罕見疾病
」 罕見疾病 罕病 手術 過世 陳俊翰
興櫃生技股王康霈10月掛牌上市 董座預告：二項臨床試驗將解盲
有「興櫃股生技股王」之稱的康霈生技（6919），即將成為第一家掛牌上市的醫美公司，29日舉辦上市前業績發表會，本次辦理現金增資14,000張，9月競拍，預計掛牌股本為7.67億餘元，預計將於今年10月掛牌上市。康霈29日收盤價646元，上漲了2.23元，漲幅達0.35％。目前襲捲全球的「瘦瘦針」，主要是針對整個身體的減脂；而康霈生技研發進度發展最迅速的新藥CBL-514，其是一種全新小分子新藥505(b)(1)注射劑，可說是一種「局部減脂針」，適應症包含非手術局部減脂、罕見疾病-竇根氏症及中/重度橘皮組織等。康霈生技董事長徐坴暉表示，康霈創設十二年了，2012年成立以來用極為有限的資金研發，一路走來面對的困難一言難盡，有營運的抉擇，有資金斷鏈的危機，沒有閃亮的背景，也沒有資金雄厚的富爸爸，但是我們擁有決心，跨步死亡之谷，眾志成城，展現出漂亮的臨床數據，直接到美國、加拿大、澳洲，用最高標準來做臨床試驗，讓很多人從懷疑到現在的力挺，是全世界首創脂肪細胞標靶治療新藥，現已完成八項臨床試驗完全達標。徐坴暉還賣個關子，預告說，「接下來還有兩項臨床試驗即將解盲。」並強調，康霈生技在產品開發、臨床授權、新式驗證、商業模式等，還有更精采的在後面，將延續到競拍，「超越現有的療法，改變市場的創新」，是我們現在的標竿slogan。康霈生技執行長兼研發長凌玉芳則表示，目前康霈淨值900億元、14萬張股票，本次辦理現金增資14,000張，邀請民眾可參加9月競拍。「超越現有的療法，改變市場的創新」，大家都看到現在熱門的「瘦瘦針」即是一種創新的療法，康霈也專注此類的藍海市場與罕見疾病，並會專注在毛利高的新藥市場。康霈生技指出，旗下的新藥CBL-514三個適應症研發進度最快的為非手術局部減脂，預計於2025年度將啟動臨床研究全球多國多中心三期樞紐試驗，未來若成功上市後將極具市場競爭力，有機會翻轉醫美局部減脂市場，讓非手術局部減脂如同臉部醫美療程成為消費者的主要選擇，引領局部減脂進入真正的全身醫美微整時代，創造另一個年銷售額百億美元的明星藥物，指日可待。康霈生技表示，康霈專注在醫美的新藥開發，再進入到疾病新藥開發，主要業務為醫美及慢性發炎相關疾病領域新藥開發，目前康霈生技研發進度發展最迅速的新藥CBL-514，其是一種全新小分子新藥505(b)(1)注射劑，其作用機轉是透過誘導脂肪細胞凋亡，可經由注射方式精準減少治療部位皮下脂肪，且不會造成其他組織細胞壞死或損傷，也不會對神經系統、心血管或呼吸中樞造成副作用。
8旬翁不明腹痛多日「肚子痛到無法走」！ 一查竟是罕見小腸癌 醫揭6徵兆：多數已晚期
