遺傳性疾病
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23歲女星演完第一部劇突傳死訊！從童星到遺作只隔13天 伊莎貝兒泰特罹罕病辭世
美國新生代演員伊莎貝兒泰特（Isabelle Tate）於10月19日病逝，得年23歲。她生前罹患罕見的遺傳性神經疾病「進行性神經性腓骨肌萎縮症（Charcot-Marie-Tooth），消息由其所屬經紀公司Kim McCray透過社群平台證實，並表示全體同仁與家人對此深感哀痛。泰特在《9-1-1：納許維爾》中飾演角色Julie，該劇為她首次以成人身分接演作品。（圖／翻攝自Hulu）根據《Hollywood Reporter》與《Variety》報導，泰特自童年時期便參與演出與模特兒工作，後來從中田納西州立大學（Middle Tennessee State University）畢業，取得企業管理學位。畢業後，她重返演藝圈，並順利通過試鏡，獲得影集《9-1-1：納許維爾》（9-1-1: Nashville）的角色機會。泰特於6月完成該劇首集拍攝，並於10月6日正式播出。她飾演名為Julie的角色，劇中是一名坐輪椅的女性角色，出現在脫衣舞表演場景中，與Hunter McVey飾演的角色Blue互動。不料節目播出僅13天後，她便因病離世，令人不勝唏噓。她的家人在公開聲明中提到：「伊莎貝兒是一名充滿活力的鬥士，從未讓自己的身體狀況成為藉口。她用行動證明，任何限制都無法抹滅她對夢想的堅持與熱情。」經紀人McCray也在社群平台哀悼表示：「我認識她從她還是青少年開始，她最近重新投入演藝事業。《9-1-1：納許維爾》是她試鏡的第一部劇集，就成功獲得角色。她對於這次拍攝過程非常投入，也度過了難忘的時光。」Charcot-Marie-Tooth病是一種會影響神經傳導的遺傳性疾病，導致四肢肌肉逐漸萎縮、感覺喪失等慢性症狀，對日常生活造成顯著挑戰。泰特的家屬呼籲外界，若想表達哀思，可透過捐款支持Charcot-Marie-Tooth協會（CMTA），以延續泰特的愛與精神。泰特生於田納西州納許維爾，生前熱愛音樂創作與探訪動物收容所。她的家人包括母親Katerina Kazakos Tate、繼父Vishnu Jayamohan、父親John Daniel Tate及妹妹Daniella Tate。她的告別式預定於10月24日在布倫特伍德舉行。
肝硬化怎麼控制症狀？ 醫教「這樣調整」：4類飲食不要碰
喝酒傷肝是真的！秀傳醫療體系中部院區黃士維院長指出，酒精在肝臟代謝時會產生有毒物質，可引發肝細胞發炎、死亡，最後形成疤痕組織，長期飲酒持續傷害肝臟，最終就可能導致肝硬化；一旦出現腹水併發症，如果不積極治療將影響患者存活期。相對地，及早預防和治療，並配合飲食習慣調整，避免攝取酒精、生食等，則有機會避免病情持續惡化！醫揭肝硬化多元成因 B、C肝、酒精、脂肪皆為元兇什麽是肝硬化？黃士維院長解釋，肝臟若長期受傷，健康的肝細胞逐漸被疤痕組織取代，導致肝臟變硬、功能變差，過濾血液中毒素、製造蛋白質、儲存能量和幫助消化等工作都會無法正常運作。持續飲酒讓肝臟來不及完全修復，傷害持續累積、恐引發酒精性肝硬化。此外，B型或C型肝炎未獲妥善治療，可能會變成慢性肝炎，長期下來導致肝臟反覆發炎受傷，是台灣常見的肝硬化原因。就算沒有飲酒習慣，仍可能罹患「非酒精性脂肪肝」，與肥胖、糖尿病及高血脂有關。當肝臟堆積太多脂肪，會引起發炎反應，如果不控制也有演變成肝纖維化甚至肝硬化的風險。最後，包括自體免疫性肝炎及遺傳性疾病，如血色素沉著症、威爾森氏症等等也是肝硬化的可能原因，但相對較少見。肝硬化治療有「1目標」 4類飲食不要碰！黃士維院長說明，肝硬化治療以阻止肝臟繼續受損、保護剩餘肝功能為首要目標。雖然疤痕組織形成後通常難以完全恢復，但透過適當治療有助延緩疾病進展、改善生活品質，治療方案將考量肝硬化原因、嚴重程度和患者個人情況等，選項涵蓋各類藥物治療和肝臟移植。肝硬化治療需配合飲食限制，黃院長強調，患者應避免攝取以下4類飲食：酒精飲料：即使少量酒精也可能加重肝臟負擔，不管原本的病因為何，所有肝硬化患者都必須完全戒酒，包括含酒精的藥物。高鹽食物：高鹽食物會導致體內水分滯留，加重腹水和水腫，特別是已出現腹水的患者，要嚴格限制攝取，包括醃漬品、加工肉類、罐頭食品、調味料、鹹餅乾等都應盡量避免。高脂肪和油炸食物：肥肉、油炸食品、全脂乳製品、椰奶等高脂食物，會讓肝臟處理脂肪的壓力增加、加重病情，應選擇低脂或脫脂替代品。生食和未煮熟的食物：肝硬化患者免疫力下降，應避免吃生食或未完全煮熟的食物，如生魚片、生菜沙拉、生蛋等，以減少細菌感染風險。食物應徹底煮熟再吃，預防可能的食源性感染。肝硬化早期無明顯症狀 晚期合併「腹水」未治療死亡風險增黃士維院長指出，肝硬化早期可能沒什麼明顯症狀，或者只有輕微不適，隨著病情發展，患者可能會開始感到疲倦、沒胃口、體重減輕、噁心和右上腹不舒服，到晚期肝功能嚴重受損，除了明顯可見的黃疸，甚至可能因毒素累積在血液引發「肝性腦病」，出現精神混亂、記憶力變差，嚴重時甚至會昏迷。肝硬化出現腹水，表示疾病已經進展到較嚴重的階段，黃士維院長表示，如果未積極治療，約半數患者可能於1至3年內死亡，考慮個別患者情況差異，存活時間取決於肝功能受損程度、併發症嚴重程度及治療效果等因素。肝硬化雖然嚴重，但透過早期發現和治療，多數患者仍有機會保有生活品質。黃院長也提醒，民眾應定期檢查肝功能，不喝酒、均衡飲食、適度運動，都能守護肝臟健康，如果有任何肝臟相關問題，應趁早就醫檢查，別等到症狀明顯才處理。資料來源：黃士維院長 - 微創機器人手術權威 消化道 疝氣 專家 - 秀傳醫療體系肝硬化懶人包：症狀、前兆、原因、治療方式一次看【延伸閱讀】每天適量黑咖啡可以顧肝？營養師推淺焙咖啡 可抗氧化與增加代謝台灣20%肝癌與脂肪肝有關！ 醫點名「這1類人」是高危險群https://www.healthnews.com.tw/readnews.php?id=66409
