罕病
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男青春期1年內身高198cm長到223cm 身體不適就醫確診罕病
有不少人希望自己長得高，但因為生病的關係長太高就不是件好事！大陸浙江一名20歲劉姓男子小時候不高，在青春期時身高急速飆升，甚至曾在1年內猛長25公分，目前他的身高已經有223公分。後來劉男常常有體力不支、身體不適的情形，就醫後才發現確診罕見疾病「垂體性巨人症」。根據陸媒《陝視新聞》報導，來自浙江溫州的劉男因為身高突出、目前是223公分，他在求學時期曾被送往體校受訓打籃球，但訓練時常感到體力不支、易疲倦，就醫後初步檢查發現血糖水平極高，每天需注射80單位胰島素控制。之後劉男又進一步檢測，結果更顯示他體內生長激素分泌超標高達300多倍，醫師最終確診為「垂體良性腫瘤」、合併「肢端肥大症」、「垂體性巨人症」及「糖尿病」。溫州醫科大學第一附屬醫院指出，若生長激素過量分泌發生在青少年時期，會導致「巨人症」，而若發生在成年後，則容易引起「肢端肥大症」，導致手指變粗、五官變形、下顎突出等外貌改變。這類疾病不僅影響外觀，還可能導致呼吸系統、心血管、消化及代謝等多器官併發症，包括關節疼痛、頭痛、代謝異常，甚至提高腫瘤風險，如結腸瘜肉或甲狀腺結節。劉男經手術治療後，體內激素水平已恢復正常，血糖與其他指標均受控制，目前已康復出院。院方神經外科主任蘇志鵬提醒，正常孩童每年長高約5至7公分，青春期最多10公分，若發現孩子短時間內異常暴高，應及早就醫檢查，以免延誤治療時機；另外，醫師也呼籲，家長若發現孩子出現「長太快」、「手腳異常粗大」等徵兆，應提高警覺，因「巨人症」若延誤治療，恐影響一生健康。
世界上真的有天使！車臣女孩因罕病擁有雪白長髮與異色雙瞳，美貌震撼全球
一頭自然雪白的長髮、配上一藍一棕的雙眼，這位來自車臣的女孩阿米娜(Amina Ependieva)最近又讓網路熱議起來！其實這組照片拍攝於2020年，當時她才11歲，卻因獨特外貌被形容「像童話走出來」。這系列照片由俄羅斯攝影師Amina Arsakova拍下，他在街上偶遇阿米娜，被她的氣質吸住目光，於是邀請拍攝。畫面中，阿米娜只是安靜站著或坐著，沒有特別擺姿勢，卻讓人一下就記住了她——乾淨、特別、帶著難以忽視的存在感。（圖／取自AminaArsakova IG）阿米娜患有白化症，讓她的皮膚和髮色幾乎沒有黑色素；同時她也有虹膜異色症，雙眼呈現不同顏色。一些網友看到後感嘆「這根本是真實版的奇幻角色」，也有人留言「第一次看到這樣的眼睛，真的會被吸住」。（圖／取自AminaArsakova IG）這組照片再次被翻出後，討論焦點除了她的外貌，也延伸到「多樣性美感」，許多留言都提到：每個人的特質都是獨一無二的，而這樣的特別值得被看見、被尊重。（圖／取自AminaArsakova IG）四年前的畫面至今仍反覆被分享，證明這樣的純粹魅力不會被時間洗淡。她的故事也提醒大家，美不一定要符合既定框架，有些人的光，是安靜但很難忽略的那種。
23歲女星演完第一部劇突傳死訊！從童星到遺作只隔13天 伊莎貝兒泰特罹罕病辭世
美國新生代演員伊莎貝兒泰特（Isabelle Tate）於10月19日病逝，得年23歲。她生前罹患罕見的遺傳性神經疾病「進行性神經性腓骨肌萎縮症（Charcot-Marie-Tooth），消息由其所屬經紀公司Kim McCray透過社群平台證實，並表示全體同仁與家人對此深感哀痛。泰特在《9-1-1：納許維爾》中飾演角色Julie，該劇為她首次以成人身分接演作品。（圖／翻攝自Hulu）根據《Hollywood Reporter》與《Variety》報導，泰特自童年時期便參與演出與模特兒工作，後來從中田納西州立大學（Middle Tennessee State University）畢業，取得企業管理學位。畢業後，她重返演藝圈，並順利通過試鏡，獲得影集《9-1-1：納許維爾》（9-1-1: Nashville）的角色機會。泰特於6月完成該劇首集拍攝，並於10月6日正式播出。她飾演名為Julie的角色，劇中是一名坐輪椅的女性角色，出現在脫衣舞表演場景中，與Hunter McVey飾演的角色Blue互動。不料節目播出僅13天後，她便因病離世，令人不勝唏噓。她的家人在公開聲明中提到：「伊莎貝兒是一名充滿活力的鬥士，從未讓自己的身體狀況成為藉口。她用行動證明，任何限制都無法抹滅她對夢想的堅持與熱情。」經紀人McCray也在社群平台哀悼表示：「我認識她從她還是青少年開始，她最近重新投入演藝事業。《9-1-1：納許維爾》是她試鏡的第一部劇集，就成功獲得角色。她對於這次拍攝過程非常投入，也度過了難忘的時光。」Charcot-Marie-Tooth病是一種會影響神經傳導的遺傳性疾病，導致四肢肌肉逐漸萎縮、感覺喪失等慢性症狀，對日常生活造成顯著挑戰。泰特的家屬呼籲外界，若想表達哀思，可透過捐款支持Charcot-Marie-Tooth協會（CMTA），以延續泰特的愛與精神。泰特生於田納西州納許維爾，生前熱愛音樂創作與探訪動物收容所。她的家人包括母親Katerina Kazakos Tate、繼父Vishnu Jayamohan、父親John Daniel Tate及妹妹Daniella Tate。她的告別式預定於10月24日在布倫特伍德舉行。
