脊髓肌肉萎縮...
」 嬰兒 死亡率
香港國民初戀許恩怡接連當劉德華及郭富城女兒 媽媽柏安妮好羨慕
香港電影《無名指》由金馬影帝郭富城、香港影后鮑起靜及香港新生代潛力女星許恩怡主演，還有女神梁詠琪特別演出，電影描述罕見疾病家庭的悲歡，是部暖心動人之作，台灣將於9月19日上映。新人許恩怡在演出前不但拜訪了脊髓肌肉萎縮症（SMA）的患者，更細心觀眾他們的日常生活，也努力練習在狹小的空間使用輪椅的技巧，還要讓郭富城抱著她上下輪椅，她笑說：「我覺得Aaron哥（郭富城）要抱起我的壓力比較大喔！」在片中鮑起靜飾演的阿嬤一手將孫女許恩怡帶大。（圖／華映提供）香港最受矚目的新人許恩怡，近來作品量大爆發，讓她被視為國民初戀的《久別重逢》及挑戰演技的《無名指》，還有和馬來西亞導演張吉安執導的《搖籃凡事》都接連上映，雖然電影是在不同時間拍攝，但竟會在差不多時間上映，她說：「我覺得自己很幸運啊！」而她接連在電影《焚城》和《無名指》分別扮演劉德華及郭富城的女兒，都是帥氣爆棚的天王巨星當她的爸爸，出道新星有這番際遇，讓她笑說：「連我媽媽（柏安妮）都說很羨慕我呢！」而許恩怡在《無名指》中要挑戰演出因為肌肉萎縮的重病無法隨意行動的女孩，面對父母的逃避，她雖然內心深感受傷，但仍以樂觀的態度進行自己的人生，直到父親郭富城再度出現在面前，父女間的心結又再度爆發！導演孔令在政籌備時期一直無法找理想演出人選，直到看到電影《燃野少年的天空》中一17歲許恩怡的演出，孔令政說：「她的感受性和能量都很強烈，和電影中重病的鄧辭非常吻合。」但演出經驗不多的許恩怡要挑戰肢體受限的角色，確實是一大難關，劇組特別安排她與肌肉萎縮症的兩位患者碰面，和他們進行深入交流，讓她對患者的生活及心理狀態有全面的了解，許恩怡說：「透過和他們見面，看到他們連一個很平常的小小動作都不容易完成，但透過他們的行動及並與他們聊天談話，我感受到他們不屈不撓的生命力。」因為許恩怡在片中只有一根無名指可動，必需坐電動輪椅，因為電影拍攝空間狹小，她還必需兼顧對白及表情，劇組特別安排了表演教練陪她進行輪椅練習，好更精準掌握肢體動作和呼吸節奏，讓她的表演能更貼近患者的真實狀況。此外，她在片中還有2場戲必需靠爸爸郭富城抱上抱下的移動，問她被抱著會有壓力嗎？她大笑表示應該是郭富城的壓力更大，「因為肌肉萎縮的患者很多肌肉都無法使用，所以我和Aaron哥做了很多研究，這些動作都要表達的很準確，不能有錯，我們也和攝影師做了很多溝通，務必要拍出真實的感覺。」
《夜夜秀》譏身障人士 名導怒了！引李國修名言痛斥：你們差遠了
大陸媒體人王志安日前上脫口秀節目《賀瓏夜夜秀》，期間提到台灣選舉就是一場秀，甚至諷把殘疾人推上去煽情，引發議論。對此，名導葉天倫火大砲轟，當然可以嘲笑民進黨，這是民主國家基本的言論自由，但是言論自由並不包含可以嘲笑弱勢者。葉天倫在臉書大罵，「到底憑什麼在節目中模仿嘲笑身障人士？陳俊翰律師患有先天性脊髓肌肉萎縮症，還在大火意外中雙腿截肢，他沒有放棄人生，考上台大法研所，哈佛大學法學院碩士，密西根大學法學院碩博士，這樣有毅力有執行力百倍的人士，我們尊敬都來不及，還在節目上模仿，嘲笑他？」