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少婦扭傷腳踝揭發真相!結婚1年「生不出來」 竟是患沒子宮、卵巢遺傳病 

少婦 扭傷腳踝 生不出來 子宮 卵巢 遺傳病
少婦扭傷腳踝揭發真相!結婚1年「生不出來」 竟是患沒子宮、卵巢遺傳病 

浙江少婦意外發現患遺傳病。(圖/Pixabay)

過去曾有新聞報導說一對夫妻因不孕8年求診,經過一系列不孕檢查,發現老公不僅無精症,陰莖短的像腳小姆趾,僅約1公分,睪丸也小的像花生米,但胸部卻有D罩杯,連陰毛都呈現女人的倒三角形狀,最後確診老公是「貨真價實」的女兒身。近日在大陸浙江,有一名25歲已婚少婦,因為腳踝扭傷到醫院照X光檢查時,意外發現,她的骨齡仍處於青春發育期,加上她從沒有過月經,經進一步檢查,發現她患上「先天性腎上腺皮質增生症」,實際上是一名男性!

據《彭湃新聞》的報導,這位少婦個子高挑,成長過程與大部分同年齡女性無差異,她大學畢業後在老家找到一份工作,24歲與相親對象結婚。據這名少婦表示,她與丈夫為「孕事」做了一年準備,卻都無法懷孕。

骨科醫生事後發現,少婦的腳踝並無大礙,但骨骺沒有閉合,意味著她還處在青春發育期。(圖/Pixabay)
骨科醫生事後發現,少婦的腳踝並無大礙,但骨骺沒有閉合,意味著她還處在青春發育期。(圖/Pixabay)

這次她就診的原因是上樓梯時不小心扭傷腳踝,未料在醫院照X光,骨科醫生竟發現,雖然少婦的腳踝並無大礙,但骨骺沒有閉合,意味著她還處在青春發育期,一般來說,女性會在14歲至16周歲時骨骺就閉合。

這位少婦也透露,她從沒有來過月經,在醫生的轉介下赴內分泌科進一步檢查,醫師發現,她的腎上腺激素檢查顯示皮質醇下降、促腎上腺皮質激素升高,並且腎上腺電腦掃瞄檢查結果為腎上腺皮質增生。另外,包括她的性激素,像是睪酮及雌激素都檢測不出,透過超音波檢查更發現,少婦盆腔內沒有子宮及卵巢,不過,這名患者的身體檢查是顯示她擁有女性的外陰,並且無陰毛、腋毛。

少婦是患上「先天性腎上腺皮質增生症」,在染色體生物學上是一名男性。(圖/Pixabay)
少婦是患上「先天性腎上腺皮質增生症」,在染色體生物學上是一名男性。(圖/Pixabay)

醫生認為,這名少婦是患上「先天性腎上腺皮質增生症」(CAH)),這是常染色體隱性遺傳病,是由於腎上腺皮質激素合成過程中所需 21-羥化酶的基因先天缺陷所致,因基因缺陷引起,「有1萬分之一到2萬分之一的發病率,大約每60個人就有攜帶這個致病基因」。

果然,她的染色體檢查結果為「46XY」,一般人的染色體,男性為XY,女性為XX,這樣的患者通常會是因月經從來沒有來過的臨床表現,而被診斷為原發性無月經症。所以這名少婦在染色體生物學上是一名男性,可能原因是父母的家族中有近親結婚導致。

目前,這位女患者通過藥物治療後,症狀已完全改善,但是在性別認知上,將交由精神科專家諮詢,以選擇接下來的人生方向。

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