苗栗一名85歲老翁因多日不明原因腹痛到處求診，卻都查不出病因，最後因肚子痛到無法直立行走，被家人送急診，經電腦斷層檢查，赫然發現其小腸處有個近10公分的大腫瘤，且已經破裂、內出血，所幸透過開腹手術，順利切除腫瘤和部分小腸連接處，而病理報告也證實為極罕見的「小腸癌」。85歲老翁因腹痛就醫，檢查出罕見的小腸癌，且已破裂造成內出血。（圖／大千醫院提供）這名廖姓老翁因多日不明原因腹痛到處求診，卻未被診斷出原因，最後因腹痛難耐，由家人送往苗栗市大千綜合醫院急診，經電腦斷層檢查後，赫然發現其小腸處有一個將近10公分的巨大腫瘤，而且已經破裂，造成內出血，醫師於是緊急進行開腹手術，順利切除小腸腫瘤和部分小腸連接處。根據大千醫院外科部主任馮啟彥表示，廖姓老翁的病理報告證實為非常罕見小腸癌，所幸病人術後恢復良好，並持續配合使用口服抗癌藥物。他繼續指出，一般腸胃道癌症最常見的是大腸癌，其次是胃癌和食道癌，小腸癌僅佔1％，實屬非常罕見，小腸包含十二指腸、空腸和迴腸等部位，長度達3至4公尺，癌症初期較不易被察覺，且一般胃鏡或大腸鏡很難診斷出來，容易延誤病情。當出現明顯症狀，包含腹痛、腹脹、嘔吐、食慾不振、體重減輕或貧血時，多數已是晚期。馮啟彥也表示，小腸癌發生原因不明，但可能造成的危險因子有許多，例如罹患其他腸道疾病（克隆氏症、大腸直腸癌、乳糜瀉）、淋巴水腫、遺傳、抽菸、飲酒和高油脂飲食等。由於小腸癌初期症狀不明顯，馮啟彥同時提醒，民眾應避免小腸癌的危險因子，如有不明原因腹痛等相關症狀，一定要儘早就醫，安排高解析度的電腦斷層檢查，才不致於延誤病情。
人妻找代孕生子「2年後驚覺兒非親生」 真相大逆轉…慘遭多重背叛
若發現撫養很久的孩子，和自己沒有血緣關係，肯定會感到震驚又難過。國外一名媽媽因為罹患罕見疾病難以懷孕，因此花錢找代理孕母，終於懷上兒子，但過了2年後，驚覺不是親生的，為此感到傷心欲絕。「我不敢相信生活走到了這一步！」原PO在Reddit論壇透露，她和老公交往近10年、結婚7年，她一直想當媽媽，但自己罹患一種幾乎不可能懷孕的疾病，因此決定找代理孕母，對方是自己信賴的朋友，雖然前2次試管嬰兒都失敗，但第3次總算成功，懷了一個男嬰。原PO解釋，她本來應該要早點注意到危險警訊，但因為除了原本的工作，還兼職2份打工，壓力相當大。有時周末工作結束回家，她發現朋友在家裡閒晃，而老公也在，起初覺得無傷大雅，但後來發現兒子的眼睛是棕色的，她和老公卻是藍色的，決定帶去醫院檢查，結果顯示她與兒子沒有血緣關係。原PO以為是診所出錯，結果竟是老公和代理孕母上床。（示意圖／翻攝自photoAC）原PO擔心可能是生育診所出錯，植入錯誤的胚胎，因此安排律師諮詢打算提告，並進行DNA鑑定，但結果依舊顯示她不是孩子的媽，不過老公和兒子是父子關係，這讓她感到心碎且憤怒，追問之後才知道，老公曾與代理孕母有過肉體關係，也就是說兒子根本不是她的。原PO頓時感到多重背叛，自己的丈夫、朋友出軌，而她的孩子甚至不是親生的，感到神智不清，選擇離家出走，在旅館住了將近1個禮拜，思考後決定離婚，並與代理孕母好友斷絕關係。雖然老公和朋友坦承錯誤，並不斷道歉，但原PO無法接受她被欺騙，寧願未來找到更值得信賴的伴侶收養孩子，因為「組成家庭的不是血緣」，堅定想離婚的念頭。
海島國家訂婚被蚊子叮咬！37歲女「染神祕疾病」慘禿頭、皮膚大面積脫落