陳俊翰律師。（圖／番社自YouTube／賴清德）葉天倫痛批，國修老師說過「喜劇演員最懂得生命的悲傷」，你們差得遠了。他認為，當然可以嘲笑民進黨，這是民主國家基本的言論自由，但是言論自由並不包含可以嘲笑弱勢者。針對影片爭議，《賀瓏夜夜秀》製作人霍金道歉，本集提及台灣選舉的特殊文化時，因製作上的疏忽，造成部分內容對陳俊翰律師不敬，在此向陳俊翰律師致歉，非常對不起。霍金強調，節目製作組會在日後謹慎處理節目中的內容，並在各露出平台上修剪此段影片，避免上述事件再次發生，謝謝各位，也為上述內容帶來的不快再次致歉。
9成於3歲前發病！ 嬰兒「死亡率最高」遺傳罕病曝光
台灣新生兒連創新低，且每千位嬰兒就有4.1人死亡！台灣脊髓肌肉萎縮症病友協會理事長鐘育志表示，脊髓性肌肉萎縮症（SMA）為全世界嬰兒死亡率最高的遺傳疾病，患者有9成於3歲前發病，台灣患者死亡年齡中位數8.8個月，相較國外更嚴重。隨著衛福部本月起起擴大SMA用藥給付，醫界呼籲家長重視新生兒篩檢，及早發現問題以降低死亡率。每年篩出3千名異常寶寶 罕病八成為遺傳新生兒篩檢每年診斷出超過3千名異常個案數。然而，大多數遺傳性或先天異常疾病在寶寶出生時並無明顯症狀，但卻會在寶寶一出生時就造成傷害，若延遲篩檢或未篩檢，恐錯過黃金治療時機。台灣小兒神經醫學會秘書長郭雲鼎提醒，罕見疾病當中，高達八成為基因遺傳導致，想要找出潛藏疾病，需要透過新生兒篩檢來把關。目前衛福部國健署補助新生兒必選篩檢項目，包含先天性甲狀腺低能症、苯酮尿症、楓糖尿症、半乳糖血症等21個項目。郭雲鼎建議新手爸媽可以額外加選檢測約10項新生兒罕見疾病，如脊髓性肌肉萎縮症（SMA）、黏多醣症（MPS）、龐貝氏症（PD）等多種高帶因率的疾病。及早透過藥物或飲食可控制疾病，降低對身體或智力的損害，有更好的預後。SMA治療方式多 愈早篩檢與治療預後愈好鐘育志表示，在眾多新生兒遺傳性疾病中，脊髓性肌肉萎縮症（SMA）為全世界嬰兒死亡率最高的遺傳疾病，每10,000-17,181位新生兒中就約有1位會患病。患者有9成於3歲前發病，其中6成屬於重度的第一型患者，會在6個月大時發病。而且台灣患者死亡年齡中位數為8.8個月，比國外更嚴重。SMA屬於體染色體隱性遺傳疾病，脊髓的運動神經元會漸進性退化，產生肌肉無力、萎縮及行動困難等症狀。即使能存活下來，患者也會逐漸行動困難、進食與吞嚥困難、呼吸功能不全，不到20歲就得以輪椅代步，甚至逐漸凋零死亡。根據2023年「新生兒篩檢暨脊髓肌肉萎縮症（SMA）疾病認知調查」指出，家長不進行加選SMA篩檢的三大主因為：１不懂篩檢原因：四成因為沒有SMA相關家族病史、三成七因為不理解「新生兒篩檢加選SMA項目」內容而不進行篩檢２不懂嚴重程度：八成不知道SMA是世界上嬰兒死亡率最高的遺傳疾病３不懂有藥可醫：七成八不知道SMA確診後有藥物可治療鐘育志表示，現在SMA不再是無藥可治的疾病，若能及早篩檢、發現與治療，便能有更好的預後。目前台灣有三種治療藥物已通過藥證。健保署今年放寬SMA治療藥物給付範圍，期盼下一步能透過健保的幫助，讓不同族群的病患都能獲得急需的治療。
