基因檢查
」 不孕 檢查 染色體 生育 異常
沈玉琳罹血癌！醫揭4警訊：中1個就要警覺
57歲資深藝人沈玉琳6日公開證實罹患血癌，震撼演藝圈。對此，中山醫學大學附設醫院副院長巫康熙也指出，血癌是一種「很難了解」的癌症，但若出現以下症狀之一，包括：嚴重貧血蒼白、走路容易喘、不明原因的瘀青及發燒，就要懷疑可能是血癌，建議要抽血做進一步的檢查。巫康熙醫師昨（7日）在臉書粉專發文指出，血癌是一個即使對醫學生來說都難以完全掌握的疾病，網路上充斥著不少錯誤資訊，因此希望藉由這次機會，分享血癌和骨髓移植的正確知識。巫康熙說明，血癌其實是由骨髓所產生的癌症。由於骨髓負責製造紅血球、白血球和血小板，當癌細胞佔據骨髓後，這些血球的製造便會受到干擾。紅血球不足會導致貧血，雖然早期可能沒有明顯症狀，但若惡化可能出現臉色蒼白、容易喘等現象。血小板低下可能會無緣由地瘀青；白血球異常則常伴隨發燒。他提醒民眾，若出現上述任一情況，都應警覺並儘早抽血檢查。（圖／翻攝自Facebook／巫康熙醫師）與其他實體腫瘤不同的是，血癌往往能透過抽血初步發現異常。巫康熙也特別強調，血癌種類繁多，治療方式各異，如今已進入基因診斷的時代，基因檢查在診斷與治療規劃中扮演極為關鍵的角色。有些血癌能使用標靶藥物控制病情，有些則必須倚賴骨髓移植才可能提高治癒率。在他多年的臨床工作中，巫康熙也觀察到兒童血癌的治癒率普遍高於成人，他親自照顧過不少成功康復、甚至後來結婚生子的病童。而針對骨髓移植的議題，他強調，並非所有血癌病人都需要接受骨髓移植，但對於某些具有高風險基因或治療反應不佳的個案，骨髓移植便是重要的治療選項。巫康熙進一步解釋，骨髓移植其實就是造血幹細胞移植。傳統上需要抽取骨髓，但如今大多數情況都改用「周邊造血幹細胞」來替代，其取得方式類似捐血，僅有短暫的注射疼痛，不會造成長期副作用。談到配對問題，他指出，現今半吻合移植技術已大幅突破過去的限制，他所屬的團隊進行的半吻合造血幹細胞移植，其成功率已與完全吻合的成功率相同。
「人工生殖」寶寶一半血緣來自他人 台多數家長不會「揭露身世」
台灣平均7對夫妻就有1對不孕，若女性卵巢功能衰退、男性精子異常，可使用捐贈的精子或卵子進行人工生殖，由醫療機構協助媒合和原生父母同樣血型的捐贈者。資深婦產科醫師、TFC台北婦產科診所生殖中心創辦人曾啟瑞觀察，台灣家長多半不會向孩子揭露身世，畢竟還是從媽媽肚子裡生出來，小孩不會覺得奇怪，過去幾十年從未出現問題。夫妻一方不孕時，可使用捐贈的精子或卵子，與另一半的生殖細胞在體外結合，再放回妻子的子宮內孕育。衛福部國健署統計，2007年開放初期，每年約100到200人使用捐贈精卵，之後逐步成長，2018年到2024年間每年約500到700人，截至2024年累計8397人。曾啟瑞經手近200例捐贈精卵生下的寶寶，一位病人40多歲卵巢早衰，使用捐贈卵子生下雙胞胎，現在快要上大學了，父母沒有讓小孩知道自己是捐卵生下的。根據他觀察，亞洲或台灣家長幾乎不會特別告知，因為對原生父母沒有好處，且人際關係會變複雜，需要考慮可能發生的負面效應。同志家庭權益促進會理監事呂欣潔育有5個月大寶寶。她認為，同志家庭在身世揭露上沒有模糊空間，孩子未來可能會好奇另一方基因的來源、某些特質是否和他有關，若有資訊揭露，可以讓孩子了解對方的長相、個性和生活樣態。她不認為孩子應到特定年齡才有權利知道身世，但會根據孩子的理解能力來帶出這個話題。禾馨宜蘊生殖中心副院長何信頤指出，《人工生殖法》當初訂定時，允許不孕夫妻知道捐贈者血型，這隱含的意涵是，讓孩子不會因為「血型與爸媽不符」而覺得奇怪。近年各國都在鼓勵向孩子揭露，但同時也尊重家長的選擇。國際上建議最佳時間點是國小階段，讓孩子在成長過程中被啟蒙，了解自己還有一個血緣；如果等到成年才揭露，孩子會面臨很大的震驚，認為自己被父母隱瞞欺騙。TFC台北婦產科診所生殖中心主任醫師李怡萱說，台灣人對於親生、血緣存在固有觀念，擔心對親子關係造成影響。但她提醒，隨著基因檢查愈來愈成熟，未來有可能孩子自己發現，到時候衝擊更大，因此還是會鼓勵家長用開放的態度，和孩子談論血緣來源。
男性不孕佔3成 無精症也能生育「4大成因僅1項無望」
Netflix台劇《童話故事下集》掀起熱烈討論，劇中柯佳嬿、劉以豪飾演一對小夫妻，兩人面臨求子問題，嘗試各種方法、逼喝中藥、改變風水床位等，卻始終沒有出現兩條線，最後前往不孕檢查時才發現曾學友（劉以豪飾）患有無精症。桃園禾馨宜蘊生殖中心院長醫師朱伯威說明，傳統觀念往往將生育困難歸咎於女性，事實上男性因素占不孕症的比例高達3成。不少男性面對生育問題時，往往缺乏主動求診的意願，甚至誤以為「性功能正常就代表生育沒問題」。朱伯威醫師提醒，不孕不代表不能行房，寡精、無精症個案仍可能擁有正常的性功能，但精液內缺乏精子，因此無法自然受孕。若夫妻嘗試懷孕半年以上未果，應該夫妻雙方同時進行檢查，找出問題才能對症治療才能提高懷孕機率。朱伯威醫師說明，一般男性進行不孕檢查前，會先禁慾2-4天，並進行病史詢問，包括家族遺傳史、既往病史和生活習慣等，接著會由泌尿科醫師進行理學檢查，檢查生殖器官結構是否正常。主要的檢查項目包括以下四種：1.精液檢查：用來測量體積、濃度、活動度和型態。世界衛生組織標準值為：每次射精體積大於1.4毫升，濃度大於1600萬/mL，總活動量大於42%，向前運動30%，正常型態大於4%。2.超音波檢查：檢查睪丸和附睪的結構。3.抽血檢查：一般轉介到泌尿科後會檢驗相關的荷爾蒙。4.染色體和基因檢查：確認是否存在染色體異常(如克氏症候群)或基因缺陷(如AZF基因缺失)。朱伯威醫師指出，無精症是射精後於精液中找不到精子，但並不代表患者本身無任何精蟲。這類個案通常沒有明顯症狀，只有在求子未果、接受檢查時才會發現。引起無精症病因大致分為四種：1.