28歲女罹患罕病終身癱瘓 冷血丈夫騙賣婚房捲款失蹤！下場曝
大陸一名28歲女子婚後，因罹患一種中樞神經系統的罕見疾病，不幸終身癱瘓，卻慘遭丈夫捲款失蹤，甚至放話「寧可坐牢也不回來」。經檢警強力介入，女子的丈夫最終因遺棄罪入獄服刑，而她在檢方協助下順利完成離婚訴訟，重獲新生。根據陸媒《荔枝新聞》報導，來自江蘇的28歲女子林靜（化名）原本是一名導遊，婚後第4年突發罕見中樞神經疾病，導致終身癱瘓，下半生要倚靠輪椅生活。當她最需要照顧時，她的丈夫常姓男子卻哄騙她出售婚房，捲走百萬元後人間蒸發。走投無路的林靜，只能向南京江北新區法院提起訴訟，指控丈夫遺棄。2021年時法院在審理過程中將案件線索移送檢察機關，承辦檢察官楊晴發現警方遲未立案，隨即要求說明，並推動偵辦。約7天後，警方正式立案同時發布通緝，常男潛逃近5年，終於在2022年底落網；2024年3月檢方以涉嫌遺棄罪提起公訴，法院判處常男10個月有期徒刑。不過案件並未就此結束，檢方發現林靜生活困難，便啟動司法救助，市、區兩級檢察院合計撥付6.5萬元（約新台幣28.2萬元）救助金，也有多個單位陸續投入協助。然而林靜仍有一個心願，就是與常男離婚，她表示，「丈夫寧可坐牢，也不願盡責。」檢方知道林靜的心願，立即提起附帶民事訴訟，林靜的離婚案得以展開；在2025年3月6日一場特殊庭審在常州監獄舉行，歷時近3個小時後，法院裁准離婚。林靜輕聲道出心聲，「婚離掉了……謝謝。」對此，檢察官楊晴感慨，「看到她重新燃起希望，一切付出都值得。」而江蘇省檢察院主管則指出，本案不僅追究刑責，更透過救助與民事訴訟，形成跨部門合作，成功解決民眾的困難。
醫誤判流感！美國6歲童患罕病險喪命 母靠Google救回孩子
美國德州一名6歲男童原本因頭暈與頭痛送醫，卻被誤診為流感，結果不到一天，他便陷入無法走路、說話，甚至無法自主呼吸的險境，最後失去意識，確診為罕病「海綿狀血管瘤」。她的母親在絕望下在Google搜尋資料，意外找到專治此症的醫師，最終挽回孩子的性命。綜合《紐約郵報》、《國家廣播公司》（NBC）報導，男童威頓（Witten Daniel）今年4月因頭暈與頭痛就醫，初經初步診斷為流感，卻在入院不到24小時病情急速惡化，開始無法行走、說話、自主呼吸，最後甚至失去意識，醫師雖緊急插管維持呼吸，但仍查不出病因，後來才發現是他腦部出現罕見的「海綿狀血管瘤（Cavernous Malformation）」因腫瘤破裂出血，才導致抽搐、中風接連發生。醫師甚至一度警告威頓的母親凱西（Casey Daniel），她的兒子就算存活，也可能終身臥床並依賴呼吸器與胃管。凱西回憶，自己當時「看到孩子變成那樣，真的沒有言語能形容」。但她不放棄，透過Google搜尋資料，找到休士頓德州大學健康科學中心神經外科醫師莫柯斯（Jacques Morcos）的文章，立刻發送郵件向對方求救，並很快獲得對方回覆，對方要求她將威頓緊急轉院。所幸威頓經莫柯斯與小兒神經外科醫師沙阿（Manish Shah）的4小時手術後奇蹟般甦醒，不僅能自行呼吸，還能再度說話。6周後，他順利回到拉巴克（Lubbock）的家中，並迎來7歲生日。「我想感謝莫柯斯醫師和沙阿醫師，讓我能再見到我的朋友。」威頓在受訪時形容，他的康復過程「很美好」。如今他已經重返校園就讀小學二年級，甚至準備再次站上棒球場，事實上，在確診海綿狀血管瘤前，他還被評為少年棒球聯盟球隊的MVP。專家指出，約每500人就有1人帶有海綿狀血管畸形，但大多數患者沒有症狀，常見於20至40歲才發病，症狀包括癲癇、出血，或頭痛、視力模糊或言語障礙等神經系統問題，約20%病例與遺傳有關。
66歲黃仲崑曝健康狀況 坦言「罹罕病」左手不停顫抖
黃仲崑與「金曲小姐」洪小喬今（12日）同台亮相，為11月22日即將登場的《臺北大巨蛋 民歌大團圓》演唱會站台。除分享音樂心情，66歲黃仲崑也透露父親當年因帕金森氏症過世，而自己在拿到敬老卡後，經檢查竟被診斷出同樣的症狀。黃仲崑笑說第一時間就把消息告訴兒子黃遠：「嘿嘿，你的DNA應該跟我一樣！」他淡然表示：「人生到這個階段就很坦然，現在永遠是右手拿麥克風，左手不能拿就換手，沒有什麼不能做的，看山就是山，看水就是水。」黃仲崑（左）、洪小喬一起為11月12日即將登場的《臺北大巨蛋 民歌大團圓》演唱會站台。（圖／趙文彬攝）不過，他的太太黃露蕙（Lulu）則補充，由於不同醫生意見不一，有醫師認為黃仲崑是「原發性震顫」而非帕金森氏症，且他還自告奮勇參加人體實驗，結果因神經系統代償作用，讓左手開始抖動。她打趣虧老公：「他就這張臉值錢，要出來賺錢給我花。」目前黃仲崑固定每月回診，也透過中醫調理身體。黃仲崑坦言曾動過腦部手術，復原後近來又出現左手顫抖，但他態度樂觀，認為年紀、基因帶來的病變都應該坦然面對。他也笑談與小自己17歲的Lulu感情，當年結婚時被外界說是「父女戀」，如今反而變成「姊弟戀」，夫妻倆互動仍舊甜蜜，還笑稱老婆Lulu「什麼事都要管我」，展現牢不可破的感情。
