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罕病AADC基因治療「價格近億」納健保採採分期支付 首年估13人受惠
AADC缺乏症是一種遺傳性罕見疾病，通常在嬰兒早期出現症狀。由台大醫院團隊研發的AADC基因治療，2022年獲歐盟上市許可，價格近億元。健保署藥物共擬會今天（21）審查通過健保給付，將和廠商啟動價量協議，預計最慢今年11月開始給付，預估第一年13名患者受惠。芳香族L-胺基酸脫羧基酶缺乏症 （AADC）是先天基因缺損，通常在嬰兒早期出現症狀，導致嚴重的發展遲緩、動眼危象、低張力及四肢運動異常、自律神經系統失調、睡眠問題及情緒障礙等。AADC基因治療是2010年由台大醫院基因醫學部提出「AADC治療計畫」，並陸續獲得AADC缺乏症病友會、罕見疾病基金會、長榮集團張榮發總裁及生技醫藥國家型科技計畫（NRPB）的支持贊助，之後技轉給美國藥廠。歐洲藥品管理局（EMA）於2022年核准這項基因治療藥物上市。健保署副署長龐一鳴證實，今天共擬會通過AADC基因治療納入健保給付，並授權健保署和廠商進行「價量協議」，牌價近億元，實際價格會低一些。共擬會專家認為，由於藥物價格高，採「分期支付」，觀察病人穩定有效才會給付。依據國健署統計至今年7月， AADC罕病通報72人、死亡27人、存活45人。而台灣新生兒發生率約三萬分之一，高於其他國家，如日本約16萬2千分之一、美國約6萬4至9萬分之一、歐盟約11萬6千分之一。龐一鳴表示，此次通過給付的重點不在於價格多貴，這類罕病病童若沒有幫忙就活不久，國家應該盡量照顧，且相對其他國家，台灣病人數較多，早期研發跟技術都是以台灣為基地，再向國際推廣，健保更應該要支持。龐一鳴說明，依照標準流程為2個月，最慢今年11月開始給付，預估給付後第一年使用人數13人。他轉述健保署長石崇良的話，「全台灣每一個人也只付不到5元，可以救一個罕病小朋友，絕對值得！」
LA NEW啟動「童心鞋力」公益計畫 捐贈總價值近400萬元 為孩子們帶來最實用、最溫暖的支持
台灣本土鞋業龍頭品牌 LA NEW於7月 24 日舉辦《童心鞋力─讓愛落在腳下》記者會，正式啟動童鞋捐贈行動。LA NEW提供給15家長期服務弱勢與特殊需求兒童的慈善機構及第一線辛勤付出的社福工作者，此次計畫共捐出逾800雙童鞋、100雙志工鞋款與戶外探險玩具組300套，本次公益行動不僅聚焦孩童需求，也向默默奉獻的社工與照護人員致敬，為孩子們帶來最實用、最溫暖的支持。LA NEW攜手多個在地與全國性非營利組織共同響應公益活動，協助將物資配送到真正需要的孩童手中，讓善意遍地開花。其中特別邀請「孩子的書屋文教基金會」、「罕見疾病基金會」、「育成社會福利基金會」與「財團法人夢想之家教育基金會」等代表出席活動。 副總經理劉奕廷表示：「LA NEW做為台灣健康鞋領導品牌，長期一直持續關注兒童社會議題。因此，LA NEW發起「童心鞋力」公益計畫，為服務弱勢與特殊需求兒童的慈善機構注入一份心力。我們是製鞋起家，透過捐贈鞋履給兒童，期盼孩子們在成長的道路穩健前行。LA NEW最新發明專利的『全方位3D動態科技足測儀器』，以科學化量測與專業選鞋建議，提供適合的成長型兒童鞋墊，同時全台132家門市都可以體驗，這不僅是科技服務，更是貼心守護。這次捐贈行動，對我們來說不只是捐出一雙鞋，而是為台灣與社會盡一份對孩童的心意。」LA NEW副總經理劉奕廷表示因長期關注兒童社會議題，因而發起童心鞋力公益捐贈行動。（圖片提供／LA NEW）董事長劉保佑表示：「LA NEW相信一雙適合的鞋子，不只是穿著的需要，更是自信與希望的起點。企業的價值，不只來自於產品與利潤，更來自於我們如何回應社會的需求，我們提供受贈孩童免費足測體驗與兒童成長型鞋墊，並再提供100雙鞋款與鞋墊給第一線師長、志工與合作夥伴，LA NEW與台灣的每一個人從足下出發，陪伴孩子們穩健、自信地踏出人生的第一哩路，未來也會持續投入企業資源，透過實際行動，帶來最實在的溫暖，讓愛，走得更遠。」LA NEW董事長劉保佑希望企業能持續透過實際公益行動，為社會持續注入最實在的溫暖。（圖片提供／LA NEW）記者會當天也邀請品牌代言人蔡黃汝到現場一起為公益讚聲，並與數名受贈孩童一同互動與試穿鞋款，感受全新鞋子帶來的舒適與期待。她也親手為孩子穿上童鞋，象徵一段溫暖的陪伴旅程。蔡黃汝表示：「一雙鞋，能改變孩子走路的感覺，也能帶來面對生活的勇氣。希望透過這樣的行動，讓更多人願意重視孩子的基本成長需求，也將這份善意繼續傳遞下去。」現場亦有氣球老師趣味互動並準備現烤車輪餅等茶點，讓孩子們能開心試鞋、輕鬆交流，共度一段難忘又溫馨的公益時光。 LA NEW品牌代言人蔡黃汝親臨童心鞋力記者會現場一起為公益讚聲。（圖片提供／LA NEW）
台北君悅也點燈了！新十米高室內聖誕樹亮相，成為信義區最耀眼打卡點！