輸精管道阻塞成因：睪丸能正常產生精子，但因輸精管阻塞或先天缺陷，精子無法排出，如先天無輸精管症、感染後遺症或輸精管結紮。治療方式：可考慮顯微重建手術，或透過手術取精配合人工生殖療程幫助受孕。2.逆行性射精成因：精液未正常射出體外，而逆流至膀胱中；多與糖尿病、神經損傷、前列腺手術後遺症有關。治療方式：可從尿液中分離精子，或透過手術取精，搭配試管技術提高懷孕機率。3.內分泌異常(下視丘或腦下垂體功能異常)成因：因荷爾蒙失調，導致睪丸精子生成能力下降，常見於垂體瘤、甲狀腺功能異等。治療方式：可使用排卵藥或施打排卵針，恢復精子生成。4.睪丸功能衰退成因：染色體異常、基因缺陷或環境因素而導致睪丸無法製造精蟲。治療方式：在無法製造精子的情況下，需要透過「借精」進行試管療程。朱伯威醫師說明，夫妻在面對不孕問題時，從不確定原因到得知診斷，過程充滿壓力與焦慮。無精症其實沒這麼可怕，也不代表沒有機會擁有孩子，建議諮詢專業的生殖科與泌尿科醫師共同討論，找出真正原因，還是有機會透過手術、藥物治療或是借精等方式幫助生子。
32歲女腹部異常腫大！ 一查發現「體內睪丸病變」長出20公分腫瘤
大陸浙江寧波一名32歲的方姓女子（化名），近期因為腹部異常腫大，前往寧波大學附屬婦女兒童醫院看診，經過進一步檢查，竟發現她體內的隱睪長出了直徑達20多公分的巨大腫瘤，手術切除後確認是精母細胞瘤。然而，在詢問病史時，方女過去的心酸經歷也因此曝光。綜合陸媒報導，方女就醫時說到，自己3個月前發現腹部腫大，且3個月以來更愈長愈大，由於這樣的腫大情況十分不尋常，醫師便詳細詢問了她的病史。原來，方女從小長得眉清目秀，到小學高年級時胸部也逐漸發育，但同學在談論生理期問題時，她卻從未有過，起初家人僅以為是發育較晚，並沒有多加留意。直到方女15歲那年，家人才察覺不對勁，將她帶到當地醫院就診，做了詳細檢查才知道，原來方女根本沒有正常女性的子宮、卵巢，體內還有男性睪丸，只是隱藏在腹腔裡，也就是所謂的隱睪。醫師隨即對方女的染色體進行檢測，結果為「46,XY」，是正常的男性染色體結果。後來經過基因檢查，確認方女是雄激素不敏感綜合症的患者，家長考量她從小就是女孩外型，且已當作女兒養了15年，幾年前決定帶她動了性別重置手術（俗稱變性手術），但方女仍不能生育孩子。由於方女情況相當特殊，寧波大學附屬婦女兒童醫院的婦科醫師，聯合成人外科醫師進行會診，考量其腹部腫塊很可能是體內的隱睪在作祟，也可能是睪丸惡性變化形成的精母細胞瘤，於是將她轉介到成人外科。經過檢查後，確認方女的左側睪丸有腫塊，隨即安排手術切除她腹部內的雙側隱睪，以及左側隱睪上的巨大腫瘤，該腫瘤直徑達到20多公分，比嬰兒的頭還要大。醫師經過化驗，發現腫瘤為方女左側睪丸的精母細胞瘤。對此，醫師提醒，這類患者的睪丸癌病變風險較高，需要密切觀察性腺影像學的變化及相關腫瘤指標。另外，醫師也認為，像方女這種情況，當初執行性別重置手術時，就應該將雙側隱睪切除，以減少未來病變的風險。
35歲女反覆流產找原因 竟是老公染色體異常「每千人僅1例」
35歲N小姐初次到診時，提及夫妻努力做人多年，雖然能自然懷孕，卻多次經歷流產，夫妻倆傷心不已，因而求助生殖醫學中心。經基因檢查發現，丈夫帶有罕見的染色體異常——羅伯遜轉位（Robertsonian Translocation）。這樣的染色體結構重排，每千人僅發生一例，會使胚胎無法正常發育，造成反覆流產，成為阻擋生育夢的最大挑戰。禾馨宜蘊生殖中心院長朱伯威醫師解釋，雖然羅伯遜轉位對攜帶者本人健康影響不大，但在形成胚胎時會導致染色體配對異常。這對夫妻胚胎染色體正常的機率僅為六分之一，也會有六分之一機率會與攜帶者相同，其餘的三分之二則因染色體多一條或少一條而無法正常發育，最終以流產告終。什麼是羅伯遜染色體轉位？「想像兩塊拼圖需要完美契合，但羅伯遜轉位會讓某一部分拼圖重疊或缺失，最終無法完成完整的圖案，導致胚胎發育失敗。」禾馨宜蘊生殖中心吳兆昀醫師說明，美國遺傳學家Robertson發現的這一類型屬於平衡性轉位（balanced translocation）中特別指在染色體短臂（p-arm）上的轉位，常見在第13、14、15、21以及22對染色體發生。由於這幾對染色體的短臂很短小，在染色體分離的過程中，可能導致其中兩條染色體的長臂接在一起，而短臂則丟失了，形成了染色體的轉位。這些缺失的短臂通常不具有重要基因，所以即使有所缺失也不會造成任何臨床症狀，外觀上看不出差異，因此攜帶者本身通常不會有健康問題，但在形成配子（精卵）時，染色體可能異常排列，進而影響胚胎發育。吳兆昀醫師強調，羅伯遜轉位的發生率雖低僅0.1%，但在反覆流產的族群中高達1.1%。吳兆昀醫師建議有過多次流產經歷的夫妻應及早接受染色體檢查，他強調，基因異常並非絕望的代名詞，藉由試管嬰兒療程搭配胚胎著床前遺傳基因檢查，檢測胚胎是否帶有染色體結構異常的問題，能夠大幅提升懷孕成功的機率，減少這段反覆失敗的辛苦過程。對於染色體異常的情況，試管嬰兒配合染色體檢查（PGS）成為重要解決方案。朱伯威醫師解釋，透過試管技術，胚胎培養到囊胚期後進行染色體篩查，能先篩選掉染色體數量有改變、植入會以流產告終的胚胎，促使有效選擇染色體正常的胚胎植入，減少流產風險並提高懷孕成功率。
每5人就有1人帶有「這基因」 失智症風險最高增15倍