20歲女產後4月昏倒險喪命！ 醫：「肥厚性心肌症」早期症狀不明顯
台中市一名20歲阮姓女子，產後4個月突然在家昏倒，失去呼吸心跳，所幸送醫搶救恢復心跳與意識，經檢查確診了具遺傳性的「肥厚性心肌症」。對此，衛福部豐原醫院心臟內科主任程建銘說明，該疾病早期症狀不明顯，容易被忽略，可能會因情緒起伏、劇烈活動或產後荷爾蒙與循環變化影響，導致突發心律不整，甚至引發心室顫動與猝死。衛福部豐原醫院新聞稿指出，這名女子在家中昏倒後，家人當即施行CPR並撥打119，緊急送往醫院急診搶救，恢復心跳、意識後，進一步檢查確診了「肥厚性心肌症」。程建銘表示，「肥厚性心肌症」是一種心肌異常增厚的遺傳性疾病，常見於青壯年族群與運動員，因早期症狀不明顯，容易被忽略，該疾病會在情緒起伏、劇烈活動或產後荷爾蒙與循環變化影響下，可能突發心律不整，甚至引發心室顫動與猝死，「若非家人當機立斷實施CPR爭取黃金搶救時間，後果恐難以想像！」程建銘提到，醫療團隊風險評估後，為避免再次發作，依據病人心律，決定施行「體內去顫器」（ICD）植入手術，這種「體內去顫器」是一種可長期監測心律、當心律異常時自動施以電擊復律的裝置，能有效預防心因性猝死再次發生，目前病人也順利出院，恢復正常生活。程建銘提醒，「肥厚性心肌症」為遺傳性疾病，建議病人家屬要一併接受心臟功能檢查，特別是有家族成員出現猝死、不明昏厥或曾植入心律調節器者，更應進行心電圖、心臟超音波、運動心電圖等，以便及早發現潛藏風險。程建銘呼籲，雖然病人年輕、外觀看似健康，但心因性猝死往往無法預警，產後婦女因生理變化更屬於高風險群之一，民眾若能學會基本CPR技巧，遇到緊急狀況就能爭取寶貴的搶救時間，大幅提升存活率。
父母與醫師未經同意就結紮 日本女子隱忍40年才曝光
居住於熊本市的藤枝靜香首次講述自己封存近40年的傷痕，藤枝靜香輕聲表示自己27歲、生產第二胎後住院治療期間，父母與醫師未經同意辦妥不孕手術；術後第7天，父母才把事實說明。那句「再也無法生孩子了，劣等感非常強烈」至今仍像回音。根據《熊本放送》報導，日本國會自10月1日起已著手原因究明與防止再發的檢證；同時，最高法院於2024年7月就舊《優生保護法》作出違憲判斷並命令國家賠償，為長年受害者打開新的司法節點。藤枝靜香選在此刻公開發聲，背後是一段從私密怨懟走向制度問題的心路。藤枝靜香回溯關鍵年代：幼年起因手腳麻痺被診斷腦性小兒麻痺，22歲結婚；27歲在另一項手術過程中被動被結紮。家中長子帶有遺傳性障礙，父母擔心第三胎再度承受風險，遂私下拜託醫師施作不孕手術。法律基礎來自當年的舊《優生保護法》，該法允許對被認定具有遺傳性疾病或智力障礙者在未經本人同意的情況下施行不孕手術，直到1996年才退出歷史。全國推估受害人數超過2萬5,000人。多年以來，藤枝靜香把「心上了鎖」，不對外吐露半句，只把情緒擱置在深海。2024年7月的判決成為轉捩點。她在公開場合明白說出關係的翻轉「因為了解到是法律導致不孕手術的實施，所以能原諒父母，也認為父母是受害者。如果沒有舊《優生保護法》，醫生與母親也不會做出這樣的事情。」提起訴訟時，她一度只敢以「支援者」身分旁聽，始終無法以「受害者」出庭；直到家人連番勸慰，才決定站到講台前，把個案與制度的縫合縫得更緊。面對現場超過300名與會者，藤枝靜香陳述將近40年的感覺「自從20多歲時在未經同意的情況下被做了不孕手術後，將近40年，把心鎖了起來，沉入深海。一直以來都很懊悔，很悲傷。」論壇上，藤枝靜香把最深的標籤翻面「我們曾被舊《優生保護法》視為『不需要的存在』，但不是不需要的。不是軟弱的。如果大家聚集起來，想告訴大家：我們是很強的。」這段話也把問題拉回公共：從制度設計、醫療現場到家庭決策，如何確保同樣的事不再發生，需要超越個別案例的檢證與修補。最後，她把訴求化為一句祝詞「一個大家在出生時都能對他說『恭喜』的社會。若能成為一個所有生命都受到珍視的社會，會非常高興。」
國民保健署文章「宣傳表親婚優點」急下架 英衛生大臣震怒：要道歉
英國國民保健署（NHS）最近網站刊登的衛教文章中，提到表親婚姻可能存在基因缺陷風險，卻又稱此舉可能有「家庭支持系統更強」與「經濟優勢」等優點，引發該國輿論譁然。英國衛生及社會關懷大臣斯特里廷（Wes Streeting）直言此舉「高風險且不安全」，並要求政府公開道歉。《獨立報》報導，這篇衛教文章刊登於國民保健署「基因體學教育計畫（Genomics Education Programme）」網站，雖已於最近遭下架，但仍迅速引發民眾熱議。文章提及，表親婚姻會增加遺傳疾病的風險，卻還明言此舉與「更強大的大家庭支持系統和經濟優勢」有關。然而，大量研究數據顯示，表親婚姻對子女健康存在顯著風險。其中英國「生於布拉福（Born in Bradford）」追蹤調查發現，表親婚姻的子女更可能出現語言與發展遲緩及障礙，不太可能會有良好的發展時期，平均就醫次數也更高，即使排除母親年齡、肥胖或吸菸等因素，表親婚姻中先天缺陷的風險依然從3%翻倍至6%，占遺傳性疾病族群的30%。該研究於2007年至2011年間訪問1萬3500個家庭，其中巴基斯坦裔家庭有60%屬血親婚姻，37%為表親結婚，與白人英國夫婦不到1%的比例相比差異懸殊。雖然表親婚姻在英國屬合法，但醫學界普遍認為風險過高。對此，衛生大臣斯特里廷接受《倫敦廣播公司》（LBC）訪問時表示，他看到文章當下很納悶，不懂究竟「在玩什麼把戲」，更強調「醫學證據很明確，表親婚姻是高風險且不安全，我們已經看到它導致的基因缺陷與危害」。斯特里廷也進一步提到，目前這篇文章雖已被删除，但國民保健署應為此疏失出面道歉。
車銀優入伍服役 張凱鈞質疑綠營政要、家屬未當兵
