次世代基因定...
」 NGS 癌症
次世代基因定序檢測納健保「申請率10％」 HOPE：癌友面臨3項為難與抉擇
「次世代基因定序檢測（NGS）」自2024年5月1日起納入健保給付，迄今已超過一年又三個月，健保署預估每年約2萬多名癌症病人受惠，挹注經費約3億元，接軌癌症精準醫療趨勢。據悉，目前申請件數超過2千件，約達預估數額的十分之一，CTWANT採訪到HOPE癌症希望基金會，發現許多癌友面臨3項為難與抉擇，可能是讓他們提出申請卻步的原因；對此政策HOPE予以肯定之外，同時也提出4點建議，希望讓每位癌友都能在適當時機受惠。CTWANT記者訪問到HOPE癌症希望基金會副執行長嚴必文，就NGS納健保上路一年多來，癌友使用情況給予一些分享，她表示，「NGS的確帶給癌友的新契機」，透過基因分析找到個人化治療方案，提高存活率與生活品，許多癌症病友也歡欣鼓舞期待這個新政策到來，為治療帶來更多的曙光。「感到遺憾的是，NGS給付上路首年申請量未達當初預期每年2萬名病友受惠的規模（可能因初期制度適應與宣導期所致），實際受惠者僅10分之一左右，但我們相信也希望，未來狀況會逐漸提升。」嚴必文說。嚴必文提到，然而，HOPE的確在一線的病友服務中，發現還是有許多病友對於「NGS健保定額給付政策」不是完全了解，因此當實際想申請時，卻發現因應檢測模組不同，扣掉健保給付費用，個人可能還要支付數萬到十萬元，對於部分經濟狀況較吃緊的病友而言，這筆額外費用就會形成沉重壓力，從而影響病友檢測意願。次世代基因定序檢測（NGS）納入健保給付涵蓋19種癌症，每人每癌別可終生給付一次。圖為基米實驗室人員檢測現場。（示意圖／方萬民攝）CTWANT記者進一步詢問，就「醫生有建議癌友使用NGS，卻未申請」的原因有哪些？嚴必文說，HOPE從病人角度觀察到三個現象，一為「給付額度與自付差額差距大，經濟壓力成為主要阻礙」。如前述所言，健保對NGS採定額給付，但大型或廣泛基因套組實際費用高，自付差額常達數萬至十萬元，對經濟負擔重的病友家屬造成極大壓力。「還有，面臨檢測等待時間與治療時機衝突，急需疾病快速決策」，嚴必文說，NGS檢測需約3-4週出報告。對於病情進展迅速的患者（尤其像急性血液病癌症）而言，等待期間可能錯失標靶治療的黃金時機。另外，醫師通常也可能傾向先做單基因快速檢測（3-4天）以確定常見突變，以儘快展開治療，若陰性再考慮更全面套組。嚴必文接著說，「終身一次給付政策」讓醫師與病友在申請時產生猶豫，影響申請率與治療策略彈性，政策上每人每癌別終身僅健保給付一次，因此醫師在早期階段建議檢測時，常與病友考慮保留給付機會，以備未來復發或抗藥性時用；結果是一些病友即使符合條件，也可能選擇不申請。對此，CTWANT進一步問HOPE，可否就此政策實施以來提出一些建議？嚴必文說，「HOPE肯定政府推動NGS健保給付的政策方向」，但也在此提出四點建議。嚴必文說，第一項建議「提高給付額度，減輕負擔」健保僅補助部分費用，大型套組自付差額可高達數萬元，許多病友因此放棄檢測；建議逐步提升給付額度，尤其照顧經濟弱勢，避免費用成為阻礙。其次，建議「放寬適用條件，增加彈性」嚴必文說，目前每人每癌別終身僅給付一次，導致醫師與病友在檢測時機上猶豫；建議針對復發或抗藥性病友，增設一次檢測機會；並隨醫療證據更新，擴大納入更多癌別，讓更多病友受惠。