BRCA1
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37歲女罹三陰性乳癌 「先期化療再開刀」腫瘤細胞全消失
37歲的吳女士因觸摸到左乳房腫瘤而至乳房外科就醫，經檢查確診為三陰性乳癌。由苗栗縣大千醫院安排接受六次先期性化學治療，待腫瘤明顯縮小後再手術切除。術後的病理化驗顯示，腫瘤細胞已完全消失，亦無淋巴轉移，整體治療非常成功，目前持續門診追蹤。大千綜合醫院乳房外科醫師陳以涵表示，三陰性乳癌是一種乳房惡性腫瘤，約佔所有乳癌的8－15％。其雌激素接受體（ER）、黃體素接受體（PR）以及第二型人類表皮生長因子受體（HER2）均為陰性，且對傳統的荷爾蒙治療或HER2標靶治療無效，故以化療藥物作為主要治療方式。陳以涵醫師建議，女性應定期接受乳房檢查，才能早期發現異常、早期接受治療，及早恢復健康人生。（圖／大千醫院提供）陳以涵說明，三陰性乳癌的特點有：1.發病年齡較輕，多數小於40歲。2.抑癌基因（BRCA1、BRCA2）突變機率較高，大約占25％（一般乳癌病人約為2％）。3.細胞分化惡性度較高。4.容易有淋巴結轉移。5.有較高的機會轉移和復發。陳以涵指出，目前許多臨床研究顯示，三陰性乳癌病人若接受先期性化學治療（亦即在手術前先做化學治療）的效果會比其他類型的乳癌較好，特別能達到病理完全反應。透過先期性化療，將原本在手術後做的輔助性化療提早至術前執行，在化療的同時觀察腫瘤大小的變化，可確認腫瘤對藥物的反應。若能在先期性化療後達到病理完全反應，其預後比較好，反之則容易發生癌細胞復發和轉移，建議要再追加化療或標靶藥物作為輔助性治療。先期性化學治療能幫助醫師掌握病人的治療成效，不僅有較高的機會保留乳房，還有助減少復發、轉移的風險，提高三陰性乳癌病人的治癒率及存活率。但要注意的是，接受先期性化療的病人，較可能因為免疫力下降，容易有術後傷口感染或是癒合不良的風險。陳以涵示，一般乳癌在腫瘤切除手術後再接受輔助性化療，是無法立即觀察藥物的成效，而是在一段時間（2－3年）後再追蹤是否有復發轉移，才能知道藥物有無效果。對於容易復發及轉移的三陰性乳癌，若能透過先期性化療，了解藥物治療對癌細胞的效果，就能提高治癒率及存活率，進而恢復健康的人生。
一家四口一年半內「全罹癌」 醫示警：親屬中兩人罹癌應立即基因檢測
居住在中國湖南武漢的李姓女子，近日在短影音平台分享自己一家在一年半內陸續確診癌症的經歷，迅速在網路上引發廣泛討論。她表示，自己與母親都罹患甲狀腺癌，公公被診斷出口腔癌，而婆婆則確診乳癌，四人皆有癌症家族史。根據《快科技》報導，這起病例不僅凸顯遺傳風險的重要性，也喚起社會對癌症早期篩檢的關注。從公開資訊來看，李女與母親的病情有高度遺傳傾向，醫師研判可能與RET或BRAF基因突變有關；這類遺傳性甲狀腺癌約佔整體病例的5%至10%。李女的公公過去曾有家族成員罹患口腔癌，婆婆則有乳癌家族病史，醫學界普遍認為，BRCA1或BRCA2基因突變可能導致乳癌遺傳風險升高。研究顯示，約10%的癌症與特定基因突變密切相關，若直系親屬中兩人以上罹患相同癌症，或不同類型的癌症頻繁出現在家族內，便需提高對家族性癌症症候群的警覺，例如李奇症候群或遺傳性乳癌-卵巢癌症候群。雖然李女與其他三位家庭成員並未同住，但各自的生活習慣與環境因素仍可能成為致癌的加速器。特別是口腔癌方面，長期抽菸、嚼食檳榔與口腔衛生不佳等因素都被視為高危險因子。乳癌則與荷爾蒙變化、肥胖與壓力水準密切相關。由於家人相繼罹癌，心理壓力加劇，也可能對免疫系統造成潛在衝擊。截至目前，這個家庭的癌症治療費用已超過人民幣30萬元，其中公公因接受放射治療後身體出現較嚴重損傷。醫界建議，高風險家族應盡早建立家族癌症圖譜，並透過遺傳諮詢與基因檢測來掌握風險，常見如BRCA與RET基因等。對於有甲狀腺癌傾向者，每年應接受一次頸部超音波與甲狀腺功能檢測；乳癌則建議40歲以上女性每年安排乳房攝影與超音波；口腔癌患者可每半年做一次黏膜檢查與病理切片檢查，搭配低劑量電腦斷層與腫瘤標記檢測做全方位追蹤。此外，李女的經歷也點出一般民眾對癌症遺傳的常見誤解。有些人誤認為癌症具傳染性，但事實上，癌細胞無法在人與人之間傳播。即使攜帶致癌基因，也不代表必然會發病，只要及早介入，風險可大幅降低。好萊塢女星安潔莉娜裘莉（Angelina Jolie）曾因家族病史選擇預防性切除乳房，即是一例。
早期三陰性乳癌治療迎曙光！ 6月起「2類藥」納健保給付
53歲的Amanda，2年前確診早期三陰性乳癌，讓定期做健檢、沒有不良嗜好的她感到晴天霹靂。在商保支持下，她自費逾200萬接受免疫藥物輔助治療。現在的Amanda病情獲控制、預後良好，希望能繼續陪伴雙胞胎孩子長大，不再錯過他們人生的重要時刻。今（2024）年6月，健保將免疫藥物輔助治療與PARP抑制劑正式納入早期三陰性乳癌給付。看到原先無法負擔高昂藥費的病友姐妹可受惠，Amanda也為她們感到開心。健保署龐一鳴副署長指出，台灣隨著乳癌篩檢的推廣，使得早期發現率很高，但標準化死亡率未見改善，與疾病易復發、年輕化趨勢以及過去缺乏治療方法有關。雖然難以阻止乳癌的發生，但死亡率有望透過治療降低，龐副署長表示，健保署將根據科學實證數據提供更多好的治療工具，呼籲病友積極面對治療，期待接下來的兩三年能看到死亡率數字的改善，從而實現「健康台灣」願景。早期三陰性乳癌過去僅化療納健保 新藥給付可用於術前術後台灣乳房醫學會陳芳銘理事長表示，台灣逾8成乳癌病友確診時為早期。在乳癌亞型中，三陰性乳癌大約佔10%至15%，惡性度較高，五年內復發風險近3成，尤其是「腫瘤介於1-2公分且合併淋巴轉移」或「腫瘤大於2公分」的高風險早期三陰性乳癌族群，更易復發、存活率偏低。