位於加勒比海島國的多明尼加共和國（Dominican Republic）是不少歐美旅客的度假勝地，不過就有一名英國女子威爾斯（Amy Wells）前往當地旅遊時，只因被「蚊子咬了一口」竟全身過敏長水泡，甚至嚴重掉髮禿一片，讓她飽受折磨。根據《每日鏡報》報導，一名37歲英國女子威爾斯去年1月與男友飛往多明尼加度假，並在當地舉行浪漫的海外訂婚儀式，怎料她無意間被蚊子叮咬後，竟全身冒出大片紅腫皮疹，嚇得她立即前往島上的醫院就診。沒想到服用抗生素藥物治療後，症狀不但沒減緩，皮膚還開始起水泡、大面積脫皮，讓威爾斯看起來就像是歷經嚴重燒燙傷的患者，直至2月1日她被允許搭機返回英國治療，一到醫院便立馬被送往急診室，且身上的水泡還破掉流出湯汁，她才驚覺病情正在惡化，「我知道事情不太妙，我感覺身體從內而外都在燃燒。」醫師檢查發現，威爾斯的腿部有蚊子叮咬的痕跡，認為皮膚的皮疹是遭到攜帶登革熱和茲卡病毒的病媒蚊所感染，然而後續一連串的灼熱反應則是因抗生素引起的藥物衝突導致。不僅如此，治療過程中威爾斯還經歷了慘痛的副作用，她的手腳指甲及頭髮開始脫落，不到1個月頭頂已經禿了一大塊，雖然這場突如其來的疾病並未奪走她的生命，但卻在她身上留下無數難看的傷疤，讓她忍不住悲吐，「你永遠不會預料到這樣的事情會發生在自己身上，這是一種罕見疾病，而我的身體一向很健康。」
8月新制懶人包！3次免費心理諮商「擴至45歲」 罕病SMA藥物「放寬給付」
目前時間已經來到7月底，在8月份，有多項重要政策、法規有進行變更，其中涵蓋了醫療、交通、教育、勞工環境等領域，像是衛福部擴大了免費心理諮商的對象範圍到45歲、罕見疾病脊髓性肌肉萎縮症（SMA）的藥物放寬給付，另外業主必須幫勞工提供適當的降溫設備，否則會面臨到罰款。綜合媒體報導指出，8月新制在醫療方面有兩項變動，一是衛福部擴大了免費心理諮商的對象範圍，從原本的15至30歲擴大到15至45歲，預計將有6萬人受惠，服務人次可達19萬。同時，健保署也宣布對脊髓性肌肉萎縮症（SMA）的藥物進行放寬給付，包含「背針、口服」2用藥，約280名病友將因此受益。交通方面，台鐵推出了新的電子票證常客回饋優惠，搭乘次數越多，優惠越大，最高可享受8折優惠。此外，台鐵還推出了30日和60日兩種電子定期票方案，為乘客提供更多選擇。教育領域部分，教育部公布了新的督導辦法，禁止在早自習、午休等時間進行考試，同時也規定國三升學模擬考不得在寒暑假結束後的第一周舉行。除此之外，高中職學生將獲得新的「身心調適假」，每學期最多可請3天。另外體育署也修改了體適能測試的內容，將「仰臥起坐」改為「仰臥捲腹」，並新增了「漸速耐力折返跑」項目。在勞工權益保護方面，勞動部修訂了職業安全衛生設施規則，要求雇主在高溫天氣下必須提供適當的降溫設備，否則將面臨3萬至30萬罰鍰。內政部則計劃在8月開始提供免費的住宅租賃法律諮詢服務，以協助租屋族維護自身權益。環境保護也是此次變更的重點之一。環境部宣布將於8月15日開始實施國內碳權交易及移轉管理辦法，為我國的碳排放交易市場奠定基礎。
罕病釀「單日癲癇120次」 英15歲少女遭醫判：抖音看太多在裝病
