漏診
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兒忘記沖馬桶!媽一看嚇壞 一家都確診罕見遺傳病
大陸浙江一戶人家小孩小勇(化名)因為忘記沖馬桶,他先罹患尿毒症,後來一家三口都得了罕見遺傳病,而他和哥哥都接受腎移植手術,媽媽還在洗腎中。綜合陸媒報導,當時還是小學三年級生的小勇,有次回家上廁所忘了沖馬桶,被媽媽看到馬桶的泡沫遲遲不散,她馬上問小勇這狀況持續多久,他努力回想後答1、2個月了,媽媽這時想到,她跟小勇哥哥都有腎臟病。小勇經過檢查後,發現有血尿和蛋白尿,經過治療後出院。但1年後,泡沫尿又出現了,小勇被診斷為慢性腎衰竭,從那時開始,每天都要吃藥,也不能吃太多水果,運動也要適量,2年後,兄弟病情還是惡化,哥哥最後被診斷為尿毒症,只能接受腎臟移植。哥哥那時才15歲,這讓媽媽難以接受,醫師懷疑他們是罹患罕見基因遺傳病——Alport症候群,幸運的是,這類患者在接受腎移植後不會再發病,經過長時間等待,小勇和哥哥功接受腎臟移植,媽媽仍在洗腎。浙大一院腎臟病中心吳建永主任表示,Alport症候群的早期症狀有血尿、蛋白尿等,但對於兒童來說十分容易漏診,所以對家族有慢性腎臟病患者,建議進行基因檢測,或是透過藥物治療來延緩末期腎臟病。
20歲女「一天多次不由自主高潮」困擾多年 醫揭恐與多巴胺失衡有關
中國一名20歲女子,青春期開始便飽受罕見的「持續性生殖器興奮症」(PGAD)困擾,症狀並非來自性慾,卻會在沒有任何刺激的情況下,一天多次出現類似高潮的感覺,甚至持續數小時,嚴重影響學業、工作與人際關係。根據《PsyPost》8月6日報導,該病例近日刊登於《AME Case Reports》,醫師推測這與多巴胺系統失衡有關,並透過抗精神病藥物成功控制症狀。報告由北京大學第六醫院及多家國家級精神衛生機構的閻晶、歐陽達方共同撰寫,指這名患者自14歲起便出現不明原因的「電流感」從腹部竄上,伴隨骨盆肌肉收縮,如同性高潮般的感覺,每天發作數次,時間長短不一。更特別的是,這些感覺並不伴隨任何性衝動,卻讓她極度困擾,甚至在就醫問診過程中也會突發症狀。患者病史複雜,12歲時曾確診癲癇並發作多年,後經藥物控制改善;14歲出現異常信念與敏感想法,曾認為別人能讀取自己的思想,15歲因憂鬱與精神病症狀住院治療,也是在這段期間首次出現PGAD症狀。即便嘗試過多種抗癲癇與精神科藥物,症狀仍未緩解,甚至一度相信「有人在操控她的高潮感」,心理負擔加劇。神經科檢查排除了癲癇與腦、骨盆器官結構異常,傳統抗癲癇藥毫無效果。醫療團隊改以抗精神病藥「利培酮」及後續的「奧氮平」治療,幾週後患者發作頻率與強度大幅下降,妄想症狀也明顯改善,逐步恢復社交與工作功能。但一旦自行停藥,症狀便復發,重新服藥後又獲得控制。PGAD於2001年首次被正式描述,2019年才由國際女性性健康研究學會制定診斷標準,盛行率估計約0.6%至3%,但仍屬罕見且常被漏診。其特徵為持續且侵入性的生殖器興奮感,不需性刺激即可出現,且往往伴隨焦慮、羞恥甚至自殺念頭。可能原因包含神經損傷、脊椎異常、藥物副作用,或與抗憂鬱、抗焦慮藥物調整有關,也可能因心理壓力惡化。醫界推測,多巴胺過度活躍可能放大特定腦區(如下丘腦、邊緣系統)的性反應,產生PGAD症狀。抗精神病藥物可透過阻斷多巴胺受體,減弱異常興奮訊號。本案患者在抗癲癇藥無效後,卻對抗精神病藥反應良好,也間接支持了這一假說。專家提醒,雖然單一病例無法代表所有PGAD患者,但類似治療思路可能為未來相關病例帶來新方向。醫師推測患者症狀與多巴胺系統失衡有關,並以抗精神病藥物成功改善。(圖/翻攝自X)
川普暗示前總統醫療團隊「掩蓋病情」! 多本新書揭露拜登去年已病入膏肓