針對高風險性早期三陰性乳癌，過去的健保給付以化療為主。陳芳銘理事長指出，從去年開始，健保加速接軌國際，陸續新增和擴大乳癌用藥給付，而此次新增的PARP抑制劑與免疫檢查點抑制劑，可用於早期三陰性乳癌術前和術後治療，預計嘉惠近800位病友。患者多認為一旦確診早期乳癌，就應立即手術。陳芳銘理事長說明，術前採用輔助治療，可先讓腫瘤縮小，保留更多乳房。研究顯示，高風險早期三陰性乳癌病友，接受完整術前、術後免疫藥物輔助治療，5年疾病惡化與腫瘤復發風險降低近4成，整體死亡率下降約3成5，對於亞洲族群的效果更顯著。另外，具BRCA1/2基因變異、合併高復發風險的早期三陰性乳癌病友，術後接受PARP抑制劑治療，侵襲性疾病及遠端疾病的發生風險則可降低約4成。三陰性乳癌年輕患者多 早期治療有望達完全緩解中華民國乳癌病友協會黃淑芳理事長表示，三陰性乳癌常發生在年輕女性身上，職場衝刺、婚育計劃都因為罹癌而被迫中斷，令人感到惋惜。陳芳銘理事長表示，本次給付讓早期三陰性乳癌有機會在「手術前」就獲得免疫藥物的輔助治療。陳芳銘理事長表示，研究顯示，三陰性乳癌患者在術前接受免疫藥物搭配化療，有6成達到腫瘤完全消失（pCR），其餘4成患者持續接受合併療法，也有助降低復發風險、延長存活。陳芳銘理事長也提醒，化學治療和免疫治療都會產生相應的副作用，化療最常見的副作用是白血球過低，目前健保也有給付白血球生成素，助改善副作用。免疫治療最大的副作用則是影響內分泌功能，例如甲狀腺功能和血糖，醫師會定期監測並透過藥物調整。治療過程中發高燒的狀況可能是白血球降得太低，引發感染所致，或是少數情況下免疫治療造成甲狀腺素升高，導致代謝性發燒。他指出，過去患者多因為害怕副作用而對治療卻步，不過目前多數副作用都有應對策略，患者都可及時與醫師反映處理。乳房篩檢持續推廣中 醫：望篩檢率與國際比肩黃淑芳理事長指出，中華民國乳癌病友協會提出了「極早的篩檢、極早的發現、極早治療」口號，持續推動乳房篩檢，國健署的數據也顯示，目前篩檢人數已達到6萬多人。高雄市乳癌防治衛教學會侯明鋒理事長則表示，台灣的篩檢推廣表現良好，但篩檢率與其他國家相比仍有提升空間，因此提升篩檢率與國際比肩，仍是未來需要共同努力的方向。【延伸閱讀】沒症狀=沒問題？乳癌早期無聲息 醫曝自篩1最佳時機不是過了5年就沒事！ 醫籲「3族群」當心荷爾蒙陽性乳癌復發風險https://www.healthnews.com.tw/readnews.php?id=65510
2抑制劑擴增給付5癌 健保署：6月上路
衛福部統計，國人卵巢癌、輸卵管癌、原發性腹膜癌，以及早期乳癌，為2022年女性發生率前十名，攝護腺癌為男性發生率前三名。為提升癌症病人的治療權益，健保署宣布通過2項PARP抑制劑擴增給付5癌，6月上路，每年約775人受惠，新增9.79億元健保支出。如與拜登同為攝護腺癌，且符合轉移性、基因突變，在台灣就可符合健保用藥，有助增加1年存活率。健保署醫審及藥材組組長黃育文表示，本次擴增給付的藥品為olaparib及niraparib。在卵巢癌、輸卵管癌及腹膜癌的治療上，擴增給付於「具HRD陽性且含致病性BRCA突變或基因不穩定」者。使用olaparib於合併治療，可延長整體存活期中位數17.9個月，費用約147萬元。使用niraparib，則可延長無惡化存活期11.4個月，約140萬元。在早期乳癌治療上，此次擴增olaparib的給付於「具germline BRCA1/2突變併HER2陰性高復發風險的早期乳癌」，可降低42％侵襲性疾病、43％遠端疾病的發生風險，費用約75萬元。至於攝護腺癌，則給付olaparib於「具germline或somatic BRCA1/2致病性或疑似致病性突變」患者，合併治療費用約204萬元。台灣泌尿腫瘤醫學會理事長王弘仁說，約十分之一的晚期攝護腺癌患者有BRCA1/2基因突變，過去的治療方式包含荷爾蒙治療、化學治療，如今則多了新選項。比起未使用者，約增加1年的存活率，可維持病情不惡化。王弘仁建議患者先接受次世代基因定序（NGS）檢測，了解基因突變。若與拜登病情類似，即攝護腺癌轉移，又有BRCA1/2突變，即可符合健保用藥條件。
「這癌症」是男性晚年隱形殺手？ 醫籲：熟男應定期檢查
攝護腺癌是專屬男性的癌症，台灣男性發生率第三名，連退休醫師都可能疏忽，險危害健康！該名男醫師現年73歲，因朋友確診攝護腺癌，才主動前往醫院進行檢查，從抽血報告中看到，雖攝護腺特異抗原（PSA）指數並未明顯偏高，但因攝護腺健康指數（PHI）異常升高，主動要求進行攝護腺切片檢查，並進一步確診為攝護腺癌。所幸發現得早，也馬上接受根除性攝護腺切除手術，術後恢復良好，目前僅須持續追蹤，可以好好享受退休生活。高風險族群勿輕忽 攝護腺癌恐危及生活品質攝護腺癌為台灣男性常見癌症之一，童綜合醫院研發創新中心院長、泌尿科歐宴泉醫師指出，該疾病在早期通常無明顯症狀，極易被忽視，根據臨床統計，台灣約有三成攝護腺癌患者出現下背痛、骨骼疼痛、骨折、體重異常減輕、貧血、腎功能異常，甚至下半身麻痺等症狀後才就醫，延誤治療時機，使後續治療更具挑戰，對生活造成重大影響。歐院長進一步指出，攝護腺癌好發於60歲以上族群，特別是有家族病史者，或帶有特定遺傳基因突變（如BRCA1、BRCA2、HOXB13），以及長期高脂飲食、缺乏運動、肥胖，或因荷爾蒙失衡導致前列腺異常增生的男性，也都屬於潛在高風險族群。歐院長強調，年過半百的男性，尤其具有遺傳背景或不良生活習慣者，務必定期進行泌尿系統健康評估。抽血就能檢測！ 早期發現根治有望隨著男性健康意識抬頭，攝護腺癌的早期篩檢方式也趨向多元。歐宴泉院長指出，過去檢查方式以檢測血液中的攝護腺特異性抗原（Prostate Specific Antigen, PSA）搭配肛門指診。