信義區接連點燈啦！繼新光三越點燈後，信義區五星級飯店台北君悅也在上周點燈啦！以「Grand ‧ 豐收禧悅」為點燈主題，於館內大廳共同點亮以粉紫、金銀璀璨的全新十米高巨型聖誕樹，集結萬件飾品與閃耀燈飾，打造信義區必訪的超人氣打卡點。（圖／品牌提供）今年君悅耗資2百萬打造的嶄新樹體視覺，號召超過50名員工費時2週賣力搭建，現場晚間活動行程也更加溫馨，與臺北市私立立人國際國民中小學弦樂團、罕見疾病基金會北區天籟女聲團協力響應，今年更加入了英式越野車品牌INEOS Taiwan、還有全球第一個提倡綠色保養品牌The Body Shop，一起響應贊助慈善捐助，傳遞幸福的聖誕氛圍，並打造出永續與公益的環境，為地球及社會盡一份心力！ 自組禮盒：個性化的聖誕禮物THE BODY SHOP為歡慶聖誕在這個月也推出不同於以往的『聖誕自組禮盒』，妳能根據自己的喜好，自由組合，讓大家打造獨一無二的專屬聖誕禮盒，成為自己的禮物設計師！THE BODY SHOP的禮盒的包裝延續了THE BODY SHOP永續愛地球的承諾，使用可回收材料，讓妳不但收到禮盒同等僅美麗，還能為地球添一份綠意，這份禮物更具深遠的意義。（圖／品牌提供）
遠東SOGO攜手瑪利亞基金會做公益，為0~3歲早療兒天使送上最暖的祝福！同步今天聖誕點燈，快來這裡拍美照打卡！
遠東SOGO攜手瑪利亞基金會，一起發起「與愛相伴 幸福童行」愛心捐點活動，邀請SOGO APP的150萬會員，只要會員朋友們捐出你APP中的100點，就能支持「0-3歲瑪利寶寶極早期療育服務」計畫，為孩子們點亮希望之光！從12/1(日)-12/31(二)期間，趕緊開啟SOGO APP扣除快樂購點數100點，讓你動手指就做這麼有意義的公益，這場公益行動SOGO還會回饋給你現金50元電子折價券，今(11/27) SOGO點燈活動，也特別邀請瑪利亞基金會傳愛大使-趙小僑傳遞無限溫暖的愛。Instagram 遠東SOGO董事長 黃晴雯今天出席點燈活動特別感人肺腑的提到，瑪利亞基金會其實在遲緩兒「早療服務」並開創早療「親職教練模式」，已經幫助超過1000個早療家庭重拾希望，我們身為百貨龍頭，在生意上的成功，在公益事業上也要非常成功！很高興可以一起參與這個非常有意義的活動。這次董事長也希望大家能熱情參與，幫助早療兒，SOGO也會將活動所得點數，都將全數捐贈「瑪利亞基金會0-3歲瑪利寶寶極早期療育服務」專案。（圖／業者提供）傳愛大使-趙小僑也說，她自己升格當母親之後，在面對孩子是否有遲緩這件事上有多麼的需要幫助，她說每個人都是第一次當父母，遲緩兒、早療兒的父母也都需要接受正確的觀念與幫助，透過瑪利亞基金會，讓大家能幫寶寶在0~3歲就開始進行幫助！研究發現，早療兒在三歲前是發展關鍵期，需要家庭與專業人員一同努力，因此瑪利亞基金會於2010年就開創全國第一個「0~3歲遲緩嬰幼兒『極早期』療育服務計畫」，設立瑪利寶寶啟蒙中心，提倡把握0-3歲幼兒發展的黃金期。瑪利寶寶班運用「親職教練模式」，與家長共同合作教導爸爸媽媽在自然的情境下，運用親職療育技巧融入孩子的日常生活作息，讓遲緩嬰幼兒在家都能不間斷進行復健療育活動。（圖／業者提供）今天也是忠孝館廣場點燈的日子，明天又是感恩節，今年同樣舉辦「SO GOOD好小孩的耶誕心願圓夢公益活動」，已經邁入第33屆，累積為超過3.1萬名需要幫助的孩子圓夢，今年跟瑪利亞基金會、家扶基金會、陽光基金會、罕見疾病基金會、羅慧夫顱顏基金會、婦女救援基金會、基督教芥菜種會、國立臺南大學附屬啟聰學校等八大社福團體合作，預計募集近1200個心願，同時更首次開放線上認領，同樣要邀請大家一起來當「耶誕老公公」，在歲末傳遞愛與關懷。SOGO大家長黃晴雯董事長也特別說道，今年2024年對許多人來說是充滿挑戰的一年，但在這個寒冬歲末，我們希望透過彼此的愛心與溫暖，為這一年畫下一個快樂而美好的結尾，期許大家能夠一起送愛溫暖每一個早療家庭，SOGO今年也推出不同於以往的聖誕大妝飾，絕對超好拍，比例剛剛好的大小和細緻度，讓每個人到這裡怎麼拍怎麼好看。（圖／黃筱婷攝）
13歲少女患罕病成弱勢！ 奇美「罕病中心」介入給予幫助
13歲小美因患罕見疾病導致下肢功能受影響與脊椎側彎，行動需輪椅代步，又為單親的經濟弱勢家庭，小美父親一直苦撐著照顧和經濟上的雙重壓力。然而，奇美醫院罕見疾病照護團隊的介入，協助整合社會補助資源源，幫忙加入罕見疾病基金會，並連結家扶中心及民間社福團體提供急難補助。不僅提供了醫療上的協助，更在社會和心理層面上給予全方位的支持。罕見疾病中心協助患者 榮獲SNQ國家品質標章奇美醫院遺傳暨罕見疾病中心講座教授林秀娟說明，由於罕見疾病種類繁多，各類疾病照護需求差異很大，需有結合各層面的團隊整合服務。奇美醫院以個案管理模式提供罕見疾病病人與其家屬充分之疾病資訊及心理支持，並提供照護諮詢及生育關懷等服務，2023年榮獲國家生技醫療產業策進會(生策會)頒發SNQ國家品質標章認證。奇美醫院為擴及遺傳性及罕見疾病之照護，2013年成立遺傳諮詢中心，同與成大醫院為雲嘉南地區惟二通過國民健康署認證之遺傳諮詢中心一。為加強罕見疾病照護，2022年更名為遺傳暨罕見疾病中心，並建立跨科部及跨院「遺傳及罕見疾病服務網絡」，服務包括：(1)提供遺傳諮詢、檢驗轉診，協助追蹤及預防。(2)提供國內外遺傳診斷、治療之轉診及轉檢聯繫。(3)推動遺傳罕見疾病診斷、諮詢及診療發展與研究，及(4)推動遺傳及罕見疾病相關社會教育。