自體顯性多囊...
」 腎臟
顱內動脈瘤風險高4倍！30歲女急性腦出血送醫 竟罹「遺傳性疾病」多囊腎
高雄一名30多歲女士因突發劇烈頭痛、急性腦出血，被緊急送往義大醫院急診，檢查後發現竟是顱內動脈瘤破裂所致。經醫療團隊進一步檢查，不僅確認她罹患自體顯性多囊性腎臟病（以下簡稱多囊腎），更發現腦部仍有其他尚未破裂的動脈瘤，經完整評估後採用微創介入治療，術後恢復良好。由於多囊腎是常見的遺傳性腎臟疾病，醫師也安排家族篩檢，結果發現其母親及妹妹同樣罹患多囊腎，經追蹤與治療後，目前一家三人的狀況皆良好。多囊腎患者須留意 顱內動脈瘤風險高４倍！自體顯性多囊性腎臟病（Autosomal dominant polycystic kidney disease, ADPKD），俗稱「多囊腎」或「泡泡腎」，是最常見的遺傳性腎臟疾病之一。義大醫院神經放射診斷科主任歐長憲指出，多囊腎患者的腎臟會逐漸長出大量囊泡，隨著時間推移，腎功能將逐步惡化，嚴重時甚至需接受洗腎治療。由於屬於自體顯性遺傳疾病，若父母其中一方罹病，子女約有50%的機率遺傳。歐長憲主任進一步表示，多囊腎並非僅影響腎臟，而是一種全身性的結締組織疾病。由於結締組織異常，血管壁也較脆弱，在長期血流衝擊下容易形成動脈瘤，其中又以顱內動脈瘤最需提高警覺。研究顯示，多囊腎患者發生顱內動脈瘤的機率約為一般人的4倍，約有10%至12%的患者可能合併此風險。顱內動脈瘤無症狀 如同身體的不定時炸彈顱內動脈瘤最大的危險，在於未破裂前大多沒有明顯症狀，許多患者直到健康檢查，甚至發生腦出血時才被發現，因此又被稱為「腦中的隱形殺手」。歐長憲主任表示，一旦動脈瘤破裂，可能造成蜘蛛網膜下腔出血，不僅會引發劇烈頭痛、意識改變，甚至昏迷，據統計約有三分之一患者可能因此死亡，另有三分之一即使救回生命，也可能留下失能、失語、認知功能受損等永久性神經後遺症。因此，顱內動脈瘤是否需要治療，並非等到出現症狀才處理，而是應依據動脈瘤大小、位置、形態，以及患者年齡、家族病史及是否合併多囊性腎臟病等因素，由醫師綜合評估是否及早介入治療，以降低未來破裂風險。及早治療降低破裂風險 微創介入趨勢成主流顱內動脈瘤一旦經醫師評估具有較高破裂風險，建議及早接受治療，以避免發生不可逆的腦出血。目前治療方式主要包括傳統開顱手術及微創介入治療。歐長憲主任表示，傳統開顱手術因治療時間較長，患者需剃除部分頭髮，且頭部傷口較大，手術後恢復期也較長。近年隨著醫療技術進步，微創介入治療已逐漸成為臨床主流。過去的微創介入治療主要採用線圈栓塞術，需將導管放入動脈瘤內部放置線圈，藉此減少血流進入動脈瘤，使其逐漸封閉，但治療過程中仍可能因線圈置入動脈瘤破裂，對於血管較脆弱的患者風險相對較高。血流導向裝置免開顱 提升安全性、降低手術風險近年發展的新一代血流導向裝置，則透過重新導引血流方向，降低血流持續衝擊動脈瘤壁，使動脈瘤逐步閉塞，同時於裝置表面採用特殊設計，可降低血栓形成風險。相較於傳統線圈栓塞術，血流導向裝置不需將導管放入動脈瘤內部，可降低術中破裂風險；傷口僅約原子筆筆芯大小，治療時間約30分鐘至1小時，術後恢復快，外觀幾乎無明顯變化。國際研究顯示，血流導向療法對特定顱內動脈瘤患者具有良好的治療成效，持續追蹤2至3年後，成功閉塞率可超過九成。歐長憲主任認為，對於多囊性腎臟病患者而言，動脈瘤型態呈多發性，好發位置較為複雜，且常有多條血管受影響、血管壁也較脆弱，因此血流導向裝置提供了相對安全、風險較低的治療選擇。有家族史應及早篩檢 預防勝於治療歐長憲主任提醒，若本身患有多囊性腎臟病，或具有家族病史、高血壓、家族曾發生顱內動脈瘤或蜘蛛網膜下腔出血等情形，都屬於高風險族群。許多患者從年輕時便已帶有疾病風險，但因早期幾乎沒有症狀，容易忽略定期追蹤的重要性。建議高風險族群可與醫師討論是否接受腦部MRI合併MRA（磁振造影血管攝影）篩檢，及早發現動脈瘤，並依風險評估採取適當追蹤或治療，以降低動脈瘤破裂風險，並有助於維持生活品質。【延伸閱讀】早期發現可延緩洗腎 醫師：「這個」檢查可發現多囊腎洗腎不一定每週跑醫院！70歲多囊腎婦接受腹膜透析 重拾生活自主https://www.healthnews.com.tw/readnews.php?id=69242
「泡泡腎」疑是小鬼黃鴻升猝死原因 腎臟會漲大20倍猶如橄欖球