雖然是最普及與常見的篩檢方法，但其結果容易受到年齡、攝護腺體積大小、是否發炎等多種因素影響，不具高度專一性，加上PSA本身並無明確的正常值，僅具參考性質，部分良性疾病也可能導致PSA指數升高，增加誤判風險。因此，為提升診斷準確性，現今臨床上常結合「攝護腺健康指數」（Prostate Health Index, PHI）進行評估。歐院長強調，若能在早期階段發現攝護腺癌，經過妥善治療，患者有機會實現根治，並可保持良好的生活品質。PHI提升篩檢精準度 有效協助診斷與治療建議攝護腺健康指數（PHI）作為一項新興的檢測工具，已在臨床診斷中發揮著重要作用。歐宴泉院長指出，PHI由三項與PSA相關的指標組成，數值的高低與攝護腺癌（PCa）的風險密切相關，根據PHI的數值，醫師可以將患者分為不同的低、中、高風險等級。藉由這項指標能夠更精確地評估男性罹患攝護腺癌的風險，有助於醫師在篩檢過程中判斷是否需要進一步進行切片檢查，從而有效減少不必要的侵入性檢查。歐院長補充，PHI檢測是一項簡便且可靠的血液檢查，對於早期發現攝護腺癌具有極大意義。PHI能補強PSA的盲點，比單獨使用PSA檢測更為準確，尤其在區分良性攝護腺疾病（如攝護腺良性肥大）和攝護腺癌時，具有明顯優勢，亦能更精確地預測惡性癌症的風險。推動男性健康意識 醫籲「熟男」應定期檢查歐宴泉院長多年來積極守護男性的健康，致力於推動攝護腺癌的篩檢普及。雖然目前攝護腺癌尚未列入篩檢補助計畫，歐院長仍強烈建議，50歲以上的一般男性，或是40歲以上且有攝護腺癌家族病史的高風險族群民眾，應養成定期檢查的習慣，透過積極的健康管理，男性可在早期發現疾病，及時介入治療，從而有效把握治療的黃金時機，降低晚期併發症的風險，提高生活品質和整體存活率。歐院長也提到，抽血檢查只需三分鐘，提倡「三分鐘護一家」的觀念，呼籲政府應積極推動男性癌症篩檢，保障男性健康。【延伸閱讀】攝護腺癌治療選擇需考量「這些」 海福刀助患者快速回歸工作崗健保延長新一代口服荷爾蒙治療年限！高風險轉移性攝護腺癌患者治療更有保障https://www.healthnews.com.tw/readnews.php?id=65140
4大「致癌原因」你中幾個？ 醫：吸菸罹癌風險飆30倍
癌症為我國10大死因第1位，根據衛福部在去年底發布的民國111年癌症登記報告資料顯示，約有13萬人新發現罹癌、5.3萬人死於癌症。醫師黃軒提醒，癌症不是無緣無故找上門，遺傳、生活方式、環境、感染都可能是幕後推手。醫師黃軒在臉書粉專發文，表示癌症就是細胞叛變的結果，人體細胞如同城市裡的小工人，平時各司其職，生長、分裂、死亡，但一旦DNA出錯，這些細胞不受控制地增生，就會形成腫瘤，再進一步擴散、攻擊身體其他器官，就是惡性腫瘤，也就是癌症。黃軒指出，這些狀況並不是憑空發生，他舉出4大造成癌症的主因：遺傳有些人天生就帶著「高危基因」，像是BRCA1、BRCA2等基因突變，會增加罹患乳癌、卵巢癌風險，研究發現，攜帶這些突變的女性，得乳腺癌的機率高達85%。不過這類遺傳因素只占癌症的少數，大部分人並不需要過分擔心。生活方式癌症界的頭號通緝犯就是吸菸，吸菸者得肺癌的風險比不吸煙的人高15到30倍，每一口菸都是在給細胞叛軍送武器。飲食方面，愛吃炸雞、漢堡，不碰青菜，以及過多的高脂、紅肉、加工食品，也會讓大腸癌有機可乘。另外，缺乏運動也會提升罹患乳癌、大腸癌的風險。環境長期在X光或放射性物質旁，像是白血病、甲狀腺癌的風險會悄悄上升。此外，工廠裡的石棉、空氣中的苯，甚至土壤裡的砷，都是潛在的致癌魔頭，可能引發肺癌或皮膚癌。感染有些癌症居然是「傳染病」惹的禍，像是人類乳突病毒（HPV）幾乎與所有子宮頸癌息息相關，而B型、C型肝炎病毒（HBV、HCV）也是肝癌的主要推手。不過黃軒表示「既然有原因，就有對策」，他建議可以靠「6行動」降低罹癌風險，像是戒菸、健康飲食（少碰燒烤、培根）、每週快走150分鐘、遠離毒物（石棉、輻射等）、並接種疫苗與定期健檢，就能把癌症的威脅甩得遠遠的。
壓力大就狂吃高熱量！ 醫曝罹癌風險恐增加
壓力會讓大腦啟動「獎勵系統」，讓我們更容易渴望高糖、高脂肪的食物，因為它們能瞬間帶來愉悅感。基因醫師張家銘透露，這是一種演化上的生存機制，當人類還在遠古時代時，遇到壓力往往意味著危機，例如食物短缺或天敵威脅，此時高熱量食物是最好的能量儲備來源，問題是，這種本能在現代社會變成了一種隱形陷阱。張家銘在粉專《基因醫師張家銘》表示，壓力大可能影響免疫系統，導致睡眠品質下降，讓身體更容易出現發炎反應，而壓力與高熱量飲食的組合，竟然能攜手改變體內的分子機制，讓癌細胞的生長環境變得更有利。他提出，2025年發表在期刊《Molecular Cancer Research》的一項研究發現，當身體處於壓力狀態時，會釋放大量腎上腺素，進而活化一種叫做 CREB（cAMP 反應元件結合蛋白） 的分子，而這個分子正好能促進癌細胞的生長；同時，如果這時候攝取高糖、高脂肪食物，體內的 神經降壓素濃度也會升高，而這種物質不僅與肥胖有關，還會進一步加強 CREB 的活性，等於是幫助癌細胞加速繁殖，換句話說，單單壓力或高熱量飲食，可能還不足以讓癌細胞大舉擴張，但當兩者結合時，就像在乾燥的木柴上點燃火苗，讓癌細胞有了最佳的生長條件，如果再加上遺傳基因的影響，那麼癌變的風險將大幅提高。張家銘提到，癌症幾乎都不是單一因素造成的，而是「基因＋環境＋生活習慣」長期交織的結果，如果家族中有人曾罹患癌症，或是基因檢測發現自己帶有BRCA1、BRCA2、TP53、KRAS這類與乳癌、胰臟癌、肺癌相關的變異，那麼就需要更加謹慎，因為壓力與飲食可能成為觸發癌細胞增長的關鍵因素。拆解這場隱形風險該怎麼做？張家銘說，首先要學會察覺壓力帶來的飲食衝動，其次，可以準備更健康的舒壓食物，另外，如果家族中有癌症病史，或者擔心自己是否有遺傳風險，基因檢測會是一個值得考慮的選項，最後，建立長期的抗壓習慣是關鍵，當壓力來臨時，可以嘗試喝杯溫熱的花草茶、做幾分鐘的深呼吸、到戶外透透氣、閉上眼睛冥想、短暫放下工作做點簡單的伸展運動，只要這些行為變成習慣，大腦在面對壓力時就不會自動聯想到「吃垃圾食物」作為紓壓方式。他也直言，癌症的紅毯，不是命中注定，而是我們的選擇鋪出來的，這項研究提醒大家，癌症並非單純的「運氣問題」，而是基因+環境+生活方式的綜合作用，壓力與高熱量食物的組合，看似毫無關聯，卻能在不知不覺中，為癌細胞鋪路，如果剛好帶有癌症基因，那麼這種影響就更值得警惕。