南韓藝人車銀優今（28）日入伍，先進入訓練營接受基礎軍事訓練，之後將在陸軍軍樂隊服兵役。民眾黨中央委員張凱鈞指出，近期有民眾投書，表達對制度公平的憂慮，他指出，兵役制度在當前台灣社會中面臨嚴重的信任危機，多位政壇人士或其子女服替代役或獲免役的狀況，質疑兵役政策執行上的一致性與公平性。張凱鈞說，自己台大雙主修畢業後選擇投筆從戎，自願從事軍職，一路從入伍生晉升至少校，看到日前民眾因近期兵役議題而撰文表達憂慮，認為現在台灣兵役制度面臨很嚴重的信任危機，「自願役不滿、義務役不公、年輕人不要（從軍）」等情況逐漸惡化。張凱鈞引用該民眾的信件指出，多位政界人士及其親屬曾服替代役或免服兵役，包括總統賴清德之子是替代役，立委沈伯洋、國安會副秘書長林飛帆、勞動部長洪申翰、行政院前政務委員唐鳳等人，有幾位因心臟病、遺傳性疾病、白內障、或其他原因免役或服替代役，至於國安會祕書長吳釗燮的兒子，在美國拿到碩士之後就在美工作，一直沒有回來，呼籲關注兵役制度執行標準是否一致。前總統陳水扁之子陳致中當兵時任軍法官，原本只錄取兩人，軍方在放榜前突然公佈了增加名額十人，讓排名第六的陳致中考取預官，當時曾遭質疑是關說、包庇；監察院更因此糾正國防部。張凱鈞以陳致中為例，認為其尚有履行海軍兵役事實，相對有勇氣，而對比政要人士，部分一般民眾因未按時入伍、或即便提出身心狀況仍遭強制入營，甚至判處有期徒刑。
全台逾8千捐精卵試管寶寶 衛福部擬開放2情況可揭露捐贈者資訊
全台有超過8000名經由捐贈精卵而誕生的試管寶寶，由於我國法規採匿名制，即便成年也無從得知其血緣來源，而歐美國家近年朝向「告知身世」趨勢立法。衛福部正在修訂《人工生殖法》，擬開放2種情況可揭露捐贈者資訊，都僅止於醫療需求，但對於保障兒童知情權仍有很大的一段路。醫師直言，本次修法重點是開放單身女性及女同性伴侶使用人工生殖，「身世揭露」是現階段不可逃避的議題。我國精卵捐贈採匿名制，無論是捐贈者或受贈者，都無從得知彼此身分，更不得指定人選，接受捐贈的夫妻僅能得知捐贈人的種族、膚色和血型。《人工生殖法》2007年實施以來，全台共有8397人使用捐贈生殖細胞進行人工生殖。立法院法制局報告指出，近年歐美國家朝向「告知身世」趨勢立法，例如西班牙、瑞典、奧地利都立法規範，捐贈者透過書面授權方式，讓受贈子女成年後可向醫師或國家機關請求告知捐贈者的一般資訊。英國採匿名制，但允許小孩成年後申請得知捐贈者的限定資訊，如外型描述、職業、興趣。美國則是由人工生殖子女向法院聲請並裁決是否釋出資料。法國在2022年修正《生物倫理法》，除了開放女同志伴侶及單身女性使用人工生殖技術，另一重點是保障子女成年時有權了解精卵捐贈者的身分或非識別資訊，如年齡、特徵、家庭、職業、捐贈理由等。衛福部國健署婦幼健康組簡任技正林真夙表示，考量捐贈人隱私權及子女血緣認知權，擬開放罹患重大遺傳性疾病或有器官移植等醫療需求的人工生殖子女，可知悉血緣來源捐贈者的辨識資訊，相關條文已納入《人工生殖法》修正草案，於今年1月送入行政院。至於辨識資訊的範圍、如何申請及提供，須待完成修法後，進一步研議訂定相關子法。禾馨宜蘊生殖中心副院長何信頤認為，子女的血緣知悉權是普世價值，但台灣在這部分還沒有跨出腳步。他坦言，在亞洲比較難推動，醫界也還沒共識，一方面須顧及兒童權利，另一方面擔心捐贈者因為資訊可能被揭露，而降低捐贈意願。「身世揭露是現階段必須處理的問題。」何信頤指出，目前修法重點是開放女同性伴侶和單身女性適用，她們子女長大一定會面臨「爸爸血緣是誰」的疑問，不能一味跟孩子說「找不到血緣」，這是最可憐的。TFC台北婦產科診所生殖中心主任醫師李怡萱認為，修法不可能一下子完全開放，但未來透過捐贈出生的孩子會愈來愈多，遲早需要往揭露的方向走，這是世界趨勢，務必將兒童權利放在第一位。
2025下半年星座運勢 牡羊得上司青睞、雙子遇靈魂伴侶、巨蟹迎意外財
2025年轉眼間過去一半，塔羅牌老師艾菲爾今（1）日在臉書發文表示，今年下半年的木星的移動，冥王星的轉宮、土星與海王星的合相，都在提醒民眾「這是一個轉念、重構、重新選擇」的時刻。他也統整十二星座下半年在愛情、財運、事業與健康的關鍵轉機，請大家同時參考太陽、上升星座，並以太陽星座為主，上升為輔。一、牡羊座「點燃自己，重啟生命主導權」牡羊座今年下半年將迎來愛情的轉機，單身者在10月後有邂逅成熟穩重對象的機會；有伴者則要避免爭執升溫，多溝通是關鍵。此外，牡羊座自財運方面穩健收入可期，但虛擬貨幣和股市投資得多研究、少操作。再者，牡羊座在工作上創意十足，有望受到上司賞識，也在個人專業領域中有當小主管的機會，但牡羊座在健康方面需多注意睡眠品質與肝臟保養。•幸運提醒：幸運顏色：酒紅色幸運配件：大地色手拿包幸運數字：9療癒地點：寺廟巡禮＋手工香氛體驗二、金牛座「沉穩發力，更著重在探索心靈」金牛座今年下半年是穩定中求突破的時期，單身者愛情上宜放慢腳步，慢熱反而更能建立長久關係；有伴侶者要學會放下控制，給對方空間，切記情侶間小別勝新婚、甜蜜勝蜂蜜。此外，金牛座的財運偏財運旺，股市理財可小收穫。再者，金牛座事業上適合靜心規劃，年底可見成果，但健康方面腸胃與壓力相關問題需特別關注。•幸運提醒：幸運顏色：霧藍色幸運配件：簡約風絲巾幸運數字：6療癒地點：老宅民宿＋手沖咖啡館三、雙子座「說走就走，人生就要玩真的」雙子座今年下半年的社交圈與戀愛機會齊飛，尤其9月後感情運直線上升，單身者有機會遇見靈魂契合的對象。此外，雙子座的財運有進有出，適合多管道發展副業。再者，雙子座的事業面靈感湧現，適合接觸新媒體、自媒體或創業，但健康方面注意神經緊繃與焦慮問題，需學習適時放鬆，且須留意居家安全，小心家中的水、電、瓦斯和各種3C產品的頻繁故障。•幸運提醒：幸運顏色：亮黃色幸運配件：幾何圖騰耳環幸運數字：3療癒地點：海邊瑜珈＋香草花園漫步四、巨蟹座「木星護航，溫柔翻轉命運」巨蟹座今年下半年因流年木星進入巨蟹座，將感受到命運的正向轉折，愛情方面充滿希望，單身者有可能與命中註定的人相遇，特別是在旅行或異地互動中；有伴侶者則有機會迎接婚姻或共築家庭的決定時刻。