星國5歲女童罹罕病！台男3000公里捐骨髓 手寫信打氣「祝福妳健康長大」
人間處處有溫情！新加坡一名5歲女童罹患罕見貧血病，遠在3000公里以外的台灣，有男子以2萬分之1的機率配對成功，大方捐贈骨髓進行移植，還附上手寫信替她打氣，「經歷這次捐贈過程，才知道生病是多麼辛苦，每次進醫院的妳一定更辛苦，很幸運能和妳配對成功……祝福妳未來能健康長大」，相當感人。根據《聯合早報》報導，女童林子馨和媽媽俞建芬昨（7日）出席「骨髓捐贈計劃」（BMDP）組織舉辦的活動，分享尋求骨髓捐獻者的經歷。林子馨去年8月罹患罕見的再生不良性貧血，骨髓不能產生足夠的新細胞補充血液細胞，醫師建議3個月內接受骨髓移殖，只是父母和哥哥都不適合捐獻。好在約莫1個月後迎來好消息，對方是一名來自台灣的男子。不過，林子馨必須在移植手術前接受化療，意味著可能會經歷嘔吐、疼痛和失去胃口等副作用，也必須剃光頭以減少感染風險。由於從小就把長髮視為寶貝，也愛打扮成公主，俞建芬擔心女兒化療要剃光頭會難過，出乎意料的是，當天不僅沒哭鬧，還對她微笑，讓她感到無比驕傲。林子馨順利結束1小時的手術，但接下來的2個月仍要留院觀察。按照規定，捐獻者和受益者須等至少2年才能見面。俞建芬說：「我們只知道他是一名30多歲的台灣男子。我們有回信感謝他，並說希望明年能到台灣見他」。
愛到生命盡頭！罕病女孩拒絕兩次求婚 26歲前男友猝逝留遺書與積蓄助她圓夢
大陸重慶一名22歲女孩胡心瑤（筆名鹿靈瑤）自14歲起與罕見疾病抗爭多年，歷經數十次病危，卻依舊努力生活。8月31日，她收到一封來自前男友的遺書與5萬元人民幣（約新台幣22萬元）轉帳，才得知這位曾向她兩度求婚的年輕輔警（公安輔助警務人員），已因急性重症胰腺炎搶救無效去世，年僅26歲。分手後，肖先生匿名資助胡心瑤，直至去世後才被揭曉身份。根據《封面新聞》與《觀世記》報導，胡心瑤的病史漫長而艱辛。2018年，她確診IgA血管炎，先後併發腎衰竭、心衰竭、消化道出血與骨頭壞死，靠著打工與社會捐助支撐高額醫療費。她為自己取筆名「鹿靈瑤」，象徵在精神世界裡仍能奔跑的自由靈魂。2024年1月，她透過親友介紹認識了來自內蒙古、在重慶擔任輔警的肖先生。對方明知她的病情，仍選擇與她交往，並在短短兩個月內兩度求婚，但胡心瑤因不想拖累他而拒絕，甚至提出分手。儘管如此，肖先生始終默默守護，化名「愛心網友」匿名捐助，並在工作之餘兼職多份工作，累計資助她超過8萬元人民幣（約新台幣35萬元）。肖先生的遺體在成都火化，胡心瑤捧花送行，完成最後告別。今年8月，胡心瑤舉行一場「嫁給自己」的婚禮，象徵面對病痛仍要堅定活下去，並宣布計畫成立「病友小家」，希望凝聚相似處境的患者互相扶持。然而8月底，她卻迎來沉重打擊。肖先生因病猝逝，臨終前委託友人將積蓄與遺書交給她。8月31日，胡心瑤收到前男友的遺書與5萬元積蓄（約新台幣22萬元），用以支持她的「病友小家」計畫。遺書中，肖先生寫道：「我知道，建一個『病友小家』是你一直放在心上的夢想，我想把這筆錢都資助給你。答應我，無論以後有多難，都要替我好好看這個世界。」胡心瑤收到消息後悲痛不已，並主動聯繫肖先生的父母，表示願意將錢歸還。但對方父母堅持尊重兒子的遺願，支持她完成計畫。她說：「從那一刻起，我已經把他的父母當成我的父母，只要我還在一天，就會盡力照顧他們。」目前，「鹿靈瑤病友之家」已找到合適場地，270平方米的房子年租金僅5500元人民幣（約新台幣2.4萬元），遠低於市場行情。計畫於10月底正式開放，已有40多名病友報名參與。屆時將安排醫師進行健康講座，並由心理師提供免費輔導，同時設有交流休閒空間。胡心瑤表示，這份延續愛的支持，將成為她推動病友互助平台的最大動力。分手後，肖先生匿名資助胡心瑤，直至去世後才被揭曉身份。
媽分享小一罕病女兒開學被質疑「不好好產檢」 婦科名醫：不必傷口撒鹽
一名媽媽近日分享小一罕病女兒要開學了，而因為女兒有狄蘭吉氏症，被網友酸她為何不做產檢。對此，婦產科名醫蘇怡寧指出，該種罕病即使做羊膜穿刺檢查也一樣，「在別人的傷口上撒鹽，真的大可不必。」媽媽在Threads發文，她在懷孕過程有產檢，醫師沒有建議做羊膜穿刺，其餘都做了，「我女兒這罕病是基因的突變，現在醫學非常的發達，已經可以檢驗出來了。」蘇怡寧在臉書發文回應，狄蘭氏症候群（Cornelia de Lange syndrome）是一種罕見的基因異常疾病，大多數病例都是偶發，沒有家族史可追蹤，「新生兒發生率大約是萬分之一到五萬分之一，臨床表現涉及身體外觀發育智力及多系統器官，雖然目前無法治癒，但透過跨專業的早期介入與支持性治療，的確能顯著改善生活品質。」蘇怡寧表示，該疾病在產前真的非常難診斷，即使做羊膜穿刺染色體檢查或是基因晶片也沒辦法檢測出，「唯一可能的機會，是在超音波發現異常時，再透過全基因定序才有可能找到答案，但實務上太困難了。」對於網友問媽媽「為什麼產檢不好好做」，蘇怡寧說，在別人的傷口上撒鹽大可不必，這只是顯露無知，在一個稱最美麗風景是人的國家，有人拿孩子的弱點來取笑，有教養的人不是應該申出援手嗎，「弱勢，不是他們的選擇，但是否展現同理心，卻是你我的選擇。」