胃癌公費篩檢明年上路 醫示警「這年齡」染病風險高
衛福部國健署宣布，明年起胃癌篩檢將正式納入公費項目，成為第6項免費癌症篩檢，預計每年投入2至3億元經費，嘉惠45到79歲約60萬民眾，每人享有一次幽門螺旋桿菌檢測。幽門螺旋桿菌感染是胃癌的主要元兇，而20歲以上國人的幽門螺旋桿菌盛行率高達30%，建議要提高檢測意識。癌症長達42年霸榜國人死因第一，其中胃癌排名第７，成為國人健康的隱形殺手。為降低胃癌的發生率與死亡率，國健署將胃癌篩檢全面納入公費，力拚2030年前降低癌症死亡率三分之一。重症、內科醫學專科(指導)醫師暨琺洋醫學診所蕭榮隆醫師指出，胃癌早期難察覺，幾乎沒有症狀，患者一旦出現不適，往往已進展到較晚期，早期發現與治療，對提高存活率極為關鍵。蕭榮隆醫師表示，胃癌男性發生率為女性的2倍，高達9成的胃癌患者曾感染幽門螺旋桿菌，建議20歲以上民眾應及早進行檢測，及早預防，大大降低胃癌的患病風險。目前胃癌篩檢分為侵入性與非侵入性檢測。侵入性檢測以胃鏡檢查為主，適用於高風險族群；非侵入性檢測則包含糞便抗原檢測、碳13尿素吹氣法，以及利用次世代基因定序技術(NGS)的「癌知因」檢測服務。美國國衛院(NIH)網站收錄的日本研究指出(註)，幽門螺旋桿菌感染且同時帶有高風險基因，罹患胃癌的風險顯著提高。訊聯基因的癌症基因風險檢測(癌知因)，可針對遺傳性胃癌相關的MLH1、MSH2、MSH6、BRCA1、BRCA2、PALB2、APC、STK11、TP53等9大高風險基因進行檢測，提供胃癌早期篩檢與精準評估，協助受檢者在疾病發生前及早預防，且一生只需要檢測一次。蕭榮隆醫師提醒，幽門螺旋桿菌的傳染途徑包含受污染的水、食物和唾液，家庭成員間的相互傳染是重要來源。日常應注意飲食衛生，避免共用餐具，並定期進行檢測。即便是未納入胃癌公費篩檢的部分族群，也可以早一步檢測與預防，防範癌症悄然來襲，有效捍「胃」健康。
2024諾貝爾獎將揭曉！ AI、減肥藥受關注
2024年諾貝爾獎將自7日起，依序揭曉生醫、物理、化學、文學、和平等5座獎。根據外媒盤點，其中至少5項是諾貝爾可能的獲獎領域。根據CNN報導，人類基因體圖譜是在諾貝爾獎預測中，經常被討論到的，這是一項大膽的項目，於1990年啟動，並於2003年達成，由美國、英國、法國、德國、日本和中國等，數千名研究人員組成的國際聯盟。這項努力對生物學、醫學和許多其他領域產生了深遠的影響，但該項目可能無法獲得諾貝爾獎的原因之一是參與這項壯舉的人數太多，依據規則，每個獎項只能授予最多3人。第二是，模仿人體激素胰高血糖素樣肽-1（GLP-1）的減肥藥物，其震撼了醫療保健界，這種降低血糖和抑制食慾的藥物有可能開創肥胖症治療和相關疾病的新時代，例如第2型糖尿病。洛克斐勒大學生物化學家莫依索夫（Svetlana Mojsov）、哈佛大學醫學院內分泌學家哈本能（Joel Habener）、丹麥藥廠諾和諾德研究與初期開發部門首席顧問克努森（Lotte Bjerre Knudsen）等3名科學家，在將其轉變為當今數百萬人服用的有效減肥藥物方面發揮了關鍵作用。第三，變革性人工智慧。人工智慧（AI）正在以前所未有的速度改變人們的生活，Google DeepMind AlphaFold蛋白質結構資料庫的開發人員哈薩比斯（Demis Hassabis）、強普（John Jumper），與華盛頓大學醫學院蛋白質設計研究所所長貝克（David Baker）被看好未來可能會獲得諾貝爾化學獎。第四，「腸道菌相」（gut microbiome）領域。細菌、病毒和真菌，生活在人體表面和體內，統稱為人體微生物組，隨著過去20年基因定序的進步，科學家們能夠更了解這些微生物的作用，它們如何與人類細胞，尤其是腸道細胞相互作用。美國聖路易華盛頓大學教授、生物學家高登（Jeffrey Gordon）是該領域的先驅，呼聲相當高。第五，致癌基因檢測。擁有研究人類和黑猩猩之間遺傳差異的背景，現任華盛頓大學醫學院教授金恩（Mary-Claire King）採取了一種全新的方法，早在科學家繪製出人類基因組圖譜之前，其就花了17年的時間來檢測和確定BRCA1基因突變在乳癌和卵巢癌中的作用，這項發現使得基因檢測能夠識別出乳癌風險增加的女性，以及採取哪些措施來降低風險，例如額外的篩檢和預防性手術。
男30歲竟罹胃癌！一查家中3人有乳癌 醫揪出原因：有關聯