台灣嬰兒死亡率「高於日韓2倍」 3大主因錯失守護寶寶第一時機
台灣2022年新生兒數達62年來新低，不僅生得少，資料更顯示每千位嬰兒就有4.1位死亡，高出許多經濟合作暨發展組織（OECD）國家，更已連二十年超過日、韓2~3倍。台大醫院基因醫學部主任暨小兒部主治醫師簡穎秀部主任表示，寶寶健康狀況是家長最關心話題，但大多數遺傳性或先天異常疾病在寶寶出生時不會有明顯症狀，因此需要透過新生兒篩檢來把關，且所篩檢出來的疾病可透過藥物或飲食控制，及早降低疾病對身體或智力的損害，能有更好的預後。新生兒篩檢每年診斷出超過三千名異常個案數，但2023年「新生兒篩檢暨脊髓肌肉萎縮症（SMA）疾病認知調查」卻指出，不少家長為了守護寶寶的未來選擇犧牲現在。在願意讓寶寶進行加選篩檢家長中，超過95%家長會為寶寶保險，但卻近5成會延後篩檢時間，恐成寶寶健康的隱憂。調查中更發現，晚於常規時間才進行新生兒必選篩檢且為寶寶購買保險的家長中，卻有5成不清楚金融監督管理委員會在民國101年已頒布「新生兒篩檢之政府指定執行21項檢驗項目，皆排除於保險等待期的規範」。簡穎秀部主任提醒，別因商業保險迷思錯失拯救寶寶的機會！新生兒篩檢應在甚麼時間點進行？簡穎秀部主任表示，新生兒出生48小時即可篩檢，採取一次足跟血就可以進行必選及加選檢查。目前衛福部國健署有補助新生兒必選篩檢項目，包含先天性甲狀腺低能症、苯酮尿症、楓糖尿症、半乳糖血症等21個項目，也可以額外加選檢測約10項新生兒罕見疾病，為寶寶健康雙重把關。簡穎秀部主任說，家長一般會在生產後48小時內收到新生兒篩檢的勾選表，決策時間短，因此建議要提早了解。而篩檢時間也很重要，因為先天性代謝異常疾病一出生就會對寶寶造成傷害，及時篩檢有機會及早治療。但觀察願意進行篩檢的家長中，高達5成晚於常規時間才進行篩檢。進一步觀察原因，前三名分別為：決策進行篩檢時間太短、篩檢衛教資訊太少、太晚才開始了解篩檢項目，更有25%家長表示已進行產前帶因者檢驗或產前胎兒診斷，認為寶寶很健康。他補充，帶因檢驗並非100%準確，而產後新生兒篩檢更能直接確認寶寶的健康。以2022年出生率數字推估，高達一萬五家庭未進行加選篩檢！進一步觀察不進行「新生兒加選篩檢」原因，34%認為21項必選篩檢已足夠、近3成認為費用昂貴、近3成認為決策時間太短！台灣小兒神經醫學會秘書長、部立雙和醫院小兒神經科主任郭雲鼎秘書長提醒，罕見疾病當中，高達8成為基因遺傳導致。新生兒加選篩檢涵蓋多種可治療的罕病，如脊髓性肌肉萎縮症（SMA）、黏多醣症（MPS）、龐貝氏症（PD）等疾病檢測。以發生率高的脊髓性肌肉萎縮症（SMA）為例，篩檢準確度高。若延遲篩檢或未篩檢，恐錯過黃金治療時機。台灣脊髓肌肉萎縮症病友協會理事長、高醫大醫學院臨床醫學研究所講座教授鐘育志理事長補充，在新生兒眾多遺傳性疾病中，脊髓性肌肉萎縮症（SMA）為全世界嬰兒死亡率最高的遺傳疾病，每10,000-17,181位新生兒中就約有1位會患病。調查顯示，家長不進行加選SMA篩檢的三大主因為：1.