罕病
」 罕病 大陸 醫師 健保 手術
16歲少年罹怪病全身像火燒 長年泡池塘減痛！印度富豪出手救人
印度西孟加拉邦有一名16歲少年謝赫（IqbalSheikh）因罹患罕見皮膚疾病，長期飽受如火燒般灼熱疼痛感，多年來只能靠著泡在池塘中減輕痛覺，相關畫面被分享到網上，眾人把他稱為「住在池塘裡的男孩」。沒想到印度富豪安巴尼（Anant Ambani）聽聞此事，決定伸出援手資助醫療費，已安排專機將謝赫送往孟買的罕見疾病權威醫院接受深入檢查與治療。根據外媒《都市日報》報導，來自西孟加拉邦穆爾希達巴德區的16歲少年謝赫，因神秘皮膚疾病困擾長達5年；他描述自己只要一離開水面，全身皮膚就會出現難以忍受的灼熱感，因此大部分時間都必須浸泡在村莊周邊的池塘或河流中。謝赫的相關畫面在社群網路上流傳，他曾坐在水中吃零食以減輕不適，也有在家中全身裹著濕毛巾、因劇痛而痛苦哀號的畫面。先前謝赫的家屬曾帶他求醫，卻因家境貧困無力負擔高昂費用而中斷治療，他甚至一度以為自己遭到邪靈附身。慶幸的是，因謝赫的話題在網上發酵，引起印度富豪安巴尼的關注，並決定出資援助，已協助安排他前往孟買接受專業治療。有醫療專家初步研判，謝赫可能患有極為罕見的「紅斑性肢痛症」（Erythromelalgia）；此病症常引發肢體末端及皮膚紅腫、發熱與劇烈灼痛，通常需透過專用軟膏、噴霧或口服藥物控制病情。目前謝赫已入住孟買的信實醫院（Sir HN Reliance Hospital），專業醫療團隊將對他進行全面性的詳細檢查，期盼能找出精準的病因並擬定相應療程。少年的家人如今充滿期盼，盼望在權威醫院的長期專業治療下，能徹底根治此疾病，讓他擺脫「泡水度日」的痛苦生活，回歸正常的家庭與學習軌道。除此之外，有皮膚科醫師示警，雖然浸泡在冷水中能提供短暫的舒緩，但皮膚長時間浸泡在水中會導致組織過度軟化、變白，進而破壞天然屏障，顯著增加遭受嚴重真菌及細菌感染的風險，可能使病情雪上加霜。
TikTok百萬網紅拒安寧、抗癌到最後！家屬證實死訊 得年26歲
以長期記錄抗癌歷程、傳遞正能量而廣受關注的美國TikTok百萬網紅托爾（Sydney Towle），被家屬證實本週轉入安寧病房後，5日晚間平靜離世，得年26歲。托爾於2023年確診罕見且具侵襲性的膽管癌，經歷近3年的勇敢抗癌歷程後不敵病魔。綜合外媒報導，TikTok百萬網紅托爾的家人昨（6）日透過其各大社群證實她的死訊，除了傷心失去一位充滿陽光與熱情的摯親，也向廣大網友多年來的關懷與支持表達深切感謝。托爾出生於麻薩諸塞州，從小熱愛戶外運動與衝浪。但2023年當時才23歲的托爾被診斷出膽管癌，面對突如其來的罕病，她開始在網路社群上透過文字或影像記錄抗癌日常，以坦然且真實的態度呈現治療過程中的艱辛與生活點滴，光是在影音平台TikTok就累積超過百萬粉絲追蹤。即使身患重病，托爾依然堅持熱愛的戶外生活，不時展現出極強的生命韌性；她曾坦言，這場疾病讓她更加珍惜生命。在托爾分享的影片中，不僅有在病房與接受化療的真實畫面，也有與朋友聚會、旅行及跑步的歡樂時光；她以樂觀的笑容與真誠的分享陪伴了無數病友，其母也表示女兒的勇敢撫慰了許多同樣陷入困境的人。除了個人抗癌，托爾亦積極投入公益，致力於提升社會對罕見癌症的關注；她生前原定於今年11月參加2026年紐約市馬拉松，希望為膽管癌基金會籌集研究與治療資金，並已成功募得逾1萬美元（約新台幣32萬元）。托爾也曾感性寫下，在逆境中保持希望是支撐生命前行的力量，能讓看似不可能的事變成可能，其正向積極的精神影響深遠。報導中也提到，在今年5月19日的影片中，托爾與母親被腫瘤科醫師告知，她將停止治療並建議她開始接受安寧療護，但當時托爾拒絕，更強調她要繼續對抗病魔，還找了其他醫師，表現出她積極求生的意志。 在 Instagram 查看這則貼文 從 Instagram 分享的貼文
鴻鼎菓子中秋三大亮點！「月神獻禮」登場 三款創意曲奇翻轉節慶味蕾
2026中秋禮盒送什麼才有新意？一年一度的中秋節即將到來，除了賞月、吃月餅與家人團聚，挑選一份體面又有記憶點的中秋好禮，也成為節慶不可少的儀式感。今年，台灣伴手禮品牌鴻鼎菓子以「月神獻禮，有愛月更圓」為主題，自7月20日至9月28日推出中秋限定活動，不僅一口氣帶來「蛋黃酥包心曲奇」、「烤肉醬×肉鬆曲奇餅」及「糖滿包心曲奇」三款創意新品，更結合早鳥優惠、滿額贈與公益行動，官網及門市中秋全系列禮盒皆提撥3%捐贈給罕見疾病基金會。從創新風味、團聚分享，到公益心意一次滿足，三大亮點，讓今年中秋更有味道，也更有心意。今年鴻鼎菓子以「月神獻禮」打造全新中秋主題，主視覺以星夜紫、皎潔圓月、月兔與月神形象，營造充滿想像的夢幻神話氛圍；禮盒則運用紫色與金橘色調，結合花卉、月相及節慶圖騰，呈現華麗又溫暖的中秋質感。(圖／鴻鼎菓子提供)包裝同步採用可回收材質，將「有愛，月更圓」的理念，從人與人之間的團圓祝福延伸至環境關懷。活動期間，凡於鴻鼎菓子官方網站及門市購買全系列中秋禮盒，品牌將提撥銷售收益的3％捐贈予罕見疾病基金會，讓每一份中秋心意，不只傳遞美味，也能為罕病家庭帶來實質支持。鴻鼎菓子負責人張育睿表示：「一份禮盒承載的不只是美味，更代表送禮者想傳遞的關心。我們希望透過公益與環保包裝，讓中秋的愛不只停留在家人與親友之間，也能延伸到更多需要被關懷的人。」鴻鼎菓子今年持續挑戰曲奇新風味，一次推出三款中秋新品，將台灣人熟悉的蛋黃酥、烤肉與團圓意象，重新轉化為充滿驚喜的節慶甜點。 話題新品「蛋黃酥包心曲奇」以「擁有蛋黃酥靈魂的曲奇」為概念，將經典蛋黃酥重新拆解與創意翻轉。上層為經典原味曲奇，下層融入香醇紅豆風味，中間包入濃郁鹹蛋黃內餡，層層堆疊奶香、豆香與蛋黃香。品牌透過配方與甜鹹比例調整，保留蛋黃酥鹹中帶甜、酥香濃郁的經典特色，並以輕巧曲奇取代傳統蛋黃酥形式，讓熟悉的中秋滋味更方便取用與分享，也成為兼具創意與新鮮感的中秋送禮選擇。「烤肉醬×肉鬆曲奇餅」直接把中秋烤肉記憶裝進鐵盒。蒜香烤肉醬口味以秘製調料揉合蒜香、蔥香與鹹甜醬香，搭配奶香酥鬆餅體；肉鬆口味則呈現溫潤細緻的鹹香，雙口味交替品嚐更有變化，也不易膩口。記憶中的烤肉香，這次不只出現在烤肉架上，也化身為方便分享、充滿話題的中秋點心。「糖滿包心曲奇」則以可可歐蕾包心曲奇搭配莓果馬林糖，雙層曲奇包入72％苦甜巧克力，交織濃郁可可與細緻奶香；莓果馬林糖則以草莓粉、甜菜根粉呈現自然色澤，入口輕盈酥化。