全球2000次核試遺害至今 「下風者」家庭癌症、罕病纏身仍待補償正義
從80年前展開核子實驗開始，在1945年至1996年間，全球共進行超過2000次核試驗，其留下的健康與環境陰影至今未散。成長於1950至1960年代美國猶他州鹽湖城（Salt Lake City, Utah）的迪克森（Mary Dickson）回憶，小學時期被教導核戰來臨要「趴下掩護」；她心裡卻明白「這根本救不了我們。」多年後才發現，美國就在鄰近的內華達州進行試爆，而她所居之處正位於「下風區」。迪克森後來罹患甲狀腺癌，姐姐因紅斑性狼瘡早逝，妹妹近日被診斷腸癌轉移，姪女們也接連出現健康問題。她統計，童年住處方圓五個街區內，竟有54人出現癌症、自體免疫疾病、先天缺陷或流產。根據《CNN》報導，醫界普遍認為輻射暴露會提高癌症風險。美國環境保護署（EPA）明確指出「輻射暴露會增加罹癌機率，且劑量越高風險越大。」居於內華達試驗場周邊的亞利桑那州、內華達州、猶他州、奧勒岡州、華盛頓州與愛達荷州居民，統稱為「下風者（downwinders）」。迪克森感嘆「對我們來說，冷戰從未結束，我們仍生活在它的影響之下。」自1945年廣島與長崎遭原子彈轟炸、約11萬人當場喪生後，美蘇展開冷戰核軍備競賽，英國、法國與中國也陸續投入。1996年前，全球核試次數已逾2000次；21世紀以來，僅北韓於2017年進行過核試。史蒂文斯理工學院副教授威勒斯坦（Alex Wellerstein）形容早期決策心態「國家安全被視為絕對必要，其他風險常被忽視。」報導中提到，多數核試選址於偏遠或殖民地。美國主要在內華達與馬紹爾群島；蘇聯則在哈薩克與北冰洋新地群島；英國於澳洲與基里蒂馬蒂環礁；法國在阿爾及利亞與法屬玻里尼西亞；中國則在新疆羅布泊。哈薩克塞米巴拉金斯克試驗場1949年至1989年間進行逾450次核爆。哈薩克倡議者塞伊特諾娃（Aigerim Seitenova）指出，許多居民多年不知全貌，她親眼見家族成員在壯年接連病逝，成年後才理解與核試的關聯。她拍攝紀錄片，探討核遺產對女性的跨世代影響，並在廣島放映，凸顯馬紹爾群島、玻里尼西亞與澳洲也共享相似經驗。美國國家癌症研究所（NCI）1997年估算，1951至1962年間內華達大氣層試爆，可能造成11300至212000例額外甲狀腺癌；後續審查認為實際數字較接近低端。在哈薩克塞米巴拉金斯克，核試最密集年代的癌症與嬰兒死亡率均高於其他地區。卡內基國際和平基金會學者卡塞諾娃（Togzhan Kassenova）說「這不是過去的問題，而是仍在持續的代價。」馬紹爾群島承受的影響尤其巨大。美國1946至1958年間在當地實施67次核試，總當量相當於7232枚廣島原子彈。1954年的「Castle Bravo」試驗讓放射性落塵覆蓋朗格拉普與艾林吉奈環礁，居民癌症風險急遽上升。大量居民被迫遷離，部分在1970與1980年代嘗試返鄉卻未能持續。如今，數千名馬紹爾人移居美國本土延續社群。哥倫比亞大學研究員休斯（Ivana Nikolić Hughes）解釋，銫-137會沿食物鏈生物累積，從椰子到椰子蟹再到人類。美方在部分區域清理後污染下降，但核試設施建設與後續處理仍改變當地生態，魯尼特穹頂（Runit Dome）的安全性至今備受質疑。其實美國自1990年設立《輻射暴露補償法》（RECA）後，已支付逾27000名下風者、金額超過13億美元，並於今年延長且擴大補償範圍。哈薩克納入約120萬人補助；馬紹爾群島則認為美方補償不足。法國於2010年才承認阿爾及利亞與玻里尼西亞受害，至2021年僅半數申請者獲賠；馬克宏總統曾坦言「法國對該地負有債務」。英國則要求核試老兵依戰爭退休金制度申請，但退伍軍人團體仍爭取專門補償。從廣島與長崎的浩劫至今80年，最密集的核試已過數十載，然而亞利桑那沙漠、塞米巴拉金斯克草原與太平洋環礁，至今仍回響著當年的爆炸。迪克森說，她朋友中太多人癌症復發，那種無法消散的陰影，是看見身體任何腫塊或疼痛時的惶惑「會不會，它又回來了？」
罕病AADC基因治療「價格近億」納健保採採分期支付 首年估13人受惠
