染色體
」 染色體 懷孕 大陸 性別 檢查
搶救兒童1/罹患癌症治癒率高於成人破80% 精準醫療二療方奏效
台灣新生兒2025年跌破11萬大關,僅約10.7萬人,創下歷史新低,連續10年人口數下降,粗出生率約千分之四點六二,不僅低於預估低標,甚至還低於死亡率的「生不如死」。再進一步了解每年約新增500至600名兒童癌症患者,儘管近幾年存活率大幅提高,且高於成人癌症,CTWANT採訪到馬偕兒童醫院兒童血液腫瘤科主任葉庭吉,分析近期在「精準醫療」療方上給予的幫助,醫界也發現到醫療人才的流失等,呼籲政府重視改善醫療環境等面向,共同幫助癌童與家屬生活改善。癌症為兒童及少年死亡主要病因,根據2024年統計兒童癌症453人,白血病占比達38.2%為最常見類型;中樞神經腫瘤約18.8%;淋巴瘤約9.1%。好發高峰期為2至5歲,青少年時期好發淋巴瘤、骨肉瘤、軟組織肉瘤。兒童癌症的五年存活率普遍高於成人,整體約達80%。以最常見的「急性淋巴性白血病」為例,長期存活率更接近90%。馬偕醫院兒童醫院兒童血液腫瘤科主任葉庭吉接受記者採訪時提到,精準醫療現在非常蓬勃發展,主要分為兩個層面,一為「免疫細胞治療」,運用在急性淋巴白血病效果佳;另一為「藥物結合破壞頑固癌細胞」治療,最知名就在變異的費城染色體施行標靶藥物,提高治癒率,也逐漸改善患者的體質。1988年,「台灣兒童癌症研究群」(Taiwan Pediatric Oncology Group, TPOG)為中華民國兒童癌症基金會發起,由林國信醫師邀集全台兒童血液腫瘤專家所組成,透過多中心合作與標準化治療方案,提升台灣兒童癌症的治癒率。馬偕兒童醫院兒童血液腫瘤科主任葉庭吉表示,台灣兒童癌症治癒率三十年來,治癒率已大幅提高超過80%。(圖/馬偕醫院提供)其中,代表馬偕醫院參與創辦的關鍵醫師是梁德城醫師(2017年過世),被譽為台灣兒童癌症醫學的先驅與「白血病良醫」,他自1993年起擔任全國兒童急性淋巴性白血病(ALL)治療計畫的負責醫師,規劃了台灣兒童急性淋巴性白血病治療計畫,成為全國各醫院遵循的治療方針,同時大大提升台灣兒童急性淋巴性白血病治癒率。他帶領馬偕團隊在1999年率先全面採用「髓鞘內注射抗癌藥物」替代腦部放射治療,成功降低了病童因放射治療導致的智力受損或生長遲緩風險,此舉後來也被全台納入標準療法。目前馬偕兒癌團隊在急性淋巴性白血病治癒率,已經由1993-2001的70%提升至2002-2010的90%。全國兒童急性淋巴性白血病治癒率,也由1993-2001的60%提升至2002-2010的82%。同時擔任兒童血液腫瘤學會秘書長的葉庭吉表示,馬偕提出的療方發展至2021年提出的五世代,須持續完成治療追蹤患者五年不復發與治療後的併發症情況,以了解療方的治癒率;如今在治療兒童癌症還面臨一項極大挑戰,即是新進願意鑽研此領域醫療人才愈少,出現斷層,將不利於兒癌研究的傳承。
早期發現多囊腎可延緩洗腎 醫籲3族群應注意:「這檢查」可發現
多囊腎病(Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease, ADPKD)是一種常見的遺傳性腎臟疾病,因其初期症狀不明顯,常被病患忽略,導致許多人確診時腎功能已嚴重受損。年輕時發現多囊腎 透過治療可延緩洗腎時間亞洲大學附屬醫院腹膜透析室主任林軒任醫師強調,多囊腎病程發展具有高度潛伏性,但透過早期篩檢與積極介入治療,能顯著減緩腎絲球過濾率(eGFR)下降的速度,大幅推遲病患進入透析治療(洗腎)的時間點,從而延長剩餘腎臟功能的使用壽命。林軒任醫師指出,多囊腎是由基因變異導致腎臟產生大量囊泡(水泡),這些囊泡不斷生長會壓迫並取代正常的腎元組織,最終導致腎衰竭需要終身洗腎或換腎。由於初期患者多數沒有症狀,因此早期診斷尤為關鍵。林軒任醫師說明,臨床數據顯示,提早介入治療能將腎絲球過濾率(eGFR)每年下降的速度從約5 ml/min/1.73m²減緩至3 ml/min/1.73m²左右。從長期來看,這2 ml/min/1.73m²的差異,可能讓病患從原定50至60歲開始洗腎,延後至70甚至80歲之後才需洗腎,能顯著改善生活品質。高風險族群應主動進行篩檢 腎臟超音波即可判別多囊腎是一種體染色體顯性基因變異的遺傳病,除了家族遺傳外,基因也有一定的比例自然產生變異而導致多囊腎發生,患者在出現下列狀況時就必須提高警覺:家族病史:父母或親人患有多囊腎,或有不明原因洗腎的家族史。早期高血壓:在20至30歲的年輕階段即出現高血壓症狀。其他警訊:慢性腰痛、或因囊泡破裂導致血尿等。林軒任醫師表示,超音波是目前最普及、簡單且有效的初步篩檢工具,可依據年齡及囊泡數量判斷是否有高風險。他表示,許多多囊腎病患是透過企業或學生健檢時,因腎功能異常或意外發現水泡後轉介確診,建議民眾在健檢時可以額外規劃「腎臟超音波」的項目,確認自己的腎臟是否有出現異常。多囊腎的「治標」與「治本」多囊腎過去是一個無藥可醫的疾病,只能透過症狀與併發症的管理來降低患者的不適;但目前健保已經通過了最新的多囊腎藥物,可阻斷血管增壓素(vasopressin)對腎臟中V2受體的作用,抑制腎囊腫(水泡)增長及腎功能衰退的速度。雖然不能完全治癒基因的缺陷,但能延緩患者進入洗腎的時間。治標:管理併發症 嚴格控制高血壓:高血壓會加速腎功能惡化,需積極管理。 管理疼痛、感染或其他可能由囊泡引起的問題。治本:延緩囊泡增加 藥物治療與多喝水:每天固定喝3-4公升水,有助於保護腎臟,搭配目前針對多囊腎病程的特定藥物,能抑制囊泡生長,延緩腎功能下降。健保給付門檻嚴格 醫師呼籲放寬標準針對目前延緩病程的藥物,林軒任醫師指出,臺灣健保的給付標準相對嚴格,限制了許多潛在受益者。根據健保的規定,患者年齡須在18歲至55歲之間,腎病分期的第2至第4期之間(eGFR 不可過好亦不可過差)並需提供腎功能快速惡化的臨床證據,才能申請使用。健保條件通常依循當時藥物人體試驗的收案標準,而較為保守。但林軒任醫師呼籲,可借鏡其他鄰近國家的條件(如日韓已放寬年齡限制),考慮將年齡限制放寬,讓腎功能在更早期階段的病患有機會介入治療,讓效益最大化。他強調,多囊腎是一種罕見的、少數能透過藥物明確延緩病程的疾病,放寬給付標準將能為病患帶來實質的長遠幫助,也能降低終身洗腎的醫療成本與經濟損失。積極治療延緩洗腎 保留良好生活品質多囊腎雖然是基因決定的疾病,但透過主動篩檢、早期診斷,並將藥物治療與生活習慣調整結合,病患可以實現延緩洗腎的目標。林軒任主任鼓勵高風險族群,積極與腎臟科醫師討論,掌握自己的腎臟狀況,實現「在有生之年不需洗腎」的治療目標,在人生的後半局能保留良好的生活品質。【延伸閱讀】確診多囊腎先別慌 口服藥物有助延緩洗腎!她切除6公斤多囊腎獲親人活腎移植 專家提醒有家族史要多注意https://www.healthnews.com.tw/readnews.php?id=68063
楊小黎自認爸給聰明腦袋 哈林反問:妳媽媽沒那麼聰明?