癌症一直是台灣10大死因排名的首位，導致許多人聞「癌症」色變，且家族史中若有癌症的病史，其他家族成員罹患的風險也會相對增加。外科醫師陳榮堅近日也在臉書發文，分享1名30歲男子罹患胃癌的案例，表示實際上乳癌與胃癌有共病基因，有這樣基因的患者，其後代會比一般人罹患胃癌的機率高。外科醫師陳榮堅近日在臉書粉專「外科陳榮堅醫師——不藏私的漸健美園地」發文，指出先前有1名年約30歲的男子，經常覺得胃不舒服而就醫，檢查後發現罹患胃癌，雖然經手術治療，男子已無大礙，癌症也都切得很乾淨，但醫師仍疑惑「怎麼會這麼年輕就罹患胃癌」，結果過沒多久，該男子另1名年約40歲的親戚，也被診斷出罹患胃癌。接連2個案例，不僅同個家族、還都在很年輕時檢查出胃癌，讓醫師們察覺到不對勁，經過詢問後得知，他們的家族中有3名女性得過乳癌，進一步檢驗後更發現，他們家族中帶有BRCA1、BRCA2的基因。陳榮堅醫師解釋，乳癌和胃癌看起來沒什麼關聯，實際上乳癌與胃癌有共病基因，「有一個族群的乳癌患者帶有BRCA1或BRCA2的基因，有這樣基因的病人的後代，會比一般人罹患胃癌的機率還要高」。因此陳榮堅醫師也提醒，若家中出現2位以上的乳癌患者，無論是男性還是女性，都要特別注意胃癌相關的問題，並建議定期安排胃鏡檢查。
從基因找適合用藥！NGS檢測最快今年五月上路 每癌友每癌症終身用一次
癌症若能精準知道體內突變基因，找到最適合的對應用藥，就能大幅提升藥物治療效果，現可透過「次世代基因定序」（NGS）檢測得知。健保署規劃，將給付19種癌別檢測，署長石崇良今天宣布，最快今年五月上路，每名癌友、每種癌別，終身可以使用健保給付1次，也就是說，若第一次罹患乳癌、第二次罹患不同癌症如卵巢癌，就可再使用。預計每年編列6~10億元預算。癌症治療時，病患常花費時間在嘗試適合的標靶藥物，如今精準醫療成國際趨勢，次世代基因定序（NGS）一次檢測多個癌症基因，有助於精準用藥，但是價格昂貴。衛福部健保署署長石崇良今天上午出席研討會時，宣布健保NGS給付政策方向，除了盤點19種癌別外，政策也確定，「每人每種癌終生給付1次」，但不包含癌症轉移，只有確診第2種癌症才可再使用。石崇良以2022年健保數據分析，當年癌症就診病患達83萬人，藥費支出392億點，其中標靶藥物占率最高，約占整體61.7％。目前健保給付26種標靶藥品，對應11個基因位點，治療10種癌症，但給付方式沒有包含NGS，僅有單一位點檢測，一年約2億，或PCR檢驗，一年約4億元。健保署目前共盤點19種癌別，未來皆納入NGS給付，包含非小細胞肺癌、三陰性乳癌、卵巢癌／輸卵管癌／原發性腹膜癌、肝內膽管癌、攝護腺癌、黑色素瘤癌、腸胃道間質癌、泌尿道上皮癌、甲狀腺癌／甲狀腺髓質癌、大腸直腸癌、NTRK基因融合實體腫瘤、胰臟癌等。除了癌症型別，石崇良表示，檢測時機也是重點，在效益考量及健保經費有限等前提下，研擬健保給付NGS檢測時機為癌症確診時或二、三線治療失敗後，各癌別適用時機不一，仍待依專家共識決定，訂定各癌別檢驗時機指引。至於支付方式規劃3大模式，第一種BRCA1與BRCA2基因，基因片段較長，採獨立給付；第二種是各癌別最基本基因位點小於100個基因的小套組；第三種100個以上基因位點大套組。不採統一定價的全額給付，透過定額給付留下市場彈性，患者可差額自費。石崇良表示，2月6日開完將開最後一次會議，訂出給付NGS規範，待三月共擬會議通過後、還會開一個專家會議、共擬會議，再經預告 期，預估最快五月就能上路。未來也會持續擴大給付項目。
男性「家族史有這病」別輕忽！醫曝易得4種癌：恐比別人早發病
罹患乳癌竟會增加甲狀腺癌的發生率！基隆長庚醫院肝病防治中心主任錢政弘分享一份研究報告，指媽媽或姐妹患有乳癌的成年男性，有較高機率罹患胰臟癌、甲狀腺癌、攝護腺癌及乳癌，且發病時間恐比其他人來得早。錢政弘在臉書粉專發文表示，乳癌為我國女性好發癌症排行第一名，「遺傳性」乳癌機率約15至20％，因此有乳癌家族史的女性需定期接受乳癌篩檢，不過值得注意的是，如果媽媽或姐妹患有乳癌，那麼家中的男性成員則容易罹患4種癌症。錢政弘說明，今年8月一份韓國研究針對6萬9千名有乳癌家族史的成年男性（其母親或姐妹有乳癌）進行追蹤，結果發現相較普通男性，有乳癌家族史的男性罹患「胰臟癌」的風險多1.4倍、「甲狀腺癌」的風險多1.3倍、「攝護腺癌」的風險多1.3倍、「男性乳癌」的風險多3倍；且若母親和姐妹均罹患乳癌，那麼男性發生甲狀腺癌的機率高達3.4倍。對此，錢政弘指出，目前文獻已經知道胰臟癌、攝護腺癌和乳癌都跟「BRCA1/2」基因異常有關，所以一旦媽媽或姐妹有乳癌，男性成員也很有可能因為基因異常得到這3種癌症。錢政弘透露，雖然尚未發現甲狀腺癌與基因異常有關，但觀察發現有乳癌的女性也容易得到甲狀腺癌，推測2者之間有包括甲狀腺荷爾蒙、雌激素和環境因素等共同的致病原因，提醒家中有乳癌病史的男性族群需特別留意。
中年男血尿確診攝護腺癌晚期 搭配精準治療重拾人生
6旬鄭先生因血尿、半夜頻尿至泌尿科就診，一診斷竟是攝護腺癌第四期，且癌細胞轉移到淋巴系統及骨頭，恐活不到2年！由於有癌症家族病史，患者接受基因檢測，找出BRCA致病性基因缺陷，從化療改用PARP抑制劑治療，不僅穩定存活4年多，打球、游泳、跑步都沒問題。台灣泌尿科醫學會呼籲轉移性攝護腺癌患者，11月起健保擴大給付標靶新藥，及早基因檢測搭配第一線精準治療，仍有機會重拾人生。攝護腺癌是年長男性殺手，美國影集《六人行》男星詹姆斯邁克爾泰勒（James Michael Tyler）、名媛孫芸芸父親、前太平洋董座孫道存皆因攝護腺癌過世。台灣泌尿科醫學會馮思中理事長表示，根據衛生福利部110年癌症登記報告，攝護腺癌高居男性十大好發癌症第5名，死亡第6名，發生人數7481位，年新增個案以4％速度成長，相當可怕。多數患者常在排尿異常、雙腿無力，甚至是背痛才求醫，此時可能已為晚期骨轉移，臨床約有3成患者被診斷為轉移性攝護腺癌，若家中親人曾罹患癌症、有家族病史，罹癌風險更高，應小心預防。及早基因檢測 掌握前「腺」治療關鍵攝護腺癌藥物治療選項多，不同的治療策略對於後續疾病發展及病友存活期影響甚鉅。臨床治療大多是給予荷爾蒙藥物以抑制雄性激素，但病友通常治療幾年後會產生抗藥性，發展為「轉移性去勢抗性攝護腺癌」，疾病惡化程度及死亡率高。