美國總統川普(Donald Trump)在得知前總統喬拜登(Joe Biden)罹患侵襲性攝護腺癌後,坦言應對前總統的醫療團隊展開調查,暗示他們可能試圖掩蓋病情,好讓拜登繼續執政,甚至參選。川普在美東時間19日於橢圓形辦公室接受採訪時,被記者要求對拜登的健康狀況發表看法,並被問及是否計劃致電這位政壇前輩。他先是稱此消息「令人非常難過」,隨即話鋒一轉,暗示前總統的醫療團隊可能存在掩蓋病情的情況,而這種指控與保守派陣營先前的推測不謀而合,「我很驚訝公眾沒有更早獲知消息,因為發展到格里森分數(Gleason Score)9分需要很長時間。」在吹噓自己體檢結果優異,並強調已接受過認知測試後,川普質疑拜登的白宮醫師歐康納(Kevin O'Connor)的判斷有失專業,「仔細想想,這位醫生當初還堅稱喬的認知能力完全正常,說他毫無問題,或許就是同一位醫生,而有人隱瞞了實情。」他也強調:「我認為民眾有權了解真相。」據拜登辦公室18日的聲明指出,這位82歲的前總統於16日確診攝護腺癌,且癌細胞已轉移至骨骼。攝護腺癌通常以格里森分數評估其侵略性,而拜登的指標已達最高風險等級的9分,表示腫瘤細胞發育程度極高,侵略性強,轉移的可能性也較高。該聲明稱:「雖然屬於侵襲性較強的類型,但癌細胞對荷爾蒙治療敏感,病情仍可有效控制,總統與家人正與醫療團隊評估治療方案。」消息公布後各界紛紛表達慰問,連川普與夫人梅蘭妮亞(Melania Trump)也透過Truth Social發文稱:「我們對拜登的健康狀況深感憂心,向吉兒(Jill Biden)與其家人致上誠摯祝福,祈願喬能迅速康復。」然而小唐納川普(Donald Trump Jr.)等極右派網路意見領袖隨即質疑拜登的病情遭到隱瞞。「我想知道吉兒拜登博士怎麼會漏診第五期(Stage V)轉移性癌症?還是這根本又是顆煙霧彈?」小川普在社群媒體發文批評。不過報導也澄清,這位前第一夫人雖擁有教育學博士學位,但並非執業醫師。自去年6月底拜登與川普辯論失常後,關於其執政及參選能力的質疑聲浪就開始排山倒海而來。當時白宮新聞秘書卡琳尚皮耶(Karine Jean-Pierre)被問到為何有帕金森氏症專家多次進出白宮時,也顯得不知所措。值得注意的是,歐康納醫師從未像川普1.0任內的白宮醫師傑克森(Ronny Jackson,現為德州共和黨眾議員)那樣接受媒體質詢。即便川普2020年大選前確診COVID-19時,其繼任醫師康利(Sean Conley)也有立即召開記者會進行說明。與此同時,多本關於2024大選的新書持續引發公眾對拜登健康的關注。其中最聳動的當屬CNN記者塔珀(Jake Tapper)與Axios記者湯普森(Alex Thompson)合著的《原罪:拜登總統的衰退,掩蓋,以及他再次參選的災難性選擇》(Original Sin: President Biden’s Decline, Its Cover-Up, and His Disastrous Choice to Run Again)。書摘披露,幕僚曾討論在選後讓拜登使用輪椅,因其身體機能退化已相當嚴重。此外,在《奮戰:白宮史上最狂野選戰》(Fight: Inside the Wildest Battle for the White House)一書中,作者艾倫(Jonathan Allen)與帕尼斯(Amie Parnes)揭露拜登需靠螢光膠帶引導才能順利走完募款活動的動線安排。而撰寫《未知:川普如何擊敗拜登、賀錦麗與歷史性選戰》(Uncharted: How Trump Beat Biden, Harris, and the Odds in the Wildest Campaign in History)的惠普爾(Chris Whipple)上月也在CNN強調:「這不同於傳統意義的掩蓋,並非水門事件式的陰謀,也非卡爾羅夫(Karl Rove)所說的龐大騙局,拜登的核心幕僚無視所有證據,堅信他仍能勝選並完成任期,這簡直是集體妄想。」
拜登攝護腺癌已擴散 台灣發生率上升「這類人45歲後應追蹤」