嚴必文並建議「強化藥物給付」，若找出突變卻無藥可用或用不起，NGS檢測將失去意義；應同步放寬標靶及免疫藥物的健保給付條件，延長療程，確保病友「找得到、用得起」。「持續簡化醫院申請流程，並擴大NGS可近性，讓每位癌友都能在適當時機受惠。」嚴必文就HOPE癌症希望基金會在服務一些癌友時的觀察，提出以上的建議。目前NGS的健保給付將涵蓋19種癌症，包括14種實體腫瘤和5種血液腫瘤，以NGS及單基因檢測提供民眾多元選擇。給付區分為BRCA、小套組、大套組等三種，依檢測基因數支付不同點數，最高支付定額3萬點，另依專家建議各癌別之檢測時機不同，每人每癌別可終生給付一次。
6旬翁長年吸菸患肺癌 次世代基因檢測成為救命關鍵
「連走路都會喘，原本以為只是年紀大了，沒想到竟是肺癌！」64歲的李先生長年吸菸，近期體力明顯下滑，簡單的日常活動都感到吃力，於是前往醫院就醫。發現他單側肋膜積水，隨即安排住院進一步檢查，透過胸部電腦斷層掃描、腫瘤切片及胸水化驗，確認罹患「晚期非小細胞肺癌」。次世代基因檢測 開啟個人化治療面對突如其來的病情，李先生原以為只能接受傳統化療，直到新竹臺大分院內科部胸腔內科吳家豪醫師建議進行「次世代基因定序（Next Generation Sequencing, NGS）」，透過更深入的基因檢測，成功找出少見的驅動基因變異，並找到對應的標靶治療方案，為他開啟全新的治療契機。吳家豪醫師指出，肺癌是目前國內外發病率及死亡率居高不下的疾病，特別是非小細胞肺癌，許多病人確診時病情已屬晚期，過去只能依賴化療，但隨著醫療科技的進步，「精準醫療」已成為癌症治療的重要方向。顯著改善生活品質 延長病人存活時間「次世代基因定序是一種更全面度的多基因檢測技術，能同步分析多種基因變異，幫助醫師針對病人的腫瘤特性，選擇最合適的標靶藥物，提高治療效果。」吳家豪醫師說，這項技術能讓治療更加個人化，提升病人對抗癌症的機會。在接受次世代基因定序檢測後，李先生確定了適合的標靶藥物，隨即展開治療。三個月後的追蹤顯示，腫瘤明顯縮小，肋膜積水顯著減少，走路不再喘，精神狀態明顯改善，讓他逐步恢復日常作息。對症下藥 提供更多治療選擇吳家豪醫師也提醒，次世代基因定序能提供更多治療選擇，與傳統循序式單一基因檢測相比具有檢體需求較少，檢測時間可能較短等優勢，但仍有自費負擔較高等挑戰，因此病人應與醫師充分討論，根據病情與實際情況，選擇最適合的治療策略，為自己爭取更多治療機會，延長存活時間，提升生活品質。【延伸閱讀】「次世代基因定序」引領治療新方向！健保給付「NGS檢測」助力癌症精準治療次世代基因定序預計明年納健保 患者願意自費多少錢檢測？國內調查曝https://www.healthnews.com.tw/readnews.php?id=64769
晚期肺癌新突破！連續免疫合併治療顯著提升患者存活率
有位60多歲的女性患者被診斷為第四期肺腺癌並伴有肋膜間皮瘤，經過兩年免疫合併治療，經影像檢查後顯示幾乎沒有癌細胞，六年多下來，目前在家人的支持下定期回院檢查，生命品質得到明顯的提升。另一位50多歲女性患者被診斷為肺癌骨轉移，因無法忍受鉑金化療的副作用，醫師建議嘗試免疫合併治療，經過七年的治療，病情得到控制、癌細胞大幅減少，且身體狀況也得到了改善。頭號健康隱憂！晚期肺癌治療的新選擇據衛福部公布的112年國人十大死因統計，肺癌已成為台灣癌症中死亡率中的冠軍，堪稱國人最大的健康隱憂。