此外，巨蟹座財運方面會有意外之財或家人支持，適合投資與購屋。再者，巨蟹座事業方面有貴人相助，能見度提升，特別適合發展個人品牌，且健康運佳，但情緒起伏仍需自我療癒。•幸運提醒：幸運顏色：珍珠白幸運配件：月光石戒指幸運數字：2療癒地點：湖畔冥想＋溫泉旅宿五、獅子座「壓力重組，斷、捨、離轉化為力量」獅子座今年下半年因太陽與土星、海王星形成對分相，並與冥王星構成緊張相位，帶來壓力與成長的機會，愛情方面可能有信任考驗，有伴侶者若願意卸下驕傲，將能看見真心的陪伴。此外，獅子座財運易受外在環境影響，可重新檢視長期理財規劃。再者，獅子座工作方面變化大，可能面臨權責調整或領導風格轉變，成為修練韌性與耐力的時期，而健康方面需注意心臟與壓力相關症狀，避免過度操勞。•幸運提醒：幸運顏色：亮金色幸運配件：金屬感手鍊幸運數字：1療癒地點：熱石SPA＋靜心森林浴六、處女座「重整節奏，煥新生活秩序」處女座今年下半年將面對2次守護星逆行周期（水星逆行），導致愛情與溝通上需更細膩，其中愛情方面易出現舊情人或誤解誤會，不論單身者或有伴侶者，皆宜保持開放態度是化解關鍵。此外，處女座財運方面仍穩中有升，但需留意合約細節與詐騙陷阱。再者，處女座事業方面有機會重新定位職場角色，或重新學習新技能，是重整自我的黃金時間，而健康方面則要特別注意腸胃與過敏體質。•幸運提醒：幸運顏色：橄欖綠幸運配件：天然水晶項鍊（尤其是青金石）幸運數字：5療癒地點：古蹟巡禮＋森林溫泉旅宿七、天秤座「關係覺醒，愛自己比誰都重要」天秤座今年下半年的婚姻與合作宮迎來土星與海王星，將深刻體會到關係中的責任與模糊界線，愛情方面可能面臨現實考驗或心靈疏離，唯有溝通與信任才能重建連結，其中單身者可能會遇到來得慢、卻走得遠的關係。此外，天秤做財運方面平穩但支出增加，需妥善規畫生活預算。再者，天秤座職場合作關係易有壓力，宜保持柔軟，不要太依賴他人承諾，而健康方面容易有神經性疲勞與睡眠問題。•幸運提醒：幸運色：霧玫瑰粉幸運配件：絲絨髮飾幸運數字：7療癒地點：古道漫步＋咖啡廳閱讀時光八、天蠍座「突破自我，才是真正的掌控」天蠍座今年下半年的守護星冥王星徹底移入水瓶座，內在對安全感的定義將會被重新顛覆，過去執著不變的模式開始鬆動，無論是感情或生活選擇，都出現「我想要不一樣」的渴望，單身者可能愛上更願意冒險或嘗試遠程與異地戀；有伴者則可從合作中尋求創新共處方式。此外，天蠍座財運方面將開啟新局，特別在網路、科技、創作領域易有靈感收入。再者，天蠍座工作方面適合嘗試個人品牌、新平台發展，但健康方面應調整作息，遠離過度用腦。•幸運提醒：幸運顏色：金屬灰藍幸運配件：科技風耳機或設計手錶幸運數字：8療癒地點：藝術展＋無聲咖啡廳沉思之旅九、射手座「歸心之地，就是最好的起點」射手座今年下半年的守護星木星因進入巨蟹座而活化家庭宮位，會更重視歸屬感與心靈穩定，愛情方面會開始思考「能否與對方共組生活」的深層問題，有伴者若能與伴侶共同打造安定環境，感情會進入新階段。此外，射手座財運方面適合儲蓄與房產相關規畫，居家投資或家庭創業也頗有機會。再者，射手座工作方面可能轉向居家型、遠距型，重視生活品質與空間感的你將獲得更多創作靈感，但健康需留意飲食與家族遺傳性疾病。•幸運提醒：幸運顏色：奶油米白幸運配件：香氛蠟燭或居家香氛瓶幸運數字：4療癒地點：山林系民宿＋植物療癒手工藝體驗十、摩羯座「用行動，雕塑命運的新高度」摩羯座今年下半年土星與海王星在牡羊座合相，加上守護星土星進入牡羊座，帶來內外生活結構的大洗牌，情感方面會從過去的壓抑走向更勇敢爭取愛，特別是對家庭、住所或親密關係重新界定界線，也會在「家」與「自我實現」間做出選擇與突破。此外，摩羯座財運方面需謹慎家族財產、地產相關事項。再者，摩羯座職場方面有明顯行動力提升，是爭取升遷、拓展副業的關鍵半年，但健康需特別注意肩頸與骨骼老化問題。•幸運提醒：幸運色：磚紅色幸運配件：硬挺設計感肩包幸運數字：10療癒地點：天然溫泉＋登山步道十一、水瓶座「打開腦洞，生活才會有趣又豐盛」水瓶座今年下半年守護星天王星進入雙子座，與水瓶同屬風象星座，象徵創意、靈感與思辨力將被徹底點燃，可能會愛上新的學習領域，或開啟截然不同的生活實驗模式，愛情方面充滿驚喜，單身者在社交圈的活動中容易遇見腦波同步的對象；有伴者則適合進行共同創作、創業。此外，水瓶座財運方面建議轉型數位平台、副業接案等多元收入來源，而健康需留意神經與睡眠品質，避免過度用腦。•幸運提醒：幸運顏色：孔雀藍幸運配件：流線感太陽眼鏡幸運數字：11療癒地點：大自然、森林露營區露營＋刮痧排毒SPA十二、雙魚座「財富覺醒，生活需要更有意識」雙魚座今年下半年因守護星海王星與土星同時進入牡羊座，對應金錢與價值觀宮位，意味著財務觀念將面臨現實與理想的拉扯，其中海王星帶來直覺型的投資嗅覺，但也可能有迷糊、過度理想化的陷阱，土星則提醒建立明確的儲蓄與消費制度。此外，雙魚座愛情方面會因金錢問題出現考驗，需避免不平衡的付出或金錢依賴。再者，雙魚座職場方面宜建立自身價值感與獨立收入來源，而健康則宜關注荷爾蒙與內分泌系統調整。•幸運提醒：幸運顏色：水藍綠幸運配件：皮革長夾或收納型手拿包幸運數字：12療癒地點：安全水域的湖邊、水岸進行SUP療癒行程
罹罕病不能見光！新手媽全身坑洞「動手術219次」 被嘲笑畸形人：不該生孩子