美國前總統拜登確診第四期攝護腺癌,且已轉移至骨骼,引起全球媒體高度關注。顧家醫療總院長顧芳瑜醫師表示,美國是攝護腺癌篩檢普及率極高的國家,這次拜登晚期才被發現,確實較為少見。相較之下,台灣整體警覺性仍待提升,尤其攝護腺癌已悄悄躍升為國內男性癌症發生率的第三名,呼籲國人應提高篩檢意識,別讓「可早治的癌症」拖到無法挽回。顧芳瑜指出,攝護腺癌與肺癌、肝癌不同,早期通常無明顯症狀,容易被忽略,但只要早期診斷、及早治療,大多數病患都能成功控制甚至痊癒。根據衛福部統計,攝護腺癌已從過去男性癌症的第五名,上升到第三名,但原因並非來自環境,主要還是跟高齡化社會密切相關,因為攝護腺癌本來就是一種高齡男性常見的癌症。至於攝護腺癌的成因以基因遺傳為主,部分研究也指出,高脂飲食與紅肉攝取過量可能增加風險。顧芳瑜提醒,若家族中有長輩曾罹患攝護腺癌,其發生機率約為一般男性的兩倍,建議這類高風險族群提前進行篩檢。他進一步說明,目前臨床最常見的初步篩檢方式,是透過抽血檢查攝護腺特異性抗原(PSA),也被稱為攝護腺癌指數。若指數偏高,醫師通常會安排進一步切片檢查。不過他也坦言,PSA雖然敏感,但假陽性比例不低,可能造成不少不必要的檢查與焦慮。因此建議患者也可以考慮採用另一種精準度更高的篩檢方式「PHI(攝護腺健康指標)」,相較傳統PSA,PHI能更準確判別癌症風險,大幅降低誤判率。此外若病患希望更進一步確認是否需要切片,建議可搭配「3T MRI」磁振造影檢查,能提早發現攝護腺內可疑病灶,讓切片更精準,避免誤差與漏診。顧芳瑜強調,攝護腺癌並不可怕,關鍵在於不要忽略定期檢查。他建議,50歲以上男性應每兩年檢查一次PSA;若有家族病史,建議從45歲起就開始追蹤。萬一指數異常,也不需過度焦慮,「現在的檢查方式比以往更進步,只要及早處理,攝護腺癌多半是能夠控制甚至痊癒的。」
28歲男「狂拉肚子」瘦到33公斤腸穿孔 急送醫才知罹罕病
中國大陸湖北恩施一名28歲陳姓男子,過去一年間因不明原因腹瀉不止,體重驟降至僅剩33公斤。每日腹瀉次數高達10次以上,直到突發腸穿孔送醫,才確診為罕見的腸道疾病「克隆氏症」(Crohn's Disease)。根據《瀟湘晨報》報導,陳姓男子自三年前開始出現腹痛與腹瀉症狀,初期每天腹瀉約4至5次,病情逐漸惡化至每日十餘次。期間陳姓男子多次就醫,卻屢被誤診為一般腸炎,接受相關治療後症狀未見緩解,體重亦不斷下降,最終導致腸穿孔,情況危急。經大型醫院詳細檢查後,醫師診斷陳姓男子罹患的是克隆氏症。醫生說明,這是一種發炎性腸道疾病,與潰瘍性結腸炎同屬慢性且反覆發作的腸道炎症性疾病。醫師指出,此類疾病可能與遺傳、免疫功能異常等因素有關,重症患者每日腹瀉可達10至30次,臨床表現與普通腸炎相似,因此常被誤診或漏診。醫師提醒,克隆氏症好發於15至49歲人群,若出現長期腹瀉、腹痛、血便或體重異常減輕等症狀,應儘速就診,尋求腸胃科專科醫師的診斷與治療。雖然目前無法完全根治,但透過早期介入和正確管理,可有效緩解症狀、改善生活品質。
公司體檢無異常…男員工1年半後確診「癌症晚期」 法院判賠結果曝
中國一名男子參加公司的體檢,結果顯示肺部沒異常,1年半後卻確診癌症晚期,他認為公司應該承擔賠償責任,因此提出法律訴訟。經過審理後,結果也出爐了。綜合陸媒報導,某公司在2019年與甲公司簽訂委託體檢合約,約定由旗下的某門診公司為甲公司員工提供健康體檢及健康管理服務。同年11月25日,陳男入職甲公司並參加體檢,體檢結果顯示雙肺「未見異常」。然而,2021年4月16日,陳男再次參加體檢,卻發現有異,同年6月3日診斷為左上肺低分化腺癌pT2aN2MO IIIA期。他認為,肺癌若能在病變早期得到診斷、治療,可以獲得較好的療效,決定求償醫療費、護理費、精神損害賠償金等合計約35.6萬元人民幣。對此門診公司解釋,健康體檢只是對身體情況的一般性評估,而非針對確診疾病提供治療方案,且受限於疾病的復雜性和醫療技術手段,,體檢難以做到確切發現疾病線索,不能把體檢機構和一般臨床醫療機構畫上等號。門診公司認為,陳男所患疾病屬於原發病情,非由健康體檢行為所致,且2次體檢間隔一年半,其病情發展是怠於關注自身健康導致,因此不具有醫療過失,無須進行賠償,也不須承擔責任。陳男在訴訟過程中申請司法鑑定,司法鑒定中心認為早期肺癌尤其是周圍性肺癌往往無任何症狀,多是進行電腦斷層攝影才發現,只有在病變早期才能獲得較好療效。司法鑒定中心查閱陳男第一次體檢胸部電腦斷層攝影,顯示肺部存在一實質性結節,且再次體檢有增大、圓凸跡象,可推斷為同一病理分期,因此認定體檢機構存在漏診過錯,建議承擔85~95%的責任。法院審理指出,某門診公司提供體檢服務,對陳男進行影像檢查時存在漏診,以致於錯過最佳治療時期,產生額外的醫療費支出,遭受精神痛苦,應當承擔賠償責任,判決須賠償醫療費、護理費、精神損害賠償金等合計約13.7萬元人民幣,雙方均無異議,判決已生效。