隨著全球人口老化及生活方式的改變，失智症及其他神經退化性疾病的發生率正在快速攀升，成為全球公共健康的重要議題。其中，阿茲海默症是最常見的的神經性退化性疾病，約占5成以上，而帶有Apoε4基因的人，罹患阿茲海默症的風險高出3至5倍。根據美兆健檢診所提出一份500人的APOE基因檢測結果顯示，其中有18.6%人帶有Apoε4基因，表示每5人中就有1人有較高的晚發型失智症風險。APOE基因位於人類第19對染色體上，負責調節血液中的脂肪含量。尤其與VLDL和HDL等脂蛋白結合，對脂肪代謝和腦部健康至關重要。它的作用不僅與心血管疾病和中風相關，也直接影響腦部清除致病蛋白質的能力，減少腦內異常蛋白質沉積，從而維持腦部健康。ApoE基因不僅影響心血管疾病和中風的發生風險，還與阿茲海默症的發病有密切關聯。其中，帶有ε2基因者就像是拿到好牌，可以抵抗阿茲海默症的襲擊，帶有ε3不會增加也不會減少罹患的風險；但帶有ε4基因卻會使發病年齡提早，65歲後每增加5歲，風險增加1倍，且帶有一個ε4得病機率增加3-5倍，兩個ε4/ε4者得病機率則會增加10-15 倍。特別是65歲以上的老人、有家族失智症病史者、罹患心血管疾病或中風的患者，以及長期抽菸、飲酒、飲食不均衡者，都是阿茲海默症的潛在高風險族群。根據臨床發現40%-65%以上的阿茲海默症患者都帶有Apoε4基因。大多數人基因中以ε3/ε3最常見，約佔人口數的55.8%，而約有18.6%的人帶有ε4基因，意味著每5個人中就有1人面臨較高的阿茲海默症風險。美兆健檢診所基因檢測合作諮詢專科張家銘醫師說明，APOE基因檢查則可識別個體是否攜帶與阿茲海默氏症風險增加有關的基因變異，有助於及早預防與治療。特別是以下5類屬於高風險族群，包括家族中有失智症病史者、60歲以上的民眾、曾經罹患心血管疾病或中風的人、有肥胖問題、三高、缺乏運動、抽菸及過量飲酒者、有憂鬱病史或頭部曾有外傷，都建議提早篩檢。張家銘醫師建議良好的生活習慣可以大幅降低罹患風險，尤其是控制膽固醇和預防三高。規律運動、均衡飲食、不吸菸不喝酒等健康生活方式，有助於延緩認知功能的下降，達到早期預防的效果。了解自身基因組合，再配合健康的生活習慣，能夠提前防範這種逐漸增多的神經退化性疾病，維護腦健康。
「每逢血荒」海洋性貧血症患者就遭殃 新治療納健保解危機
重度海洋性貧血症患者須仰賴長期輸血以維繫體内血紅素濃度，避免衰弱無力、甚至死亡。儘管台灣捐血率世界第一，近年卻因高齡及少子化的關係，經常發生血庫缺血。每當血荒發生，就是重度海洋性貧血症患者的日常受到衝擊的時刻。過往重度海洋性貧血症的治療選擇較為單一，今年健保署也為海洋性貧血症患者帶來好消息，正式通過給付紅血球成熟劑這項可幫助患者體內紅血球成熟的新治療，可望讓重度海貧患者減少對輸血和排鐵劑的依賴。高雄醫學大學附設中和紀念醫院小兒血液腫瘤科邱世欣主任説明，海洋性貧血症是一種由於先天基因缺陷，導致紅血球中血色素異常的遺傳疾病，病患無法將足夠的氧氣送到全身，進而影響器官運作，患者也經常處於臉色蒼白、頭暈無力的狀態。邱世欣主任補充，目前全台約有400位重度海洋性貧血症患者，除了少數遇到適當的捐贈者可進行骨髓移植外，大多數患者一生都得定期接受輸血治療；然而長期輸血會使鐵質沉積於心臟、肝臟、胰臟、內分泌及其他器官，引起心臟衰竭、肝功能損傷、糖尿病等器官傷害，因此，輸血患者還需搭配排鐵劑治療，但排鐵劑也可能造成腸胃不適、噁心等副作用。整體而言，治療既費時又辛苦，卻是患者不得不接受的命運。過往海洋性貧血症患者僅能仰賴輸血合併排鐵劑治療，卻是治標不治本，高雄醫學大學附設中和紀念醫院特殊血液病防治中心林佩瑾主任表示，有別於過往只能緩解症狀，當今醫學已有很大突破，紅血球成熟劑調節造血後期的紅血球成熟，讓患者可以跟一般人一樣、在體內即可自行產出成熟的紅血球，改善無效造血現象。林佩瑾主任補充説明，患者對輸血和排鐵劑的依賴逐漸降低，可間接減少鐵質堆積及併發症，有機會延長壽命。此外，患者經常為了回診及輸血而請假，若是能降低輸血量，即可使就學及工作安排更有彈性，不需要耗費大量的時間在等待輸血，也減少顧慮及不便，提升患者及照護者的生活品質；而對於整體社會而言，長期也可緩解血庫的供血壓力。健保署於今年剛通過紅血球成熟劑的給付，高雄醫學大學附設中和紀念醫院小兒血液腫瘤科更在第一時間為院内海洋性貧血症患者完成申請！邱世欣主任說明，高醫小兒血液腫瘤科秉持全方位照顧的理念，投入海貧基因檢查已超過三十年，並由各科醫師群、護理師、營養師、藥師、醫檢師及社工等組成跨專業團隊，致力為罕見遺傳血液疾病患者提供最完善的醫療服務品質。林佩瑾主任指出，特別是重度海洋性貧血症患者人數相對稀少，自小就須定期回診、輸血，高醫特殊血液病防治中心是患者成長道路上強而有力的後盾，讓過去許多因為疾病而活動受限的病人重拾如常人般的生活，今年率先為院內海貧患者申請到健保給付，更彰顯高醫重視病患醫療品質的程度，期望接下來能引入更多資源、繼續提升海洋性貧血症患者的照護品質。
尪怨產檢近萬「早知道結紮」！ 名醫駁：我們根本做心酸的
台灣人口高齡化與少子化問題日益嚴重，就算政府狂推各項生育補助，但卻始終起不到「催生」效果。然而，有位新手爸爸哀號，懷孕的老婆近日前往婦產科看診，沒想到荷包竟大噴9800元，令他傻眼直呼「當初我應該先去結紮！」，此番言論一出，便引起熱議。對此，婦產科名醫則駁「我們根本都做心酸的」。該名人夫在臉書社團「靠北婚姻2.0」發文透露，他日前陪著老婆去看婦產科，才發現原來產檢費用這麼貴，掛號費要價3000元、診療費加上產檢費共要價6800元，一度讓他懷疑自己聽錯報價，直到看見醫院開立的收據他才確信共要收費9800元。原PO也不禁感嘆，老婆只是去產檢問一下醫生懷孕情況，再做個超音波檢查，觀察寶寶發育是否正常，前後看診時間僅花不到1小時，就瞬間噴掉9800元，讓他直言，「當初我應該先去結紮才對，養小孩費用這麼恐怖，難怪現在大多不生了。」貼文一出，有網友則解釋「你們應該是去沒有健保給付的名醫，才會這麼貴喔」、「那個，你可以去比較大眾的婦產科，不用去精品婦產科。」、「莫非是照高層次超音波，細細檢查寶寶有無成長順利無缺陷？檢查項目越精細，價格自然越高」、「9800一定是有做什麼特別且必做的檢查，不會只是一般產檢。」對此，台大醫院婦產科醫師施景中則在臉書發文喊冤，表示不知道原PO的文章是不是幻想文，若掛號費真的繳了3千元，則希望收據可以貼出來證明，此外，產檢費用國健署已經包山包海，孕婦到醫院看產檢只要繳掛號費100元，其中包括驗尿、量血壓、問診、胎心音檢查，通常還有超音波檢查，一般不需要再另外繳費，除非還有安排自費檢查，如抽羊水、高層次超音波、基因檢查等或自費開藥。而國建署補助醫院，每次看產檢的費用就是定額340元，因此他也呼籲孕婦們「所以請各位孕婦來醫院，不要每次產檢都要求我們再印照片送妳們了，我們根本都做心酸的」。