AADC缺乏症是一種遺傳性罕見疾病，通常在嬰兒早期出現症狀。由台大醫院團隊研發的AADC基因治療，2022年獲歐盟上市許可，價格近億元。健保署藥物共擬會今天（21）審查通過健保給付，將和廠商啟動價量協議，預計最慢今年11月開始給付，預估第一年13名患者受惠。芳香族L-胺基酸脫羧基酶缺乏症 （AADC）是先天基因缺損，通常在嬰兒早期出現症狀，導致嚴重的發展遲緩、動眼危象、低張力及四肢運動異常、自律神經系統失調、睡眠問題及情緒障礙等。AADC基因治療是2010年由台大醫院基因醫學部提出「AADC治療計畫」，並陸續獲得AADC缺乏症病友會、罕見疾病基金會、長榮集團張榮發總裁及生技醫藥國家型科技計畫（NRPB）的支持贊助，之後技轉給美國藥廠。歐洲藥品管理局（EMA）於2022年核准這項基因治療藥物上市。健保署副署長龐一鳴證實，今天共擬會通過AADC基因治療納入健保給付，並授權健保署和廠商進行「價量協議」，牌價近億元，實際價格會低一些。共擬會專家認為，由於藥物價格高，採「分期支付」，觀察病人穩定有效才會給付。依據國健署統計至今年7月， AADC罕病通報72人、死亡27人、存活45人。而台灣新生兒發生率約三萬分之一，高於其他國家，如日本約16萬2千分之一、美國約6萬4至9萬分之一、歐盟約11萬6千分之一。龐一鳴表示，此次通過給付的重點不在於價格多貴，這類罕病病童若沒有幫忙就活不久，國家應該盡量照顧，且相對其他國家，台灣病人數較多，早期研發跟技術都是以台灣為基地，再向國際推廣，健保更應該要支持。龐一鳴說明，依照標準流程為2個月，最慢今年11月開始給付，預估給付後第一年使用人數13人。他轉述健保署長石崇良的話，「全台灣每一個人也只付不到5元，可以救一個罕病小朋友，絕對值得！」
弱老相殘1／請外勞免巴氏量表實施前官員狂拉警報 上路後卻跌破眼鏡
立院三讀修正《就業服務法》，放寬80歲以上長者，可免經專業醫療評估（巴氏量表）申請外籍看護（簡稱「外看」），該政策是2024年國民黨總統候選人侯友宜重要政見，民意支持度頗高，惟綠營強烈反對，勞動部在法案三讀後，讓長者及家屬又多等了半年「研議」，並在8月1日正式上路前曾嚴重警告「將新增10萬長者申請外勞、恐嚴重衝擊重症家庭」，多個照顧團體與綠媒更呼應、引述勞動部長說法，一時間，已申請外看的本國雇主人心惶惶，就怕新制實施，申請數量爆發，屆時家中外看「棄重就輕」，寧可跳槽照顧「健康」長者，對藍白修法反萌生抱怨。勞動部雖放寬長者免巴氏量表申請外勞限制，但仍要求未拿到醫院證明的長者，必須先上網徵求本國看護，無法搓和後，才能排隊申請外勞。（圖/報系資料照）沒想到，免巴氏量表政策在8月1日正式上路後，勞動部迄今都未對外說明「是否真有大批長者申請外看」，連符合資格的新申請者人數都列為最高機密。外界一頭霧水之餘，更好奇是否有「政治考量」，官員才賣力喊「狼來了」，卻沒料到，實際申請不如預期，尷尬之餘只能先「蓋牌」，以免讓賣力反對823大惡罷的藍白又撿到槍。勞動部雖未公布實際申請長者人數，但因勞動部對免巴氏量表新增限制，無急重症醫療證明的80歲以上長者，要申請外籍看護，仍要「自行」在「台灣就業通」網站登記徵求本國看護員7日，再經公立就業服務機構完成審查，確實完成「本國求才登記」，拿到「求才證明序號」，才能進行後續申請外籍看護程序（原本在8月1日前完全不准申請）。外界據此推估，若以8月首週台灣就業通新增「登記求才（本國看護員）人數」約182位雇主，合理推估，免巴氏量表上路首週，無醫療證明，也就是官方、民團曾質疑「能跑也能跳的80歲以上長者」，免巴氏量表申請外看人數，最多也應不會超過182人。不過，市場上另有一說，指勞動部小道消息指首週申請者超過千人，還說就算請立委調數字，勞動部都以「統計中」婉拒。勞動部解釋，新制上路初期，統計數字不夠精準，僅知申請者增，探詢新制人多，仍需觀察1個月後，才能知道新制對外看制度的影響。曾引用勞動部「增10萬人」數據反對「免巴氏量表政策」的家庭照顧者關懷總會秘書長陳景寧則仍說，新制實施後，多出53萬人沒失能、失智長者「可以」申請外看「是確定的」，僅看第一週數字下定論太快了，至少要觀察半年以上才能知道，但如果證明申請者不如預期「我當然很開心」。外勞仲介業者受訪時說，按照常理，新制上路初期，應是案件量高峰，若真像媒體披露，新制上路首週申請者不到200人，推估第一個月新增申請人數可能不會超過2000人，判斷全年下來，距勞動部推估10萬人仍「很遙遠」，好奇勞動部何以推估出此嚇人數字？失能者雇主協會理事長張姮燕分析，若家中有80歲以上長者長照需求，一般人會先評估自行照顧、使用長照資源等各種方式，都走不通時，才考慮聘僱外籍看護，畢竟請外看，要自行負擔薪資、提供食宿等，官員、民團擔心「沒需求」（健康長者）也聘移工，其實人數會非常少，因此，應不會有所謂的「10萬大軍」等著申請。何況80歲長者就算看起來健康、不小心跌倒就非常嚴重，這些長者該得到什麼照顧，應由親人全權選擇、決定，而非無相關者質疑她們「還能跑能跳」，就限縮家屬選擇權，用低估80歲長者被照顧需求、成就「重症罕病」被照顧權，演變成「弱、老對決」的零合慘劇。由於少子化問題難以解決，台灣快速邁向超高齡社會，長者照顧議題處理日益棘手，要申請長照資源還是聘僱外籍看護才最符合需求，是許多照顧者共同疑問。（圖/報系資料照）國民黨立委廖偉翔指出，台灣已進入超高齡社會，醫療需求增加，人口結構失衡，若不妥善應對，將導致整個世代負擔跟痛苦，80歲長者以及70到79歲癌症二期免評巴氏量表，就是「今天不做，明天就會後悔」的福國利民政策。雖然任何政策實施後都有修正精進的空間，但若根本不開放民眾選擇，也不必奢談再精進，期盼勞動部儘速整理新制統計數據，及民眾對新制的滿意度調查，做為國家長照政策再精進的參考，讓長者都能得到最妥適照顧，安享天年。