「換水大腸鏡」降低檢查疼痛感 增加息肉檢出率
大林慈濟醫院換水大腸鏡學習中心,近十年來持續推廣換水大腸鏡檢查,提昇大腸鏡檢查技術,盼造福更多患者。由洛杉磯大學華裔教授梁永亨研發的「換水法大腸鏡檢查」,能降低患者檢查的疼痛感,提升傳統大腸鏡檢查成功率,增加息肉偵測率。人工智慧(XAI) 提升診斷精確度嘉義大學資訊管理學系副教授林土量指出,大腸鏡檢查是及早發現並診斷大腸息肉的重要方法,對預防大腸癌具有重大意義。然而,息肉形狀和大小的多樣性,使得精確偵測和分類成為一項複雜的挑戰。研究團隊結合可解釋人工智慧(XAI)和深度學習模型,使AI的決策過程更透明。XAI讓使用者能夠了解AI是如何得出結果及做出決策的,這顯著提升了大腸鏡息肉檢測和分類的準確性和可靠性,成為臨床診斷的有效輔助工具,提高了診斷效率和精確度。息肉輔助標記系統 增加息肉偵測與分類正確率嘉義大學資訊管理學系教授張宏義說明,為降低息肉漏診率並輔助經驗不足的醫師進行大腸鏡檢查,利用深度學習開發系統以協助醫師辨識及分類息肉是一項重要的研究領域。然而,由於醫療影像涉及隱私問題,資料蒐集困難,即便有公開息肉資料集可供學術使用,但仍需人工逐一標記息肉位置與類別以後續進行息肉偵測模型訓練,這不僅耗時,且標記人員容易因疲勞導致判斷錯誤,影響模型訓練效果。為解決上述問題,團隊提出了一個息肉輔助標記系統,完成標記後,只需檢查各圖片的息肉類別進行確認及調整,能大幅減少人力與時間成本。研究團隊還比較了不同物件偵測演算法,包括Yolo(You Only Look Once)及改良網路架構,旨在打造專屬於息肉標記的輔助工具,並提升息肉偵測及分類之正確率。換水大腸鏡與使用腹部壓力器材 降低徒手輔助壓腹頻率某些患者在檢查過程中大腸會變長且呈現環狀纏繞,使大腸鏡檢變得具有挑戰性。中壢長榮醫院醫師鄭吉良指出,高達90%接受大腸鏡檢查患者會經歷迴圈纏繞現象,這會降低盲腸插管的成功率、延長插入時間並增加併發症的風險。傳統上,腹部施壓及體位改變等手動輔助方法,被用於40%-70%接受大腸鏡檢查的患者,以克服因迴圈纏繞造成的困難插管。然而,這些壓腹動作需要大量體力,會給內視鏡技術人員帶來了人體工學方面的挑戰,並增加相關職業傷害的風險。而研究顯示,水或鹽水交換法進行的大腸鏡檢查可以減少大腸鏡插入過程中對手動壓腹輔助的需求,造福更多患者。 【延伸閱讀】糞便潛血檢驗陽性 他大腸鏡檢查揪數顆瘜肉切除近9成大腸癌發生於「這年齡」! 篩檢陽性未做大腸鏡檢風險最高增64%https://www.healthnews.com.tw/readnews.php?id=63999
爽挖耳朵10年突「耳痛流膿」 檢查竟罹癌了
大陸一名50多歲周姓男子喜歡隨手拿起挖耳勺掏耳朵,習慣持續了將近10年,直到最近,左耳痛、耳流膿讓他不得不就醫,這才發現罹患癌症,所幸經過手術切除,並輔以放化療,恢復良好。醫師說明,長期掏耳朵刺激了外耳道的表皮,引起皮膚滲出,惡性循環使得耳道裡長出新生物,誘發外耳道癌。根據陸媒《中國新聞網》報導,南方醫科大學珠江醫院耳鼻喉頭頸外科中心主任張宏徵表示,外耳道癌是一種少見的惡性腫瘤,約佔頭頸部腫瘤的0.2%,整體發生率約1/100萬人,屬於罕見疾病,容易漏診,確診時往往已屬於局部晚期。他提到,外耳道癌臨床表現不典型,初期易誤診為外耳道炎或中耳炎,主要臨床表現為耳流膿、耳痛、聽力下降、耳鳴、耳悶、眩暈等症狀;晚期腫瘤因侵犯範圍擴大,可出現相應顏面神經及後組顱神經麻痺症狀,如顏面神經麻痺、聲音沙啞、飲水嗆咳、吞嚥困難等,侵犯顳顎關節可出現張口受限。張宏徵指出,外耳道癌的確診要靠病理,同時還需要進行聽力學、顳骨CT、顳骨頸部增強MRI、肺部CT等相關檢查,腫瘤累及大血管時還需做MRA、MRV,PET-CT可以幫助判斷是否出現遠處轉移。