「罕見疾病全人照護模式」 跨科部整合、跨院提供服務林秀娟指出，儘管服務對象多為其他醫院通報的個案，而且居住地涵蓋臺南、雲林、嘉義等地區，執行上雖為困難，但奇美醫院藉由跨科部組成「罕見疾病照護服務」執行團隊，以核心工作小組為聯絡窗口，整合醫療、長照、社福等各方面資源，努力讓罕見疾病病人及家庭都能得到全方位的照護服務。五全照護概念 持續醫療與社區支持林秀娟表示，我國對於罕見疾病照護相當努力並已有良好成果，但仍存在醫療資源集中於急重症治療為主的醫學中心，科際整合及全人照護仍待加強。病友離開大醫院後，在地照護的可近性與連續性仍不足，有待結合醫療、長照、社福體系及社區等在地資源形成支持網絡。為此，奇美醫院建構完整的罕見疾病照護網絡，利用五全(全人、全程、全家、全隊、全社區)照護概念，檢視罕見疾病照護現況，連結醫療、長照、社福及社區資源，提供罕病家庭連續性完整性的全人照護，不僅使病人得到持續的醫療照護，也能在社區中獲得相應的支持。
王志安道歉並捐百萬日圓 罕病基金會婉拒：已完成退款
大陸央視前記者王志安日前在脫口秀節目嘲諷罕病律師陳俊翰，引發軒然大波，而陳俊翰11日驟逝，王志安在社群平台發出沒來得及送達的道歉信，並透露捐出百萬日圓給罕病基金會。罕病基金會今天晚間發布聲明表示，接受其善意婉拒捐款，已完成退款。罕病基金會表示，已退回大陸央視前記者王志安的百萬日圓捐款，並在官網公開退款匯水單。（圖／罕病基金會提供）王志安日前在網路脫口秀節目《賀瓏夜夜秀》中，疑似影射民進黨為選舉利用身障律師陳俊翰做秀，引發抨擊。沒想到陳俊翰卻於春節期間離世，享年40歲。王志安15日發出道歉信表示，「驚聞陳律師去世，我的歉意再也無法抵達，真是令人無限的懊悔和遺憾」，並表示決定為台灣的罕見病基金會捐款100萬日元，「錢雖然不多，也算是我誠懇道歉的佐證吧。」罕病基金會表示，本會於農曆年假前獲台北富邦銀行通知，有一筆透過日本公司TOKYOFUKOU CO.,LTD捐款日幣100萬元（約合台幣21萬）。經網路搜尋得知王志安先生為該公司（東京風行株式會社）創會人，且日前透過自媒體頻道宣稱捐款100萬日幣給台灣罕見疾病基金會，以及後續王先生所發佈之道歉聲明文中亦提及此筆捐款。罕病基金會表示，經董事會決議，本會應無立場代表台灣120萬身心障礙者及陳俊翰律師本人接受王先生道歉，而且無法認同侵犯尊嚴者及其道歉與捐助款項之間產生對價關聯，因此婉拒王志安先生支捐款，並已完成退款。罕病基金會也在協會官網公開退款匯水單。罕病基金會表示，陳俊翰律師代表全台120萬身心障礙朋友，長期投身身障者及罕病族群權益倡議，全盡畢生心力伸張身心障礙者人權，眾人萬分欽佩俊翰律師的無比勇氣、智慧與努力，除萬分不捨陳俊翰律師驟逝，本會更將持續發揚俊翰律師的信念及理想，與台灣社福公益各界，共同為更進步更美好的台灣社會戮力不懈。
2023樂油欣聲 珍愛罕見公益音樂會 歌聲傳愛、音符傳情
「2023樂油欣聲 珍愛罕見公益音樂會」昨(18日)晚間在台北中油大樓國光廳演出，由中油、欣欣、罕見北區天籟與美少女合唱團等接力演出，演唱多首耳熟能詳的歌曲，團員悠揚的歌聲在國光廳中迴盪，與聽眾共同度過美好的夜晚，也透過溫暖的音符傳達對罕病弱勢族群的祝福與關懷。2023樂油欣聲，珍愛罕見公益音樂會，歌聲傳愛、音符傳情。（圖片提供／台灣中油） 這場公益音樂會由台灣中油公司主辦、欣欣天然氣股份有限公司及財團法人罕見疾病基金會共同協辦，繼「2022油電合聲 珍愛罕見」音樂會之後，再度邀請財團法人罕見疾病基金會旗下之罕見北區天籟合唱團與美少女團，與中油合唱團、欣欣合唱團共同演出；包括台灣中油董事長李順欽、總經理方振仁，退輔會副主委李文忠、欣欣天然氣公司董事長陳何家及罕見基金會執行長陳冠如都到場聆聽，為這群熱愛歌唱的生命鬥士與合唱團員鼓掌打氣。2023樂油欣聲，珍愛罕見公益音樂會，歌聲傳愛、音符傳情。（圖片提供／台灣中油） 罕見北區天籟合唱團與美少女團的團員們多為罕見病友，他們坐著輪椅、拄著枴杖上台，唱出「為你唱首生命之歌」、「你很特別」、「罕見的愛」等歌曲，如同歌詞所述，他們就算跌倒挫折仍要揚聲高歌，歌頌出堅毅的生命力，也讓台下的聽眾不禁紅了眼眶。 由員工及員眷組成的中油合唱團成立40餘年來，多次參與公益和慈善演出，欣欣合唱團由董事長陳何家於2000年時創辦，同樣擁有豐富的演出經驗，兩個合唱團分別由台北室內合唱團團長方素貞、總監房樹孝指揮，演唱大家都熟悉的民歌、台語歌曲及流行樂曲，最後與罕見合唱團一起大合唱，表演五月天樂團的「知足」、民歌「外婆的澎湖灣」，為這場音樂會劃下美好的句點。2023樂油欣聲，珍愛罕見公益音樂會，歌聲傳愛、音符傳情。（圖片提供／台灣中油） 台灣中油善盡企業社會責任，向來愛心不落人後，以實際的行動支持與病魔奮戰的罕病病友，希望他們在音樂的陪伴下撫慰心靈，建立自信心與成就感，也希望藉此機會讓更多人認識罕見病友的好聲音，關懷罕病病友。
SMA病患仍有75%無法健保治療 協會推紀錄片盼大眾關注！