嘴巴是別人的，人生是自己的！巴西一名患有罕見皮膚病的媽媽，對陽光極度敏感，全身都是坑洞，但她仍順利找到另一半共組家庭，並生下1個女兒，然而網友卻覺得她「不負責任」，因為外表會嚇到女兒，甚至嘲笑她是殭屍。針對網友的惡意批評，這名媽媽也用正面的態度回應了。據《每日郵報》報導，34歲卡琳（Karine deSouza）患有著色性乾皮症，是一種罕見的遺傳性疾病，沒辦法治癒，發病率為25萬分之1。患者的身體對紫外線特別敏感，可能導致嚴重曬傷、雀斑、皮膚乾燥等，並增加皮膚癌和眼癌的風險。卡琳至今已經接受219次手術，來去除因太陽照射造成的損傷，包括切除下唇和部分鼻子。在老天的眷顧下，她2017年透過社交軟體認識現任丈夫艾德米爾森（Edmilson），2人共組家庭並於2023年1月迎來女兒的誕生，「他愛上了她的故事，還有她的勇敢」。卡琳和丈夫艾德米爾森結婚，生下一個女兒。（圖／翻攝自kah05oficial IG）儘管卡琳的疾病是遺傳性的，但醫生表明孩子感染的可能性很低，機率不到百分之一。雖然寶寶十分健康，卻有不少惡意評論出現，像是稱她是怪物、畸形人、殭屍，還有人認為她生孩子是不負責任的行為，因為女兒會害怕她這樣的外表，「妳不應該有孩子」、「妳不應該活在這世界上」，而且出門時總免不了他人的異樣眼光，但她不會因此感到沮喪。卡琳告訴YouTube頻道《Truly》，她不認為生孩子是不負責任的，生兒育女和組件家庭一直是他們的夢想，「我相信，無論身處何種困難、掙扎或困境，每個夢想都是真實的」，她學會忽略和擺脫這些惡毒的言論，「我意識到問題不在我身上，而是別人的問題」。慶幸的是，卡琳雖然飽受攻擊，仍有一群死忠粉絲，隨時關注她並給予鼓勵，她用自己的經歷告訴大家：「每個人都有權利實現自己的夢想，去獲得幸福」，希望能夠了解到積極樂觀的重要性，要快樂、保持微笑，因為人生只有一次。
非洲白化病男童遭父親斬下手臂 高價賣給巫醫「製作幸運靈藥」
在東非國家坦尚尼亞，2015年曾發生一起悲劇事件。一名6歲男孩的家在深夜遭到一群武裝分子闖入，打昏了男童的母親，接著武裝分子中的一員、同時也是男童的父親，親手斬下男童的右手，然後帶著斷肢興高采烈地離去。他們將孩子的斷肢以高價賣給當地的巫醫，用來製作召喚好運的魔法靈藥。這起事件不僅是單單發生在這名男童身上的悲劇，同時也是坦尚尼亞及東非、中非許多地區白化病患者長期遭受暴力迫害的縮影。更令人難過的是，這起事件雖然發生在10年前，但一直到近日，非洲白化症患者的處境依然沒有太過明顯的改善。據《每日郵報》報導，上文所述的受害男孩名叫巴拉卡（Baraka Cosmas Lusambo），他的遭遇引起了善心人士的注意，安排他到美國費城接受義肢安裝與康復治療。然而在2000年到2015年間，坦尚尼亞至少還發生過75起白化症患者因為迷信遭到攻擊甚至殺害的事件。白化症是一種先天遺傳性疾病，這種遺傳疾病使患者缺乏黑色素，會導致患者皮膚、頭髮和眼睛的色素減少或缺乏，使患者對光線極為敏感，也更容易罹患皮膚癌。然而根據資料，坦尚尼亞的白化病發病率極高，約每1400人中就有1人患有白化病，遠高於全球平均水準（約2萬人中1人患病）。在坦尚尼亞以及非洲許多地區，自古就流傳著迷信，不僅將白化症患者視為妖魔鬼怪，更傳說他們的肢體與器官擁有不可思議的力量，如將他們的骨頭磨成粉末埋在礦場，多年後就會轉化為鑽石；他們的生殖器則被用於治療性功能障礙；毛髮則被編進漁網以求漁獲豐收。這些迷信導致白化病患者成為獵殺對象，他們被謀殺、肢解，甚至連遺體都不得安寧，往往面臨屍體被盜墓賊偷走的命運。以巴拉卡的案例而言，他的手臂被砍下後，被他的父親與叔叔等人公開在市場上販售，最終以5000美元（約新台幣15萬元）的高價賣出。對於2016年平均月薪只有157美元（約新台幣4700元）的坦尚尼亞來說，這可是一筆不得了的巨款。在事件曝光後，一個來自美國紐約州史泰登島的慈善機構聯繫了巴拉卡，將他與另外4名同樣遭到攻擊而失去肢體的白化症兒童一起接到史泰登島的照顧機構中休養，又在費城兒童醫院接受為期5個多月的義肢安裝與治療後，才回到坦尚尼亞的白化症患者保護機構中接受照顧。這些孩子的一生，都需要不斷往返坦尚尼亞與美國，尋求新的義肢來配適他們不斷成長的身體。今年已經16歲的巴拉卡，也預定在今年8月回到史泰登島。在諸多針對白化症患者的迷信中，最糟糕的一種，是當地人相信與白化症女性發生性關係可以治療愛滋病，這種迷思導致當地針對白化症女性的性侵事件層出不窮，許多無辜女性在遭受暴行後還感染了愛滋病。雖然當地政府為白化症患者設立了專門的保護中心以提供庇護，但這些中心往往資金匱乏，無法有效運作。過去20年間，坦尚尼亞與鄰國肯亞、馬拉威和剛果民主共和國 等國，仍然發生了數十起虐待婦女致殘和殺害案件。2025年2月，非洲人權與人民權利法院罕見作出判決，裁定坦尚尼亞政府未能有效保護白化病患者，也未能充分起訴相關犯罪者。法院要求坦尚尼亞政府開展為期1年的公眾教育、將針對白化病患者的攻擊定為刑事犯罪，並改善對於白化症患者的視力、皮膚問題等醫療服務。不過由於沒有強制力來督促坦尚尼亞政府落實這項懲罰，這項裁決到底能否發揮影響力，還有待觀察。
藝人裝血壓異常閃兵 前美女主播給「3評論」大家看最後一點笑了
多名演藝圈男星14日涉逃兵案，藝人陳大天、大根、阿虎、威廉、黃博石等人都在其中。對此，前美女主播蕭彤雯給出3點回應，最後一點更說，「呃其實我不知道黃博石是誰」蕭彤雯在臉書發文，「原來這麼多男藝人患有家族遺傳性疾病」，再來她說，「黃博石你這樣會讓其他因為遺傳高血壓沒當兵的人很為難欸！」據悉，黃博石30萬靠假高血壓免役證明，複驗因為是穿戴機器在外監測，再找槍手來造假。蕭彤雯說，「至少就有好幾個藝人被問（還有影帝），都是「確實沒當兵，因為家族有遺傳性高血壓，而且複驗也沒過。」」蕭彤雯指出，「呃其實我不知道黃博石是誰。」蕭彤雯在留言區表示，影帝薛仕凌也因為遺傳性高血壓沒當兵，她酸黃博石：「你這樣讓人家影帝很為難！！！萬一他也被人懷疑怎麼辦」，而「小杰」廖允杰也是如此。她點名大根：「什麼是『思慮不周，循醫療機構申請免疫』？如果是『循醫療機構』又是『申請』（聽起來怎麼不像違法），那又為何會『造成社會觀感不佳』，還需要『配合一切偵辦』？」主持人謝曜州表示，24歲的黃博石是當個月的那種。蕭彤雯說，「那到底！！！」謝曜州也在自己的臉書嗆，「李到晛退伍、車銀優入伍，紅到外太空的都去當兵了，有些聽都沒聽過的、甚至還有只當四個月的、都還要閃兵？」網友表示，「台灣閃尿不當兵的可以當立委，不是嗎？好樣板呢～」