台灣泌尿科醫學會泌尿腫瘤委員會健保擴大給付標靶新藥黃昭淵分享，具有BRCA基因突變的人罹患攝護腺癌後，死亡率則為一般人的2.5倍，主要因為病程進展較快、對傳統治療的反應比較差，因此預後也比較不好；在轉移性攝護腺癌患者中，約12%具有BRCA基因突變，若使用標靶藥物PARP抑制劑，可讓具有受損BRCA基因的癌細胞無法被修復，導致癌細胞死亡進而可延緩或停止腫瘤生長。荷爾蒙治療產生抗藥性！ 健保擴大給付標靶新藥根據研究，標靶藥物PARP抑制劑針對BRCA基因突變轉移性去勢抗性攝護腺癌治療上，可降低近8成疾病惡化風險，今年11月也獲得健保給付，成為有BRCA1/2基因突變且曾使用過新型荷爾蒙治療惡化病友的治療新選擇。高雄榮民總醫院泌尿科郭威廷醫師指出，以往自費使用PARP抑制劑在轉移性去勢抗性攝護腺癌的治療，每月約需耗費10萬元，擴大給付後估計每年約有296位患者受惠。曾使用荷爾蒙療法仍惡化的去勢抗性攝護腺癌患者，經BRCA基因檢測後，具有BRCA1/2或與DNA修復相關基因的基因突變皆受惠，可在第一線治療就獲得較佳的成效，大幅減輕經濟負擔。郭威廷進一步說明，現今轉移性攝護腺癌邁入精準治療，一線治療會影響預後。根據研究，與新一代的荷爾蒙療法相比，若使用PARP抑制劑可以減少近8成的疾病惡化風險，以及死亡風險降低近4成。相較單用新一代荷爾蒙藥物，PARP抑制劑亦可與新一代荷爾蒙療法合併使用，可延長無惡化存活期近1年以上，有效縮小腫瘤、降低PSA指數，四期攝護腺癌雖無法治癒，但穩定控制症狀，有望和疾病和平共處，維持生活品質。馮思中呼籲，進入轉移性去勢抗性攝護腺癌的病友們，可及早進行基因檢測、掌握精準治療，現健保擴大給付PARP抑制劑在轉移性去勢抗性攝護腺癌的治療，讓患者獲得最好的治療成效。男性朋友也應更加注意自我的健康，50歲以上的男性應定期進行PSA篩檢，若家族中有癌症病史者應格外注意，及早篩檢不僅有助於發現潛在的健康問題，也有助於提前預防、及早應對，增加早期發現治療的機會，掌握前「腺」才是掌握人生自由關鍵。
攝護腺癌標靶新藥獲健保給付 一線治療可降近8成惡化風險
根據衛生福利部110年癌症登記報告，攝護腺癌已高居男性十大好發癌症第五名，像是美國經典電視影集《六人行》中的男星詹姆斯邁克爾泰勒（James Michael Tyler）以及名媛孫芸芸父親、前太平洋董座孫道存皆因攝護腺癌過世。台灣泌尿科醫學會馮思中理事長表示，攝護腺癌多數患者常在排尿異常、雙腿無力，甚至是背痛後才進行診斷，而此時可能已為晚期骨轉移，臨床觀察病患進入診間約有三成患者被診斷為轉移性攝護腺癌，若家中有親人曾罹患癌症、有家族病史，罹癌風險更高應小心預防。攝護腺癌藥物治療選項多，但不同的治療策略對於後續疾病發展及病友存活期影響重大。臨床治療，大多是給予荷爾蒙藥物以抑制雄性激素，但病友通常在治療幾年後會產生抗藥性，而發展為「轉移性去勢抗性攝護腺癌」，疾病惡化程度及死亡率高。根據研究，標靶藥物PARP抑制劑針對BRCA基因突變轉移性去勢抗性攝護腺癌治療上，可降低近八成疾病惡化風險，今年11月也獲得健保給付，成為有BRCA1/2基因突變且曾使用過新型荷爾蒙治療惡化病友的治療新選擇！台灣泌尿科醫學會泌尿腫瘤委員會黃昭淵主委分享，具有BRCA基因突變的人罹患攝護腺癌後，死亡率則為一般人的2.5倍，主要因為病程進展較快、對傳統治療的反應比較差，因此預後也比較不好；在轉移性攝護腺癌患者中，約12%具有BRCA基因突變，若使用標靶藥物PARP抑制劑，則可讓具有受損BRCA基因的癌細胞無法被修復，導致癌細胞死亡進而可延緩或停止腫瘤生長，因此PARP抑制劑是精準對抗BRCA基因突變相關癌症的利器。高雄榮民總醫院泌尿科郭威廷醫師指出，今年11月起健保署擴大給付PARP抑制劑在轉移性去勢抗性攝護腺癌的治療上，曾使用過賀爾蒙療法且惡化的去勢抗性攝護腺癌患者，經BRCA基因檢測後，具有BRCA1/2或與DNA修復相關基因的基因突變皆受惠，可在第一線治療就獲得較佳的成效，也大幅減輕患者經濟上的負擔，而轉移性攝護腺癌惡性程度高，年長患者多體力不足接受二線治療，故一線藥物選擇相當重要，可以延長整體存活時間。郭威廷醫師進一步說明，現今轉移性攝護腺癌已邁入精準治療，一線治療也會影響預後。根據研究，與新一代的荷爾蒙療法相比，若使用PARP抑制劑可以減少近八成的疾病惡化風險，以及死亡風險降低近四成。相較單用新一代荷爾蒙藥物，PARP抑制劑亦可與新一代賀爾蒙療法合併使用，可延長無惡化存活期近一年以上，有效縮小腫瘤、降低PSA指數，提升患者生活品質。與攝護腺癌抗戰將近四年的鄭先生也現身分享，當初因為血尿、半夜頻尿而至泌尿科就診，卻被醫師診斷時已是攝護腺癌第四期，且癌細胞已轉移到淋巴系統及骨頭，可能僅剩不到兩年的存活期。因鄭先生也有癌症家族病史，父親因肺癌過世，二哥及爺爺皆為胃癌，在接受過攝護腺癌的標準治療後，也跟從醫師建議進行基因檢測，找出BRCA致病性的基因缺陷，並調整使用PARP抑制劑進行治療。鄭先生現已60歲，穩定跟攝護腺癌共處4年多，早已突破一開始被宣告的存活期，也讓他更珍惜生病後的每一天。比起初期化療讓他體力迅速下滑像是80歲老爺爺，精準化的治療下能保持良好的生活品質，不論是打高爾夫還是游泳、慢跑都可正常的進行。台灣泌尿科醫學會馮思中理事長更再次呼籲進入轉移性去勢抗性攝護腺癌的病友們，第一線治療選擇相當重要！可及早進行基因檢測掌握精準治療關鍵，現健保擴大給付PARP抑制劑在轉移性去勢抗性攝護腺癌的治療後，讓患者可以獲得最好的治療成效。男性朋友也應更加注意自我的健康，50歲以上的男性應定期進行PSA篩檢，若家族中有癌症病史者應格外注意，及早篩檢不僅有助於發現潛在的健康問題，也有助於提前預防、及早應對。