由於肺癌早期多無症狀，患者確診時通常已是晚期，讓治療變得更加困難。過去治療肺癌的方法包括手術、放療、化療及標靶治療，但對許多晚期患者來說效果有限。近年來，免疫療法成為晚期肺癌患者的另一種選擇，除了單獨使用免疫療法外，研究指出免疫合併治療可以進一步改善病況、延長平均存活期，是晚期肺癌治療的新突破。如有感冒或肺部不適 連續超過7天要留意台北慈濟醫院胸腔內科主治醫師黃俊耀醫師指出，過去20年來，肺癌一直是台灣十大癌症的首位，每年新診斷的肺癌案例接近17,000例，同年死亡人數約13,000例5。黃醫師提醒，肺癌早期症狀雖不明顯，但其實已有徵兆，如有感冒或肺部不適持續超過七天、連續咳嗽超過兩周，應有所警惕並就醫檢查，特別是無其他肺部疾病的患者。此外，他也指出二手菸對肺腺癌的影響，尤其在女性患者中更為明顯，因此戒菸對於預防肺癌極為重要。從副作用大的化療 到精準標靶治療的演進黃醫師回顧，2000年以前，肺癌的主要治療方式是化療和放療，但這些方法的毒性強、副作用大，病人接受度通常不高。2000年後，隨著基因檢測的發展，標靶治療成了新的治療方式，對於EGFR（表皮生長因子接受體）陽性的病人標靶效果相當顯著，但對於基因檢測陰性的病人，仍需接受傳統化療。免疫調節劑的突破 啟動T淋巴球對抗晚期肺癌2015年，免疫調節劑的出現為晚期肺癌治療帶來了新的希望。黃醫師解釋，免疫調節劑透過啟動體內的T淋巴球來對抗腫瘤細胞，打破腫瘤細胞表面PD-L1與淋巴球上的PD-1結合所形成的保護膜，讓淋巴球能識別並攻擊腫瘤細胞，顯著延長了許多晚期肺癌患者的平均存活期。使用免疫調節劑依PD-L1表現決定 部分患者選擇自費治療黃醫師說明，目前免疫調節劑的使用方式多樣，需根據患者的PD-L1表現來決定具體治療方案。根據國外臨床研究，PD-L1高表現（超過50%）的患者單獨使用免疫調節劑即可獲得良好的效果，中等表現（1-49%）或低表現（小於1%）的患者可合併化療或使用雙免疫調節劑。由於健保給付條件較為嚴格，黃醫師建議根據患者的經濟能力和體能狀況選擇合適的治療方案。持續兩年免疫調節劑療程 顯著提高五年存活率根據臨床研究，持續治療兩年的患者中，有19-25%可達到五年穩定的成果，對比過去肺癌五年存活率不到10%，是項很顯著的進步。黃醫師指出，免疫調節劑的療程建議持續兩年，許多患者在接受兩年治療後會自費延長療程。良好醫病關係與精神支持 助力免疫合併療法效果提升黃醫師強調，免疫合併療法為晚期肺癌患者帶來了新的希望，但也需要患者與家屬的堅持與配合。他表示，良好的醫病關係對治療效果的提升有重要的意義，許多患者在治療過程中，不僅得到身體的治療，還獲得精神上的支持，對於他們面對疾病、保持積極心態具有相當重要的作用。面對肺癌這項重大挑戰，黃俊耀醫師呼籲全體國人包括肺癌病人、家屬及癌友應團結一致、共同努力。他指出，政府已開始補助次世代基因定序檢測，有助於精準醫學的發展，幫助肺癌病人找到合適的治療藥物；若沒有對應的標靶藥物，也可使用免疫調節劑。黃醫師強調，肺癌治療每十年都有重大突破，未來會有更多副作用少的新藥上市，他鼓勵患者及家屬積極面對、與醫生合作治療，期望在未來五年內提升台灣肺癌治療的成果，讓病人活得更有品質、更有希望。
力拼2030減1/3癌症死亡人數 次世代基因定序檢測成關鍵