22歲盧森堡王子罹罕病離世！臨終前問這句…父悲痛落淚
盧森堡王室9日傳出噩耗，羅伯特王子（Prince Robert）的小兒子弗雷德里克王子（Prince Frederik）因罕見的遺傳性疾病「POLG」，於本月1日於法國巴黎離世，得年22歲。羅伯特王子透過小兒子弗雷德里克王子創立的POLG基金會官網發表聲明，證實後者已於1日在法國巴黎離世。該基金會旨在幫助治療這種罕見疾病。弗雷德里克的父親羅伯特是盧森堡現任國家元首亨利大公的堂兄，也是第15位王位繼承人。羅伯特在聲明中寫道：「我和我的妻子懷著沉痛的心情告知大家我們兒子的死訊」，弗雷德里克於3月1日去世。他坦言，這場別離讓全家人心碎。 「2月28日，正值國際罕見病日，我們親愛的兒子叫我們到他的房間，這也是我們最後一次與他說話。」羅伯特續稱，「弗雷德里克用盡所有力量，依序向我們每個人告別，即使在生命的最後一刻，他的幽默依舊讓大家最後一起大笑，這是弗雷德里克經歷的戰鬥，他是勇敢的戰士。弗雷德里克知道他是我的超級英雄，對我們全家人、對很多好朋友，以及現在的POLG基金會，對全世界很多人來說，他都是超級英雄。他的超能力之一就是激勵人心並以身作則。」羅伯特還回憶，兒子臨終前更問他，「爸爸，你以我為榮嗎？」羅伯特表示，在這之前，弗雷德里克已有好幾天幾乎沒力氣說話，因此這句話清晰得令他非常驚訝，而他也毫不猶豫地給予肯定，「答案很簡單，他也聽過很多次了，但他需要再次確認，因為他在短暫且美麗的一生中付出了全部，現在他終於可以繼續前進了。」報導補充，弗雷德里克王子一出生便罹患「POLG」，但直到14歲才確診。隨著年齡增長，他的病情逐漸惡化，最終需依賴輪椅代步。2021年，他創立POLG基金會，致力於提升大眾對這種罕見疾病的認識。據悉，POLG的正式名稱為「粒線體DNA耗竭症」，會影響細胞能量供應，逐漸導致多重器官衰竭，包括大腦、肝臟、腸道、肌肉及吞嚥功能受損，最終危及生命。
結婚2年…婆婆急討回24萬「辦婚禮費用」 人妻吐辛酸
結婚後才是考驗的開始！一名人妻感嘆，婆婆一個人要帶2個智能有缺陷的舅舅和哥哥，還有2個國小姪女，最近突然向他們討2年前辦婚禮的24萬費用，讓她超崩潰。原PO在《靠北婚姻》抱怨，老公的家庭背景讓她壓力很大，因為公公早就過世，剩下婆婆帶有智能障礙的舅舅和有精神疾病的哥哥，外加2個讀國小的姪女。在結婚之前，她就知道這些狀況，但因為老公很照顧她，相信夫妻倆可以共同面對，於是勇敢點頭嫁了，但結婚2年的生活卻宛如地獄，甚至不敢讓娘家知道。原PO指出，婚後沒和婆婆住一起，但婆婆常常借錢，還常常拖延還錢，甚至找各種藉口不還錢，她起初覺得合理，直到近日婆婆的爸爸過世，婆婆突然開口討2年前辦婚禮的24萬，並要求2天內就補進去，跟大姑求救也沒用。原PO疑惑，為何結婚2年多婆婆完全沒提起？而且大伯也有一筆錢放在婆婆那，不解為什麼臨時要掉這麼多錢？她推測婆婆可能是買直銷產品和股票，結果輸了，想到自己懷孕還沒3個月，但婆婆日後可能會持續亂花錢，若婆家一有什麼狀況，最後只能由老公扛，就心情煩悶到吃不下，又不想給老公壓力，只能把委屈放在心裡。經歷曝光後，引發一番討論，網友紛紛留言建議：「就2個選擇而已…要嘛就一起扛，要嘛就走人」、「問題太大了，一律勸離」、「不婚來不及了，至少做到不生」，也有不少人強烈呼籲，「有智能障礙還有精神障礙，建議一定要去做基因篩檢，避免遺傳性疾病」、「如果妳月份不大，趕快去找醫生檢查討論，這種基因遺傳很可怕的，生下來沒事還好，有事妳會懊悔一輩子」。
確診多囊腎先別慌 口服藥物有助延緩洗腎！
【健康醫療網／記者吳儀文、潘昱僑報導】台灣有「洗腎王國」之稱，除了年長者以外，洗腎者中年輕族群的比例其實也不容小覷，而造成許多人年紀輕輕就洗腎的原因之一就是「多囊性腎臟病」，也就是所謂的「多囊腎」。不過，隨著藥物發展，多囊腎其實已有口服藥物可以精準抑制多囊腎的致病機轉，幫助患者穩定控制疾病、延緩洗腎的時間。多囊腎為遺傳性疾病 「這些」都是高風險族群多囊腎是一種遺傳性疾病，早期沒有明顯症狀。臺北市立聯合醫院和平院區腎臟內科主任陳永泰表示，如果父母或兄弟姊妹曾罹患多囊腎，自身就屬於多囊腎最高風險族群，建議應至醫療院所就診，或前往腎臟科門診做相關檢查。另外，多囊腎常見症狀包括血尿、泌尿道感染、高血壓等，陳永泰主任提醒，如果容易有血尿，或是反覆的泌尿道感染，尤其是年輕女性，建議應前往腎臟科進一步了解是否為多囊腎，而年輕族群若有高血壓的情況，可能也必須檢查看看腎臟有沒有什麼特別的問題。多囊腎新藥出現突破治療困境 患者也應破除藥物迷思多囊腎如果沒有獲得適當控制，囊泡會越來越多，進而造成腎功能衰退並走向洗腎的階段。過去，並沒有藥物可以抑制囊泡的生成，不過現在已有新的藥物出現，突破過去的治療困境。但是，陳永泰主任提到，臨床上很多患者都會覺得自己就是因為吃太多藥，腎才會出問題，現在又因為多囊腎要再吃藥，他們認為這只會增加腎臟負擔，甚至還有人會服用一些來路不明的藥物或偏方，反而導致腎功能受損、加速進展到洗腎的階段。陳永泰主任強調，擔心吃藥而不用藥治療其實是倒果為因，新的藥物不僅不會傷腎，還能保護腎臟、延緩惡化的速度，因此若已診斷有多囊腎，應與醫師討論適切的治療方式，尤其現在有新的藥物出現，透過新的藥物機轉治療，能抑制囊泡生成的速度、有效減緩腎功能衰退，讓患者在更長的時間內免於洗腎，甚至終其一生不用再面臨需要洗腎的風險。藥物治療須充足飲水 搭配飲食、生活調整等控制疾病而除了藥物治療以外，患者還要搭配飲食控制、水分攝取、生活調整等，才能讓多囊腎達到良好控制。尤其藥物使用會有多尿的副作用，充足飲水更是重要，陳永泰主任說明，這主要是因為新藥是一種抗利尿激素拮抗劑，因此患者會有多尿的情形需大量攝取水份，另外夜尿也是比較困擾的副作用，不過這可與醫師討論，透過調整服藥時間、劑量等來改善。陳永泰主任分享，臨床上曾有位23歲的女性患者，透過健檢發現有多囊腎的問題，腎功能為62分屬於慢性腎臟病第2期，由於她相對年輕，因此建議使用抗利尿激素拮抗劑治療，在服用藥物後雖然有副作用產生，不過生活仍能與副作用達到很好的平衡，至今已經追蹤了4年多，這名患者的腎功能仍維持在62分，不論是生活品質，或是在腎功能的追蹤上，都獲得很好地控制。現在許多人也和這名個案一樣，會透過健康檢查來關心自身的健康，陳永泰主任也藉此提醒，民眾健檢完後若發現有異常，千萬別置之不理，應尋求專科醫師諮詢、追蹤，如果有多囊腎應盡早治療，以免腎功能嚴重衰退。