比閃電擊中機率低！ 眼睛、牙齦、子宮異常出血竟是罕癌纏身
現年73歲的陳女士，35歲發現眼睛、牙齦和子宮異常出血，輾轉求助眼科、牙科、婦產科皆未果，多年後確診「華氏巨球蛋白血症」（簡稱WM），屬於罕見惡性淋巴瘤，台灣每年新發病例不到50人，比被閃電擊中機率低百倍！秀傳醫療體系彰化院區癌症醫院院長張正雄表示，今年12月新一代口服標靶藥物BTK抑制劑（BTKi）正式納入健保給付，每位患者每年約可省下219萬元藥費，讓患者和家屬終於盼到曙光。淋巴瘤惡性分型 血管阻塞要當心根據衛生福利部國民健康署最新發布的2021年全國癌症登記報告。惡性淋巴瘤的發病率相較十年前成長1.4倍，達到4261人／年，而非何杰金淋巴瘤（NHL）更躍升至男女十大癌排行症的第十名。WM是淋巴瘤中極少見的一種惡性分型，台灣每年新發病例不足50人，盛行率僅約百萬分之4，比一個人一輩子被閃電擊中的機率還低百倍以上。張正雄說明，當患者體內免疫球蛋白（IgM）過度增生，當IgM濃度超過4000mg/dl或血清濃度高於4CP時，導致血液黏稠，就可能發生多處黏膜不正常出血。中華民國血液病學會秘書長黃泰中提醒，當民眾出現發燒、夜間盜汗、不明原因體重減輕、疲勞、淋巴結腫大、皮膚搔癢等淋巴瘤常見症狀，持續約2至3周時，應盡快至血液腫瘤科就診。高黏滯血綜合症：血管阻塞貧血、皮膚／黏膜異常出血、神經病變眼靜脈阻塞：視力受損腦血管阻塞：神經症狀、中風心肺血管阻塞：喘、肺栓塞、心肌梗塞檢查免抽龍骨水 健保給付藥物、年省219萬▲今年12月，新一代口服標靶藥物正式納入健保給付，為病人提供更多元化的治療策略。張正雄表示，透過IgM基因檢查、骨髓穿刺和切片檢查，可以及早鑑別疾病、制定治療計畫。現在的骨髓檢查跟大家對「抽龍骨水」的想像完全不同，在門診不到半小時就能完成，呼籲患者切勿因迷思而錯失治療先機。WM高風險族群5年存活率僅36%，且治療選擇相當有限。化學免疫療法是WM的一線治療，但效果有限且伴隨較高毒性，可能導致患者的血球減少和免疫力降低，進而引發感染和帶狀疱疹發作等副作用。張正雄回顧曾遇過年長患者因化療併發肺部感染，險些喪命！由於65歲以上且有生化指標異常的患者被視為高風險，其病情惡化速度更快於一般WM患者，加上年長者多患有心血管等共病症，呼籲專業醫師在制定WM治療策略時，應全面考慮高風險族群的病情發展速度及共病狀況，注重用藥安全性。好在今年12月，新一代口服標靶藥物正式納入健保給付。張正雄說明，健保給付2年時間，以每顆藥物2000元、每天服用3顆來估算，每位患者每年約可省下219萬元藥費。黃泰中也表示，WM患者許多是65歲以上的老年人，整體存活率不到50%，相信隨著新一代治療納入健保體系，為病人提供更多元化的治療策略。
比閃電擊中機率更低！弱勢癌終於盼來希望 新口服標靶藥物納入健保
華氏巨球蛋白血症（Waldenström’s Macroglobulinemia，以下簡稱 WM） 是淋巴瘤中極少見的一種惡性分型。由於罹病者人數稀少且治療選擇相當有限，形容WM為「弱勢癌」也不為過。直到今年12月，新一代口服標靶藥物BTK抑制劑(BTKi)正式納入健保給付，才終於讓WM患者和家屬看到了希望！在台灣，WM每年新發病例不足50人，盛行率僅約百萬分之四，比一個人一輩子被閃電擊中的機率還低百倍以上，高風險族群5年存活率僅有36%。臨床案例少，再加上初期症狀捉摸不定，患者在求診過程中有如身陷迷宮，輾轉於不同科別之間卻又找不出病因，還容易發生漏診、誤診，錯過對症下藥的時機，身心承受極大壓力。化學免疫療法是華氏巨球蛋白血症（WM）的一線治療，但效果有限且伴隨較高毒性，可能導致患者的血球減少和免疫力降低，進而引發感染和帶狀疱疹發作等副作用。秀傳醫療體系彰化院區癌症醫院張正雄院長指出，年滿65歲以上且有生化指標異常的患者被視為高風險，其病情惡化速度更快於一般WM患者。加上年長者多患有心血管等共病症，治療策略不僅應積極處置，更要注重用藥安全性。回顧過去經驗張正雄院長曾遇過一些年長患者因化療而併發肺部感染，差一點就發生不敵病情而離世的憾事，使他更加強烈呼籲專業醫師在制定 WM治療策略時，應全面考慮高風險族群的病情發展速度及共病狀況，還有可能無法忍受化療。中華民國血液病學會黃泰中秘書長指出，儘管過去數十年來癌症醫學取得顯著進展，然而一些少見癌症 (如WM) 因患者人數過小而面臨難以取得臨床試驗進展、容易漏診或誤診、缺乏專用藥物等挑戰，實屬弱勢中的極弱勢。患者代表陳女士十分感慨，回溯30多年前的初次確診，她經歷了多個階段的治療，也曾因經濟負擔讓她放棄治療，一身的病痛與被宣判絕症的絕望，讓她從未想過竟能健康迎接70歲生日。她由衷感謝社會各界和健保署的努力，提高 WM患者對新藥的可負擔性，給患者提供了更多的治療選擇。黃泰中秘書長指出，根據國健署最新發布的2021年全國癌症登記報告，惡性淋巴瘤的發病率相較十年前已成長了1.4倍，達到4,261人/年，而非何杰金淋巴瘤(NHL)更躍升至男女十大癌排行症的第十名。淋巴瘤與其他固態腫瘤不同，是由全身性的淋巴球癌化生成。此一特性使得患者初期可能在全身不同位置發現病變，增加了早期診斷的難度。他呼籲，當民眾出現發燒、夜間盜汗、不明原因體重減輕、疲勞、淋巴結腫大、皮膚搔癢等淋巴瘤常見症狀，持續約二至三周時，應盡快至血液腫瘤科就診。