怕染疫不敢回診追蹤…她染「良性纖維腺瘤」拖2年 變乳癌第二期傻了
41歲的林小姐，家中有乳癌家族史。外婆的乳房外觀有明顯凹陷變化，但因個性太過保守害羞，延誤就醫，錯失乳癌診斷治療的最佳時機，因罹癌而離世。阿姨也在3年前意外發現乳房有硬塊，就醫檢查後，確定罹患乳癌。這幾年，家人也在身邊不斷提醒一定要定期安排乳房檢查，並提醒她就是乳癌高危險族群。她將家人的叮嚀放在心中，每一年都會為自己安排乳房超音波檢查，所幸檢查結果為女性常見的良性纖維腺瘤，但超音波報告上仍建議需安排每年一次的檢查追蹤。不過自2020年新冠疫情開始，因為乳房檢查必須在醫療院所進行，林小姐擔心可能會因而增加染疫風險，也由於認為纖維腺瘤是良性，加上乳房摸起來也沒有太大異常不需過度擔心，就先暫緩原定的乳房超音波檢查。直到近期疫情略趨緩，距離上次檢查也已時隔兩年，她便到北投健康管理醫院安排健康檢查，待檢查結束後，結果也在當日隨即出爐。為她說明檢查結果的醫師指著螢幕上的畫面，可見到超音波影像顯示右側乳房，距離乳頭處約3公分位置，有一個約2.3公分輪廓邊緣不規則低回音影像，高度懷疑是乳癌，後續轉介到醫院由醫師為她做進一步切片檢查，確定罹患乳癌第二期。北投健康管理醫院沈彥君主任醫師說明，乳房纖維腺瘤好發於35歲以下女性，有時候可以靠觸摸發現，摸起來平滑、有彈性，輕壓可能感覺輕微疼痛，與週遭組織有明顯界線，就像是一顆小圓珠一樣；與乳房纖維囊腫相同，是女性最常見的良性病灶。檢查結果若為纖維腺瘤或纖維囊腫，醫師會根據檢查結果做後續的追蹤與處置建議，一般來說會建議約每半年至一年需做一次乳房超音波檢查追蹤。沈彥君醫師提醒女性朋友，不可因為認為是「良性」就忽略定期檢查，因為一次的健檢結果不代表一輩子的身體健康狀況！雖然良性纖維腺瘤轉變成惡性乳癌的機會不高，沈彥君醫師提醒當發現自己的乳房有纖維腺瘤或纖維囊腫時，兩者雖然都是乳房常見的良性病灶，但仍需定期追蹤檢查，以確認病灶的穩定性。在定期檢查中，若發現有某個病灶快速生長變大或是出現異常特徵，此時就須更加密切追蹤注意，甚至可能需切片或手術切除，因為良性病灶仍可能有癌前病變或惡性變化，例如非典型細胞增生或癌細胞。沈彥君醫師也特別強調，當乳癌發生時，不是只有硬塊的表現！乳癌症狀有多種樣貌，從乳房腫塊、乳頭分泌物、乳房皮膚出現凹陷、紅疹或潰瘍、腋下腫塊等都需提高警覺。特別提醒的是當乳癌是原位癌或在初期，病灶範圍較小因此外觀及觸感尚未出現明顯變化，在檢查影像上可能會近似良性病灶的表現；或是發生位置較深層，無法靠自我觸摸來提早診斷，因此定期且持續的乳房檢查追蹤，包括超音波、乳房X光攝影、及乳房動態磁振造影，觀察每個病灶的變化是如此重要。乳癌是國人女性的頭號公敵，發生率有逐年上升的趨勢，沈彥君醫師提醒，所有女性朋友都要重視乳房的健康狀況。尤其是高危險族群罹患乳癌的機率會比一般人高，高危險族群包括肥胖、帶有BRCA1或BRCA2基因者、乳癌家族史、曾經單側罹患過乳癌、乳房有不正常細胞增生、三十歲以後生第一胎或未曾生育者、初經在十二歲前或五十五歲後停經者、未曾哺乳者、飲酒、抽菸等，都必須更主動為乳房做好定期檢查追蹤，乳房超音波、乳房X光攝影、乳房動態磁振造影都是乳癌重要的篩檢工具。
巴戈病逝／「癌中之王」胰臟癌7類人最危險 出現6大徵兆快就醫
資深藝人巴戈昨（16日）晚間因胰臟癌擴散病逝林口長庚醫院，享壽68歲，消息一出，讓許多粉絲相當悲痛。胰臟癌被稱為是「癌中之王」，由於早期症狀不明顯，等到發現時通常已無法開刀。台南市立安南醫院醫療副院長、腸胃科醫師列出胰臟癌7類高危險群，並提出2種解決方法。許秉毅曾於去年10月在臉書《吃病》指出，胰臟癌素有「癌王」之稱，它之所以令人聞之色變，主要是因為它早期症狀不明顯，而且由於隱身在胃的後方，不容易用超音波做完整的檢查，因此發現時已經無法開刀，而9成患者會在一年之內會死亡。許秉毅也列出，胰臟癌的7類高危險群，包括高齡，平均胰臟癌診斷年齡是71歲， 2/3患者在65歲以上，絕大部分患者超過45歲；新診斷糖尿病，1%~3%有胰臟癌；再來是酗酒、三酸甘油脂大於500毫克/百毫升、胰臟囊腫，家族史，2位或以上家庭人員以及致癌基因突變，BRCA1、BRCA2基因突變，容易產生乳癌、卵巢癌、胰臟癌。 許秉毅表示，臨床上篩檢出小於2公分的胰臟癌才比較有意義，因為小於2公分的胰臟癌有八成以上是可以手術治療的，自己的篩檢策略是，每年一次腹部超音波、胰臟癌指標 (CA19-9)、胰臟發炎指標 (澱粉酶)，若發現異常再進一步檢查，以及三年一次腹部磁振造影檢查，因為磁振造影檢查是可較準確檢測出小胰臟癌的工具，其優點包括準確，無輻射線，但費用較昂貴，自費檢測一次約1.1萬元。根據《蘋果新聞網》報導，義大醫院胃腸肝膽科主治醫師王文倫提醒，若出現異常上腹痛、背後痛，或阻塞性黃疸症狀包括皮膚、眼白變黃、尿液顏色變深、大便顏色變淡等症狀，要提防是胰臟癌，應該儘快去檢查。
慧智基因Q3成長4.38% 蘇怡寧：目標「母胎兒醫學、癌症基因檢測」雙引擎齊發
慧智基因（6615）於今日（15日）舉辦法說會，今年累計迄今營收逾4.65億元，較去年同期成長4.38%，知名婦產科醫師、董事長兼執行長蘇怡寧表示，慧智基因長久以來在母胎兒、產前孕前及新生兒的基因檢測領域，是台灣的佼佼者，未來慧智將積極開拓精準醫療癌症基因檢測市場，目標是母胎兒醫學及癌症精準醫療的雙主軸產品線，營收可達各占五成。總經理洪加政則表示，今年與台灣癌症基因會合作BRCA1/2基因檢測，服務患者，未來將擴大研發HRD基因檢測，以卵巢癌、乳癌、子宮內膜癌等的婦癌檢測為主，並將推出腫瘤突變負荷TMB檢測，輔助免疫療法預測及診斷。慧智基因總經理洪加政表示，每個人身上都帶有 BRCA1及BRCA2兩個基因，一旦這兩個基因發生突變、變異，易引發癌症。在女性身上，容易提高罹患乳癌與卵巢癌的風險；若為男性，增加前列腺癌及男性乳癌的風險。洪加政進一步說，「用來治療BRCA1/2基因突變的癌症藥物Olaparib，在去年11月納入健保給付後，帶動市場對基因檢測的需求，並增加了臨床在癌症治療上的更多選擇。」由於慧智基因在2021年首創台灣子宮內膜癌基因分型檢測，帶動慧智營收動能，洪加政對此也表示，這一款子宮內膜癌基因分型檢測可將子宮內膜癌更進一步分為四型，可以協助醫師判別病況與病患預後、每一型別患者，擬定更精準的治療計畫，幫助醫師找出更適合患者的治癒療程。