根據衛福部公布之國人十大死因統計，癌症多年來位居國人十大死因之首，佔總死亡人數四分之一，每年約有超過5萬名國人因癌症死亡，癌症治療是台灣健康議題中極待解決的問題。賴清德總統也喊出健康台灣願景，目標在2030年減少因癌症死亡人數三分之一，顯示政府對癌症早期篩檢、基因檢測與精準醫療的重視。而基因檢測在精準醫療中更扮演了關鍵角色，不僅能識別癌症患者的基因突變、估計治療效期，更能因應腫瘤新衍生的抗藥性，迅速更換治療，從而幫助醫師為患者制定精準的治療方案。隨著次世代基因定序檢測（NGS）正式納入健保，行動基因（ACT Genomics Co. Ltd.）協助將NGS檢測無縫整合到各家醫院的癌症治療計劃中，幫助更多癌症患者獲得更精準的治療，國家健康願景更邁進一步。醫療技術日新月異，標靶藥物治療癌症的效果優於傳統手術和化、放療，先進行基因檢測可找到患者可能的突變基因，更精準地使用相對應的標靶藥物。然而次世代基因定序檢測的項目數量不同，費用也有所差異，自費價格約1到10萬元不等，對癌友而言更是筆不小的負擔。所幸自今年5月1日起，NGS納入健保給付，將以檢測方法、基因位點多寡及病人需求等條件，採取健保定額給付、民眾自付差額方式，大大減輕了患者的經濟負擔，預估每年將有約2萬多名癌友受惠。國際上已有許多利用NGS檢測衍生的生物大數據進行臨床應用，進一步發展創新癌症醫療產品。例如韓國藉此提供公共衛生研究有效的資料和樣本管理系統；日本則成立專門負責醫療研發的資助機構以支援基因研究和數據管理。行動基因技術長陳華鍵表示，行動基因近期將通過與研究機構合作，發展基因檢測結合機器學習的本土疾病風險評估模型，以協助疾病預防與診斷。陳華鍵進一步說明，由於NGS檢測在分析過程中產生大量數據，需要強大的大數據處理能力來發現和再分析疾病。行動基因將持續透過機器學習優化演算法，並導入LLM與Generative AI科技，提升基因檢測的準確性和效率。行動基因目前也在研發深化AI科技的應用，並參與國際研究計畫，如美國癌症研究之友主持的同源重組缺失之生物標記協調專案(HRD Harmonization Project)。近期，行動基因更優化了其癌症基因檢測技術，不僅一次可檢測440個癌症相關基因、13個融合基因和350多種融合基因組合，涵蓋標靶、免疫、荷爾蒙和化學治療評估，檢測結果更於近日縮短至8個工作天，幫助醫療團隊更快擬定出最佳精準治療方案。行動基因研發團隊也持續觀察最新檢測形式，確保提供最具臨床價值的檢測。陳華鍵表示，次世代基因定序檢測納入健保是台灣精準醫療發展的重要里程碑。行動基因作為醫療單位臨床及研究的精準檢測夥伴，致力於技術創新，研發費用更達2023年營業支出的26%，以提供更完善的專業檢測數據。未來將持續與醫療機構緊密合作，輔助臨床判斷與治療策略，共同推動癌症治療和精準醫療的進步與普及，造福更多癌症患者。關心食安、健康的朋友們別錯過~！LINE社群搜尋：健康一把抓加入我們，立刻掌握全家大小的健康與秒懂食安地雷，還有獨家健康小撇步！！【健康一把抓】→https://reurl.cc/qrypl3
啟動精準治療！NGS納健保含括19癌 台灣第一個本土基因庫誕生