濃醇與清甜在一盒中交會，環繞成圓的排列方式，也象徵月圓與團聚。(圖／鴻鼎菓子提供)鴻鼎菓子總經理陳憶虹表示：「蛋黃酥、烤肉與團圓，都是台灣人共同的中秋記憶。今年我們希望透過曲奇重新詮釋這些熟悉味道，讓消費者入口時感到親切，打開禮盒時又能發現不一樣的驚喜。」為回饋消費者支持，鴻鼎菓子自7月20日至9月9日推出中秋早鳥優惠，多款指定禮盒享原價79折起，無論透過官方網站訂購，或親臨門市選購，都能用更優惠的價格送出兼具創意與質感的中秋好禮。活動期間消費達指定門檻，還可獲得中秋烤肉實用好禮，贈品包括手持電風扇、電烤盤及果汁機，從戶外降溫、烤肉料理到食材研磨一次備齊，為中秋團聚增添更多便利與樂趣。各項滿額贈門檻及活動辦法依品牌官網公告為準，贈品數量有限，送完為止。企業採購也已全面上線，大宗訂購享最低原價73折起優惠，適合企業贈禮、客戶送禮及福委採買。預購禮盒不僅能享優惠，也能同步參與公益，讓企業送禮兼顧質感、心意與社會關懷。今年中秋，不只是分享美味，也能與鴻鼎菓子一起把愛傳遞出去。從三款創意曲奇、「月神獻禮」限定包裝，到公益捐贈、早鳥優惠及中秋烤肉實用好禮，每一盒不只承載職人的用心與台灣味，也代表一份對親友、環境與社會的關懷，讓今年中秋因為有愛，更加圓滿。鴻鼎菓子，每一口都有被在乎的味道詳情請上鴻鼎菓子官方網站
公司健檢改變人生！26歲女談戀愛才知「自己是男性」 見報告崩潰
大陸26歲女子李李（化名）赴深圳工作後，在公司安排的例行健康檢查中意外發現，自身竟存在罕見先天性疾病。超音波檢查顯示，她體內沒有子宮、卵巢及輸卵管，腹腔兩側則各有一枚對稱囊性腫塊。進一步接受染色體與相關檢查後，醫師確認她罹患「完全性雄激素不敏感綜合症（CAIS）」，染色體核型為46,XY。《大河報》報導，李李面對檢查結果一度難以接受，畢竟她從小到大一直以女性身分生活，外觀、體態皆與一般女性無異，得知自己具有男性染色體後，內心受到極大衝擊。她隨即通知家人，父母也趕赴深圳陪同就醫，經醫師詳細解說後，才了解病情的真正原因。醫師指出，雄激素不敏感綜合症（AIS）是一種罕見遺傳性疾病，主要因雄激素受體（AR）基因發生變異所致。患者雖具有46,XY染色體，體內也存在睪丸組織並可分泌雄激素，但由於細胞無法正常對雄激素產生反應，因此無法完成男性化發育，最終呈現女性外觀。其中，完全性雄激素不敏感綜合症患者通常擁有女性外生殖器及女性體態，但缺乏子宮、卵巢等女性生殖器官，因此不會自然月經來潮，也無法懷孕。李李腹腔內原先被誤認為囊腫的組織，實際上是未下降的睪丸。醫師評估後發現，其中一側睪丸已出現病變，因此建議接受左側隱睪切除手術，以降低未來發生腫瘤等風險，李李也依建議完成治療。談及這段經歷，李李坦言，特殊的身體狀況曾對其心理造成不小壓力，也曾向當時的男友坦承病情。兩人最終因個性因素分手，並非單純因疾病所致。經過一段時間調適後，李李已逐漸走出低潮，重新投入工作。今年6月接受回訪時，她表示，目前生活已恢復正常，對未來仍充滿期待。由於大學主修幼兒教育，她依然喜歡孩子，也希望未來能透過合法收養方式建立家庭，展開人生新篇章。
6歲女童狂咳2個月確診罕病 肺部灌洗出3公升「牛奶狀液體」
大陸武漢一名6歲女童楚楚（化名）因反覆咳嗽、呼吸急促持續2個月，家人帶她去多家醫院治療，病情沒好轉。直到近日楚楚轉診至大型兒童醫院，經縝密的檢查才發現她罹患了極其罕見的肺部疾病「肺泡蛋白質沉積症」。楚楚接受2次手術，醫師從其肺部深處成功洗出多達3公升如牛奶般的黏稠液體，術後不適症狀顯著改善，目前已康復出院。根據陸媒《紅星新聞》報導，武漢兒童醫院在今年6月收治一名罕病女童楚楚，她的家人透露，2個月前她開始出現咳嗽和呼吸急促的狀況，也去了很多家診所和醫院治療，但不見好轉。醫療團隊為楚楚進行支氣管肺泡灌洗檢查時發現，洗出來的液體呈現不尋常的乳白色且黏稠，高度懷疑是肺間質性病變。後續醫療團隊安排楚楚接受電腦斷層檢查，赫然發現雙肺佈滿斑片狀的磨玻璃影，呈現典型的「鋪路石徵」影像，代表肺泡已被大量病理性物質佔據，確診肺部罕見疾病「肺泡蛋白質沉積症」。院方說明，這種病在兒童身上極為罕見，若將健康的肺比喻為海綿，肺泡就是進行氣體交換的孔隙；然而該病會導致患兒的肺泡內充滿黏稠的蛋白質與脂質，就像海綿孔隙被「泥漿」完全堵死，導致嚴重的氣體交換障礙。患者會因此出現胸悶、乾咳及呼吸困難，若不即時採取全肺灌洗治療，恐導致持續性低血氧、呼吸衰竭，甚至在晚期惡化為肺纖維化危及生命。由於兒童全肺灌洗手術難度極高，必須在清洗一側肺部的同時，確保另一側肺部能正常呼吸通氣，不能有半點「嗆水」的閃失。在醫療團隊經過多次模擬演練後，成功將具備安全氣囊的導管精準置入雙側主支氣管，完美實施「乾濕分離」。團隊以溫熱的生理鹽水注入肺部並配合高頻震盪，將沉積物震鬆後吸出；歷時2次、共8小時的手術，分別從左、右肺各洗出約1.6公升的混濁奶狀液，直到液體完全清澈。醫師特別提醒，肺泡蛋白質沉積症在小兒醫學上相當罕見，早期症狀多半不典型，通常只表現為活動後易喘、慢性乾咳或過度乏力，常被誤認為是一般肺炎或氣喘。家長若發現孩子長時間咳嗽、呼吸急促、活動耐受力下降，且病情有進行性加重的趨勢，甚至出現胸廓畸形、手指端變粗（杵狀指）等異常徵兆，應提高警覺儘速至兒童呼吸專科就診，以免延誤黃金治療期。
醫判活不過18個月！「特效藥1針3百萬」外公賣房籌錢 守護病孫走到9歲