張宏徵進一步指出,外耳道癌多見於40歲至60歲的成人,和多種高危險因子相關,其中包括反覆的上皮刺激,例如習慣性挖耳、長期的慢性化膿性中耳炎和外耳道炎均有誘發外耳道癌的風險;另外,在亞洲人群中,頭頸部放射治療是外耳道鱗狀細胞癌重要的誘發因素,經過放射治療後的鼻咽癌患者,外耳道鱗狀細胞癌的發生率約0.15%,較健康者高出1000倍。張宏徵稱,外耳道癌主要分為鱗狀細胞癌、腺樣囊性癌、基底細胞癌;鱗狀細胞癌最常見,佔40%至60%,侵襲性較強且預後最差;腺樣囊性癌約佔40%,雖生長緩慢,但容易復發及遠端轉移;基底細胞癌佔5 %至10%,手術後效果優於其它病理類型。張宏徵解釋,外耳道癌的治療以手術切除為主,同時標靶治療和免疫治療也可以作為很好的補充;而外耳道癌的預後一般與分期、病理類型相關,早期外耳道癌手術切除後預後較好,5年存活率可達到90%-100%,晚期僅35.8%-72.5%,因此,保持良好的生活習慣,盡量避免外耳道癌的危險因子,有相關症狀時及時就診,做到早發現、早期診斷、早治療。
廣西婦1年確診新冠4次…竟罹「百萬分之一罕病」 常見症狀曝光
即使疫情趨緩,但新冠肺炎仍存在,許多民眾就多次確診。中國廣西有一名女子,在一年內染疫4次,最後檢查出「Good's症候群」(免疫缺乏合併胸腺瘤),是一種發病率只有百萬分之一的罕見疾病,也是反覆確診的根源。據《南國早報》報導,柳州54歲婦人今年第1天確診,這是她4度染疫,光是2023年已經中獎3次,再度確診讓她超崩潰,自從去年1月開始,就出現咳嗽、咳痰,她曾5度在當地醫院住院,每1、2個月就被診斷出新型冠狀病毒感染,雖然治療後就轉陰,但出院不久症狀又來了。婦人短短一年「4陽」,決定找出原因,檢查發現免疫力很低,醫師詢問病史後,發現她在2年前曾接受胸腺瘤手術,半年來還曾罹患口腔扁平苔蘚、鼻竇炎,經常腹瀉,體重也日漸下降。醫師將這些症狀連結在一起,發現與Good's症候群符合。據了解,這是一種罕見的自身免疫缺陷疾病,主要特徵是胸腺瘤和低丙種球蛋白血症,發病率只有1.5/100萬,由於疾病的罕見性與隱匿性,容易發生誤診和漏診,患者最終因嚴重的感染而死亡。經過嚴謹的病例討論,婦人確診為Good's症候群。截至2024年2月18日,是中國首例反覆感染新冠病毒的Good's症候群患者,醫護團隊主要針對其免疫力制定治療方案,10多天後情況完全好轉並出院,後續還需長期每月注射丙種球蛋白增強機體免疫力。
比閃電擊中機率更低!弱勢癌終於盼來希望 新口服標靶藥物納入健保
華氏巨球蛋白血症(Waldenström’s Macroglobulinemia,以下簡稱 WM) 是淋巴瘤中極少見的一種惡性分型。由於罹病者人數稀少且治療選擇相當有限,形容WM為「弱勢癌」也不為過。直到今年12月,新一代口服標靶藥物BTK抑制劑(BTKi)正式納入健保給付,才終於讓WM患者和家屬看到了希望!在台灣,WM每年新發病例不足50人,盛行率僅約百萬分之四,比一個人一輩子被閃電擊中的機率還低百倍以上,高風險族群5年存活率僅有36%。臨床案例少,再加上初期症狀捉摸不定,患者在求診過程中有如身陷迷宮,輾轉於不同科別之間卻又找不出病因,還容易發生漏診、誤診,錯過對症下藥的時機,身心承受極大壓力。化學免疫療法是華氏巨球蛋白血症(WM)的一線治療,但效果有限且伴隨較高毒性,可能導致患者的血球減少和免疫力降低,進而引發感染和帶狀疱疹發作等副作用。秀傳醫療體系彰化院區癌症醫院張正雄院長指出,年滿65歲以上且有生化指標異常的患者被視為高風險,其病情惡化速度更快於一般WM患者。加上年長者多患有心血管等共病症,治療策略不僅應積極處置,更要注重用藥安全性。回顧過去經驗張正雄院長曾遇過一些年長患者因化療而併發肺部感染,差一點就發生不敵病情而離世的憾事,使他更加強烈呼籲專業醫師在制定 WM治療策略時,應全面考慮高風險族群的病情發展速度及共病狀況,還有可能無法忍受化療。中華民國血液病學會黃泰中秘書長指出,儘管過去數十年來癌症醫學取得顯著進展,然而一些少見癌症 (如WM) 因患者人數過小而面臨難以取得臨床試驗進展、容易漏診或誤診、缺乏專用藥物等挑戰,實屬弱勢中的極弱勢。