脊髓性肌肉萎縮症（SMA）是一種罕見疾病，過去無藥可醫，但現在共有3種藥物獲得健保有條件給付，讓患者獲得一絲希望。不過，台灣生命之窗慈善協會表示，目前仍有75%的SMA患者因不符合健保條件而無法使用健保治療。為了讓更多民眾了解SMA、關懷病友，台灣生命之窗慈善協會推出《這一刻，得來不易The Moment》紀錄片，並於9月14日舉辦首映記者會，邀請健保署、罕見疾病基金會、臺灣病友聯盟、台灣癌症基金會、YouTuber 77老大、資深媒體人羅友志、政黨代表等一同鼓勵病友追逐平凡夢想，堅持不放棄。罕病SMA運動功能退化 嚴重會影響呼吸、死亡SMA不僅是罕見疾病，也是一種退化性疾病，本身也是SMA病友的台灣生命之窗慈善協會理事長李怡潔表示，患者運動功能會逐漸退化，無法自理生活，嚴重會無法呼吸，甚至死亡。過去SMA無藥可醫，但現在治療有了進步，健保也擴大原本SMA藥物給付對象，並且將2種新藥納入給付。李怡潔理事長提到，聽到病友陸續傳來被核准使用且漸漸找回運動功能的好消息，心裡相當感動，但現在依然有三百多病友未獲健保給付。李怡潔理事長的母親也表示，過去得知女兒沒有藥可用很心疼，現在知道健保擴大給付的消息一方面很興奮，但另一方面也很難過，因為有些病友符合健保給付條件有藥可用，但有些病友沒有，現在病友正面臨有藥可醫，但沒有健保給付治療的機會，希望未來可以再把條件放寬，讓更多病友能獲得治療。仍有3百多病友等待治療 紀錄片盼給予鼓勵、支持根據台灣生命之窗慈善協會資料顯示，健保於今（2023）年4月起放寬SMA藥物給付後，超過20名病友已獲得治療，不過仍有75%仍無法獲得健保給付治療。健保署署長石崇良表示，生命無價，每個病人都有活下去的機會，健保一定會盡力依初衷照顧每位民眾。而台灣生命之窗慈善協會發表的《這一刻，得來不易》紀錄片中，也描述3名病友取得治療後，改變生命與全家生活的成果。希望鼓勵仍在等待治療的300多位SMA病友，也希望民眾持續關注SMA議題，李怡潔理事長表示，透過大眾的關注、支持期盼能盡早落實一個都不放棄。除了首度播映《這一刻，得來不易》紀錄片外，台灣生命之窗慈善協會也預告推出《迷霧前行》紀錄片，串連過去4支SMA家庭影片的未播出片段，傳遞SMA家庭對抗疾病的艱辛、團結、堅持與毅力，進而幫彼此加油打氣。
席琳狄翁「僵硬人症候群」惡化取消巡演 專業醫：症狀容易被忽略
美國知名歌手席琳狄翁先前曾自爆罹患罕見疾病「僵硬人症候群」（Stiff Person Syndrome），如今又因為病情惡化的因素，宣布取消接下來的巡迴演唱會。台大醫院神經部兼任主治醫師楊智超先前就曾撰文表示，該病症是罕見的神中樞神經系統疾病，多在患者成年後發病，而且因為好發於腹部與下背部的肌肉，很容易被患者當作緊張、下背疼痛而忽略處理。台大醫院神經部兼任主治醫師楊智超先前曾在台大醫院神經部網站上發文，內容中指稱僵硬人症候群（ Stiff person syndrome）是種罕見的中樞神經系統疾病，主要症狀為軀幹及近端肢體僵硬、緊縮，尤好發於腹部與下背部的肌肉。該病症多在成年後發病。文章中也表示，有60至80%罹患該疾病的病人，血中及腦脊髓液中會出現抗麩胺酸脫羧基(酉每)的抗體（Anti-glutamic acid decarboxylase antibody），這種酵素是合成中樞神經一種抑制性傳導物質GABA所需的，若遭受到抗體的破壞，可能導致中樞神經抑制功能的不足，使得肌肉產生過強的活性，繼而變得僵硬。而該病症最主要的症狀就是身體肌肉變得僵硬，觸感硬如鐵皮，若肢體也出現僵硬時，行走、活動都會受限。因此病罕見，患者很可能被當作太緊張或一般下背痛處理。財團法人罕見疾病基金會也有專文介紹該病症，文章中則表示該病症目前尚未有完全治癒此症的藥物，常用的藥物有苯二氮平類(Benzodia- zepines)藥物，如：Diazepam、Clonazepam用於治療患者痙攣症狀，因這類藥物可增強GABA接受體對GABA的親和力，以抑制神經元的活化。另外，Baclofen、Sodium Valproate、Cortisol等也是常用藥物。患者若有適切的治療，其症狀應能獲得良好的控制。
美升息未結束 台灣大林之晨：明年是辛苦的一年
台灣大哥大總經理林之晨今（27日）表示，由於美國升息循環還沒有結束，會讓消費力道下降可能很快，因此「明年是辛苦的一年」，而且台灣在全球展業供應鏈是中上游，明年下半年恐將會感受到產業冬天來臨。不過對於電信業來說，林之晨則認為，相對好一點。林之晨今出席台灣大哥大基金會攜手財團法人罕見疾病基金會舉辦第六屆「微樂心溫度」募集活動，號召民眾一起為罕見疾病兒童募集心願禮物，在會後釋出上述看法。林之晨指出，聯準會最新公布的利率點陣圖，最後的終點利率又上升了0.5個百分點，同時也預期美國的失業率會增加1個百分點以上，民眾的儲蓄率創17年新低，信用卡卡債創新高，如果明年再升息。另外台灣還有地緣政治的挑戰。至於電信業，林之晨表示，長期以來就是相對穩定。林之晨表示，5G滲透率是緩緩地，每個月增加1%的速度，滿穩定的，而且資費也不是主要考量的點，畢竟5G資費主流還是高資費。話鋒一轉，林之晨說，現在是iPhone缺貨，今年賣得比去年好，只能關注上游的組裝廠產能是不是可以重新順利增加。
席琳狄翁罹「僵硬人症候群」 醫揭2常見病徵：容易被誤診