要價1億罕病「AADC缺乏症」治療藥研議納保 明年健保執行預算近兆
明年健保總額雖還沒確定，健保署長石崇良表示，若採高推估5.5％，將上看9800億，加上公務預算181億、癌症新藥基金100億，健保要執行的預算將逼近1兆元。另要價1億元的罕病「AADC缺乏症」基因治療藥，正研議納入健保，患者的平均壽命僅7歲，臨床試驗顯示，用藥後平均壽命可望達到20幾歲。石崇良強調，他希望讓健保支出變成投資，對民眾健康的投資、對產業的醫療投資，最重要的是，不讓國際新藥不選擇台灣，能有更多的臨床試驗在台進行，讓病患及早用藥。對於新藥納健保，台大醫院2012年執行了首例CAR-T治療，因價格很貴，2023年11月健保才收載，從原本1500萬元，協商至819萬，用於急性淋巴性白血病、瀰漫性大B細胞淋巴瘤第3線治療。石崇良說，目前世界的趨勢是將CAR-T列為第2線治療，也就是病患做完化療後，下個選擇可以是骨髓移植或CAR-T。石崇良表示，世界上已有不同的CAR-T產品問世，健保給付的是瑞士的產品，現有美國的產品準備輸台。他相信台灣有能力自己做出CAR-T，到時就可用更實惠的價格照顧更多人，從第3線治療改為第2線。另一款備受關注的天價新藥為AADC缺乏症的基因治療藥，為美國公司在台研發的產品。石崇良說，AADC缺乏症的病患類似巴金森氏症，多巴胺、血清素不足，導致肢體不協調、無力，這類病患平均壽命只有7歲，而使用新藥後，平均壽命可增至20幾歲，但要價1億元。石崇良表示，該藥已在3月取得藥證，正在專家會議討論中，需要好的財務模式才能支應。目前食藥署核准的天價藥品共有6款，其中已收載健保的是SMA罕藥、CAR-T，正在專家會議討論的則有黑矇症及AADC缺乏症的罕藥。
《戲說》女星15歲罕病兒猝逝！夢中重逢淚曝：終於健康了
《戲說台灣》女星李宇柔（現名陳蔓菲）多年來悉心照顧罹患罕見疾病AADC（芳香族L-胺基酸脫羧酶缺乏症）的兒子「牛牛」，上個月28日突傳噩耗，兒子當天早晨在睡夢中突然叫不醒，經搶救後仍宣告不治，得年15歲。李宇柔近日透露自己夢見兒子，在夢裡兒子正常又健康，不捨直呼「他不會投胎，他一定會等我們團聚的。」李宇柔是《戲說台灣》的御用演員，演藝工作之餘，人生重心始終放在照顧患病的孩子。她曾透露，為了求子經歷多次流產，最終成功懷孕迎來牛牛，但孩子出生後即被診斷罹患AADC症，病況特殊，發作時會出現眼睛上吊、肢體反折等症狀，醫師原預估其僅能存活2至3年。多年來李宇柔嘗試各種治療方式，陪伴牛牛挺過無數關卡。她曾表示，自己身為基督徒，為了兒子也曾求助濟公指點，根據指示到山中撿拾亡者衣物，並以滾燙熱水泡洗後為兒子擦拭身體，盼能達到祈福效果。兒子過世當日，李宇柔在臉書發文悼念：「我的兒子走了，天堂能讓他走路，奔跑，我永遠，永遠愛他。」近日，李宇柔再度發文表示，很多人留言告訴她兒子已經投胎了，「我知道大家都是一片好意，希望我放寬心。但我們是基督徒喔！他一定會在天家等著我們團聚的。」李宇柔透露，近日有夢見兒子，跟她公公牽手散步聊天，「我好寬慰喔！他終於健康了，終於正常了，謝謝大家的關心跟祝福。他不會投胎，他一定會等我們團聚的。」貼文曝光後，網友紛紛留言安慰她，「加油加油！妳還有一個寶貝。前提妳也要好好的保重自己的身體」 、「宇柔姐，要努力照顧好自己，牛牛最喜歡對妳笑，我相信他一定希望妳平安健康、快樂」 、「牛牛到了更美好的地方，就是天堂。我們的天父上帝耶穌會給牛牛最美好的一切。」
重症優先聘看護！6配套出爐 民團憂6都恐成「避重就輕」重災區
立法院去年底三讀修正《就業服務法》，開放80歲以上長者免評巴氏量表可申請聘外籍看護，勞動部規畫7月底上路，因預估新增10萬長者提出申請，將與衛福部於今日宣布6大配套措施。不過多個民團仍擔憂外籍看護「避重就輕」，重症家庭必須與健康或輕症長者搶工、加薪留人，6都更可能成為重災區。立法院去年底三讀通過《就業服務法》修正草案，開放80歲以上長者、70至79歲癌症二期以上患者，免巴氏量表即可申請外籍看護對象。衛福部上周表示，將強化重症、一般案件分流，開放「綠色通道」讓重症優先審查，目標1天內完成，重症對象將涵蓋癌末患者，實際範圍由勞動部統一公布。80歲免巴氏量表政策上路在即，7個民團昨舉辦記者會，呼籲勞動部設計分級聘雇制度，依照嚴重程度決定順序，優先保障重症家庭。