日本YTR「2歲兒罕病過世」！悲痛曝噩耗：才說明天再來看你
日本百萬YouTuber北濱理紗（關根理紗）和老公婚後育有2個孩子，而她年僅2歲的大兒子，一出生就罹患罕見的遺傳性疾病「表皮分解性水皰症」，俗稱泡泡龍。不幸的是，北濱理紗12月31日發出影片痛心表示，兒子在2歲7個月12天時結束生命。北濱理紗2022年迎來兒子誕生，不過兒子一出生就罹患罕病「表皮分解性水皰症」，該病因皮膚極度脆弱而容易形成水疱，且目前無法根治。北濱理紗在這段期間，偶爾會在影片中分享孩子的近況，雖然沒有露臉，但可見孩子全身都裹著紗布，看了令人心疼。日本百萬YouTuber北濱理紗。（圖／北濱理紗IG）北濱理紗12月31日發出影片，只見夫妻倆坐在海邊她平靜地說道：「在對兒子說完『明天再來看你』並離開病房的數小時後，他於2歲7個月零12天結束了短暫的一生。」夫妻倆已經盡最大努力為孩子治療，也嘗試過各式各樣的方法，但病情依舊沒有好轉，兒子的生命在2024年畫下句點。北濱理紗的大兒子因罹患罕病過世。（圖／北濱理紗IG）儘管這段時光過得不容易，北濱理紗夫妻倆仍盡最大努力，帶著孩子到水族館、迪士尼等各地遊玩，盡可能為孩子短暫的一生增添幸福回憶。影片最後，北濱理紗心痛卻也冷靜接受事實，不捨的向兒子道別，「親愛的，你的一生真的非常努力，再見了，我最愛的孩子，我們後會有期。」最後承諾會將影片收益，全數捐給相關醫療團隊做研究。
流鼻血恐是「肝病或癌症」前兆 醫：血量少但需警惕
很多人都有流鼻血的經驗，但要當心可不一定只有外傷才會導致流鼻血。耳鼻喉科醫師張皓鈞為此也列出常見的流鼻血原因，除了鼻部外傷、鼻中膈前半部出血外，還有可能是高血壓、肝病等全身性疾病，甚至是鼻咽癌、鼻竇癌的前兆，需多加警惕。醫師張皓鈞近日在臉書粉專《張皓鈞醫師/ 陳亮宇耳鼻喉科診所》發文衛教，並整理出流鼻血常見的6個原因：鼻中膈前半部出血：最常見！占病例一半以上。鼻子發炎、過敏或鼻中膈彎曲時更易出血，大多可以用「手指壓迫法」止血。鼻部外傷：約占2成，如車禍或撞傷引起。常伴鼻骨骨折或頭骨受傷，應立即送醫。全身性疾病：主要是凝血功能受損，如血液疾病（白血病、血友病）、高血壓、肝病等；另外，氣喘、慢性咳嗽也可能導致鼻出血。腫瘤：比例不到1成，如鼻咽癌、鼻竇癌，症狀多為鼻水或痰帶血，血量少但需警惕。懷孕期鼻出血：靜脈叢擴張充血，增加出血風險。遺傳性疾病：如遺傳性出血性毛細血管擴張症，需注意家族病史。至於流鼻血的處理方式，張皓鈞也提醒要記住口訣「低頭、加壓、冰敷」：頭低：坐直、頭微向前傾，千萬別仰頭！避免血液流進喉嚨。加壓：用拇指和食指壓住鼻翼10至15分鐘，張嘴呼吸。冰敷：敷在鼻部讓血管收縮，幫助止血。若10至15分鐘未止血，應立刻前往耳鼻喉科或急診。血液吐出：不要吞下，避免噁心嘔吐。預防流鼻血方面，張皓鈞解釋，應避免挖鼻子或用力擤鼻涕，有鼻過敏、鼻竇炎要積極治療；再來，天氣乾冷時，用無香料凡士林保持鼻腔濕潤；第三點則是少吃太熱或刺激性食物，避免過量飲酒；最後，出血後應暫時避免劇烈運動或洗熱水澡。另外流鼻血後的注意事項？張皓鈞表示，停止出血後，別再挖鼻或用力擤鼻涕。若反覆出血或有其他症狀（如帶血痰、貧血），要及早就醫檢查潛在問題，「流鼻血不可忽視，尤其有全身疾病或腫瘤可能，務必重視治療黃金時間！」
初期無症狀！甲狀腺癌成隱形殺手 醫：「這檢測」是關鍵！
藝人徐若瑄日前於社群分享其甲狀腺癌診斷與治療過程，儘管一向注重養生並保持健康的生活習慣，她坦言家族遺傳基因仍增加了罹患甲狀腺癌的風險。然而，透過定期健檢，得以在早期發現病灶，及時接受治療。對此，高雄美兆診所院長陸教義醫師分享，透過定期健檢，潛在病變可以在無症狀階段就被發現，建議高風險族群將甲狀腺相關檢測項目納入定期檢查中，以便及早發現異常徵兆。甲狀腺癌是一種發生於甲狀腺的惡性腫瘤，據衛福部資料顯示，甲狀腺癌是台灣女性常見的十大癌症之一，且病例逐年增加。甲狀腺癌的病因不明，但家族病史、輻射暴露和一些遺傳性疾病會增加罹患風險。尤其有家族病史的人，罹癌風險比一般人高出二至三倍。罹癌者初期症狀通常不明顯，有些人可能會在頸部觸摸到小腫塊，但不會感到疼痛。因此，許多患者無法在早期察覺異常，進而拖延治療進程。甲狀腺超音波篩查是一種非侵入性的影像檢查，能幫助醫師檢視甲狀腺結構與潛在腫瘤。陸教義醫師指出，超音波影像可以清晰地顯示甲狀腺結節的大小和特性，幫助更精準判斷是否需要進一步檢查或治療，也能減少病灶擴散的風險。此檢查特別適合有家族病史、免疫疾病或甲狀腺疾病高風險的患者。國外癌症研究報告指出，若甲狀腺癌能在早期發現並治療，五年存活率可達 90% 以上，尤其當癌細胞局限於甲狀腺內時，患者的預後相當良好，特別是乳突狀甲狀腺癌（即最常見的甲狀腺癌類型）。對此，陸教義醫師提醒，透過定期健檢，潛在病變可以在無症狀階段就被發現，建議高風險族群將甲狀腺相關檢測項目納入定期檢查中，以便及早發現異常徵兆。「定期健檢不僅是掌握個人健康的手段，更是預防重大疾病的重要策略。透過精密的檢查數據，醫療團隊能夠提前發現身體中的變化，得以進行早期干預和有效管理的機會。」陸教義醫師強調，身體可能不會在疾病早期明顯「示警」，但健檢是唯一能預測、早期發現潛在疾病的工具，也呼應徐若瑄所分享，鼓勵民眾主動定期健檢，建立維持身體長久健康的良好習慣。
身患遺傳性疾病！她堅決做絕育手術 男友吼：為何剝削我生孩子權利