庾澄慶(哈林)主持公視益智節目《哈!真相大白了》,邀來藝人楊小黎、前主播周明璟、醫師洪永祥、律師江皇樺與甫發片的孟慶而、申力安等高學歷者參賽。節目上聊到「小孩的智商是遺傳自媽媽的」,楊小黎自認「智商來自爸爸」,讓哈林忍不住反問「妳媽媽沒有那麼聰明?」嚇得楊小黎趕緊補充。楊小黎解釋:「媽媽是一個非常努力的人」,覺得爸爸給了她比較聰明的腦袋,「可是媽媽給了我一顆很嚴格、努力的心」,也認為母親在成長過程確實扮演鞭策她的角色。曾負笈加拿大念傳播、也拿到政大碩士學位的周明璟有一對子女,她也以自己經驗說「男生的智商跟媽媽有關係,女兒的長相通常跟父親很像」。醫師洪永祥就自身專業分享表示,男、女生性染色體分別是XY與XX,智商遺傳主要是與X染色體有關。洪永祥醫師表示:「男生的XY,那個X一定來自媽媽;然後女生有兩個X嘛,一個來自爸爸一個就來自媽媽,所以會平均一點」。而最後楊小黎、周明璟順利殺進節目最後回合「真相凱旋門」,讓哈林笑稱「妳們這次是政大內戰囉!」。
唐氏症基金會攜手北港媽!北車鑽轎底護平安 蔡咏鍀籲多捐香油錢:將全捐基金會
為響應「321世界唐氏症日」,財團法人中華民國唐氏症基金會持續擴大社會參與,今年自3月21日至3月29日,於台北車站大廳舉辦「321 因為有你,我們一起(We are Together, because of you.)」特展,將台灣「廟口夜市文化」搬進城市樞紐,並邀請北港朝天宮媽祖駐轎現場。對此,衛生福利部常務次長莊人祥、永齡基金會創辦人夫人曾馨瑩女士、北港朝天宮董事長蔡咏鍀等也親自出席,蔡咏鍀指出,身心障礙者幾乎很難實際前往朝天宮參拜,此次換個方式讓媽祖北巡來看大家,也希望大家來參拜之餘,不忘添點香油錢,朝天宮會將香油錢全數捐給唐氏症基金會。唐氏症基金會與北港朝天宮合作,北巡參與世界唐氏症日展覽。(圖/翻攝畫面)唐氏症基金會指出,3月21日象徵唐氏症者第21對染色體多了一條。基金會自2021年起舉辦世界唐氏症日特展,期盼社會大眾從「理解」出發,走向「包容」進而產生共鳴,2025年更獲得亞太唐氏症組織世界唐氏症日最佳活動獎。今年則有衛生福利部常務次長莊人祥、台灣鐵路公司董事長鄭光遠、微風集團策略長廖曉喬、永齡基金會創辦人夫人曾馨瑩女士等人出席開展記者會,一同響應世界唐氏症日。衛生福利部常務次長莊人祥致詞時表示,響應世界唐氏症日,唐氏症基金會舉辦展覽,希望能讓共融理念融合在生活裡,此次更是邀請北港媽祖駐駕,不只是傳統信仰的庇佑,也是溫柔堅定的祝福。衛福部目前已推廣適齡生育觀念,針對高風險婦女檢驗補助與衛教支持,對身心障礙者也有完整支持系統,在醫療、早療與社會參與上均有提供家長支援,目前已推動身心障礙照顧計畫與長照3.0等計畫。他強調,「社會進步不在走的多快,而在等一等扶一把,讓我們一同前行。」北港朝天宮蔡咏鍀則表示,希望媽祖來替所有的爸爸媽媽幫加油,媽祖就像是另一個媽媽,融合在另一個家庭裡面,身心障礙者要來拜拜是一件幾乎不可能的事情,但此次舉辦的新年遶境就是換一個角度,讓媽祖來看他們,讓他們也能有機會參拜。同時他也不忘提醒,希望來參展的民眾也可以不吝嗇的捐獻香油錢,此次北巡的香油錢將全數捐給唐氏症基金會。北港朝天宮董事長蔡咏鍀呼籲大家參展多捐香油錢,將全數捐給基金會。(圖/翻攝畫面)唐氏症基金會指出,今年特展以「共融」為核心概念,選擇廟口夜市作為展覽意象,夜市是台灣最具包容力的交流場域,聚集不同年齡、背景與身分的人,展現不分你我、彼此接納的精神。透過七大主題展區沉浸式空間設計,呈現基金會五年來如何從生命旅程與日常生活出發,持續倡議並一步步累積、深化共融的行動,期盼每一位走進展場的觀眾,都能看見不同生命樣貌如何被理解、被尊重,並在同一個空間中彼此靠近。展覽亮點之一為北港朝天宮媽祖駐轎台北車站大廳,民眾可參拜、鑽轎底。基金會特別設計無障礙「鑽轎底」空間,將鑾轎架高約一點五米,讓輪椅族也能順利體驗,並優先開放身心障礙族群參與。鑽轎底每日限定 7 個場次,每場 40 人,號碼牌於每日 10:30 發放,民眾可依號碼牌場次排隊入場。
4歲女童血壓飆147就醫竟驗出「男染色體」 醫揭罕病作祟:需要考慮性別重建
大陸安徽一名4歲女童美美(化名)因睡覺打呼問題,透過睡眠監測發現她疑似有高血壓症狀,家長迅速帶她就醫。豈料,經院方檢查,美美雖然外型、性格和外生殖器都是女孩的特徵,但染色體性別為男性,確定罹患罕見體染色體隱性遺傳疾病;美美目前先透過藥物控制血壓與代謝問題,但醫師透露家長需考慮是否讓美美接受性別重建手術。綜合陸媒報導,中國科學技術大學附屬第一醫院(安徽省立醫院)近日收治一名年僅4歲的女患者美美,家長稱女兒睡覺會打呼,原先僅是帶她進行睡眠監測,未料測量血壓時發現數值高達147/93mmHg,遠超同齡孩童標準。經兒科團隊為美美進行更精密檢查後,意外發現她的染色體核型竟為「46, XY」,從生物學角度而言,美美其實是個「男孩子」。院方收治美美後,針對其兒童高血壓症狀進行全面篩檢,發現其副腎動脈狹窄且皮質醇水平明顯異常。最令家長震驚的是,儘管美美的外貌、性格及外生殖器均呈現明顯女性特徵,但基因鑑定結果卻與生理表現完全相反。兒科副主任醫師熊梅指出,美美罹患的是極為罕見的先天性腎上腺增生症「17-α-羥化酶缺乏」(17 α-hydroxylase, 17-OH;also known as 17,20-lyase)。熊醫師說明,這是一種罕見的體染色體隱性遺傳疾病。若父母雙方皆為隱性基因帶原者,雖外表健康,但後代若同時繼承兩方的致病基因便會發病。此病會導致類固醇激素合成障礙,進而引發高血壓、低血鉀及性腺發育異常。由於患者體內缺乏必要的酶,導致男性胎兒在發育過程中無法產生足夠的雄性激素,最終導致外生殖器呈現女性化或發育不全。據臨床數據,此疾病全球僅報導約160多例,病例多集中於成年期,患者往往是因為原發性閉經或不孕症才發現異常,像美美這類在幼童時期就確診的案例實屬罕見。醫療團隊表示,美美目前需透過藥物控制血壓與代謝問題,未來更面臨嚴峻的抉擇,家長與醫師必須共同商榷,決定孩子未來要以何種性別生活,並以此為依據進行後續的性別重建手術與激素治療。