網路上常言「抖音一響，父母白養」，不少網友認為，抖音或是TikTok的存在會導致許多不諳世事的青少年做出離經叛道的行為。但英國一名15歲少女因為罹患罕見的神經性疾病，造成自己單日癲癇次數高達120次，而醫生卻用暗示性的方式告知少女的母親「他是抖音看太多在裝病」。根據《每日郵報》報導指出，惠特森（Helen Huitson）的女兒潔西卡（Jessica）自2021年3月開始出現奇怪的症狀，不僅無法安靜地坐下，後續更是惡化到出現語言抽搐的行為，從重複道歉到使用侮辱性語言都有。潔西卡甚至每天還會發生多達120次的非癲癇性癲癇發作。但即便如此，當惠特森將女兒送往醫院治療時，醫師總是將潔西卡的症狀歸因於「焦慮」，更用暗示的方式告知惠特森，表示潔西卡的症狀是源於看太多TikTok，也可能是他正在模仿網上看到的症狀裝病。面對醫師如此結論，讓惠特森十分生氣，最後在他積極求診下，一間私人診所終於發現潔西卡的病因，這是一個與鏈球菌感染相關的兒童自身免疫神經精神障礙（PANDAS）。報導中提到，該病症被認為是一種由對感染的異常免疫反應引起的自身免疫性疾病和神經精神狀況。PANDAS的症状包括焦慮、抽搐、抑鬱、學業成績突然下降、運動或感覺異常以及失眠。在醫師診斷後也發現，在潔西卡發病前5個月，他曾於2020年10月罹患扁桃腺炎。這點也符合PANDAS的特性，PANDAS常在鏈球菌感染後發生，如果身體的免疫系統攻擊健康的腦細胞，可能會導致腦部炎症，影響中樞神經系統功能。目前潔西卡已經被送往達林頓的NHS兒科部門接受治療，但由於PANDAS屬於罕見疾病，當地對於該病症的治療指南與資源均十分缺乏，目前惠特森正積極地為自己女兒的醫藥費進行募資。
華夫人逝世／武打女星鄭佩佩逝世！捐遺體「大腦供研究」留愛人間原因曝
曾出演《唐伯虎點秋香》、《臥虎藏龍》、《楊門女將》等多部知名戲劇的香港資深女演員鄭佩佩，驚傳已於本月17日逝世，享壽78歲，消息一出震驚外界。據悉，鄭佩佩曾公開表示，撒手人寰後要將大體捐出遺愛人間，傳出兒女也將依照母親生前的宏願，讓這份大愛得以延續。被封為「武俠影后」的香港資深武打女星鄭佩佩，近年來鮮少在鏡頭前露面，身體健康狀況頻頻亮紅燈，就連走路都需要旁人攙扶，甚至一度傳出罹癌病危的消息，怎料如今竟爆出不幸噩耗。對此，鄭佩佩的經紀公司「凱藝娛樂」今（19日）發布聲明證實，鄭佩佩已於美國時間7月17日離世，「感謝大家多年來對佩佩姐的愛護，佩佩姐近年來身體抱恙，她選擇不把消息公開，一來是努力處理自己的病情，亦希望把光陰留給跟家人共處，佩佩姐安詳平靜地離開時，亦如願獲子女們及摯親陪伴在側。」事實上，不避諱談論生死議題的她，過去曾在節目上公開透露身後事，自爆早已簽好遺體捐贈卡，「我雖然老了，但我還有眼角、還有遺體，呼籲大家一定要有愛，讓愛活下去，才能得到更多重生。」另外，有外媒報導揭露，鄭佩佩之所以選擇「捐贈大腦」供醫學研究，這是因為她於2019年被診斷出，罹患罕見疾病「神經退化症非典型巴金森氏症」，目前並無藥物或治療方法可以延緩病情發展，希望藉由捐贈遺體能讓飽受疾病所苦的病患，看見更多生命的希望。
拼政治淡民生2／80歲長者免巴氏量表選前朝野都叫好 選後卻繼續拖字訣