作為陳女士的主治醫師，張正雄院長也分享他多年來對華氏巨球蛋白血症 (WM)的診療經驗，並特別補充血液高度黏稠症(Hyperviscosity Syndrome，HVS) 對患者帶來的危害，如貧血或異常出血、因神經病變導致麻木等 WM特殊症狀。他解釋，巨球蛋白指的是患者體內免疫球蛋白 (IgM) 過度增生，導致血液黏稠。當IgM濃度超過4000mg/dl或血清濃度高於 4CP時，就可能發生多處黏膜不正常出血。在臨床上，20至30% WM患者可能出現神經系統病變，例如視力模糊或喪失、頭痛、暈眩、眼球震顫、耳鳴或突發性聽力喪失；嚴重者甚至引起混亂、失智、中風或昏迷。透過IgM基因檢查、骨髓穿刺和切片檢查，可以在早期鑑別惡性淋巴瘤或其他血液疾病，有助及早制定WM治療計畫。他特別提到，現在的骨髓檢查跟大家對「抽龍骨水」的想像完全不同，技術非常純熟，在門診僅需不到半小時就能完成，是最快速診斷血液腫瘤疾病的方法。呼籲患者切勿因對檢查的迷思而錯失儘早診斷與治療的機會。目前國際間，華氏巨球蛋白血症 (WM) 的治療方針以新型標靶藥物為主。台灣在 WM治療已經趕上美國國家綜合癌症網絡 (National Comprehensive Cancer Network，簡稱 NCCN)及英國國家健康暨照護卓越研究院 (NICE)的準則。依照此先進之照護指引，當患者對一線用藥反應不佳時，應積極評估改用耐受性高的標靶藥物。社團法人台灣全癌症病友連線理事長吳卉汝對新型標靶藥物納入健保給付感到振奮。她表示，111年各類癌症健保前10大醫療支出統計顯示，非何杰金氏淋巴瘤(NHL)人均醫療費用佔十大癌症中第四位，藥費更是超過癌症死因之首肺癌。令人欣慰的是，在健保署及社會各界的協力下，新一代BTKi的申請至給付生效僅花費519天(短於抗癌藥平均生效天數726天)，這表示WM患者的需求得到更廣泛的重視。期盼未來健保政策更加深入支持弱勢癌，提供更多先進治療機會，同時減輕患者及家屬的經濟負擔。
《紅人榜》20歲柯辰勳猝逝 醫曝4種致命性心律不整
《超級紅人榜》歌手柯辰勳昨（28日）疑似因心血管併發症猝逝，得年20歲。胸腔暨重症醫師黃軒整理出，常見4種致命性的心律不整，其中肥厚性心肌症為引起年輕人發生猝死的最常見原因。黃軒過去曾以《年輕人猝死：背後隱藏的殺手》為題指出，希臘曾對6030死亡年齡介於1-35歲的人做死因分析，其中有349名年輕人突然猝死，83%和心血管疾病有關；此外，研究人員針對有記錄心血管疾病病史或遺傳疾病的20個高風險家族進行研究，其中25%的人被檢查出有基因突變，這些潛在的基因變化，導致了這些年輕人很容易誘發致命性的心律不整。致命性的心律不整，黃軒整理常見4種：1.右心室心肌病變引發心律不整（ARVC）一名23歲女性病患發生猝死，在做心臟超音波愕然發現右心室擴大，右心尖有似動脈瘤；病人身上，發現有c.2508delA的基因受損，她的家人也測出同樣的c.2508delA的基因受損，這些人平常不太會有症狀的。另一案例是18歳年輕男性運動猝死，左心室輕微的肥大；病人的母親和姐姐，和他一樣，也都有2146-1G>C基因受損，這些家庭成員，都會是猝死高危險群，他們容易死於右心室心肌病變引發心律不整。2.長QT症候群（Long QT syndrome）心律不整以長QT症候群最為常見，它的特徵是在心電圖看到QT間隔的過度延長（男性大於440毫秒，女性大於460毫秒），易造成心室顫動（ventricular fibrillation），心跳易停止跳動，這些人基因檢查有c.292T>C的基因突變，都是威脅生命停止的殺手。3.多發型性心室心律不整一名17歲男性病患發生猝死，他的13歲弟弟也突然死亡，而他36歲姐姐常常會有昏厥症狀，結果發現，姐姐心臟超音波檢查和心電圖一切都正常，只有在運動心電圖下，才出現多發型性心室心律不整，檢查了他們的基因，有c.7226T>A 的基因突變，易誘發多發型性心室心律不整的發作。4.肥厚性心肌症（hypertrophic cardiomyopathy；HCM）肥厚性心肌症是一種遺傳性心肌病變，為引起年輕人發生猝死的最常見原因，其臨床表現具多樣化，可能從無症狀到嚴重的心絞痛、心衰竭之症狀和猝死。黃軒提到，一份發表在《國際鑑識遺傳學期刊》的荷蘭研究，其針對102名荷蘭猝死案例進行基因檢測，發現有近6成（58.8%）的案例帶有導致心律不整的基因變異，其中有3個基因是首次被發現，有7個基因在此研究中首度證實有關聯性。針對成年人，2017年美國心臟協會（AHA）、美國心臟病學會（ACC）以及心律協會（HRS）針對心律不整病人管理指引中就建議，心律不整病患可以考慮進行基因檢測，根據基因的分型選擇最適合的治療方式。黃軒表示，隨著醫學進步，利用次世代定序（基因檢測），透過抽血即可最多同時檢測208個基因、200種疾病等，各自精準醫療實驗室，都會有這些檢查，只是價格不便宜而已。
突被告知是「脆折症帶因者」 洪詩挺孕肚淚崩：一種智能障礙遺傳疾病
女星洪詩日前宣布懷孕，預產期在明年春天，消息一出不少好友紛紛送上祝福。不過她近日在影片中透露，寶寶性別出爐前，被醫師告知是X脆折症準突變型，讓她忍不住情緒淚崩。洪詩表示，被醫師告知是子癲前症高風險，以及是X脆折症準突變型，也就是帶因者，所以做羊膜穿刺時，必須多抽羊水做脆折症的確認。她坦言，自己最意外和害怕的是「X脆折症帶因者」，因為家族中並沒有人有這樣的疾病發生。洪詩指出，X染色體脆折症是一種智能障礙的遺傳疾病，Ｘ染色體脆折症雖然是罕見疾病，但它是僅次於唐氏症第二常見的，檢查就是簡單的抽血就能知道媽媽的身體狀態，而且一生只需驗一次，狀態一共分4種類型。正常型，FMR1基因表現正常，下一代罹患風險小；中間型，介於正常型及準突變型之間，無臨床症狀，下一代罹患風險小，但再下一代的患病風險會增加；準突變型，無或僅具輕微症狀，下一代具有罹患風險；全突變型，具明顯症狀，下一代具有罹患之高風險。洪詩提到，像她現在的狀況，如果懷的是兒子，有1/2的機率會是脆折症患者，如果是女兒，則有1/2的機率為脆折症帶因者。她以自身例子為例，「如果你想懷孕，除了基礎的孕前檢查，也請務必檢查X染色體脆折症基因檢查、脊髓性肌肉萎縮症篩檢。」