癌症長期位居臺灣十大死因之首，2023年的相關醫療支出近1,400億元，占國家總醫療預算近兩成，反映出癌症治療對健保資源的巨大需求。面對這一挑戰，次世代基因定序檢測（Next Generation Sequencing，NGS）作為精準醫療的重要一環，衛生福利部於5月1日將19種癌症的NGS納入健保給付，透過檢測生物標記尋找基因突變，進而評估標靶藥物精準投藥，預計每年約2萬多名癌症病人受惠。由國家衛生研究院主辦，羅氏大藥廠協辦的「示範計畫領航、健保給付接棒—開創癌症精準醫療新紀元記者會」於今(14)日舉行。會中邀請到衛生福利部中央健康保險署石崇良署長、臺灣癌症基金會賴基銘董事、國家衛生研究院司徒惠康院長、國立臺灣大學醫學院附設醫院癌醫中心分院楊志新院長等多位重量級人物，以及前衛福部部長陳時中，共同見證臺灣癌症精準治療進入新紀元，接軌國際醫療趨勢。司徒惠康院長特別指出，「癌症精準醫療及生物資料庫整合平台合作示範計畫」是一項跨領域合作的典範，包含國衛院，衛福部、五家國際大藥廠及17家醫院。這一跨部門、跨機構的合作，透過全方位的基因檢測和智慧化分析為醫師提供精準的臨床醫療決策支持，收案癌別包含肺癌以及五大消化道癌症。計畫同時成功建立臺灣首個本土臨床基因組數據庫(Clinical-Genomic Database，CGDB)，期能累積真實世界數據加速未來藥物的開發和核准流程。截至2024年5月已收錄近兩千筆珍貴真實世界臨床與癌症基因資料，為未來研究和臨床應用提供寶貴資源。司徒院長表示，此計畫不僅促進了臺灣精準醫療體系的發展，也推動了醫療大數據的建立和應用，進一步加速了新藥的研發和核准，為臺灣癌症病人帶來了新的治療希望。針對NGS納入健保給付，健保署石崇良署長說明NGS的健保給付將涵蓋19種癌症，包括14種實體腫瘤和5種血液腫瘤，以NGS及單基因檢測提供民眾多元選擇。給付區分為BRCA、小套組、大套組等三種，依檢測基因數支付不同點數，最高支付定額3萬點，另依專家建議各癌別之檢測時機不同，每人每癌別可終生給付一次。石署長強調，為確保檢測品質並評估後續健保治療藥物的反應與療效，醫事服務機構申報醫療費用須併同上傳檢測結果，以確保能夠在評估給付效益和調整政策時有足夠的實證數據支持。未來若有新的標靶藥物納入健保給付時，醫療機構可以通過資料庫即時查詢藥物的適用條件，避免病人重複接受檢測，從而提升治療效益並降低經濟負擔。此外，健保署亦將致力於促進更多的臨床試驗和新藥的媒合，期許為民眾提供更多及早的治療機會。臺大醫院癌醫中心分院楊志新院長分享了從臨床醫師的視角對NGS檢測和健保給付政策的看法，指出這些進展將使臺灣在全球癌症治療領域保持領先地位。臺灣推動個人化精準醫療已多年，透過基因檢測和智慧化分析，使醫師能做出更精確的臨床決策。期望能大幅改善病人的治療效果和生活品質，同時降低無效用藥，使健保預算更有效地被利用。臺灣癌症基金會賴基銘董事認為，將NGS納入健保給付是一項重大突破，不僅大幅減輕了癌症病人的經濟負擔，也為他們帶來了實質的希望。
50歲男「長新冠」症狀不以為意 「久咳虛弱」竟是白血病作祟