高齡產婦比例增加! 醫揭產檢重點、破解孕期迷思
內政部113年人口統計資料顯示,全國女性生育第一胎的平均年齡為31.65歲,較20年前增加4.26歲;當年度出生嬰兒中,逾3成產婦超過35歲。晚婚晚育漸成常態,惠心婦產科小兒科診所陳志忠院長表示,高齡產婦風險確實相對較高,但在醫療科技進步與團隊密切配合下,準爸媽無須過度恐慌。不過產檢項目讓人眼花繚亂,孕期迷思更是充斥坊間,建議要掌握重點,並與醫師充分討論。孕期出血、胎動變少要警惕?有異常應立即就醫孕期任何變化都可能放大準爸媽的焦慮情緒,像是孕期出血、胎動變少等突發情況更容易讓人緊張。陳志忠院長表示,孕期異常出血可大可小,有時只是痔瘡發作,也可能涉及早產、子宮頸閉鎖不全等嚴重問題,應立即就醫交由醫療人員判斷,切勿拖延。至於胎動,每位孕婦感受都不同,重點是「與自己平時的頻率相比」。若感覺胎動減少,可嘗試攝取糖分,或稍微搖搖肚子刺激寶寶,再觀察寶寶的活動狀態,仍有疑慮還是要回診確認。孕期飲食、用藥禁忌多?醫破解迷思!坊間常聽聞懷孕後吃錯會「傷胎」,令不少孕婦日日提心吊膽。陳志忠院長指出,從西醫觀點來看並無太多限制,除避免酒精、生食與成分不明補藥外,維持均衡飲食即可。另外,部分孕婦長期服用慢性病或身心科相關藥物,卻因擔心影響胎兒而自行停藥,陳院長表示並不建議這樣做,開始備孕和確認懷孕後,都應主動告知相關科別醫師,協助評估調整用藥,才能保障媽媽與胎兒的健康。高齡產婦風險相對高 產檢依常規進行陳志忠院長指出,滿34歲以上即為高齡產婦,本身較常有內科疾病,整體健康狀況也相對不如年輕族群,妊娠併發症和胎兒染色體異常的風險較高,但還是以一般產檢流程為主、加強監測即可。若是接受試管嬰兒療程的孕婦,也多屬高齡或免疫媽媽等高風險群,生殖中心通常會在前期密切追蹤,後轉由婦產科接手,醫師同樣會密切觀察,整體仍可遵循常規。產檢重要項目一次看!何謂羊膜穿刺、NIPT和高層次超音波?染色體檢測為產檢重要項目,陳志忠院長說明,羊膜穿刺是透過羊水直接取得胎兒的染色體DNA,其中結合核型染色體檢查與羊水晶片相對全面,但因具侵入性,部分人較難接受。目前也發展出非侵入性胎兒染色體檢測(NIPT)可供選擇,僅需抽取孕婦的血液,檢測其中游離的胎兒染色體DNA。至於要選擇何者,可與醫師充分討論,若NIPT呈陽性,通常建議進一步進行羊膜穿刺確認。此外,懷孕20至24週進行的「高層次超音波」,則是系統性地全面檢查胎兒各器官構造,檢查時間也較一般門診超音波充裕,目前臨床可應用於各年齡層產婦。孕期前中後產檢重點大不同 子癲前症現可及早介入一般產檢頻率為懷孕28週前每月一次,28至36週每兩週一次,36週後則需每週返診,可根據個人狀況彈性調整。陳志忠院長說明,懷孕初期主要透過超音波評估胎兒發育狀況與校正預產期,同時進行海洋性貧血、德國麻疹抗體檢測和隱性疾病帶因篩檢等。嚴重妊娠併發症如子癲前症有進展成重症的風險,現也可在懷孕初期進行篩檢,可找出高風險族群,並提早投藥預防。懷孕中期著重在高層次超音波與妊娠糖尿病篩檢等,後期則持續評估胎兒生長發育,以及生產相關衛教,例如辨識產兆、就醫時機等。他也提醒,產檢報告出現紅字未必是異常,例如白血球偏高對孕婦可能屬可接受範圍,建議可多向醫師詢問了解。高齡風險高不等於失敗 準爸媽應保持信心陳志忠院長分享,一名46歲的高齡孕婦,透過定期產檢監控孕期各階段健康狀況,最終也順利自然產,提醒準爸媽要保持信心,並配合醫療團隊做好風險管理。他強調,懷孕是正常的生理狀態,孕媽咪應盡量保持愉快心情,必要時也可進行子宮頸抹片或乳房檢查,媽媽健康才是寶寶健康的基礎;準爸爸則應盡量陪同產檢、提供生活上的協助等,透過全程陪伴與同理心,成為另一半的定心丸。【延伸閱讀】超音波、X光怎麼選?醫教妳依年齡與風險檢查乳房病灶乳腺炎與乳癌症狀相似?如何辨別及檢查?醫師來解析!https://www.healthnews.com.tw/readnews.php?id=67752
試管男嬰出生右足缺4趾 產檢逾10次竟未發現
大陸山東一對夫妻透過試管嬰兒療程成功懷孕,未料男嬰出生後被診斷右腳缺失4根腳趾,引發產前檢查是否出現疏漏的爭議。家屬表示,孕期產檢超過10次,包含孕中期進行的高層次胎兒結構超音波檢查,相關報告均未提示右腳異常,當地衛生健康部門已介入調查。報導指出,31歲張姓產婦與35歲丈夫於2021年結婚,因女方輸卵管因素多年未孕,2025年3月在濱州醫學院附屬醫院接受試管嬰兒治療後順利懷孕。2026年2月20日產下一名男嬰,但出院病歷與診斷證明顯示,新生兒右足畸形,右腳僅剩小趾,且右小腿較左側略細。家屬轉述,產婦懷孕期間依醫囑完成不下10次產前檢查。孕中期進行的高層次超音波檢查,診斷報告附有5張影像,畫面可見胎兒雙手與左腳,但未呈現右腳影像。家屬質疑,醫療團隊是否在檢查過程或影像判讀上未充分注意相關部位,若當時即發現異常,家庭將重新評估後續決定。孩子出生後,產婦情緒受到嚴重衝擊。家屬認為,院方在產前篩檢與風險告知義務上可能存在缺失。至於後續醫療安排,家屬表示,因嬰兒年齡尚小,暫時無法接受矯正手術,未來將轉往醫療資源較充足的醫院評估治療,相關費用仍難以估算,希望院方能提供合理說明與協助。濱州市衛生健康委員會表示,已於2月24日接獲陳情並啟動調查程序,建議家屬可透過醫療糾紛調解委員會申請專業鑑定,或循司法途徑維護權益,目前尚未有最終結論。涉事醫院則引用《中国产科超聲檢查指南(2019)》指出,Ⅲ級超音波篩檢項目中,雙手雙足及關節活動並非系統性強制檢查範圍,並強調將依法配合後續調查與處理。法律專家分析,醫療機構是否須負擔賠償責任,關鍵在於是否存在醫療過失及其與結果間的因果關係。若因檢查技術限制無法辨識異常,且已善盡告知義務,可能不構成過失;但若未依醫療常規進行必要觀察或未充分說明風險,則可能涉及醫療疏失。後續若進入訴訟程序,仍須透過司法鑑定釐清責任歸屬。專家亦指出,產前檢查目的在於及早篩查孕期風險與胎兒發育狀況,包括早期確認子宮內妊娠與染色體風險評估,中期進行胎兒結構篩檢,以及後期胎心監測與胎位評估等,皆為降低孕產風險的重要措施。本案後續發展仍有待主管機關調查結果進一步說明。