7歲了還尿褲子…赴醫檢查嚇傻！ 女童天生竟有「雙子宮、3顆腎」
大陸一名女童長期有「漏尿」症狀，未生活帶來極大的不便。父母將她帶往醫院檢查後，竟意外發現她天生有「雙子宮、陰道」、重複輸尿管，還有「3個腎」。動手術後順利解決漏尿問題，至於雙子宮、雙陰道，醫師則是建議等到青春期再根據實際狀況治療，醫生也建議女童的雙胞胎妹妹一起來檢查。根據陸媒報導，在陝西西安有一位7歲的女童長期受「漏尿」問題所苦，由父母帶往西安國際醫學中心醫院做超音波檢查後，小兒科外科醫師謝崇表示，女童天生有2個子宮、2個陰道、2個輸尿管，以及3顆腎臟。謝崇解釋，因為右側有2顆腎臟、2條輸尿管，而且上腎接輸尿管開口位置不在膀胱，而是在陰道附近，所以才會導致女童有長期漏尿的問題。手術後順利解決漏尿問題，不過雙子宮、雙陰道的情況醫師則是建議等到女童青春期時再依據實際狀況治療。據悉，女童還有一位雙胞胎妹妹，基於基因問題考量，醫師就建議父母下次帶女童赴院複診時，一同把妹妹帶來檢查。醫師也指出，如果擔心胎兒有基因問題，或是有家族遺傳等基因疾病，母親最好在懷孕期間就進行產前基因檢查，相對也較為安心。
治療看見曙光！罕病藥物納健保 健保署：已給付1病童4900萬
今年8月脊髓性肌肉萎縮症（Spinal Muscular Atrophy，簡稱SMA）基因治療藥物被健保署納入健保給付後，高雄1名男童持續接受高雄醫學大學附設中和紀念醫院治療，目前健保給付金額已高達4900萬。健保署署長石崇良表示，健保首次將罕病基因治療藥品納入給付，適應症為「6個月以下發病，且帶有基因突變」的SMA病人，預估1年有8至9名病童受惠。高雄1名4個月又11天大的男嬰出生後因頭部無法直立、全身軟弱無力，哭聲微弱，送到高醫看診，被診斷出為罕見地脊髓性肌肉萎縮症（Spinal Muscular Atrophy，簡稱SMA），在經過2個月的治療後頭部已經可以控制自如、扶著髖部可以坐立、手部抓握力量變強、並且能主動連續翻身、趴著時可以自主抬頭。而脊髓性肌肉萎縮症為一種漸進性神經肌肉退化性疾病，位於人類第五號染色體的SMN1基因缺損，導致脊髓前角細胞（運動神經元）退化，病人的運動功能會隨著時間，持續不斷的退化，導致全身肌肉無力、甚至無法自主呼吸而死亡。脊髓性肌肉萎縮症也是一種體隱性遺傳罕見疾病，必須要父母親都是帶有1個缺陷基因的帶因者，就會有1／4的機率生下SMA的孩子，但父母並不會發病。要正確診斷SMA除了上述臨床特徵外，需由小兒神經科或神經內科醫師依據臨床症狀、神經學檢查、肌電圖、SMN1及SMN2基因檢查，來做確診。石崇良表示，SMA現在已經有3種治療藥物，包括需終生給藥的RNA藥物（Nusinersen髓鞘內給藥）及小分子藥物（Risdiplam口服）和只需一次性給藥的基因治療藥物（Zolgensma靜脈注射），健保署自2020年7月起給付SMA脊髓注射藥物，2023年4月給付口服液劑，到2023年8月再將基因治療藥物納入給付，健保署逐步爭取預算逐步擴增給付範圍，目前對於此項給付已給付到4900萬元。高醫院長王照元表示，SMA發生率約為1／10000，最嚴重的第一型SMA病童，約80％在2歲前就會因呼吸衰竭死亡，是目前世界上嬰兒死亡率最高的遺傳疾病。健保給付第一個SMA基因治療個案已於8月23日在高醫執行藥物治療，家屬非常感謝政府與健保署同意SMA基因治療藥物由健保給付，讓孩子與其家屬免除每天面對孩子運動功能退化的恐懼及擔憂，可以改善寶寶的運動功能暨生活品質，重新燃起生命希望。
家族女性癌症命中率達80% 吳淡如揭「肺部20顆結節」健檢結果曝
作家吳淡如多年前曾查出肺部高達20顆結節，由於家族女性成員罹患肺癌機率高達80%，讓她決定每年都要定期追蹤。所幸吳淡如最近透露，肺部舊有的20個小白點，「跟一年半以前一樣乖乖地待著，沒有擴張地盤。」吳淡如在社群平台發文表示，自從發現肺部20個小白點之後，迄今已是第5年的安然度過，還被醫師告知「免疫力不錯」，讓她鬆了一口氣，並稱自己每過1年半都會去醫院做肺部的掃描，「可能是家族基因，我媽那邊的家族，得到肺癌的比例非常的高，尤其是女性幾乎都是。從我開始去做肺部攝影之後，我媽那個家族，跟我年紀相仿的親戚們也都去了，命中率大概是80%，還好早發現都早治療。」此外，吳淡如也感謝這些長在肺部的不定時小炸彈，「我後來只要生氣都沒有很久，我會想划不來呀！萬一跟你生氣我把這些小東西養大了怎麼辦？中醫不是也說，生氣很傷肺嗎？」她也提到，目前家族當中只有弟弟的肺部乾淨，但他曾做基因檢查，發現有心臟與膽固醇方面的問題。吳淡如表示，面對問題才能解決問題，因為大家都在跟時間賽跑。隨著檢查結果出爐，她也去吃剉冰慶祝，在此期間收到經紀人傳訊祝賀「我一直相信妳會很健康」。
想免役更難了！國防部公開「新版役男體位」 這些項目要基因檢查