不懂篩檢原因：4成因為沒有SMA相關家族病史、37%因為不理解「新生兒篩檢加選SMA項目」內容而不進行篩檢。2.不懂嚴重程度：8成不知道SMA是世界上嬰兒死亡率最高的遺傳疾病。3.不懂有藥可醫：78%不知道SMA確診後有藥物可治療。鐘育志理事長說，SMA屬於體染色體隱性遺傳疾病，6成患者會在6個月內發病，因負責製造運動神經元存活蛋白的基因SMN1發生突變，使脊髓的運動神經元漸進性退化，產生肌肉無力、萎縮及行動困難等症狀。現在SMA不再是無藥可治的疾病，若能及早篩檢、發現與治療，即有更好的預後。目前台灣有三種治療藥物已通過藥證。一種為脊髓腔內注射藥物，每四個月施打一次；一種為口服藥物，每日服用；以上兩種藥品機轉為能改變或修正SMN2基因的剪接，以增加完整的SMN蛋白。另一種基因治療，採用緩慢靜脈輸注一次性給予劑量，終身施打一次，機轉為將SMN1基因導入患者細胞內，代替缺陷基因的功能以生成完整的SMN蛋白。健保署今年將放寬SMA治療藥物給付範圍，期盼下一步能透過健保的幫助，讓不同族群的病患都能獲得急需的治療。
「漸凍人李怡潔」遭看護放生險沒命 李家提告…員警弟疑遭施壓
曾經獲得兩屆總統教育獎的漸凍人李怡潔，在1歲那年罹患罕病脊髓肌肉萎縮症（SMA），因此她平時生活起居是由外籍看護負責照料，不過該名看護竟然直接逃跑，留下李怡潔一人在家，害她差點沒命，讓李家人氣得提告；不料看護在協調過程中竟然向辦事處投訴，之後還傳出辦事處向警方施壓，導致李怡潔擔任員警的弟弟遭到刁難；對此，新北三重分局也做出回應。據《東森新聞》報導，該名看護為菲律賓籍，去年9月來到李家工作，平時的工作就是負責照顧李怡潔，但做不到3個月就想離開，甚至還跑去勞工局投訴李家沒有給她飯吃，結果勞工局實地視察，發現沒有甚麼問題。李怡潔與菲律賓看護合照。（圖／翻攝照片）沒想到，菲律賓看護某天竟然直接落跑，留下李怡潔一人在家，但因李怡潔平時得仰賴呼吸器維生，若稍不注意情況就會非常危險，李怡潔姊姊曾在接受訪問時表示，妹妹剛戴呼吸器的時候，自己會相當害怕，只要一聽到有動靜就會驚醒，深怕妹妹就這樣離開大家。而李姐當天回家看到李怡潔獨自一人在家，不僅呼吸困難，臉色也頗蒼白，所以氣得向菲律賓看護提告，不料雙方在進行勞資協調時，看護竟然向菲律賓辦事處投訴，之後警局疑似受到辦事處施壓，導致李怡潔任職於三重派出所的弟弟被要求寫報告跟道歉，甚至還要求李家撤告、放棄賠償。不過三重分局副分局長許清事卻澄清，馬尼拉辦事處是想了解事情的原貌，所以才會找當事人來做查證，完全沒有遭到施壓的情況，李弟是自願到場說明，也沒有要求撤告。菲律賓看護。（圖／翻攝照片）
罕病最痛！意識清醒身體卻逐漸失能 患者：只求能自己刷牙