患者代表陳女士十分感慨,回溯30多年前的初次確診,她經歷了多個階段的治療,也曾因經濟負擔讓她放棄治療,一身的病痛與被宣判絕症的絕望,讓她從未想過竟能健康迎接70歲生日。她由衷感謝社會各界和健保署的努力,提高 WM患者對新藥的可負擔性,給患者提供了更多的治療選擇。黃泰中秘書長指出,根據國健署最新發布的2021年全國癌症登記報告,惡性淋巴瘤的發病率相較十年前已成長了1.4倍,達到4,261人/年,而非何杰金淋巴瘤(NHL)更躍升至男女十大癌排行症的第十名。淋巴瘤與其他固態腫瘤不同,是由全身性的淋巴球癌化生成。此一特性使得患者初期可能在全身不同位置發現病變,增加了早期診斷的難度。他呼籲,當民眾出現發燒、夜間盜汗、不明原因體重減輕、疲勞、淋巴結腫大、皮膚搔癢等淋巴瘤常見症狀,持續約二至三周時,應盡快至血液腫瘤科就診。作為陳女士的主治醫師,張正雄院長也分享他多年來對華氏巨球蛋白血症 (WM)的診療經驗,並特別補充血液高度黏稠症(Hyperviscosity Syndrome,HVS) 對患者帶來的危害,如貧血或異常出血、因神經病變導致麻木等 WM特殊症狀。他解釋,巨球蛋白指的是患者體內免疫球蛋白 (IgM) 過度增生,導致血液黏稠。當IgM濃度超過4000mg/dl或血清濃度高於 4CP時,就可能發生多處黏膜不正常出血。在臨床上,20至30% WM患者可能出現神經系統病變,例如視力模糊或喪失、頭痛、暈眩、眼球震顫、耳鳴或突發性聽力喪失;嚴重者甚至引起混亂、失智、中風或昏迷。透過IgM基因檢查、骨髓穿刺和切片檢查,可以在早期鑑別惡性淋巴瘤或其他血液疾病,有助及早制定WM治療計畫。他特別提到,現在的骨髓檢查跟大家對「抽龍骨水」的想像完全不同,技術非常純熟,在門診僅需不到半小時就能完成,是最快速診斷血液腫瘤疾病的方法。呼籲患者切勿因對檢查的迷思而錯失儘早診斷與治療的機會。目前國際間,華氏巨球蛋白血症 (WM) 的治療方針以新型標靶藥物為主。台灣在 WM治療已經趕上美國國家綜合癌症網絡 (National Comprehensive Cancer Network,簡稱 NCCN)及英國國家健康暨照護卓越研究院 (NICE)的準則。依照此先進之照護指引,當患者對一線用藥反應不佳時,應積極評估改用耐受性高的標靶藥物。社團法人台灣全癌症病友連線理事長吳卉汝對新型標靶藥物納入健保給付感到振奮。她表示,111年各類癌症健保前10大醫療支出統計顯示,非何杰金氏淋巴瘤(NHL)人均醫療費用佔十大癌症中第四位,藥費更是超過癌症死因之首肺癌。令人欣慰的是,在健保署及社會各界的協力下,新一代BTKi的申請至給付生效僅花費519天(短於抗癌藥平均生效天數726天),這表示WM患者的需求得到更廣泛的重視。期盼未來健保政策更加深入支持弱勢癌,提供更多先進治療機會,同時減輕患者及家屬的經濟負擔。
貧血、腳腫、眼球無法轉動 六旬翁罹罕見華氏巨球蛋白血症
60歲的劉先生,從去年底出現貧血症狀,腳部也開始腫脹,原以為是腎臟不好的緣故,去腎臟科就診,發現病情並不單純,後轉至義大癌治療醫院血液腫瘤部就診,才發現竟是罕見的華氏巨球蛋白血症!收治劉先生的血液腫瘤部部長裴松南醫師表示,一般來說華氏巨球蛋白血症病程進展緩慢,但劉先生的惡化速度卻非常快速,治療初期先以單株抗體搭配化療,貧血和全身的淋巴結得到緩解,沒多久竟由腦膜復發造成眼球無法轉動,產生複視(看東西會兩個影子),所幸改以腦膜內化療搭配新一代口服BTK抑制劑,才得以緩解,重拾視力。罕見淋巴癌-華氏巨球蛋白血症 常見牙齦出血、貧血、淋巴腫脹華氏巨球蛋白血症(簡稱WM),是種很少見的B細胞淋巴癌,但其表現特性又與漿細胞疾病有點相似,介於兩者之間。裴松南醫師說明,這種WM的癌細胞有可能會分泌大量的免疫球蛋白(IgM),使血液變得十分黏稠,最大特點就是會從黏膜處滲血,如牙齦滲血、鼻出血;此外癌細胞也會隨著血液在體內流竄,全身器官都可能會被影響,引起各種症狀,例如:轉移至骨髓,會影響造血功能,引起貧血;若長至淋巴結,就會出現淋巴腫脹;若佔據肺部便會影響呼吸,或像前述劉先生癌細胞進入中樞神經中,造成視力的影響等。