藍委提案修健保法提高健保點值，卻被曾做過類似承諾的賴總統打回票，還要立委三思，引發外界好奇。另項重要民生法案「80歲以上長者申請移工看護免巴氏量表」，協商過程也不順利，因攸關老年人看護權益與家庭人力配置，同樣受到社會關切。侯友宜在總統大選期間，提出80歲以上長者申請看護外勞免巴氏量表，賴清德隨後跟進，但選後勞動部及衛福部都有意見。（圖／黃鵬杰攝）立委黃健豪日前在立院總質詢時，擔憂少子化問題日益惡化，要求政府思考放寬家庭幫傭，刺激民眾生育意願，確保婦女勞動參與權，不須因要照顧家中老小而中斷職涯。閣揆卓榮泰回應，政府「已在討論」放寬雇用移工限制，下半年會有決定。其實，不論是最近引發熱烈討論的「男性育嬰留停率創新高、開放家庭外勞幫傭呼聲再起」，或是大選期間各陣營都力挺的「80歲以上老者申請看護移工免巴氏量表」，早就是民眾最關心的民生議題，相關討論不僅超過10年以上，勞動部、衛福部與立法院更開過無數場公聽會，但政策變革一年拖過一年，不少長者等不到官員給結果，就已先蒙主寵召。立委黃健豪在立院質詢時指出，年輕夫婦因為擔心生小孩影響工作，因此不敢生，堪稱少子化的重要原因，因此疾呼政府開放有小孩的家庭可以申請外籍幫傭，減輕照顧壓力。（圖／翻攝自黃健豪臉書）家中老者需要人力看護是事實，特別老者若是長期臥病，家中恐怕就得有成員辭去工作全程照顧，不僅家庭失去一個經濟支持力，對國家整體勞動力更是一大損失。賴清德在競選總統期間就感同身受地強調，不僅年紀應是考量方向之一，連領有身障、重大傷病、罕見疾病手冊者、癌症病人與部份中風患者，凡因不符合巴氏量表但不良於行者，都應另立照護的新標準。而社會經濟不斷進步，人力相對不足，家庭幫傭議題也應開放檢討。但勞動部次長王安邦近日受訪時卻表示，全面開放80歲免巴氏量表恐產生排擠效應，「忽視癌症以外病症恐失偏頗，單以年齡、癌症做聘僱移工標準，外勞恐在工作上棄重擇輕」。藍委大酸說，官方講法似與賴總統選前政見大不同，難道是吃定看護外勞雇主就像散沙、無力集結反彈，否則為何產業界一喊缺工，連從未聽說過的印度外勞都能獲准開放來台，但80歲以上老人要請外勞看護卻這麼難，還非得生重病不可。更弔詭的是，當勞動部宣布，9月會討論，80歲以上的長期病患及失能不可逆的特定病症者，能否省掉巴氏量表，但衛福部官員聞言卻不禁質疑說，「失能不可逆」該如何評估，難道又要走回巴氏量表老路，責任踢給醫生。資深醫師私下不解，都80歲老人了，官員何必堅持假設她們還能跑又能跳，不讓獨居老人好好被陪伴、照顧，預防長者慢病、跌倒、骨鬆，不正是衛福部推行「長者整合性照護指引」（ICOPE）制度初衷，若原本還能走路的80歲老人外出活動，卻因無人在旁照顧跌倒臥床，是要怪罪在外地打拼的子女沒辭職照顧，還是要怪假裝沒看到的政府官員呢。「開放老人免巴氏量表議題真的討論夠久了」黃健豪感慨的說，許多老人甚至等不到政策結果，就已經往生；針對民團擔憂開放80歲免量表後，外勞恐怕只想照顧80歲以上健康老人，學者早就建議採取「看護移工差異化薪資」，若搭配重病看護額外補貼，就能解決。與坐視「長照悲歌」不斷上演，年青人憂無人顧小孩根本不敢生，先開放看護外勞，才有機會繼續讓各部會討論長期照顧解方。
歷經近10年討論…再生醫療雙法三讀！賴清德：實現「健康台灣」目標