「我是一個父親，也是一個外公。」中國大陸江蘇省南京市的朱雲長這些年來身兼2種角色，陪伴罹患罕見疾病的外孫曹景顏一路走到9歲，用愛與堅持撐起整個家庭，也感動無數網友。綜合陸媒報導，景顏在6個月大時被確診罹患脊髓性肌萎縮症（SMA），這種疾病又被稱為「嬰幼兒漸凍症」，是導致2歲以下兒童死亡率最高的遺傳疾病之一。當時醫生告知家屬，孩子可能只能活到18個月，消息讓景顏母親朱薇當場崩潰。接到女兒電話後，朱雲長同樣深受打擊，但他知道自己不能倒下，「我就這麼一個女兒，如果孩子出事，整個家就垮了。」隔天他立刻趕到南京，主動扛起照顧外孫的重任。為了幫助景顏復健，朱雲長四處求教，甚至到兒童醫院康復科向其他家長請教復健技巧。學會後，他每天為外孫按摩、做復健操，即使自己生病不適，也戴著口罩堅持照顧孩子。2019年，治療SMA的特效藥「諾西那生鈉」在中國上市，但每劑價格高達近人民幣70萬元（約新台幣327萬元）。為了替孩子爭取治療機會，家人賣掉婚房、四處借款，終於湊足第一針藥費。朱雲長回憶，當時女兒因壓力過大雙手顫抖，最後是他握著女兒的手，將銀行卡推進繳費窗口。朱雲長這些年來身兼2種角色，陪伴罹患罕見疾病的外孫一路走到9歲。（圖／翻攝自微博）為了持續負擔龐大的醫療與復健費用，景顏母親白天工作、晚上直播賣貨。看著女兒長期睡眠不足，朱雲長決定接下直播工作，即使對網路銷售一竅不通，仍硬著頭皮上陣，只希望多賺一些錢替孩子治病。2021年底，諾西那生鈉被納入中國醫保體系，每劑費用降至3.3萬元（約新台幣15萬元），景顏病情逐漸穩定，但仍需長期接受治療與復健。如今景顏已經就讀小學，由於手部控制能力受限，朱雲長每天陪同上課，協助翻書、寫字、擦拭橡皮擦，成了班級裡的「編外學生」。學校也特別安排休息室，讓景顏能在課後接受按摩與放鬆。令家人欣慰的是，同學們對景顏十分友善，有人幫忙推輪椅、分享零食，甚至在下雨天主動用衣服替他遮雨。這些溫暖互動，也讓景顏逐漸學會接納自己的與眾不同。如今9年過去，當年被判定難以長大的孩子已健康成長。談到一路走來的心情，朱雲長只說，希望趁自己還有能力時，多替女兒和外孫分擔一些。而當被問到最大的願望時，這位默默付出的父親沒有提到自己，只平靜地說「不要鮮花，不要禮物，只希望女兒每天都能快樂。」朱雲長這些年來身兼2種角色，陪伴罹患罕見疾病的外孫一路走到9歲。（圖／翻攝自微博）
漸凍症「發病到確診恐逾1年」 醫籲放寬罕病通報資格
多年前的「冰桶挑戰」喚起許多人對「漸凍症」的關注，該病全稱為「肌萎縮性側索硬化症」，衛生福利部國民健康署統計，台灣每年新增百餘例患者，台北榮民總醫院神經醫學中心周邊神經科教授李宜中指出，患者發病後的運動神經元將逐漸退化，導致肌肉無力或緊繃，進而影響行走、說話與吞嚥功能，最終將全身癱瘓，多數死因為呼吸衰竭，臨床統計台灣患者從發病到確診平均為14.8個月，但若能掌握基因檢測，及早診斷並接受跨團隊照護的機會，仍有機會維持生活品質。漸凍症症狀多變 手腳無力、吞嚥異常都可能是警訊李宜中教授表示，漸凍症正式名稱為肌萎縮性側索硬化症（Amyotrophic Lateral Sclerosis，簡稱ALS），是一種運動神經元退化疾病，患者通常會從身體單一部位開始萎縮，臨床表現為肌肉無力、僵硬或緊繃，一開始可能只是拿東西不穩、易跌倒，或肩膀、脖子抬不起來，甚至出現講話不清楚、吞嚥易嗆到及無法行走等症狀，可怕之處在於，患者的感覺系統及心智多半清楚，但生活功能卻逐漸被剝奪，隨著病程進展變得逐漸無法自行上廁所、洗澡、吃飯，後續甚至需透過胃造口攝取營養，或仰賴呼吸輔助設備維持生命。台灣每年新增百餘例患者 平均確診時間仍可再縮短依衛福部國健署罕見疾病通報個案統計表，台灣每年約新增110至140例漸凍症患者，目前全台約有630名病友，李宜中教授指出，漸凍症好發於40至70歲，但年輕人也可能發病，且早期症狀易和老化、骨刺等問題混淆，有文獻稱，我國患者從發病到確診平均耗費14.8個月，比國際的平均值11個月晚約3.8個月，患者可能在不同科別間流轉導致誤診。另相較於國際間已逐漸採用2020年「黃金海岸（Gold Coast）」共識，讓患者在疾病早期僅1至2個部位發病時即有機會獲得診斷，台灣目前漸凍症的罕病通報審查標準則較嚴格，部分人即使已被臨床診斷為漸凍症，仍可能需等疾病進展到更多身體部位，以累積更多檢查證據後，才符合罕病通報資格，然而臨床上該病平均存活期約為3至5年，其中約1成帶有致病基因突變，常見基因包括SOD1及C9ORF72等，若屬於SOD1基因突變，平均存活時間也可能較其他基因型還短，部分病友可能到過世都無法達到門檻。基因檢測成關鍵 SOD1突變病程可能更快目前國際間多數漸凍症藥物仍以延緩病程為主，無法讓疾病完全逆轉，不同研究結果顯示，傳統治療僅可延緩數個月不等病程，在過去有不少患者在束手無策下赴他國執行安樂死，但隨著醫療發展，國際間已有針對特定基因突變的療法出現，部分藥物已在海外投入不同臨床試驗階段，李宜中教授說，對帶有明確基因突變的漸凍症病友，未來有機會成為治療目標族群，因此建議病友確診後，可在醫師評估下接受基因檢測，為後續治療預作準備，而若治療時能搭配支持性療法，輔以跨專科醫療團隊照護，也可能幫助維持生活品質。34歲病友治療後持續追蹤 從害怕明天變期待未來曾有一名34歲病友石小姐，家中母親、哥哥及姊姊皆曾罹患漸凍症，自己於20多歲發病後雙腳一度完全無法動彈，長期活在疾病陰影之中。李宜中教授表示，約4年前隨著國際間陸續出現針對SOD1基因突變相關治療研究，醫療團隊也協助病友爭取治療機會，其中石小姐接受相關治療及照護後，目前病況持續由醫療團隊定期追蹤，她也開始與親友規畫旅遊，對未來有更多期待。病友：對我們喊「加油」 可再多問一句「需幫忙嗎」另一名57歲病友黃先生原本熱愛運動，4年前在平地無故跌倒，之後頻繁出現類似情形，直到逾半年後才確診漸凍症。他回憶第一次看診時自己仍能靠單手拄拐杖走路，李宜中教授卻已提醒他申請身障手冊及添置助行器與輪椅，當時他還覺得意外，沒想到2個月後真的需要輪椅輔助移動。他也坦言，很多人或許並不了解漸凍症，常對病友鼓勵「你要常活動，一定會站起來」，但對病友而言，更貼近心靈的關心其實是多問候一句，「你需要幫忙嗎？」病友家庭不只需同情 漸凍人協會盼放寬罕病通報資格中華民國運動神經元疾病病友協會（漸凍人協會）理事長吳仕玫表示，漸凍症不只是患者一個人的疾病，而是整個家庭從心理衝擊、經濟壓力再到治療與照護的漫長戰役，最需要的不只是同情，而是理解，協會多年來也提供病友醫療新訊、心理諮商到照顧輔具及基因篩檢等資源，其中篩檢普及率達逾9成，也盼政府看見病友需求，持續檢討漸凍症罕病通報標準，讓符合臨床診斷條件的患者能更快銜接後續治療與照護。▲台北榮民總醫院神經醫學中心周邊神經科教授李宜中。【延伸閱讀】漸凍症治療重大發現！ 中研院成功以「硫酸雙醣分子」減緩神經元退長期活動不足恐致肌肉萎縮！研究從微觀層面看變化 盼增高齡復健效率https://www.healthnews.com.tw/readnews.php?id=68907
超商驚見「0元飲料」 內行急揭真相：根本不能賣