「WM非常罕見」,裴松南醫師指出,台灣一年病例數約50人,且好發於65歲以上的老年人,由於病例數太少,尚無法推斷其病因,也因為過於罕見,各大教學醫院一年也不見得會遇到1個病人,第一時間很難判斷是何種疾病,容易漏診。病程緩慢卻嚴重影響生活品質 及早診斷治療為關鍵慢性的B細胞淋巴瘤,雖然大部分情況下進展緩慢,不會快速惡化死亡,但其所造成的貧血及各器官的症狀對生活品質的影響卻不容小覷,另外有少部分的病人會影響到心臟的功能可能會在幾個月內死亡,因此,及早診斷十分關鍵。目前華氏巨球蛋白血症主要的診斷方式為抽血檢驗,裴松南部長表示,若中老年人因貧血到血液科就診,會有一整套對血液的檢查,其中就會檢測到IgM,若發現是同一個細胞分泌出的單株IgM,加上病理切片為特定類別的B細胞淋巴瘤,就能確診為WM。漫長病程出現轉機 新一代BTK抑制劑帶來治療新曙光裴松南醫師說明,目前用於治療WM的方式包含化療、單株抗體、標靶治療,或幹細胞移植。雖然異體幹細胞移植為目前根治的唯一方法,但病人多為老年人,這種高風險治療的方式不一定適用,通常會先施以化療,或搭配單株抗體治療。另外,WM若分泌太多IgM造成血液黏稠而出血不止時,會以洗血漿的方式來移除過多的IgM,達到止血的效果。目前台灣的健保條件限制,在WM第一線就只能使用化療,而第二線就使用單株抗體合併另一種化療進行治療,但再來就會遇到無藥可用的窘境。而且WM大多為年長患者,身體較弱,有時也無法承受兩線化療的副作用,這時只能自費使用標靶藥物,也是不小的經濟負擔。裴松南醫師認為,WM很罕見,一年50例患者中,也並非所有患者皆需於第一時間採取積極性治療,目前健保給付方案仍在討論階段,以期未來給患者帶來治療效益的同時,也減輕患者的家庭經濟負擔。癌症治療已發展至全人照護模式 應及早掌握黃金治療期儘管患者平均年紀大,常因擔心副作用不想治療,裴松南醫師表示,如果經濟許可,都會鼓勵病人嘗試治療,且現在照顧病人都為團隊合作,包含個管師、臨床護理師、藥師、心理師、營養師等,都能在漫長的病程中提供各種知識衛教及服務。裴松南醫師提醒,若50歲以上有貧血症狀,尤其停經婦女或男性,都需提高警戒,建議至血液科進一步檢查,掌握黃金治療期。
猴痘又變種?症狀竟似染性病 英研究指:容易誤診
根據路透社報導,英國倫敦最新研究指出,他們針對54名猴痘患者進行症狀比對,發現與典型猴痘相比,倫敦這波猴痘患者較少有發燒和疲倦等染疫症狀,但他們的生殖器和肛門附近卻出現更多皮疹。猴痘疫情主要發生在歐洲地區,雖然病毒相對溫和,但有研究指出,猴痘居然可以偽裝成其他傳染病。來自切爾西與西敏醫院國民健保署基金會信託(Chelsea & Westminster Hospital NHS Foundation Trust)等機構的研究作者群說,猴痘可以「擬態」成其他常見的性傳染病(STI),如疱疹和梅毒,我們應該重新檢討病例定義,以免有漏診情形發生。柏恩(Ruth Byrne)醫師則表示,新型態猴痘的症狀,可能導致誤診而無法對症下藥,也難以及時切斷傳播鏈。近日義大利的一項研究指出,精液也可能是猴痘的傳播途徑之一,而世界衛生組織(WHO)也著手調查,精液驗出猴痘陽性反應的病例,但世衛仍認為這種病毒,不會透過性行為傳染。
3大藥局開賣唾液快篩!醫曝1圖解析優缺 提醒沒做好3步驟恐測不準
鼻孔救星來了!唾液快篩今(12日)正式開賣,包括杏一、丁丁與祐全連鎖藥局上市,單盒1劑、單劑定價175塊,由於不需桶鼻子也比通路鼻咽快篩還便宜5塊,今日上架引起許多民眾搶購。不過醫師整理鼻咽快篩與唾液快篩優缺點比較,提醒唾液快篩在敏感度上略遜一籌,且事前準備工作就多,民眾篩前30分鐘切記不可飲食、抽菸,並且將口腔清理乾淨。讓許多國人引頸期盼的唾液快篩今日終於在3間連鎖藥局上架,包括「杏一健康生活館」、「丁丁藥局」與「佑全保健藥妝&健康人生藥局」,由於每間藥局貨量不多,因此各藥局幾乎都有設置限購規定,並且發放號碼牌或以預購方式處理,建議民眾出門前,先致電詢問或至官網查清楚相關規定,以免向隅。台北市和平院區旁的醫療用品店外,民眾冒雨排隊搶購唾液快篩劑。