一名女網友淚訴，自己患有遺傳病，所以想進行絕育手術，豈料男友知道後，居然吼她「為什麼妳要剝削我生孩子的權利」，讓她相當難過。原PO在Dcard以「男友不願意照顧生病的我，卻指責我不願生小孩」為題表示，自己有遺傳病，是顯性遺傳病，機率為50%，每胎都會有50%機會讓下一代有遺傳病，「而我的遺傳病，是會讓病人大腸100%惡化成癌（40-50歲的時候），治療方法只有切除大腸手術。」原PO也提到，除了健康因素不生孩子，同時也有抑鬱和焦慮症，沒有生存下去的動力，所以不想面對疾病，不想做手術延長自己的壽命；然而她的男友則想生小孩，因為想要有一個完整的家庭，彌補自己的童年，也想有兒女送終。原PO透露，在討論是否絕育前，也有煩惱要不要做切除大腸手術，因為醫生說情況不太理想，起初男友說會照顧手術後的她，但需要行動時，卻用很多理由搪塞，各種各樣的敷衍和漠視她的需要，最後在她提出絕育想法後，男友甚至把她罵了一頓，吼她「為什麼妳要剝削我生孩子的權利」。原PO坦言，「我聽到的時候，只感覺心很痛，好像一路走來，他不但不支持我面對病痛，更指責我不願意為他生小孩，一邊說沒有勇氣承擔照顧我的責任，但又說想要生小孩，而結婚議題上扯說沒有勇氣，卻要求我跟他生小孩。」 貼文一出引起討論，大家紛紛留言「明知妳有顯性遺傳病還要生的這種男人就是很自私」、「妳男友只想享受福利」、「妳男友根本一點都不愛你啊」、「他只是把你當成生小孩的工具而已」、「這直接分手啊，沒什麼好猶豫的，不能照顧妳然後又不體諒妳」。
中國女子長期莫名身乏體弱 檢查確認全家罹患「吸血鬼病」
對於一些晝伏夜出、日夜顛倒的民眾而言，自嘲自己是「吸血鬼」見不得光，是個很普遍的說法。但其實現實生活中，真的有所謂的「吸血鬼病」，罹患到這種病，不僅在白天時體虛無力，嚴重時皮膚甚至會出現搔癢、灼熱、腫痛的情況。根據中國媒體報導指出，52歲的林姓女子是名公司的業務，但時常感覺到自己全身無力，原以為是自己休息不足，所以林女並沒有太過在意，只是更加關注自己生活與工作的比例。但一直到後面，全身無力的情況並沒有解決，林女的臉部、手部皮膚甚至開始變黃。林女驚覺異樣的時候，正準備前往醫院就醫，沒想到全身嚴重無力。發現無法走路的林女，就想辦法要從一樓回到自家四樓，沒想到這段路竟然走了快一個小時，最後林女因為體力不支昏倒在自家門口，是直到鄰居發現林女倒地後，這才急忙通報將其送到醫院進行治療。也因為如此嚴重的情況，但一般醫院卻搞不清楚林女罹患的疾病，林女也為此向公司請長假，四處求醫。直到自己來到浙江大學醫學院附屬第一醫院感染病科，該院的醫師透過基因定序，證實林女的FECH基因突變，屬於紅血球生成紫質症（porphyria，中國稱卟啉病）。據了解，紫質症是因血基質生物合成途徑中酶缺陷，導致該反應過程中間代謝產物（紫質化合物、紫質前體）生成過量並蓄積於肝臟等組織，引發神經系統症狀、光敏性皮膚損害症狀，甚至內臟器官病變的一組代謝障礙性疾病。此病多數屬遺傳性疾病，林女的家人進行檢查後，發現全家人都有這項疾病的基因，當中只有林女的丈夫不會發病，兒女都有發病的可能。報導中也提到，感染到這項疾病後，患者在陽光刺激下會有搔癢、灼熱、腫痛的感覺，就像吸血鬼一樣畏光而被稱為「吸血鬼病」。而目前這種疾病並沒有有效的治療方式，只能針對情況進行治療，同時也要長期服藥與追蹤。
男子3個月內住院4次！ 檢查發現罹患罕見遺傳疾病
一位男性出現昏厥、心臟衰竭、心律不整，連上廁所都無法自理，不得不請看護。一開始先用心臟衰竭藥物治療，但未見起色，出院昏倒又被送進醫院，短短3個月就住院4次！雙和醫院心臟內科主治醫師王大榮進一步為患者檢查心電圖與超音波，發現竟然是神祕的法布瑞氏症（Fabry disease）。缺乏特定酵素 台灣「心臟型」尤為嚴重法布瑞氏症為一種罕見遺傳性疾病，缺乏特定酵素α-galactosidase （a-GAL），因而引起一系列疾病，青少年時期會出現的症狀包括四肢疼痛，痛到有如灼燒感，或是在身體出現血管角質瘤導致的紫斑。成年後的症狀會因影響到的器官有所不同，若影響到腎臟，會出現蛋白尿或者腎臟功能降低；如果影響到腦血管可能會出現年輕型中風；如果影響到心臟會出現心律不整、心臟衰竭；還有一部分人可能會影響到腸胃道跟視力。王大榮指出，台灣最常見的亞型叫做「心臟型」法布瑞氏症，每1萬2千人至1萬3千人就有一人，發病時會以心臟症狀來表現，像是心律不整、心臟衰竭甚至猝死。至於心臟型法布瑞氏症與一般的心臟衰竭有何不同呢？他說明，一般心臟衰竭是心室變薄，法布瑞氏症則是心室肥厚，兩者不同，可透過抽血、心電圖、超音波檢查來鑑別。▲雙和醫院心臟內科主治醫師王大榮父母是病友且心律不整 是否會遺傳給孩子？法布瑞氏症的遺傳因子位在X染色體上，女性性染色體是XX，如果母親有法布瑞氏症，有50％的機會遺傳給子女；男性性染色體是XY，如果父親有法布瑞氏症，兒子不會罹病，但一定會遺傳給女兒。反觀在症狀上也是類似的結果，若男性帶有這種基因，發病會比較早、症狀會比較嚴重；而女性因為有2個X基因，所以大部分發病的情況不會這麼嚴重，或是發病年紀會比較晚。從根本上補充酵素 符合條件可申請健保給付王大榮表示，由於法布瑞氏症缺乏α-galactosidase酵素，因此治療方式是利用注射的方式來補充酵素，輸注時間40分鐘到1小時，幫助身體代謝掉累積在身體內的廢物，幫助改善疾病的嚴重程度。但由於此疾患是基因缺陷，補充酵素沒辦法治本，患者需要長時間來醫院接受注射。大部分的病人不會出現不適副作用，僅少部分病人在治療初期會有過敏，不過症狀都非常輕微，施打抗過敏藥物之後，症狀都能夠得到緩解跟改善。此外，患者經過心臟切片檢查，符合特定條件還可申請健保給付。上述男性患者申請到健保給付後，治療1個月就改善心臟衰竭、認知功能跟智力，生活能夠自理，不用請看護也不用再住院，相當戲劇化！醫師最後呼籲，患者若有出現相關症狀應及早就醫治療，以免像這樣的儲存性疾病，導致身體出現不可逆的症狀，而且現在藥物已有健保給付，鼓勵患者積極治療。