一名50歲男性久咳、走路喘、臉色蒼白、身體虛弱，一直以為是「長新冠」後遺症、日久會好轉，直到診所醫師驚覺有異，抽血檢驗發現血球數值異常，轉至醫學中心及時確診急性骨髓性白血病(簡稱AML)。中華民國血液病學會秘書長侯信安醫師表示，過去兩、三年間偶見類似個案，然而長新冠不會臉色蒼白，病患有此症狀乃是造血功能異常所致，提醒民眾若有上述狀況應提高警覺，及早就醫。侯信安醫師說明，急性骨髓性白血病是成人最常見的血癌，發作快、病情凶猛嚴重，可說是最惡名昭彰的癌症之一。台灣每年約新增850至900人，男多於女，半數在60歲以上。台大公共衛生學院曾針對17種癌症進行「存活分析」與「健康醫療費用」研究，白血病是生命損失最多(17.5年)的癌症，且根據健保資料庫分析高齡患者其中位生存期僅3個月，20年來沒有改善。高疾病負擔與高死亡率，是台灣重大的公衛挑戰。患者出現無法成熟分化的骨髓芽細胞遍布在血液及骨髓中，取代正常血球。也因此紅血球不夠而導致臉色蒼白、氣喘如牛。正常白血球不足易感染發燒。異常血球大量增生在骨髓，造成骨髓膨脹、疼痛。血小板不足使得凝血功能變差，導致異常流鼻血、牙齦出血、拔牙後血流不止，或不明原因多處瘀青；女性則會出現經血量突然大增，或經期拉長。侯信安醫師解釋，急性骨髓性白血病的成因多數是患者出現基因突變或染色體異常，少數則是曾接觸大量輻射、暴露化學治療或化學溶劑或燃料物質等因素而導致。此外，「慢性骨髓性白血病」(簡稱CML)患者，倘若沒有接受治療，或是未規律用藥、回診追蹤，而導致病情惡化、甚至產生抗藥性，也可能轉為急性骨髓性白血病。因此侯醫師呼籲，CML患者務必規律用藥、定期回診追蹤，若能達到深度緩解治療目標，不但可避免惡化，也可以爭取停藥機會。侯信安醫師說，急性骨髓性白血病的四大症狀「臉色蒼白疲倦」、「不明原因發燒」、「未碰撞卻有瘀青出血」、「骨骼疼痛」因為不具特異性，易被忽略。有患者反覆發燒、疲倦，以為感冒遲遲未癒。也有患者突發牙齦持續出血，以為罹患牙周病。上述病人可透過血液檢查發現血球異常，並進一步經由骨髓檢查確診。因病情惡化快速，若延遲治療，恐引起嚴重感染或大量出血等併發症。因此及早診斷，把握治療黃金期，可降低疾病對身體的衝擊。過去醫師透過急性骨髓性白血病病患的細胞型態學與染色體或基因變化，為患者進行風險分類、研擬治療計畫，評估如何搭配化療、標靶治療、血液幹細胞移植，以獲得最佳療效。隨著基因檢測進步，以及醫界對疾病與基因更加瞭解，此病已進入精準治療時代。世界衛生組織 (WHO)、國際共識分類 (International Consensus Classification，簡稱ICC)與歐洲白血病研究網 (ELN) 去年 (2022) 針對急性骨髓性白血病提出最新疾病分類共識，幫助評估不同患者的風險，以落實個人化精準治療，讓患者在最適當時間點接受最適合的治療，或進行血液幹細胞移植，有效增加病人存活率、延長存活期。此新分類指引也將影響臨床試驗的收案條件與各國的給付標準。臺大醫院依據國際最新分類指引，對院內急性骨髓性白血病以及血癌前期的骨髓化生不良症候群患者進行研究，發現約二至三成患者被重新分類，並依據基因變異、風險高低，調整最適合的治療方式，達到更好的預後。然而，這些患者無法使用到新指引所建議的治療，主要是台灣面臨藥物可近性的雙重阻礙：第一重阻礙「國外新興標靶選項多，台灣病友卻等嘸」：近年有多款創新標靶藥物成功突破治療瓶頸，幫助有基因變異，或無法接受高強度化療的年長者或年輕有共病患者達到良好治療效果。美國過去五年來已核准十種創新標靶藥，台灣僅核准四種，導致國內患者儘管依據新的分類指引需積極治療，卻面臨無最佳藥物可用的困境。第二重阻礙「健保給付條件嚴格」：台灣目前僅兩款標靶藥獲健保給付，包括BCL-2抑制劑與FLT-3抑制劑。