家庭照顧者關懷總會祕書長陳景寧表示，台灣每年最多新增1.4萬名外籍看護，明顯供不應求，重症家庭被逼得要加薪留人，尤其6都人口多，恐被搶工成為重災區，也呼籲6都市長救救重症弱勢家庭。罕病基金會副執行長洪瑜黛指出，40％罕病家庭表示外籍看護近期提出調漲工資的要求、23％表示會提出更換雇主、21％耳聞仲介鼓勵健康長輩聘雇外看護，擔心仲介可能藉市場需求擴大之際提高行政費用，加重重症家庭經濟負擔。台灣失智症協會表示，失智家庭在聘雇外籍看護時本就處於弱勢，新制將導致嚴重的「照顧排擠效應」，應建立明確的機制，確保照顧資源能合理分配給真正需要的人，而不是被市場機制排擠。不過，雇主協會則指出，截至去年，外籍看護提供27萬家庭全日照顧服務，本國照服員計時服務無法完全取代，高齡長者應與重症患者享有平等照護權利，特定團體自稱代表重症失能家庭，長期承接勞動部與衛福部大量經費，難以公正反映所有失能家庭需求。雇主協會也批評，勞動部忽視長照人力短缺，未積極向政府爭取充足人力資源，部長洪申翰技術性拖延政策半年未實施應主動請辭，改由有擔當的專業官員接任，推動長照改革。
《戲說》女星15歲罕病兒睡夢中離世 醫曝真相：活到10幾歲很不容易
本土劇女星李宇柔（現名陳蔓菲）是《戲說台灣》御用演員，多年來用心照顧罹患罕病的兒子，不料今（28日）晨傳出噩耗，15歲兒子在睡夢中叫不醒，送醫後仍不治。醫師指出，該疾病患者平均壽命約5、6歲，能照顧到15歲已經很不容易。據了解，李宇柔的兒子罹患AADC（芳香族L-胺基酸脫羧酶缺乏症），發病率約為6萬分之1，目前沒有根治方法，這種疾病會導致患者眼睛上吊長達12小時，全身癱軟反折，多數因感染引發併發症而病逝，平均壽命僅5、6歲。對此，穆淑琪醫師接受《ETtoday新聞雲》訪問指出，罹患疾病的患者平均壽命通常不長，能活到青少年階段已屬少見，主因是照顧不容易，需長期依賴藥物控制，還要注意胃食道逆流、吸入性肺炎等併發症，要時刻觀察呼吸、進食等狀況，面對孩子的情緒變動和肌肉抽搐帶來的突發狀況，感嘆能撐到10多歲，背後一定有一位極具耐心、投入很深的照顧者，「真的很不容易」。穆淑琪說明，台灣新生兒篩檢已納入AADC的診斷和治療，可望在寶寶出生初期就發現並展開治療，避免神經損傷惡化；近期美國已核准基因療法，可針對缺乏酵素進行補充，藥價較昂貴，但效果可期。由於出生率下降，AADC在台灣每年新增確診個案大約僅1，2個，但家長十分辛苦，穆淑琪呼籲社會給這些家庭更多鼓勵和支持，讓病童可以走更長遠的路。
李宇柔15歲罕病兒睡夢中離世 痛揭醫師黑歷史：為研究犧牲我孩子
女星李宇柔今（28）日經歷喪子之痛。她15歲的兒子牛牛在當天睡夢中驟然離世，讓一家人悲痛萬分。李宇柔曾在節目中公開談及孩子的病情，指出自己當年遭黑心醫生欺騙，導致生下患有罕見疾病AADC（胺基酸類脫羧基酵素缺乏症）的兒子，如今兒子離開，她悲痛表示一切源於醫師為做研究而隱瞞病情，讓孩子成為實驗對象。李宇柔在節目中透露，自己年輕時雖然容易懷孕，但也頻繁流產，甚至多次經歷子宮外孕。她前後至少流產過10次，其中第一個孩子不幸夭折。當她好不容易懷上第二胎時，從懷孕第9個月起每周都固定產檢，醫師每次都說一切正常，結果孩子出生時卻沒有哭鬧，雖她覺得異常，卻說不上原因，連檢查結果也顯示正常。孩子3個月大時，李宇柔偶然察覺他的眼神與AADC病童相似，再次拜託醫師檢查。她回憶聽取結果的那天，自己一進診間，護士便放了一包衛生紙在她面前。當醫師確診孩子罹患AADC時，她當場崩潰痛哭，沒想到醫師卻顯得興奮，拍手說「好啦，我們現在開始開藥，我知道要開什麼藥，我來開這個藥給你們試試看」，還拿出美國的病例資料對她說，「最多的案例在我們台灣，台灣人的圖片是最可怕，所以你就在這2、3年好好跟他（指孩子）過。」李宇柔事後才得知，該醫師當時正進行AADC的相關研究，而自己的孩子就成為對方的研究對象。她也表示，一開始檢查報告之所以正常，是因醫師將能判斷AADC的3項關鍵指數都藏起來，讓孩子錯失早期治療機會，害她一生痛苦。所幸在李宇柔多年細心照顧下，他的兒子牛牛活到15歲，壽命遠超一般AADC病童。她也指出，這類孩子通常從出生起就全身無力，4至5天就會發作一次，發作時全身扭曲如電影中的大法師，眼睛還會上吊10幾個小時，身體會癱軟反折，非常痛苦。李宇柔表示，AADC病童的生命終點只有兩種情況，一是在睡夢中血糖急速下降至零死亡，另一種是因口水分泌過多導致進食時噎死，多數病童難以撐過3歲。她也指出，自己因長年照顧重症孩子罹患憂鬱症，婚姻多次瀕臨破裂，甚至數度割腕輕生。如今孩子離世，李宇柔失去了陪伴15年的寶貝，也再次面對心碎與無力感。
女星15歲罕病兒「睡夢中離世」！ 心碎痛別：我永遠愛他
