高齡孕婦，透過定期產檢監控孕期各階段健康狀況，最終也順利自然產，提醒準爸媽要保持信心，並配合醫療團隊做好風險管理。他強調，懷孕是正常的生理狀態，孕媽咪應盡量保持愉快心情，必要時也可進行子宮頸抹片或乳房檢查，媽媽健康才是寶寶健康的基礎；準爸爸則應盡量陪同產檢、提供生活上的協助等，透過全程陪伴與同理心，成為另一半的定心丸。【延伸閱讀】超音波、X光怎麼選？醫教妳依年齡與風險檢查乳房病灶乳腺炎與乳癌症狀相似？如何辨別及檢查？醫師來解析！https://www.healthnews.com.tw/readnews.php?id=67752
試管男嬰出生右足缺4趾 產檢逾10次竟未發現
大陸山東一對夫妻透過試管嬰兒療程成功懷孕，未料男嬰出生後被診斷右腳缺失4根腳趾，引發產前檢查是否出現疏漏的爭議。家屬表示，孕期產檢超過10次，包含孕中期進行的高層次胎兒結構超音波檢查，相關報告均未提示右腳異常，當地衛生健康部門已介入調查。報導指出，31歲張姓產婦與35歲丈夫於2021年結婚，因女方輸卵管因素多年未孕，2025年3月在濱州醫學院附屬醫院接受試管嬰兒治療後順利懷孕。2026年2月20日產下一名男嬰，但出院病歷與診斷證明顯示，新生兒右足畸形，右腳僅剩小趾，且右小腿較左側略細。家屬轉述，產婦懷孕期間依醫囑完成不下10次產前檢查。孕中期進行的高層次超音波檢查，診斷報告附有5張影像，畫面可見胎兒雙手與左腳，但未呈現右腳影像。家屬質疑，醫療團隊是否在檢查過程或影像判讀上未充分注意相關部位，若當時即發現異常，家庭將重新評估後續決定。孩子出生後，產婦情緒受到嚴重衝擊。家屬認為，院方在產前篩檢與風險告知義務上可能存在缺失。至於後續醫療安排，家屬表示，因嬰兒年齡尚小，暫時無法接受矯正手術，未來將轉往醫療資源較充足的醫院評估治療，相關費用仍難以估算，希望院方能提供合理說明與協助。濱州市衛生健康委員會表示，已於2月24日接獲陳情並啟動調查程序，建議家屬可透過醫療糾紛調解委員會申請專業鑑定，或循司法途徑維護權益，目前尚未有最終結論。涉事醫院則引用《中国产科超聲檢查指南（2019）》指出，Ⅲ級超音波篩檢項目中，雙手雙足及關節活動並非系統性強制檢查範圍，並強調將依法配合後續調查與處理。法律專家分析，醫療機構是否須負擔賠償責任，關鍵在於是否存在醫療過失及其與結果間的因果關係。若因檢查技術限制無法辨識異常，且已善盡告知義務，可能不構成過失；但若未依醫療常規進行必要觀察或未充分說明風險，則可能涉及醫療疏失。後續若進入訴訟程序，仍須透過司法鑑定釐清責任歸屬。專家亦指出，產前檢查目的在於及早篩查孕期風險與胎兒發育狀況，包括早期確認子宮內妊娠與染色體風險評估，中期進行胎兒結構篩檢，以及後期胎心監測與胎位評估等，皆為降低孕產風險的重要措施。本案後續發展仍有待主管機關調查結果進一步說明。