54歲西洋流行音樂天后席琳狄翁（CelineDion），過去以一首《鐵達尼號》主題曲〈My Heart Will Go On〉紅遍全球，日前卻驚傳罹患「僵硬人症候群」（Stiff person syndrome），只好忍痛取消明年的巡迴演唱會。由於該疾病相當罕見，且症狀很容易被誤診，因此要特別注意。楊智超醫師在曾在台大醫院神經部網站刊文，有關僵硬人症候群是一種罕見的中樞神經系統疾病，主要症狀為軀幹及近端肢體僵硬、緊縮，尤其好發於腹部與下背部的肌肉。6至8成的病人，血中及腦脊髓液中會出現抗麩胺酸脫羧基（酉每）的抗體（Anti-glutamic acid decarboxylase antibody），這種酵素是合成中樞神經一種抑制性傳導物質GABA所需的，若遭受破壞可能導致中樞神經抑制功能的不足，使得肌肉產生過強的活性，以致於變得僵硬。由於病人身體肌肉變得僵硬，行走、活動都會受限，很容易被當作太緊張或一般下背痛處理。至於治療方法，有些藥物可以改善僵硬情形，但基於自體免疫失調的機制，施以免疫治療藥物或使用血漿置換術、注射免疫球蛋白製劑，也能改善病情。僵硬人症候群容易被誤診。（示意圖／翻攝自pexels）財團法人罕見疾病基金會也提醒，有愈來愈多研究顯示，僵硬人症候群和自體免疫系統異常有關，孩童的好發年齡多小於3歲，成人好發的年齡介於30～60歲之間，不過目前患者多為成人，且女性患者約為男性2倍。典型症狀有肢體僵硬和肌肉痙攣，因而常被誤診為帕金森氏症、多發性硬化症、纖維肌痛症候群、破傷風、肌肉強直症、心身症（psychosomatic illness）和焦慮恐懼（慌）症等，因此在診斷時需要排除其他疾病的可能性，至今尚未有完全治癒的藥物，但可以讓症狀獲得良好的控制。
耶誕這樣吃2／地中海晚宴、異國美饌迎客 耶誕夜就到飯店過
年度盛事耶誕節即將到來，許多飯店內的人氣餐廳也推出應景饗宴迎客，像是位於台北寒居酒店內的餐廳「BeGood」，將於12/1～12/22特別推出「魯道夫雪夜」樹幹蛋糕，12/10前預訂並完成付款再享9折優惠。還有不容錯過的12/23及12/24晚間限定的地中海風格「綠色奇蹟」耶誕饗宴，每位2,980元起，不妨在輕鬆的度假氛圍中，歡度冬季最美好的節日。「魯道夫雪夜」樹幹蛋糕。（1,500元，圖／寒居酒店提供）「魯道夫雪夜」樹幹蛋糕是以在雪地裡奔馳的紅鼻子馴鹿發想，選用入秋後盛產於台南官田的菱角，將蛋糕體鋪上黑醋栗果醬，以及帶有蘭姆酒香的糖漬菱角奶油餡，外層再抹上香草香緹，最後以法芙娜巧克力噴砂，一層層捲進了菱角的軟糯香甜交織黑醋栗的酸香，和親朋好友一起享用更為美味。BeGood耶誕饗宴套餐有兩種主餐可以選擇。（圖／寒居酒店提供）此外，「BeGood」也推出地中海風格的夢幻海陸盛宴，其中特別推薦主餐「炭烤菲力、根芹拌山蘇、綠胡椒紅酒汁」，每套2,980元，選用澳洲菲力牛排，底部鋪上拌有法式芥末美乃滋的生西芹根及切絲山蘇，風味清香爽口，再淋上經典法式綠胡椒紅酒醬汁，醬汁裡也加入在地食材「馬告」來提升醬汁甜味，還可搭配微嗆鼻的山蘿蔔葉提供更多不一樣的層次；另一款主餐「紐西蘭Lumina高地和羊臀肉、格耶爾榛果脆皮、炙烤胡蘿蔔」，每套3,280元，使用培育在紐西蘭南島高地、油花均勻分布的紐西蘭和羊，外層裹上麵包粉、瑞士格魯耶爾起司、檸檬皮後再入Josper烤箱爐烤，搭配酸甜的甜菜根波特酒醬汁及台灣育種的雲林東勢彩色胡蘿蔔，口感軟嫩多汁、風味細緻。餐後甜點「蒙布朗」則是將傳統蒙布朗重新解構，以黑糖蛋糕為底，佐搭香緹栗子慕斯、糖漬栗子以及綜合莓果冰淇淋，為夜晚留下最閃耀的回憶。寒舍集團今年也再次與「台灣導盲犬協會」合作耶誕月募捐活動，整個12月於寒居酒店一樓大廳增設捐款箱，邀請賓客及員工為視障者與導盲犬教育共盡心力。寶艾西餐廳耶誕限定海陸盛宴。（圖／台北君悅酒店提供）另一邊，台北君悅酒店各餐廳也於耶誕節期間推出應景大餐，像是特別具人氣的凱菲屋在耶誕夜晚間將多加一場餐期（晚間8：30～10：30），以豐盛菜色迎賓；Cheers歡飲廊乘勝推出半自助式耶誕餐；寶艾西餐廳及Ziga Zaga義大利餐廳則於12/24、12/25晚餐獻上華麗海陸盛宴，欲以究極美味與精湛料理技藝，擄獲饕家味蕾。Baguette禮品烘焙坊於耶誕節期間推出多款節慶烘焙甜品。（圖／台北君悅酒店提供）同一時間，點心房主廚陳建佑率領團隊耗時72小時，集結800片薑餅磚瓦、200公斤糖霜、50公斤蜂蜜於Baguette禮品烘焙坊打造超吸睛夢幻薑餅屋，至明年1/1前，現場及官方購物平台將同步販售「聖誕魔法黑森林蛋糕」、「柳橙蒙布朗樹幹蛋糕」、「聖誕水晶球開心果蛋糕」、「茉莉柑橘蛋糕」、「聖誕薑餅屋」等數十款應景耶誕烘焙甜品贈禮，價格自110元至1,380元不等，消費者凡購買哈利波特巫師歡迎禮-曲奇餅乾、嘿美信使禮盒-達克瓦茲、霍格華茲手提皮箱-學院馬卡龍任一暢銷禮盒，台北君悅將捐出每盒30元予財團法人罕見疾病基金會，為孩童傳遞更多力量。另外，館內大廳也已點亮由尊爵金與聖誕紅打造的十米高巨型耶誕樹，集結1萬多個飾品與8萬多顆閃耀燈飾，打造成信義區必訪打卡朝聖點。
台灣做到了！全球第一個腦部基因藥物 歐盟首度核准使用