養生飲品藏糖陷阱! 營養師:喝錯生理年齡老4.6歲
最近天氣冷吱吱,不少人會購買薑汁奶茶、桂圓紅棗茶等養生熱飲來暖身。不過,營養師夏子雯示警,這些飲品常常添加大量的糖來蓋住中藥材或薑的辛辣味,讓人不知不覺攝取大量糖分,若每天喝下一杯567毫升的含糖飲品,長期下來會導致生理年齡比實際年齡老4.6歲。夏子雯在臉書粉專發文表示,美國AJPH的一篇研究顯示,每天喝一杯20盎司(約567毫升)的含糖飲品,約含有65至75公克精緻糖,相當於喝下13至15顆方糖,長期下來會加速細胞老化,導致生理年齡比實際年齡老4.6歲。夏子雯說,即使每天只喝8盎司(約236毫升),約含27至31公克精緻糖,相當於5.5至6顆方糖,也會造成生理年齡老化約1.9歲,「居然與吸菸的老化效果相當!」夏子雯提到,該研究指出,含糖飲料之所以可怕,是因為它會直接攻擊細胞的「壽命時鐘」,像是縮短能保護染色體末端的「端粒」,當它短到一定程度,細胞就會停止分裂並死亡,而當糖分攝取過多,會引發氧化壓力與發炎反應,加速端粒萎縮;不僅如此,多餘的糖分會與蛋白質結合,形成「糖化終產物」(AGEs),這會破壞肌膚的膠原蛋白,讓外表看起來更鬆弛、暗沉。夏子雯提醒,很多市售的「養生飲品」,如薑汁奶茶、桂圓紅棗茶等等,為了蓋過中藥材或薑的辛辣味,會加入大量的糖,因此喝完後雖然身體暖了,臉卻一起老了。若不想因飲用「養生飲品」變老,夏子雯強調,在挑選飲品時,看到「養生」兩字別大意,內含糖分通常不低,就算選擇無糖,通常其原料本身就有加糖了,建議自己煮適量最安心,可以使用紅棗、枸杞本身的天然甜味,或是注意煮薑茶不要太濃,由於太辛辣會反而會想加更多糖來壓抑辣味,讓人想養身反而傷身。
《黑澀會》可青結婚2年突鬆口「去年有寶寶」 親揭流產原因
37歲女星可青(曾可青)過去曾是人氣節目《我愛黑澀會》班底之一,擁有亮眼外型的她後來以女團Twinko成員進入演藝圈,近幾年鮮少有團體活動,但她轉戰經營自媒體成功,擄獲大票粉絲的心。最近可青回答網友提問是否有當媽媽的計畫,她才鬆口去年懷孕卻胎停的心碎故事,令不少粉絲聽了很不捨。可青在2023年答應男友求婚,2024年舉辦婚宴,當年演藝圈閨密徐凱希和張語噥都有到場送上祝福。可青成為人妻約2年,近日她在社群平台Instagram開放網友提問,有人問及她是否有當媽媽的計畫;對此,她大方回應,自己與先生一直以來都是以「順其自然」的方式。可青被問及有沒有計畫當媽,她透露自己去年原本懷孕,但寶寶因為染色體異常胎停,並表示現階段以顧好身體為目標,仍堅信寶寶會「再回來」。(圖/翻攝自可青Instagram)接著可青鬆口去(2025)年其實已經懷孕,但腹中寶寶在9、10週的時候因為染色體異常所以胎停,「現在會先以把身體照顧好為主,我相信寶寶會再回來的」,足見可青仍正向樂觀面對未來,展現隨時迎接新生命的樣子。可青過去是女團Twinko的領唱,該團團員還有星潼、凱希、語噥、泫和詩亞,團體在2019年因成員們合約陸續到期後正式解散,更一度傳出原經紀公司創辦人積欠團員們薪水,甚至因合約問題害她們不能自己接工作,引發熱議。
8歲女童同時有卵巢、睪丸「上學不敢去廁所」 手術驚人結果曝
大陸一名8歲女童婷婷(化名)雖具備正常女性染色體,體內卻同時存在卵巢與睪丸組織,隨著年紀增長,上學後不敢與同齡孩童去廁所,個性也越來越內向,家長因此決定帶婷婷就醫接受治療。婷婷最後由上海與北京醫療團隊跨區合作,成功為她完成切除睪丸組織手術,並取出冷凍同側的卵巢組織,首度替性發育異常兒童保留生育力。根據陸媒《新民晚報》報導,婷婷染色體檢測顯示為「46,XX」的女性核型,但體內卻被診斷出罹患極為罕見的「卵睪型性發育異常」(DSD),一側為同時含有卵巢與睪丸的卵睪組織,另一側僅有卵巢組織,此類病例在臨床上相當少見。婷婷出生後家長與醫師即發現外生殖器出現男性化特徵,但沒有意識到以後可能影響的狀況;隨著婷婷年齡增長,症狀逐漸明顯,從她上幼兒園開始,她拒絕與同齡孩童去廁所,性格變得更內向也不愛說話,明顯看出她在校園生活與心理已造成壓力。婷婷的父母在跑遍大陸各家大醫院,一直找不到好的療法,本來想直接帶婷婷去國外,出發前到上海市兒童醫院諮詢後,決定先留在國內治療。經過多次評估,由上海與北京醫師成立的醫療團隊確認婷婷心理性別與自我認同皆為女性,家屬亦希望持續以女性身分撫養,加上體內仍保有子宮與卵巢結構,具備未來生理與生育潛力,最終確立以女性方向治療。醫療團隊於12月25日在上海市兒童醫院執行手術,切除異常的睪丸組織並進行外生殖器整形,同時取出健康卵巢組織進行冷凍保存。為確保卵巢組織活性,北京婦產科專家全程協助,並以專業恆溫系統轉運,完成大陸首例「性發育異常兒童生育力保存」手術。專家指出,卵巢組織冷凍等同為孩子保留未來生育的可能,待青春期後可視情況移植回體內,協助恢復荷爾蒙分泌與生殖功能。院方也表示,過去類似病例多僅著重性別矯正,忽略生育權益,此次手術可望成為重要醫療里程碑。目前婷婷術後恢復良好,後續將接受長期追蹤。醫療團隊期盼,此模式能為更多罕見性發育異常患者,帶來更完整、具前瞻性的治療選擇。
台灣收緊兵役規定!跨性別者與間性人也需服替代役 人權團體反彈