SMA是一種罕見疾病，隨著疾病發展會逐漸影響患者的行動與自理的能力，甚至是呼吸的自由，讓一般人視為理所當然的日常，變成SMA患者微小的夢想。為增進大眾對SMA疾病的瞭解與重視，此次財團法人罕見疾病基金會、台灣脊髓肌肉萎縮症病友協會及社團法人台灣生命之窗慈善協會三方首度攜手合作推動公益宣導計畫，邀請知名歌手陳勢安攜手SMA患者共同創作主題曲《只要我還在》，由陳勢安親自演唱。更邀請金鐘影后柯淑勤與新生代演員劉修甫兩位實力派演員於MV中首度同台飆戲。雙和醫院小兒部郭雲鼎醫師說明：「脊髓性肌肉萎縮症是一種罕見疾病，患者的脊髓與腦幹運動神經元退化，連帶使肌肉逐漸萎縮，目前全台約有400多位SMA患者。」不同於常人「長大」過程中的逐漸獨立自主，隨著時間的流逝，SMA患者卻失去了更多生活能力與自主能力；離不開他人照顧的人生，成為SMA患者最大的心理負擔。對患者來說，時間就是最寶貴的資產，在有限的時間下，儘管身體功能漸漸失去，就像MV中熱愛畫畫的主角小龍，就算最後只剩一隻手指能夠支撐著畫筆，仍堅持夢想不放棄作畫，持續走在生命的道路上。台灣脊髓肌肉萎縮症病友協會鐘育志理事長強調：「SMA疾病不影響心智發展，SMA病友是榮獲最多總統教育獎的罕見疾病病友，只要不放棄，大家一定都能發揮創意克服肢體障礙讓生活精彩，SMA患者正處於充滿希望的年代，醫學的進步可以改寫SMA疾病自然史。」SMA患者在身體功能的逐漸退化下，除影響原有的生活，患者本身的身體負擔、心理負擔甚至會擴及至整個家庭，進而成為家庭負擔，如同公益宣導計畫主題曲《只要我還在》MV中對於患者家庭的生活演繹：主角小龍繪畫時，從原本的退化變形的手指無力卻努力的握筆，逐漸演變成連一支畫筆都無法支撐住，在一旁看著這一切的母親更是心如刀割，僅能極力把握當下的陪伴。社團法人台灣生命之窗慈善協會理事長李怡潔表示：「MV裡面的每個畫面，非常令人感觸，在意識清楚的情況下，『我知道，我正在失去』，而SMA患者最微小的夢想，僅是希望能自己刷牙、吃飯、照顧自己，不拖累家人。希望大眾能夠持續關懷SMA患者，為他們累積追尋夢想哩程的動力。」《只要我還在》公益歌曲MV觀看：《只要我還在》公益歌曲MV花絮連結：https://drive.google.com/file/d/1DvBEVLeIAXlIWwiA1qU1keLsJJYHgUFD/view?usp=sharing
疫情期間無法出國 高醫大醫學系學生揪團做公益
暑假倒數計時，高雄醫學大學多位醫學系學生把握最後假期揪團做公益。就讀高醫大醫學系六年級的黃任霈和李宇恩，見習時接觸到脊髓肌肉萎縮症（Spinal Muscular Atrophy） 「簡稱SMA」病童，看到這群小朋友雖然肢體受盡磨難，但仍然勇敢面對所有考驗，黃任霈和李宇恩對於病友們的堅強非常敬佩，特地找來多位同學和學弟妹，一起參加「社團法人台灣脊髓肌肉萎縮症病友協會」的會員大會，不但擔任現場志工協助病友，未來更要替SMA病童免費課輔，受到病童和家長們相當感激。「社團法人台灣脊髓肌肉萎縮症病友協會」會員大會8月15日於高雄國際會議中心登場，現場除了協會成員和病友之外，包括立法委員管碧玲、南六企業股份有限公司董事長黃清山、譚聖道慈善基金會執行長景虎士等嘉賓也蒞臨會場。現場也出現多位高醫大醫學系同學穿梭會場協助病友，同學們說，看到病童們用輪椅追逐，讓他們深深體會到這群孩子其實和其他健康的兒童一樣，渴望跑跳、更渴望擁有豐富的閱歷。因此大家相約未來還要幫病童們課輔，希望能幫助他們翻轉人生！