不少人逛超商時都會留意優惠商品，不過近日卻有民眾發現冷藏飲料櫃中出現一款標價「0元」的飲品，罕見畫面曝光後迅速在網路引發討論。對此，許多熟悉超商作業的網友也出面解惑，指出這其實並非一般販售商品，疑似被誤放上架。一名網友日前在社群平台Threads分享照片，只見冷藏架上一瓶名為「高蛋白榛果可可牛乳」的飲品，下方價格牌竟清楚標示「0元」，與周圍商品售價形成強烈對比，讓原PO忍不住直呼：「第一次看到！」照片引起網友熱議照片曝光後立刻吸引大量網友留言，不少人對於超商竟出現0元商品感到驚訝，也有人好奇是否真的能免費帶走，「這算0元購嗎」、「昨晚才滑脆，一早就在7-11看到」、「榛果可可牛奶聽起來就很好喝」、「今天在7-11才拿起來看好奇是什麼，結果就看到他寫業務專用不得販售，就覺得這段文字奇怪，原來不能販售」。不是對外販售的飲料不過很快便有內行人指出，該產品其實不是對外販售的飲料，而是超商咖啡新品所使用的原料。有網友表示，「這是新檔期咖啡的原物料」、「看起來像業務用牛奶，不是架上商品」、「這不能上架阿…」、「店員沒在看雙週刊的嗎，這是原料欸」、「因為這是新品的咖啡風味飲品基底、不可擺在架上必須要收在櫃檯冰箱做咖啡師使用用的」，推測可能是門市新人整理貨品時不慎放到販售區，才會出現這樣的情況。許多人得知真相後紛紛笑稱是「原料誤闖賣場」，留言表示「居然還幫它印價格卡」、「這種東西怎麼會跑到貨架上」、「系統刷條碼應該也過不了吧」。還有自稱超商店員的網友看到後急忙喊話，希望發現的人能通知門市人員處理，「快請店員收起來，這個不能賣也不能買」、「應該是不小心陳列錯位置了」。 最新研究！日本311大地震後 「全境東移」最多5.5毫米 打造世界首座黑潮發電測試平台 前海委會副主委陳陽益辭世...享壽71歲 罕病男雙腳萎縮只能爬行 安樂死前洩心聲：終於看到盡頭
17歲女罹確診罕見遺傳病！外觀停在6歲「長6根腳趾」 腎衰竭險死
中國大陸南京鼓樓醫院近日收治17歲少女小蕓（化名），因長期罹患罕見遺傳疾病「巴德-畢德氏症候群（Bardet-Biedl syndrome, BBS）」，導致多系統發育異常與腎功能嚴重衰竭，病情一度危急。醫療團隊在極高風險下緊急搶救並進行血管通路手術，成功為後續長期透析治療建立生命線，案例引發醫界關注。《揚子晚報》報導，據院方介紹，小蕓自幼發育明顯異常，身形與外觀長期停留在約6至7歲兒童階段，智力發展亦僅相當於4至5歲水平，且雙足出現多指畸形，每隻腳均有6根腳趾。由於家庭經濟困難，她直到去年才首次接受系統性就醫，最終確診為BBS罕見遺傳病，並已出現嚴重腎臟損害。今年入院時，小蕓病情已相當危重，出現尿毒症性腦病、極重度貧血及嚴重代謝性酸中毒等多重併發症。腎內科醫師於急診室評估後，立即啟動搶救程序，迅速建立臨時血液透析通路，並進行血液濾過治療，成功穩定其生命徵象。隨後，小蕓被透過綠色通道收治入院，但進一步檢查顯示，其因先天性血管畸形導致全身血管細小、彎曲且管壁異常，甚至上腔靜脈狹窄，無法建立穩定的長期透析通路。醫療團隊評估指出，若無法完成血管通路建置，將難以進行維持性血液透析治療。腎內科血液淨化中心負責人高民表示，患者血管條件極為罕見，「17歲的身體卻呈現幼兒等級的血管發育狀態」，傳統動靜脈內瘺手術幾乎無法實施，手術風險極高。醫療團隊因此制定專案手術計畫，決定在DSA（數位減影血管造影）引導下進行頸內靜脈半永久導管植入。手術當天，高民親自操刀，在影像引導下逐步尋找可通行的血管路徑。由於血管走向異常且存在多處瓣膜阻礙，導絲推進極為困難，宛如在破碎結構中尋找狹窄通道。最終醫師憑藉多年介入經驗，使用極細導絲小心穿越畸形血管段，成功完成長期透析導管置入，為後續治療爭取關鍵條件。主治醫師指出，巴德-畢德氏症候群屬極罕見遺傳疾病，發病率約為10萬分之1等級，主要因基因突變導致細胞纖毛功能異常，進而影響多個器官系統。患者常見症狀包括視力逐漸退化、肥胖、多指（趾）畸形、性腺發育異常、腎臟結構與功能損害，以及學習與發育障礙等。據了解，目前該疾病尚無根治方法，治療以多科別整合的支持性照護為主，包括腎臟替代治療、併發症管理與長期追蹤。醫師強調，早期診斷與規律治療對改善預後至關重要，此次個案也凸顯罕見疾病患者在基層醫療與早期識別上的挑戰。
生麗國際挺臺大兒童醫院 再捐贈13項精密醫療儀器
長期關注兒少福祉的美容保健品牌「生麗國際集團」，自2020年起攜手臺大醫院兒童醫院，持續捐贈兒童醫療儀器設備與打造兒童友善醫療空間。今年生麗國際再度捐贈可控對流式溫度管理系統、隧道式全自動電子血壓計、擅特克數位監測系統等價值283萬元、共13項精密儀器，成為一線醫護最堅實的後援，院方也特於6月17日舉辦感謝表彰儀式。生麗國際全體事業夥伴愛心凝聚，願成為孩子與醫護人員最堅強的後盾。(圖片提供／生麗國際)關注罕病 藝術結合醫療除了硬體升級，生麗國際更關心病童心理健康。繼協助美化「兒童抽血站」與「兒童影像醫學檢查空間」後，今年首度在臺大醫院兒童醫院李旺祚院長牽線下，與罕見疾病基金會合作，認購兩幅罕見家園學員的畫作捐贈予臺大醫院兒童醫院典藏展示，期盼透過「用生命感動生命」的藝術力量，緩解病童就醫焦慮，也讓大眾看見罕病病友的生命故事。生麗國際捐贈兩幅罕病基金會畫作予臺大兒童醫院，讓更多人看見罕病病友的生命故事。(圖片提供／生麗國際)超越硬體 傾聽病童心聲主持畫作捐贈儀式的兒童醫院李旺祚院長特別提到，生麗國際的善舉最難能可貴之處，在於「看見了硬體以外的心理需求」，將藝術融入醫療空間，不僅豐富院內氛圍，更營造具療癒性與人文溫度的就醫環境。雙軌並進 落實兒少守護生麗國際集團創辦人表示，守護下一代的健康是企業實踐社會責任的核心承諾。每年的捐贈都不是終點，而是連續性的責任。生麗期待透過結合「精準醫療儀器」與「療癒系友善空間」的雙軌策略，為台灣的兒童醫療網織出更精緻、更有溫度的防護罩，讓每個受創的家庭都能在這裡重拾希望與笑容。
產檢驚見胎兒在媽媽腹中「拉肚子」確診罕病 醫：機率低於十萬分之一