在接連爆出多起藝人閃兵案後,台灣已著手收緊兵役相關規定。此外,修法草案也強制規定跨性別者與間性人(Intersex,或稱雙性人)必須服替代役,此消息公布後立刻引發人權團體與部分民眾的強烈反彈。據《南華早報》報導,中華民國國防部於昨(15日)公布《體位區分標準》修正草案,全面調整免役、替代役與常備役的適用資格。官員表示,此舉旨在堵住長期存在的制度漏洞,並重建徵兵制度的公平性。此前,台灣已自去年1月1日起,將男性義務役役期由4個月延長至1年。若該修正案獲立法院通過,免役門檻將大幅提高。未來僅有身體質量指數(BMI)高於45,或身高≧196、≦144公分者,才符合免役資格。過去,只要BMI高於35;身高≧196或≦154即可免役。以身高170公分的男性為例,新制將免役體重門檻從原本略高於101公斤,提高至130公斤。這項調整源於今年初接連爆發的閃兵醜聞,多名演藝人員被指控偽造醫療紀錄,包括不實的高血壓診斷,以規避義務役。相關案件引發輿論撻伐,也讓外界開始重新檢視台灣的兵役制度。截至目前,檢方已起訴至少40人,其中包括18名演藝人員。修正草案的一大重點,是正式將替代役區分為A級與B級2類。替代役A級體位為:15≦BMI<16.5或32<BMI≦37.5。B級則為:BMI<15或37.5<BMI≦45。國防部表示,此舉反映不同服役單位在工作量與體力需求上的巨大差異。在新制度下,過去可直接免役的多數情況,將改列為替代役。替代役仍須先接受1段軍事化訓練,之後才分發至民間單位。長期被視為免役常見途徑的扁平足,未來將不再構成免役理由。足弓大於168度者須服A級替代役,而較嚴重的重度拇趾內、外翻併外生骨疣或拇囊炎者,及空凹足Hibb's角度大於90度者,則從免疫被歸類為B級替代役,通常負擔較低強度的工作。高血壓的判定標準也將收緊。僅有中度或重度高血壓,且經確認已造成器官損害,例如心臟、腎臟或周邊血管疾病者,才可免役。若僅患有高血壓但未造成器官損害,則須服替代役。為防止檢測造假,相關人員將被要求住院1至3天,接受24小時連續血壓監測。最具爭議的修正之一,是將跨性別與間性人,包括同時具備男性與女性性徵者,或性染色體異常者,由原本的免役,改列為替代役。其中,「兼具男女兩性外性徵者」、「性染色體異常者」為替代役B級體位;「性心理異常經診斷確定者」納入替代役A級體位;僅性別變更登記者才會列入免役體位。此舉在網路上及倡議團體間引發強烈批評,批評者指出,現行制度尚未準備好因應性別多元。台灣性別不明關懷協會(ISTSCare)對此也在14日於臉書發表聲明稱,他們能理解政府對國家安全與公平性的考量,但警告,「相關環境是否有對於跨性別者/間性人之性別友善措施與人員,是否具有性別友善意識,仍處於非常大的未知數。」ISTSCare續稱,雖然其大部分服役內容並非直接與軍隊或軍營環境相關,但其軍事訓練階段仍在與軍隊同等環境中訓練,令人擔憂是否具備「對於跨性別者/間性人之性別友善環境(如性別稱謂、友善空間、性與性別騷擾申訴管道等)。」該團體也在聲明中表示:「在相關人員、環境與性別友善意識尚未落實前,不建議貿然將跨性別者/間性人納入替代役體位中。倘若相關標準翻修,依據目前對於國防部、內政部相關單位之觀察,往後勢必增加跨性別者/間性人在相關單位,對於性別意識與環境之申訴情況,將會協同民間、友善官員共同關心。」部分網友則指控政府歧視,並警告新制可能在缺乏足夠配套的情況下,迫使不適合服役者進入替代役。有人留言呼籲「抵制這不公正的法律!」也有人質疑:「這真的是為了保衛台灣,還是只是浪費時間?」地方民調顯示,台灣不少年輕人對義務役從4個月延長至1年持懷疑態度,超過半數受訪者表示,他們不認為戰爭迫在眉睫,也不願意為保衛國土而犧牲生命。國防部則為這次制度調整辯護,強調這是因應醫療進步與長期不公平現象的必要之舉。國防部官員指出,台灣約16%的免役比例,明顯高於南韓與新加坡等採徵兵制國家的水準。隨著許多疾病已可治療或控制,國防部表示,有必要進行「全面檢討」,以確保制度公平,並與整體國防政策一致。對此,新北市淡江大學國際事務與戰略研究助理教授揭仲則表示,在義務役恢復並延長至1年後,社會對堵住閃兵漏洞的壓力明顯升高,「在1年期義務役回歸的情況下,收緊標準是1種回應社會對公平性期待的政治舉措。」
爸媽都黑髮黑眼「女嬰竟金髮碧眼」! 真相曝光讓人驚呼
大陸江蘇一對父母,近日因新生女兒外貌酷似「混血兒」而引發網路熱議。這名女嬰擁有一頭金髮與明亮的碧眼,與父母的東亞長相截然不同,原來,女嬰的曾祖父是外籍人士,讓不少人驚呼「真的會隔代遺傳嗎?」對此,專家也做出說明。女嬰混血外貌在網路掀起討論,網友驚呼基因真是不可思議。(圖/翻攝自羊城晚報)根據《羊城晚報》整理報導,這對父母皆為漢人,自述家族三代均無異國背景。不過,女嬰的曾祖父是一名具有俄羅斯(斯拉夫)血統的外籍人士。由於先前家族多為男性後代,並未顯現出明顯外貌差異,直到這名女嬰出生,才讓這段塵封的基因記憶重新浮現。專家指出,這類現象在遺傳學中被稱為「隔代遺傳」,意指某些基因特徵未於上一代顯現,卻可能在孫輩或更晚世代中被重新激活。這背後涉及數種遺傳機制:首先,當特定外貌特徵屬於隱性基因時,父母若僅為攜帶者並未表現出來,下一代若遺傳到雙方同一隱性基因,就可能展現相關特質,例如髮色、眼睛顏色或臉型輪廓。其次,表觀遺傳學的研究也發現,祖輩所經歷的環境因素如營養、壓力,會透過如DNA甲基化等機制影響後代的基因表現,即便基因序列未改變,特徵也可能異常顯現。第三,若特定基因位於性染色體上,尤其是X染色體,其遺傳方式會因性別而異。例如外公的某些特徵可透過女兒再遺傳給外孫女,造成表現上的「跳代」現象。除了外貌,隔代遺傳亦可能出現在行為或能力特徵上,例如音樂或數學天賦、左撇子習性等,也常見於家族中隔代重現。此外,指紋樣式如弓型、螺型紋,也可能在血親之間呈現相似排列。至於這名女嬰的混血外貌,遺傳學家分析,由於其身上仍保有約1/16的俄羅斯血統,金髮碧眼這類斯拉夫人的隱性外觀特徵,在適當基因條件下便可能被表現出來。這類隔代顯現的外型變異,也從側面反映人類基因多樣性與遺傳機率的複雜性。專家強調,人類遺傳特徵非單一基因所能主導,而是多重基因與環境因子的綜合作用。隔代遺傳雖非日常常見,但確實可能在特定條件下展現令人驚喜的外貌變化。