再生醫療雙法在立法院三讀通過，賴清德總統今晚透過臉書表示，未來，我們期盼透過再生醫療的發展，持續結合智慧醫療、精準醫療，實現「健康台灣」的目標，也讓生技醫療產業，成為下一個兆元產業，促進台灣的繁榮發展。賴清德指出，《再生醫療法》和《再生醫療製劑條例》兩項法案，從民間發起連署，歷經近十年的討論，今天在立法院完成三讀。透過立法維護更多病人的權益，也促進再生醫療產業的發展。他說，多年來，我們的目標，就是希望能在符合國際醫療發展的趨勢下，藉由完善法規，為癌症及罕見疾病患者，帶來新的醫療技術和治療契機。賴清德總統（圖／總統府提供）賴清德細數2018年，在他行政院長任內，行政院通過《再生醫療製劑管理條例》草案，衛福部也發布《特定醫療技術檢查檢驗醫療儀器施行或使用管理辦法》修正條文，開放6項細胞治療技術，努力建構台灣的再生醫療制度。後來，《再生醫療法》和《再生醫療製劑條例》的推動過程中，納入了更多學者專家及民間學者的參與，政府也整合各方意見，順利凝聚共識。他強調，今天完成立法後，不論是醫療機構執行再生醫療技術，或是再生醫療製劑的產製，都能確保安全和品質，也能加速國內再生醫療科技的研發，促進產業發展，讓台灣接軌國際，提升台灣生技醫療產業的國際競爭力。未來，我們期盼實現「健康台灣」的目標，也讓生技醫療產業，成為下一個兆元產業，促進台灣的繁榮發展。
戒酒多年！熟女卻長年「滿口酒氣」 竟是罕病惹的禍
外國有名50歲的女子長年精神不濟，連話都講不清楚，且嗜睡情況特別嚴重，她會在準備上班或煮飯時突然睡著，口氣還帶有酒味，她在2年內就曾因此被送往急診室7次，奇怪的是她因宗教信仰已經戒酒多年了，每次就診時，醫生都診斷她為酒精中毒。然而，女子其實患上了罕病。據《每日星報》報導，每當她的症狀正逐漸好轉時，每隔1到2個月又會復發，且每次就診時，醫生都會診斷她患有酒精中毒，而後急診室的精神科醫生也對她進行了多次評估，看看她是否有酒精成癮的跡象，但都沒有發現。然而，3日發表於《加拿大醫學協會期刊》上的報告中，揭露她其實患上了罕病「自釀酒症候群」，該病自1940年代末發現以來，已報告的病例不到百例，這是種身體會自動產生酒精的極其罕見疾病。對此，比利時聖盧卡斯醫院（AZ Sint-Lucas）的臨床生物學家弗洛林（Lisa Florin）解釋說，患有這種疾病的人所產生的酒精，與酒精飲料中含有的酒精相同，但患者通常感覺不到酒精的影響。弗洛林補充說，人們並不是生來就患有自動釀酒綜合症，而是當他們已經患有另一種腸道相關疾病時才會患上該疾病。自動釀酒綜合症的患者可能會出現與酒精中毒類似的症狀，例如言語不清、跌倒、運動功能喪失、頭暈和打嗝等等。
台南30歲罕病女「每兩周需輸血」維持生命 媽急求B型血男組捐血團隊
台南一名30歲凃姓女子因為罹患再生不良貧血症，體內無法自主輸送紅血球，因此需每隔2至3周需輸血一次才能存活，每隔2至3周需輸血一次維繫生命。過去有許多B型血的善心人士會定期捐血給凃姓女子，不過凃姓女子的媽媽近日表示，有些定期捐血者已逾65歲、無法再1次捐500CC血，希望台南地區其他B型血健康男性能輪流定期捐血給愛女。據了解，凃姓女子出生僅滿一個月就被送進加護病房。經過抽取骨髓檢驗後，醫生發現她患有「再生不良性貧血」，這是一種罕見疾病，每百萬人中僅有2至5人罹患，此疾病通常發生在年齡較輕或較老的人身上。再生不良性貧血的發生原因分為遺傳性、原發性和續發性三類，無論原因為何，最終都會導致骨髓造血功能受損，如果不及時輸血，就可能危及生命。