未出生的寶寶竟然也會出現「腹瀉」現象。中國大陸江蘇省南京市婦幼保健院近日公布一起罕見案例，一名29歲孕婦在懷孕24週例行產檢時，發現胎兒腸道出現異常影像，進一步檢查後確診罹患極為罕見的遺傳疾病「先天性失氯性腹瀉」，全中國至今累計通報病例不到20例，發生率不到十萬分之一。《紫牛新聞》報導，院方說明，孕婦小文（化名）懷孕24週又3天時接受常規超音波檢查，原本孕期各項檢查結果均屬低風險，但此次超音波卻發現胎兒腸管異常擴張、腸道回聲增強，且羊水量偏多，羊水中還出現異常點狀回聲，顯示胎兒消化系統可能出現問題。醫師根據超音波特徵懷疑胎兒罹患先天性失氯性腹瀉，隨後安排夫妻接受進一步產前基因檢測。結果顯示，胎兒的SLC26A3基因出現複合雜合變異，確認為導致該疾病的致病基因缺陷。由於此病屬隱性遺傳疾病，致病基因分別來自父母雙方。專家指出，人體腸道吸收水分與電解質的功能需仰賴SLC26A3基因調控，一旦基因異常，腸道便無法正常吸收鹽分與水分，導致大量流失。雖然胎兒在母體內不會排出糞便，但仍可能因腸道吸收功能失常而產生持續性的「宮內腹瀉」現象，進而反映在超音波影像與羊水異常上。醫師表示，先天性失氯性腹瀉目前尚無根治方法，孕期治療主要以降低早產及胎兒風險為目標。待寶寶出生後，則需透過補充鹽分、控制腹瀉等方式進行治療，且多數患者需終身接受醫療照護。院方也藉此案例提醒，若胎兒超音波檢查出現不明原因異常，建議可進一步接受外顯子測序檢測。由於多數罕見遺傳疾病無法透過一般產檢發現，而外顯子測序能針對人體致病基因進行全面分析，有助於及早找出病因，提供家庭更完整的醫療與生育決策資訊。
新婚有喜3個月罹罕病！25歲女硬撐保胎 突發多重器官衰竭「母嬰進ICU搶救」
大陸河南一名25歲女子才新婚不久，很快就懷孕，但孕期滿3個月時不幸確診罕見免疫系統疾病「系統性紅斑狼瘡腎炎」。當時醫師審慎評估母體健康狀況，強烈建議終止妊娠，然而女子出於對新生命的深厚母愛，不顧自身安危堅持繼續保胎。近期女子突發多重器官衰竭送加護病房急救，並剖腹早產生下僅750克女嬰，如今母女都仍在搶救中，尚未脫離險境。根據陸媒《小莉幫忙》報導，來自河南許昌一名25歲女子在去（2025）年10月才與另一半完成終身大事，隨即就迎來懷孕的好消息。女子初期各項產檢均顯示正常，豈料孕期滿3個月，她開始出現全身性嚴重水腫，短短半個月體重暴增15公斤，經就醫檢查確診罕病「系統性紅斑狼瘡腎炎」。隨後女子在先生陪同下奔波於各大醫院，試圖在控制嚴重病情與維持胎兒生命之間尋求平衡，可惜最終仍無法阻止病況惡化。近日女子病情急轉直下，突然出現嚴重呼吸困難被緊急送醫，因引發多重器官衰竭與狼瘡性腦病變，被送入加護病房（ICU）接受插管治療，尚未脫離險境。而主治醫師評估母嬰狀況危及，10日果斷實施緊急剖腹產手術。遺憾的是，由於早產週數過早，新生兒體重僅有750公克，發育尚未完全，目前仍在保溫箱中與死神搏鬥，存活率仍充滿未知數。這項醫療決定是在孕婦身體機能全面崩潰的邊緣下所做出的痛苦抉擇，目前醫療團隊正全力搶救母子性命。女子的陳姓先生看著病榻上插滿管線、心疼先生負擔過重而一度流淚表示想放棄治療的她，感到悲痛萬分，頻頻拭淚自責；陳男表示，妻子隨時隨地都在為他著想，能娶到她是此生最大的福氣，現在內心無比後悔當時沒能果斷勸阻，但無論如何，未來哪怕背負龐大醫療債務，也絕不放棄任何一絲救回妻子的希望。
11歲男童無故「眼耳鼻滲血」爸媽嚇一跳 送醫確診罹罕病
印度一名11歲男童日前雙眼、耳朵和鼻子突然滲血，且沒有任何外傷或疼痛的情況，症狀竟持續超過1個月，讓他的爸媽嚇一大跳。男童被家屬緊急送醫，經綜合檢查後男童確診罕病「血汗症」（Hematohidrosis）。這起病例已發表於醫學期刊《Sage Journals》，並指出與男童長期承受課業、同儕及家長期望等龐大精神壓力有密切關係。根據外媒《紐約郵報》報導，醫學期刊《Sage Journals》近日發表了一起罕見病例，報告指出印度一名11歲男童的眼睛、耳朵和鼻子會無故滲血，通常在幾分鐘內自行停止，同時他也沒有受到外傷或疼痛的狀況。男童的狀況持續約1個月後，家長才將其送醫檢查，急診醫師最初進行了大量檢驗，發現男童的血球計數與負責凝血的血管性血友病因子（VWF）水平皆完全正常，身上也找不到任何明顯的出血點或傷口；直到排除其他凝血功能障礙後，醫療團隊才確認這是汗腺、淚腺或黏膜自發性分泌血液的罕見疾病「血汗症」。醫學統計顯示，血汗症在全球極其罕見，文獻記載的病例不足50例。這種疾病好發於青少年，且在印度與巴基斯坦等亞洲族群中相對較常見，其中女性患者更佔了約84%。由於該病症相當罕見，臨床上非常容易被誤診為刻意自殘、詐病（孟喬森症候群）或是其他常見的出血性疾病，這也增加了初期診斷的困難度。精神科醫師在隨後的心理評估中發現，男童的病發頻率與情緒波動有顯著關聯；男童向醫師坦言，自己對於學校的學業表現感到極度焦慮，且深刻感受到來自父母期望的隱形壓力。家長也證實，每當課業壓力、同儕競爭與家庭期待同時排山倒海而來時，男童就會發作；這顯示情緒誘因、行為反應與社會心理壓力，正是觸發男童生病的關鍵。針對男童的特殊病況，醫療團隊採取了跨學科的綜合治療方案。醫師首先開立乙型阻斷劑「普萘洛爾」（Propranolol），藉此降低男童體內的面對焦慮時的「戰或逃」生理反應；同時，男童開始接受認知行為治療，學習調節情緒與放鬆的技巧；家長也同步接受輔導諮詢，共同減少施加在孩子身上的成績壓力，聯手打造一個更具支持性、少刺激的家庭環境。這套結合藥物與心理諮商的「減壓療法」在短期內看見顯著成效。接受治療僅兩週後，男童的出血次數便大幅下降；到了第四週，僅剩極少數的輕微症狀；治療約三個月後，頻繁出血的恐怖症狀已完全消失。研究團隊強調，及早識別「血汗症」並正視心理因素對生理疾病的影響，能有效避免患者接受不必要的重複檢驗與無效治療。
祖孫三代同患罕病！美女模特小腦萎縮坐輪椅 「忍痛分手男友」斷社交