社團法人台灣脊髓肌肉萎縮症病友協會理事長鐘育志致詞時表示，協會成立15年來只專注做好一件事情，就是協助SMA病友在就醫、就學、就業等生活上過得更好，甚至與世界接軌；而SMA患者現在正處於充滿希望的年代，因為目前已經有3個藥物經FDA核准、5個藥物在做臨床試驗、14個藥物進行臨床開發中。由於過去幾乎沒有一個疾病，在短時間內就有3個藥物通過FDA審核，醫學的進步可以翻轉過去不可能的任務。他鼓勵病友永遠不要放棄夢想，生命不可預知，尤其SMA病友是榮獲最多總統教育獎的罕見疾病病友，大家一定都有足夠能力發揮創意克服肢體障礙讓自己活得更精彩！
嬰兒死亡率最高的遺傳病 救命藥7/1納健保
脊髓性肌肉萎縮症(簡稱SMA)是全世界嬰兒死亡率最高的遺傳性疾病，據全球估計，每9000~10000名新生兒就有一名罹患此症。SMA患者會隨著時間逐漸惡化，因此對患者及家屬來說，及早控制，維持運動功能就是最大的考驗。根據國際臨床試驗發現，患者若能盡早用藥，可望維持或改善運動功能發展。而健保署正式公告，第一個SMA用藥將於109年7月1日開始納入健保給付，嘉惠將近一成的現存病患。台灣神經學學會神經基因組李宜中醫師表示，SMA屬於基因遺傳疾病，每40-50人約有一人為SMA帶因者，雖帶因者本身不會發病或有任何症狀，但同樣帶有SMA基因的夫妻，每胎約有25%機率產下患有SMA的寶寶，目前全台約有400多位SMA患者。患者運動神經元的退化，最後導致肌肉逐漸軟弱無力及肌肉萎縮，患者行走和進食都將有困難，甚至無法自主呼吸致死亡。台灣脊髓肌肉萎縮症病友協會理事長鐘育志醫師表示，多數SMA患者於嬰幼兒時期發病，智力發展完全正常。然而，患者的身體狀況可能隨著年齡增長及疾病進程，導致全身運動神經元退化，身體肌肉也逐漸萎縮，患者在罹病與成長的過程中，所面臨到的困難，是一般人無法想像，就像呼吸或行走對於一般人來說都是理所當然的事，而SMA患者每天卻要面臨擔心自己身體逐漸退化，喪失運動功能，剝奪了患者行走、自行照顧的能力，直到最後無法自主呼吸，看著動彈不得的身軀，生命漸漸地流逝，最令人不捨的是患者的意識卻相當清楚，這點也顯得更加殘酷。鐘育志理事長指出，每個父母都期望孩子能夠健康成長，當新手爸媽得知寶寶確診SMA時，焦慮傷心的心情是常人所無法理解，且還需學習如何照顧患童，更是希望能夠有治療，來幫助患者的呼吸和進食功能可以穩定下來；曾有患者表示覺得身體一天天的虛弱，每天都在努力撐著，但卻像無止境一般。患者都在期盼著治療，渴望終有一天能夠勇敢追夢，更有患者期許自己將來可以像日劇裡Doctor X的醫師一樣，能夠有力量去幫助更多的人。近年來隨著醫藥發展快速，患者對於治療可寄予希望，李宜中醫師表示，對於患者及家屬來說，時間就是最大的考驗，而根據國際臨床試驗發現，患者若能盡早用藥，可望維持或改善運動功能發展，不致病程繼續惡化。而健保署正式公告，第一個SMA用藥自109年7月1日開始納入健保，給付條件為年齡為6歲(含)並且於1歲前發病確診，或只有兩個SMN2基因數之脊髓性肌肉萎縮症之患者，都可申請成為給藥對象，讓將近一成的患者都有希望獲得實現夢想的機會。