而與一般的貧血不同，凃姓女子的造血功能極度低下，甚至白血球和血小板也明顯降低，使得醫生警告她可能隨時會出現無法止血的情況，極其危險，因此需要家人的精心照料。根據《自由時報》的報導，全國聲暉聯合會理事長莫素娟表示，凃姓女子的母親是一位單親媽媽，必須兼顧工作和照顧生病的女兒，感謝眾多善心捐血團隊的支持，讓她得到了幫助。不過如今先前的捐血團隊有些已逾65歲、無法再1次捐500CC血，因此凃姓女子的母親不得不呼籲，台南地區的B型血健康男性加入捐血團隊。凃姓女子的母親也指出，希望捐血者每次捐獻500CC全血，一年最多可捐3次。此外，捐血者需在凃姓女子輸血前一週捐血，以確保及時取得所需血液，因此捐血者最好是居住在台南區的B型血男性。如有意捐血，請先聯繫凃姓女子的母親（電話：0928373418）。
準新娘婚前健檢 驚覺自己是男兒身：蛋蛋藏在肚子裡
一場婚前健檢，竟揭開自己的性別秘密。中國大陸湖北一名27歲李姓女子，婚禮前夕決定進行完整的全身健康檢查，卻被告知罹患罕見疾病先天性腎上腺增生症（CAH），自己其實是男兒身。據《南華早報》報導，李女被告知罹患先天性腎上腺增生症除陷入極大驚嚇，也想起9年前的1次檢查。李女18歲時因胸部發育遲緩、沒有月經，在家人陪同下接受檢查，被診斷出賀爾蒙指數異常、卵巢早衰，卻拒絕醫師進一步檢查染色體建議。9年後終於接受染色體檢驗的李女，確認自己是有女性外貌，但腹中有睪丸、擁有男性染色體，在生物學上屬於雄性的男人。雪上加霜的是，由於錯過前期治療，李女還患有骨質疏鬆及缺乏維生素D等症狀。李女在醫師建議下，立即切除有很高致癌風險的睪丸，並需接受長期賀爾蒙治療及追蹤。醫師則指出，先天性腎上腺增生症屬於隱性基因疾病，李女父母都帶有該隱性基因，李女可說是在相對較高機率下罹患先天性腎上腺增生症。有高達90％的先天性腎上腺增生症，源自於21-羥化酵素（21-Hydroxylase）出問題，腎上腺中的腎皮質會分泌腎皮醇、醛酮以及各種雄性荷爾蒙，若生成這些分泌的酵素出現問題，就會導致賀爾蒙生成出現變化。
使用衛生棉條遭感染…模特兒雙腿截肢保命 穿上「金色義肢」重回伸展台
美國加州一名女模特兒兼籃球選手瓦塞爾（Lauren Wasser），現年36歲，她在2012年因使用衛生棉條而細菌感染，引發了中毒性休克綜合症（Toxic Shock Syndrome），甚至「距離死亡只有幾分鐘」，最後雙腳發黑、右小腿截肢，而在數個月後，她的左腿亦遭切除。後來，她依舊穿上她的「金屬色」義肢，持續在秀場、時尚領域上發光發熱。根據外媒《太陽報》（The Sun）的報導，事情發生當年，瓦塞爾才24歲，當時她習慣使用衛生棉條，並會每4個小時更換1次，卻不幸引發感染，在家中兩度心臟病發作，並開始出現腎臟衰竭、失禁等症狀，送往醫院時，體溫已經高達41.5度。為了保命，醫生只能切除瓦塞爾的右小腿和部分左腳趾。不過，因為她的堅持和朋友的鼓勵，瓦塞爾還是回歸伸展台，戴上她的「金屬色」義肢繼續她的模特兒事業。不料，由於「難以忍受的疼痛」，瓦塞爾在2018年接受了截肢手術，將左腿也一併切除。後來，瓦塞爾成立了基金會，也在2022年配戴義肢走上Louis Vuitton的秀場，希望透過分享自己的故事，提醒人們不要輕忽棉條的潛在風險，並去注意中毒性休克綜合症的危險性，「如果這項商品曾寫明使用後可能會導致截肢，那我絕不會使用」。報導也指出，據英國國家醫療服務體系（NHS）稱，中毒性休克綜合症（TSS）是一種由感染引起的罕見疾病，可能發生於使用衛生棉條、月亮杯或傷口感染、剖腹產時，會伴隨著高燒、肌肉疼痛、皮疹等症狀，一旦感染，會在短時間內病發，並將危及生命。