在命運的捉弄下，31歲的大陸正妹莊瑤瑤不得不面對一場跨越三代的家族遺傳疾病考驗。原本擁有穩定事業與幸福未來的她，卻在28歲時出現步態不穩、頻繁跌倒等症狀，確診罹患罕見疾病SCA3型脊髓小腦共濟失調症。短短3年間，她的病情迅速惡化，如今已需仰賴輪椅代步，生活受到極大影響。綜合陸媒報導，莊瑤瑤曾從事服裝模特兒及新娘秘書工作，外型亮眼、個性開朗，原本與男友感情穩定，甚至已規劃婚事。然而2023年開始，她發現自己走路時經常失去平衡，甚至無預警跌倒，經檢查後確診與母親相同的遺傳性神經疾病。隨著病情進展，她逐漸失去行走能力，說話變得含糊，吞嚥功能也開始退化，夜晚經常因腿部疼痛與肌肉痙攣而驚醒。事實上，這場疾病陰影早已籠罩整個家族。瑤瑤表示，外公晚年行動不便，當時家人一直以為是意外受傷造成，直到母親40多歲發病後，才逐漸查出病因與家族遺傳有關。母親確診後病情持續惡化，頻繁跌倒受傷，最終失去自理能力，目前長期住在養老機構接受照護。31歲的大陸正妹莊瑤瑤罹患罕病，需仰賴輪椅代步。（圖／翻攝自微博）面對疾病襲擊，瑤瑤曾經歷長達3年的低潮期。她把自己關在房間裡，拒絕與外界接觸，也主動結束與男友的感情，希望不要成為對方未來的負擔。她坦言，因為親眼看著母親被病痛折磨，因此更加清楚疾病未來可能帶來的改變。在家人與好友鼓勵下，瑤瑤逐漸走出陰霾。今年3月，她開始透過網路直播分享生活與抗病歷程，希望為自己爭取收入來源，也藉此鼓勵其他面對困境的人。如今除了政府補助外，直播已成為她主要的經濟來源。直播過程中，質疑與支持聲音並存。有人懷疑她藉病情博取關注，也有人質疑其影片內容。但更多網友選擇給予鼓勵，不少昔日同學、朋友默默關注她的直播，甚至有憂鬱症患者因她的分享獲得力量，重新找回生活希望。瑤瑤說，這些善意讓她感受到自己仍有價值，也有能力幫助別人。最令她感動的是，高齡92歲的奶奶幾乎每天守在直播間收看。家人透露，剛開始直播時瑤瑤經常落淚，奶奶也跟著哭泣，因此她後來決定以更堅強的姿態面對鏡頭，希望讓家人放心。31歲的大陸正妹莊瑤瑤罹患罕病，需仰賴輪椅代步。（圖／翻攝自微博）醫師指出，SCA3型脊髓小腦共濟失調症是一種罕見的遺傳性神經退化疾病，已列入國家罕見疾病名錄。患者通常會出現平衡失調、步態不穩、肢體協調能力下降等症狀，隨著病程進展，可能影響語言、吞嚥及行動能力。由於屬於顯性遺傳，只要父母其中一方帶有致病基因，下一代便有50％機率遺傳。目前醫界尚無法根治此疾病，治療主要以延緩病程與改善生活品質為目標。醫師強調，透過及早診斷、規律復健及長期追蹤，仍有機會延長患者維持自主生活的時間，降低併發症風險。雖然疾病無法逆轉，但瑤瑤選擇不再被命運擊倒。她透過鏡頭分享自己的故事，也讓更多人認識這項罕見疾病。在病痛與未知未來之間，她努力活出當下，也為許多正在黑暗中掙扎的人帶來一絲希望。
金鐘主持詹明芫7歲愛女過世 罹罕病「急性壞死性腦病變」3天插管搶救不治
曾以兒童節目《wawa快樂屋》拿下《第60屆廣播金鐘獎》兒童節目主持人獎的主持人詹明芫，今（20日）在社群發文，悲痛證實愛女黃婼馡已於今年3月病逝，年僅7歲，消息曝光後令外界相當不捨。詹明芫回憶，3月2日女兒因反覆高燒兩天，體溫最高一度燒到41度，第二天深夜察覺狀況不對，緊急送往急診。住院期間，馡馡雖持續高燒、食慾不振，但意識仍清楚，還能聊天、看卡通與下床走動，沒想到病情卻急轉直下。詹明芫透露，第3天下午女兒突然出現抽搐症狀，醫護人員立刻將她推進加護病房（ICU）治療，之後不久便插管搶救，但最終仍不幸離世。經診斷，馡馡罹患罕見且病程進展極快的「急性壞死性腦病變」。她悲痛表示，女兒發病前除了高燒外，僅伴隨些微咳嗽，症狀看起來與過往過敏狀況相似，就醫時也未查出明確病因，「沒想到這場病來得無聲無息。」她進一步指出，至今仍未找到真正感染源，醫師推測可能是病毒雖被控制，但後續引發免疫風暴，進一步攻擊大腦，造成腦部多處水腫與壞死。愛女離世56天後，詹明芫仍深陷思念之中。她寫下：「白天的天氣依舊晴朗，但到了晚上，卻看不到星星。雲把妳的那顆星星遮住了，沒能看見妳，讓媽咪覺得有點可惜。」字字句句令人鼻酸。她也透露，近期整理《wawa快樂屋》參賽音檔時，再度聽見女兒熟悉聲音，讓她情緒潰堤，「媽咪真的好難過，總是一邊聽、一邊偷偷掉眼淚」。
90後夫妻新婚1年同罹罕病！全身癱瘓「容貌全變樣」 孩子出生就夭折
大陸1對90後新婚夫妻近日在社群平台分享罹患罕見疾病的經歷，引發關注。32歲李先生透露，他與妻子在婚後不久，竟先後確診罕見疾病「畢氏腦幹腦炎」，全球夫妻共同罹病案例僅個位數。疾病不僅讓2人一度全身癱瘓、失去語言能力，更導致腹中孩子不幸夭折。面對突如其來的人生劇變，夫妻倆選擇透過短影音記錄康復歷程，也感動許多網友。《紫牛新聞》報導，李先生表示，他與妻子都熱愛唱歌，2人因唱KTV認識後墜入愛河，一人從事銷售工作、一人擔任客服，原本生活平凡幸福。2024年間，雙方登記結婚，不久後迎來新生命，原以為人生正朝幸福方向前進，沒想到命運卻接連重擊。2025年3月，李先生突然出現發燒、全身無力與劇烈疼痛等症狀，隨後更陸續出現視線模糊、重影、四肢麻木等問題，病情迅速惡化。他回憶，自己後來幾乎完全癱瘓，不僅無法說話，也失去吞嚥能力，只能靠喝牛奶維生，體重從原本約90公斤暴瘦至不到50公斤。更令人難以接受的是，李男初期就醫時一度被誤診為腦梗塞，接受相關治療後病情反而持續惡化。直到轉往天津醫科大學總醫院，才被確診罹患罕見的畢氏腦幹腦炎。李先生坦言，若當初沒有誤診，或許病況不會惡化至癱瘓程度，但目前並未打算與醫院追究責任。大陸1對90後新婚夫妻近日在社群平台分享罹患罕見疾病的經歷，引發關注。（圖／翻攝自微博）誰知僅隔2個月，懷孕6個多月的妻子也出現相同症狀。夫妻倆原本希望保住腹中的孩子，最終孩子仍不幸夭折，成為2人至今最深的傷痛。疾病帶來的不只是身體折磨，還有沉重經濟壓力。李先生透露，目前夫妻倆每月復健與藥物支出高達1.5萬元人民幣，加上積欠約20萬元債務，2人又因病失去工作能力，家庭負擔相當沉重。為了支付醫療與生活費用，夫妻倆開始經營社群帳號，透過拍攝短影音分享復健過程，也透過直播與帶貨賺取收入。李先生坦言，起初面對鏡頭相當不自在，但後來逐漸接受，也從網友的鼓勵中獲得繼續堅持下去的力量。目前夫妻倆仍持續接受復健治療，包括針灸、電刺激、按摩與下肢訓練等。李先生表示，自己原本嘴巴無法閉合、無法正常咀嚼，在醫師協助下已逐漸恢復，腿部與手臂也慢慢恢復知覺；妻子雖然仍無法說話，但已能慢慢進食。儘管疾病讓夫妻倆失去健康與孩子，感情卻因此更加緊密。李先生說，雖然妻子目前無法開口說話，但彼此之間依然有著外人難以理解的默契，「她想做什麼，我幾乎都知道。」他感慨，結婚才短短1年，就共同經歷生死與苦難，也讓2人真正體會婚姻的意義，「有困難的時候，就是2個人互相攙扶著走下去。」
魏德聖看《BIG》超過200次仍感動 親曝人生低潮反被拯救