有適合「前列腺癌藥」3周內知 慧智基因：送檢量激增4倍
慧智基因（6615）宣布推出專為前列腺癌標靶治療設計的基因套組與BRCA1/2 ctDNA基因檢測，能於2至3周內幫助患者找出合適標靶藥物，及是否有引發其他類型癌症的可能性，前列腺癌每年新診斷人數超過六千人，預估有三成的患者可進行檢測受惠。衛福部公布的2018年癌症登記報告中顯示，前列腺癌（攝護腺癌）為男性十大癌症發生率中的第五名，每年新診斷的病人約超過六千名，並為2020年十大癌症死亡率第五名，其中有將近30%的患者，也就是約兩千名患者，於初診斷時腫瘤就已經發生遠端轉移。慧智基因總經理洪加政表示，隨著健保相關政策發酵及醫療院所推廣，在RCA1/2基因檢測的使用率明顯升高，單此檢測送檢量，比半年前成長達四倍之多。除了透過BRCA1/2基因檢測服務讓更多病患獲得相關用藥給付外，也讓醫師對於癌症治療上有了更多的選擇。洪加政表示，希望透過基因檢測可以找出適用PARP抑制劑的前列腺癌病患，並且同時可以讓病患得知自己是否具有導致罹患前列腺癌的遺傳性基因突變；此外，對一般民眾來說，也可透過BRCA基因檢測，提前了解自身罹癌風險，以達到預防醫學的概念。
唐慧琳胰臟癌過世！醫警告：存活率不到20％ 「6大高危險族群」曝光
國民黨新北市議員唐慧琳25日凌晨因胰臟癌病逝，享年49歲，引發外界關注。事實上，胰臟癌又稱為「癌中之王」，多數患者5年後存活率不到20％，而且早期不易發現，等到出現症狀時，通常都已經是第3期、第4期了，無法開刀治療。對此，台南市立安南醫院副院長許秉毅提醒，這6類族群最好定期做檢查。許秉毅在臉書表示，根據衛福部2019年的統計顯示，台灣每年約有2500人因為胰臟癌過世，也一舉超越胃癌，成為國人十大癌症死因中的第7名，不少名人更是死於肺臟癌，包括知名體育主播傅達仁、世界知名男高音帕華洛帝以及有「時尚老佛爺」之稱的香奈兒創意總監卡爾拉格斐。胰臟癌在國人十大癌症死因中排行第7。（示意圖／翻攝自pexels）許秉毅指出，胰臟癌之所以令人聞之色變，主要是因為早期症狀不明顯，而且很容易侵犯到周遭的血管，由於隱身在胃的後方，不容易用超音波做完整的檢查。因此，發現時大多已經無法開刀治療了。研究更顯示，有高達85%％的胰臟癌在初次診斷時，就已經無法開刀，有9成的患者會在一年之內死亡。許秉毅透露胰臟癌有3大症狀：1.上腹痛 : 一般是產生上腹悶痛，常常飯後會比較嚴重，有時會痛到背後，常被誤以為是胃痛。2.黃疸:長在胰臟頭部的胰臟癌常會壓迫到總膽管而引起「阻塞性黃疸」。3.體重減輕：腫瘤會掠奪病患的體內的營養素，讓自己不斷的成長，造成患者的體重減輕。值得注意的是，病患出現這些症狀，腫瘤多已大於3公分，有周邊血管的侵犯或轉移到遠處的器官，無法作開刀治療了。高危險群包含新診斷的糖尿病、胰臟癌家族史、慢性胰臟炎、酗酒者、胰臟囊腫、BRCA1或BRCA2基因突變者。至於要怎麼揪出2公分以下的胰臟癌？許秉毅直言，目前醫界並沒有良好的篩檢工具，可以找出這麼小的腫瘤，「磁振造影檢查」可能是較準確的檢查工具，但費用昂貴。他提醒，胰臟癌的高危險群患者，若想要找出小於2公分的腫瘤，可以考慮每年做一次腹部超音波，每3年做一次磁振造影檢查。
破除家族詛咒2／我有遺傳癌基因嗎？ 醫：快向父母確認4條件
目前已知遺傳性癌症相關的基因高達90個以上，其中最有名的就是BRCA1、BRCA2基因，會導致乳癌、卵巢癌等等，尤其在好萊塢女星安潔莉娜裘莉現身說法之後，更讓BRCA1、BRCA2聲名大噪。安潔莉娜裘莉的母親與阿姨分別因卵巢癌與乳癌過世，因此讓她決定接受基因檢測，果然發現自己也遺傳BRCA1基因的突變，為了不想壟罩在癌症陰影之中，便預防性切除乳房、輸卵管及卵巢。好萊塢女星安潔莉娜裘莉發現自己遺傳BRCA1基因突變後，選擇預防性切除乳房、輸卵管、卵巢。（圖／Celine提供）林口長庚一般外科系系主任葉俊男醫師說表示，說大多數的細胞癌化需要時間累積，所以發病年齡大多在40歲之後，如果家族中有人20多歲就罹癌，或是腫瘤分布於多個部位、多位親友罹癌，或是患有罕見癌症，有上述4條件就可以考慮進一步進行基因檢測確認是否有遺傳性癌症基因。「最新的基因檢測方式是次世代基因定序(Next GenerationSequencing，簡稱NGS)，以前要針對3萬多個基因一一檢查，現在透過晶片就能快速檢查跟遺傳癌症有關連的基因，而且一生只需要檢測一次即可，大約要價3萬元左右。」不過，檢測就如同打開潘朵拉的盒子一般，正因為遺傳無法改變，有時反而會帶來沉重的心理壓力。「例如孩子可能會埋怨父母傳下不好的基因，或因預期未來會罹癌而影響心理等等。」葉俊男說。此外，若確認具有遺傳性基因之後，極少會像安潔莉娜裘莉那樣預防性切除器官，「因為是切不完的！」葉俊男說，基因影響的器官太多了，總不可能全部切除，所以大多數採取提早標的器官定期篩檢或預防性投藥，一定年齡之後並心智成熟之後再可慮預防性切除的方式。隨著醫療技術進步，基因檢測也愈來愈精準，可提供更多疾病治療的超前部署計畫。（圖／業者提供）