臺大醫院團隊自2007年開始發展罕見疾病芳香族L-胺基酸脫羧基酶（AADC）缺乏症之基因治療，並技轉給美國PTC Therapeutics藥廠。日前歐洲藥品管理局 同意授予這項基因治療藥物 Upstaza （eladocagene exuparvovec）的上市許可。這項藥物由研發到臨床試驗，都由臺大醫院主導，並在台灣進行，可以說是台灣新藥發展上的一項重要突破。截至目前為止，全世界尚無其他批准的AADC缺乏症治療方式。這是歐盟核准的第一個腦部基因治療藥物；目前歐美核准的基因治療藥物也不過大約十個。 AADC缺乏症是一種遺傳性罕見疾病，通常在嬰兒早期出現症狀，導致嚴重的發展遲緩、動眼危象、低張力及四肢運動異常、自律神經系統失調、睡眠問題、及情緒障礙等。此疾病可能在兒童時期即因併發症導致死亡。它是由於 AADC基因發生變異所引起，該酵素缺乏將導致多巴胺及血清素的缺乏，而這些物質對大腦和神經系統之正常功能至關重要。根據臺大醫院新生兒篩檢統計，在臺灣約每30,000人中有 1 名個案。此基因治療先是於2010年由臺大醫院基因醫學部提出「罕見疾病芳香族L-胺基酸脫羧基酶缺乏症（AADC）治療計畫」，並陸續獲得AADC缺乏症病友會、罕見疾病基金會、長榮集團張榮發總裁、及生技醫藥國家型科技計畫(NRPB)的支持贊助，爾後於2015年和美國Agilis Biotherapeutics簽署產學合作技術轉移計畫完成技轉；該公司於2018年被PTC Therapeutics併購。 此技術是利用病毒載體將帶有功能之AADC基因，透過外科手術及立體定位的方式，注射到人體腦部基底核之核殼位置。這是全球第一個成功的腦部基因療法，我們用該技術在2010年完成全世界第一例的治療後，至今成功進行基因療法共30例個案。患者經過治療後症狀減輕，而且運動功能都有明顯的改善。我們也已經將此項治療成果發表於《Science Translational Medicine》、《The Lancet Child & Adolescent Health》和《Molecular Medicine》等期刊。這項治療成就不只造福台灣及全世界的AADC缺乏症患者，對台灣的生醫製藥產業來說，也是一個重要的里程碑。台灣不僅有能力研發先進的基因治療技術，也擁有嚴謹完善的臨床試驗場域，其成果不僅獲得歐美先進國家的認可，也讓台灣的病友能夠有機會在各項新技術與新藥物臨床試驗期間，及早帶來的治癒的新契機與新希望。
罕病童媽滿身汗狂道歉 蔡依林「暖回一句話給擁抱」逼哭對方
國際天后蔡依林（Jolin）去年結束演唱會後，因為疫情就開始休假，近日拍攝罕見疾病基金會廣告，分享背後秘辛，透露在拍攝過程中，有家長滿身大汗，只為了抓住好動的孩子，甚至不斷道歉，讓她印象深刻，表示「不用覺得抱歉」，還給對方一個擁抱，暖心舉動讓網友都十分感動。蔡依林昨（23日）在社群平台曬出影片，提到在拍攝現場，一名媽媽為了抓住好動的孩子，搞得滿身大汗，輕聲喊了好多次抱歉，這畫面深深印在她的腦海中。後來再次遇到該名媽媽，她溫柔說道：「真心不用覺得抱歉，妳帶給孩子的已經太多太多了，辛苦妳了！」似乎早就知道對方會淚崩，她立刻上前給了一個擁抱，深深感受彼此之間無法一言而喻的愛。蔡依林認為，應該要讓更多人認識罕病孩童（圖／翻攝自蔡依林 Jolin Tsai臉書）畫面中可見，蔡依林坦言，在接觸這些孩子的時候，會被他們講話的方式吸引，因為很直接，對很多東西都很好奇，跟一般的孩童沒什麼差別，而且通常都非常熱情。蔡依林認為，當愈來愈多人認識罕見疾病，凝聚力就愈大，這些孩童就不孤單，「他們的溫暖，其實有時候是我們沒有走進過的世界」，她體會這樣的辛苦，所以需要被更多人注意，「這些罕見疾病的孩子包括家庭，很需要大家的關注跟理解，尤其是不被大家認識的疾病，他更需要這樣子的鼓勵」。影片曝光後，網友紛紛留言，「最有愛心的姐姐」、「讓愛傳出去」、「每一位小孩笑起來都好像天使，如此的純真純潔」、「人美心善，怎麼能不愛」、「姐真的很棒」、「Jolin就是那道彩虹」。
罕病最痛！意識清醒身體卻逐漸失能 患者：只求能自己刷牙
SMA是一種罕見疾病，隨著疾病發展會逐漸影響患者的行動與自理的能力，甚至是呼吸的自由，讓一般人視為理所當然的日常，變成SMA患者微小的夢想。為增進大眾對SMA疾病的瞭解與重視，此次財團法人罕見疾病基金會、台灣脊髓肌肉萎縮症病友協會及社團法人台灣生命之窗慈善協會三方首度攜手合作推動公益宣導計畫，邀請知名歌手陳勢安攜手SMA患者共同創作主題曲《只要我還在》，由陳勢安親自演唱。更邀請金鐘影后柯淑勤與新生代演員劉修甫兩位實力派演員於MV中首度同台飆戲。雙和醫院小兒部郭雲鼎醫師說明：「脊髓性肌肉萎縮症是一種罕見疾病，患者的脊髓與腦幹運動神經元退化，連帶使肌肉逐漸萎縮，目前全台約有400多位SMA患者。」不同於常人「長大」過程中的逐漸獨立自主，隨著時間的流逝，SMA患者卻失去了更多生活能力與自主能力；離不開他人照顧的人生，成為SMA患者最大的心理負擔。對患者來說，時間就是最寶貴的資產，在有限的時間下，儘管身體功能漸漸失去，就像MV中熱愛畫畫的主角小龍，就算最後只剩一隻手指能夠支撐著畫筆，仍堅持夢想不放棄作畫，持續走在生命的道路上。