義務役1年役期將在明（2024）年1月1日正式恢復，準役男最關注的「服役標準」也出現大變動！國防部在新版役男體位區分標準中，除恢復民國96年各體位BMI值，各種可免役病症也須出示病歷及治療過程，並增列多項認定門檻，部分疾病甚至須經「血液電泳檢查」或「基因檢查」檢查認定。新版役男體位標準在視力、心律不整、冠狀動脈疾病、甲狀腺機能過低、貧血、骨髓化生不良症候群、椎間盤突出乃至妥瑞氏症等免役病症，都有更嚴格認定標準及檢查項目，例如貧血、骨髓化生不良症候群等遺傳性貧血，有別於過去僅須病史、診斷證明即可，還須經血液電泳檢查或基因檢查並通過，才符合免役條件。另視力項目，也在一眼矯正視力0.1以下，含僅可辨指數、手動、光感，或無光感者；一眼散瞳後驗光度數逾十一屈光度者；兩眼散瞳後，驗光度數相差逾五屈光度者外，新增一眼散瞳後驗光度數逾十一屈光度，最佳矯正視力未達0.6者；兩眼散瞳後，驗光度數相差逾五屈光度，一眼最佳矯正視力未達0.6。方符合免役標準。而在替代役部分，增列不劃入常備役體位的155公分至157公分體位。身高196公分以上或身高154公分以下者，為免役體位；BMI值小於15或BMI值大於35，則屬免役體位。另依國防部提交立院的報告，2024年義務役人數約9100多人、2027年約3萬5000人，2029年增至5萬3600多人，4個月軍事訓練人數則逐年減少。
婦女昏迷送醫查出肺癌晚期！ 標靶藥物治療兩周病況即好轉
屏東一名婦人某日在家中出現意識不清的症狀，緊急送醫時，不僅血氧只剩下50％，左側肋膜出現嚴重積水，兩側淋巴間質浸潤需轉至加護病房引流。安泰醫院榮譽林基正副院長表示，經過詳盡檢測後，發現婦人確診腺細胞肺癌晚期且發生多處轉移，包含腦部轉移。所幸，透過安泰醫院提供健保已有給付的肺癌基因型檢測後，快速確認致癌基因，精準投入標靶藥物後，僅住院治療兩個禮拜，腫瘤便明顯縮小，病況大幅改善甚至恢復行走能力。林基正副院長提醒，如果出現久咳不癒等肺癌症狀，一定要趕快就醫檢查，為了避免初期症狀不明顯而錯失黃金檢測期，也建議民眾響應政府德政，高危險族群每兩年進行一次低劑量胸部電腦斷層攝影檢查，以利及早發現肺癌。若確診肺癌也無須緊張，早期肺癌可行手術治療，而晚期肺癌針對現行已有標靶藥物肺癌基因型，有多元肺癌基因型檢測(Mutiplex PCR)可用，搭配上安泰醫院提供的一條龍式醫療服務，癌友能在減少經濟與時間成本的前提下，更輕鬆的力抗肺癌。爭取更好的預後與存活期 先確認基因型才可及早精準用藥！「非小細胞肺癌初期的症狀不明顯，容易被民眾忽略，發生明顯症狀而送醫，往往已是晚期」林基正副院長以該婦人患者說明：「其送醫前不知罹癌，只覺得呼吸越來越喘，左下肢不斷有疼痛感，隨著時間症狀不斷加重，最後竟然無法下床走路，儘管如此，患者在症狀還沒有變嚴重前即時至醫院檢查而是在呼吸困難才緊急送至急診，且在醫囑下進行全面性檢查後，才確診晚期肺癌。」肺癌可區分成非小細胞肺癌與小細胞肺癌兩大類，台灣患者以非小細胞肺癌最為常見。所幸，今日我國非小細胞肺癌已進入精準治療時代，只要及早進行基因檢測，都有望掌握黃金治療期。林基正副院長進一步指出，至於有哪些重要基因型需要檢測，建議可以優先針對已有標靶藥物可用的肺癌基因型進行檢測，如：EGFR、BRAF、ALK、ROS1、MET等基因檢測，避免因無法確認致病基因而拖延治療，影響預後與存活期。傳統基因檢查耗時長 新型檢測方式能大幅縮短判讀時間林基正副院長指出，在癌症精準治療時代，基因檢測已經是關鍵檢查，但傳統基因檢測項目有限，大多是逐一檢查基因突變，當送驗的單一基因沒有測到異常，才會展開下一個基因檢測，檢查期間沒辦法使用標靶藥物，病患只能先用化療控制，容易耽誤精準治療投入時機，病情治療與控制成績也會大打折扣。「在有許多標靶藥物選擇的今日，透過新型基因檢測技術，大範圍的針對致病基因進行檢查可說是預後關鍵！」，林基正副院長指出：「提及一次檢驗多種基因的方式，民眾最常想的就是次世代基因定序（NGS），不過，次世代基因定序會檢測數百個基因，檢驗費用動輒數萬、數十萬，對於民眾經濟負擔較大。」安泰醫院與奇美醫院攜手打造多元肺癌基因檢測平台 精準癌症治療中心提供更佳醫療品質「因為經濟能力較差而無法進行新型的基因檢測著實是非常遺憾的事情，所幸，今日已有可以『精準鎖定數十個肺癌致病基因型』的多元肺癌基因型檢測(Mutiplex PCR)檢測，對於肺癌治療而言，不僅仍能揪出作祟基因型，也因為檢測範圍更廣且精準，患者的經濟負擔也就大大降低。」林基正副院長開心的分享：「為了幫助屏東在地鄉親，安泰醫院與奇美醫院合作，於院內提供肺癌患者多元肺癌基因型檢測(Mutiplex PCR)，僅需約2周就能檢驗11種基因型別，可預期對於屏東地區的肺癌患者，帶來更好的治療展望。」潘奕宏醫師(左一)、陳彥廷醫師(左二)、林基正副院長(中)、李鴻宗主任(右二)、洪靖雲肺癌個管師(右一)為屏東在地鄉親，提供一條龍式醫療服務。「當然，完整的肺癌治療可不僅僅是及早找出致病基因而以，展開療程後，還需要針對患者的病灶進行多方面各方面的治療，而這些都需要跨科別專家的協助，在過去，患者都必須輾轉於各科別掛號、候診，頻繁的舟車勞頓與漫長的等待，往往會讓患者逐漸失去治療積極度。」林基正副院長進一步指出：「為此，安泰醫院特別成立屏東唯一一家的精準癌症治療中心，提供包含肺癌在內的各癌症患者一條龍式的跨科別服務，讓癌友在住家附近就可以享有媲美醫學中心的醫療服務！以肺癌治療舉例，團隊可以更有效的協調胸腔內科與外科團隊醫師，讓病患從診斷、手術、到藥物治療，都能有妥善規劃與安排，加上個案管理師不斷後續追蹤，讓病患在疾病上不論大小事，都能有最快與良好處置。」陳彥廷醫師 (左一)、潘奕宏醫師(左二)、林基正副院長(中)、洪靖雲肺癌個管師(右二)、李鴻宗主任(右一)提醒民眾，確診肺癌切莫過於焦慮，今日在屏東即可享受到媲美醫學中心的醫療服務品質。
肺癌患者盡早做基因檢測 助醫精準治療對症下藥