台灣大哥大MyVideo溫馨5月強檔片單公開！獨家上架以罹癌兒童為背景的暖心國片《BIG》，與講述罕病男童的美國傳記片《打不倒的男孩》。此外話題驚悚新作《他們要殺你》搶先版與曾敬驊一舉獲得金馬男配角的動人國片《我家的事》也接力更新。《BIG》導演魏德聖特別接受台灣大哥大MyVideo獨家專訪，透露拍完《BIG》後遭遇到一段人生低潮期，但因為反覆觀看這部電影反而獲得力量，形容《BIG》是他「非常重要、甚至可以說是『最好的作品』」。《BIG》描述來自不同社會階層、不同面向的六組家庭，因同住八一六病房，為彼此加油打氣，交織出有笑有淚的故事。（圖／台灣大哥大MyVideo提供）魏德聖透露，當時他同時面臨公司、財務甚至名譽上的壓力，度過人生一段相對低潮的時期；然而因電影持續被包場放映，他得以一再重看這部作品：「到現在為止，我應該已經看了超過兩百場。」他坦白說，每一次觀看仍然會被觸動，「我當初是帶著想拯救別人的心情去拍，但最後被拯救的人，其實是我自己。」這樣的體悟，也讓他重新理解創作的意義，「我以為自己是在給出愛，但其實我是接收到最多愛的人。」開朗的父子在片中把醫院當作遊樂場，尬車競速一較高下，也帶來許多淚與歡笑。（圖／台灣大哥大MyVideo提供）回顧拍攝《BIG》的初衷，魏德聖表示當時帶著一個非常單純卻強烈的想法，「希望把愛傳遞給那些正在受傷、正在面對困難的人，尤其是孩子。」他記得自己與小演員們說，「我告訴他們，我們不是只是在拍一部電影，而是在做一件很有意義的事情。」讓他意外的是，孩子們不僅完全理解，甚至比大人更願意投入，「他們其實非常渴望付出與貢獻，那種純粹，有時候比大人更強烈。」這樣的信念，也讓孩子們在拍攝過程中毫不猶豫配合角色需求，無論是剪髮、剃頭或長時間拍攝，都展現驚人的投入度，成為《BIG》最真實的情感來源。魏德聖《BIG》是他「非常重要、甚至可以說是『最好的作品』」。03（圖／米倉影業股份有限公司提供）以6位病童一同住進816兒童癌症病房為主軸的《BIG》，2023年上映之時創下高話題，在多年後獨家登上台灣大哥大MyVideo平台，讓魏德聖十分興奮，「我非常期待觀眾能透過串流平台重新觀看《BIG》，因為這部電影本身就充滿了細節與層次。」他認為《BIG》並不會受到時間的限制，「因為這個故事的構想早在二十年前就已經存在，它不是追逐當代潮流的作品，而是經過長時間沉澱的題材。」在他看來，《BIG》之所以能持續被討論，關鍵在於題材本身的普世性，「孩子的天真、家庭面對困境的方式，這些都是不會因為時代改變而失去意義的價值。」也因此他認為，「它不會過時，反而會在不同時刻被重新理解，甚至在不同的人生階段會產生不同的共鳴。」魏德聖更期待觀眾能重新發現片中更多細節，他指出，《BIG》故事看似發生在一間病房，但其實延伸出超過二十個角色的情感關係，「那些孩子之間很自然的互動，還有家庭與醫療之間的情感流動，其實藏了非常多細膩的小表情與生活感的瞬間，往往需要多看幾次才會慢慢浮現出來。」《BIG》的生命更是歷久彌新，魏德聖透露：「現在還有很多基金會在偏鄉或戲院持續包場放映」，也讓他更加確信，「一部電影的生命，不只存在於上映的一兩個月，而是可以延續1、2年，甚至更久。」對魏德聖而言，《BIG》從來就不是只看一次的電影，他甚至建議觀眾：「可以把《BIG》當成一部每年都值得重新觀看的作品。」
罕見跨黨派同台談「安樂死」 聚焦審查機制、適用範圍
民進黨立委陳冠廷昨（28日）在立法院群賢樓主辦「安樂死法草案討論座談會」，邀集醫界、法律學界、民間團體及衛生福利部代表，就送交立法院衛環委員會審查的草案進行討論。會議呈現跨黨派參與，包括民進黨王世堅、蔡易餘、莊瑞雄，民眾黨王安祥及國民黨陳菁徽均出席，就安樂死立法展開對話。會中針對事前審查委員會、適用對象及申請程序等核心議題進行討論，衛福部代表也指出，事前審查機制在行政執行上存在困難，成為後續修法的重要參考。陳冠廷表示，自本屆任期以來已主辦約7場安樂死相關討論，本次為立法院內第二場正式座談會。隨著法案進入實質審查，討論重點聚焦條文可操作性，包括雙醫師評估機制、痛苦認定標準、良心拒絕權及審查委員會組成等，後續將依各界意見調整法案內容。蔡易餘指出，安樂死涉及生命自主與尊嚴，核心爭議在法律與情感層面，期待透過座談凝聚多元意見。王世堅則認為，應正視不可逆疾病患者的身心痛苦，並主張將心理層面納入痛苦評估。王安祥提及，民眾黨已提出法案版本，盼朝野早期建立共識；莊瑞雄從法律角度說明，草案設計包含雙醫師審查、精神科評估、冷靜期與監督機制，強調兼顧病患自主與醫師保障。陳菁徽則以臨床經驗指出，除癌症外，精神疾病與罕病患者亦面臨長期痛苦，隨高齡化與獨居人口增加，相關需求將提升，呼籲透過社會對話與跨部會討論，推動制度完善。陳冠廷國會辦公室於會中報告，現行送審版本相較去年草案已進行大幅度修正，所有調整均以去年首場座談會與會人員的建議為基礎。六大修正重點包含：第一，重新定位醫助死亡與主動安樂死的關係。新版本原則上採醫助死亡，由病人自行服藥，僅在病人因身體障礙無法自行服藥時，始得申請由醫師協助執行主動安樂死，此一階梯式設計參考葡萄牙及奧地利近年立法經驗。第二，建立雙醫師獨立評估機制。至少一位主責醫師及一位獨立諮詢醫師，分屬精神科與安寧緩和或疼痛專科，且不得任職同一機構同一科別，亦不得有直屬隸屬關係，以確保第二意見的獨立客觀，此機制參考荷蘭對諮詢醫師獨立性的要求。第三，末期病人定義改為直接援引安寧緩和醫療條例第三條第二款定義，與台灣既有的安寧緩和醫療判定實務接軌。第四，新增多項關鍵條款。包括服務契約與收費上限、保險視為自然死亡、紀錄保存及審議期限等，其中保險條款參考比利時做法，將依法執行的安樂死在人壽保險契約上視為自然死亡，避免病人因擔心保險公司援引自殺條款拒賠而被迫放棄權利。第五，全面與現行法制接軌。將「患者」統一改為「病人」，「成年人」改為「具完全行為能力之人」，「醫院認證」改為「醫院評鑑」等，與病人自主權利法、安寧緩和醫療條例及醫療法體例一致。第六，刪除未成年例外條款。基於台灣社會現階段接受度，新版本一律要求具完全行為能力者始得適用。
6旬嬤抗「全台僅約54例」罕病30年 器官反覆長腫瘤：切了還會長