胡先生在22隨時因兵役體檢發現腎臟出現多顆囊腫，確診罹患讓阿嬤早逝，造成爸爸年輕就洗腎的多囊腎遺傳性疾病！胡先生的阿嬤年僅40多歲就因此去逝，讓當時才就讀小學的父親失去母親，奪走父親的幸福童年。而胡先生的父親也因多囊腎，於52歲時開始洗腎，每週有三天要到洗腎中心治療，後半生都在洗腎室度過，最後洗腎數十年後，發生極為罕見的包囊性腹膜硬化症，約莫69歲時過世。天主教輔仁大學附設醫院腎臟科、暨社團法人中華民國多囊腎腎友協會理事長 高芷華醫師表示，多囊腎是一種遺傳性疾病，有五成機率遺傳給下一代，發病率幾乎高達百分百。高芷華醫師表示，多囊腎正式名稱為「自體顯性多囊性腎臟病」，亦有人稱為「泡泡腎」。患者發病後，腎臟會長出充滿體液但沒有任何功能的囊腫（俗稱水泡），遍布腎臟的囊腫會以平均每年超過5%的速度變多、變大，可能膨脹為正常腎臟的20倍，猶如橄欖球大。沒有及時治療，這些囊腫會逐漸取代正常腎臟組織，最後惡化至必須洗腎或需腎臟移植。台灣臨床研究發現有PKD1突變基因的台灣多囊腎病友約52歲（中位數）就邁入洗腎病程，相較於一般慢性腎臟病患者平均67.3歲才洗腎，足足提早15年！不只如此，一旦腎臟受損，血壓調節功能就會降低，超過五成患者不到30歲就出現高血壓，若未即時控制，更有5%至10%的機率發生腦出血，進而增加死亡風險。爆發主動脈剝離而於36歲猝逝的藝人小鬼黃鴻升，就患有多囊腎，許多醫師都推測或許這就是他爆發主動脈剝離的原因。國家衛生研究院暨高雄醫學大學附設醫院腎臟科黃道揚醫師表示，多囊腎發病初期幾乎沒有症狀，但腎臟囊腫進入快速生長期後，會出現「高血壓、腰部疼痛、血尿、泌尿道感染、腎結石」，這五大常見症狀。黃道揚醫師表示，若出現上述多囊腎五大症狀，應盡快就醫，進行「影像、血液、尿液、基因」四種診斷檢查。透過影像確認腎臟囊腫增長情況，判斷未來疾病惡化速度；藉由血液、尿液評估腎臟功能。若腎臟惡化快速者，更可透過基因檢查掌握致病基因型，調整後續療程規劃，甚至可透過基因及人工生殖技術，減少患者未來子女發病機率或疾病惡化風險。黃醫師也建議，綜合多囊腎的流行病學特性，「具有家族史、腎臟有囊腫者或是因不明原因腎衰竭而洗腎者」屬於高風險族群，建議一定要至腎臟科進行相關檢查。臺中榮民總醫院內科部腎臟科陳呈旭主任表示，過往多囊腎無藥控制，發病初期僅能透過多喝水，減少抗利尿激素分泌，降低腎臟囊腫生長速度；並且透過少鹽、少蛋白的飲食，降低腎臟代謝負擔。患者難以擺脫年輕就洗腎、腎臟移植的命運，洗腎衍伸的時間成本或移植手術後的排斥反應，嚴重衝擊患者生活品質；患者也因為治療瓶頸，對於罹病的事實更難接受。陳呈旭主任說，部分患者擔心將疾病基因遺傳給下一代，中斷結婚或生子計畫。也因為患者不到退休年齡就需要洗腎，每週3次的血液透析治療，對於仍需上班的壯年患者而言，常常造成請假上的困擾，甚至影響工作表現。陳呈旭主任指出，今日已有多囊腎口服藥物問世，此款突破性的藥物可以直接抑制腎臟囊腫增長，有望守住患者腎功能，延後洗腎時機點，改善全身併發症。患者也因為看見治療希望，醫囑配合度大幅提升，對於身體與心理健康都帶來正面改善。陳呈旭主任補充說明，許多患者服藥期間會有頻尿的困擾，但普遍在二至三週後就會習慣。若想要更積極的改善，建議早點起床服藥，延長最後一次服藥與睡眠的間隔，就能有效解決夜間頻尿問題。
男罹怪病大肚如孕婦 「體內累贅重40公斤」恐壓碎心和肺
英國1名54歲男子希吉斯（WarrenHiggs），因罹患遺傳疾病《自體顯性多囊性腎臟病》（PKD），使得體內的腎臟如氣球般不斷膨脹長大，令他相當困擾。為了徹底擺脫病痛，希吉斯決定接受手術，切除自己的兩顆腎臟。根據《BBC》報導，希吉斯所罹患的自體顯性多囊性腎臟病（PKD），使得他在39歲時嚴重中風，身體右半邊癱瘓；而體內的兩顆腎臟更是在其49歲開始便有如吹氣球般不斷脹大，如今已腫成原來的5倍大小。希吉斯表示，這個病讓他無法自由走動，呼吸也十分困難；據希吉斯最新的診療報告顯示，他的左腎長寬為16英吋（約42公分）和10.6英吋（約27公分），右腎長寬則為19.2英吋（約49公分）和11英吋（約28公分），體內整整多出將近40公斤的重量。不僅如此，過大的腎臟還逐漸擠壓到希吉斯的心臟、肺部以及胃部，恐對其生命造成危害。為了讓自己重新獲得健康，希吉斯決定進行手術摘除兩顆腎臟；此外他也打趣表示，如果醫院允許，想把造成自己多年病痛的兩個罪魁禍首帶回家，「我打算把卸除的兩顆腎臟放在家裡的壁爐上當紀念。」但報導指出，希吉斯即使進行手術，仍免不了必須定期接受腎臟透析治療，原先因病無法動彈的身體，也需接受復健才能慢慢恢復原有功能。