72歲的李奶奶，因為長期咳嗽又容易喘，就醫經電腦斷層掃描、穿刺化驗組織，證實罹患第三期肺腺癌，且為EGFR基因突變。由於尚未遠端轉移，肺功能、體力狀況都還不錯，擔心副作用而不想做化療，便安排進行手術，並在術後服用EGFR-TKI標靶藥物作為輔助治療，至今一年多恢復良好。新光醫院胸腔內科高尚志副院長表示，EGFR突變的肺腺癌患者特別容易復發、轉移，建議使用標靶藥物精準治療，降低復發。世界癌症死亡第一名 肺癌早期診斷靠LDCT根據世界衛生組織2020年統計，世界死亡第一的癌症就是肺癌，一年有180萬人死於肺癌，也蟬連台灣十大癌症死因第一名18年。高尚志副院長指出，台灣肺癌人數雖然逐年上升，但確診發現是早期(0-IIIA期)的比例確有大幅提升，從103年的35%，提升至108年的49%，今年更已超過一半。除了民眾的危機意識提高，開始重視健康檢查，高尚志副院長表示，許多小於1公分的肺癌腫瘤必須仰賴於低劑量斷層掃描(LDCT)才能找出，醫界不斷地積極推廣，而衛福部也於民國111年7月開始針對高危險族群提供兩年一次免費LDCT檢查。早期肺癌仍可開刀 須留意術後復發轉移率高肺癌可分成兩大類，根據台灣癌症登記年報，非小細胞肺癌約占93%和小細胞肺癌約占7%。在非小細胞肺癌中，又以肺腺癌為主，約占70~75%。第0至III A期的早期肺腺癌，轉移侷限於周邊器官，基本上都還能開刀，但若等到有症狀時才就醫，通常已轉移至遠端其他處，如鳳飛飛聲音沙啞就醫，檢查已是晚期無法開刀，治療選擇就少很多。早期肺癌治療方式以開刀為主，存活率較高，再搭配其他治療如放療、標靶治療、免疫治療作為輔助治療。然而，高尚志副院長指出，肺癌復發機率自第I 期之後就超過30%，第III期五年內復發率更是高達76%，且非常容易轉移，因此早期肺癌除了盡可能切除腫瘤、延長存活之外，另一治療目的就是要避免復發。精準治療降低復發風險 追求肺癌治癒可能性高尚志副院長分享，化療作為術後輔助治療已經行之有年，但效果有限，且有些副作用讓病患難以忍受，即使做完全部療程，仍有復發風險；然而現今技術進步，針對基因突變者，如EGFR基因突變，就可考慮標靶藥物治療。術後化療，並加上標靶，已有研究證實可降低復發風險，可說是早期肺癌治療新突破。高尚志副院長提到，國內外文獻都發現，EGFR突變者若未以標靶治療對症下藥，很容易復發，且特別容易造成腦轉移。因此肺腺癌患者都建議進行基因檢查，便可以針對EGFR突變早期患者進行標靶輔助治療，而標靶用藥仍須注意皮膚、腸胃等副作用。目前基因檢測技術可找出9種突變基因，台灣人肺癌當中最常見的肺腺癌，大約51~55%為EGFR基因突變，其他如ALK、MET等基因，也已有多種標靶藥物可做為選項。高尚志副院長指出，標靶藥物自十多年前開始慢慢發展，從第一代發展至第三代，健保在資源有限的情況下有條件給付，比起過往已進步許多。他特別強調，無論術後是否曾使用過化學療法，接受精準治療作為輔助療法，能降低疾病復發風險、延長無疾病存活期、追求肺癌治癒可能性。
男友是獨子 正妹被未來婆婆逼「檢查生育功能」：正常才娶
隨著時代的變遷，傳宗接代的觀念逐漸式微，不過仍有許多家庭十分重視。一名女網友抱怨，和男友即將結婚，但未來婆婆要求先做健康檢查，確定可以生才同意婚事，讓她氣炸了。原PO在臉書《爆怨公社》表示，和男友交往5年論及婚嫁，未來婆婆以家中只有一個男生為由，要求她去做基因檢查，確認生育功能是否正常，若都沒問題才要談提親。未來婆婆的說法讓她十分不滿，認為現在都什麼年代了，還抱持要傳宗接代的觀念，覺得很可笑，「憑什麼他媽媽叫我去我就要去？而且有可能是你兒子有問題不是我有問題欸」，而假如真的是她的問題，她也會覺得這5年白費了，「是在浪費我的X」，坦言想到就一肚子火，會氣到不想結婚。婆婆為了傳宗接代，要求原PO去做健康檢查。（示意圖／翻攝自pexels）貼文曝光後，引發一番議論，許多網友奉勸：「一起都檢查，只叫一方感覺歧視，雙方檢查感覺就是婚前健康檢查」、「有這樣的婆婆的話，感覺婆媳問題會很大」、「不要嫁啊，當男女朋友就好，對方家長也可以不用管」、「就不要結婚了啊」、「現在對妳就這麼的不尊重了，以後嫁進去會多好？妳自己想清楚」。不過，也有網友認為很合理，「婚前檢查本來就很重要，生下基因缺陷的小孩才是殘害生命」、「知道妳生氣的點，但婚前健檢是很正常的事」、「換個角度想，婚前健檢對妳只有好沒有壞」、「我是覺得可以做個健康檢查啦！不然妳男友身體不好有隱疾，對妳也沒保障啊，現代人真的很難講」。
得知媽2胎寶寶健康…罕病兒託夢告別「很快再回來」 她感性稱：相信他聽到了
醫師救死扶傷，見證許多生老病死。不過，台北榮民總醫院遺傳優生學科主治醫師張家銘在臉書粉絲專頁發文分享，日前收到一名媽媽的私訊，稱1歲大兒子因罹患平腦症（lissencephaly），在她懷上二胎不久後便去世，並託夢說「很快就會再回來」；巧合的是，在大兒子離世的前一晚，該名媽媽才剛得知二胎是名非常健康的寶寶。張家銘在臉書粉專發文表示，日前收到一名媽媽的私訊，稱1歲大兒子被診斷出罹患平腦症，雖然他沒見過患者本人，但要照顧嚴重異常且沒有意識及溝通反應的幼兒，可想而知是一件頗有難度和壓力的事情，「這個嚴重的先天異常疾病是因為大腦皮質發育異常，沒形成腦迴，造成思考及運動諸多生理功能異常，活動、生長進食都相當困難。」後來該名媽媽再度懷上二胎後求診張家銘，希望可以幫忙確定腹中的寶寶是否健康；而張家銘替她安排了羊水基因檢測與染色體晶片檢查，「後來報告完成了，是個好消息！腹中的二寶沒有特別的基因、染色體異常，包括TUBA1A基因。」隨後他便仔細地將基因報告中的所有內容完整解釋給該名媽媽及她的丈夫聽。張家銘臉書貼文。（圖／翻攝自臉書／基因醫師張家銘）未料張家銘事後收到該名媽媽的私訊，表示在檢查完畢且看完二胎的基因檢查報告，和丈夫開心回家後，當晚大兒子就託夢給自己的律師乾爸，稱「我要先去做準備，很快會再回來」，到了隔天晚上約10時，大兒子便在睡夢中安詳離世。該名媽媽透過私訊向張家銘告知大兒子的亡訊，同時感性寫下，「謝謝您的基因報告，我相信他（大兒子）聽到了！他迫不及待地去準備了。」對此，張家銘回覆，「未知之中真的有一股震懾人心的力量，我覺得小朋友一定會感謝兩位無怨的付出，同時我也向兩位偉大有愛心的父母致敬。」