經常演出類戲劇《戲說台灣》的女星李宇柔，稍早在臉書宣布憾事，15歲的罕病兒在睡夢中離世，她向兒子告別：「我的兒子走了，天堂能讓他走路，奔跑，我永遠，永遠愛他。」李宇柔先前曾分享，她為了求子，流產多次的艱辛歷程。好不容易懷孕生子，但兒子一出生，竟罹患罕病AADC(胺基酸類脫羧基酵素缺乏症)，一度被判定活不過3歲。病情發作時眼睛會上吊，肢體還會反折宛如上演《大法師》，兒子身體幾乎癱軟，吃東西都會噎到。她過去為了救兒子，曾找上撿骨師，依對方指示，去撿死人屍體上黏稠的衣服，泡在熱水中，再給兒子泡。後來她持續帶兒子接受正規醫療，盡心照顧兒子15年，就在今（28日）早上，發現兒子叫不醒，送至新光醫院急救後宣告不治。
115公斤男孩患罕病「永遠吃不飽」 媽媽抹淚不放棄：我要陪他長大
大陸男孩壯壯（以下皆為化名）出生時，母親李婷就聽到很多讓人崩潰的結論，像是「這孩子，你們可能養不活」、「你還是抓緊時間再要一個吧」，因為孩子是「小胖威利綜合症」患者，永遠填不飽的胃、失控的體重、智商偏低。像任何媽媽一樣，李婷不願放棄，她抹掉眼淚說「既然改變不了，就陪他好好長大」。《極目新聞》報導，壯壯於2006年出生時，全家人都充滿期待，不料他因肌張力低下、無法自主吸吮乳汁，剛出生就被送進新生兒監護室。「生產後整整3天沒見到孩子，第一次見面時他躺在保溫箱裡，頭上插著長長的針管，小臉慘白。」李婷至今記得那一幕，「醫生說：這孩子，你們可能養不活。」醫生當時明確表示，孩子連最基本的吃奶都成問題，建議繼續住院。看著日漸消瘦的壯壯，夫妻倆最終簽字出院，「哪怕帶回家一勺一勺地餵，也要試試。」帶壯壯回家後，李婷曾帶他多次前往醫院就診，但始終無法明確病因，「每次檢查，醫生都說不出具體原因，只能哪裡有問題就治哪裡。」直到2008年春天，1歲半的壯壯在北京協和醫院被確診為「小胖威利綜合症」。是一種因15號染色體缺陷導致的罕見病，發病率在1萬分之一到3萬分之一，患者會面臨無法控制的食慾、智力障礙、嚴重肥胖和多重併發症等許多問題。「其實檢測結果出來前，醫生看症狀就已經基本確定了。」李婷記得，當時醫生的話很直接，他說「醫學上能做的很有限，你還是抓緊時間再要一個吧。」確診後，李婷像是失了魂，因為孩子缺失的是基因，代表她沒辦法讓壯壯回歸正常，然而一看到搖搖晃晃走路的兒子，她抹掉眼淚，堅強地說「既然改變不了，就陪他好好長大。」3歲起，壯壯的食慾開始失控，體重也迅速飆升。浙江大學醫學院附屬兒童醫院內分泌科主任醫師鄒朝春解釋，小胖威利綜合症患者的下丘腦功能異常，導致他們感受不到飽腹感，「這不僅是意志力問題，而是生理缺陷，患者需要終身嚴格的飲食管理和運動干預。」於是，全家人開始了漫長的飲食管控戰，包括把廚房上鎖、分時段進餐、改用粗糧碗等，最極端時甚至把壯壯送到專業機構進行封閉減肥，3個月減了11公斤。不過，長時間的飲食控制讓壯壯出現了掉髮的情況，髮色也變得焦黃。儘管全家嚴防死守，壯壯的體重還是突破了115公斤，讓李婷很是無奈。今年6月份，壯壯從特殊學校畢業，眼見同學陸續去福利工廠實習時，他卻因體重屢屢碰壁。李婷無奈表示，目前家人打算和壯壯一起商量未來的出路，「或許可以給他開個小店，讓他做些力所能及的事情。」雖然具體計畫還未確定，但相關想法讓壯壯重新燃起希望，他依然渴望證明自身價值，而家人也始終在為他尋找更適合的路。
大腦開關失靈！江蘇女子罹患罕病 3月內「反覆嘔吐」暴瘦15公斤
近日，中國江蘇省一名女子因為反覆劇烈嘔吐，在短短3個月內爆瘦15公斤，甚至出現頭暈、口齒不清的症狀。她曾為此多次前往上海、南京的大醫院求診，但都被誤判成胃部問題，直到最後才被診斷出是罹患罕見的「腦極後區綜合症」（Area postrema syndrome），導致大腦中控制嘔吐的「開關」失靈。據陸媒《揚子晚報》報導，從今年2月起，家住淮安的王女士（化名）突然出現劇烈噁心、嘔吐、打嗝不止，症狀24小時不停，且不論吃什麼都會吐出來，不僅嚴重影響生活品質，也導致她在短短3個月內，體重驟降15公斤。她先曾為此先後前往南京、上海等多家著名醫院求診，接受胃腸鏡、腹部CT等檢查，結果均未發現明顯異常。醫生曾診斷為「膽汁反流性胃炎」或「功能性消化不良」，甚至建議她就診心理科，懷疑症狀與心理因素相關。並為她開立各種胃藥、中藥及抗焦慮藥輪番試用，卻無法緩解嘔吐與打嗝。近日，王女士突感頭暈、說話口齒不清，家人緊急將她送往淮安市第一人民醫院急診，經醫師迅速安排頭顱MRI檢查，並將她轉入神經內科。神經內科主任醫師佟強在仔細閱片後，懷疑王女士的症狀源於大腦「腦極後區」（Area postrema）功能異常，確診為「腦極後區綜合症」。據佟強介紹，許多人誤以為嘔吐僅與胃部有關，實際上，大腦的「腦極後區」才是控制嘔吐與打嗝的「司令部」。腦極後區是大腦中負責嘔吐反應的化學感受器區域，當其受到病變影響，就可能導致持續性的噁心、嘔吐以及打嗝症狀，症狀持續超過48小時，且無法用其他原因解釋。佟強特別指出，此病症時常被誤診，因患者初期多以消化道症狀到消化內科就診，進行相關檢查卻無異常發現，導致治療延誤，直到出現頭暈、語言障礙等神經症狀時，才會被轉診神經科。佟強建議，當患者出現頑固性嘔吐、打嗝，且消化系統檢查無異常時，應考慮神經系統問題，及早進行頭顱影像學檢查以明確診斷。及時發現病因有助於制定針對性治療方案，避免病情惡化。