前者不需基因檢測，可幫助年長者以及年輕但是有共病的患者，將存活期從3個月延長到12個月。後者搭配化療，可以幫助三成具FLT3基因變異的高風險病患，消滅過多的異常血球細胞並恢復正常血球細胞數量。然而健保給付條件嚴格或使用療程短，使得治療成效受到限制。此外，有一半的病人會復發，導致治療困難，加上傳統化療效果有限，期盼第二線標靶藥物也能獲得給付。以往急性骨髓性白血病患者在接受化學治療達到深度反應後，缺乏有效的治療來維持病況避免復發。而台灣在今年1月份引進了一款新的口服去甲基化藥物，可以延長患者的無復發存活期，也期待未來盡快納入健保。侯醫師表示，單有好的診斷與治療分類，若病人無法使用到最適藥物，或治療時間不足，治療成績將面臨瓶頸。面對藥物可近性的困境，除了鼓勵患者參與臨床試驗與藥廠的恩慈計畫，侯信安醫師也期盼政府持續協助這群病患的迫切需求，加速新藥核准與給付，放寬給付條件，同時考量將次世代基因定序檢測納入給付，為患者帶來全新的治療希望。
愛運動仍中鏢！50歲女驚罹肺癌末期 醫提醒「5大症狀」快就醫
一名約50歲的女性病患，熱愛有氧運動，發現久咳聲音沙啞，甚至活動力下降，連走路都會喘，狀況持續兩個禮拜，吃藥都無法改善，求診中國醫藥大學新竹附設醫院胸腔內主任莊子儀，切片診斷是肺腺癌第四期合併骨轉移。莊子儀先以第三代標靶藥物治療及血管標靶藥物治療，再透過次世代基因定序，找出病因精準治療，該病患肺癌的MET基因突變，調整藥物後，目前該病患恢復喜愛的有氧健身，聲音沙啞也慢慢恢復美聲，走路運動也不喘了。莊子儀主任表示，病患有上皮生長因子外顯子19的基因突變，幸好沒有腦部轉移，先給予最新的第三代標靶藥物治療，不過兩周後回診，胸片顯示右上肺的腫瘤縮小，但是兩側都有胸水，心臟變大，超音波顯示除了兩側有胸水外，也有心包膜積水，另外加血管標靶藥物合併原有的口服標靶藥物一起治療，對於胸腔和心包膜積水也有改善的作用。果然在第一次使用之後，病人的積水變少，症狀也改善了。沒等到三週後第二次血管標靶的治療時間，病人症狀惡化，胸片顯示兩側胸腔積水又出現，還好心臟沒有變大，研判病患可能還有其他問題，透過次世代基因定序檢測，從惡性腫瘤的積水去做次世代基因定序，去看有無其他基因突變干擾治療。次世代基因定序的結果顯示，病患除了原有的外顯子19基因突變之外，還發現肺癌的MET基因突變，再相對應的標靶治療藥物，用兩種不同作用機轉的口服標靶藥，再搭配血管標靶藥，控制症狀，經過三個月治療，病患惡性腫瘤由原本的直徑4分分，縮小到2.5公分，已經恢復她喜愛的有氧健身，甚至連沙啞的聲音都慢慢恢復了。莊子儀指出，次世代基因定序是目前肺癌精準治療的重要工具，不論是在新診斷的肺癌或是治療後復發的肺癌，都可以協助醫師找到最適合的治療。這位女性病患，是很少見的兩種不同基因突變同時存在，透過次世代基因定序，很快找到病因，否則只能靠傳統化療加血管標靶藥，可能延誤病情。莊子儀也提醒，肺腺癌有5大症狀，包括不停地咳嗽 、肺部腫瘤生長導致胸部或身體其他部位疼痛、呼吸急促容易氣喘、食慾不佳導致體重減輕、疲勞感。常抽菸、吸二手菸的人，長期在空氣污染、油煙、接觸化學物質的工作環境中的人，有肺癌家族史的人，胸腔曾經接受放射治療，曾得過肺結核或其他肺部慢性發炎疾病者都是高危險群族。因此，建議每年要做胸部X光，或低劑量斷層掃瞄，早期發現，早期治療