台灣脊髓肌肉萎縮症病友協會鐘育志理事長強調：「SMA疾病不影響心智發展，SMA病友是榮獲最多總統教育獎的罕見疾病病友，只要不放棄，大家一定都能發揮創意克服肢體障礙讓生活精彩，SMA患者正處於充滿希望的年代，醫學的進步可以改寫SMA疾病自然史。」SMA患者在身體功能的逐漸退化下，除影響原有的生活，患者本身的身體負擔、心理負擔甚至會擴及至整個家庭，進而成為家庭負擔，如同公益宣導計畫主題曲《只要我還在》MV中對於患者家庭的生活演繹：主角小龍繪畫時，從原本的退化變形的手指無力卻努力的握筆，逐漸演變成連一支畫筆都無法支撐住，在一旁看著這一切的母親更是心如刀割，僅能極力把握當下的陪伴。社團法人台灣生命之窗慈善協會理事長李怡潔表示：「MV裡面的每個畫面，非常令人感觸，在意識清楚的情況下，『我知道，我正在失去』，而SMA患者最微小的夢想，僅是希望能自己刷牙、吃飯、照顧自己，不拖累家人。希望大眾能夠持續關懷SMA患者，為他們累積追尋夢想哩程的動力。」《只要我還在》公益歌曲MV觀看：《只要我還在》公益歌曲MV花絮連結：https://drive.google.com/file/d/1DvBEVLeIAXlIWwiA1qU1keLsJJYHgUFD/view?usp=sharing
回顧罕病立法朝野攜手 賴清德：若政策需要樂意提供協助
副總統賴清德副今出席「見證罕見奇蹟－罕見疾病立法20週年專輯新書發表會」時肯定《罕見疾病防治及藥物法》的推動及立法；他強調，「這部法案當時不分黨派、快速地通過」。他表示，活動開場時我們看到20年前幫助的病友，20年後在活動中唱歌，真的令人非常感動。這是一位臨床醫師沒有辦法做到的事情，但是經由大家的努力，不僅幫助了病友，未來也可以幫助更多人。賴清德致詞時指出，《罕見疾病防治及藥物法》立法已經20年，非常不容易。「罕見疾病基金會」今天發表新書，除了記錄20年來一路篳路藍縷的點滴，也見證了罕見疾病在臺灣的傳奇。他說，今天除了過去參與立法共同努力的人士都在場以外，衛生福利部的同仁也在場，有信心未來會走得更穩，對罕見疾病的病友或家屬，一定會提供更好的關心跟照顧。他也和大家分享，當初他和國民黨立委江綺雯委員、民進黨立委余政道共同為罕病立法努力的過程，也特別提到對「罕見疾病基金會」創辦人陳莉茵的敬佩，母愛令人感動，而且愛屋及烏的精神也令人欽佩。不管是「罕見疾病基金會」要推動修法，或是在政策上面需要任何協助，他都非常歡迎。賴清德說，在他擔任臨床醫師的期間，對罕見疾病，常感到愛莫能助、束手無策，病患已經定型，內心即便有再大的不捨，也沒有辦法幫助。當陳莉茵創辦人及共同創辦人曾敏傑在推動立法時，大家都自然而然地響應；因此，這部法案當時不分黨派、快速地通過。他指出，今年是《罕見疾病防治及藥物法》立法第20年，目前政府公告的罕見疾病類別有226種，登錄病患數有1萬7,000多人，公告的特殊營養品是45種，儲備緊急需用藥物則有11品項，另外還有40家檢驗機構及14家遺傳諮詢中心；這就是過去20年來的成果，相當了不起。他表示，很榮幸有機會參與其中，跟大家共同努力，將國際醫療合作、醫療設備、器材等項目入法，相信過去努力的點滴，大家印象都非常深刻。
【圓夢情報】『聽見孩子聖誕心願』圓滿罕病孩子的笑臉
透過捐贈讓愛擴散，對於捐贈者或受贈的孩童，都具有非凡的意義。財團法人錠嵂藍鵲社會福利基金會連續三年主辦『聽見孩子的聖誕心願』公益計劃，於國道清水服務區打造聖誕節互動裝置藝術，攜手交通部高速公路局及新東陽股份有限公司，已成功為全台800多位家扶孩童募集聖誕禮物。圓滿罕病孩子的笑臉今年，錠嵂藍鵲社福基金會希望在聖誕節分享溫暖給社會中一群特別的天使，規劃協助為罕見疾病基金會全台500位病友孩童們募集聖誕禮物。台灣有超過16,000個罕見疾病家庭，因為疾病關係，病童們不管是生活或是學習，都較一般孩子們更來得有挑戰。13歲的峻翔患有狄喬治氏症，特別在今天的記者會開場表演爵士鼓，他也許下他的聖誕願望，希望能有一個後背包；而另一位綽號「柯南」的睿承今年7歲，患有愛伯特氏症，因為從小喜歡火車，希望今年能得到一台新幹線玩具火車。19歲的小雅，從小由阿嬤帶大，因為患有唐氏症，需要比一般孩子投入更多心力照顧，因 此在這個特別的日子，小雅希望有一個按摩器，能減輕阿嬤身體上的疲勞。像這樣的孩子，因為疾病所導致身體缺陷，讓他們的生活步步辛苦。今年錠嵂藍鵲社福基金會與新東陽合作，鼓勵民眾一起共同實現罕見病童的聖誕願望，讓小朋友們有一個不一樣的聖誕節，也希望能發揮拋磚引玉的作用，帶動社會良善互助的風氣。聖誕遊樂園打造幸福繽紛世界錠嵂藍鵲社福基金會董事長李淑芬表示：今年清水服務區的『聖誕遊樂園』裝置藝術，藉由圖像拼湊孩子們的笑臉為主題，打造大型聖誕心願互動裝置，讓參觀者思考愛是什麼形狀、幸福又是什麼顏色，除了打卡拍照，裡面還有個聖誕樹可以擁抱，希望透過擁抱的感受傳遞有溫暖的愛，帶動更多人成為捐贈者，成為孩子的聖誕老人，一起實現孩子聖誕夢想。青年藝術家李佳芸表示：『聖誕遊樂園』有三個不同的裝置，從懸吊的大型裝置「幸福表情」，到地面與罕病病友一起創作的迷你藝廊，現場還有擁抱微笑聖誕樹，象徵擁抱病童，讓世人對罕見疾病兒童不再投以異樣的眼光。只要用心聆聽，擁抱了解需求，就能帶給彼此快樂幸福，希望號召更多人參與，盡快達成目標募集完成。