63歲林女士，是國泰綜合醫院收治的第一例遺傳罕病「逢希伯-林道症候群（VHL）」個案。當年28歲的她因走路不穩、頭痛、嘔吐等症狀就醫，經檢查為腦部腫瘤並接受手術，不料9年後再次於頸椎發現4顆腫瘤，同樣以手術切除。2025年，林女士感到莫名下背痛、下肢無力、排尿困難等症狀，被診斷為更罕見的腰椎血管母細胞瘤。30多年來林女士的病情反覆，共已經歷6次重大手術，但她仍以積極的心態面對疾病，也感謝醫療團隊的持續照護，以及先生的多年相伴。VHL基因突變失抑制腫瘤功能 醫：易復發如「春風吹又生」收治上述個案的國泰綜合醫院外科部黃金山顧問醫師說明，「逢希伯-林道症候群（VHL）」是一種極為罕見的多系統遺傳性疾病，目前全台僅通報約54例。其致病原因為第3對染色體上的VHL基因發生突變，導致身體喪失抑制腫瘤功能，血管可能異常增生，使得多個器官反覆長出腫瘤，即使手術切除仍可能復發。且與癌症發生轉移不一樣的是，VHL患者「每個器官都可能自行長出腫瘤」，目前已知有小腦、脊髓、腎臟、胰臟、視網膜與腎上腺等十幾個器官可能出現病灶，且不同組織長出的腫瘤名稱也不同，例如耳鼻喉相關的內淋巴囊腫瘤、中樞神經的血管母細胞瘤、腎臟的囊腫或腎臟癌等，有些是良性、有些是惡性；患者症狀表現差異大，包括視力模糊、頭痛嘔吐、步態不穩、反覆高血壓或腎臟病變等皆有可能發生，部分患者因此在神經外科、泌尿科、眼科等科別之間輾轉就醫，延誤診斷。屬顯性遺傳 子代兩人就有一人可能罹病黃金山醫師進一步指出，雖腫瘤多屬良性，但因可能長在小腦、腦幹、脊髓等重要位置，嚴重時可能危及生命，手術困難度也相當高。國泰綜合醫院至今已累積治療25位VHL患者，不少人因腫瘤反覆發作，需接受4至6次腦部或脊髓重大手術。VHL屬於顯性遺傳疾病，父母之間只要有一人帶因，子代有約50%的遺傳機率，更有同一家族三代皆在院內追蹤與治療，發病年齡、病況都有差異，可見疾病實在難以掌握。臨床觀察顯示，9成患者會在65歲前發病，黃金山醫師也呼籲有家族史者應接受基因檢測與定期影像檢查，以助及早發現。6旬嬤多次復發仍積極面對 「知道病因我就不害怕」林女士30多年來就已進行4次腦部手術、2次脊椎手術，手術均長達5、6個小時，黃金山醫師表示，近期又再度發現林女士體內有新腫瘤，但因為尚未出現症狀，目前以追蹤觀察為主。林女士也分享親身經歷指出，每次手術前媽媽總是非常難過，但她選擇樂觀面對，「知道了病因我就不怕，術後恢復期都被我當做是工作一段時間後的休息。」黃金山醫師分享，他也曾收治6歲即發病的特殊個案，患者因頭痛、嘔吐就醫，當初以為僅是腦瘤、採用手術切除；患者於30多年後再度來就醫，除了發現患者後來曾在他院治療眼部血管瘤外，也同步檢查出腦幹有新的腫瘤，經基因檢測後才正式確診。台灣發生率低於國際 醫推測「潛在患者仍多」黃金山醫師表示，VHL於國際的發生率約為3萬6千分之一，而台灣的病例相對偏低，推測可能仍有不少患者還未被發現，未來也預計到各科別推廣，提升醫療人員對疾病的認識。診斷方面，若發現患者反覆長腫瘤且原因不明，還合併有前述症狀，就有可能是VHL，醫師將結合家族病史、影像學檢查（MRI或CT）及基因檢測等工具綜合判斷；近期也有標靶藥物等手術以外的治療方式持續發展中。由於患者多需長期對抗疾病，國泰綜合醫院亦整合神經外科、泌尿科、眼科、影像醫學、遺傳醫學與心理治療等跨專科團隊，並成立病友會，持續提供患者多方面的照護。 【延伸閱讀】滑雪跌倒意外發現6公分骨腫瘤！醫提醒：夜間疼痛、持續腫脹是警訊頭痛到性情改變應當心！醫：恐是顱底腫瘤警訊https://www.healthnews.com.tw/readnews.php?id=68289
發病率僅百萬分之一！席琳狄翁罹罕病「僵硬人症候群」病休4年 宣布重返舞台
國際天后席琳狄翁（Celine Dion）於2022年公開罹患罕見疾病「僵硬人症候群（Stiff Person Syndrome, SPS）」後，除了曾在巴黎奧運開幕式獻唱外，近4年幾乎徹底淡出大眾視野。現年58歲的她近期於法國電視台France 2上宣布將重返舞台，消息一出引發全球樂迷熱議，多年來對抗罕病的過程再次受到外界關注。因罕病中斷演藝事業 天后專訪親揭「走路都困難」席琳狄翁於90年代末憑藉電影《鐵達尼號》主題曲《我心永恆》，一躍成為全球巨星，直到2022年因罹患「僵硬人症候群」被迫中斷巡演計畫，後續演藝事業全面停擺。2024年接受美國NBC節目主持人Hoda Kotb獨家專訪時，她透露疾病嚴重影響聲帶活動，提高或降低聲音時的肌肉痙攣「就像被人掐住喉嚨」。全身的肌肉僵硬也讓她無法自在活動手腳，呼吸、走路都成困難，甚至曾因嚴重痙攣造成肋骨骨折，日常生活受到極大衝擊。綜合外媒報導，席琳狄翁積極對抗疾病，持續接受包括藥物、復健、聲樂療法等治療，除了重返樂壇外，也希望自身經驗能提高社會對這一罕病的認識。在58歲生日當天，她對外宣布目前身體狀況已有好轉，並將於9月起在法國巴黎舉辦巡迴演唱會。「能夠再次見到你們，再次為你們表演，我收到了人生中最棒的生日禮物。我想告訴你們，我一切都好。」發生率僅百萬分之一的罕病 何謂「僵硬人症候群」？克里夫蘭醫學中心（Cleveland Clinic）資料顯示，僵硬人症候群是一種罕見的自體免疫疾病，病因與免疫系統錯誤攻擊神經系統有關，約每100萬人中只有1人罹病，患者以30至40歲居多，且女性比例高於男性2倍。其主要症狀為肌肉僵硬與反覆痙攣，通常會影響背部與下肢，也可能波及其他身體部位，部分患者可能出現抽筋和不明原因的跌倒等情形。美國國家神經疾病與中風研究院（NINDS）指出，患者通常還對外界刺激，如聲音、觸碰或情緒壓力等特別敏感，可能因而誘發劇烈痙攣。疾病將隨著時間逐漸惡化，患者可能出現駝背、行動不便，有些人甚至無法行走；由於肌肉功能異常，患者也可能因跌倒造成嚴重受傷，影響生活自理能力。診斷困難、尚無法根治 出現症狀應及早就醫克里夫蘭醫學中心（Cleveland Clinic）資料指出，由於僵硬人症候群相當罕見，且症狀與僵直性脊椎炎、多發性硬化症及其他自體免疫疾病相似，臨床診斷具一定難度。醫師多透過血液檢查、肌電圖（EMG）及腰椎或脊椎穿刺等方式，評估患者是否具有相關抗體與異常肌肉活動，並排除其他疾病可能。目前僵硬人症候群尚無根治方法，治療以藥物（如肌肉鬆弛劑、抗焦慮藥物）、免疫治療和復健為主，目標為控制症狀、提升患者生活品質。此外，疾病缺乏明確預防措施，若出現不明原因的肌肉僵硬、對刺激過度敏感或反覆痙攣等情形，應儘早就醫評估，以利及早診斷與介入。【延伸閱讀】韓星泫雅舞台突昏倒！醫揭「迷走神經性昏厥」成因 常見誘發情境一次看有做過不代表沒風險！從資深藝人兒子猝逝 看定期健檢「真正1目的」https://www.healthnews.com.tw/readnews.php?id=68108