(圖/趙文彬攝)不少民眾期待唾液試劑可以取代鼻咽快篩,不過指揮中心日前曾指出,唾液試劑能檢測出的敏感度並不如鼻咽快篩,大概只能檢測小於23、24的Ct值,而鼻咽快篩大約能檢測出27的Ct值。Ct值代表病毒量,數字越大代表體內病毒量越少。台大醫院急診醫學部臨床副教授李建章也曾在臉書發文表示,唾液快篩敏感度比起鼻咽快篩差了10%,只有66%,也就是説如果有100個新冠病患,只用唾液快篩可能會漏診34人,提醒民眾謹慎。指揮中心發言人莊人祥則表示由於疫情升溫,民眾快篩需求升高,唾液快篩可望讓民眾的鼻子稍微鬆一口氣。杏一販售南韓製「福吉美」唾液試劑今天上架,台北市和平院外店出現冒雨排隊人潮。(圖/趙文彬攝)此外,急診科醫師翁梓華也在臉書發文,分享鼻咽快篩與唾液快篩6項差別,提醒民眾使用唾液快篩,採檢所需時間大約為40分鐘,且「採檢前30分鐘,必須禁食禁菸」,且「是否有喝水、口腔是否保持清潔」都會影響到篩檢結果。邱正宏醫師更提醒,民眾採檢前30分鐘除了必須禁食、禁菸,還要漱口、吐痰,將口腔清乾淨,再等待2分鐘等口水慢慢產生,再按照步驟採檢;另尤其是有長期抽菸、嚼檳榔的民眾,如果無法在篩檢前先將口腔清乾淨,就很有可能影響到檢測結果。
她喉嚨「刀割般劇痛3年」吃飯喝水成問題 醫一查竟是腦神經短路
近日南京腦科醫院接診一位女患者,3年來她的喉嚨像刀割一樣疼,連吃飯喝水都成了問題,整夜睡不好,經診斷才得知她患上一種罕見的神經疾病,疼痛的原因為腦神經「短路」。綜合陸媒報導,這名女病患已經有3、4年喉嚨持續疼痛,她曾到各大醫院求診,包括耳鼻喉科、疼痛科,但都沒有找到病因,而這樣如刀割般的疼痛已經嚴重影響她的生活,導致她開始抑鬱、焦慮,後來輾轉到南京腦科醫院,經核磁共振檢查,最終被診斷出患上舌咽神經痛。南京腦科醫院神經外科副主任醫師羅正祥指出,這種疾病因發病率低而容易被漏診,「舌咽神經是我們腦袋裡面的一根神經,主要管咽後壁、扁桃體、舌根底部、耳朵底部的感覺,舌咽神經在出腦幹的位置被血管壓迫到了,血管每次波動一下刺激下這個神經,導致神經異常地釋放生物電,產生電擊樣的、刀割樣的、針戳一樣的疼,一天可以疼痛幾次、幾十次、幾百次。」經過手術後,這名女病患終於可以安穩地睡上一覺,醫生也提醒,如果出現持續性頭疼、牙疼、喉嚨疼,可能是神經方面問題,應及時就診檢查。
陸新冠核酸檢測新增「肛拭子」採樣 網喊:滿腦子都是小夫
新冠疫情日益嚴峻,中國官方進行新冠病毒核酸檢測時,為了提高準確率,於近日廣泛新增「肛拭子」採樣,引起熱議。《央視》更以專題報導釋疑,強調目前僅用在隔離點的「重點人群」,許多中國網友紛紛留言表示:「完了,滿腦子都是小夫。」、「記得換棉籤阿!」中國東北、華北地區本土疫情升溫,連日以來確診者破百,當局正在針對高風險地區,展開大規模全員核酸檢測,北京市政府在20日召開的疾控新聞發布會上提到,北京1月18日新增1例無症狀感染者,為9歲男童,「官方已對病例所在學校全體學生、教職員工等全部進行鼻咽拭子、口咽拭子、肛拭子及血清檢測」,完成1298人採樣工作,採集樣本5192份,因此讓「肛拭子」採樣首次受到關注。中國官媒專門報導肛拭子採樣議題,引起網友熱烈討論。(圖/翻攝央視微博)至於為何要採取肛拭子這麼令人害羞的檢測方式?北京佑安醫院呼吸與感染疾病科副主任醫師李侗對此表示,對一些無症狀感染者或輕症感染者來說,感染後病情恢復得很快,可能3到5天就檢測不到咽部核酸了,但透過研究發現,一部分感染者糞便或肛拭子核酸陽性的持續時間,比上呼吸道持續時間更長。此外,增加肛拭子核酸檢測也能夠提高感染者檢出率,減少漏診,但李侗也說明,目前只對隔離點等重點人群同時採集咽拭子和肛拭子,畢竟肛拭子採集不如咽拭子便捷。中國網友在網路上熱烈討論。(圖/翻攝央視微博)中國官媒《央視》為了消除民眾的疑惑,還在新聞環節「時空觀察」中,專題報導重點釋疑,為何要對北京大興區感染病例所在人員,都進行鼻咽拭子、口咽拭子、肛柿子及血清檢測多管齊下。中國網友紛紛苦中作樂留言,「肛拭子的寓意是讓人們2021年有個良好『開菊』」、「完了,滿腦子都是小夫」、「這個...要多深?」、「傷害性不大,侮辱性極強」。