250位錠嵂聖誕快遞天使成為愛的橋樑李淑芬表示，今天是錠嵂保經公司成立35周年，錠嵂保經長年對病童、青少年和銀髮族進行陪伴關懷，今年和罕病基金會合作『聽見孩子的聖誕心願』公益計劃，發現罕病兒童和一般小朋友的聖誕心願很不同，像是有人要的是尿片，因為尿片是家中很大的支出。而募集的禮物最終也會透過全台250位錠嵂保險經紀人成為「錠嵂聖誕快遞天使」志工，親手轉交禮物到被捐贈者。錠嵂藍鵲社會福利基金會成立7年以來，在用心持續灌溉下，帶動社會公益進行，幫助弱勢孩童實現夢想，「今年準備募集500個，希望明年能募集到1000個，讓孩子們在寒冷的12月都留下溫暖的回憶。」李淑芬說。新東陽股份有限公司董事許清圳表示，新東陽創立於民國56年，74年起也開始投入公益活動，清水服務區將近14公傾面積，每年超過1000萬人次到訪，希望能達到宣傳效果，帶動民眾一起關心罕見病童。罕病病友基金會創辦人陳莉茵表示，關懷與被關懷是互相的，霍金曾講過「宇宙是無數點集合而成，每個人都是宇宙的中心點。」我們每個人總有一天都會變成被關懷者，終極關懷就是人類的意義所在。罕見疾病關懷涵蓋所有障別，包括像峻翔看不見的代謝異常的障礙，大部分都是遺傳問題，感謝錠嵂、新東陽、善心人士捐聖誕禮物，他們的關懷會變成世界的中心點。認領活動時間於10/29~12/10截止，除了實體的藝術裝置， 禮物認領將在網路上募集，民眾上募集活動官方網頁「聽見孩子的聖誕心願」，透過該網站可以看見孩子畫下的心願、聽見孩子的聲音，由認領人認領想要實現罕病孩童的聖誕心願。禮物募集網頁請上「錠嵂藍鵲社會福利基金會」臉書粉絲頁搜尋認領活動，或上網搜尋:2020「聽見孩子的聖誕心願」。認領網頁： https://www.lawbroker.com.tw/law/2020Christmas/index-1.html
鴻海捐贈12萬個有史以來最簡單的產品
鴻海科技集團今天宣布將捐出自產醫療口罩12萬片，給予包括家扶基金會等共10個社福團體，善盡企業社會責任。鴻海捐贈的口罩對象，除了家扶基金會外，還有罕見疾病基金會、原發性肺動脈高壓病友聯誼會、台灣泡泡龍病友協會、台灣龐貝氏症協會、尼曼匹克症病友聯誼會、紫質症病友聯誼會、淋巴血管平滑肌肉增生症（LAM）病友會、永齡慈善基金會、與台灣優質生命協會等全台灣10個社福團體。鴻海表示，今年2月初即於內部啟動口罩產線規劃，在不佔用社會資源下，包含相關機台設計、模具開發與組裝皆為自主完成，並在3月試產、申請認證，期間亦感謝經濟部工業局、衛福部食品藥物管理署、新北市政府、紡織研究所等單位給予指導、協助，後續配合政府徵用，一起攜手抗疫。在政府宣布採取「定量徵用」政策後，公司對於可自由調配的產能額度，即開始推動相關計畫，並決定捐贈12萬片口罩，協助經濟弱勢家庭、罕病朋友、以及獨居長者，讓他們不需要花費時間與金錢即有口罩可供防疫。鴻海透露，印有「Hon Hai/Foxconn」字樣的口罩，是一向以高精密製造為主產品，有史以來最簡單的一款，卻也是最有意義的。
佛心親民價格 全球首家公益時尚咖啡館NU CAFÉ就在台北信義區
【記者／黃筱婷】全球首家100%公益咖啡坐落於台北信義區，走進NU CAFÉ，挑高的綠意盎然環保牆讓人感受到新鮮又舒服的空氣，陽光從戶外照射，感覺就像森林中的咖啡館！這個全新寬敞開放式的NU CAFÉ，以環保、公益出發，並與伊甸慈善基金會、罕見疾病基金會合作，提供身心障礙者工作機會，且贊助所有營銷成本，把所有營業收入回饋給基金會，咖啡廳所有的餐點都比市面上便宜很多，被譽為以佛心出發的慈善價格，更以善出發，只為公益努力。北歐文青設計風格的NU CAFÉ讓人感覺非常舒適。（圖／NU CAFÉ提供） 100%公益咖啡NU CAFE在信義區開幕，咖啡館以綠意、北歐現代設計風格打造都市巨大溫室空間，全館栽種來自北歐極地，有草本清淨機之稱的冰島苔癬，並且有高挑6米牆面結合3D列印技術打造的8扇三角椎企業主題文化牆面與耗費數百小時製作的仿生植物牆，讓你一進到這，感受新鮮又美好的空氣，彷彿進入到森林中！除傳遞品牌精神外，更是目前社群網站中熱門的自拍打卡點。現場更有AR互動科技與全球唯一的NU SKIN微型實驗室，以博物館規格，一覽NU SKIN企業文化與品牌軟實力，打造成極具環保特色、保有如新創新個性的公益場域。NU CAFÉ讓你除了吃的健康外，還能做公益。（圖／黃筱婷攝） 而自家的營養補充食品，包含Co Q10、靈芝、蔓越莓、綠茶精華等成分，也融入餐點中，製作成獨家NU CAFÉ網美級餐點，讓你吃好吃美，重點是價格超級親民，超佛心。此外，為了對地球盡一份心力，NU CAFÉ使用天然玉米及小麥製成的環保吸管，可百分百自然分解，讓民眾喝的愉快外，也不讓地球造成負擔。多樣化的餐點，吃得健康又美味！NU CAFÉ提供輕食、夏季飲品、咖啡，還有夏季限量冰淇淋，吃好吃滿，又能拍美美的IG照！ （左）依序為蘋果冰沙、柚香茶、花青素夏季限定霜淇淋、蔓越莓冰淇淋，（右）Q10滿纖沙拉。（圖／黃筱婷攝） NU CAFÉ 100%公益咖啡地址：台北市信義區忠孝東路四段557號營業時間：周一至周六，12:00-21:00 (周日公休)