ADCC缺乏症治療納健保惹議 王婉諭喊生命無價:罕病不該效益論
時代力量黨主席王婉諭今(2)日表示,近期有醫師將ADCC缺乏症(芳香族L-胺基酸類脫羧基酶缺乏症)每針新台幣近1億元基因治療花費由健保來扛的政策,講成是「剜肉補瘡」排擠別的資源,這種說法是太殘酷,畢竟罕病是基因纏上門,根本無從預防,健保本來就需要承擔這類風險,且生命無價,對罕病家庭來講,多活一天都是最寶貴的饋贈。罕見疾病AADC缺乏症是基因突變的體染色體隱性遺傳疾病,這會影響多巴胺和血清素的製造,進一步影響運動控制、情緒調節、內分泌及心血管功能等多個生理系統。據了解,若父母雙方皆帶有異常基因,則子女有四分之一機率患病,而台灣ADCC缺乏症發生率比全球高得多,台灣大概每3萬名新生兒中即有1人罹患此病。時代力量黨主席王婉諭(圖)長期關心罕病家庭。(圖/周志龍攝)此外,據臨床文獻記載,由於ADCC缺乏症症狀多樣又容易被誤診成腦性麻痺等其他問題,因此診斷需仰賴醫師經驗與警覺性,如有必要會透過腰椎穿刺抽取腦脊髓液,檢驗其中神經傳導物質及其代謝產物的含量比例以確診,目前這項篩檢也已納入新生兒篩檢項目範疇。 儘管過去ADCC缺乏症幾乎無藥可醫,讓病童多數難以活超過5歲,但近年由臺大醫院團隊研發出一種創新的基因替代療法,透過立體定位神經外科手術將功能性基因包裹在腺病毒載體中,接著直接注射到大腦特定的「豆狀核」區域,讓患者體內能開始重新合成多巴胺,並逐步達成正常運動發展。這項罕病藥物技術要價近億元,並已於2025年12月起納入台灣健保,限縮適用範圍在18個月以上至6歲以下的患者。ADCC缺乏症治療納入健保是否有當,各界爭論不休。圖為藥房示意,無指涉當事人。(示意圖/黃耀徵攝)然而,網紅胸腔科醫師蘇一峰則不以為然地指出,健保12月起決定花費龐大預算,讓患者壽命從用藥前平均7歲壽命延長到20多歲餘命,而且新藥並非完全能治癒疾病,患者注射後仍需要一輩子醫療照顧,健保有限資源還可能排擠到更多病患的健保資源,此話一出引起「救命」與「浪費」兩派舌戰。王婉諭對此表示,AADC缺乏症這種基因問題除非父母特地篩檢,不然根本無法預防,這樣的罕病正是健保存在的原因,多少罕病家屬明知有解藥,卻因天價治療費無力負擔,只能眼睜睜看著孩子在眼前病故,那種無力感將壓垮一個家庭,如今要用效益估計,何其殘忍。王婉諭強調,健保問題根源在於不敢正視財務結構失衡,加上「二代健保補充保費」規則既不公平也不永續,如今要拿特定藥品補助獵巫,根本無濟於事,若不全面改革開源,未來醫療體系的崩壞只是早晚的事。
首屆「金唐獎」揭曉 72段生命故事動人心
唐氏症關愛者協會與唐氏症基金會共同主辦的「第一屆金唐獎」頒獎典禮,11月30日於台北市青年局隆重登場。典禮表彰全台唐氏症者在學習、工作與生活上的傑出表現,前行政院前政務委員林萬億、衛福部政務次長呂建德及營養師高敏敏等貴賓親臨見證。典禮由唐氏症青年舞蹈班與電子吹管班揭開序幕,青春節奏與燦爛笑容展現唐氏症青年多元才華與自信風采。本屆金唐獎共吸引全台72位唐氏症者報名參賽,69位通過書審,依年齡分為「幼兒與少年組」、「青年組」與「壯年組」三類,最終選出3位得主及1名「自立精神獎」得獎者。為讓更多人看見唐氏症者的成長與生命歷程,大會於典禮前一個月舉辦全台網路人氣票選活動,吸引民眾熱烈響應,數週內累積近20萬人次投票,在社群間掀起溫暖共鳴。有些參賽者家長回饋,孩子因為想要參與促票活動,爭取友伴支持,多了口語表達的練習機會,並且懂得如何自我倡議。而更令人動容的是,有唐氏症參賽者主動表示,願將為自己爭取的選票換成金額捐出,用行動回饋社會,展現他們「不只被愛,也能給愛」的真摯與行動力。金唐獎選拔活動始於今年五月,每一份報名資料都是唐氏症者在生活、學習、職場與才藝上的努力結晶。評審團由醫事、教育、社福、職場及藝術等多元領域專家組成,歷經半年的書審、初選與決選,逐一閱讀、熱烈討論,最終選出20位入圍者、4位得主。評審團指出,金唐獎的評選過程超越評比,更是一場深刻的交流。「我們在閱讀的同時,也被他們的堅毅與生命力所觸動,這份力量反而鼓舞了我們。」首屆金唐獎30日於台北青年局登場,總共吸引72名唐氏症患者報名參加,最終選出20人獲獎。(圖/翻攝畫面)三位得主勇奪金唐榮耀 自立精神獎感動全場◆幼兒與少年組得獎者:楊貴東(台中市,14歲)自幼因染色體異常導致多重障礙,歷經二十多次大大小小手術,楊貴東仍以堅強生命力突破身心限制,積極學習音樂、藝術與生活技能,並熱心參與公益。◆ 青年組得獎者:陳舒妏(台中市,32歲)擁有卓越的繪畫與紙黏土創作才華,克服天生限制,努力完成大學學業,並考取多張街頭藝人證照。長期以音樂與藝術走入校園、社區與機構,將創作所得回饋社會。◆ 壯年組得獎者:范晉嘉(新北市,46歲)克服體弱多病的挑戰,范晉嘉在國際特奧舞台奪下獨木舟雙料金牌與多面游泳獎牌,榮獲周大觀熱愛生命獎章與衛福部金鷹獎。他投身生命教育推廣18年,巡迴全台近千場演講,以真實經歷啟發無數人勇敢追夢。此外,評審團特別增額頒發「自立精神獎」,由現年67歲趙學忱(台北市)獲得。在資源有限的年代,趙學忱憑藉毅力與責任感,於超商穩定工作逾20年,以認真踏實的態度深受主管與同事敬重。目前雖因病臥床無法親臨現場,由照顧他多年的姐姐代為領獎,現場掌聲不絕,許多觀眾感動落淚。姐姐哽咽地說,他每天都說,能上班是最快樂的事。
從黑轉粉?新研究揭密「突然愛上香菜」原因 竟然因為老了
