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澳洲女嬰「永遠微笑」 竟是罹患超罕見疾病「全球僅14例」

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澳洲女嬰「永遠微笑」 竟是罹患超罕見疾病「全球僅14例」

澳洲女嬰木查罹患罕見疾病「大口畸形症」。(圖/翻攝自IG @ cristinakylievercher_)

澳洲一名出生僅半年多的女嬰木查(Ayla Summer Mucha)已經成為TikTok網紅,不過背後原因很悲傷,她因為罹患罕見的「小口畸形症」,讓她的嘴巴裂得特別大,看起來就像永遠維持「微笑表情」。

根據《紐約郵報》報導,澳洲夫婦21歲的克莉絲蒂娜(Cristina Vercher)與20歲的布萊茲(Blaize Mucha)去年12月滿心歡喜迎接他們愛的結晶,沒想到小孩出生後這對父母嚇了一大跳,原來女嬰的嘴巴異常裂開,造成雙唇根本無法閉合。

經過醫院幾個小時的檢查,最終確認女嬰罹患極其罕見的「小口畸形症」,克莉絲蒂娜回憶「隨之而來的是更多的困難,因為醫院對這種罕見疾病所知甚少」。根據2007年發表的一份研究,小口畸形症在全球範圍僅記錄14個案例,雖然此後可能發生率有所增加,但仍然屬於非常罕見的情況,此種疾病不僅會造成嬰兒外觀異常,還會影響面部功能,尤其在哺乳方面。

澳洲女嬰木查罹患罕見疾病「大口畸形症」。(圖/翻攝自IG @ cristinakylievercher_)
澳洲女嬰木查罹患罕見疾病「大口畸形症」。(圖/翻攝自IG @ cristinakylievercher_)

對於心愛的寶貝患有此症,克莉絲蒂娜相當自責,不過醫生不斷安慰她,指出這種罕見疾病合母親的生活習慣並沒有關係,且在醫師建議下,夫妻倆已經決定讓女嬰接受手術。

克莉絲蒂娜表示「我們尚未收到手術確切規格,但我們知道這涉及皮膚閉合,可以讓疤痕最小化」。夫妻倆也將女兒的影片分享到TikTok上,雖然木查罹患罕病,但她可愛的模樣仍然讓大批網友傾心,紛紛留言給予祝福。

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