人妻睡著自摸「嬌喊男同事名」 10年後才知罹罕病：完全無意識
太離奇！美國一名人妻睡著後撫摸丈夫，雙方發生關係，事後卻指責對方，有時還會喊著男同事的名字，讓丈夫懷疑遭背叛，但她不相信，直到後來尋求專業協助，才知道自己罹患罕見疾病。據《CNN》報導，國外發生多起類似案例，一名38歲男子多次試圖在半夜強迫妻子發生關係，但醒來後完全不記得；一名20多歲已婚女子經常脫衣自摸，但老公叫醒她時，卻一點記憶也沒有。另外，還有一名人妻，自2005年開始大約每個月會發出2次呻吟聲，並說鹹濕話語，但那些話在她清醒時，從來不會說。有時候，她會在半夜撫摸丈夫，履行夫妻義務，醒來時卻指責丈夫強逼她，甚至會在自摸的時候，呼喊其他男人的名字，包括一名男同事，這讓丈夫懷疑自己被戴綠帽。然而，這名人妻多年來，一直不相信丈夫的話，最後因為9歲兒子在2015年聽到她的呻吟聲，告知有這類情況後，她才趕緊尋求專業治療，為此感到尷尬且充滿羞恥。這些症狀都是「性眠症」。（示意圖／翻攝自photoAC）據了解，這些症狀都是罕見的「性眠症」（Sexsomnia），是睡眠障礙的一種，美國明尼蘇達大學醫學中心教授、資深精神病理學家申克（Carlos Schenck）說明，雖然人們看起來像在夢遊，但多數時候是在大腦都是沒在作夢的狀態下發生的。報導指出，至今仍不清楚觸發原因，有可能是遺傳，而除非人們傷害自己，否則不會知道自己無意識的行為，直到被枕邊人告知，治療方法主要是靠藥物，也可以嘗試催眠治療。
出生2個月體重0變化 女嬰檢查竟變男兒身…醫：罕病中的罕病
出生2個月的女兒竟變男兒身。中國大陸河南省婦幼保健院「鄭大三附院」，日前收治一名2個月大但體重與剛出生時一樣的女嬰，未料醫師檢查後發現女嬰其實是男兒身，還罹患罕病中的罕病，驚駭嬰兒父母。據《鄭州晚報》報導，鄭大三附院小兒科遺傳代謝與內分泌主任王偉，收治時雖確認女嬰「外觀沒有男性生殖器」，但有皮膚黏膜特別黑、瘦小、嚴重營養不良、脫水、嗜睡、精神不佳，以及體重自出生後幾乎沒增加等症狀，立即安排全面檢查。報告顯示體重僅2.85公斤的女嬰罹患罕見疾病先天性腎上腺增生症（CAH），該病除會造成患者出現高血鉀、低血鈉外，患者一出生就會有生命危險，以及「女性可能發生生殖器變異」。後續染色體、超音波檢查也顯示，女嬰擁有正常男性染色體、睪丸1個在腹股溝內，另個在腹腔內。王偉指出，嬰兒實際罹患先天性腎上腺增生症（CAH）中的罕見類型先天性類脂質性腎上腺皮質增生症（CLAH），這個又稱為StAR缺陷症的疾病既是罕病中的罕病，更可能奪走嬰兒性命。王偉表示，遺傳諮詢、新生兒篩檢是預防此類疾病的關鍵，若未事前檢測但發現嬰兒有拒食、昏睡、嘔吐、腹瀉、脫水、體重下降等症狀，必須盡速就醫避免危及性命。