最新科學研究發現人類是否喜歡香菜,與基因構造密切相關。科學家在第11號染色體上找到了名為OR6A2的基因,被稱為人體的「香菜探測器」。不同基因型的人在嗅覺上反應截然不同,有人聞到清香,有人卻只感受到刺鼻的肥皂味,因此形成對香菜「愛與恨」的兩派。綜合陸媒報導,研究同時發現,喜歡香菜的人往往具有更敏銳的苦味受體,對苦瓜、西蘭花、茴香等味道較強烈的食物也具備較高接受度,顯示嗅覺與味覺偏好之間存在連動性。有趣的是,香菜又被稱為「半輩子菜」,不少人年輕時排斥香菜,但在人生後段突然「轉粉」。科學家推測,這與年齡增長後味覺與嗅覺逐漸退化有關,使得原本敏感的「香菜感受能力」下降,從而不再抗拒其味道。資料顯示,香菜學名為芫荽,屬草本植物,是中餐常見的提味食材,廣泛運用於涼拌菜、熱湯、麵食等料理。其獨特的濃郁香氣也讓它成為最具爭議的食材之一,愛者視為美味關鍵,厭者則避之唯恐不及。此外,《本草綱目》記載香菜具辛溫特性,能「內通心脾、外達四肢」,在傳統醫學中亦被視為具有藥用價值。隨著相關基因研究逐步深入,科學家也希望能進一步解開飲食偏好的遺傳機制,理解人類感官差異的更多秘密。
歷經2次流產!孕婦堅持生下「內臟外露」奇蹟寶寶 醫連夜開刀救回一命
大陸杭州一名34歲盧姓女子(化名)婚後歷經2次流產,今年初終於又懷上期待已久的孩子,但懷孕12週產檢時,超音波顯示胎兒大部分肝臟位於腹腔外,被診斷為「巨大型臍膨出」,讓她一度陷入絕望。所幸在盧女生下寶寶,由醫護團隊連夜搶救照顧,女嬰成功康復活下來。根據陸媒《杭州電視台》報導,來自當地的34歲盧女,與先生結婚後求子心切,但歷經2次流產,今年好不容易又懷孕,怎料,產檢發現胎兒臟器在腹腔外,她原以為必須放棄、又失去一個孩子,所幸醫師的一句「有希望」,讓她決定勇敢生下寶寶。盧女隨後求助於杭州市兒童醫院院長、上海交通大學醫學院附屬新華醫院小兒外科權威王俊教授。王俊指出,盧女的狀況是臍膨出,胚胎6至10週腹壁發育不全所致的先天性畸形,腹腔器官會從缺口突出,僅以薄膜包覆。若能排除染色體異常與其他重大缺陷,可透過手術治療。醫院隨即組成多學科醫療團隊,由產科、母胎醫學、新生兒外科及麻醉科專家共同照護。盧女懷孕期間狀況穩定,預定在孕37週進行剖腹產,未料手術前一晚盧女突然出現宮縮,團隊緊急啟動搶救。手術過程中,嬰兒出生後哭聲微弱、膚色發紺,經吸痰與正壓通氣後狀況好轉。僅19分鐘後,醫師即將新生兒轉送手術室。檢查發現,嬰兒部分肝臟自約5至6公分的腹壁缺口突出,經醫護團隊徹夜搶救,一期修補手術在凌晨2時順利完成,這是杭州市婦女兒童醫療集團首例在產房同場完成的臍膨出手術。術後23天,女嬰陸續脫離呼吸器、胃管與感染風險,最終成功康復。王俊表示,臍膨出的治療依缺口大小分為「一期」與「二期」修補術,嚴重病例需分階段重建腹壁。至今杭州市婦女兒童醫療集團多學科團隊已為逾300名胎兒異常孕婦提供會診與手術,成功搶救多名罕見病新生兒,讓無數家庭重燃希望。
誣稱法國第一夫人「出生為男性」 十名謠言陰謀論者遭起訴
十名法國與海外人士因涉嫌在網路上散布針對法國第一夫人碧姬(Brigitte Macron)的性別歧視與誹謗言論,於27日在巴黎刑事法院出庭受審。被告八男兩女,年齡介於41至60歲之間,被控長期在社群媒體散播碧姬「出生為男性」的虛假訊息。根據《FRANCE 24》報導,案件起因於2021年網路上開始流傳的陰謀論內容,當時謠言聲稱碧姬出生時其實是男性,名為尚・米歇爾・特羅涅(Jean-Michel Trogneux),也就是碧姬兄長的名字。此說法隨後被陰謀論者與極右翼圈層放大,甚至傳至美國。2024年8月,碧姬正式提起訴訟,要求調查惡意造謠者。巴黎警方在同年12月與2025年2月展開逮捕行動。報導中提到,碧姬與法國總統馬克宏(Emmanuel Macron)已於7月底在美國提起另一場誹謗訴訟,對象是美國保守派評論員歐文斯(Candace Owens)。歐文斯在節目中公開聲稱第一夫人出生為男性,甚至表示願以「職業聲譽作賭注」。馬克宏夫婦計畫向美國法院提供醫學與照片證據,證明指控不實。根據《太陽報》報導,2024年9月有駭客入侵法國官方稅務系統,惡意將碧姬的登錄姓名改為「尚・米歇爾・馬克宏(Jean-Michel Macron)」。負責總統夫婦行政事務的邦姆(Tristan Bomme)證實事件屬實,並表示這一變更不可能在未授權的情況下發生,顯示系統遭惡意入侵。碧姬在發現異常後立刻提出正式申訴,調查確認至少兩人涉入此次資料篡改。受審的十人中,有部分與陰謀論圈關係密切。41歲的宣傳人員阿特朗(Aurelien Poirson-Atlan)在網上以筆名「柔依薩岡(Zoe Sagan)」活動,經常散播極右內容;另有靈性媒介德爾菲娜(Delphine J.),化名阿曼丁・羅伊(Amandine Roy),早於2022年就因誹謗被碧姬起訴。她曾在YouTube上發布與部落客雷伊(Natacha Rey)的四小時訪談,聲稱碧姬實為兄長。兩人2024年被判賠償碧姬與其家人,但該判決後被上訴法院以言論自由為由撤銷,目前案件已上訴至法國最高法院。巴黎檢方表示,這些被告散播的言論不僅攻擊碧姬的性別與性取向,還以「戀童癖」嘲諷她與總統之間24歲的年齡差。若罪名成立,最高可判兩年徒刑。曼徹斯特大學(University of Manchester)發展生物學家希爾頓博士(Dr. Emma Hilton)表示,若有必要,碧姬可提出五項醫學證據,包括分娩記錄與染色體檢測,來反駁指控。法國總統馬克宏曾在國際婦女節發言時談到此事,他表示「最糟糕的是虛假資訊與杜撰情節。人們最終會相信它們。」目前審理仍在進行中,巴黎法院預計將在未來數週內作出判決。
青春期乳房正常發育!21歲妹子「沒來過月經」 檢查揭驚人真相
越南一名21歲女子近日因遲遲未來月經前往醫院檢查,卻驚訝得知自己在生理上屬於男性。越南中央軍事醫院檢查發現,該名患者自小被視為女孩撫養,外貌與身體特徵均為女性,青春期時乳房及陰毛正常發育,唯獨從未來過月經。越南媒體Docnhanh報導,醫師發現,患者的外生殖器異常,形似小型陰莖且尿道口偏低,陰囊內無睪丸。經染色體分析,確認她的基因組型為46,XY,即遺傳性別為男性,且體內睪酮濃度符合男性標準。MRI檢查顯示,其腹股溝管內藏有2顆睪丸,但體內並無子宮與卵巢。院方診斷為「46,XY性別發育異常症」,這是一種極為罕見的疾病,患者基因、荷爾蒙與外貌之間不一致。泌尿科醫師阮文福指出,正常情況下,Y染色體上的SRY基因會促進睪丸發育,進而分泌睪酮以形成男性特徵,同時AMH荷爾蒙會抑制女性生殖器官發育;若此過程任一環節受阻,就可能導致外觀性別與遺傳性別不符。經醫療團隊討論後,決定為患者實施手術,將隱藏的睪丸降入陰囊,並進行活檢。結果顯示,患者的睪丸組織已纖維化、精細管萎縮,完全喪失生育能力。儘管如此,手術仍具重要意義,不僅能降低隱睪癌風險,還能確立男性生理身份,方便未來進行荷爾蒙與健康管理。術後,醫師確認患者的生理性別為男性,並提供心理輔導,協助他適應身分轉變,後續將進行尿道重建手術,以矯正尿道開口異常、恢復正常排尿功能。若患者未來有生育需求,可透過捐精試管嬰兒技術達成。醫師提醒,性別發育異常雖屬罕見先天疾病,但若嬰幼兒生殖器不明顯、陰囊無睪丸,或少女青春期未月經,應及早就醫檢查。醫師強調,治療不僅涉及外科與內分泌醫學,更需心理與社會支持,讓患者能以真實性別健康且有尊嚴地生活。
慢性壓力恐加速老化! 專家曝「日常減壓4方法」
現代人生活節奏快速,難免需要面對來自各方面的壓力,但長期慢性壓力卻可能導致焦慮、高血壓甚至心臟病等健康問題。美國加州大學舊金山分校精神醫學副主任Elissa Epel教授近期於Podcast節目中指出,慢性壓力還會影響細胞健康、加速人體老化過程,但如果能及時調整生活方式,細胞也會做出「正向的回饋」。慢性壓力如何加速老化?專家說明何謂「端粒」Epel教授進一步解釋,人體每個細胞內的染色體末端都有一個「保護帽」,也就是被稱為「端粒」(telomeres)的特殊結構。「壓力對這些端粒來說是一種威脅,可能會損害我們的DNA並引發各種健康問題。」她說明,端粒會隨著年齡自然縮短,但當人們經常承受壓力時,端粒的縮短速度就會加快。根據美國國家人類基因體研究中心(NHGRI)的資料顯示,端粒可幫助維持染色體的穩定性,隨著細胞每次分裂,端粒就會略微縮短。最終端粒會變得非常短,細胞也無法再成功分裂、最後死亡。專家籲妥善管理壓力 讓細胞修復延緩老化「因此如果我們持續數年、數十年都沒有好好管理壓力、缺乏適當休息,老化的進程就會加速。」 Epel教授表示,就算端粒因慢性壓力而受損,但這種傷害有望得到逆轉。「我們可以給自己一些休息時間,養成有助抗發炎的生活方式,讓細胞有時間得到修復,老化速度就有機會減緩,至少不會讓我們接觸到的各種壓力源『進入』細胞。」調整飲食和生活習慣 改變心態助緩解壓力Epel教授也在節目中提供了4種實用的日常減壓方法,透過生活中可長期維持的小改變,幫助民眾緩解壓力,改善端粒健康:飲食調整:目標是減少身體發炎,可增加蔬果和Omega-3脂肪酸攝取攝取量,或直接嘗試採用地中海飲食。同時要對抗「情緒性進食」,每當因為壓力而想要從食物尋求慰藉時,可以先問問自己其實「想要的是什麼?」重視深度休息:即使只有短短五分鐘,也要每天為自己保留冥想或休息的時間,幫助「重置」緊繃的大腦神經。透過緩慢的深呼吸可幫助提高迷走神經張力,也可以學習瑜伽,讓身心獲得深層的放鬆和修復。改變心態:將壓力視為生活的挑戰、積極面對,給予壓力帶來的生理反應正向肯定,例如心跳加速是身體在為接下來的工作做準備。此外也可以將注意力轉向生活中的喜悅,可以想一下自己每天最期待什麼,或是多問問身邊人近期有什麼值得驕傲的事。早點睡覺:確保深度睡眠的時間充足,讓細胞有充足的時間代謝和修復。【延伸閱讀】腸道健康與情緒息息相關 專家提醒:壓力大族群更需留意血糖變化不只與飲食有關!醫提醒:壓力也是關鍵因素之一https://www.healthnews.com.tw/readnews.php?id=66413
生殖醫學大突破!科學家首度以皮膚細胞製造人類早期胚胎 有望成不孕福音
美國科學家首度成功以人體皮膚細胞中的DNA製造出人類早期胚胎,並進一步以精子完成受精,開創生殖醫學嶄新可能。這項技術有望解決因高齡或疾病導致的不孕問題,甚至可能讓同性伴侶擁有與雙方基因相關的子女。不過,專家強調,距離實際應用仍有漫長路程,可能需10年才能進入臨床。BBC報導,該研究由美國奧勒岡健康與科學大學(OHSU)團隊主導,方法是取出皮膚細胞的細胞核,置入已去除自身遺傳物質的捐贈卵子中,過程與1996年成功複製「多莉羊」的技術相似。由於卵子原本擁有完整的46條染色體,研究人員必須誘導其丟棄一半,形成正常的23條,以便後續受精。這一過程被稱為「有絲減數分裂(mitomeiosis)」。研究成果發表於《自然通訊》期刊,團隊共製造出82顆功能性卵子,經精子受精後,有部分成功發展至胚胎早期,但未超過6天。OHSU胚胎細胞與基因治療中心主任米塔利波夫(Shoukhrat Mitalipov)表示,「我們完成了曾被認為不可能的事。」但他同時坦言,卵子在丟棄染色體時屬隨機狀態,可能導致缺陷,成功率僅約9%,技術仍需大幅改良。報導指出,這項研究屬於「體外配子生成」(in vitro gametogenesis)領域,致力於在體外製造精子與卵子,為無法從傳統人工生殖(IVF)受惠的族群帶來希望。潛在受益者包括卵子已耗竭的高齡女性、精子數量不足的男性,以及因癌症治療而失去生育能力的患者。更具突破性的,是此技術並不必然依賴女性細胞。男性皮膚細胞同樣能用於製造卵子,這意味著男性同性伴侶可能透過一方的皮膚細胞製造卵子,再由另一方提供精子完成受精,進而孕育出與雙方基因相關的後代。OHSU婦產學教授阿馬托(Paula Amato)強調,「除了為因缺乏卵子或精子而不孕的人帶來希望,這方法也讓同性伴侶有可能擁有與雙方都有基因連結的孩子。」對此,英國哈爾大學生殖醫學教授斯特米(Roger Sturmey)形容成果「重要且令人印象深刻」,但必須與社會大眾保持公開對話,並建立嚴謹監管,以確保科學研究負責且值得信任。愛丁堡大學生殖健康中心副主任安德森教授(Richard Anderson)則說,若能成功大量生成卵子,將是重大突破,「雖然安全性仍存疑慮,但這是幫助更多女性擁有自己基因孩子的重要一步」。